REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ni10202512061655
André Victor Moura Teixeira Sousa1
José Orlando Alves Barbosa1
Juliana Lilis da Silva2
Natália de Fátima Gonçalves Amâncio2
Resumo: Os transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs) representam um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento cerebral desde a infância precoce, com impactos relevantes sobre cognição, comportamento, linguagem e habilidades motoras. Esta revisão integrativa sintetizou evidências recentes (2021–2025) sobre identificação precoce, diagnóstico, fatores de risco (prematuridade e saúde mental materna), fenótipos motores, distúrbios do sono e avaliação da inteligência não verbal em crianças com TNDs, incluindo Transtorno do Espectro Autista (TEA), Síndrome de Down (SD) e transtornos globais do desenvolvimento. Utilizando a estratégia PICO, realizou-se busca sistemática em bases como PubMed, SciELO, LILACS, Cochrane e plataformas baseadas em inteligência artificial (Consensus, SciSpace, Semantic Scholar), resultando na seleção de vinte artigos após aplicação dos critérios de elegibilidade. Os dados foram organizados em quadro sinóptico e analisados qualitativamente. Os resultados destacam a subestimação do diagnóstico de TEA em SD (prevalência entre 12% e 41%), reforçam a associação entre prematuridade e prejuízos no desenvolvimento, evidenciam o impacto da saúde mental materna no neurodesenvolvimento infantil e demonstram a relevância dos construtos cognitivos na interpretação do desempenho em testes não verbais. A literatura também indica que a triagem precoce é viável na atenção primária, que tecnologias baseadas em inteligência artificial têm potencial para aprimorar a acurácia diagnóstica e que intervenções digitais podem auxiliar em habilidades linguísticas específicas. No contexto brasileiro, estudos de vigilância epidemiológica evidenciam diagnóstico tardio e lacunas assistenciais. Conclui-se que os TNDs apresentam etiologia multifatorial e demandam abordagens integradas, interdisciplinares e centradas na detecção precoce. Limitações incluem heterogeneidade metodológica e impossibilidade de síntese quantitativa. Recomenda-se o desenvolvimento e validação de instrumentos de triagem culturalmente adequados, bem como a ampliação do acesso ao diagnóstico e às intervenções precoces.
Palavras-chaves: Transtornos do Neurodesenvolvimento; Autismo; Síndrome de Down; Prematuridade; Diagnóstico Precoce
1 INTRODUÇÃO
Os transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs) representam um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento cerebral e diversas facetas do funcionamento diário, manifestando-se tipicamente nos primeiros anos de vida (Carlsson et al., 2021; Gidziela et al., 2023). Essas condições incluem o Transtorno do Espectro Autista (TEA), a Síndrome de Down (SD), transtornos de aprendizagem e deficiência intelectual. Portanto, os TNDs possuem uma prevalência significativa e crescente em nível global e impõem desafios substanciais tanto para os indivíduos afetados quanto para seus familiares e para os sistemas de saúde e educação (Tomazelli et al., 2023). A identificação precoce e o diagnóstico preciso são cruciais para a implementação de intervenções eficazes, que podem modificar a trajetória do desenvolvimento e melhorar significativamente a qualidade de vida e a inclusão social (Cha et al., 2025; Chastang et al., 2023).
A complexidade dos TNDs reside não apenas na diversidade de suas manifestações clínicas, mas também na multifatoriedade etiológica. Essa multifatoriedade envolve interações complexas entre fatores genéticos e ambientais (Gidziela et al., 2023). Por exemplo, a prematuridade é reconhecida como um fator de risco significativo para o desenvolvimento de déficits cognitivos e neurológicos, com estudos demonstrando uma correlação clara entre o nascimento pré-termo e a redução da capacidade cognitiva (Chicareli et al., 2024; Roy et al., 2025; Soncini et al., 2021; Tsamantioti et al., 2022; Zhang et al., 2025). Da mesma forma, o histórico materno de doença mental tem sido associado a desfechos adversos no neurodesenvolvimento infantil, sugerindo a importância de considerar a saúde mental materna como um componente crítico no contexto do desenvolvimento infantil (Ohara et al., 2025).
Adicionalmente, a coexistência de outras condições em crianças com TNDs, como distúrbios do sono, é uma preocupação crescente, impactando diretamente o bem-estar e o funcionamento diário (Belli et al., 2022). A avaliação desses transtornos muitas vezes se baseia em testes de inteligência não verbal (NVIQ), cuja performance pode ser influenciada por diversos construtos cognitivos. Isso ressalta a necessidade de uma compreensão aprofundada das ferramentas diagnósticas e de triagem disponíveis (Lancaster et al., 2025). No contexto da Síndrome de Down, o diagnóstico de TEA é frequentemente subestimado, exigindo uma distinção cuidadosa entre os fenótipos comportamentais inerentes à SD e aqueles relacionados ao TEA (Diniz et al., 2021; Warner et al., 2022).
Diante desse cenário, a presente revisão integrativa busca consolidar e analisar criticamente a literatura recente sobre os transtornos do neurodesenvolvimento em crianças, com foco nos seguintes aspectos: a identificação precoce e os desafios diagnósticos do TEA em crianças com Síndrome de Down; os riscos neurológicos e de desenvolvimento cognitivo associados à prematuridade; a influência da saúde mental materna no neurodesenvolvimento; a prevalência e características dos transtornos globais do desenvolvimento no Brasil; os fenótipos motores em transtornos genéticos do neurodesenvolvimento; a relação entre TNDs e distúrbios do sono; e o impacto de construtos cognitivos na performance de testes de inteligência não verbal. Por isso, o objetivo geral deste artigo é sintetizar as evidências mais recentes para fornecer uma compreensão abrangente dos TNDs em crianças, destacando as lacunas de conhecimento e as implicações para a prática clínica e futuras pesquisas.
2 METODOLOGIA
O presente estudo consiste em uma revisão exploratória integrativa de literatura. A revisão integrativa foi realizada em seis etapas: 1) identificação do tema e seleção da questão norteadora da pesquisa; 2) estabelecimento de critérios para inclusão e exclusão de estudos e busca na literatura; 3) definição das informações a serem extraídas dos estudos selecionados; 4) categorização dos estudos; 5) avaliação dos estudos incluídos na revisão integrativa e interpretação e 6) apresentação da revisão.
Na etapa inicial, para definição da questão de pesquisa utilizou-se da estratégia PCC. Assim, definiu-se a seguinte questão central que orientou o estudo: “Quais são os principais avanços e desafios na identificação, diagnóstico e manejo dos transtornos do neurodesenvolvimento em crianças?” Nela, observa-se o P (População): Crianças com transtornos do neurodesenvolvimento; C (Conceito): identificação precoce, diagnóstico, fatores de risco, comorbidades e ferramentas de avaliação; C (Contexto): estudos publicados entre 2021 e 2025 em diferentes cenários clínicos, epidemiológicos e de atenção à saúde.
Os descritores utilizados foram: “Transtornos do Neurodesenvolvimento”, “Autismo”, “Síndrome de Down”, “Prematuridade”, “Identificação Precoce”. Para o cruzamento das palavras-chave utilizou-se os operadores booleanos “and”, “or” “not” nos idiomas Português e Inglês.
Realizou-se um levantamento bibliográfico por meio de buscas eletrônicas nas seguintes bases de dados: Google Scholar; Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), Cochrane Library, Scientific Electronic Library Online (SciELO), National Library of Medicine (PubMed), EbscoHost.
Para complementar a pesquisa, foram utilizadas plataformas baseadas em inteligência artificial, como Consensus, SciSpace e Semantic Scholar, com o objetivo de localizar, sintetizar e analisar artigos científicos relevantes. O uso dessas plataformas visou ampliar a abrangência desta revisão.
A busca foi realizada entre os meses de agosto e outubro de 2025. Como critérios de inclusão, limitou-se a artigos escritos em Português e Inglês, disponíveis eletronicamente em seu formato integral, com relevância temática, qualidade metodológica e atualidade das publicações (publicados entre os anos de 2021 a 2025). Foram excluídos os artigos em que o título e resumo não estivessem relacionados ao tema de pesquisa e pesquisas que não tiverem metodologia bem clara.
Após a etapa de levantamento das publicações, foram encontrados cerca de 100 artigos, dos quais 18 foram excluídos por duplicidade. Em seguida, realizou-se a leitura do título e resumo dos artigos restantes, sendo 53 excluídos por não atenderem aos critérios de inclusão. A leitura na íntegra foi realizada em 29 publicações, atentando-se novamente aos critérios de inclusão e exclusão, sendo que 9 artigos não foram utilizados devido aos critérios de exclusão. Foram selecionados 20 artigos para análise final e construção da revisão.
Posteriormente à seleção dos artigos, realizou um fichamento das obras selecionadas a fim de selecionar a coleta e análise dos dados. Os dados coletados foram disponibilizados em um quadro (Quadro 1), possibilitando ao leitor a avaliação da aplicabilidade da revisão integrativa elaborada, de forma a atingir o objetivo desse método.
Após a redação da revisão integrativa da literatura, iniciou-se a elaboração e validação de um guia educativo sobre Transtornos do Neurodesenvolvimento (10.5281/zenodo.17819225). O material foi desenvolvido abordando conceitos fundamentais e descrevendo sinais precoces relacionados aos seis tipos mais prevalentes desses transtornos. Para promover uma melhor compreensão dos conteúdos, foram utilizadas imagens ilustrativas representativas dos temas discutidos.
O objetivo principal do guia foi apresentar e esclarecer os conceitos essenciais sobre neurodesenvolvimento. Além disso, buscou-se conscientizar pais e responsáveis acerca do impacto desses transtornos no cotidiano familiar, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida das famílias envolvidas.
Para a validação do conteúdo, o guia foi submetido à análise de dois juízes selecionados por sua autoridade técnica, experiência e envolvimento com atividades de educação em saúde no âmbito da Atenção Primária à Saúde. Ambos possuem formação em Medicina e atuam como docentes em cursos de graduação médica.
Os juízes convidados receberam, por correio eletrônico, um e-mail contendo o guia e o Roteiro de Medida e Avaliação (Apêndice A). Esse roteiro foi construído a partir da adaptação do estudo de Silva et al. (2024), intitulado “Processos de validação de instrumentos para área da saúde”. Os critérios de avaliação contemplaram os seguintes itens: Conteúdo, Relevância Técnica e Utilidade, Clareza e Compreensão, Usabilidade e Design, Impressão Geral e Recomendação. Para cada item, o avaliador deveria indicar seu grau de concordância, escolhendo entre as opções: Discordo Totalmente, Discordo Parcialmente, Neutro, Concordo Parcialmente ou Concordo Totalmente.
A análise realizada pelos juízes permitiu identificar a necessidade de ajustes em alguns elementos do instrumento. Apesar de o conteúdo ter sido considerado adequado, informativo e tecnicamente consistente, os avaliadores ressaltaram que, para o público-alvo composto por pais e responsáveis, o texto apresentava-se denso e relativamente complexo. Diante disso, recomendaram simplificação da linguagem e redução da quantidade de informações, priorizando uma abordagem mais prática e acessível.
As sugestões foram acatadas e resultaram em modificações na escolha de termos, na estruturação do conteúdo e na definição do público-alvo. As alterações respeitaram o propósito original do guia e o contexto das famílias às quais se destina.
O guia foi finalizado, publicado e está disponível para acesso por meio do registro DOI: 10.5281/zenodo.17819225.
3 RESULTADOS
Os artigos selecionados para esta revisão integrativa revelaram uma gama diversificada de achados que contribuem para a compreensão dos transtornos do neurodesenvolvimento em crianças. Os principais resultados de cada estudo de referência foram sintetizados e estão apresentados no Quadro 1, organizados por ano de publicação, do mais recente para o mais antigo.
Quadro 1 – Síntese dos Artigos de Referência Incluídos na Revisão.
| Estudo | Título | Achados principais |
| Cha et al., 2025 | Correction: Developmental screening of neurodevelopmental disorders | Correção de termo em teste de triagem (KDST), reforçando precisão em avaliações precoces para TNDs antes dos 6 anos. |
| Lancaster et al., 2025 | Analyzing the Impact of Four Cognitive Constructs on Nonverbal Intelligence Test Performance | Testes NVIQ podem subestimar o desempenho cognitivo em TNDs devido à interferência de construtos cognitivos como atenção e memória. |
| Ohara et al., 2025 | Association between maternal history of mental illness and neurodevelopment | Histórico materno de doença mental está associado a pior desenvolvimento infantil em domínios como linguagem e habilidades motoras. |
| Roy et al., 2025 | Retinopathy of Prematurity and Risk of Structural Brain Abnormalities | ROP em prematuros está associada a anormalidades cerebrais estruturais, o que eleva risco de prejuízos neurodesenvolvimentais. |
| Singah, 2025 | Enhancing Diagnosis of Neurodevelopmental Disorder using AI and ML | IA e machine learning aumentam precisão diagnóstica precoce de TNDs. |
| Zhang et al., 2025 | Early Neurodevelopmental Trajectories for Autism Spectrum Disorder in Children Born Very Preterm | Trajetórias precoces em prematuros extremos mostram declínio em escalas de desenvolvimento que podem prever ASD. |
| Zhou, 2025 | Digital Intervention in Children With Developmental Language Disorder | Intervenções digitais voltadas a TDL demonstram benefício clínico em linguagem, especialmente em fonologia. |
| Chicareli et al., 2024 | Riscos Neurológicos e de Desenvolvimento Cognitivo Associados a Prematuros | Prematuridade está associada à redução do desenvolvimento cognitivo; suporte multiprofissional contribui para mitigação de impactos. |
| Santana Almansa et al., 2024 | Motor phenotypes associated with genetic neurodevelopmental disorders | TNDs genéticos apresentam espectro motor amplo, incluindo hipotonia e atrasos em marcos motores. |
| O’Hara et al., 2024 | Early detection of neurodevelopmental disorders in paediatric primary care | Modelos de cuidado facilitam detecção precoce de TEA e paralisia cerebral em atenção primária; alinhado a terapia ocupacional. |
| Chastang et al., 2023 | Use of neurodevelopmental disorder screening tool in primary care: a multicenter observational study | Ferramenta de triagem para TNDs aplicada em atenção primária em estudo multicêntrico; mostrou viabilidade operacional e identifica lacunas na cobertura da triagem precoce. |
| Gidziela et al., 2023 | A meta-analysis of genetic effects associated with neurodevelopmental disorders | TNDs possuem alta herdabilidade; fatores genéticos compartilhados explicam a coocorrência de diagnósticos. |
| Hannigan et al., 2023 | Developmental milestones in early childhood and genetic liability to neurodevelopmental disorders | Atrasos em marcos motores na infância estão associados a risco genético aumentado para TNDs. |
| Tomazelli et al., 2023 | Incidência de transtorno global do desenvolvimento em crianças | Incidência de TGD no Brasil é registrada; diagnóstico precoce ainda é limitado, com predominância masculina. |
| Belli et al., 2022 | Children with neurodevelopmental disorders: how do they sleep? | Alta prevalência de distúrbios do sono (insônia, apneia, parassonias) em crianças com TNDs (TEA, TDAH, SD), com impacto negativo na qualidade de vida e funcionamento diário. |
| Tsamantioti et al., 2022 | Chorioamnionitis and risk of long-term neurodevelopmental disorders in offspring | Corioamnionite em prematuros está associada ao aumento de risco de TNDs; fatores maternos infecciosos agravam repercussões. |
| Warner et al., 2022 | Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis | Sinais precoces de TEA em SD podem ser identificados ainda no primeiro ano; subdiagnóstico é frequente. |
| Carlsson et al., 2021 | Early environmental risk factors for neurodevelopmental disorders | Fatores ambientais precoces (exposição prénatal a substâncias, baixo peso ao nascer) aumentam risco de TNDs, mesmo controlando genética. |
| Diniz et al., 2021 | Autismo e síndrome de Down: identificação precoce e diagnóstico | Diagnóstico de TEA em crianças com SD é frequentemente subestimado; triagem precoce é essencial para diferenciação de fenótipos. |
| Soncini et al., 2021 | Association Between Prematurity and Diagnosis of Neurodevelopment Disorder | Prematuridade associa-se a maior risco de TEA e TDAH em crianças brasileiras; necessidade de triagem precoce. |
4 DISCUSSÃO
Os achados desta revisão integrativa sublinham a complexidade e a natureza multifacetada dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs) em crianças, reforçando a necessidade de abordagens diagnósticas e terapêuticas abrangentes e personalizadas (Carlsson et al., 2021; Gidziela et al., 2023). A pergunta de pesquisa que norteou este estudo buscou desvendar os avanços e desafios na identificação, diagnóstico e manejo dos TNDs, e os resultados obtidos a partir da síntese dos artigos de referência fornecem uma base sólida para essa discussão.
Um dos pontos mais relevantes que emergem é a importância crítica da identificação precoce e do diagnóstico preciso (Cha et al., 2025; Chastang et al., 2023; O’Hara et al., 2024). Diniz et al. (2021) ilustram de forma clara como o diagnóstico de TEA em Síndrome de Down (SD) pode ser subestimado em populações com comorbidades, ressaltando a necessidade de distinguir cuidadosamente os fenótipos comportamentais. A prevalência de TEA em SD, variando de 12% a 41%, é um dado alarmante que exige maior atenção e o desenvolvimento de instrumentos de triagem e diagnóstico adaptados a essa população (Warner et al., 2022). A identificação de sinais de risco ainda no primeiro ano de vida é um avanço significativo que pode abrir portas para intervenções mais eficazes, aproveitando a plasticidade neural dos primeiros anos (Diniz et al., 2021).
A prematuridade é consistentemente destacada como um fator de risco substancial para o neurodesenvolvimento (Chicareli et al., 2024; Roy et al., 2025; Soncini et al., 2021; Tsamantioti et al., 2022; Zhang et al., 2025). A intervenção precoce e o suporte multidisciplinar, incluindo investimentos sociais, são apresentados como estratégias eficazes para mitigar esses riscos (Chicareli et al., 2024). Essa perspectiva é reforçada pela compreensão de que o ambiente e o suporte podem modular os desfechos do neurodesenvolvimento, mesmo diante de vulnerabilidades biológicas (Carlsson et al., 2021).
A influência de fatores genéticos e ambientais na etiologia dos TNDs é um tema central (Gidziela et al., 2023; Hannigan et al., 2023). Ohara et al. (2025) adicionam outra camada a essa complexidade, ao demonstrar a associação entre o histórico materno de doença mental e atrasos no neurodesenvolvimento infantil.
Os avanços tecnológicos também se apresentam como ferramentas promissoras. Singh (2025) destaca que a Inteligência Artificial e o Aprendizado de Máquina estão transformando o diagnóstico precoce de TNDs, oferecendo maior precisão e eficiência na triagem inicial. No campo da intervenção, Zhou (2025) aponta que as intervenções digitais em crianças com Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) focam principalmente em habilidades fonológicas, indicando a tecnologia como um meio eficaz para intervenção precoce e direcionada.
Os fenótipos motores em TNDs genéticos (Santana Almansa et al., 2024) e os distúrbios do sono (Belli et al., 2022) representam comorbidades frequentes que impactam diretamente a qualidade de vida. A avaliação da inteligência não verbal também foi ponto de discussão relevante: Lancaster et al. (2025) demonstram que a performance em testes de NVIQ é influenciada por múltiplos construtos cognitivos, e que as pontuações podem ser artificialmente reduzidas em crianças com TNDs devido às demandas desses testes.
No contexto brasileiro, Tomazelli et al. (2023) fornecem dados valiosos sobre a incidência de transtornos globais do desenvolvimento (TGD) e as características das crianças atendidas nos Centros de Atenção Psicossocial Infanto-juvenil (CAPSi).
5 CONCLUSÃO
Em síntese, os achados desta revisão integrativa reforçam que os transtornos do neurodesenvolvimento em crianças constituem um campo complexo, marcado pela interação de múltiplos fatores biológicos, ambientais e sociais que influenciam a expressão clínica e o percurso evolutivo dessas condições. A análise dos estudos selecionados evidencia que a identificação precoce e o diagnóstico oportuno permanecem como elementos essenciais para favorecer desfechos mais positivos, especialmente quando integrados a estratégias de cuidado contínuo e interdisciplinar. Também se destaca a necessidade de aprimorar os processos de triagem, fortalecer a atuação da atenção primária e ampliar o acesso a intervenções que considerem tanto as singularidades individuais quanto as demandas familiares e contextuais. Além disso, observa-se que o avanço tecnológico, associado ao uso de ferramentas digitais e métodos inovadores de avaliação, representa uma oportunidade promissora para qualificar práticas clínicas e ampliar a capacidade de detecção precoce. Diante desse cenário, torna-se evidente a importância de desenvolver instrumentos culturalmente adequados, investir em ações educativas e promover políticas públicas que assegurem cuidado integral e equitativo às crianças com TNDs. Assim, esta revisão contribui para o entendimento das principais lacunas existentes e reforça a necessidade de esforços articulados entre pesquisa, prática clínica e gestão em saúde para aprimorar a atenção ao neurodesenvolvimento infantil.
REFERÊNCIAS
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1Discente do curso de Medicina do Centro Universitário de Patos de Minas -UNIPAM.
2Docente do curso de Medicina do Centro Universitário de Patos de Minas -UNIPAM.