PREVALENCE OF EDWARDS SYNDROME IN BRAZIL FROM 2014 TO 2023 THROUGH DATASUS
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/dt10202509291750
Mariana Gandin Corcete¹
Akemi Yamachita Larranhaga¹
Jociely Parrilha Mota Furlan²
RESUMO
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é caracterizada por ser uma aneuploidia, alteração cromossômica numérica, em que ocasionara a trissomia autossômica do cromossomo 18, a grande maioria dos fetos com essa trissomia evoluem para aborto, e sua maior incidência é no sexo feminino. Nessa perspectiva, o estudo visa analisar a prevalência da Síndrome de Edwards no Brasil, conforme os dados do sistema DATASUS. O estudo é descritivo e analisa dados do sistema de departamento de informações do sistema único de saúde (DATASUS), sobre casos de Síndrome de Edwards nascidos vivos no Brasil, região de prevalência, idade gestacional, tipo de gravidez e raça/cor, entre 2014 e 2023. O estudo indica que a prevalência de nascidos vivos é muito baixa, a grande maioria dos casos da Síndrome se dá nas regiões sul e sudeste do Brasil, com predominância da cor branca, parto cesariano, gestação única e de 32 a 41 semanas de gestação. O texto conclui que apesar da baixa prevalência de sobrevida existem casos e suas características, sendo de extrema importância a realização de novas pesquisas para melhor entender os fatores que influenciam a Síndrome.
Palavras-chave: DATASUS. Prevalência. Síndrome de Edwards.
ABSTRACT
Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is characterized by aneuploidy, a numerical chromosomal alteration that results in autosomal trisomy of chromosome 18. The vast majority of fetuses with this trisomy result in miscarriage, and its incidence is highest in females. This study aims to analyze the prevalence of Edwards syndrome in Brazil, according to data from the DATASUS system. This descriptive study analyzes data from the Brazilian Unified Health System (DATASUS) information department on live births of Edwards syndrome in Brazil, including the region of prevalence, gestational age, type of pregnancy, and race/color, between 2014 and 2023. The study indicates that the prevalence of live births is very low; the vast majority of cases occur in the south and southeast regions of Brazil, with a predominance of white individuals, cesarean sections, singleton pregnancies, and 32- to 41-week gestation. The text concludes that despite the low survival rate, cases and their characteristics do exist, and that further research is crucial to better understand the factors that influence the syndrome.
Keywords: DATASUS. Prevalence. Edwards Syndrome.
INTRODUÇÃO
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é identificada como uma anomalia genética grave caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18, normalmente resultante de não disjunção durante a gametogênese materna. Está relacionada como a segunda trissomia autossômica mais frequente entre os recém-nascidos, ficando atrás apenas da síndrome de Down (Trindade, 2021).
Ela foi descrita por John H. Edwards e colaboradores que inicialmente descreveram como uma ‘’nova síndrome trissomica’’ denominada de síndrome da trissomia 17-18. Essa nomenclatura surgiu devido à dificuldade, na época, em diferenciar corretamente os pares de cromossomos autossômicos, que eram classificados segundo o tamanho e a posição do centrômero, sendo agrupados em categorias indicadas pela letra A e G. A confirmação de que o cromossomo adicional correspondia ao par 18 ocorreu logo após a descrição inicial, em 1960 por Smith. (Rosa, 2013).
Observa-se que a prevalência seja de aproximadamente 1 em cada 3 600 a 8 500 nascidos vivos, com maior incidência no sexo feminino e associação com idade materna avançada (Santos, 2023; Powell-hamilton; Kimmel, 2023).
A grande maioria dos fetos com essa trissomia evoluem para aborto espontâneo, e entre os que chegam a nascer, a expectativa de vida é curta: a mediana de sobrevida varia entre 2,5 e 14,5 dias, sendo apenas 5 a 10 % sobreviventes após o primeiro ano de vida. (Williams et al., 2025) O diagnóstico pode ser suspeitado desde o pré-natal, por meio de ultrassonografia com translucência nucal aumentada e marcadores bioquímicos, mas se confirma através da análise citogenética — cariótipo fetal obtido por amniocentese ou análise de vilosidades coriônicas — ou, no pós-natal, por exame cromossômico em sangue periférico (Oliveira, 2023).
As principais manifestações clínicas incluem restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, e um peso ao nascer aproximadamente de 2.200 gramas, frequentemente associado a uma duração gestacional prolongada, que pode chegar a 42 semanas. Além disso, são alterações oculares comuns, tais como malformações do globo ocular, retina e catarata congênita. As orelhas apresentam-se dismórficas, com poucos sulcos e uma conformação superior pontiaguda. A boca é pequena, e há micrognatismo e/ou retrognatismo. Cardiopatias congênitas graves, particularmente danos do septo interventricular, são prevalentes. No sistema musculoesquelético, observa-se quadris com abdução defeituosa, contraturas musculares severas, hipotrofia e hipertonia. As malformações nos órgãos internos também são frequentes, incluindo disfunções genitais e anomalias dos órgãos genitais externos, além de alterações renais, são comuns. Adicionalmente, a síndrome relacionada ao desenvolvimento cerebral, resultando em hipoplasia cerebelar e outras anomalias estruturais do cérebro, conforme descrito por Beiguelman (1982) e corroborado por estudos recentes (Fernandes, 2024).
A promulgação da Lei 13.685/2018 pelo Ministério da Saúde estabeleceu a obrigatoriedade da notificação de malformações congênitas por meio da Declaração de Nascido Vivo (DNV), integrando o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Essa legislação determinou que tanto a rede pública quanto a privada devem registrar tais anomalias, incluindo aquelas identificadas no momento do nascimento, o que contribuiu para a melhoria da vigilância epidemiológica no país.
O DATASUS, é uma ferramenta de extrema importância para compreender a situação de saúde no Brasil e orientar decisões baseadas em evidências. Inicialmente, os registros ficavam em dados de mortalidade e nascidos vivos. Com avanço no controle das doenças e a ampliação do conceito de saúde, passaram a incluir outras informações sobre morbidade e condições de vida e fatores ambientais. (Koike, 2025).
Para o presente estudo foram utilizados os dados de sobrevivência (nascidos vivos), com foco específico em anomalia (Síndrome de Edwards), trazendo um comparativo de determinadas características, como por exemplo a porcentagem de nascidos vivos. Visto que se calcula que 95% dos casos de Síndrome de Edwards resultem em aborto espontâneo durante a gravidez. (Rosa, 2013).
Sendo assim, o objetivo deste estudo é analisar a prevalência dos nascimentos com Síndrome de Edwards no Brasil, a partir dos dados disponibilizados pelo DATASUS de 2014 à 2023.
METODOLOGIA
Este presente estudo é do tipo transversal através do levantamento de dados do departamento de informações do SUS (DATASUS). Os dados são referentes aos casos de Síndrome de Edwards nascidos vivos, região de prevalência, idade gestacional, tipo de gravidez, tipo de parto e raça/cor, entre 2014 e 2023, no Brasil. Para realizar a coleta das informações sobre o tema abordado, foi acessado a área do site oficial do DATASUS, no endereço https://datasus.saude.gov.br/, que aborda todos os dados coletados para o estudo.
Essas Síndrome, e suas principais características foram avaliadas com base no número de nascidos vivos, tipo de gravidez (única/dupla), no tipo de parto (vaginal/cesariana), raça/cor (branca/preta/amarelo/parda/indígena), semanas de gestação, entre (menos de 22 semanas/42 ou +) e tipo de gravidez (única/dupla).
Para a visualização dos dados, utilizou-se tabelas e gráficos de linhas, com eixo horizontal representando os anos e com eixo vertical representando a quantidade de diagnósticos, as análises foram realizadas pelo Microsoft Excel 365 (2023) e Word (2016).
DISCUSSÃO E RESULTADOS
Entre os anos de 2014 e 2023 foram registrados 565 diagnósticos de nascidos vivos detectado anomalia Síndrome de Edwards, foram observados 34 (0,0001211%) em 2014, 35 (0,0001246%) em 2015, 53 (0,0001888%) em 2016, 57 (0,0002030%) em 2017 e 2018, 56 (0,0001994%), em 2019, 61 (0,0002172%) em 2020, 59 (0,0002101%) em 2021, 74 (0,0002635%) em 2022 e 79 (0,0002813%) em 2023.
É possível observar que os diagnósticos aparecem de forma crescente ao decorrer dos anos tendo uma pequena queda somente nos anos de 2019 em que foi registrado 56 casos correspondendo a (0,0001994%) do total dos casos, e no ano de 2021 com registro de 59 casos correspondendo a (0,0002101%) do total, observando a maior frequência de diagnóstico no ano de 2023 com 79 casos, (0,0002813%) do total confirmados da Síndrome de Edwards, o que sugere que apesar de pouquíssimo índice de sobrevida acometida a Síndrome a quantidade de nascidos vivos tende aumentar ao decorrer dos anos.
Ao analisar a frequência de nascidos vivos comparado a nascidos vivos com a Síndrome de Edwards é notável a discrepância de valores, seguindo a descrição de que a Síndrome de Edwards é uma anomalia rara e que em 95% dos seus casos resultam em aborto espontâneo o que resulta em uma porcentagem mínima dos 5% dos nascidos vivos.
Tabela 1 – Porcentagem de nascidos vivos e nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards.
Gráfico 1 – Porcentagem de nascidos vivos e nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards
Nas últimas décadas, as taxas de cesariana aumentaram consideravelmente em todas as regiões do Brasil, representando um percentual de 21,1% de todos os nascidos vivos. Esse aumento é referente, principalmente, à realização de cesarianas desnecessárias, principalmente em países de média e alta renda (Boerma, 2018).
Nos casos da Síndrome de Edwards é possível analisar que ao decorrer dos anos o número de casarias sempre prevaleceu comparado ao parto vaginal, o fato se comprova visto que há uma necessidade médica para o bem-estar da mãe e/ou feto sendo mais viável a cesariana, o que afirma os resultados encontrados.
O DATASUS traz que durante o período de 2014 a 2016 ocorreram o total 91 (74,60%) de cesárias, 31 (25,40%) foram vaginais, enquanto nos anos de 2017 a 2019 a quantidade de cesárias aumentou, obtendo um valor de 130 (76,4%) partos embora o número de parto vaginal também tenha aumentado chegando ao número de 39 (22,9%) partos. Nos anos de 2020 a 2022 a discrepância é ainda mais visível onde o número de cesárias chegou a 156 (90,10%), e vaginal com o valor de 38 (9,80%) partos com um percentual mínimo, no ano de 2023 a porcentagem de cesárias contínuo se sobrepondo com 63 (79,75%) e vaginal com 16 (20,25%).
Tabela 2 – Porcentagem por tipo de Parto em nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards
Ao longo dos nove anos analisados, a grande maioria dos diagnósticos ocorreu em gravidezes únicas. Nos anos de 2014 a 2019, 98% dos diagnósticos da Síndrome de Edwards foram associados a gravidezes únicas, observando um padrão constante ao decorrer dos outros anos, com as seguintes variações: 96% (2017-2019), 97% (2020-2022), 97% no ano de 2023.
As gravidezes duplas apresentam uma proporção menor, observando 2% entre 2014 e 2016, 4% nos anos de 2017 a 2019, 3% entre 2020 e 2022, se repetindo no ano de 2023, apresentando um pequeno aumento nos anos de (2017-2019), obtendo um declínio nos anos seguintes.
Esses dados condizem que a maioria dos nascidos vivos com diagnóstico da Síndrome de Edwards advém de gravidezes únicas, com uma baixa variação no número de gravidezes duplas.
Tabela 3 – Porcentagem tipo de gravidez em nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards
Apesar dos estudos comprovarem que pela gravidade da Síndrome pelo fato de afetar múltiplos órgãos e sistemas, o número de nascidos vivos se encontra em um percentual de 5%. Além disso, estudos mostram que dentre esse percentual de nascidos vivos a duração da gestação tende a ser mais prolongada, podendo chegar em até 42 semanas de gestação.
Na tabela é possível observar que esses estudos se comprovam, em que mostram que um grande percentual das gestações obtiveram de 37 a 41 semanas de duração, chegando a 50,83% entre os anos de 2014 a 2016 se mantendo em um percentual relativamente parecido nos anos seguintes, com 47,65% entre 2017 e 2019, 44,85% nos anos de 2020 a 2022, 48,10% no ano de 2023.
O segundo percentual de maior valor advém das gestações com duração de 32 a 36 semanas, com uma variação de 29,11% a 39,69%, onde obteve seu maior valor nos anos de 2020 a 2022. É possível observar que ao decorrer dos anos a duração de 28 a 31 semanas obteve-se crescente, chegando ao valor de 17,72%.
As demais semanas de gestações obtiveram um percentual reduzido comparado as outras, obtendo valores. Os casos com informações não informadas representam uma pequena fração dos diagnósticos, sendo insignificante o número de casos ignorados.
Tabela 4 – Porcentagem de semanas de gestação em nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards
A frequência de diagnóstico da Síndrome de Edwards em nascidos vivos por região no Brasil em geral se mostrou predominante nas regiões sul e sudeste, que apresenta maior destaque com um percentual maior que 40% em todos os períodos, as regiões com menor número de diagnósticos são Norte e Centro-Oeste com uma porcentagem máxima de 6% no decorrer dos anos. A região do Nordeste não apresenta números elevados, obtendo sua maior porcentagem entre os anos de 2017 a 2019, com um valor de 33 (19%) diagnósticos
São Paulo em particular, como mostra no gráfico 2, se destacou como o estado com o maior número de diagnósticos registrando o total de 182 casos durante o período de 2014 a 2013, logo após fica o estado de Minas Gerais 68 registros ao longo desses anos. O Paraná e o Rio Grande do Sul emergiram como estados de relevância terciária na distribuição dos diagnósticos.
Os dados analisados, sugerem a existência de uma correlação entre a densidade populacional, a infraestrutura de saúde disponível e a frequência de diagnóstico, o que evidencia a necessidade de implementação de políticas públicas voltadas à redução das disparidades regionais no acesso a cuidados especializados (Ministério da saúde, 2023).
Tabela 5 – Porcentagem de nascidos vivos detectada Síndrome de Edwards por região
Gráfico 2 – Frequência de Diagnóstico de Síndrome de Edwards por Estado
CONCLUSÃO
O estudo mostrou que a prevalência de nascidos vivos portadores da Síndrome de Edwards, apesar de se apresentar de forma crescente durante os anos de 2014 e 2023, obtém uma porcentagem muito baixa em relação a quantidade total de nascidos vivos, o que comprova as pesquisas de que em grande maioria desses casos é observado aborto espontâneo devido à gravidade dessa síndrome que afeta múltiplos órgãos e sistemas. Ademais é possível observar que a raça mais acometida é a branca, o tipo de parto mais realizado é a cesariana sendo geralmente realizada no período de 32 a 41 semanas, vindo geralmente de uma gestação única, ademais é visível que sua prevalência se encontra entre as regiões sul e sudeste do Brasil.
Conclui-se que é de extrema importância que seja cada vez mais comentado sobre a síndrome de Edwards e suas características como também sejam feitas mais pesquisas ao longo dos anos para se ter o comparativo da prevalência da Síndrome, como também para alertar pais e profissionais da saúde.
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¹Discente do Curso de Fisioterapia – UNINGÁ, Centro Universitário Ingá, Maringá, PR, Brasil.
¹Discente do Curso de Fisioterapia – UNINGÁ, Centro Universitário Ingá, Maringá, Brasil.
²Docente Mestre do curso de Fisioterapia – UNINGÁ, Centro Universitário Ingá, Maringá PR, Brasil. *prof.jocielymota@uninga.edu.br