GENETICS AND HUMAN AND ANIMAL HEALTH: A MULTIDISCIPLINARY ANALYSIS
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cl10202511251102
Autora: Eloisa Vicentini Petarnella / Coautores: Ana Clara Colombo / Ana Clara Martins Lins / Any Prado de Oliveira Mattos / Arthur Marçal / Emanuely Santos Paulino / Giovanna Paixão Macedo / Julia Ferreira Paiva / Louise Vitoria Rodrigues de Meireles / Maria Clara da Silva Reis / Melissa Martins Oliveira / Pâmela Gonçalves de Melo / Sabrina Fontes / Yasmin Abreu / Orientador: Prof. Ricardo Bandeira
RESUMO
Este artigo reúne oito Trabalhos de Conclusão de Curso do Colégio Fernão Dias Pais, analisando diferentes doenças e condições de relevância clínica e veterinária. Os temas abordados incluem Síndrome dos Ovários Policísticos, Doença de Alzheimer, Tetralogia de Fallot e Reprodução Felina, entre outros… Foram sintetizados os temas: Síndrome dos Ovários Policísticos, Líquido Cefalorraquidiano, Osteogênese Imperfeita, Miocardiopatia Periparto, Doença de Alzheimer, Síndrome de Guillain-Barré, Tetralogia de Fallot e Reprodução Felina com Pais Distintos. Apesar das diferenças de área, observa-se a importância transversal da genética como determinante de predisposições e manifestações clínicas, além da relevância dos avanços laboratoriais para diagnóstico e tratamento. O artigo busca oferecer uma visão integrativa e resumida, destacando a interconexão entre genética, saúde humana e animal.
Palavras-chave: genética, doenças raras, diagnóstico, saúde humana, reprodução animal.
ABSTRACT
This article brings together eight Course Conclusion Papers from Colégio Fernão Dias Pais, analyzing different diseases and conditions of clinical and veterinary relevance. Topics covered include Polycystic Ovary Syndrome, Alzheimer’s Disease, Tetralogy of Fallot and Feline Reproduction, among others… The following topics were summarized: Polycystic Ovary Syndrome, Cerebrospinal Fluid, Osteogenesis Imperfecta, Peripartum Cardiomyopathy, Alzheimer’s Disease, Guillain-Barré Syndrome, Tetralogy of Fallot and Feline Reproduction with Parents Distinct. Despite the differences in area, the transversal importance of genetics as a determinant of predispositions and clinical manifestations is observed, in addition to the relevance of laboratory advances for diagnosis and treatment. The article seeks to offer an integrative and summarized view, highlighting the interconnection between genetics, human and animal health.
Keywords: genetics, rare diseases, diagnosis, human health, animal reproduction.
INTRODUÇÃO
A genética desempenha papel central na compreensão de doenças humanas e animais, influenciando manifestações clínicas, resposta a tratamentos e predisposição hereditária. As condições analisadas neste trabalho refletem a diversidade de impactos genéticos, variando de doenças endócrinas e metabólicas, como a Síndrome dos Ovários Policísticos, a patologias neurológicas e cardiológicas, até aspectos da reprodução animal. A proposta deste artigo é reunir, de forma resumida e sistemática, os principais achados de oito pesquisas, evidenciando tanto suas particularidades quanto pontos de convergência.
METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão integrativa baseada em oito Trabalhos de Conclusão de Curso realizados no período de 2025, que abordaram temas distintos em saúde humana e veterinária. O procedimento metodológico consistiu em condensar os conteúdos, mantendo a ordem de tópicos originalmente desenvolvidos, mas com enfoque resumido e comparativo. A etapa final contemplou a elaboração de um tópico exclusivo para análise dos dados genéticos presentes em cada pesquisa.
DESENVOLVIMENTO SÍNDROME DOS OVÁRIOS POLICÍSTICOS (SOP)
A SOP é uma condição endócrina multifatorial, caracterizada por anovulação, hiperandrogenismo e resistência à insulina. Além de seus impactos metabólicos e ginecológicos, destaca-se a influência na saúde mental das mulheres, com quadros de ansiedade, depressão e baixa autoestima. O tratamento envolve anticoncepcionais, metformina, mudanças no estilo de vida e acompanhamento psicológico.
Figura 1 – Ultrassom de ovários policísticos evidenciando múltiplos folículos antrais
LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO (LCR)
O LCR é fundamental para proteção mecânica e homeostática do sistema nervoso central. Sua análise auxilia no diagnóstico de doenças como meningite, esclerose múltipla e tumores cerebrais. A coleta por punção lombar, associada a exames bioquímicos, citológicos e microbiológicos, representa ferramentas de grande relevância diagnóstica.
Figura 2 – Coleta de líquido cefalorraquidiano por punção lombar para análise diagnóstica
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA (OI)
A OI é uma doença genética rara, causada principalmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que afetam a produção do colágeno tipo I, resultando em ossos frágeis e predispostos a fraturas. Apesar de não haver cura, avanços incluem fisioterapia, bisfosfonatos, intervenções cirúrgicas e pesquisas em terapia gênica.
Figura 3 – Fragilidade óssea característica da Osteogênese Imperfeita
MIOCARDIOPATIA PERIPARTO
Trata-se de uma cardiopatia rara que ocorre no final da gestação ou meses subsequentes ao parto, caracterizada por insuficiência cardíaca congestiva. Embora de etiologia incerta, fatores hormonais, inflamatórios e predisposição genética são discutidos. O tratamento envolve suporte medicamentoso e, em casos graves, contraindicação de novas gestações.
Figura 4 – Ecocardiograma: alterações cardíacas típicas da miocardiopatia periparto
DOENÇA DE ALZHEIMER
O Alzheimer é a principal causa de demência entre idosos, marcada por acúmulo de placas beta-amiloides e emaranhados neurofibrilares de proteína tau. O diagnóstico precoce depende de biomarcadores sanguíneos e do líquido cefalorraquidiano, além de exames de imagem. Embora os tratamentos atuais sejam apenas sintomáticos, há intensa pesquisa em imunoterapia e terapias modificadoras da doença.
Figura 5 – Depósitos de placas beta-amiloides em exame de imagem cerebral
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ (SGB)
Condição autoimune rara, desencadeada geralmente após infecções virais ou bacterianas, na qual o sistema imunológico ataca a mielina dos nervos periféricos. Os principais exames diagnósticos são a eletroneuromiografia e a análise do líquor. O tratamento envolve imunoglobulina intravenosa e plasmaférese.
Figura 6 – Comparação de um nervo normal e um nervo danificado
TETRALOGIA DE FALLOT
Cardiopatia congênita complexa caracterizada por quatro malformações: comunicação interventricular, estenose da via de saída do ventrículo direito, hipertrofia ventricular direita e aorta cavalgante. O tratamento é essencialmente cirúrgico, e o diagnóstico precoce aumenta a taxa de sobrevida.
Figura 7 – Comparação: coração normal/coração com Tetralogia de Fallot
3.8 REPRODUÇÃO DE FELINOS COM PAIS DISTINTOS
A superfecundação heteropaternal ocorre quando uma fêmea é fecundada por diferentes machos no mesmo ciclo. Esse processo evidencia a importância de fatores hormonais e comportamentais, além de questões genéticas que influenciam a viabilidade da ninhada. A pesquisa ressalta a relevância da reprodução assistida e da prevenção de riscos gestacionais.
Figura 8 – Filhotes de diferentes pais na mesma ninhada.
DADOS GENÉTICOS E CONTRIBUIÇÕES MOLECULARES
A análise dos trabalhos evidencia a importância da genética como eixo transversal na compreensão de diferentes condições clínicas e reprodutivas. Doenças humanas de natureza endócrina, neurológica e cardíaca, bem como aspectos da reprodução animal, demonstram como alterações genéticas, polimorfismos e mutações modulam tanto a predisposição quanto a manifestação dos quadros clínicos. A Síndrome dos Ovários Policísticos exemplifica um distúrbio poligênico, no qual genes interagem com fatores ambientais, enquanto a Osteogênese Imperfeita decorre de mutações específicas nos genes COL1A1 e COL1A2, essenciais para a síntese do colágeno. No campo neurológico, a Doença de Alzheimer associa-se ao alelo APOEε4, evidenciando a influência de variantes genéticas na vulnerabilidade individual. Alterações cromossômicas e mutações em genes do desenvolvimento cardíaco explicam a ocorrência da Tetralogia de Fallot, ao passo que, na Miocardiopatia Periparto, sugerem-se predisposições hereditárias ainda em investigação. A Síndrome de Guillain-Barré, por sua vez, mostra como a susceptibilidade genética pode modular respostas autoimunes frente a agentes ambientais. Já na reprodução felina, fatores genéticos determinam a viabilidade da prole e a variabilidade fenotípica, reforçando a relevância da herança biológica também na diversidade das espécies. Assim, a genética revela-se como elemento integrador entre diferentes áreas da saúde humana e animal, conectando patologias, predisposições e processos biológicos essenciais.
CONCLUSÃO
A síntese dos oito trabalhos demonstra que a genética serve como um fio condutor entre doenças raras, neurológicas, cardíacas, metabólicas e condições reprodutivas. Apesar da diversidade temática, todas as pesquisas destacam a importância da análise laboratorial e do diagnóstico precoce. O futuro da medicina e da veterinária depende do avanço em terapias gênicas, medicina personalizada e estratégias preventivas baseadas no conhecimento genético.
REFERÊNCIAS
Lins, A. C. M. Síndrome de Ovários Policísticos. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Colombo, A. C.; Marçal, J. A.; Abreu, Y. G. S. Líquido Cefalorraquidiano. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Prado, A.; Paiva, J.; Meireles, L. V. R. Osteogênese Imperfeita. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Paulino, E. S.; Reis, M. C. S. Miocardiopatia Periparto. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Paixão, G.; Petarnella, E. V. Doença de Alzheimer: achados laboratoriais e registros históricos. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Oliveira, M. M. Síndrome de Guillain-Barré. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Melo, P. G. Tetralogia de Fallot. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.
Fontes, S. Reprodução de Felinos com Pais Distintos. Colégio Fernão Dias Pais, 2025.