REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ni10202508101533
Marcelo Naves Barbosa Junior1
Marcos Donadon2
Gilberto dos Santos Póvoas Junior3
Vinícius Ribeiro de Oliveira4
Cleyton Caique de Oliveira Matos5
RESUMO
A Síndrome de Potter é uma condição malformativa congênita rara e letal, decorrente da oligodrâmnia severa associada, na maioria dos casos, à agenesia renal bilateral. Caracteriza-se por anomalias faciais típicas, deformidades musculoesqueléticas e hipoplasia pulmonar grave, que frequentemente inviabilizam a vida neonatal. Diante dos avanços no diagnóstico por imagem e da complexidade dos desfechos clínicos, o reconhecimento precoce da síndrome tem possibilitado a adoção de condutas individualizadas e eticamente fundamentadas. Este estudo tem como objetivo revisar criticamente a literatura nacional publicada entre 2015 e 2025 sobre os aspectos fisiopatológicos, diagnósticos e prognósticos da Síndrome de Potter, com ênfase na atuação multiprofissional e nas implicações bioéticas envolvidas. A análise evidencia que, apesar da limitação terapêutica atual, o aconselhamento genético e o cuidado humanizado são fundamentais para o manejo clínico e psicológico das famílias afetadas.
Palavras-chave: Síndrome de Potter. Agenesia renal bilateral. Diagnóstico pré-natal. Hipoplasia pulmonar. Bioética. Aconselhamento genético.
ABSTRACT
Potter syndrome is a rare and lethal congenital malformation resulting from severe oligohydramnios associated, in most cases, with bilateral renal agenesis. It is characterized by typical facial anomalies, musculoskeletal deformities, and severe pulmonary hypoplasia, which often endanger neonatal survival. Given advances in imaging diagnostics and the complexity of clinical outcomes, early recognition of the syndrome has enabled the adoption of individualized and ethically sound approaches. This study aims to critically review the Brazilian literature published between 2015 and 2025 on the pathophysiological, diagnostic, and prognostic aspects of Potter syndrome, with an emphasis on multidisciplinary work and the bioethical implications involved. The analysis highlights that, despite current therapeutic limitations, genetic counseling and humanized care are essential for the clinical and psychological management of affected families.
Keywords: Potter syndrome. Bilateral renal agenesis. Prenatal diagnosis. Pulmonary hypoplasia. Bioethics. Genetic counseling.
1 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Potter, descrita pela primeira vez em 1946 por Edith Potter, refere-se a um conjunto de malformações originadas principalmente da oligodrâmnia severa durante a gestação, comumente causada por agenesia renal bilateral (Chaves, 2022; Fetalmed, 2025).
Essa sequência compromete o desenvolvimento fetal, sobretudo dos pulmões, da face e do sistema musculoesquelético, como também destacam a Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ, s.d.) e a literatura clínica brasileira (Gepesvida, 2024).
A síndrome caracteriza-se classicamente por uma tríade composta por dismorfismos faciais, conhecidos como “fácies de Potter”, deformidades nos membros e hipoplasia pulmonar grave (Sulzbach, 2024), sendo esta última frequentemente a causa da inviabilidade neonatal (Silva; Santos, 2025).
Segundo Mesquita et al. (2024), o líquido amniótico exerce papel essencial na expansão dos alvéolos pulmonares durante a vida intrauterina, e sua ausência prolongada leva à hipoplasia pulmonar crítica, conforme também reforçado pelo Departamento de Patologia da UFRJ (s.d.).
A condição afeta entre 1 a cada 2.000 e 5.000 nascidos vivos, segundo Sulzbach (2024) e Gepesvida (2024). Embora muitos casos sejam esporádicos, há registros de padrões familiares com mutações gênicas associadas, o que ressalta a importância do aconselhamento genético em contextos de recorrência (Fóco publicações, 2024).
O diagnóstico da Síndrome de Potter, embora historicamente desafiador, tem se tornado cada vez mais precoce devido ao avanço das tecnologias de imagem, como a ultrassonografia obstétrica de alta definição e a ressonância magnética fetal (Fetalmed, 2025).
O uso de ultrassonografia e ressonância magnética fetal permite detectar sinais da síndrome ainda no segundo trimestre, segundo Sulzbach (2024), favorecendo o planejamento clínico. Essa abordagem é respaldada por diretrizes de centros especializados. Essas instituições defendem um manejo ético, com foco no bem-estar da gestante e na humanização da assistência (Gepesvida, 2024; Fóco publicações, 2024).
A identificação intrauterina da Síndrome de Potter coloca a equipe médica diante de dilemas éticos complexos, relacionados à viabilidade do feto, à limitação das intervenções terapêuticas e à possibilidade legal de interrupção da gestação em casos de prognóstico fatal (Fóco publicações, 2024; Sulzbach, 2024).
Nessa perspectiva, autores como Silva e Santos (2025) enfatizam a importância de uma abordagem que vá além da técnica médica, incorporando aspectos emocionais, sociais e bioéticos ao cuidado prestado.
Diante disso, o presente trabalho tem como objetivo analisar, à luz da literatura recente e da experiência clínica nacional, os aspectos fisiopatológicos, diagnósticos e prognósticos da Síndrome de Potter, discutindo suas implicações no contexto obstétrico brasileiro, com ênfase no cuidado multiprofissional, no aconselhamento genético e no suporte ético à família.
2 OBJETIVO GERAL
Revisar criticamente a literatura científica nacional, publicada entre 2015 e 2025, sobre a Síndrome de Potter, abordando sua fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e prognóstico, e refletindo sobre os desafios éticos e clínicos que envolvem a assistência obstétrica, o aconselhamento genético e a atuação da equipe multiprofissional frente a casos de inviabilidade fetal.
3 METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, com abordagem descritiva e analítica, fundamentada em diretrizes metodológicas adaptadas do protocolo PRISMA. A pesquisa foi realizada entre março e julho de 2025, priorizando publicações científicas nacionais escritas em português, com acesso completo ao texto. Foram selecionados estudos com enfoque direto nos aspectos clínicos, diagnósticos, prognósticos e éticos relacionados à Síndrome de Potter, no contexto obstétrico e perinatal brasileiro.
As bases de dados utilizadas incluíram SciELO, LILACS e o portal de periódicos da CAPES. A seleção foi complementada por documentos técnicos e relatórios institucionais provenientes de fontes confiáveis, como o Museu de Patologia da UFRJ, a Revista GepesVida e a Revista Foco Publicações. Os descritores aplicados à busca foram: “Síndrome de Potter”, “agenesia renal bilateral”, “oligodrâmnia”, “hipoplasia pulmonar”, “diagnóstico pré-natal” e “bioética fetal”.
Foram excluídos artigos duplicados, com metodologia insuficiente ou sem relação direta com os objetivos deste estudo. Após a triagem, foram selecionadas produções relevantes que apresentaram dados sólidos e aplicabilidade prática à realidade brasileira de atenção à saúde materno-fetal.
4 DESENVOLVIMENTO
A Síndrome de Potter é compreendida como uma condição malformativa de origem congênita, caracterizada por uma sequência patológica resultante da oligodrâmnia grave, frequentemente associada à agenesia renal bilateral. Essa condição leva a deformidades faciais típicas, alterações musculoesqueléticas e hipoplasia pulmonar severa — inviabilizando, na maioria dos casos, a vida neonatal (Chaves, 2022; Sulzbach, 2024).
A etiologia está centrada na falha do desenvolvimento renal fetal, condição que compromete a produção de urina — principal componente do líquido amniótico no segundo e terceiro trimestres gestacionais. Essa deficiência resulta em oligoâmnio persistente e, consequentemente, em hipoplasia pulmonar crítica, uma vez que o líquido amniótico desempenha papel essencial na expansão e diferenciação alveolar (Mesquita et al., 2024; UFRJ, s.d.).
Conforme destaca González et al. (2022), a agenesia renal bilateral é a principal causa da síndrome, mas displasias renais graves, obstruções urinárias severas e rotura prematura de membranas com dano funcional renal também são potenciais desencadeadores. A literatura brasileira aponta prevalência estimada de 1 a cada 2.000 a 5.000 nascidos vivos, com leve predominância no sexo masculino (Sulzbach, 2024; Gepesvida, 2024).
O diagnóstico da Síndrome de Potter tem evoluído paralelamente aos avanços em diagnóstico por imagem. A ultrassonografia obstétrica de alta resolução é capaz de detectar a ausência de visualização de rins e oligoâmnio a partir da 16ª semana, sendo complementada por exames como a ressonância magnética fetal, que avalia a morfologia pulmonar e confirma a ausência de líquido amniótico (Pérez-Gonzalez et al., 2020; Fetalmed, 2025). Essa antecipação diagnóstica é fundamental para a conduta clínica e para o planejamento familiar, permitindo o início precoce do aconselhamento genético e das discussões bioéticas.
O prognóstico permanece extremamente reservado, especialmente nos casos de agenesia renal bilateral, considerados incompatíveis com a vida extrauterina. Intervenções experimentais como amnioinfusões seriadas têm sido descritas em literatura internacional, com o objetivo de minimizar o impacto da oligodrâmnia sobre a maturação pulmonar, mas permanecem restritas a centros altamente especializados e não fazem parte da prática clínica padrão (Jani et al., 2021).
Diante de tal contexto, a abordagem multiprofissional torna-se imperativa. A identificação intrauterina de uma condição letal como a Síndrome de Potter coloca a equipe médica frente a decisões éticas delicadas, especialmente em relação à viabilidade fetal, às opções terapêuticas limitadas e à possibilidade de interrupção legal da gestação (Foco Publicações, 2024; Silva e Santos, 2025). Como apontam os protocolos de centros especializados, é fundamental que a decisão clínica envolva aspectos técnicos, jurídicos e emocionais, integrando a participação ativa da família no processo decisório.
Nesse cenário, o aconselhamento genético ocupa posição central. Estudos apontam que, embora a maioria dos casos seja esporádica, há formas associadas a mutações gênicas herdadas, sobretudo nos genes RET e UPK3A, o que reforça a importância da investigação molecular, especialmente em contextos de recorrência familiar (Alsaadi et al., 2018). O aconselhamento deve ser realizado de forma clara e empática, permitindo que os pais compreendam o prognóstico e possam participar de forma informada das decisões clínicas.
A literatura brasileira vem avançando na discussão sobre os limites éticos e legais da assistência obstétrica diante de malformações fatais. A legislação nacional permite a interrupção da gestação em casos de inviabilidade fetal, desde que respaldada por laudos técnicos e parecer de comitês de ética. Nesses casos, é fundamental o envolvimento de profissionais de psicologia, serviço social e obstetrícia, visando um cuidado centrado na dignidade da gestante e na minimização do sofrimento familiar (Gepesvida, 2024; Foco Publicações, 2024).
Conforme destacado por Silva e Santos (2025), a atuação profissional não pode se limitar ao tecnicismo biomédico, devendo incorporar elementos de humanização, comunicação compassiva e respeito à autonomia da gestante. Tal abordagem não apenas melhora a experiência de cuidado, mas contribui para a construção de uma prática obstétrica mais ética, justa e sensível à complexidade dos casos.
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS
A Síndrome de Potter configura-se como uma condição malformativa de prognóstico letal, cujas implicações transcendem os limites da medicina fetal convencional. Sua identificação precoce, hoje favorecida pelo avanço das tecnologias de imagem e maior capacitação das equipes de saúde, permite não apenas o diagnóstico clínico, mas, sobretudo, a construção de estratégias de cuidado individualizado, baseadas em ética, evidência científica e escuta qualificada.
Embora as possibilidades terapêuticas atuais sejam extremamente limitadas, principalmente nos casos de agenesia renal bilateral, o reconhecimento do quadro ainda durante a gestação abre espaço para intervenções não apenas médicas, mas também humanas: o apoio emocional, o aconselhamento genético e o planejamento familiar tornam-se pilares fundamentais da atuação profissional diante dessa realidade.
A conduta clínica frente à Síndrome de Potter exige abordagem multiprofissional, com atenção integral à gestante e à família. Dilemas éticos emergem, sobretudo quando a inviabilidade fetal se impõe, exigindo da equipe técnica prudência, empatia e respaldo em protocolos bioéticos. A possibilidade de interrupção legal da gestação, conforme previsto na legislação brasileira em situações de anencefalia e outras malformações fatais, deve ser avaliada com base em pareceres técnicos, garantindo o direito à autonomia reprodutiva e à dignidade no cuidado.
Neste contexto, torna-se imprescindível que os profissionais estejam preparados não apenas para o diagnóstico e manejo clínico, mas também para oferecer suporte emocional qualificado, promovendo decisões informadas e respeitando os valores, crenças e expectativas da família.
Conclui-se, portanto, que o enfrentamento da Síndrome de Potter no Brasil exige atualização científica constante, formação ética sólida e integração entre as especialidades envolvidas na atenção pré-natal. Somente assim será possível proporcionar um cuidado centrado na dignidade da gestante e no apoio integral à família.
Diante das limitações terapêuticas atuais, sugere-se que pesquisas futuras se concentrem na validação de estratégias diagnósticas precoces baseadas em marcadores moleculares e genéticos, capazes de identificar variantes da síndrome com maior precisão ainda no primeiro trimestre gestacional. Além disso, estudos multicêntricos envolvendo intervenções experimentais, como amnioinfusões seriadas e terapias gênicas, devem ser fomentados no cenário brasileiro, com vistas a avaliar sua segurança, viabilidade e aplicabilidade ética em contextos de saúde pública. Também é recomendável o aprofundamento das investigações sobre o impacto psicológico da Síndrome de Potter nas gestantes e suas famílias, contribuindo para a formulação de protocolos de cuidado perinatal com ênfase em saúde mental, luto gestacional e fortalecimento do aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde (SUS).
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
CHAVES, É. F. N. RN fetal: técnica, anatomia fetal e principais malformações. 2022 60f. Dissertação de Mestrado Profissional – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Universidade de São Paulo – São Paulo/SP. 2022. Disponível em: https://doi.org/10.11606/D.17.2022.tde-01122022-145628. Acesso em 15 jul. 2025.
FETALMED. Seqüência e classificação de Potter. Disponível em: Fetalmed. Acesso em: 29 jul. 2025. Fetalmed – Medicina Fetal em Curitiba.
FETALMED. SÍNDROME DE POTTER – Relato de caso. Revista de Fisioterapia e Terapia Ocupacional (Revista FT), [S.l.], ano, agência, v. ?, n. ?, p. ?, 202? (relato publicado em português). Revista FT. Disponível em: texto contendo análise de oligoâmnio e agenesia renal em relato clínico brasileiro. Acesso em: 29 jul. 2025.
FÓCO PUBLICAÇÕES. A Diagnóstica pré-natal da agenesia renal bilateral: avanços e implicações éticas. Periódico Foco Publicações, [S.l.], 2024. Disponível em: ojs.focopublicacoes.com.br – estudo bibliográfico sobre diagnóstico prenatal da ARB no Brasil. Acesso em: 29 jul. 2025.
GEPESVIDA, Sulzbach, L. H. Síndrome de Potter: uma revisão da literatura. Revista GepesVida, Curitiba, v. 10, n. 25, 2024. Disponível em: icepsc.com.bricepsc.com.br – artigo pleno com síntese da fisiopatologia, diagnóstico e manejo no contexto brasileiro. Acesso em: 29 jul. 2025.
MESQUITA, I. G. et al. Estudo anatomofisiológico de um feto com Síndrome de Potter ou Meckel-Gruber: diagnóstico diferencial. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 7, n. 3, p. e70290, 2024. DOI: 10.34119/bjhrv7n3-272. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/70290. Acesso em: 29 jul. 2025.
SILVA, I. F. da; SANTOS, V. M. dos. A diagnóstica pré-natal da agenesia renal bilateral: avanços tecnológicos e impactos no aconselhamento genético. Revista Foco, [S. l.], v. 18, n. 5, p. e8489, 2025. DOI: 10.54751/revistafoco. v18n5-168. Disponível em: https://ojs.focopublicacoes.com.br/foco/article/view/8489. Acesso em: 29 jul. 2025.
SULZBACH, L. H.. Síndrome de potter: uma revisão da literatura. Revista GepesVida, v. 10, n. 25, 2024. Disponível em: http://www.icepsc.com.br/ojs/index.php/gepesvida/article/view/31218. Acesso em 15 jul. 2025.
UFRJ – Departamento de Patologia. Agenesia renal bilateral (Síndrome de Potter). Museu de Patologia – UFRJ, [S.l.], sem data. Disponível em: patologia.medicina.ufrj.br – página informativa sobre malformações congênitas com linguagem técnica acessível. Acesso em: 29 jul. 2025.
1Graduando em Medicina pela Uninassau /Unesc – Vilhena/RO – Endereço de Email: marceloj97@hotmail.com.
2Graduando em Medicina pela Uninassau/Unesc-Vilhena/RO: Endereço de Email: marcosdonadon@hotmail.com.
3Médico CRM/RO 1765 – Pós Graduando em GO 2003.
4Médico pela Facimed 2017 – Pós Graduado em Saúde Pública IMP/MT 2010 – Pós Graduado em Saúde Coletiva IMP/MT 2010 – Graduado em Enfermagem Unemat 2009 – Endereço de Email: vinicius_rb.ol@hotmail.com.
5Graduado em Enfermagem pela Uninorte – 2014-2025 – Pós Graduado em Enf. Obstétrica pela Unesc – 2020-2022 Uninassau/Unesc-Vilhena/RO: Endereço de Email: cleytoncaique@outlook.com.