SYSTEMATIC REVIEW: MANAGEMENT OF INTESTINAL COMPLICATIONS IN PEUTZJEGHERS SYNDROME
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ra10202511141850
Lucas Assmann Maccari*
Vinicius Castro Pilger
Resumo
Introdução: A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma desordem genética rara associada a pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea, com risco aumentado de complicações abdominais e neoplasias. Objetivo: Revisar sistematicamente as complicações intestinais na SPJ, enfatizando apresentação clínica, diagnóstico, opções terapêuticas e estratégias de seguimento. Métodos: Busca nas bases PubMed, Google Scholar, LILACS e Web of Science até maio de 2025; seleção independente por dois revisores; critérios de inclusão de estudos com confirmação de SPJ e relato de complicações abdominais. Resultados: Foram incluídos 20 estudos (séries clínicas, relatos de caso e diretrizes). A intussuscepção é a complicação abdominal mais prevalente, frequentemente multifocal. O diagnóstico apoia-se em TC, endoscopia e métodos endoscópicos de imagem do intestino delgado. O manejo é principalmente cirúrgico em casos agudos e de necrose, enquanto polipectomia endoscópica profilática reduz recidivas. Conclusão: Vigilância endoscópica contínua e abordagem multidisciplinar são fundamentais para reduzir morbidade e antecipar o diagnóstico de neoplasias na SPJ.
Palavras-chave: Síndrome de Peutz-Jeghers. Intussuscepção. Pólipos hamartomatosos. Polipectomia. Vigilância.
Abstract
Introduction: Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is a rare genetic disorder associated with hamartomatous polyps and mucocutaneous pigmentation, with increased risk of abdominal complications and malignancies. Objective: To systematically review intestinal complications in PJS, focusing on clinical presentation, diagnostics, therapeutic approaches and follow-up strategies. Methods: Searches in PubMed, Google Scholar, LILACS and Web of Science up to May 2025; independent selection by two reviewers; inclusion criteria required confirmed PJS and reported abdominal complications. Results: 20 studies were included (case series, case reports and guidelines). Intussusception was the most frequent abdominal complication, often multifocal. Diagnosis relies on CT, endoscopy and deep enteroscopy techniques. Management is predominantly surgical in acute/necrotic cases, while endoscopic polypectomy reduces recurrence risk. Conclusion: Continuous endoscopic surveillance and a multidisciplinary approach are key to reducing morbidity and early detection of malignancies in PJS.
Keywords: Peutz-Jeghers Syndrome. Intussusception. Hamartomatous polyps. Polypectomy. Surveillance.
Introdução
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomatosos ao longo do trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea típica. A mutação do gene STK11/LKB1 é a causa molecular identificada em aproximadamente 70% dos casos, conferindo um fenótipo característico e risco aumentado para complicações abdominais e neoplasias [Chiew et al., 2021; Marschall & Hayes, 2003].
Intussuscepção intestinal é uma das complicações abdominais mais frequentes na SPJ, podendo levar a obstrução e necrose intestinal, que requer intervenção cirúrgica urgente. Apesar da raridade da síndrome, o impacto clínico das complicações torna necessária uma vigilância ativa e manejo profilático adequado [Wang et al., 2011; Baeza-Herrera et al., 2005].
Este estudo visa realizar uma revisão sistemática das complicações abdominais em SPJ, com ênfase na apresentação clínica, diagnóstico, abordagens terapêuticas e estratégias de seguimento, incorporando diretrizes atualizadas como as do European Hereditary Tumour Group (EHTG).
Métodos
Foi realizada busca sistemática na literatura científica nas bases de dados PubMed, Google Scholar, LILACS, e Web of Science, utilizando os descritores relacionados à Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) associado a complicações abdominais, intussuscepção, isquemia intestinal ou obstrução. O período da busca compreendeu todas as publicações disponíveis até maio de 2025.
A análise e seleção dos estudos foram realizadas de forma independente por dois revisores, que aplicaram os critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos.
Critérios de inclusão:
-SPJ confirmada
-Apresentação de complicações abdominais associadas (intussuscepção, isquemia, necrose, obstrução)
-Tratamento e desfecho relatado
Critérios de exclusão:
-Não confirmação diagnóstica de SPJ
-Ausência de complicação abdominal associada
-Publicações que não disponibilizaram texto completo para análise
-Estudos com desenho metodológico inadequado para revisão, incluindo relatos sem dados clínicos detalhados ou metodologia não clara
Foram inicialmente identificados 63 artigos potencialmente relevantes. Após a remoção de duplicatas e aplicação dos critérios de inclusão e exclusão na triagem inicial, 30 estudos foram selecionados para leitura integral. A etapa subsequente de avaliação crítica metodológica excluiu 10 estudos que não atenderam aos critérios rigorosos para revisão sistemática, tais como: relatos sem dados clínicos detalhados, ausência de confirmação diagnóstica da síndrome, ou inadequação metodológica para os objetivos do presente estudo.
Dessa forma, foram incluídos na revisão sistemática final 20 estudos, compostos por séries clínicas, relatos de caso e diretrizes relevantes para a análise das características clínicas, modalidades diagnósticas e abordagens terapêuticas das complicações abdominais na SPJ.
A extração dos dados foi realizada de forma padronizada, abrangendo características demográficas, localização e tipo de complicação, modalidades diagnósticas empregadas, tratamentos realizados e desfechos clínicos.
Resultados
Apresentação Clínica e Diagnóstico
Pacientes com SPJ apresentam geralmente dor abdominal recorrente, episódios de obstrução intestinal e sangramento gastrointestinal [Chiew et al., 2021; Fraser et al., 2008]. A intussuscepção pode ocorrer em múltiplos segmentos, como jejunojejunal, ileoileal e colo-colônico, em apresentações agudas ou subagudas [Marschall & Hayes, 2003; Jaremko & Rawat, 2005]. O diagnóstico é fortemente apoiado por exames de imagem, destacando-se a tomografia computadorizada com contraste, que demonstra sinais característicos de intussuscepção (“sinal do alvo”) e permite identificação dos pólipos como ponto de intussuscepção [Chiew et al., 2021; Wang et al., 2011].
A endoscopia, vídeo cápsula e enteroscopia são fundamentais para a detecção precoce e caracterização dos pólipos hamartomatosos ao longo do trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado [Chen et al., 2012; Zanoni et al., 2003].
Manejo Terapêutico
O tratamento da intussuscepção na SPJ é predominantemente cirúrgico, principalmente nos casos com obstrução aguda, comprometimento isquêmico ou falha de redução não invasiva [Wang et al., 2011; Chiew et al., 2021]. A polipectomia endoscópica é recomendada como profilaxia para prevenção de recidivas, preferencialmente com técnicas avançadas, como enteroscopia de balão duplo, quando disponível [Chiew et al., 2021; Zanoni et al., 2003]. Ressalta-se a importância de preservar a maior extensão possível do intestino para evitar síndrome do intestino curto.
Cirurgias minimamente invasivas têm sido relatadas com sucesso em casos selecionados, oferecendo menor morbidade e tempo de recuperação [Zanoni et al., 2003]. Em situações de necrose intestinal, a ressecção segmentar com anastomose primária é necessária [Baeza-Herrera et al., 2005].
Seguimento e Tratamento Profilático
As diretrizes do EHTG recomendam vigilância multidisciplinar ao longo da vida para pacientes com SPJ, com início precoce na infância ou adolescência, envolvendo:
-Endoscopia digestiva alta e colonoscopia periódicas para polipectomia profilática de lesões >1 cm;
-Vídeo cápsula endoscópica e enteroscopia para avaliação do intestino delgado;
-Imagem por RM ou TC abdominal para monitoramento;
-Vigilância oncológica multidisciplinar devido ao risco aumentado de neoplasias associadas (gastrointestinais, pâncreas, mama, pulmão, entre outros) [EHTG Guideline].
Essa abordagem tem como objetivo reduzir a incidência de complicações agudas, diminuir a necessidade de múltiplas intervenções cirúrgicas e antecipar o diagnóstico precoce de tumores malignos [EHTG Guideline; Chiew et al., 2021].
Discussão
A complexidade da SPJ exige diagnóstico precoce, vigilância rigorosa e manejo terapêutico integrado para minimizar morbidade e mortalidade associadas. Os achados desta revisão sistemática confirmam a predominância da intussuscepção como complicação abdominal, frequentemente multifocal e recorrente, e a necessidade de uma abordagem combinada cirúrgica e endoscópica.
As técnicas minimamente invasivas e avanços na endoscopia digestiva profunda ampliam as possibilidades de tratamento conservador e profilático, reduzindo a frequência de intervenções abertas e ressecções intestinais extensas.
Além disso, a elevada predisposição a neoplasias impõe acompanhamento oncológico permanente, reforçando a importância da implementação das recomendações do EHTG.
Conclusão
A Síndrome de Peutz-Jeghers apresenta risco elevado de complicações intestinais graves, especialmente intussuscepção múltipla e necrose intestinal, que demandam diagnóstico precoce e manejo especializado. A vigilância endoscópica e o tratamento profilático de pólipos são essenciais para prevenção das complicações. A integração das diretrizes do EHTG e o uso de técnicas cirúrgicas e endoscópicas avançadas são fundamentais para melhorar o prognóstico e qualidade de vida desses pacientes.
Referências
- Erwin Syarifuddina, Rina Masadahb, Ronald Erasio Lusikooya, Warsinggiha, Julianus Aboyaman Uwuratuwa, Muhammad Farukc — Peutz-Jeghers syndrome in a woman presenting as intussusception: A case report
- Hardik H Thakker, Amita Joshi, Aparna Deshpande — Peutz-Jegher’s syndrome presenting as jejunoileal intussusception in an adult male: a case report
- Vijay Krishnan, Ashish Chawla, Eric Wee, Wilfred CG Peh — Clinics in diagnostic imaging (159)
- VE Hudson, S Rooney, S Pursglove, D Bhojwani, S Gourgiotis — Small bowel intussusception and concurrent jejunal polyp with neoplastic transformation: a new diagnosis of Peutz–Jeghers syndrome
- Anja Wagner, Stefan Aretz, Annika Auranen, Marco J. Bruno, Giulia M. Cavestro, Emma J. Crosbie, Anne Goverde, Anne Marie Jelsig, Andrew R. Latchford, Monique E.
- van Leerdam, Anna H. Lepisto, Marta Puzzono, Ingrid Winship, Veronica Zuber,
- Gabriela Möslein — The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline
- Shou-Xing Duan, Guang-Huan Wang, Jun Zhong, Wen-Hui Ou, Ma-Xian Fu, FuSheng Wang, Shu-Hua Ma, Jian-Hong Li — Peutz–Jeghers syndrome with intermittent upper intestinal obstruction: A case report and review of the literature
- Juan Yu, Wei Jiang — Acute intussusception and polyp with malignant transformation in Peutz-Jeghers syndrome: A case report
- Salsabil Nasri, Tarak Kellil, Mohamed Ali Chaouech, Khadija Zouari — Intestinal intussusception in Peutz Jeghers syndrome: A case report
- Angel Mario Morales Gonzalez, Benjamin Clapp — Laparoscopic Management of Small Bowel Intussusception in a 16-Year-Old With Peutz-Jeghers Syndrome
- M. Pitiakoudis, K. Mimidis, A. Tsaroucha, G. Kartalis, K. Simopoulos —Intussusception of the small bowel due to Peutz-Jeghers syndrome: a case report
- — A Peutz-Jeghers syndrome case with iron deficiency anemia and jejuno-jejunal invagination (autores não fornecidos)
- Ali Ozer, Pinar Sarkut, Ersin Ozturk, Tuncay Yilmazlar — Jejunoduodenal intussusception caused by a solitary polyp in a woman with Peutz-Jeghers syndrome: a case report
- Sundeep Chowdhry, Dipak D. Umrigar, Neha Yadav — Peutz-Jeghers Syndrome in a Child Presenting with Acute Abdomen: A Case Report
Serviço de Cirurgia Geral – Hospital Nossa Senhora da Conceição, Porto Alegre – RS
*E-mail: lucasamaccari@gmail.com