THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT EARLY OF AUTISM SPECTRUM DISORDER
REGISTRO DOI:10.5281/zenodo.10901752
Alison Matheus da Silva Alencar1
Daniele Queiroz Yarzon Valadares2
RESUMO
Introdução. O Transtorno do Espectro Autista (TEA) se trata de uma alteração neurológica, cognitiva, comportamental e de clínica variada. Normalmente inicia-se nos primeiros anos de vida, com alterações de comunicação, de interação social e nos comportamentos, segundo a CDC (Centers for disease Control and Prevention) a prevalência geral de TEA em 2020 foi de 27,6 por 1.000 (uma em 36) crianças de 8 anos e foi 3,8 vezes mais prevalente entre meninos do que entre meninas (43,0 versus 11,4). objetivo O é descrever a importância do diagnóstico e manejo precoce do Transtorno do Espectro Autista como formas eficazes para melhorar a qualidade de vida e o prognóstico da criança autista. O Método trata-se de uma revisão descritiva realizada por meio de bases de dados do PubMed, MEDLINE, SciELO, Periódicos Capes e Google Acadêmicos, publicados no período de 2016 a 2023. Resultados, pode-se destacar que as manifestações clínicas precoces apresentam um quadro clínico que pode variar amplamente em termos de níveis de gravidade, o que dificulta o diagnóstico correto e a intervenção em tempo hábil. Conclui-se que há avanços no diagnóstico e manejo de indivíduos com autismo e a intervenção precoce influencia diretamente no prognóstico dos pacientes, devido à neuroplasticidade que ocorre na primeira infância, deve-se cada vez mais desenvolver estratégias para intervir de forma integrada para melhorar o bem-estar das crianças e seus familiares.
Palavras-chave: Autismo, Diagnóstico, Manejo precoce.
ABSTRACT
Introduction. Autism Spectrum Disorder (ASD) is a varied neurological, cognitive, behavioral and clinical disorder. It usually begins in the first years of life, with changes in communication, social interaction and behaviors, according to the CDC (Centers for Disease Control and Prevention) the overall prevalence of ASD in 2020 was 27.6 per 1,000 (one in 36) 8-year-old children and was 3.8 times more prevalent among boys than among girls (43.0 versus 11.4). The objective is to describe the importance of early diagnosis and management of Autism Spectrum Disorder as effective ways to improve the quality of life and prognosis of the autistic child. The Method is a descriptive review carried out through databases of PubMed, MEDLINE, SciELO, Capes and Google Academic Journals, published in the period from 2016 to 2023. Results, it can be highlighted that early clinical manifestations present a clinical picture that can vary widely in terms of levels of severity, which makes it difficult to correctly diagnose and intervene in a timely manner. It is concluded that there are advances in the diagnosis and management of individuals with autism and early intervention directly influences the prognosis of patients, due to the neuroplasticity that occurs in early childhood, it is necessary to increasingly develop strategies to intervene in an integrated way to improve the well-being of children and their families.
Keywords: Autism, Diagnosis, Early management.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) se trata de uma alteração neurológica, cognitiva, comportamental e de clínica variada. Normalmente inicia-se nos primeiros anos de vida, com alterações de comunicação, de interação social e nos comportamentos. A ausência de troca de olhares, do sorriso social, uma maior preferência por atividades repetitivas e objetos, além de dificuldade na fala são exemplos de manifestações clínicas que fazem parte desse transtorno e que variam conforme o fenótipo do paciente [1].
No contexto mundial, o Autismo emergiu como uma questão de saúde pública significativa nas últimas décadas, de acordo com a OMS – Organização Mundial de Saúde, o TEA afeta uma a cada 160 crianças em todo mundo, tornando-se uma das condições neurológicas mais comuns [2]. Porém, dados da CDC (Centers for Disease Control and Prevention) refere que prevalência geral de TEA em 2020 foi de 27,6 por 1.000 (uma em 36) crianças de 8 anos e foi 3,8 vezes mais prevalente entre meninos do que entre meninas (43,0 versus 11,4) [3]. Em consonância a isso, no cenário brasileiro, o autismo é uma realidade crescente e desafiante em virtude do aumento da conscientização e da capacidade de diagnóstico, que levou a um aumento nas taxas de identificação de crianças com TEA em todo o país.
Por outro lado, apesar desse aumento, o diagnóstico do autismo ocorre na maioria das vezes tardiamente; e um dos principais motivos é o déficit na capacitação dos profissionais de saúde para identificar os primeiros sinais e sintomas. O aporte de um atendimento multiprofissional é de extrema importância para esses pacientes, principalmente para o seu desenvolvimento e inclusão social.
Nessa perspectiva, é possível destacar que devido aos avanços de estudos sobre a temática ficou claro que o diagnóstico e o início precoce das intervenções são primordiais para melhorar os resultados e oferecer mais qualidade de vida e bem-estar das crianças com TEA. Além disso, identificar os sinais e iniciar as intervenções adequadas e individualizadas, podem fazer uma diferença substancial no desenvolvimento cognitivo, social e emocional dos indivíduos autistas e seus familiares.
Portanto, será explorado a importância do diagnóstico precoce do TEA, com o fito de destacar a relevância do diagnóstico e manejo precoce, e assim, demonstrar o impacto positivo que essas medidas podem ter nas vidas das crianças com TEA e em suas famílias. Ademais, será examinado os desafios enfrentados nesse processo para obter o diagnóstico precoce.
Trata-se de uma revisão descritiva realizada no período de agosto a dezembro de 2023, por meio de pesquisas nas bases de dados: Google Acadêmico e PubMed, MEDLINE, SciELO e periódicos CAPES. Além disso, foram utilizados os descritores “Manejo precoce do Transtorno do Espectro Autista” e “Diagnóstico Precoce do Transtorno do Espectro Autista”, publicados no período de 2016 a 2023, sendo identificados mais 16,000 resultados, após foram submetidos aos critérios para seleção citados abaixo.
Os critérios para a inclusão foram: estudos de pesquisas originais, bem como diretrizes, relato de caso e atualizações que forneciam detalhes suficientes sobre métodos e resultados na qual permitiam a união de dados e dos resultados; estudos publicados de 2016 a 2023 em Português, Inglês e Espanhol; estudos que analisam os impactos causados pelo manejo e diagnóstico precoce.
Com base nas pesquisas realizadas, obteve-se 19 referências bibliográficas que atenderam os critérios pré-estabelecidos na metodologia e métodos propostos, a partir disso, pode-se inferir:
ETIOLOGIA
Não existe uma etiologia específica para a causa do desenvolvimento do TEA, no entanto, existe certo consenso entre os especialistas de que o autismo é decorrente de disfunções do sistema nervoso central – SNC [5]. Relata-se que seja uma desordem heterogênea e multifatorial, influenciada por fatores ambientais, genéticos e neurológicos. Todavia, é de extrema importância ressaltar que esse transtorno não é degenerativo, por ao longo da vida é possível, por meio da intervenção em diversas modalidades terapêuticas alcançar o avanço cognitivo, sensorial e motor do indivíduo [6]
DEFINIÇÃO:
O Transtorno do Espectro Autista é definido tanto pela 10ª revisão da Classificação Internacional das Doenças Mentais – CID 10, quanto pelo Manual Diagnóstico e Estatístico da Associação Americana de Psiquiatria – DSM-V, como um transtorno de desenvolvimento complexo, na qual apresenta prejuízos na interação social, comunicação, bem como padrões de interesses e comportamentos repetitivos e estereotipados [5].
A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
Devido ao aumento da prevalência do TEA, é de suma relevância o estudo para desenvolver estratégias capazes de diagnosticar o mais precocemente para início antecipado das terapias multimodais.
O diagnóstico precoce é uma condição que minimiza prejuízos sem precedentes nos indivíduos com TEA, haja vista que é na infância que ocorre uma maior neuroplasticidade – capacidade dos neurônios de adaptarem-se às mudanças ambientais internas e externas advindas da sinergia dos órgãos sob o comando o Sistema Nervoso Central -, estima-se que a captação dos diversos padrões de comportamento específicos e complexos, bem como o nível de regeneração dos neurônios afetados são inversamente proporcionais ao crescimento da criança ou seja, quanto mais está se distanciando da sua infância, menor se apresentará essa plasticidade, resultando em uma maior resistência da mesma no que tange ao desenvolvimento cognitivo e consolidação do que foi memorizado [6]. Dessa forma, causando impacto na qualidade de vida dos indivíduos e maiores comorbidades quando há retardo no diagnóstico e manejo.
Para isso, é preciso que os acadêmicos e profissionais da saúde sejam capacitados e saibam como rastrear precocemente:
Com isso, é possível destacar que as manifestações clínicas aparecem precocemente, muitas das vezes antes dos dois anos de vida, com um quadro clínico que pode variar amplamente em termos de níveis de gravidade, o que pode dificultar o diagnóstico correto e imediato, já que o diagnóstico infantil é baseado principalmente na apresentação clínica do paciente, não havendo ainda um marcador biológico que caracterize, tendo como princípio uma lista de critérios comportamentais desenvolvidos pelo DSM V, descrito na tabela 1 [2]:
| CRITÉRIOS | CARACTERÍSTICAS |
| A | Deficiências persistentes na comunicação: Restrição na reciprocidade social e emocional; Restrição na comunicação não verbal utilizados na interação social; Restrição em iniciar, manter e entender relacionamentos, apresentando dificuldades com a adaptação de comportamento para se ajustar às variadas situações sociais |
| B | Padrões restritivos e repetitivos de comportamentos, interesses ou atividades, manifestadas por dois dos seguintes: Movimentos repetitivos e estereotipados – na fala e/ou objetos Persistência na realização das atividades e rotinas, com aderência inflexível do comportamento verbal e não verbal Interesses restritivos – hiperfoco Hiper ou hipo reativo a estímulos sensoriais do ambiente |
| C | Os sintomas estão presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento. Eles podem não estar totalmente manifestos até que a demanda social exceder suas capacidades ou podem ficar mascarados por algumas estratégias de aprendizado ao longo da vida |
| D | Os sintomas causam prejuízos clinicamente significativo nas áreas sociais, ocupacionais e/ou outras áreas importantes de funcionamento atual do paciente |
| E | Esses distúrbios não são melhores explicados por deficiência cognitiva ou atraso global do desenvolvimento. |
Tabela 1 – Critérios utilizados para diagnosticar o Autismo: DSM-V [2].
Assim que uma criança apresenta comprovados atrasos ou desvios no desenvolvimento neuropsicomotor (tabela-2), ela deve ser encaminhada para avaliação e acompanhamento com médico especializado em desenvolvimento neuropsicomotor, com avaliação formal para TEA com o Psiquiatra Infantil ou o Neuropediatra.
| SINAIS DE ALERTA | |
| 6 meses | – Poucas expressões faciais – Baixo contato ocular – Ausência de sorriso social – Pouco engajamento sociocomunicativo |
| 9 meses | – Não faz troca de turno comunicativo: não balbucia “mamã/papá”, não olha quando chamado – Não olha para onde o adulto aponta – Imitação pouca ou ausente |
| 12 meses | – Ausência de balbucios – Não apresenta gestos convencionais – acenar – Não fala mamãe/papai – Ausência de atenção compartilhada |
| Em qualquer idade | Perda ou regressão das habilidades adquiridas |
Tabela 2: Fonte Sociedade Brasileira de Pediatria – SBP [8]
A identificação dos sinais iniciais de problemas possibilita a instauração imediata de intervenções extremamente importantes, uma vez que os resultados positivos em respostas a terapias são tão mais significativos quanto mais precocemente instituídos. Contudo, isso não quer dizer que todas as crianças que apresentarem esses sinais, receberão o diagnóstico.
Em consonância a isso, foram desenvolvidos instrumentos de rastreamento de indicadores dos TEA adaptados e validados no Brasil, porém apenas o M-CHAT ( Modified Checklist for Autism in Toddlers) é de uso livre, sendo constituído por um questionário com 20 itens (tabela-3) usado como triagem do autismo. Sendo um mecanismo que pode ser aplicado por qualquer profissional de saúde, sendo feito perguntas de “sim” ou “não” que indicam comportamentos conhecidos como sinais precoces de TEA, para todos os itens, a resposta “NÃO”, indica risco de TEA, exceto para os itens 2,5 e 12, nos quais “SIM” indica risco de TEA Por conseguinte, a escala M-CHAT classifica as crianças em 3 níveis de risco: baixo ( 0 a 2 = poucas chances de desenvolver TEA), moderado (3 a 7), Alto (8 a 20), considera-se positivo caso seja maior ou igual a 3 pontos.
| 1. Se você apontar para algum objeto no quarto, o seu filho olha para este objeto? | Sim | Não |
| 2. Alguma vez você se perguntou se seu filho pode ser surdo? | ||
| 3. seu filho brinca de fazer de contas? | ||
| 4. seu filho gosta de subir nas coisas? – Móveis ou escadas | ||
| 5. seu filho faz movimentos estranhos com os dedos perto dos olhos? | ||
| 6. seu filho aponta com o dedo para pedir algo ou para conseguir ajuda? | ||
| 7. seu filho aponta com o dedo para mostrar algo interessante para você? | ||
| 8. seu filho se interessa por outras crianças? | ||
| 9. seu filho traz coisas para mostrar para você ou as segura para que você as veja – não para conseguir ajuda, mas para compartilhar? | ||
| 10. seu filho responde quando você chama pelo nome? | ||
| 11. Quando você sorri para o seu filho, ele sorri de volta para você? | ||
| 12. seu filho fica muito incomodado com barulhos do dia a dia? | ||
| 13. seu filho anda? | ||
| 14. seu filho olha nos seus olhos quando você está falando ou brincando com ele(a), ou vestindo a roupa dele(a)? | ||
| 15. seu filho tenta imitar o que você faz? | ||
| 16. Quando você vira a cabeça para olhar para alguma coisa, o seu filho olha ao redor para ver o que você está olhando? | ||
| 17. seu filho tenta fazer você olhar para ele(a)? | ||
| 18. seu filho compreende quando você pede para ele fazer alguma coisa? | ||
| 19. Quando acontece algo novo, o seu filho olha para o seu rosto para ver como você se sente sobre o que aconteceu? | ||
| 20. seu filho gosta de atividades de movimento? |
Uma vez realizado o teste de avaliação e detecção de sinais do TEA, sendo este positivo, o paciente deverá ser encaminhado para um especialista que poderá ser um Médico Neurologista ou Psiquiatra que procederá com uma anamnese, ectoscopia e exames complementares adequados a cada caso, no intuito de promover uma intervenção eficaz. Isso ocorrerá por meio de um tratamento terapêutico multidisciplinar com sessões de fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicopedagogia, psicologia, psicomotricidade, fisioterapia e terapia nutricional, a depender da necessidade apresentada pelo paciente com este tipo de transtorno[10].
O Sistema Único de Saúde através da Atenção Primária tem, dentre outros objetivos, promover a redução da incidência das doenças e comprometimentos no desenvolvimento infantil. No entanto, quando se trata da detecção específica do TEA por parte desse acompanhamento, há lacunas no sentido de que ainda não foi preconizada uma maneira eficaz e padronizada de rastreamento desse transtorno de forma precoce, pois pouco se sabe, até mesmo pelos próprios profissionais de saúde e, quando os pais percebem algum sinal atípico do desenvolvimento cognitivo, a criança já apresenta idade avançada, perdendo o período de maior plasticidade neuronal que se revela de extrema importância para o início de intervenções terapêuticas [10].
MANEJO PRECOCE DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
O tratamento padrão-ouro para o TEA é a intervenção precoce, que deve ser iniciada tão logo haja suspeita ou imediatamente após o diagnóstico por uma equipe interdisciplinar. Consiste em um conjunto de modalidades terapêuticas que visam aumentar o potencial do desenvolvimento social e de comunicação da criança, proteger o funcionamento intelectual reduzindo danos, melhorar a qualidade de vida e dirigir competências para autonomia, além de diminuir as angústias da família e os gastos com terapias sem bases de evidência científicas [8].
Aliado a isso, o manejo terapêutico deve ser iniciado com planejamento e estruturado de acordo com as etapas de vida do paciente. Nesse sentido, é de suma importância que os profissionais da saúde tenham experiências e conhecimento sobre o autismo, sobretudo, a habilidade de envolver a família. Com isso, esses profissionais devem está baseados em quatro pilares para introduzir qualquer tratamento: 1 – estimular o desenvolvimento social e comunicativo; 2 – aprimorar o aprendizado e a capacidade de solucionar problemas; 3 – diminuir os comportamentos que interferem com o aprendizado e com o acesso às oportunidades de experiências do cotidiano; 4 – ajudar as famílias a lidarem com o autismo[16].
MANEJO NÃO MEDICAMENTOSO
Em relação às intervenções não medicamentosas, as terapias comportamentais apresentam uma boa eficácia, pois ampliam a capacidade de linguagem, além de reduzir a impulsividade e agressividade das crianças autistas, atenuando os problemas de desenvolvimento. Nesse ínterim, essas técnicas que tem um enfoque no comportamento constituem-se de testes de diferenciação, de modelagem, ou seja, aprendizagem por repetição, controle e alteração de estímulos, além da técnica do reforçamento positivo na qual sempre que o indivíduo que a prática se comporta de forma determinada ele recebe algo positivo.
A abordagem cognitiva-comportamental (TCC) tem como objetivo a adequação dos indivíduos diagnosticados a um padrão de comportamento que é considerado como “normal”. E para tanto os pais, inseridos como a primeira referência que a criança tem em casa, devem atuar como coterapeutas das metodologias usadas na terapêutica da criança autista. Isso garante que as técnicas ensinadas sejam efetivamente praticadas quando essas crianças estiverem em casa fora do consultório. E a TCC é constituída de dois principais métodos terapêuticos para lidar com o autismo: o método TEACHH e o método ABA. O método TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication Handicapped Children) visa apoiar o desenvolvimento da criança autista desenvolvendo nessa um maior grau de autonomia possibilitando que ela se torne um adulto mais independente. Quanto ao método ABA (Applied Behavior Analysis), tem-se um método que visa compreender o comportamento com base na identificação de habilidades de domínio da criança autista e completando tais habilidades com outras que ele ainda não domina. Nessa metodologia, após a identificação do perfil da criança traça-se um plano terapêutico singular, ou seja, em esquemas individuais, com a apresentação inicial de uma indicação ou instrução, e oferecendo apoio transitório quando necessário[16].
MANEJO MEDICAMENTOSO
As terapias medicamentosas são utilizadas como coadjuvantes no tratamento do TEA, não se tem um psicofármaco específico para o manejo, porém os medicamentos quando são utilizados destinam-se para um grupo de indivíduos com comportamentos disruptivos como: irritabilidade, agressividade, impulsividades e agitação, além de comorbidades associadas como: ansiedade, depressão, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade – TDAH, Transtorno obsessivo Compulsivo – TOC, epilepsia e transtorno do sono.
Entre as medicações mais utilizadas estão a risperidona (um antipsicótico atípico, bloqueador serotoninérgico e também dopaminérgico) a olanzapina, e quetiapina, e ziprasidona, a clozapina e o aripiprazol. Sendo a risperidona e o aripiprazol, os únicos medicamentos com indicação da Food and Drug Administration dos Estados Unidos para os sintomas relacionados ao TEA[8].
Além dos antipsicóticos, o metilfenidato (Ritalina) apresenta uma boa tolerância e boa eficácia para os sintomas de hiperatividade e desatenção, uma medicação que foi encontrada no Brasil para o tratamento do TDAH. Outrossim, os inibidores seletivos da recaptação de serotonina tem como alvo a redução de possíveis comportamentos obsessivos, rituais e estereotipias, porém sua eficácia ainda é muito variável, sendo os fármacos dessa classe mais utilizados são a fluoxetina e a sertralina[16].
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Diante da análise literária sobre a importância do diagnóstico e manejo precoce do transtorno do espectro autista, é evidente que ainda há muito a se discutir sobre a temática, devido existir muitas lacunas para serem preenchidas e alcançar uma conduta eficaz e eficiente. No entanto, pode-se observar que a identificação precoce a partir das características típicas desde os primeiros anos de vida é fundamental para reduzir as comorbidades relacionadas à interação social e comunicação dos indivíduos, devido à intervenção no momento oportuno, em que há uma alta neuroplasticidade e mesmo que no tempo posterior exclua a hipótese diagnóstica do transtorno, as terapias integrativas e individualizadas serão essenciais para o desenvolvimento neuropsicomotor adequado, favorecendo um bem-estar social para a criança e seus familiares.
Por outro lado, o atraso na determinação do TEA ocorre pela falta de um instrumento de diagnóstico padrão-ouro e a falta de domínio dos profissionais da saúde para o rastreio adequado e o direcionamento para os serviços especializados. Nesse sentido, sabe-se que há vários métodos que avaliam o paciente e levantam a hipótese para o diagnóstico do TEA, porém a determinação só ocorre por Neuropediatra ou Psiquiatra Infantil o que dificulta ainda mais o acesso da população ao diagnóstico e manejo precoce, em virtude de ter poucos profissionais habilitados e o aumento exponencial de crianças em investigação.
Em consonância a isso, o manejo ocorre por uma equipe multidisciplinar baseada em terapias integrativas, comportamentais e ocupacionais, contudo, essas intervenções têm um alto custo para os familiares e a alta demanda de crianças autista sobrecarrega os serviços públicos que não são capazes de suportar a quantidade de indivíduos, levando a busca por serviços em clínicas particulares, o que acarreta no aumento as disparidades sociais, pois as famílias carentes e que moram em comunidades mais periféricas tem dificuldade de iniciar o manejo precoce do TEA.
Dessa forma, o diagnóstico e manejo precoce do Transtorno do Espectro Autista é de suma importância e ainda é um desafio, sendo necessário desenvolver estratégias para minimizar os impactos do autismo na criança e em seus familiares, de modo que quanto mais precoce for a intervenção e a determinação, maiores são as chances de o indivíduo adaptar-se ao meio social e estabelecer relações saudáveis, evidenciando suas características positivas e diminuindo os estereótipos e preconceitos na sociedade.
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1Acadêmico de Medicina do Centro Universitário Uninorte
2Médica Radioncologista do Hospital de Câncer do Acre. Acadêmica do curso de Psicologia