PRENATAL DIAGNOSIS OF CONGENITAL LEFT VENTRICULAR ANEURYSM: A CASE REPORT
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ni10202601112033
Vitor de Castro Cabral1
Luiza Maria Rabelo de Santana2
Luciany Almeida de Carvalho3
RESUMO
O aneurisma congênito do ventrículo esquerdo é uma cardiopatia rara, caracterizada por protrusão anômala da parede ventricular e contratilidade alterada. Geralmente é assintomático e diagnosticado incidentalmente na idade adulta, mas pode associar-se a complicações hemodinâmicas. A ecocardiografia fetal possibilita o diagnóstico pré-natal e o seguimento precoce, embora não haja consenso terapêutico. Este trabalho relata um caso de aneurisma congênito do ventrículo esquerdo diagnosticado ainda no período pré-natal, enfatizando a evolução clínica, os achados laboratoriais e de imagem e a condução conservadora, com acompanhamento até os quatro anos de idade. Foram analisados dados clínicos, laboratoriais e de imagem. A literatura descreve prognóstico variável para a patologia, reforçando a necessidade de conduta individualizada baseada no risco de eventos adversos e nos achados clínicos e de imagem. O caso demonstra que, mesmo após eventos adversos graves no período neonatal, a abordagem conservadora pode ser segura em pacientes selecionados, desde que haja função ventricular global preservada, ausência de progressão da lesão e acompanhamento rigoroso.
Palavras-chave: Cardiopatias congênitas. Aneurisma cardíaco. Ultrassonografia pré-natal
INTRODUÇÃO
O aneurisma congênito do ventrículo esquerdo (VE) é uma malformação rara, caracterizada por protrusão anômala da parede ventricular, geralmente com contratilidade anormal. Na maioria das vezes, o diagnóstico ocorre de forma incidental, pois muitos pacientes permanecem assintomáticos por longos períodos. Entretanto, a cardiopatia pode se associar a complicações relevantes, como arritmias, eventos tromboembólicos, insuficiência cardíaca e, mais raramente, ruptura.
A ecocardiografia fetal possibilita sua identificação ainda no período gestacional, permitindo seguimento precoce do paciente após o nascimento. Apesar disso, não há consenso quanto à melhor estratégia terapêutica, que deve ser orientada conforme quadro clínico e evolução da função ventricular.
Neste trabalho, apresentamos o caso de um aneurisma congênito de VE diagnosticado no período pré-natal e acompanhado ao longo da infância, sendo a conduta conservadora mantida, com reavaliação contínua conforme evolução clínica.
RELATO DE CASO
Uma paciente de 24 anos, G2P1A0, diabetes mellitus gestacional (DMG) tipo 2 (não dependente de insulina), com 32 semanas de gestação, realizou rastreamento para cardiopatia fetal com ecocardiografia fetal (figura 1). Identificou-se, ao exame, um aumento do perímetro cardíaco, com assimetria cavitária e aumento ventricular à esquerda. Diagnosticado aneurisma de ventrículo esquerdo (VE) e provável coarctação de aorta. Não se identificaram outras alterações cardíacas ao método.
Às 38 semanas e 2 dias de gestação, nasceu, por parto vaginal, paciente do sexo masculino, com peso adequado para a idade gestacional (2.555 g), com boa vitalidade, escore de Apgar de 9 ao final do primeiro minuto, e de 10 ao final do quinto minuto. Não necessitou de manobras de reanimação. Exame físico geral e do sistema cardiovascular sem alterações dignas de nota.
Com 48 horas de vida, paciente apresentava dificuldades de sucção do seio materno e choro intenso, sendo aventada a possibilidade de angina. Realizado exame de oximetria de pulso, com resultado alterado. Apresentava extrassístoles à ausculta cardíaca.
Transferido para Unidade de Cuidados Intermediários Neonatais (UCIN), onde permaneceu para acompanhamento clínico-laboratorial. Realizado ecocardiograma funcional, que evidenciou grande dilatação da ponta do VE e disfunção segmentar com fração de ejeção global preservada (60%), além de redução do calibre da aorta. Permaneceu internado em UCIN para acompanhamento e realização de curva de troponina I (TnI).
A medição de TnI no serviço em que o paciente foi internado foi realizada usando o kit de reagentes de troponina I de alta sensibilidade (hsTnI) no sistema Access 2 (Beckman Coulter®), com valor de percentil 99 do limite de referência superior de 0,0175 ng/mL, com intervalo de confiança (IC) de 95% de 0,0126 a 0,0207 ng/mL.1 O valor de referência estabelecido pelo laboratório local é entre 0,01 a 0,04 ng/mL.
Inicialmente, o paciente apresentou valor de hsTnI de 0,1 ng/mL, e este permaneceu em ascensão até o 6º dia de vida (0,17 ng/mL). Realizado ecocardiograma com doppler colorido, demonstrando a lesão aneurismática associada a disfunção sistólica moderada de VE. Não foram identificadas imagens sugestivas de trombo ao método. Iniciado tratamento farmacológico com bloqueador beta adrenérgico (carvedilol), com melhora relativa do quadro clínico e queda progressiva dos níveis do marcador até o 18º dia de vida (0,09 ng/mL).
Com 23 dias de vida, paciente apresentou grave descompensação clínica, evoluindo com isquemia miocárdica e convulsões devido a acidente vascular encefálico (AVE) isquêmico. Apresentou nova elevação de hsTnI (2,52 ng/mL). Foi transferido para Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UTIN) para estabilização clínica. Foi realizado novo ecocardiograma, demonstrando imagem sugestiva de trombo no interior da região aneurismática. Manteve-se tratamento intensivo, com necessidade de ventilação mecânica, drogas vasoativas e terapia antitrombótica.
Seguiu com queda progressiva dos valores de troponina até sua normalização (figura 2). Após evolução gradual, foi possível realizar a extubação aos 35 dias de vida, mantendo-se internado para cuidados especializados e monitorização contínua.
Aos 46 dias de vida, o paciente recebeu alta hospitalar em uso de medicação inibidora da enzima conversora de angiotensina (IECA), diurética, betabloqueadora e antiagregante plaquetária, sendo então encaminhado para acompanhamento multiprofissional.
Em consulta de seguimento, aos 2 anos de idade, foi realizada ressonância magnética cardíaca de controle (figura 3), sendo descrito aneurisma apical com colo medindo 12,7 mm na diástole e 8,8 mm na sístole. Durante a sístole, observou-se redução do diâmetro do colo e expansão da região aneurismática. Notou-se, também, disfunção sistólica de grau acentuado às custas de discinesia apical (septal, anterior e inferior) e disfunção diastólica, com abertura tardia da válvula mitral.
Atualmente, aos 4 anos de idade, o paciente permanece em acompanhamento multidisciplinar, com seguimento em pediatria geral, cardiologia, neurologia e fisioterapia, além de exames de imagem e monitorização laboratorial periódicos. Mantém uso de terapia antitrombótica, clinicamente estável, sem novos eventos tromboembólicos ou arritmias. A função ventricular global segue preservada, apesar da discinesia segmentar, e não houve progressão do aneurisma nas reavaliações (figuras 4 e 5).
Diante desse cenário, não se indicou intervenção cirúrgica até o momento, sendo a conduta conservadora mantida, com reavaliação contínua conforme evolução clínica.
DISCUSSÃO
As cardiopatias congênitas são definidas como anormalidades estruturais grosseiras do coração ou grandes vasos intratorácicos.2 São a forma mais comum de anomalias congênitas, com uma incidência de cerca de 0,8% a 1% dos nascidos vivos.3 Apesar da alta frequência, na maioria dos casos não se identifica uma causa única, sendo a patologia, geralmente, de origem multifatorial. Ainda assim, algumas situações específicas aumentam o risco de ocorrência, como alterações genéticas (trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21), condições ambientais (infecções congênitas, uso de álcool ou drogas na gestação) e fatores maternos (obesidade, diabetes mellitus).4, 5
Os aneurismas e divertículos ventriculares congênitos caracterizam-se por protrusões da parede ventricular. A principal diferença entre as patologias se dá por sua estrutura histológica: o divertículo possui todas as camadas cardíacas (epicárdio, miocárdio e endocárdio) e, portanto, apresenta contratilidade sincronizada com o restante do miocárdio; já o aneurisma é composto predominantemente por tecido fibroso, resultante de isquemia miocárdica no período embrionário, e manifesta contratilidade anormal, variando desde acinesia ou discinesia até esvaziamento quase normal durante a sístole. Do ponto de vista epidemiológico, não há predominância de gênero descrita nessas cardiopatias.6-10
O aneurisma é encontrado isoladamente na maioria dos casos descritos. Porém, pode se associar com outras anomalias cardíacas, como defeitos septais, anomalias coronarianas, coarctação de aorta, entre outras.6, 10
Segundo a classificação anatômica de Austen et al. (1975), os aneurismas congênitos do ventrículo esquerdo ocorrem predominantemente em regiões inferiores do coração, com distribuição de 2,2% na porção diafragmática, 48,5% na região posterobasal e 27,5% no ápice.11
A malformação aneurismática possui prevalência incerta devido a sua raridade, dificuldade diagnóstica e da apresentação assintomática em muitos casos. Normalmente, são alterações com diagnóstico tardio acidental, realizado na investigação de outras patologias. Por esta razão, a média de idade ao diagnóstico é de 31,5 anos. Até o ano de 2012, foram descritos na literatura apenas 809 casos aneurismas e divertículos congênitos desde a identificação da patologia no ano de 1816, sendo 355 casos descritos como aneurismas e 454 como divertículos. Na época, apenas 34 pacientes foram diagnosticados no período pré-natal, sendo novos casos diagnosticados no período gestacional desde então, como relatado neste caso, com identificação da patologia pelo rastreamento pré-natal.6, 7, 12, 13
O rastreamento cardíaco fetal por ultrassonografia é uma ferramenta fundamental e rotineiramente utilizada para a detecção de cardiopatias congênitas. O corte quatro câmaras (4C) é de grande importância para avaliação das principais estruturas cardíacas, bem como da posição, do tamanho, da contratilidade e do ritmo cardíaco.3 A identificação de um aneurisma ventricular pode ser realizada a partir desse corte, sendo então necessária avaliação seriada ao longo da gestação e no período pós-natal, tendo em vista que a forma e o tamanho do aneurisma podem mudar com o tempo, levando à instabilidade hemodinâmica cardíaca fetal.10, 14-16 Além disso, pacientes como o exposto no caso (portadores de cardiopatias congênitas e filhos de mães diabéticas) apresentam maior risco para o desenvolvimento de distúrbios cardiovasculares, justificando a realização periódica do exame.17
Após o nascimento, a ecocardiografia ainda se mostra uma ferramenta diagnóstica importante, sendo amplamente disponível e um exame não invasivo. A avaliação por ecodopplercardiograma auxilia na detecção de distúrbios de contratilidade e função de ejeção. Outros exames de imagem também podem ser empregados para o estudo da cardiopatia, seja para detalhamento anatômico e diferenciação de etiologias, avaliação de função miocárdica e de contratilidade e planejamento cirúrgico, como tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética cardíaca (RMC), angiografia e estudos com radionuclídeos.6, 9, 14 Para o seguimento do paciente, destaca-se a utilidade da RMC para melhor diferenciação entre as protrusões, visto que o aneurisma apresenta realce tardio pelo contraste, ao passo que o divertículo apresenta sinal normal.15, 18
Alterações eletrocardiográficas são comuns, sendo algumas específicas, tais como alterações de despolarização e repolarização. Entretanto, não há reconhecimento de nenhuma alteração patognomônica.12
A maioria dos pacientes com aneurisma congênito de ventrículo esquerdo permanece assintomática, e o diagnóstico costuma ocorrer de forma incidental após o nascimento. Algumas complicações podem se associar à cardiopatia, como alterações de ritmo, comprometimento valvular, ruptura de aneurisma e eventos tromboembólicos e isquêmicos.3, 6, 8, 12 Porém, a suspeita clínica de isquemia miocárdica é dificultada pela inespecificidade das manifestações clínicas no período neonatal. 4, 19 Previamente ao diagnóstico de IAM, o paciente em questão apresentou sintomas como irritabilidade, baixa aceitação de dieta, distensão abdominal, vômitos, palidez cutânea, sudorese, queda de saturação e hipotonia, evoluindo com hipotensão, hipofonese de bulhas cardíacas e piora da função cardíaca em ecocardiograma.
A depender do tamanho do defeito e grau de comprometimento miocárdico, o aneurisma ventricular leva a compressão de estruturas intratorácicas pelo efeito de massa, como as vias respiratórias, levando a hipoplasia pulmonar, e até artérias coronarianas, implicando em angina. A isquemia resultante pode ocasionar regurgitação mitral e tricúspide, na diminuição da fração de ejeção ventricular e em arritmias. Casos que apresentam extensa fibrose do endocárdio estão associados a contrações paradoxais do aneurisma, o que pode levar a dilatação e eventual ruptura.15, 16
A isquemia miocárdica é definida, laboratorialmente, na evidência de valores elevados de troponina acima do limite superior de referência do percentil 99, segundo a Definição Universal de Infarto Agudo do Miocárdio (IAM), tendo em vista a variabilidade da faixa de normalidade a depender da idade do paciente. Quanto ao diagnóstico de IAM, este se dá quando há lesão miocárdica aguda associada a sinais clínicos de isquemia, ou seja, elevação das troponinas, sintomas típicos, alterações persistentes no ECG e evidência de morte tecidual por imagem ou histologia.19
As troponinas cardíacas são marcadores altamente sensíveis para a detecção de dano ao tecido miocárdico, isquêmico ou não. Também, seus níveis não apresentam variabilidade expressiva quando comparados pacientes hígidos e aqueles com malformações cardíacas congênitas no momento do nascimento.20 O complexo de troponinas é subdividido em três proteínas diferentes; troponina C (TnC), troponina T (TnT) e troponina I (TnI), com a isoforma cardíaca da TnI (TnIc) apresentando altas sensibilidade e especificidade, por se expressar apenas no músculo cardíaco.19, 21-23
Os ensaios ultrassensíveis de TnI (hsTnI), mais recentes na prática clínica, permitem detectar com precisão concentrações muito baixas do biomarcador. Estudos têm proposto valores de corte em torno de 0,014 ng/mL para a faixa etária pediátrica, possibilitando a identificação de áreas discretas de isquemia miocárdica.24 O paciente relatado apresentou níveis de hsTnI mais de cem vezes o valor de referência para a idade, levando a alta probabilidade de dano miocárdico.
As troponinas auxiliam, também, como indicador prognóstico de eventos cardíacos adversos. Em pacientes sabidamente portadores de cardiopatias, indicam estabilização da condição, correlacionado com bom prognóstico. Níveis muito elevados ou prolongados, entretanto, apresentam especificidade para necrose miocárdica, correlacionando-se com o tamanho da área de infarto e risco para complicações relacionadas à dor torácica, e angina instável.21, 22, 24, 25
Quanto à conduta, ainda não existem diretrizes específicas para o manejo das protrusões ventriculares congênitas. A decisão terapêutica deve ser individualizada, considerando a possibilidade de eventos adversos e os achados clínicos e de imagem.
Entre os principais fatores que orientam a conduta estão a ocorrência de tromboembolismo, presença de arritmias ventriculares documentadas, grau de disfunção ventricular e evidência de crescimento progressivo da lesão nos exames seriados. Pacientes com fatores de maior risco geralmente demandam abordagem mais invasiva, incluindo avaliação cirúrgica, enquanto indivíduos com aneurismas pequenos, estáveis, sem trombos ou arritmias, podem ser tratados de maneira conservadora, com vigilância clínica e estratégia antitrombótica, como relatado em diversos estudos.6, 8, 12
Embora o número de relatos de aneurisma e divertículo congênito do ventrículo esquerdo ainda seja limitado, revisões amplas sugerem que esses pacientes apresentam risco não desprezível de complicações cardiovasculares, incluindo arritmias, insuficiência cardíaca, fenômenos tromboembólicos, progressão do aneurisma ou divertículo e, mais raramente, ruptura e morte súbita. Esse risco parece ser maior nos portadores de aneurisma, especialmente em indivíduos mais jovens e na presença de sintomas ou alterações eletrocardiográficas no momento do diagnóstico. Apesar disso, observa-se que muitos pacientes permanecem assintomáticos e evoluem de forma estável por longos períodos, sobretudo quando há função ventricular preservada e ausência de eventos adversos iniciais. Essa variabilidade prognóstica reforça a necessidade de seguimento clínico e imagiológico individualizado e justifica, em casos selecionados, a adoção de conduta conservadora.6
CONCLUSÃO
Os aneurismas ventriculares constituem anomalias cardíacas raras, passíveis de diagnóstico ainda no período pré-natal. Em grande parte dos casos, apresentamse de forma assintomática e sem associação com outras malformações, mas requerem acompanhamento longitudinal em virtude do risco de complicações ao longo da evolução. O seguimento seriado com métodos de imagem permite identificar mudanças anatômicas e progressão da lesão e, quando integrado à avaliação clínica, orienta a escolha entre manutenção de conduta conservadora ou indicação de correção cirúrgica.
Nosso caso, diagnosticado no período pré-natal e acompanhado por três anos sem necessidade de intervenção cirúrgica, ilustra que a estratégia conservadora com tratamento farmacológico e monitorização seriada pode ser segura em pacientes selecionados — particularmente na vigência de função ventricular global preservada, ausência de progressão do aneurisma e controle de arritmias ou fenômenos tromboembólicos. Esses achados reforçam a importância de uma estratificação individualizada de risco, do seguimento longitudinal multimodal (ecocardiograma e, quando indicado, RMC) e da tomada de decisão compartilhada com a família, diante das incertezas ainda existentes.
FIGURAS E TABELAS
Figura 1 – Ecocardiograma fetal de 32 semanas, corte apical 4 câmaras (4C), demonstrando aneurisma em ápice do ventrículo esquerdo. 1 – área cardíaca; 2 – área torácica.
Figura 2 – Curva temporal dos níveis séricos de troponina de alta sensibilidade.
Figura 3 – Ressonância magnética cardíaca contrastada demonstrando aneurisma em região apical do ventrículo esquerdo em cortes sagital (3a) e axial (3b) em fase de realce tardio miocárdico.
Figura 4 – Ecocardiograma transtorácico, corte apical 4C, evidenciando aneurisma (An) em ápice do ventrículo esquerdo (4a). Delimitação da área do ventrículo esquerdo e do aneurisma (4b).
Figura 5 – Ecocardiograma transtorácico, corte apical 4C, confirmando o aneurisma apical em ventrículo esquerdo (5a). Fluxo sistólico para o aneurisma, confirmado pela utilização de Doppler espectral contínuo (5b).
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1Médico Residente do Programa de Pediatria do Hospital Regional de Taguatinga (HRT), Secretaria do Estado de Saúde do Distrito Federal (SES/DF). E-mail: vitor.cabral.med@gmail.com
2Médica Pediatra Residente do Programa de Cardiologia Pediátrica do Instituto de Cardiologia e Transplantes do Distrito Federal (ICTDF). E-mail: rabeloluizaa@gmail.com
3Médica Cardiologista e Ecocardiografista Pediátrica do Hospital Regional de Taguatinga (HRT), Secretaria do Estado de Saúde do Distrito Federal (SES/DF). E-mail: lucianyacarvalho@gmail.com