REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/dt10202512041801
Luís Della Vecchia Freschi; Vitor Lovisi; Edileide Barros; Angelo Sapagnol Tomasi Keppen; Francisco Norberto Netto; Maurício Ricardo Golfetto dos Santos; Rodrigo Aragão Andrade
RESUMO
A Cardiopatia Arritmogênica, uma doença genética que afeta os ventrículos cardíacos e pode levar a disfunções estruturais, fibrose e substituição do músculo cardíaco por gordura. O diagnóstico envolve critérios específicos como alterações morfofuncionais, estruturais e arritmias ventriculares.
O caso apresentado envolve um paciente de 45 anos diagnosticado com a doença, após alterações no ECG, com mutação genética confirmada. Acompanhado de perto, o paciente não apresentou eventos graves, e após estratificação e decisão médica compartilhada, foi decidido não implantar o CDI. Discussões sobre o uso do CDI e a importância da avaliação contínua do risco foram apresentadas, destacando a complexidade no manejo da doença.
O tratamento inclui o uso de medicamentos, controle de sintomas, e, quando necessário, a prevenção de morte súbita com o CDI. O diagnóstico precoce e o monitoramento regular, como o uso de ECG e exames de imagem, são essenciais para a gestão eficaz da cardiopatia. A abordagem de risco, incluindo ferramentas como a calculadora de risco ARVC, fundamental para uma decisão individualizada sobre o tratamento. Em conclusão, o manejo da Cardiopatia Arritmogênica exige uma avaliação detalhada, contínua e compartilhada com o paciente, levando em conta fatores clínicos, familiares e preferências pessoais.
Palavras-chave: Cardiomiopatia arritmogênica; Ventrículo direito; Genética desmossomal; Taquicardia ventricular; Morte súbita cardíaca.
INTRODUÇÃO
Uma condição conhecida historicamente como Displasia Arritmogência de Ventrículo Direito, teve uma revisão de sua nomenclatura, recentemente, para Cardiopatia Arrtimogência, visando destacar o acometimento de ambos os ventrículos, em conjunto, ou isoladamente. Esta condição, deriva de alterações genéticas, sendo a mais comum a mutação no PKP2, que culminam em disfunções dos discos intercalares dos cardiomiócitos, principalmente nos desmossomos, com consequente perda progressiva e substituição por gordura e fibrose.
Para o diagnóstico utiliza-se do Task Force Criteria (2010), que foram revisados, e complementados em 2020 com os Critérios de Pádua, que adiciona alterações no VE (Ventrículo Esquerdo), torna obrigatório o critério morfofuncional ou estrutural e inclui alterações no realce tardio na Ressonância Magnética. Sendo pontuados critérios morfofuncionais, estruturais, alteração eletrocardiográfica da repolarização e despolarização, arritmias ventriculares, histórico familiar e teste genético. Com necessidade de 2 critérios maiores, ou 1 maior e 2 menores, ou 4 menores para o diagnóstico definitivo.
O tratamento se baseia em pilares, sendo eles: alívio sintomático, que inclui principalmente beta-bloqueadores; aconselhamento genético; restrição de atividades físicas de alta intensidade; ablação em condições específicas; e estratificação de risco para indicação de CDI (Cardiodesfibrilador implantável), sendo esta última complexa, com ferramentas disponíveis para avaliação e individualização.
DESCRIÇÃO DO CASO
Paciente masculino, 45 anos, natural de Castro Alves – BA, procedente de São Paulo – SP, se apresentou para avaliação em agosto de 2018, assintomático do ponto de vista cardiovascular, encaminhado devido alteração eletrocardiográfica identificada em avaliação pré-operatória para procedimento odontológico. Negava comorbidades anteriores, apenas sintomas dispépticos, com uso ocasional de pantoprazol, etilista social, nega tabagismo. Nega doença cardiovascular ou morte súbita em familiares. Exame clínico dentro da normalidade.
ECG realizado com ritmo sinusal, QRS fragmentado em parede lateral e inferior, alteração de repolarização ventricular de V1-V4, D2, D3 e aVF, intervalo QT de 407ms.
Traz exames complementares realizados previamente, com ecocardiograma transtorácico dentro da normalidade, Holter com ritmo sinusal, frequência cardíaca média de 74 (intervalo de 58-128), arritmia extrassistólica ventricular polimórfica frequente (1054 ectopias ventriculares – 1%, 5 em bigeminismo e 8 pareadas), e alteração inespecífica da repolarização ventricular. Realizado RX tórax PA e perfil, também dentro da normalidade.
Iniciado metoprolol, com otimização de dose até 50mg/dia. E optado por repetir exames de imagem em centro terciário de atenção, em ECOTT observado dilatação mínima de VD, com aumento de trabeculação em região apical, com disfunção sistólica devido hipocontratilidade desssa região, com FAC de 29%, demais parâmetros dentro da normalidade.
Teste ergométrico com capacidade funcional preservada, resposta hemodinâmica normal, sem alterações compatíveis com resposta isquêmica, com extrassístoles ventriculares com predominância de duas morfologias, incluindo morfologia de bloqueio de ramo direito, presentes no repouso, esforço e recuperação, porém com redução da intensidade com aumento da carga durante exercício.
Ressonância magnética cardíaca também evidenciando dilatação de VD, disfunção sistólica de VD (FEVD:38%), por hipocinesia da porção apical, discinesia lateral basal e via de saída, com áreas de infiltração gordurosa no septo interventricular e parede lateral apical do VE, com fibrose miocárdica inferior basal.
Solicitado painel genético para cardiopatias arritmogênicas, com resultado positivo para mutação do gene PKP2.
Aplicado os critérios de TFC 2010 e Pádua, realizado diagnóstico definitivo de cardiopatia arritmogênica com acometimento biventricular, sendo otimizado metoprolol para 100mg/dia, restrição de atividade física de alta intensidade, e em decisão médica compartilhada não implantado CDI, e mantido acompanhamento seriado.
Em controle evolutivo, manteve-se sem sintomas, sem ocorrência de eventos como taquicardia ventricular mal tolerada, fibrilação ventricular ou morte súbita abortada. Manteve tratamento com beta-bloqueador, ECOTT com piora da função de VD (FAC de 29% para 25%), RNM cardíaca com aumento da carga de fibrose de VD, ECG com progressão da alteração de repolarização ventricular, conforme imagem abaixo. Sendo reencaminhado para rediscussão em heart team, com equipe multidisciplinar, para rediscussão sobre implante de CDI.
Como ferramenta complementar, foi utilizada uma calculadora de risco para cardiomiopatia arritmogênica de ventrículo direito, desenhada e validada especificamente para esse tipo de cardiomiopatia, que prediz o risco de eventos em 5 anos, com resultado de 34,8% para primeira arritmia ventricular sustentada de qualquer tipo, e de 15,8% para arritmia ventricular rápida (>250bpm), fibrilação ventricular ou morte súbita. Sendo indicado implante de CDI pela equipe, porém, após decisão médica compartilhada, visto desejo de não implante de CDI pelo paciente, por motivos pessoais e profissionais, procedimento não realizado.
DISCUSSÃO
As alterações estruturais causadas pela doença podem causar arritmias ventriculares, morte súbita cardíaca e evolução para disfunção ventricular grave em quadros avançados. Sendo a CAVD 10 vezes menos comum que a cardiomiopatia hipertrófica, todavia, resultando em uma proporção maior de mortes cardíacas inexplicáveis em séries de autópsias. E a indicação de CDI para prevenção primária é de difícil avaliação, e envolve diversos parâmetros (avaliação clínica detalhada, histórico familiar, severidade da disfunção de VD e VE, complicações a longo prazo do CDI, impacto psicológico e econômico).
Atualmente, a diretriz brasileira de dispositivos implantáveis, no quesito de CDI como profilaxia primária, recomenda com grau I, nível de evidência B, se CAVD com disfunção ventricular importante ou FEVE ≤35% e sobrevida esperada maior que 1 ano; e com grau de recomendação menor (IIa) se síncope presumidamente por arritmia ventricular e expectativa de vida maior que 1 ano, ou TVS bem tolerada (nível de evidência B e nível de evidência C respectivamente), porém em muitos casos de risco intermediário pairam dúvidas sobre a indicação.
Alguns fatores são associados com maior risco de eventos arrítmicos, como sexo masculino, idade jovem, síncope inexplicada, histórico familiar de MSC (morte súbita cardíaca), alterações de holter 24horas (extrassístoles ventriculares frequentes, TVNS e TVS), achados anormais no ECG de alta resolução (nº de inversão de ondas T e fragmentação do QRS), disfunção ventricular e carga de fibrose em RNM cardíaca. O estudo eletrofisiológico (EEF) tem valor incerto na cardiopatia arritmogênica assintomática como preditor de risco de MSC, pois a indução de TVS não foi preditor de choques apropriados em pacientes portadores de CDI, podendo ter valor em pacientes de baixo/moderado risco em calculadora descrita abaixo (<25%), se resultado negativo, devido alto valor preditivo negativo demonstrado em estudo de Gasperettie e outros.
Combinando estes fatores preditores de maior risco arrítmico, o ITFC 2015, ACC/AHA/HRS 2017 e ESC 2022 disponibilizaram opiniões de especialistas sobre como estratificar o risco para colocação de CDI em pacientes com CAVD; porém era desejado uma abordagem mais sistematizada e individualizada para indicação de profilaxia primária. Portanto, um novo modelo foi proposto para refinar a seleção de pacientes para CDI, com uma calculadora de risco (ARVC risk score, disponível em www.arvcrisk.com), as variáveis incluídas foram: sexo masculino, idade, síncope nos últimos 6 meses, TVNS prévia, número de extrassístoles ventriculares no Holter-24h, número de derivações com onda T invertida nas derivações inferiores e anteriores e fração de ejeção do VD; estimando o risco de eventos arrítmicos em 5 anos. O modelo não determina um valor de limiar, porém auxilia no processo de decisão.
Em análise posterior, foi demonstrado que a ferramenta de risco ARVC possui desempenho superior do que as recomendações anteriores. Resultando na mesma proteção contra arritmias ventricular, mas com a vantagem de uma redução de 20,3% no número de CDIs. Houve validação externa em estudos subsequentes, com ressalva de superestimação do risco, e melhor desempenho em pacientes portadores da mutação PKP2 (maior representação na população estudada para desenvolvimento da calculadora). Se tornando um artifício adicional na tomada de decisão, não substituindo, é claro, o elemento humano no gerenciamento da doença.
No processo de decisão, também são expostos os riscos relacionados à técnica de implante (sangramentos, infecção, pneumotórax), e também da manutenção do dispositivo, com uma taxa anual de 3,9% de choques inapropriados, e 4,2% de outras complicações, como infecções ou mal funcionamento do eletrodo.
O realce tardio de gadolínio (LGE) na ressonância magnética cardíaca (RMC), é relatado como preditor de eventos arrítmicos em cardiomiopatias do VE, porém, devido espessura do VD, a avaliação do realce é tecnicamente mais difícil nesta câmara ventricular. Portanto, este parâmetro como preditor de risco de resultados arrítmicos em ARVC é ainda pouco estudado, e requer mais dados para ser incorporado nas estratificações.
Estas ferramentas para estratificação, avaliam as variáveis em um único ponto de tempo, mas a cardiomiopatia arritmogênica é uma condição progressiva, e os perfis de risco do paciente podem mudar ao longo do tempo, com necessidade de seguimento contínuo, com avaliações seriadas.
Direções futuras, apontam para inclusão do genótipo e não só o fenótipo na estratificação de risco, pelas hipóteses iniciais que certas mutações genéticas, impliquem em especificadades, podendo acarretar maior risco arrítmico, porém ainda carece de informações adicionais.
CONCLUSÃO
O eletrocardiograma de 12 derivações é um elemento crucial nas cardiopatias arritmogênicas, sendo uma ferramenta com múltiplas funções. Pois pode preceder um fenótipo estrutural ou funcional, sugerindo a possibilidade de cardiomiopatia, porque, apesar de muitas vezes ser identificado características inespecíficas, quando em conjunto com outros achados, podem sugerir a etiologia. Portanto é recomendado para avaliação inicial e em intervalos regulares, com poder prognóstico para avaliar risco de MSC e AVC.
As pedras angulares do tratamento envolvem controle de sintomas, redução do ritmo de progressão e prevenção de complicações. Sendo recomendado beta-bloqueadores como primeira opção, até dose máxima tolerada, amiodarona e flecainamida quando a droga de primeira linha for insuficiente, ablação e denervação simpática em casos selecionados, como TV incessantes, choques apropriados frequentes apesar de tratamento. Interrupção do exercício físico intenso demonstrou potencial para retardar o ritmo de progressão da doença e reduzir a carga de arritmia ventricular. E a prevenção de morte súbita, com indicação de CDI como profilaxia secundária em sobreviventes de parada cardíaca, ou arritmia ventricular sustentada sintomática; e como prevenção primária, onde a indicação considera diversos fatores clínicos, resultado de exames de imagem, histórico familiar, calculadora de fatores prognósticos e preferências do paciente.
Diante de uma comorbidade complexa, que apresenta também diagnóstico, tratamento e estratificação complexa, as lacunas nas evidências devem ser compartilhadas com os pacientes, e os riscos concorrentes relacionados à doença e ao tratamento e dispositivo, devem ser discutidos. E quanto mais ferramentas disponíveis para esta avaliação, mais fácil se torna o manejo, dando importância o conhecimento de escores prognósticos, como a ARVC score.
REFERÊNCIAS
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