REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10419958
Francisco Xavier Martins Bessa
Resumo
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME, buscando consolidar evidências científicas. A introdução aborda a complexidade da AME e sua relação com alterações na composição corporal, necessidades energéticas e impactos na função motora. O objetivo primordial é identificar e sintetizar as relações nutricionais específicas para informar práticas clínicas. A metodologia envolveu uma revisão abrangente da literatura, abordando estudos observacionais e clínicos que exploram a nutrição em pacientes com AME. A análise crítica focou em medidas antropométricas, composição corporal, requisitos energéticos e intervenções nutricionais. Os resultados destacam lacunas na compreensão atual, enfatizando a necessidade de pesquisas adicionais. Concluímos que a personalização dos cuidados nutricionais é vital, considerando a heterogeneidade da AME. As intervenções devem ser adaptadas às necessidades individuais, integrando avanços terapêuticos recentes. Esta análise crítica oferece uma base para futuras pesquisas e orienta profissionais de saúde na abordagem nutricional em pacientes com AME.
Palavras-chave: Atrofia Muscular Espinhal, Nutrição, Composição Corporal, Requisitos Energéticos, Cuidados Personalizados.
Abstract
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular condition presenting complex clinical challenges, including nutritional issues. This study critically analyzes existing literature on the intersection of nutrition and SMA, aiming to consolidate scientific evidence. The introduction addresses the complexity of SMA and its relationship with changes in body composition, energy needs, and impacts on motor function. The primary objective is to identify and synthesize specific nutritional relationships to inform clinical practices. The methodology involved a comprehensive literature review, encompassing observational and clinical studies exploring nutrition in SMA patients. The critical analysis focused on anthropometric measures, body composition, energy requirements, and nutritional interventions. Results highlight gaps in the current understanding, emphasizing the need for further research. We conclude that personalized nutritional care is vital, considering the heterogeneity of SMA. Interventions should be tailored to individual needs, integrating recent therapeutic advances. This critical analysis provides a foundation for future research and guides healthcare professionals in nutritional approaches for SMA patients.
Keywords: Spinal Muscular Atrophy, Nutrition, Body Composition, Energy Requirements, Personalized Care.
INTRODUÇÃO
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) representa uma condição neuromuscular hereditária caracterizada pela degeneração progressiva das células motoras da medula espinhal, culminando em atrofia muscular e comprometimento motor significativo. Essa patologia, de caráter genético, manifesta-se de forma heterogênea em sua gravidade, sendo classificada em diferentes tipos de acordo com a idade de início e a intensidade dos sintomas. A AME, frequentemente diagnosticada na infância, apresenta desafios clínicos consideráveis, demandando uma abordagem integral para promover a qualidade de vida dos pacientes.
A problemática central reside na escassez de estudos abrangentes que explorem detalhadamente o papel da nutrição no manejo da AME, bem como na falta de diretrizes específicas para orientar profissionais de saúde e cuidadores na formulação de estratégias nutricionais adequadas. Nesse contexto, a pergunta de pesquisa que norteia este trabalho indaga: “Qual é o impacto do manejo nutricional na progressão da Atrofia Muscular Espinhal e como as intervenções nutricionais podem ser otimizadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes?”
O objetivo primordial é analisar criticamente a literatura existente sobre o tema, consolidando evidências científicas que delineiem as relações entre a nutrição e a AME.
A justificativa para a realização deste estudo repousa na necessidade imperativa de aprimorar as abordagens terapêuticas disponíveis para pacientes com AME, considerando a integralidade do cuidado e a maximização da qualidade de vida. A AME, por sua natureza debilitante, impõe desafios significativos aos pacientes e às suas famílias, exigindo uma compreensão mais profunda dos fatores que influenciam sua progressão e a eficácia das intervenções.
A metodologia adotada consistiu em uma revisão bibliográfica abrangente, explorando bancos de dados científicos renomados, tais como PubMed, Scopus e Web of Science. A seleção criteriosa de artigos, revisões sistemáticas e metanálises proporcionou uma análise abrangente das evidências existentes, permitindo a síntese de informações relevantes para fundamentar as conclusões apresentadas neste trabalho.
DESENVOLVIMENTO
Os problemas nutricionais, como disfunção gastrointestinal com constipação, esvaziamento gástrico retardado e refluxo gastroesofágico (RGE), são determinantes
importantes de mortalidade e morbidade. A disfunção na deglutição e o refluxo também contribuem significativamente para doenças pulmonares (Mercuri et al., 2018). No entanto, os distúrbios nutricionais também resultam de uma redução significativa na atividade física, diminuindo as necessidades energéticas e aumentando o risco de sobrepeso e obesidade.
Por outro lado, os pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) correm risco de baixo peso devido a problemas respiratórios e gastrointestinais. Problemas respiratórios podem aumentar o gasto energético, enquanto problemas gastrointestinais podem reduzir a ingestão de alimentos (Poruk et al., 2012). O estado nutricional pode permanecer comprometido, resultando em falha de crescimento (Mercuri et al., 2018). Estudos indicaram diferentes desequilíbrios nutricionais em crianças com AME, variando de sobrenutrição a subnutrição (Bertoli et al., 2017).
Mais de 50% das crianças com AME apresentaram um comprimento supino acima da média, e nenhuma delas estava prejudicada no crescimento (Bertoli et al., 2017). Crianças com AME tipo 1 mostraram redução no crescimento linear e ganho de peso tardio, enquanto crianças com AME tipo 2 tendiam a ficar com sobrepeso ou obesidade (Bertoli et al., 2017). A comparação entre crianças com AME tipo 1 e tipo 2 mostrou peso corporal semelhante, comprimento supino e comprimentos segmentares, mas com uma prevalência dupla de desnutrição grave (Bertoli et al., 2017).
Além disso, a densidade mineral óssea (DMO) é reduzida em pacientes com AME, com 50% de crianças italianas com AME tipo 2 e tipo 3 apresentando baixa DMO e fraturas vertebrais assintomáticas (Vai et al., 2015).
A AME, tradicionalmente considerada uma doença de neurônios motores, teve sua visão evoluída com a identificação de defeitos em múltiplos tipos celulares não neurais. A relação entre componentes extra-neuronais e a anormalidade genética subjacente não está clara (Russman, 2007). Anomalias no metabolismo de ácidos graxos, hiperlipidemia e hiperglicemia foram relatadas em pacientes com AME, com alterações mais evidentes após a infusão de glicose intravenosa durante a doença ou após jejum prolongado (Zolkipli et al., 2012). Evidências histopatológicas suportam a hipótese de uma mudança progressiva na composição das ilhotas pancreáticas de células β produtoras de insulina para células α produtoras de glucagon em modelos murinos de AME e pacientes com AME tipo 1 (Bowerman et al., 2012).
As anormalidades nutricionais e metabólicas mencionadas têm sido pouco investigadas de forma sistemática até o momento. É cada vez mais evidente que elas devem ser gerenciadas com estratégias nutricionais apropriadas para melhorar a qualidade de vida dessas crianças e suas famílias (Mercuri et al., 2018). Por exemplo, a desnutrição e a sobrenutrição devem ser combatidas com uma ingestão adequada de energia e nutrientes, e a redução da DMO deve ser parcialmente resolvida pela introdução adequada de cálcio, vitamina D e magnésio (Vai et al., 2015). Por fim, uma abordagem nutricional voltada para equilibrar a secreção de insulina e glucagon em pacientes com AME pode ser valiosa para combater as anormalidades metabólicas (Bowerman et al., 2012).
Com os ensaios clínicos de agentes farmacêuticos e novos medicamentos atualmente em andamento (Russman, 2007; Poruk et al., 2012; Kolb e Kissel, 2011; Finkel et al., 2017), preservar uma nutrição ideal – especialmente para crianças – é uma prioridade importante na Atrofia Muscular Espinhal (AME) (Moore et al., 2016). As considerações nutricionais para crianças com AME são complexas e mal compreendidas (Wang et al., 2007). A composição corporal alterada e a diminuição da massa magra foram identificadas (Bertoli et al., 2017), mas o impacto do desperdício muscular no crescimento e nos requisitos nutricionais não é claro (Sproule et al., 2009).
Existem poucos relatos que abordam especificamente a antropometria, a composição corporal e as expectativas de crescimento de pacientes com AME. A Declaração de Consenso para Padrões de Cuidado na Atrofia Muscular Espinhal recomenda medir regularmente peso, altura/comprimento, peso para altura/comprimento e velocidade de crescimento para detectar sinais de falha de crescimento ou estado nutricional alterado (Wang et al., 2007). O uso de dados de referência (Organização Mundial da Saúde, 2002; Kuczmarski et al., 2000) desenvolvidos para crianças saudáveis é sugerido, mas as limitações desse método são reconhecidas devido à natureza peculiar da AME (Moore et al., 2016).
Considerando a redução da massa muscular e mobilidade, pode-se razoavelmente presumir que a composição corporal em crianças com AME tipo 1 e tipo 2 é bastante diferente daquela de crianças saudáveis (Bertoli et al., 2017). Dados anteriores sugeriram que as medidas de antropometria podem ser enganosas na avaliação do estado nutricional, especialmente em crianças com AME tipo 1 e tipo 2, com uma massa de gordura “normal” ou “aumentada” que pode ser classificada como abaixo do peso devido à diminuição da massa livre de gordura, levando a diagnósticos errôneos de desnutrição e, por sua vez, a intervenções dietéticas excessivas (Sproule et al., 2010).
Outras descobertas que demonstram que a massa de gordura – mas não a massa livre de gordura – aumenta com a idade sugerem que o “crescimento” pode ser impulsionado pelo aumento da gordura corporal, em vez do crescimento e maturação dos músculos esqueléticos (Mehta et al., 2016). Há uma forte necessidade de uma descrição dos padrões de crescimento de crianças com AME, preliminar a um possível desenvolvimento de gráficos de crescimento específicos para AME (Isojima e Yokoya, 2017).
Enquanto isso, a composição corporal deve ser considerada ao interpretar medidas antropométricas em crianças com AME. A antropometria básica sozinha pode ser enganosa e levar à superalimentação dos pacientes (Bertoli et al., 2017). A Absorciometria de Raios-X de Energia Dupla (DEXA) é o método padrão para medir o conteúdo mineral ósseo, a massa gorda segmentar e a massa livre de gordura, mas esses métodos podem não estar disponíveis fora de ambientes avançados de pesquisa clínica (Vai et al., 2015). Além disso, a disponibilidade de dados de referência para composição corporal é um grande problema que limita a avaliação da composição corporal na idade pediátrica (Vai et al., 2015). Para a avaliação ordinária da composição corporal, métodos mais simples, como a antropometria, são necessários, mas não há dados disponíveis sobre a capacidade da antropometria de servir como medida substituta de gordura em crianças com AME.
Muito pouco se sabe sobre os requisitos energéticos na AME (Moore et al., 2016). As necessidades reduzidas de energia em pacientes com AME podem refletir sua composição corporal única. O gasto energético em repouso (GER) parece ser menor em AME quando comparado a pares saudáveis (Sproule et al., 2010). Portanto, as fórmulas de energia preditivas baseadas apenas em dados antropométricos podem ter valor limitado nessa população, e é provável que a composição corporal desempenhe um grande papel na definição das necessidades calóricas (Cutillo et al., 2014).
A avaliação dos requisitos energéticos é fundamental para evitar a falha de crescimento e manter ou atingir um estado nutricional adequado (Wang et al., 2007). O método de referência para a avaliação do GER é a calorimetria indireta, geralmente disponível apenas em centros de pesquisa ou clínicas avançadas. Por esse motivo,
equações preditivas são usadas na prática clínica para estabelecer o GER de sujeitos saudáveis e doentes. No entanto, é bem sabido que as equações preditivas de GER são específicas para a população, e a maioria das doenças requer fórmulas específicas (Kasarskis et al., 2014; Krick et al., 1992). Recentemente, foi mostrado que as equações preditivas de GER desenvolvidas em crianças saudáveis superestimam o GER em crianças com AME (Davis et al., 2014). A Declaração de Consenso para Padrões de Cuidado na Atrofia Muscular Espinhal conclui que “até que mais dados específicos estejam disponíveis, a ingestão de nutrientes deve atender às recomendações diárias recomendadas para a idade” (Wang et al., 2007). Espera-se que um estudo detalhado do GER e sua relação com a antropometria e a composição corporal aumente substancialmente o conhecimento sobre o manejo nutricional adequado de crianças com AME.
Quanto à composição de macronutrientes (lipídios, proteínas e carboidratos) e micronutrientes (vitaminas e minerais) em relação a gênero, idade, peso e comorbidades na AME, as chamadas Recomendações Dietéticas Permitidas (RDA) ou Livelli di Assunzione Raccomandati di energia e Nutrienti per la popolazione Italiana (SINU, 2014) são usadas para definir a ingestão de energia e nutrientes de pessoas saudáveis em relação a sexos e faixas etárias (0,5-0,99, 1-3, 4-6, 7-10, 11-14, 15-17, 18-29, 30-59, 60-74, ≥ 75 anos) e condições fisiológicas especiais, como gravidez e lactação (SINU, 2014). As RDA/LARN são baseadas em dados experimentais e epidemiológicos coletados de pessoas em bom estado de saúde. No entanto, é sabido que os requisitos energéticos e nutricionais são diferentes na maioria das doenças, e a AME é provavelmente uma delas (Wang et al., 2007). A Declaração de Consenso para Padrões de Cuidado na Atrofia Muscular Espinhal conclui que “até que mais dados específicos estejam disponíveis, a ingestão de nutrientes deve atender às recomendações diárias recomendadas para a idade, conforme proposto para crianças saudáveis. Além disso, é desencorajado o uso de suplementos para fornecer mais do que a ingestão dietética recomendada de vitaminas, minerais, proteínas ou gorduras” (Wang et al., 2007). Isso reflete a atual falta de conhecimento sobre os requisitos nutricionais de crianças com AME. No entanto, é provável que algumas das deficiências metabólicas das crianças com AME possam responder a uma dieta especialmente adaptada (Wang et al., 2007).
Outras lacunas significativas de conhecimento referem-se à relação entre estado nutricional, composição corporal, gasto energético e função motora. Estudos preliminares em uma pequena coorte de pacientes mostraram que a redução da massa magra reflete a perda de massa muscular e que o aumento da adiposidade pode piorar as habilidades motoras e respiratórias devido ao efeito mecânico do aumento da massa corporal na mobilidade e função muscular residual em crianças com AME tipo 1 de alta funcionalidade (Kinali et al., 2004; Bertoli et al., 2017).
Por outro lado, os pacientes mais graves (particularmente AME tipo 1 e AME tipo 2 “de baixo funcionamento”) podem estar mais em risco de desnutrição (Sproule et al., 2010). Estudos de correlação do estado nutricional, composição corporal, gasto energético e grau de comprometimento da função motora são necessários para identificar a melhor composição corporal que pode garantir mobilidade máxima e função motora residual, especialmente no cenário atual com a aprovação recente de nusinersen pela FDA e EMA, que alterou drasticamente a história natural da doença, prolongando a sobrevida e melhorando a função motora em pacientes tratados (Finkel et al., 2017).
As avaliações padronizadas de função motora demonstraram ser factíveis, confiáveis e válidas na monitorização da gravidade da doença e resposta ao tratamento (Krosschell et al., 2018). No entanto, dada a ampla variabilidade no curso clínico natural e evolução após o tratamento, há uma necessidade crescente de validar novos biomarcadores, que podem ser mais objetivos e úteis, além das avaliações padronizadas de função motora, no desenho de futuros ensaios clínicos e no planejamento de programas terapêuticos específicos para pacientes (Krosschell et al., 2018).
Revisar a base de evidências para a nutrição na AME revela limitações consistentes em todas as áreas, com poucas evidências de alta qualidade para orientar a prática (Moore et al., 2016). Os estudos intervencionais são escassos, sendo necessário extrapolar de estudos observacionais com tamanhos de amostra adequados para compor as evidências mais fortes e precisas disponíveis para auxiliar esse grupo vulnerável (Moore et al., 2016). Especialmente nos dias de hoje, com o advento de novos medicamentos terapêuticos, a disponibilidade de dados de história natural durante a doença é útil para entender o efeito de novos tratamentos (Finkel et al., 2017).
CONCLUSÃO
estudo destacou a variabilidade clínica da AME e como ela impacta diretamente a composição corporal, os requisitos energéticos e a função motora dos pacientes. Neste contexto, o papel da nutrição é multifacetado e desafiador, exigindo uma abordagem personalizada e adaptável.
A importância de uma avaliação nutricional regular e detalhada para pacientes com AME é inegável. Esta avaliação deve considerar não apenas as medidas antropométricas, mas também a composição corporal específica de cada paciente. Tal abordagem permite identificar e tratar tanto a desnutrição quanto a sobrenutrição, ambas comuns nesta condição. A complexidade da AME exige que as intervenções nutricionais sejam altamente personalizadas, levando em conta o tipo específico de AME, o nível de funcionalidade e as comorbidades existentes.
A pesquisa destacou a escassez de estudos abrangentes focados no manejo nutricional da AME, o que sublinha a necessidade premente de mais pesquisas nesta área. É crucial que futuros estudos abordem as lacunas no conhecimento atual, especialmente no que diz respeito às necessidades energéticas específicas e ao impacto da nutrição na progressão da doença e na qualidade de vida dos pacientes.
Outro aspecto vital é a integração dos avanços no cenário terapêutico da AME, incluindo novos medicamentos e terapias, na abordagem nutricional. Com a evolução contínua do tratamento da AME, é essencial que as estratégias nutricionais se adaptem para oferecer suporte ao bem-estar geral e à qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, é imperativo que profissionais de saúde, cuidadores e familiares reconheçam a importância dos cuidados nutricionais como parte integrante de uma abordagem multidisciplinar. Isso não apenas aborda as necessidades físicas específicas dos pacientes com AME, mas também desempenha um papel crucial no suporte emocional e psicológico, contribuindo significativamente para a melhoria da qualidade de vida.
Em resumo, este estudo realça a complexidade do manejo nutricional na AME e a necessidade de uma abordagem holística e personalizada. As intervenções nutricionais devem ser adaptadas às necessidades individuais de cada paciente e integradas aos avanços terapêuticos. A colaboração contínua entre pesquisadores, profissionais de saúde e famílias é essencial para avançar no entendimento e no tratamento desta condição desafiadora. A nutrição, longe de ser um aspecto secundário, é uma pedra angular no manejo eficaz da Atrofia Muscular Espinhal, essencial para o bem-estar e a qualidade de vida dos pacientes.
Em conclusão, os cuidados nutricionais na Atrofia Muscular Espinhal (AME) representam uma faceta crucial no manejo abrangente dessa condição neuromuscular complexa. A compreensão dos desafios específicos enfrentados por indivíduos com AME, em termos de composição corporal, requisitos energéticos e impacto na função motora, é essencial para proporcionar uma abordagem nutricional adequada. A avaliação regular do estado nutricional, utilizando medidas antropométricas e considerando a composição corporal, emerge como um elemento fundamental. A complexidade da AME, com sua variabilidade clínica, destaca a necessidade de personalização nos cuidados nutricionais, levando em conta fatores como o tipo de AME, o nível de funcionalidade e a presença de comorbidades.
É evidente que as intervenções nutricionais devem ser adaptadas às necessidades individuais, considerando as peculiaridades metabólicas e as demandas específicas da condição. Além disso, a evolução do cenário terapêutico com o desenvolvimento de novos medicamentos para AME reforça a importância de avaliações nutricionais contínuas, integrando os avanços clínicos à prática.
A falta de evidências robustas destaca a necessidade premente de pesquisas adicionais para preencher lacunas no entendimento dos requisitos nutricionais específicos para AME. Enquanto isso, é imperativo que profissionais de saúde, cuidadores e familiares estejam conscientes da importância dos cuidados nutricionais como parte integrante da abordagem multidisciplinar para otimizar a qualidade de vida e o bem-estar desses pacientes. Em resumo, a atenção dedicada aos cuidados nutricionais na AME não apenas busca abordar as necessidades físicas específicas, mas também desempenha um papel crucial no suporte global e na melhoria da qualidade de vida para aqueles que enfrentam os desafios dessa condição neuromuscular.
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