REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/dt10202512110824
Hellen Dayane Martins de Freitas1
Jaqueline Marques de Freitas2
Jacqueline da Silva Guimarães dos Santos3
RESUMO
A lipoidoproteinose ou doença de Urbach-Wiethe é uma genodermatose autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada pelo depósito progressivo de material hialino na pele, mucosas e órgãos internos. Este estudo objetivou analisar o perfil clínico-epidemiológico, estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas disponíveis para esta condição. Utilizou-se metodologia de revisão sistemática da literatura nas bases PubMed, SciELO, LILACS e Google Acadêmico, com artigos publicados entre 2020-2025. Os resultados demonstram que a rouquidão precoce está presente em 90% dos casos, sendo o primeiro sintoma manifestado. As manifestações cutâneas incluem pele espessada, pápulas amareladas e hiperqueratose verrucosa. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, histopatológicos e identificação de calcificações intracranianas características. As abordagens terapêuticas permanecem sintomáticas, envolvendo tratamentos dermatológicos, intervenções cirúrgicas e acompanhamento multidisciplinar. Conclui-se que a raridade da doença e a variabilidade fenotípica contribuem significativamente para o diagnóstico tardio, necessitando maior conscientização dos profissionais de saúde para reconhecimento precoce desta condição.
Palavras-chave: Lipoidoproteinose; Doença de Urbach-Wiethe; Genodermatose; Diagnóstico diferencial; Tratamento multidisciplinar.
ABSTRACT
Lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease is an extremely rare autosomal recessive genodermatosis characterized by progressive deposition of hyaline material in skin, mucous membranes, and internal organs. This study aimed to analyze the clinical-epidemiological profile, diagnostic strategies, and therapeutic approaches available for this condition. A systematic literature review methodology was used in PubMed, SciELO, LILACS, and Google Scholar databases, with articles published between 2020-2025. Results demonstrate that early hoarseness is present in 90% of cases, being the first manifested symptom. Cutaneous manifestations include thickened skin, yellowish papules, and verrucous hyperkeratosis. Diagnosis is based on clinical, histopathological findings and identification of characteristic intracranial calcifications. Therapeutic approaches remain symptomatic, involving dermatological treatments, surgical interventions, and multidisciplinary follow-up. It is concluded that the rarity of the disease and phenotypic variability contribute significantly to late diagnosis, requiring greater awareness among healthcare professionals for early recognition of this condition.
Keywords: Lipoid proteinosis; Urbach-Wiethe disease; Genodermatosis; Differential diagnosis; Multidisciplinary treatment.
1.INTRODUÇÃO
Este artigo trata dos Aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos da Lipoidoproteinose (doença de Urbach-Wiethe), com ênfase na qualidade de vida dos pacientes brasileiros portadores da doença, considerando o panorama atual dos diagnósticos, avaliar as principais manifestações clínicas e investigar abordagens terapêuticas emergentes para essa condição rara.
Define-se como problemática da pesquisa: Quais são os principais obstáculos ao diagnóstico precoce da Lipoidoproteinose e como as manifestações clínicas heterogêneas desta doença impactam a qualidade de vida dos pacientes e quais abordagens terapêuticas mais promissoras para amenizar os sintomas e melhorar o prognóstico?
Minha hipótese central é que o diagnóstico tardio da Lipoidoproteinose ocorre principalmente devido ao baixo conhecimento dos profissionais de saúde sobre a doença e à variabilidade das manifestações clínicas. Acredito que manifestações iniciais como rouquidão e lesões cutaneomucosas poderiam servir como sinais de alerta precoce, especialmente em regiões com maior prevalência de consanguinidade. Além disso, suponho que abordagens terapêuticas multidisciplinares, associando tratamentos dermatológicos, fonoaudiológicos e psicológicos, podem significativamente melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mesmo na ausência de cura definitiva.
A lipoidoproteinose, conhecida cientificamente como doença de Urbach-Wiethe ou hialinose cutâneo-mucosa, representa uma das genodermatoses mais raras na prática clínica contemporânea. Catalogada no Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) sob o código 247100, esta condição autossômica recessiva foi descrita pela primeira vez pelos dermatologistas Erich Urbach e Camillo Wiethe em 1929 (ALMEIDA JR et al., 2021).
A doença caracteriza-se fundamentalmente pelo depósito progressivo de substância hialina na pele, mucosas e diversos órgãos internos, resultante de mutações no gene ECM1 (Extracellular Matrix Protein 1), localizado no cromossomo 1q21. Esta proteína desempenha papel crucial na organização da matriz extracelular e sua deficiência leva ao acúmulo anômalo de material hialino nos tecidos afetados (SRINIVAS et al., 2020).
Do ponto de vista epidemiológico, a lipoidoproteinose apresenta distribuição mundial, porém com maior prevalência em populações com elevado grau de consanguinidade, particularmente na África do Sul, onde foram documentados os maiores clusters de casos. A incidência exata permanece desconhecida devido à raridade da condição, estimando-se menos de 1 caso por milhão de habitantes globalmente.
As manifestações clínicas da doença são heterogêneas e evolutivas, iniciando-se frequentemente na infância com rouquidão persistente, presente em aproximadamente 90% dos casos. Esta característica resulta do comprometimento laríngeo precoce, seguido pelo desenvolvimento de lesões cutâneas distintivas e, em casos mais avançados, manifestações neurológicas significativas (LEWITT, 2023).
O impacto socioeconômico e psicossocial da lipoidoproteinose transcende suas manifestações físicas. Pacientes enfrentam desafios relacionados à comunicação verbal comprometida, alterações estéticas significativas e possíveis limitações funcionais. Além disso, a raridade da condição frequentemente resulta em peregrinação diagnóstica prolongada, retardando intervenções terapêuticas apropriadas.
Este estudo justifica-se pela necessidade premente de consolidar o conhecimento científico atual sobre esta condição rara, contribuindo para melhor compreensão de suas manifestações clínicas, estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas disponíveis. A sistematização dessas informações pode facilitar o reconhecimento precoce da doença pelos profissionais de saúde e orientar condutas mais efetivas no manejo destes pacientes.
A escolha do tema adveio da constatação de poucos estudos sobre a Lipoidoproteinose como contribui Lima et al. (2003), é uma doença autossômica recessiva rara, em que ocorre um depósito progressivo de substância hialina na pele, mucosas e órgãos internos. Já de acordo com Almeida Júnior (2021) reforça esta percepção ao descrever esta doença como uma genodermatose rara, catalogada no OMIM sob o código 247100.
O impacto da doença na vida dos pacientes é significativo – manifestações como rouquidão precoce, lesões cutâneas e comprometimento neurológico afetam não apenas a saúde física, mas também aspectos sociais e emocionais. A raridade da condição frequentemente leva a diagnósticos errôneos ou tardios, prolongando o sofrimento dos pacientes.
Pesquisas sobre doenças raras como a Lipoidoproteinose são fundamentais não apenas para beneficiar os portadores, mas também para ampliar o conhecimento científico sobre mecanismos patogênicos que podem ser relevantes para outras condições. A identificação da mutação no gene ECM1 como causa da doença, mencionada em estudos recentes, abre caminho para investigações sobre terapias direcionadas.
O estudo teve por objetivo analisar o perfil clínico-epidemiológico e as estratégias terapêuticas para pacientes com Lipoidoproteinose (doença de Urbach-Wiethe) no Brasil, avaliando o impacto da doença na qualidade de vida e propondo um protocolo de atendimento multidisciplinar. Para o alcance deste definiu-se como objetivos específicos:
I. Caracterizar os principais sinais e sintomas apresentados pelos pacientes com Lipoidoproteinose conforme documentado na literatura;
II. Avaliar o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico definitivo e os principais fatores que contribuem para o diagnóstico tardio;
III. Investigar a frequência e gravidade do comprometimento neurológico nos pacientes com Lipoidoproteinose, quanto as manifestações como epilepsia, alterações da amígdala cerebral e distúrbios neuropsiquiátricos;
IV. Compreender as possíveis abordagens terapêuticas utilizadas nos tratamentos medicamentosos, cirúrgicos e fisioterapêuticos.
2. METODOLOGIA
O estudo foi por metodologia uma revisão da literatura que segundo Martins e Theóphilo (2009, p.22) é um processo dinâmico onde a definição do objeto de estudo é crucial. Buscou-se delinear os procedimentos e critérios adotados.
Para Gil (2002) pesquisar é um esforço sistemático e racional para encontrar soluções, assim, a presente revisão de literatura propõem aprofundar-se nos conhecimentos existentes acerca da temática. Marconi e Lakatos (2007) definem que este tipo de pesquisa consiste no aprofundamento da pesquisa em fontes como artigos científicos, revistas, livros, teses e dissertações, visando deter um panorama completo do histórico e das discussões acerca do mesmo.
A análise, de cunho qualitativo, buscou explorar os dados em um contexto real e a natureza da pesquisa é exploratória (GIL, 2002). A coleta de dados bibliográficos foi guiada por palavras-chave e realizada em plataformas como Google Acadêmico, BVS (com seus diferentes indexadores: SciELO, LILACS, MEDLINE) e PubMed, priorizando artigos completos, em português ou inglês, publicados de 2020 a 2025.
Conforme preconizado por Gil (2002), a pesquisa científica constitui um esforço sistemático e racional para encontrar soluções para problemas específicos. Neste contexto, a presente revisão propôs-se a aprofundar os conhecimentos existentes sobre a lipoidoproteinose, explorando as evidências científicas mais recentes disponíveis na literatura especializada.
A estratégia de busca foi desenvolvida utilizando-se descritores controlados e palavras-chave em português e inglês, incluindo: “lipoidoproteinose”, “doença de Urbach-Wiethe”, “lipoid proteinosis”, “Urbach-Wiethe disease”, “genodermatose”, “ECM1 gene”, “hyalinosis cutis et mucosae”. Os operadores booleanos AND, OR e NOT foram empregados para refinar as buscas e obter resultados mais específicos.
As bases de dados consultadas incluíram PubMed/MEDLINE, SciELO (Scientific Electronic Library Online), LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Google Acadêmico. Esta seleção de bases garantiu cobertura abrangente da literatura nacional e internacional sobre o tema.
Os critérios de inclusão estabelecidos foram: artigos científicos originais, relatos de caso, séries de casos e revisões sistemáticas; publicações em português, inglês ou espanhol; período de publicação entre janeiro de 2020 e dezembro de 2025; textos completos disponíveis para análise; estudos envolvendo pacientes com diagnóstico confirmado de lipoidoproteinose.
Como critérios de exclusão, foram definidos: artigos duplicados entre as bases de dados; publicações sem metodologia claramente descrita; estudos com dados incompletos ou inconsistentes; cartas ao editor, editoriais e comentários; teses e dissertações não publicadas em periódicos indexados.
O processo de seleção foi realizado inicialmente pela leitura dos títulos e resumos, seguido pela análise completa dos artigos pré-selecionados. A extração de dados foi sistemática, utilizando-se formulário padronizado contemplando: características dos estudos, população estudada, manifestações clínicas, métodos diagnósticos, abordagens terapêuticas e desfechos clínicos.
A análise dos dados foi conduzida de forma qualitativa, explorando os achados em seu contexto real, caracterizando a natureza exploratória desta pesquisa, conforme descrito por Gil (2002). A síntese narrativa foi empregada para integrar os resultados dos diferentes estudos, permitindo identificação de padrões, convergências e divergências nas evidências disponíveis.
Para garantir a qualidade metodológica, dois revisores independentes participaram do processo de seleção e extração de dados, com resolução de discordâncias por consenso. A avaliação da qualidade dos estudos incluídos foi realizada utilizando-se instrumentos apropriados para cada tipo de desenho metodológico.
3. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
3.1 Manifestações Clínicas e Sintomatologia
A lipoidoproteinose, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe ou hialinose cutâneo-mucosa, é uma genodermatose autossômica recessiva extremamente rara. De acordo com Almeida Jr. et al. (2021), trata-se de uma condição catalogada no OMIM sob o código 247100, também denominada hyalinosis cutis et mucosae, caracterizada pelo depósito de material hialino na pele e em diversos órgãos.
LeWitt (2023) descreve a doença como uma condição caracterizada por depósitos semelhantes à hialina na pele, mucosas e outras partes do corpo. O autor ressalta que as manifestações cutâneas são frequentemente as primeiras a aparecer, muitas vezes ainda na infância. Entre os sinais iniciais mais característicos está a rouquidão precoce – um sintoma presente em aproximadamente 90% dos pacientes, resultante do acometimento laríngeo pela doença.
Bueno-Molina et al. (2024) determinam que as manifestações cutâneas incluem pele espessa, pápulas amareladas infiltradas, hiperqueratose verrucosa dos cotovelos, joelhos e articulações dos dedos.
Srinivas et al (2020) cita a caracterização clínica e molecular de pacientes com lipoidoproteinose, descrevendo as manifestações cutâneas típicas e confirmando o diagnóstico através de análise molecular por NGS (Next Generation Sequencing), que evidenciou deleção homozigótica do gene ECM1.
3.2 Diagnóstico: Desafios e Atrasos
O diagnóstico da lipoidoproteinose representa um desafio significativo para os profissionais de saúde, principalmente devido à raridade da condição. Conforme apontado por LeWitt (2023), a confirmação diagnóstica geralmente depende de achados clínicos característicos, estudos de imagem e avaliação histopatológica.
A biópsia de lesões cutâneas ou mucosas revela depósito de material hialino PAS-positivo na derme e submucosa, sendo este um achado histopatológico característico. Almeida Jr. et al. (2021) realizaram um estudo detalhado dos aspectos ultraestruturais da pele na lipoidoproteinose, demonstrando alterações específicas que auxiliam no diagnóstico.
De acordo com Science Direct (2022), “o diagnóstico é confirmado por achados histopatológicos na biópsia de lesões de pele e mucosas. A presença de calcificações intracranianas em forma de vírgula ou feijão na amígdala cerebral também é um achado característico”. Estas calcificações são consideradas quase patognomônicas da doença, embora não estejam presentes em todos os casos.
O intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico definitivo pode ser amplo, levando até mesmo anos, em geral, a rouquidão isolada é a única manifestação inicial, assim, são fatores que contribuem para o diagnóstico tardio:
1. Raridade da doença e consequente desconhecimento pelos profissionais de saúde;
2. Manifestações clínicas iniciais inespecíficas;
3. Variabilidade fenotípica significativa;
4. Acesso limitado a métodos diagnósticos avançados, como análise genética para detecção de mutações no gene ECM1.
3.3 Manifestações Neurológicas
A lipoidoproteinose destaca-se pelo comprometimento neurológico, como afirma Kazemi (2021) “o achado típico de imagem na lipoidoproteinose são calcificações intracranianas bastante densas nos lobos temporais mediais bilaterais. O envolvimento da amígdala é considerado um achado patognomônico”.
Gonçalves et al. (2010), em estudo ainda referenciado em publicações recentes, afirma que “os achados característicos são calcificações, ocorrendo principalmente nas amígdalas, hipocampo, giro para-hipocampal ou mesmo no estriado”. Este padrão de calcificação intracraniana tem sido confirmado em estudos de imagem mais recentes.
Um artigo publicado em 2024 no Journal of the Neurological Sciences menciona que “estas calcificações estão hipoteticamente associadas a uma ampla gama de manifestações neuropsiquiátricas como epilepsia, agressão, perda de memória”, destacando a relevância clínica destes achados radiológicos.
As manifestações neurológicas comuns são:
1. Epilepsia: Particularmente crises de origem temporal, relacionadas às calcificações da amígdala. A prevalência exata de epilepsia entre os pacientes ainda não está bem estabelecida, mas vários estudos de caso documentam esta associação.
2. Distúrbios neuropsiquiátricos: Alterações comportamentais, incluindo ansiedade, depressão e transtornos de humor têm sido relatados. Interessantemente, estudos com pacientes com lesões na amígdala devido à lipoidoproteinose têm contribuído significativamente para a compreensão do papel desta estrutura no processamento emocional.
3. Comprometimento cognitivo: Em casos mais graves, alterações cognitivas progressivas podem ocorrer, embora não sejam manifestações obrigatórias da doença.
3.4 Abordagens Terapêuticas
O tratamento da lipoidoproteinose permanece essencialmente sintomático, não existindo até o momento terapias específicas para reverter o processo patológico subjacente. Bueno-Molina et al. (2024) realizaram uma revisão sistemática sobre avanços no tratamento da lipoidoproteinose, identificando várias abordagens terapêuticas utilizadas.
Um estudo publicado no International Journal of Dermatology (2023) analisou os achados cutâneos e respostas ao tratamento em pacientes com lipoidoproteinose, concluindo que “os tratamentos mais frequentemente utilizados foram acitretina (14,6%) e corticosteroides sistêmicos (9,7%). Não foi observada melhora nas lesões de pele em pacientes”, indicando a limitação das opções terapêuticas atuais.
Bueno-Molina et al. (2024), em sua revisão sistemática, mencionam que “os tratamentos variaram desde terapias sistêmicas (acitretina, etretinato, dimetilsulfóxido, corticosteroides, penicilamina) até intervenções cirúrgicas ou a laser”, demonstrando a diversidade de abordagens utilizadas, embora com resultados limitados.
Alrusayyis et al. (2022) relataram um caso de lipoidoproteinose com envolvimento laríngeo em um paciente adulto, destacando a importância da abordagem otorrinolaringológica no manejo destes pacientes, especialmente quando há comprometimento da voz e das vias aéreas superiores.
As abordagens terapêuticas incluem:
1. Tratamentos dermatológicos: Proteção solar intensa, hidratantes e emolientes para minimizar o ressecamento cutâneo e retardar a progressão das lesões expostas ao sol. Retinoides orais (principalmente acitretina) têm sido utilizados com resultados variáveis.
2. Intervenções cirúrgicas: Remoção de lesões cutâneas por razões estéticas com maior incidência nas pálpebras pela limitação da abertura ocular.
3. Procedimentos otorrinolaringológicos: Microcirurgia de laringe para remoção de depósitos de material hialino nas cordas vocais, visando melhorar a qualidade vocal. Em casos graves, a traqueostomia pode ser necessária por obstrução das vias aéreas superiores.
4. Tratamento fisioterapêutico e fonoaudiológico: é indispensável quando há comprometimento funcional significativo, especialmente para minimizar limitações na mobilidade articular e melhorar a função vocal.
5. Abordagem neurológica: Tratamento sintomático das manifestações neurológicas, quando presentes, como anticonvulsivantes para controle de crises epilépticas.
A lipoidoproteinose é um desafio diagnóstico e terapêutico, voz rouca em pessoa jovem, associada a lesões cutâneas reduz favorece o diagnóstico definitivo. Um dos mais relevantes aspectos é o comprometimento neurológico, que ainda que variável, assim como a calcificação da amígdala são achados patognomônicos relevantes.
As abordagens terapêuticas até então são meramente sintomáticas, para melhora da qualidade de vida dos pacientes, e costuma combinar tratamentos dermatológicos, intervenções cirúrgicas e o acompanhamento multiprofissional enquanto forma eficaz de manejo dos pacientes. A raridade desta doença enfatiza a necessidade de registrar estudos multicêntricos que permitam melhor compreender a história natural e desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais específicas.
4. RESULTADOS E DISCUSSÃO
O desenvolvimento de técnicas moleculares avançadas, particularmente o NGS, revolucionou a capacidade diagnóstica, permitindo confirmação definitiva mesmo em casos com apresentação clínica atípica. Srinivas et al. (2020) demonstraram a eficácia desta abordagem na identificação de deleções homozigóticas do gene ECM1 em 100% dos casos testados.
A revisão sistemática de Bueno-Molina et al. (2024) identificou limitações significativas nas opções terapêuticas disponíveis. Os tratamentos sistêmicos mais frequentemente utilizados incluem acitretina (14,6% dos casos) e corticosteroides sistêmicos (9,7%), porém com eficácia limitada nas lesões cutâneas estabelecidas.
As intervenções cirúrgicas representam alternativa importante para casos específicos, particularmente quando há comprometimento funcional significativo. A microcirurgia laríngea demonstra resultados favoráveis na melhoria da qualidade vocal, embora a recidiva seja comum devido à natureza progressiva da doença.
Os estudos revisados evidenciam impacto multidimensional da lipoidoproteinose na qualidade de vida dos pacientes. Além das limitações físicas óbvias, documentam-se consequências psicossociais significativas, incluindo isolamento social relacionado às alterações vocais e estéticas, comprometimento da autoestima e limitações ocupacionais.
O comprometimento neurológico, quando presente, adiciona complexidade adicional ao quadro clínico. As calcificações intracranianas, embora nem sempre sintomáticas, podem associar-se a epilepsia focal e alterações neuropsiquiátricas que requerem acompanhamento neurológico especializado. Embora não existam terapias específicas aprovadas para a lipoidoproteinose, a elucidação da base molecular da doença abre perspectivas para desenvolvimento de tratamentos direcionados. A compreensão do papel da proteína ECM1 na organização da matriz extracelular sugere potenciais alvos terapêuticos para intervenções futuras.
A terapia gênica emerge como possibilidade teórica atrativa, embora ainda em estágios muito preliminares de investigação. Abordagens baseadas em chaperonas moleculares e moduladores da matriz extracelular representam outras linhas de pesquisa promissoras. A raridade extrema da lipoidoproteinose impõe limitações significativas à pesquisa clínica. A maioria dos estudos disponíveis consiste em relatos de caso ou séries pequenas, dificultando a generalização dos achados e o desenvolvimento de guidelines terapêuticas baseadas em evidências robustas. A variabilidade fenotípica significativa adiciona complexidade ao manejo clínico, necessitando abordagem individualizada para cada paciente. A ausência de biomarcadores específicos para monitoramento da progressão da doença constitui outra limitação importante na prática clínica.
5. CONCLUSÃO
A lipoidoproteinose representa uma genodermatose extremamente rara que apresenta desafios diagnósticos e terapêuticos significativos na prática clínica contemporânea. Esta revisão sistemática consolidou evidências atuais sobre suas manifestações clínicas, estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas disponíveis, contribuindo para melhor compreensão desta condição complexa.
Os resultados confirmam a rouquidão precoce como manifestação inicial mais importante, presente em 90% dos casos, constituindo sinal de alerta crucial para o reconhecimento precoce da doença. As manifestações cutâneas características, incluindo pele espessada, pápulas amareladas e hiperqueratose verrucosa, seguem padrão evolutivo específico que auxilia no diagnóstico diferencial.
O comprometimento neurológico, evidenciado pelas calcificações intracranianas patognomônicas nas amígdalas cerebrais, representa aspecto distintivo da doença que pode associar-se a manifestações neuropsiquiátricas significativas, incluindo epilepsia focal e alterações comportamentais.
As estratégias diagnósticas evoluíram significativamente com o desenvolvimento de técnicas moleculares avançadas, particularmente o Next Generation Sequencing, que permite confirmação definitiva através da identificação de mutações no gene ECM1. Esta abordagem molecular complementa os achados clínicos e histopatológicos tradicionais, aumentando a precisão diagnóstica.
As limitações terapêuticas atuais evidenciam a natureza sintomática das intervenções disponíveis. Tratamentos sistêmicos com retinoides e corticosteroides demonstram eficácia limitada, enquanto intervenções cirúrgicas oferecem benefícios funcionais temporários. A abordagem multidisciplinar emerge como estratégia mais efetiva, envolvendo dermatologistas, otorrinolaringologistas, neurologistas e profissionais de reabilitação.
O impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes transcende as manifestações físicas, encompassando consequências psicossociais importantes que necessitam atenção específica no planejamento terapêutico. A formação de redes de apoio e grupos de pacientes pode contribuir significativamente para o bem-estar global destes indivíduos.
Perspectivas futuras incluem o desenvolvimento de terapias direcionadas baseadas na compreensão crescente da fisiopatologia molecular da doença. A elucidação do papel da proteína ECM1 na organização da matriz extracelular sugere potenciais alvos terapêuticos para intervenções mais específicas.
Recomenda-se maior conscientização dos profissionais de saúde sobre esta condição rara, facilitando reconhecimento precoce e encaminhamento apropriado. A educação médica continuada deve incluir aspectos clínicos distintivos da lipoidoproteinose, particularmente a associação entre rouquidão precoce e lesões cutâneas características.
Estudos multicêntricos colaborativos são fundamentais para superar as limitações impostas pela raridade da doença, permitindo melhor compreensão da história natural e desenvolvimento de protocolos terapêuticos mais efetivos. A criação de registros nacionais e internacionais de pacientes pode facilitar pesquisas futuras e melhorar o cuidado clínico.
Esta revisão contribui para consolidação do conhecimento atual sobre a lipoidoproteinose, oferecendo base científica sólida para profissionais envolvidos no diagnóstico e tratamento desta condição rara. O reconhecimento precoce e manejo multidisciplinar adequado podem significativamente melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por esta genodermatose complexa.
REFERÊNCIAS
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1Acadêmica do 9o período do curso de Farmácia do Centro Universitário Unibras – Rio Verde.
2Acadêmica do 10 período do curso de Farmácia do Centro Universitário Unibras – Rio Verde.
3Profa. Dra. do curso de Farmácia do Centro Universitário Unibras – Rio Verde e orientadora do trabalho.