NURSE ASSISTANCE TO PATIENTS DIAGNOSED WITH HEREDITARY ANGIOEDEMA: BEYOND DIAGNOSIS
ASISTENCIA DE ENFERMERÍA A PACIENTES DIAGNOSTICADOS CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO: MÁS ALLÁ DEL DIAGNÓSTICO
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.11360582
Daylany Barbosa da Silva Freitas1;
Mariana Espíndola dos Santos2;
Elzivania de Carvalho silva3
RESUMO
O angioedema hereditário é uma doença considerada rara, causada pela deficiência de C1 esterase, cuja as características da doença são o surgimento de angioedema não pruriginoso subcutâneo ou submucoso, afetando toda a população. Objetivo: é aumentar a compreensão sobre essa condição a fim de promover o diagnóstico precoce e uma assistência de enfermagem mais assertiva e humanizada, reduzindo os agravos e possíveis complicações. Resultados: Foram encontrados somente 6 artigos que mencionavam sobre a assistência de enfermagem ao paciente com AHE, todos enfatizaram sobre a dificuldade de diagnosticar a doença e consequentemente prestar uma assistência adequada conforme a patologia. Houve grandes avanços na área da farmacologia buscando-se novos fármacos que sejam eficientes no tratamento. Devido ser uma doença incurável o controle e conhecimento dos fatores que acarretam as crises são importantes, para sua prevenção e qualidade de vida. Conclusão: A enfermagem mostra-se promissora na assistência ao paciente com AHE, porém poucos são os estudos que demonstram o impacto da prática de enfermagem e da importância desta no diagnóstico do AHE. Além disso, como o AHE é uma doença rara, o seu manejo raramente é uma preocupação para os profissionais de saúde, causando ainda mais dificuldade em seu diagnóstico e tratamento. Apesar dos progressos alcançados, as AHE continuam a ser um grande desafio tanto para os profissionais médicos como para os profissionais de enfermagem relacionado ao diagnóstico, adesão ao tratamento.
Palavras-chave: Angioedema Hereditário (AEH), Diagnóstico e Enfermagem.
ABSTRACT
Hereditary angioedema is a disease considered rare, caused by deficiency of C1 esterase, whose characteristics of the disease are the appearance of non-pruritic subcutaneous or submucosal angioedema, affecting the entire population. Objective: is to increase understanding of this condition in order to promote early diagnosis and more assertive and humanized nursing care, reducing injuries and possible complications. Results: Only 6 articles were found that mentioned nursing care for patients with AHE, all of which emphasized the difficulty of diagnosing the disease and consequently providing adequate assistance according to the pathology. There have been great advances in the area of pharmacology, seeking new drugs that are efficient in treatment. As it is an incurable disease, control and knowledge of the factors that cause crises are important for prevention and quality of life. Conclusion: Nursing shows promise in assisting patients with AHE, but few studies demonstrate the impact of nursing practice and its importance in diagnosing AHE. Furthermore, as AHE is a rare disease, its management is rarely a concern for healthcare professionals, causing even more difficulty in its diagnosis and treatment. Despite the progress made, AHE continues to be a major challenge for both medical professionals and nursing professionals related to diagnosis and adherence to treatment..
Keywords: “Hereditary Angioedema (HAE)”, Diagnosis and Nursing.
Resumen
El angioedema hereditario es una enfermedad considerada rara, causada por deficiencia de esterasa C1, cuyas características de la enfermedad son la aparición de angioedema subcutáneo o submucoso no pruriginoso, afectando a toda la población. Objetivo: es aumentar el conocimiento de esta condición para promover un diagnóstico precoz y una atención de enfermería más asertiva y humanizada, reduciendo lesiones y posibles complicaciones. Resultados: Se encontraron sólo 6 artículos que mencionaron los cuidados de enfermería al paciente con EAH, todos enfatizando la dificultad de diagnosticar la enfermedad y consecuentemente brindar una asistencia adecuada según la patología. Se han producido grandes avances en el área de la farmacología, buscando nuevos fármacos que sean eficientes en el tratamiento. Al tratarse de una enfermedad incurable, el control y conocimiento de los factores que provocan las crisis son importantes para la prevención y la calidad de vida. Conclusión: La enfermería se muestra prometedora en la asistencia a los pacientes con EAH, pero pocos estudios demuestran el impacto de la práctica de enfermería y su importancia en el diagnóstico de EAH. Además, como la EAE es una enfermedad rara, su tratamiento rara vez constituye una preocupación para los profesionales sanitarios, lo que dificulta aún más su diagnóstico y tratamiento. A pesar de los avances realizados, la EAA continúa siendo un gran desafío tanto para los profesionales médicos como para los profesionales de enfermería relacionado con el diagnóstico y la adherencia al tratamiento.
Palabras clave : Angioedema Hereditario (AEH)”, Diagnóstico y Enfermería.
INTRODUÇÃO
O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética autossômica dominante. Caracteriza-se por episódios recorrentes de edema, afetando tecidos subcutâneos e submucosos, envolvendo múltiplos órgãos. As principais áreas afetadas são a face, os membros superiores, inferiores e trato respiratório (GRUMACH,2017).
Sendo esta causada em virtude da deficiência do C1 INH, proteína responsável pela inibição da calicreína plasmática. O C1 INH é uma glicoproteína pertencente à família das serpinas, principais classes de inibidores da protease, que atua na codificação do cromossomo 11 e o principal órgão responsável pela sua síntese é o fígado. Várias mutações podem ser responsáveis pelo defeito – algumas sendo mutações pontuais outras pequenas delações (Serpa F S et al.,2022).
Embora o Angioedema tenha sido descoberto há mais de cem anos, sua origem, fisiopatologia e tratamento de seus diferentes tipos são pouco compreendidos pela maioria dos profissionais da saúde, sendo na maioria das vezes seu diagnóstico confundido com outras patologias, o que contribui longitudinalmente para o agravamento da condição do paciente.
Assim, essa falta de compreensão dessa condição por parte dos profissionais de saúde, contribui para que o tratamento seja severamente atrasado, prejudicando a qualidade de vida do indivíduo pretensioso. Além disso, o diagnóstico tardio pode resultar em uma alta taxa de mortalidade decorrente da asfixia por edema laríngeo. A natureza assustadora da crise muda conforme as manifestações clínicas e gravidade dos sintomas apresentado pelo paciente ao longo de suas vidas, sendo uma patologia que emerge grandes desafios para toda equipe de enfermagem no cuidado humanizado ao paciente com Angioedema Hereditário (Pines JM e Poarch KH, 2020).
Desse modo, o objetivo do presente trabalho é aumentar a compreensão sobre essa condição a fim de promover o diagnóstico precoce e uma assistência de enfermagem mais assertiva e humanizada, reduzindo os agravos e possíveis complicações.
MÉTODOS
O presente trabalho trata-se de uma revisão de literatura, na qual busca-se ressaltar a importância de conhecer e compreender o Angioedema Hereditário. A promoção do diagnóstico precoce e uma assistência de enfermagem humanizada permite que os portadores de AEH tenha uma maior qualidade de vida, reduzindo os períodos de crises também da doença.
Na busca eletrônica em bases de dados: Scielo, PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) foram encontrados 16 estudos sobre a temática. Após leitura minuciosa dos resumos desses trabalhos, apenas 5 artigos enquadram-se no objetivo pré- estabelecido, e atendiam aos critérios de inclusão que são: artigos publicados em português, em sua versão original, disponível para download. Os descritores empregados foram: “Angioedema Hereditário (AEH)”, Diagnóstico e Enfermagem. Os 5 artigos selecionados abordavam com ênfase o tema e contribuíram relevantemente para a compreensão dessa doença.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
A busca nas bases de dados eletrônicas resultou na identificação inicial de 16 estudos. Ao examinar esses trabalhos pelo método de síntese, foram utilizados na pesquisa um total de 5 artigos, apresentados no Quadro 1.
Quadro 1 – Estudos encontrados utilizando os descritores “Angioedema Hereditário (AEH)”, Diagnóstico e Enfermagem.
| Ano | Título | Publicação |
| 2022 | Relato de caso: Angioedema recorrente: diagnosticando o raro e o frequente | Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) |
| 2022 | Características clínicas do angioedema hereditário e sinais de alerta (H4AE) para sua identificação | PUBMED |
| 2022 | Estudo Longitudinal sobre a Prática de Aleitamento Materno e Fatores Associados ao Desmame Precoce | SCIELO |
| 2021 | Gestantes com dor abdominal aguda intensa: pense em angioedema hereditário. | PUBMED |
| 2021 | Angioedema hereditário: como abordar na emergência? | SCIELO |
| 2020 | Angioedema hereditário: uma doença raramente diagnosticada pelos pediatras | SCIELO |
Fonte: Autoras, 2024.
O AEH embora seja considerado uma doença rara, afeta uma em cada 50.000 pessoas no mundo, de acordo com diferentes estimativas. A doença afeta ambos os sexos, e geralmente o diagnóstico só acontece na fase adulta, mesmo quando os sintomas começam na infância. Sendo os episódios agudos mais frequentes durante o período da puberdade (Zanichelli A, et al.,2022).
Atualmente, o Angioedema Hereditário é classificado em três tipos, sendo eles: O tipo 1 uma das formas mais casuais da AEH, onde os pacientes apresentam baixos níveis de inibidor de C1. No tipo 2, os níveis do inibidor de C1 são normais, todavia a proteína também não atua adequadamente. Ja´no terceiro tipo, AEH com inibidor de C1 normalmente, as pessoas apresentam níveis e função normais do inibidor de C1, mas apresentam diabetes semelhante aos tipos I e II. Os cientistas descobriram que defeitos em três outros genes – fator XII, angiopoietina-1 e plasminogênio – causam AEH.
O AEH não causa coceira ou erupção cutânea na pele e não tem a mesma origem do angioedema alérgico, portanto não pode ser considerado uma alergia. Anti-histamínicos, epinefrina e corticosteroides não são eficazes no tratamento dos sintomas de AEH. O AEH é caracterizado pelo aparecimento de episódios recorrentes de angioedema não doloroso e não pruriginoso, não associado à urticária (edema na derme profunda, tecido) (Farkas H, et al.2017)
No entanto, por ser uma doença difícil de diagnosticar, pode levar anos para que uma pessoa receba um diagnóstico preciso. Pessoas que não recebem profilaxia para AEH podem ter crises a cada uma ou duas semanas, com episódios que duram de três a quatro dias.
Quanto a causa desta patologia, essa provém de um distúrbio genético que prejudica principalmente a produção de uma proteína sanguínea chamada inibidor C1. Uma das funções desta proteína é inibição da produção de bradicinina. Essa deficiência causa um desequilíbrio biológico que resulta em edema e inchaço. A maioria dos casos de AEH é hereditária, assim uma pessoa com AEH tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a sua prole. No entanto, 25% (uma em cada quatro) das pessoas com AEH não têm antecedentes familiares da doença, e a doença é causada por uma mutação no gene de resistência C1 (Pancholy N e Craig T,2019)..
Depetri F e Tedeschi A (2019) As crises ocorrem muitas vezes repentinamente, no entanto, alguns estudos apresentam alguns fatores relacionados ao seu desencadeamento, como a presença de gatilhos, claro que há uma variação de indivíduo a indivíduo, no entanto, a ansiedade, os níveis de estresse físico e emocional, cirurgia ou tratamento odontológico, infecções virais, alterações hormonais, como gravidez ou menstruação, medicamentos, entre outros podem desencadear uma crise. Aprender a identificar quais os gatilhos lhe afetam é um passo importante para aqueles diagnosticados com AEH, havendo desse modo um gerenciamento e prevenção de crises.
O paciente com Angioedema Hereditário é geralmente negligenciado devido à dificuldade de alguns profissionais da saúde em reconhecer os sinais e sintomas atrelados a doença, associado a essa patologia outras casualidades. O paciente com angioedema hereditário (AEH) apresenta angioedema, sem urticária ou prurido, causando edema da face, edema de laringe e glote, edema abdominal, edema dos órgãos genitais, do trato respiratório superior e gastrointestinal. Na maioria dos casos, há presença de intensa algia causando limitações ao paciente de realizar atividades diárias. Cerca de 30% dos portadores da doença falecem em virtude da obstrução das vias aéreas (CHAIR I, et al.,2022).
Pines JM e Poarch KH (2021) o diagnóstico do AEH é necessário conhecer a história clínica e familiar do paciente e correlacionar com os achados do exame físico no momento das crises. Mas, a confirmação, no entanto, somente será precisa após os resultados dos testes laboratoriais que avaliaram a quantidade das proteínas C1 e C4. Estes testes também são imprescindíveis para a confirmação do tipo de AEH apresentada, se é tipo I ou II.
Outra opção para o fechamento do diagnóstico é realizar um teste genético para AEH com pessoas que exibam um nível habitual de inibidor de C1, que pode definir se há um distorção em um dos outros três genes que também foram evidenciados como ocasionadores de AEH.
De acordo com as diretrizes brasileiras para o diagnóstico de AEH(2022), a condição é confirmada na presença de um critério clínico primário e um dos critérios bioquímicos, sendo eles:
- Critério clínico primário: Angioedema subcutâneo não-inflamatório com duração superior a 12 horas; dor abdominal de origem indefinida por mais de 6 horas; edema de laringe.
- Critério clínico secundário: histórico familiar de AEH.
- Critérios bioquímicos: deficiência quantitativa de C1-INH; deficiência funcional de C1-INH; mutação no gene SERPING1.
Após a confirmação da doença, com o diagnóstico é essencial iniciar o tratamento, este busca minimizar o impacto da doença nos pacientes e seus familiares. O AEH é uma doença com evolução imprevisível e que pode comprometer a vida dos pacientes e dos seus familiares não só pelos sinais físicos e sintomas clínicos que provoca, mas também pelo medo constante de sofrer um episódio agudo (Jacobs J N,2021).
O plano de tratamento terapêutico deve incluir três elementos importantes, sendo a profilaxia sistemática para prevenir episódios sintomáticos recorrentes, profilaxia preventiva antes de procedimentos cirúrgicos para prevenir a manifestação de sinais e sintomas durante cirurgias eletivas ou procedimentos odontológicos e tratamento de episódios agudos (Nunes F L, 2022).
Os pacientes devem aprender a evitar fatores desencadeantes conhecidos, por isso, aqui ressaltamos a grande importância do enfermeiro e de toda equipe multidisciplinar junto a esse paciente, no acompanhamento contínuo. O enfermeiro, como educador em saúde, pode atuar na orientação às famílias e aos pacientes acompanhando o tratamento e controle da doença, ressaltando ao paciente sobre os cuidados no tratamento e sempre aconselhamento a realizar corretamente todas as orientações repassadas para uma melhor qualidade de vida (Bafunno V, et al.,2021).
Além disso, este profissional pode identificar e mobilizar serviços não governamentais e serviços de saúde e social, buscando amenizar o isolamento dos pacientes, que por vezes sentem-se constrangidos com sua condição e evita expor a doença, compartilha sobre como é conviver com AHE. Assim, cabe aos enfermeiros como multiplicadores do conhecimento, promover capacitações, transmitindo assim informações para os pacientes e cuidadores ou familiares sobre AHE. Buscando promover a informação sobre os efeitos da administração e as propriedades dos medicamentos prescritos para o tratamento, a importância de buscar formas de prevenir os efeitos agravantes, além de auxiliar na adesão à terapia e na obtenção de melhores resultados.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A enfermagem mostra-se promissora na assistência ao paciente com AHE, porém poucos são os estudos que demonstram o impacto da prática de enfermagem e da importância desta no diagnóstico do AHE. Além disso, como o AHE é uma doença rara, o seu manejo raramente é uma preocupação para os profissionais de saúde, causando ainda mais dificuldade em seu diagnóstico e tratamento.
Apesar dos progressos alcançados, as AHE continuam a ser um grande desafio tanto para os profissionais médicos como para os profissionais de enfermagem relacionado ao diagnóstico, adesão ao tratamento.
Portanto, deve-se notar que os enfermeiros, juntamente com outros profissionais médicos, têm um papel importante a desempenhar promover o cuidado de pacientes com AHE, atuando como educadores em saúde, além de promover suas ações, ajudar, apoiar a adesão ao tratamento e melhores resultados relacionados ao diagnóstico. Também é necessário o acompanhamento individual das famílias cujos integrantes foram diagnosticados AHE.
Ressaltamos a importância de contar com profissionais qualificados, pois o enfermeiro não atua apenas na gestão de cuidados, a enfermagem deve ser baseada no conhecimento e na probabilidade de educar os pacientes e familiares, proporcionando maior segurança e fidelização durante todo o tratamento, que tratando-se do AHE pode ser contínuo, levando à melhoria do cuidado.
Além disso, há uma clara necessidade de mais pesquisas que abordem o papel dos enfermeiros no tratamento desta doença. Pois, os indivíduos com AHE e de mais comunidade carecem de informações sobre como ocorre o AHE, melhor tratamento e maior com compreensão do assunto.
REFERÊNCIAS
Abdon B, et al. Assessment on hereditary angioedema burden of illness in Brazil: a patient perspective. Allergy Asthma Proc. 2019;40(3):193-7
Bafunno V, et al. Mutation of the angiopoietin‐1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):1009-17.
Buttgereit T, et al. Case report: Recurrent angioedema: Diagnosing the rare and the frequent. Front Med (Lausanne). 2022 Dec 2;9:1048480. doi: 10.3389/fmed.2022.1048480. PMID: 36530887; PMCID: PMC9756157.
Campos R, et al. Hereditary angioedema: a disease seldom diagnosed by pediatricians. Jornal de Pediatria, v. 97, p. S10–S16, 2021.
Chair I, et al. A challenging diagnosis: hereditary angioedema presenting during pregnancy. CMAJ. 2022 Sep 26;194(37):E1283-E1287. doi: 10.1503/cmaj.220604. PMID: 36162836; PMCID: PMC9512162.
DepetrI F, Tedeschi A. Angioedema and emergency medicine: from pathophysiology to diagnosis and treatment. Eur J Intern Med. 2019;59:8-13. Review.
GIAVINA-BIANCHI, et al. Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification. Clinics, v. 77, p. 100023, 2022.
Grumach AS, et al. An ABC of the warning signs of hereditary angioedema. Int Arch Allergy Immunol. 2017;174(1):1-6. Review.
Jacobs J N. The importance of recognizing and managing a rare form of angioedema: hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Postgrad Med. 2021Aug;133(6):639-650. doi: 10.1080/00325481.2021.1905364. Epub 2021 Jul 6. PMID: 33993830.
Mumneh N, Tick M, Borum M. Angioedema com dor abdominal aguda intensa: pense em angioedema hereditário. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2021;45:101702. –PubMed.
Nunes F L. Diminuição das crises e melhora da qualidade de vida através de um programa de manejo sistemático para pacientes com angioedema hereditário. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021.
Pines JM, Poarch KH. Recognition and Differential Diagnosis of Hereditary Angioedema in the Emergency Department. J Emerg Med. 2021 Jan;60(1):35-43. doi: 10.1016/j.jemermed.2020.09.044. Epub 2020 Nov 17. PMID: 33218838.
Serpa, F S et al. Hereditary angioedema: how to approach it at the emergency department? Einstein (São Paulo)., v. 19, p. 1-10, 2021.
Pancholy N, Craig T. Hereditary angioedema in children: A review and update. Curr Opin Pediatr. 2019;31(6):863-8.
Farkas H, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy Eur J Allergy Clin Immunol. 2017;72(2):300-13.
Zanichelli A, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy, Asthma Immunol. 2022;117(4):394-8.
1Graduanda do Curso de Enfermagem pelo Unitpac, Araguaína-TO;
2Graduanda do Curso de Enfermagem pelo Unitpac, Araguaína-TO;
3Docente, Mestrada em Ciências e Saúde, Orientadora do curso de Enfermagem pelo Unitpac, Araguaína-TO