THE INFLUENCE OF BREEDING AND POPULATION SIZE ON THE OCCURRENCE OF GENETIC DISEASES IN EQUINES OF THE FRYSIAN BREED
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cs10202409200043
Amanda Rocha Cunha1; Ana Clara Silva de Souza de Paulo2; Andressa Cristina Silva Souza3; Andressa Machado de Almeida4; Anna Karolina da Silva Araujo5; Beatriz Bertone Siqueira de Oliveira6; Beatriz Thais Correia Inácio7; Alana Camargo Poncio8
RESUMO:
Os cavalos da raça Frísio possuem uma significativa predisposição a doenças genéticas, decorrente da endogamia e da limitação do tamanho populacional. Doenças hereditárias são recorrentes, reforçando a necessidade de uma gestão genética adequada para reduzir esses problemas. O estudo enfatiza a importância de monitorar continuamente a saúde desses cavalos e adotar medidas preventivas que diminuam a ocorrência de distúrbios genéticos. Apesar dos avanços recentes no controle da endogamia, ainda é preciso enfrentar muitos desafios para garantir a saúde e o bem-estar desses animais a longo prazo. Os achados da pesquisa ressaltam a importância de políticas reprodutivas que incentivem a diversidade genética, assegurando a preservação futura da raça Frísio. Este trabalho oferece uma visão mais detalhada sobre as complexidades genéticas envolvidas e indica que novas investigações são necessárias para aprimorar tratamentos e práticas reprodutivas, visando melhorar tanto a qualidade de vida quanto a longevidade desses cavalos. Este estudo baseou-se em uma pesquisa bibliográfica abrangente e detalhada, utilizando literatura específica da área veterinária e diversos artigos científicos disponíveis em bases de dados renomados como Google Acadêmico, Periódicos Capes ,Scielo e PubMed.
PALAVRAS-CHAVE: endogamia, doenças genéticas, cavalos frísios, diversidade genética.
ABSTRACT:
Friesian horses have a significant predisposition to genetic diseases, stemming from inbreeding and the limitations of population size. Hereditary diseases are recurrent, reinforcing the need for proper genetic management to reduce these issues. The study emphasizes the importance of continuously monitoring the health of these horses and adopting preventive measures that decrease the occurrence of genetic disorders. Despite recent advances in controlling inbreeding, many challenges still need to be addressed to ensure the long-term health and well-being of these animals. The research findings highlight the importance of reproductive policies that encourage genetic diversity, ensuring the future preservation of the Friesian breed. This work provides a more detailed view of the genetic complexities involved and suggests that further investigations are needed to improve treatments and reproductive practices, aiming to enhance both the quality of life and longevity of these horses. This study was based on a comprehensive bibliographic review, utilizing specific veterinary literature and various scientific articles available in renowned databases such as Google Scholar, Capes Journals, Scielo, and PubMed.
KEYWORDS: inbreeding, genetic diseases, Friesian horses, genetic diversity.
RESUMEN:
Los caballos de la raza Frisón tienen una predisposición significativa a enfermedades genéticas, derivada de la endogamia y la limitación del tamaño poblacional. Las enfermedades hereditarias son recurrentes, lo que refuerza la necesidad de una gestión genética adecuada para reducir estos problemas. El estudio enfatiza la importancia de monitorear continuamente la salud de estos caballos y adoptar medidas preventivas que disminuyan la aparición de trastornos genéticos. A pesar de los avances recientes en el control de la endogamia, aún es necesario enfrentar muchos desafíos para garantizar la salud y el bienestar de estos animales a largo plazo. Los hallazgos de la investigación destacan la importancia de políticas reproductivas que fomenten la diversidad genética, asegurando la preservación futura de la raza Frisón. Este trabajo ofrece una visión más detallada sobre las complejidades genéticas involucradas e indica que se necesitan nuevas investigaciones para mejorar los tratamientos y las prácticas reproductivas, con el objetivo de mejorar tanto la calidad de vida como la longevidad de estos caballos. Este estudio se basó en una revisión bibliográfica exhaustiva y detallada, utilizando literatura específica del área veterinaria y varios artículos científicos disponibles en bases de datos reconocidas como Google Académico, Periódicos Capes, Scielo y PubMed.
PALABRAS CLAVE: endogamia, enfermedades genéticas, caballos frisones, diversidad genética.
1. Introdução
Equinos da raça Frísio são admirados devido a sua beleza e versatilidade em exibições, condução e montaria. No entanto, apresentam maior ocorrência de patologias quando comparados com outras raças de cavalos (Boerma et al; 2011). Autores como Evans (2010), Voltar (2013) e Schurink e colaboradores (2018) apontam fatores hereditários como uma possível causa de diversas patologias as quais são mais comuns em equinos da raça Frísio do que nas demais raças.
Doenças como nanismo (Voltar et al; 2010), hidrocefalia (Ducro et al; 2015), megaesôfago (Komine et al; 2013) e retenção placentária (Evans; 2010) apresentam maior ocorrência em Frísios, mostrando uma predisposição da raça.
Diante desse cenário, se torna importante esclarecer as principais causas que levam a maior ocorrência de doenças de caráter hereditário na raça, suas causas, características e sua ocorrência na população Frísia. Além de como o tamanho populacional e a alta taxa de endogamia influenciam na ocorrência das mesmas.
Este artigo tem como objetivo apresentar por meio de uma revisão de literatura informações sobre principais patologias associadas a equinos da raça Frísio, seus fatores genéticos que levam a sua predisposição, suas principais características e sua influência na saúde desses animais, bem como a influência do tamanho populacional e da endogamia na ocorrência de patologias de caráter hereditário na raça.
A partir do presente trabalho espera-se esclarecer maiores informações sobre as patologias abordadas e a influência populacional e da endogamia em sua ocorrência.
2. Referencial teórico
2.1. A influência do tamanho populacional na ocorrência de patologias hereditárias
Após o término da Segunda Guerra Mundial, a raça Frísio apresentou uma queda considerável no número de garanhões reprodutores, apresentando um número bastante reduzido de apenas três deles (Luís et al; 2007). Como resultado do reduzido número de garanhões é provável que diversas doenças tenham origem genética na raça (Komine et al; 2013).
Ademais, pequenos tamanhos populacionais durante períodos específicos no passado (gargalos populacionais), a contribuição genética desproporcional de alguns ancestrais e o status fechado do livro genealógico contribuíram para uma diversidade genética limitada. Levando ao surgimento diversos distúrbios específicos da raça (Steensma et al; 2024).
Entre os anos de 1900 e 1910 a raça Frísio apresentava um número de nascimentos de dezesseis potros por ano. Em 1976 o número de equinos aumentou atingindo cerca de 400 Frísios, já nos anos de 2003 sua população aumentou em cerca de 6500 cavalos (Boegheim, IJM, 2017).
Atualmente, a população reprodutora é relativamente grande, apresentando cerca de 100 garanhões reprodutores e 4000 éguas reprodutoras por ano (Steensma et al; 2024). Mesmo com uma grande população e um fluxo genético contínuo entre países, a raça Frísio ainda apresenta uma limitação em sua diversidade genética (Steensma et al; 2024).
2.2. A endogamia e sua influência em doenças genéticas
Um estudo feito por Luís e colaboradores (2007) onde comparou padrões de diversidade de proteínas e marcadores de microssatélite de trinta e três raças de cavalos apontou que equinos da raça Frísio apresentaram os níveis mais baixos de microssatélites, heterozigosidade e diversidade genética entre os equinos analisados.
Schurink e colaboradores (2019) reforçam a ideia através de seu estudo onde foram analisados dados de genótipos de 184 equinos de 9 populações de equinos holandeses ou comuns na Holanda apresentando um maior número de endogamia em cavalos frisianos em comparação com os demais equinos de origem holandesa.
Para Steensma e colaboradores (2024) a endogamia e o aumento concomitantemente de homozigosidade, aumentam os riscos de distúrbios genéticos de caráter recessivo. Gerando um fenômeno denominado depressão endogâmica. Distúrbios genéticos acoplados a depressão endogâmica geram uma ameaça adicional para a sobrevivência de uma raça.
Segundo o autor, devido à alta endogamia houve um surgimento de distúrbios específicos da raça, como o nanismo que impedem o bem-estar desses animais e a hidrocefalia a qual gera resultados fatais.
Atualmente, a taxa de endogamia na população de Frísio tem diminuído desde o ano de 2009, estando abaixo de 1%. Mais recentemente, entre os anos de 2013 a 2022 a taxa de endogamia por geração alcançou um valor de 0,72% (Steensma et al; 2024).
Segundo Steensma e colaboradores (2024) isso se deve a implementação de estratégias alternativas como: a limitação de um número máximo de 180 acasalamentos por ano durante os três primeiros anos reprodutivos do garanhão. Assim como o cálculo anual do parentesco médio de cada reprodutor.
2.3. Principais doenças de caráter hereditário
2.3.1. Nanismo
O nanismo é reconhecido em cavalos Frísios por apresentar antecedentes genéticos. Seu gene responsável pela doença localiza-se próximo à extremidade terminal no braço curto do cromossomo 14. A doença tem incidência de 0,25% em equinos da raça. Animais com nanismo apresentam como característica predominante o crescimento retardado de membros e costelas (Boegheim; 2017). Os quais apresentam redução de aproximadamente 25% nos membros anteriores e posteriores e o peso corporal reduzido em 50% (Back; 2010).
Equinos com nanismo apresentam membros posteriores e anteriores marcadamente mais curtos, o que se deve à redução do comprimento do osso. Caracteristicamente a cabeça e as costas crescem mais rapidamente do que membros e costelas o que leva ao distúrbio de crescimento desproporcional. Animais maduros possuem uma cabeça normal, porém com maior conformação, tórax mais largo, dorso desproporcionalmente longo, membros curtos, hiperextensão dos boletos e cascos estreitos e de dedos longos (Back; 2010).
2.3.2. Hidrocefalia
A hidrocefalia é um distúrbio no desenvolvimento, em muitos dos casos resulta em potros natimortos e distorcia durante o parto. Caracteriza-se pela distensão ativa do sistema ventricular cerebral, sendo resultado da passagem do líquido cefalorraquidiano (LCR) passando do ponto de produção dentro dos ventrículos cerebrais até seu ponto de absorção na circulação sistémica (Bart et al; 2015).
Esta pode ser interna, onde é acumulação do LCR no dentro dos ventrículos cerebrais ou externa quando há acúmulo desses líquidos fora dos ventrículos (Bart et al; 2015). Um estudo feito por Sipma e colaboradores (2013) onde foram analisados quatro potros natimortos com hidrocefalia e dois potros natimortos normais, todos da raça Frísio, em todos os casos analisados foram observadas dilatações tetraventriculares e venosas, também foi observado um estreitamento no osso patrono, mostrando um estreitamento do forame jugular como uma provável causa da hidrocefalia em equinos Frísios.
A doença está ligada a uma mutação na região do ECA 1, tendo um modo de herança recessivo autossômico (Bart et al; 2015). Sendo pouco frequente em equinos, porém, cavalos da raça Frísio apresentam uma alta prevalência, sendo de 2,5 potros por 1000 nascimentos (Boegheim, 2017).
2.3.3. Megaesôfago
Cavalos frísios apresentam uma alta prevalência de megaesôfago comparados a outras raças, sendo de de 2,2% comparada a 0,67% (Ploeg et al., 2015). O megaesôfago é frequentemente associado a uma hipertrofia muscular do esôfago caudal, condição observada principalmente em necropsias (Komine et al., 2014). Essas descobertas indicam uma predisposição racial para o desenvolvimento do megaesôfago, com implicações significativas para a compreensão e manejo desta condição na raça (Ploeg et al., 2015).
A histopatologia dos cavalos frísios afetados revelou uma considerável diminuição de colágeno, e de elastina na parede esofágica, além de uma redução no número de neurônios e gânglios do plexo mioentérico. Tais alterações foram mais acentuadas em cavalos com megaesôfago visível macroscopicamente, e os resultados indicam que o colágeno desajeitado pode realizar um importante papel na doença (Ploeg et al., 2015). Também tem sido identificado sinais clínicos como ptialismo, disfagia e dificuldade respiratória (Komine et al., 2014). Em contrapartida, cavalos não frísios frequentemente apresentam o megaesôfago como sequela de outras condições e não exibem essas anomalias morfológicas específicas (Ploeg et al., 2015). Tampouco sintomas clínicos evidentes (Komine et al., 2014).
A necessidade de mais estudos sobre a base hereditária do megaesôfago em cavalos frísios é de suma importância para a formulação de estratégias de manejo e possíveis intervenções genéticas para atenuar a incidência do megaesôfago em cavalo frísio (Ploeg et al., 2015).
2.3.4. Retenção placentária
A retenção placentária em éguas é definida como a falha na expulsão de todas as membranas fetais dentro de 3 horas após o parto. As éguas da raça Frisio tem uma predisposição para que isso aconteça, a retenção de placenta pode resultar em complicações graves, como metrite (infecção uterina), septicemia, laminite (inflamação das lâminas dos cascos) e até morte, se não tratada prontamente. A expulsão normal da placenta é fundamental para a saúde da égua no pós-parto (Sevinga et al. 2004b).
Na população geral de cavalos, a incidência de retenção placentária varia entre 2% e 10%. Contudo, em éguas da raça Frísio, a taxa é significativamente mais alta, alcançando 54%, conforme relatado em estudos conduzidos por Sevinga e colaboradores (2004). Esse número elevado sugere que as éguas Frísias têm uma predisposição genética para o problema. A retenção de placenta nessas éguas está associada, ao menos em parte, à endogamia, um fator que pode estar amplificando essa condição no grupo, conforme demonstrado por pesquisas adicionais (Sevinga et al. 2004b).
A alta incidência em Frísios exige atenção especial no manejo dessas éguas, especialmente no período pós-parto. Sem intervenção imediata, as complicações podem incluir desde infecções uterinas até laminite, uma condição potencialmente fatal que afeta os cascos e é amplamente temida entre os criadores (Sevinga et al. 2004).
O tratamento inclui o uso de medicamentos para estimular a contração uterina, como ocitocina, além da remoção manual da placenta. A administração de antibióticos e anti-inflamatórios também pode ser indicada para prevenir infecções e controlar a inflamação (Sevinga et al. 2004).
A retenção placentária em éguas Frísias não é apenas um problema de alta prevalência, mas também uma questão de saúde reprodutiva e genética, exigindo cuidados veterinários e um manejo reprodutivo cuidadoso para minimizar os riscos (Sevinga et al. 2004).
3. Conclusão
Os cavalos da raça Frísio possuem uma significativa predisposição a doenças genéticas, decorrente da endogamia e da limitação do tamanho populacional. Doenças hereditárias são recorrentes, reforçando a necessidade de uma gestão genética adequada para reduzir esses problemas. O estudo enfatiza a importância de monitorar continuamente a saúde desses cavalos e adotar medidas preventivas que diminuam a ocorrência de distúrbios genéticos. Apesar dos avanços recentes no controle da endogamia, ainda é preciso enfrentar muitos desafios para garantir a saúde e o bem-estar desses animais a longo prazo.
Os achados da pesquisa ressaltam a importância de políticas reprodutivas que incentivem a diversidade genética, assegurando a preservação futura da raça Frísio. Este trabalho oferece uma visão mais detalhada sobre as complexidades genéticas envolvidas e indica que novas investigações são necessárias para aprimorar tratamentos e práticas reprodutivas, visando melhorar tanto a qualidade de vida quanto a longevidade desses cavalos.
Referências
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1Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: amandarocha.1303@gmail.com
2Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: ana04.sorriso@gmail.com
3Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: ra202312764@univassoras.edu.br
4Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: andressamachadoalmeida@gmail.com
5Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: araujokarol726@gmail.com
6Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: biabiabertone@gmail.com
7Graduanda em Medicina Veterinária. Instituição de formação: Universidade de Vassouras. E-mail: beatriztinacio@gmail.com
8Mestre em Ciências Veterinárias. Universidade Federal do Espírito Santo. E-mail: alanacp@id.uff.br