CONGENITAL MULTIPLE ARTHROGRYPOSIS AND THE IMPORTANCE OF PHYSIOTHERAPY INTERVENTION
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.11115690
Karin Cristina Generoso Augusto
Resumo
Introdução: A artrogripose múltipla congênita foi descrita a primeira vez em 1841 e trata-se de uma condição rara, com prevalência de 1:3.000 – 10.000 nascidos vivos, e consiste em um conjunto de mais de 150 doenças que tem como característica comum as múltiplas contraturas articulares e a limitação do arco de movimento. Objetivos: o presente estudo tem o objetivo de revisar bibliografias antigas e atuais sobre o tema, reafirmando a importância do diagnóstico precoce e a intervenção precoce da fisioterapia para evolução satisfatória é maior independência do paciente. Materiais e métodos: coleta de material acadêmico através de livros e websites. Conclusão: quanto antes a AMC for diagnosticada, maiores serão as chances de sucesso com o tratamento conservador, ficando o tratamento cirúrgico reservado para os casos mais severos.
Abstract
Introduction: Congenital multiple arthrogryposis was first described in 1841 and is a rare condition with a prevalence of 1: 3,000 – 10,000 live births, and consists of a set of more than 150 diseases that have the common feature of multiple joint contractures and limitation of the range of motion. Objectives: This study aims to review old and current bibliographies on the subject, reaffirming the importance of early diagnosis and early intervention of physiotherapy for satisfactory evolution is greater patient independence. Materials and methods: Collecting academic material through books and websites. Conclusion: the sooner BCA is diagnosed, the greater the chances of success with conservative treatment, with surgical treatment being reserved for the most severe cases.
Introdução
Artrogripose múltipla congênita (AMC) é também chamada de amiloplasia congênita. O termo artrogripose tem origem grega: arthro (articulação) e gryp (encurvado). Foi descrita pela primeira vez em 1841, por Adolf Wilhem Otto. Posteriormente, em 1923, Stern passou a nomear essa condição de artrogripose 14. Em 1982, Judith G. Hall e diversos colaboradores propuseram uma classificação para a síndrome baseada na distribuição do comprometimento 15 . Em 2002, Bonilla-Musoles, Machado e Osborne sugerem uma classificação mais simplificada, a qual tem sido freqüentemente utilizada na atualidade 16 . Em 2001, Takano, Aotani e Takeuchi citam em seu trabalho uma forma assimétrica de AMC que é extremamente rara e que não se apresenta no quadro de classificação clássica 17.
Trata-se de uma condição rara, com prevalência de 1:3.000 – 10.000 nascidos vivos, e consiste em um conjunto de mais de 150 doenças que tem como característica comum as múltiplas contraturas articulares e a limitação do arco de movimento; é não progressiva, acomete duas ou mais articulações e pode ser detectada ao nascimento. A forma mais comum de contratura articular congênita específica é o pé torto congênito. Também estão presentes sinais e sintomas como pele fina, músculos atrofiados substituídos por tecido fibrogorsuroso, membros ligeiramente encurtados, assimetria facial, ponte nasal rebaixada, micrognatia, escoliose, anomalias nos sistemas nervoso e urinário, hipoplasia pulmonar e intestino curto e/ou imaturo, espessamento das estruturas periarticulares e com sensibilidade conservada1,2,4,21 Necessita de abordagem terapêutica complexa, exigindo atenção de equipe multiprofissional.Possui etiologia desconhecida, porém observa-se caráter multifatorial, podendo estar relacionada com a falta de movimento intrauterino do feto.1,4,6
De acordo com o grau e desenvolvimento, Hall (1998) classifica a artrogripose em tipo I, onde há contraturas articulares congênitas com envolvimento dos membros; tipo II, apresentandocontraturas articulares, envolvimento dos membros e de outras partes do corpo; e tipo III, comcontraturas articulares, envolvimento dos membros e do sistema nervoso central.1,28 O diagnostico é clínico, estabelecido por meio de ultrassonografias durante a gestação ou após o nascimento na presença de contraturas articulares congênitas em duas ou mais articulações em diferentes áreas do corpo.1,2,3
Materiais e métodos
O presente estudo é uma revisão bibliográfica narrativa, de caráter qualitativo, com levantamento bibliográfico de materiais científicos e finalidade de permitir educação continuada. Foi realizada coleta manual com livros, revistas, jornais e dissertações. O levantamento foi realizado através do uso de literaturas atuais e busca de palavras chave em sites disponíveis na Internet: google, scielo, medline, pubmed e lilacs.
Incidência
A AMC é uma condição rara, que ocorre em cerca de 1:3000-10000 nascidos vivo, sendo o sexo masculino mais afetado.1,18,19
Etiologia
De causa desconhecida, a hipótese mais aceita atualmente, fundamentada em estudos neuroanatomopatológicos, é de que esta afecção é uma conseqüência de um defeito ou degeneração das células do corno anterior da medula espinhal.27 Outros autores afirmam o caráter multifatorial e a relação com a falta de movimentação do feto durante a vida intrauterina. A formação dos membros e das articulações ocorre no primeiro trimestre e é normal na AMC. A redução na movimentação está associada ao desenvolvimento de tecido conjuntivo abundante ao redor das articulações. A diminuição do movimento impede a nutrição adequada da cartilagem da superfície articular, gerando alterações degenerativas ao longo do tempo. Tendões e músculos estão encurtados, tornando rígidas as articulações.Após longos períodos de falta de mobilidade, as superfícies articulares se tornam achatadas e incongruentes, ocasionando maior rigidez.1,2,28
Segundo Hall, anormalidade da estrutura ou da função muscular, alterações da inervação, alterações do tecido conjuntivo, restrição do espaço intra-uterino, comprometimento vascular da placenta (que leva à diminuição do aporte sanguíneo adequado ao feto) e doenças sistemáticas maternas, podem levar à artrogripose28.
Classsificação
De acordo com o grau e desenvolvimento, Hall (1998) classifica a artrogripose em tipo I, onde há contraturas articulares congênitas com envolvimento dos membros, sendo a desordem mais comum nesse grupo as amioplasias e artrogripose distal. É caracterizada pelo envolvimento simétrico dos membros. A inteligência e a sensibilidade são normais.1,28,29,30 Tipo II, apresentandocontraturas articulares, envolvimento dos membros e de outras partes do corpo, compreendendo grande variedade de condições e síndromes específicas como Moebius e Escobar1,2,3,4,31 Tipo III, comcontraturas articulares, envolvimento dos membros e do sistema nervoso central, incluindo a Síndrome do pterígio poplíteo, displasia diastrofica e outras osteocondroplasias.1,28 Bonilla-Musoles, Machado e Osborne sugerem uma classificação de AMC dentro de quatro grupos básicos: 1) artrogripose generalizada, onde as quatros articulações são afetadas; 2) artrogripose distal, onde são afetados pés, mãos e face; 3) síndrome de Pterígio, em adição às contraturas há uma faixa de pele no pescoço; 4) síndrome das sinostoses, onde além das contraturas, ocorre falha na diferenciação ou separação de um membro ou parte dele, alterado a sua forma normal 8.
Masiero, Pinto e Lourenço sugerem uma classificação mais detalhada da elaborada por Judith G. Hall e cols, esta inclui: amioplasia tipos A, B e C; artrogripose distal tipos I e II; artrogripose com deficiência, por síndromes conhecidas (trismopseudocamptodactilia, Freeman-Sheldon, aracnodactilia contratural congênita, polegares aduzidos) e devido a teratogenias ambientais. As formas amioplásicas geralmente são clinicamente mais graves. A amioplasia tipo A exibe grave comprometimento dos quatro membros, aspecto facial arredondado narinas antevertidas, filtro nasal alto e micrognatia. No tipo B nota-se grave acometimento global dos membros superiores com o tronco e os membros inferiores normais. O tipo C exibe grave comprometimento dos membros inferiores, com o tronco e os membros superiores normais. As formas distais acometem predominantemente mãos e pés sendo mais discretas as deformidades em outras articulações. Já o tipo II de artrogripose distal apresenta subtipos baseados em certas características clínicas: II a – baixa estatura, palato fendido; II b – ptose palpebral; II c – palato fendido, lábio leporino; II d – escoliose e II etrismo.15,34
Diagnóstico
Deve-se suspeitar de AMC sempre que houver diminuição dos movimentos fetais. O diagnostico é clínico, estabelecido por meio de ultrassonografias durante a gestação ou após o nascimento na presença de contraturas articulares congênitas em duas ou mais articulações em diferentes áreas do corpo.1,2,3,28
As deformidades presentes na artrogripose são variáveis em número e severidade. Ao nascimento, a aparência sugere um retardamento mental. É importante suprimir esta suspeita, pois uma das características marcantes destes pacientes é o alto grau de inteligência aliado a uma forte determinação de superar sua incapacidade.27
Um sinal característico e importante é a perda do contorno normal dos membros, dando-lhes uma aparência tubular. A pele costuma ser brilhosa e a falta de pregas, por encontrarmos escasso tecido subcutâneo, é freqüente. A presença de bridas, por retração da pele, é constante na concavidade das articulações em flexão, principalmente joelhos e cotovelos. Nos casos mais severos, a cintura escapular é atrófica; os ombros quase sempre aduzidos e rosados internamente, os braços são mantidos em rotação interna, os cotovelos em extensão, os antebraços pronados e os punhos e dedos fletidos e desviados em direção a ulna; deslocamento e flexão de quadril, joelhos em extensão e pés frequentemente equivocados. Podem apresentar escoliose frequente.28,31,32
Desenvolvimento motor
O desenvolvimento motor da criança com AMC pode atraso em várias etapas. O rolar geralmente é difícil por conta das contraturas dos membros inferiores. A maioria das crianças alcançam a postura sentada, mas dificilmente conseguem sentar-se de forma independente. Engatinhar com as mãos e com os joelhos é uma outra limitação, e as crianças muitas vezes aprendem a se movimentar arrastando as nádegas no chão. O ato de colocar-se pé pode ser limitado pelas contraturas das extremidades inferiores. As atividades de pré-deambulação devem ser iniciadas antes de um ano de idade. Entre a idade de doze meses até a pré-escola o objetivo do tratamento é desenvolver o máximo de independência com mobilidade e habilidades de auto cuidados. A realização da marcha é possível para muitas crianças com AMC e deve ser considerada um objetivo viável. Habilidades dos membros superiores concentram-se nas atividades de alimentação e vestimenta38. Apesar do grau de deficiência, o tamanho, o formato, a força e a amplitude de movimento do membro acometido oferecerem informações sensoriais e motoras que guiarão o desenvolvimento neuropsicomotor dessa criança. Como padrões motores e cognitivos se desenvolvem apesar da deficiência dos membros, aprender a se mover com a deficiência é “normal” para a criança.1
Tratamento
É de extrema importância, antes de eleger o tratamento mais adequado para cada criança, considerar além do quadro motor, a questão cognitiva e a capacidade de adaptação para atividades de vida diária. O tratamento da AMC pode ser conservador ou cirúrgico, com objetivo de manter ou aumentar a mobilidade articular presente, melhora da função e prevenção de quadro de dor intensa na idade adulta. Inicia-se nos primeiros dias de vida, de preferência com a avaliação da criança sendo realizada por uma equipe multidisciplinar, composta por: médico pediatra, cirurgião, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, assistente social e psicólogo1,14,28.
O tratamento cirúrgico se faz necessário para correção e alinhamento articular, considerando limitações, possibilidade real de correção da deformidade e prognóstico de marcha1.
Os membros superiores tem comprometimentos importantes, e o tratamento ortopédico visa facilitar as atividades de vida diária. As deformidades mais comuns são ombros aduzidos e rodados internamente, cotovelos em extensão, punhos e dedos fletidos e polegar em adução. A incidência de deformidades vertebrais varia de 20-30%, podendo ser decorrentes de malformações das estruturas da coluna ou desequilíbrio muscular. Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam deformidades de quadril, passando de contraturas à luxações. Deformidades de joelhos estão presentes em 70% dos casos, sendo a deformidades em flexão a mais comum. Os pés geralmente são equinovaros e adutos1,28.
Importância da estimulação precoce
A estimulação precoce é um programa de atendimento que tem como alvo atender crianças que possuam deficiência auditiva, visual, neurológica, física, mental e ou múltipla, e alto risco (prematuros), e a intervenção deve ocorrer antes dos 3 anos de idade, onde há maior plasticidade cerebral, podendo o sistema nervoso central se modificar tanto na forma estrutural quanto a funcional de acordo com os estímulos ofertados de forma continua. A estimulação precoce oferece condições e experiências sensório-motoras para que se possa alcançar o desenvolvimento mais próximo da normalidade e as habilidades funcionais da criança. Deve ter como referência as etapas do desenvolvimento neuropsicomotor normal, visando menor prejuízo futuro, para que a criança tenha melhor expectativa de vida.36
Intervenção fisioterapêutica
Nos pacientes portadores de AMC, a fisioterapia precede qualquer tipo de intervenção cirúrgica. Após coleta de dados, o bebê deve ser observado e estimulado a se movimentar em todas as posturas e posições. É preciso avaliar a capacidade de movimentação espontânea dos membros e alinhamento de cabeça e coluna. Observa-se função e força de musculatura ativa, posicionamento articular, grau de deformidades e amplitude de movimento das estruturas acometidas. A partir da avaliação, são traçados objetivos e planos de tratamento individualizados para cada paciente. Os objetivos básicos consistem em adquirir posicionamento adequado, aumentar amplitude de movimento, adquirir movimentação ativa, alcançar os marcos do desenvolvimento motor e capacitar/orientar familiares em manejos e atividades de vida diária.
Os pais e/ou cuidadores devem ser orientados sobre o posicionamento simétrico da cabeça, do tronco, dos membros superiores e inferiores no berço, carrinho de bebê, no colo e durante a amamentação; assim como também necessitam ser orientados quanto ao posicionamento para o banho, troca de fraldas e roupas.
Como nos bebês as deformidades ainda não são tão rígidas, é imprescindível iniciar precocemente programas diários de alongamentos passivos de maneira suave em todas as estruturas comprometidas. Os ganhos devem ser mantidos com órtese de uso noturno nas mãos e constantes nos pés.
Os movimentos ativos devem ser estimulados constantemente, de forma lúdica e interessante para o bebê, podendo fazer uso de estímulos visuais e sonoros. A partir do interesse e busca, as próximas etapas do desenvolvimento serão exploradas inseridas na rotina da criança.
O prognóstico de marcha deve ser avaliado, observando atividade e força de musculaturas antigravitacionais, equilíbrio de tronco adequado, boa função de membros superiores, interesse da criança e dedicação dos responsáveis. O uso de órteses é indicado para pacientes com articulações alinhadas ou graus mínimos e deformidades após correção cirúrgica e fraqueza muscular.
Caso haja indicação para cirurgias ortopédicas corretivas, a fisioterapia terá como objetivos no pós-operatório manter as correções realizadas, previnir recidiva, aumento de força muscular e aquisição d novos marcos motores. No pós imediato, reforça-se as orientações quanto aos posicionamentos e manuseios adequados, para evitar edemas e previnir complicações respiratórias. Durante o período de imobilização gessada, as articulações livres serão trabalhadas, visando ganho de força e amplitude. Após a retirada, os alongamentos são retomados.
Conclusão
AMC é uma afecção que pode ser detectada logo no período pré-natal. Sua etiologia permanece incerta, havendo várias hipóteses para seu desenvolvimento. Quanto mais precocemente a AMC for diagnosticada, maiores serão as chances de sucesso com o tratamento conservador, ficando o tratamento cirúrgico reservado para os casos mais severos. Diante das bibliografias revisadas, pôde-se constatar os benefícios e a importância de um diagnóstico bem feito e a intervenção precoce da fisioterapia para evolução do quadro motor e aquisição de marcha do paciente portador de artrogripose múltipla congênita. O sucesso do tratamento depende da forma de apresentação do quadro e do início dos exercícios. Uma boa relação com a família e com o paciente, orientações adequadas e tratamento individualizado influenciam diretamente na evolução de cada quadro e na qualidade de vida do portador. Todas as formas de tratamento devem visar não apenas a melhora funcional, mas também os benefícios emocionais como o aumento da auto-estima e a socialização da criança, parte importante para seu desenvolvimento global.
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