SÍNDROME PFAPA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA

Ciências da Saúde, Volume 29 – Edição 147/JUN 2025 / 12/06/2025

PFAPA SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cl10202506061706

Fernanda Peixoto Miranda Valois1
Bárbara Stéfani da Cruz Trindade1
Carolina Pinheiro Alves da Cunha1
Pâmela Aparecida do Nascimento Rosa¹
Sônia Torres Horta de Araújo2

Introdução: A síndrome PFAPA é a condição autoinflamatória mais comum na infância, caracterizada por episódios recorrentes de febre alta, faringite, estomatite aftosa e linfadenopatia cervical, afetando principalmente crianças menores de cinco anos, com leve predominância masculina. O diagnóstico é clínico, e o tratamento com corticosteroides, como a prednisolona, é eficaz. A identificação precoce é crucial para manejo adequado e redução das repercussões na rotina familiar. A síndrome PFAPA, apesar de ser a causa mais comum de febre periódica não infecciosa em crianças, ainda é frequentemente subdiagnosticada. Relato do caso: paciente feminino, 4 anos. Responsável relata casos recorrentes de febre alta (>39°C), faringite, estomatite aftosa dolorosa, náuseas e dores corporais há 1 ano. Os episódios ocorriam a cada 20 dias, com duração de 4 a 6 dias. Ao longo das crises, ocorria cansaço acentuado e disfagia. Fora delas, a paciente manteve-se assintomática, com bom estado geral. Apresentava elevação da PCR, indicando inflamação sistêmica. Ausência de infecção bacteriana ou viral. Sem histórico familiar de doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Calendário vacinal atualizado. O tratamento utilizado foi prescrição de dose única de prednisolona nas crises febris, para reduzir intensidade e duração dos episódios. Após a corticoterapia, as crises foram rapidamente controladas, com alívio dos sintomas e melhora significativa da qualidade de vida da paciente. Discussão: A fisiopatologia da síndrome de PFAPA envolve ativação anômala da imunidade inata, especialmente do inflamasoma NLRP3. Isso leva à liberação excessiva de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1 beta, responsável pelas manifestações clínicas. Diferentemente das doenças autoimunes, não há envolvimento de autoanticorpos ou células T autorreativas, nem agente infeccioso identificado. Embora a etiologia exata permaneça indefinida, há evidências de predisposição genética. A doença não causa danos permanentes, mas seu impacto nas famílias e o desconforto durante as crises destacam a importância de diagnóstico precoce e manejo adequado para melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. O manejo da síndrome PFAPA é sintomático, com foco na redução da intensidade e frequência dos episódios febris. Corticosteroides são amplamente utilizados e promovem resolução rápida dos sintomas ao inibir a produção de citocinas inflamatórias. Em casos recorrentes ou refratários, pode-se empregar colchicina como terapia profilática, devido ao efeito imunomodulador sobre os neutrófilos. Em pacientes com episódios frequentes ou resposta insatisfatória ao tratamento, a amigdalectomia, com ou sem adenoidectomia, pode ser considerada, com evidências de remissão completa em parte dos casos. O uso de antibióticos não é recomendado, pois os episódios não têm etiologia infecciosa. Sendo assim,  é essencial identificar precocemente a síndrome PFAPA para garantir uma abordagem adequada e evitar intervenções desnecessárias. Um diagnóstico certeiro permite controle eficaz dos sintomas, reduz o impacto dos episódios na vida escolar e social da criança e oferece tranquilidade à família. Assim, há menor comprometimento nas atividades e melhor organização da rotina familiar, além de fortalecer a rede de apoio, que compreende melhor a condição e lida com os períodos de crise de forma mais segura e consciente.

Palavras-chaves: doença periódica, faringite, estomatite aftosa, corticosteroide.

Introduction: PFAPA syndrome is the most common autoinflammatory condition in childhood, characterized by recurrent episodes of high fever, pharyngitis, aphthous stomatitis and cervical lymphadenopathy, mainly affecting children under five, with a slight male predominance. Diagnosis is clinical and treatment with corticosteroids, such as prednisolone, is effective. Early identification is crucial for proper management and reducing the repercussions on the family routine. Despite being the most common cause of non-infectious periodic fever in children, PFAPA syndrome is still frequently underdiagnosed. Case report: 4-year-old female patient. Caregiver reports recurrent cases of high fever (>39°C), pharyngitis, painful aphthous stomatitis, nausea and body aches for 1 year. The episodes occurred every 20 days, lasting 4 to 6 days. During the crises, there was marked tiredness and dysphagia. Outside of these, the patient remained asymptomatic and in good general condition. Her CRP was elevated, indicating systemic inflammation. There was no bacterial or viral infection. No family history of autoimmune or autoinflammatory diseases. Up-to-date vaccination schedule. The treatment used was a single dose of prednisolone during febrile seizures, to reduce the intensity and duration of the episodes. After corticosteroid therapy, the crises were quickly controlled, with symptom relief and a significant improvement in the patient’s quality of life. Discussion: The pathophysiology of PFAPA syndrome involves abnormal activation of innate immunity, especially the NLRP3 inflammasome. This leads to the excessive release of pro-inflammatory cytokines, such as interleukin-1 beta, which is responsible for the clinical manifestations. Unlike autoimmune diseases, there is no involvement of autoantibodies or autoreactive T cells, nor is there an identified infectious agent. Although the exact etiology remains elusive, there is evidence of genetic predisposition. The disease does not cause permanent damage, but its impact on families and the discomfort during crises highlight the importance of early diagnosis and appropriate management to improve the quality of life of affected children. The management of PFAPA syndrome is symptomatic, with a focus on reducing the intensity and frequency of febrile episodes. Corticosteroids are widely used and promote rapid resolution of symptoms by inhibiting the production of inflammatory cytokines. In recurrent or refractory cases, colchicine can be used as prophylactic therapy, due to its immunomodulatory effect on neutrophils. In patients with frequent episodes or an unsatisfactory response to treatment, tonsillectomy, with or without adenoidectomy, can be considered, with evidence of complete remission in some cases. The use of antibiotics is not recommended, as the episodes do not have an infectious etiology. It is therefore is essential to identify PFAPA syndrome at an early stage to ensure an appropriate approach and avoid unnecessary interventions. An accurate diagnosis allows for effective symptom control, reduces the impact of episodes on the child’s school and social life and provides peace of mind for the family. As a result, there is less impairment in activities and better organization of the family routine, as well as strengthening the support network, which better understands the condition and deals with periods of crisis in a safer and more conscious way.

REFERÊNCIAS

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  7. HAUSMANN, Jonathan; DEDEOGLU, Fatma; BRODERICK, Lori. PFAPA syndrome and undifferentiated recurrent fevers: A practical approach to diagnosis and management. Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, [S. l.], v. 11, n. 6, p. 1676-1682, jun. 2023. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2023.03.014.

1Faculdade de Medicina de Barbacena – FUNJOB – Minas Gerais, Brasil.
2Universidade Federal de Juiz de Fora – Minas Gerais, Brasil.

Fernanda Peixoto Miranda Valois – ORCID 0009-0008-4440-074X
Bárbara Stéfani da Cruz Trindade – ORCID 0009-0004-0205-0287
Carolina Pinheiro Alves da Cunha – ORCID 0009-0009-5653-3096
E-mail: pittellacarol@gmail.com
Pâmela Aparecida do Nascimento Rosa – ORCID 0009-0001-9433-2879
Sônia Torres Horta de Araújo – ORCID 0009-0003-0332-8722