REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.8222725
Bruno Baiocchi Pinto1
Rodrigo Pinheiro de Abreu Miranda2
Ivânia Itália Teixeira Salvador3
Flávia Cristina Buzato Broch4
Hélio Buson Filho5
RESUMO
Introdução: OHVIRA (Obstructed HemiVagina and Ipsilateral Renal Anomaly) ou Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW) é uma rara malformação congênita, decorrente de falha de desenvolvimento dos ductos mesonéfricos e paramesonéfricos. É uma condição de difícil diagnóstico precoce, com início dos sintomas em meninas já na puberdade e agravamento importante dos mesmos após a menarca.
Objetivo: Relatar o caso de paciente com esta condição rara, descrevendo e discutindo os processos de diagnóstico e de tratamento.
Método: Relato de caso com coleta de dados por pesquisa em prontuário eletrônico do Hospital da Criança de Brasília. Análise e discussão do caso baseando-se em revisão bibliográfica sobre o tema.
Resultado esperado: Contribuir com o conhecimento sobre casos de síndrome OHVIRA em crianças e adolescentes, fornecendo informações que possam levar a um diagnóstico mais precoce e à melhoria no cuidado de pacientes que se apresentem de maneira semelhante.
PALAVRAS CHAVE
Ducto paramesonéfrico, ducto mesonéfrico, anormalidades urogenitais, hematocolpos, Urologia, Cirurgia Pediátrica.
INTRODUÇÃO
As malformações do aparelho genital das crianças são usualmente motivo de grande ansiedade para os seus pais e familiares, especialmente quando atingem os órgãos genitais externos, dadas as implicações psicológicas e sociais que delas decorrem. Nesses casos, independentemente do sexo do paciente, o diagnóstico costuma ser feito precocemente e o tratamento pode ser logo instituído.
Entretanto, quando os defeitos acometem apenas os órgãos internos o diagnóstico é mais difícil, sendo geralmente resultado de achados incidentais em exames de imagem, ou realizado tardiamente após o desenvolvimento puberal. (1,2)
Descrevemos o caso de uma paciente de 10 anos de idade, cuja investigação especializada iniciou-se após ela ter sido encaminhada ao Ambulatório de Nefrologia Pediátrica do nosso Hospital, devido ao achado ultrassonográfico descrito como de um “rim único à esquerda”, em exame feito para a avaliação de “dor abdominal recorrente”.
Nosso objetivo, além de relatar um caso raro, é discutir a apresentação clínica e os processos de diagnóstico e tratamento no ambiente do nosso sistema público de saúde, assim como apresentar uma breve revisão bibliográfica sobre a afecção apresentada pela nossa paciente.
RELATO DO CASO
Menina de 10 anos e 4 meses de idade, atendida inicialmente no ambulatório de Nefrologia Pediátrica do Hospital da Criança de Brasília (HCB) em janeiro de 2019 devido à achado incidental de “rim único à esquerda” em ultrassonografia (USG) abdominal, feita para investigação de dor abdominal recorrente. Veio com duas USGs, de 2018 e 2016, ambas mostrando rim único, vicariante, à esquerda, sem outras anormalidades.
A mãe relatava que a menor já havia apresentado menarca um pouco depois de completar os 10 anos de idade, com pequeno fluxo menstrual. Dizia que a menstruação vinha repetindo-se com ritmo irregular, acompanhada por cólicas às vezes intensas.
Nova USG foi feita em 04/05/2019 e confirmou os sinais de agenesia renal direita (com rim único, vicariante, à esquerda), mas também revelou a presença de grande massa heterogênea na região anexial direita (fig. 1).
Fig. 1 – USG abdominal (04/05/2019): Grande lesão heterogênea em região anexial direita, com dimensões de 76 x 45 mm, com componentes sólidos e císticos. Rim direito ausente.
Em 17/05/2019 a paciente foi novamente vista pela Nefrologia Pediátrica, que imediatamente solicitou a coleta de sangue para marcadores tumorais e uma Tomografia Computadorizada (TC) de Abdome e Pelve, e a encaminhou ao Ambulatório de Oncologia Pediátrica. Em 21/05/2019 ela foi avaliada pela Oncologia Pediátrica do HCB, quando ao exame físico teve palpada a “fossa ilíaca direita (FID) ocupada por massa de consistência cística”.
A TC com contraste venoso (Fig. 2) confirmou a agenesia renal direita e revelou imagem compatível com útero bicorno ou didelfo, e dilatação cística da cavidade vaginal à direita, sugerindo hematocolpo “provavelmente relacionado à septo vaginal longitudinal completo”. Esses achados foram interpretados como uma provável “anomalia de fusão dos ductos de Müller”. Adicionalmente, o ovário direito foi descrito como “aumentado e algo heterogêneo, podendo estar relacionado a endometrioma”.
Fig. 2 – TC abdominal e pélvica (04/05/2019): Rim único à esquerda. Dilatação cística da cavidade vaginal direita (hematocolpo).
Os exames laboratoriais não apresentavam anormalidades, com alfa-fetoproteína = 0.95 ng/mL, desidrogenase lática (DHL) = 242 U/L e fração beta da gonadotrofina coriônica humana (B-HCG) = 0,1 mUI/mL.
No dia 11/06/2019 ela foi atendida no nosso Ambulatório de Urologia Pediátrica do HCB, sendo notado ao exame físico o “abdome plano, flácido, com massa palpável em FID, dolorosa e de difícil delimitação”. A genitália externa tinha aspecto habitual.
A análise das imagens da USG e da TC nos levou à hipótese diagnóstica da Síndrome OHVIRA, com possível complicação intra-abdominal pela formação de um endometrioma, sendo indicada uma videolaparoscopia e o tratamento cirúrgico do septo vaginal que obstruiu a hemivagina direita.
No dia seguinte, 12/06/2019, a paciente foi operada, com os seguintes achados e procedimentos:
– Videolaparoscopia (Fig. 3): Moderada quantidade de sangue escuro com coágulos na escavação pélvica, útero didelfo com aumento das dimensões da unidade direita, trompa uterina direita levemente edemaciada e ovário direito de aspecto normal. Trompa e ovário esquerdo de aspecto habitual. Não foi identificada massa intra-abdominal. Realizada lavagem e aspiração da cavidade abdominal.
Fig. 3 – Aspectos da videolaparoscopia, antes e após lavagem e aspiração da escavação pélvica.
– Vaginoscopia e abertura do septo intervaginal: Usando cistoscópio 11 Fr com ótica de 0°, vimos vagina com mucosa de aspecto habitual, com colo uterino (esquerdo), de aspecto anatômico no fundo de saco vaginal, e abaulamento na parede vaginal direita. Realizada abertura puntiforme na parede vaginal direita abaulada, usando eletrodo Bugbee 3 Fr (Fig. 4) com corrente de corte a 30 W, observando saída de grande quantidade de sangue escuro (hematocolpo retido na cavidade vaginal direita). Usando ressectoscópio 11 Fr com ótica de 0°, realizamos ampliação da abertura do septo intervaginal, seccionando-o longitudinalmente por cerca de 1 cm de extensão, com alça de corte tipo Collins alternando correntes de corte e coagulação a 30 W. Após aspiração do hematocolpo, inspecionamos a cavidade vaginal direita, contendo depósitos de material escuro (provavelmente hemossiderina), e não conseguimos identificar o colo uterino direito. Realizada dilatação progressiva do orifício feito no septo intervaginal com velas de Hegar, até à vela de número 10. Não deixamos sonda vaginal.
– Durante os procedimentos a bexiga foi mantida vazia, sondada, com saída de urina clara. Ao final, foi realizado toque retal, sem identificar anormalidades.
Fig. 4 – Aspecto da abertura inicial do septo intervaginal, com eletrodo Bugbee 3 Fr.
A paciente teve evolução pós-operatória sem anormalidades, recebendo alta hospitalar dois dias após a cirurgia. Retorna no 6º dia pós-operatório (18/06/2019), sem queixas álgicas, tendo mantido “fluxo menstrual” até o dia anterior. USG abdominal de controle mostrou útero didelfo, ausência de hematocolpo ou hematometra, e ovários de aspecto normal.
Ela segue em acompanhamento regular com a Nefrologia e Urologia (com função renal preservada e com USGs anuais que não mostram alterações) e em controle clínico com a Ginecologia, apresentando quadro de dismenorréia (cólicas e fluxo menstrual “intensos”).
DISCUSSÃO
As malformações dos órgãos internos genitais e renais femininos decorrem de defeitos do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (ductos de Müller ou mullerianos) e dos ductos mesonéfricos (ductos de Wolff ou wolffianos) (2,3,4,5).
Os defeitos de desenvolvimento dos ductos de Müller e Wolff nas meninas têm incidência estimada entre 0.1 e 3,8% (7), podendo incluir desde agenesias até duplicações dos órgãos internos femininos, tais como o útero e os 2/3 superiores da vagina. (6,2)
Entre eles lista-se a combinação de uma hemivagina obstruída com um útero didelfo, primeiramente descrita em 1922 por Purslow. (7,8). Mais tarde, em 1950, três médicos alemães incluíram nesta combinação de malformações a anomalia renal ipsilateral, que caracterizou uma tríade de malformações denominada síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW). (8)
Já em 2007, Smith e Laufer, propuseram o acrônimo OHVIRA, de “Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Anomaly”, para descrever as malformações dos ductos paramesonéfricos e mesonéfricos (Müller e Wolff) com características de afecções obstrutivas envolvendo o útero em associação com outras malformações renais, especialmente a agenesia renal. (7)
A síndrome de Herlyn-Wener-Wunderlich (SHWW) é considerada uma das formas menos comuns dentro das várias possibilidades que envolvem as anomalias müllerianas. É tipicamente caracterizada por uma tríade que envolve hemivagina obstruída, útero didelfo e agenesia renal ipsilateral. (2, 5, 7, 16)
Há autores que consideram que SHWW e OHVIRA seriam sinônimos, mas alguns preferem dizer que a síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW) representaria algo em torno de 77% de todos os casos de OHVIRA (3). De qualquer sorte, a incidência real de SHWW ou OHVIRA não é bem estabelecida, e seria algo aproximado com a incidência total das malformações dos ductos paramesonéfricos e mesonéfricos, acometendo 0,17% das meninas, podendo alcançar até 3.5% quando considerada a população de mulheres inférteis. (3)
A OHVIRA seria, então, resultado de um defeito na migração do ducto de Wolff, o que teria duas consequências: a falha na formação do broto ureteral, levando à anomalia grave ou à agenesia renal, e a falha na indução da fusão central dos ductos paramesonéfricos (ductos de Müller) e de seu contato com o seio urogenital, o que levaria à formação de um útero didelfo e à obstrução de sua hemivagina. (2,5,9).
Com a evolução dos meios de sequenciamento genético, hoje já temos vários indícios de que genes envolvidos na agenesia renal possam ter relação com a OHVIRA, tais como CHD1L, TRIM32, RET e WNT4. (10)
Os sintomas da OHVIRA praticamente só se apresentam após a puberdade, e geralmente são dor pélvica progressiva, dismenorreia e ciclos menstruais irregulares, podendo ser regulares em casos de obstrução vaginal incompleta ou parcial, queixas essas que levam os pais a procurarem ajuda médica. (11,12) Assim, a suspeita diagnóstica desta afecção no período pré-natal ou na infância ocorre apenas por achados incidentais em exames de imagem. Na presença de rim único e/ou massa pélvica na ultrassonografia pré-natal, o diagnóstico de OHVIRA deve ser considerado, possibilitando o tratamento precoce. (11,13) Na infância, além da ultrassonografia abdominal, a tomografia computadorizada de abdômen e pelve e a ressonância nuclear magnética costumam agregar informações mais precisas sobre a morfologia uterina, a continuidade do lúmen vaginal e a natureza do conteúdo líquido retido. Na maioria das vezes esses exames identificam os achados da tríade que é característica da síndrome: útero didelfo, hemivagina obstruída e agenesia renal ipsilateral. (5,8,14,15)
Pacientes com essa síndrome podem ser tratados, após adequado diagnóstico, por meio de procedimentos minimamente invasivos, envolvendo técnicas endoscópicas como a vaginoscopia. Em alguns casos, pode ser necessário lançar mão de abordagens envolvendo laparoscopia ou até mesmo laparotomia (que tem sido cada vez menos frequentemente indicada), especialmente na suspeita de complicações ligadas a quadros de endometriose secundária. (16) O tratamento adequado, na forma de uma septostomia com comunicação entre as duas vaginas, usualmente proporciona a preservação da fertilidade. (1)
Nossa paciente apresentava queixas de dores abdominais recorrentes desde os 7 anos de idade, e apesar de ter tido duas USGs mostrando a agenesia renal direita, nota-se que nesses exames não foi dada muita atenção a detalhes da anatomia pélvica, que poderiam levar à suspeita diagnóstica de sua síndrome. Assim, a paciente só teve uma investigação por imagem mais aprofundada após ter apresentado piora dos sintomas, com a chegada da puberdade.
Pode-se questionar sobre se as dores abdominais pré-puberais que ela apresentava tinham alguma relação com a obstrução vaginal. Também é questionável a possibilidade de se chegar ao diagnóstico de OHVIRA por meio de ultrassonografias realizadas em meninas pré-púberes, com órgãos genitais internos de pequenas dimensões e na ausência de hematocolpo.
Entretanto, sabemos que com os atuais aparelhos de ultrassonografia de alta resolução pode-se obter imagens bem mais detalhadas e precisas. Por isso, torna-se necessária uma maior atenção à possibilidade da existência de anormalidades genitais internas associadas em pacientes do sexo feminino em que se detecta uma agenesia renal, mesmo na ausência de sintomas e em pacientes na fase pré-puberal. E a partir de possíveis achados em ultrassonografias de alta resolução, pode-se partir para a realização de exames como tomografia computadorizada e ressonância magnética.
Um alto grau de suspeição clínica para a Síndrome OHVIRA é, portanto, fundamental, devendo-se ter em mente essa possibilidade sempre que meninas tiverem uma agenesia renal unilateral diagnosticada.
CONCLUSÃO
Síndrome OHVIRA (ou SHWW) é uma afecção congênita rara, de manifestação clínica usualmente pós-puberal.
Devido à ausência de sintomas antes da puberdade, seu diagnóstico nessa faixa etária exige o conhecimento de sua existência como entidade clínica, assim como um alto grau de suspeição que leve a uma investigação específica após o achado de agenesia renal em meninas, com ou sem sintomas associados.
Apesar de rara, quando diagnosticada e adequadamente tratada a Síndrome OHVIRA/SHWW oferece ótimo prognóstico para as pacientes, com a preservação da fertilidade e qualidade de vida ao longo dos anos.
REFERÊNCIAS
1 – Yang M, Wen S, Liu X, He D, Wei G, Wu S, Huang Y, Ni Y, Shi Y, Hua Y. Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA): Early diagnosis, treatment and outcomes. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 Jun;261:12-16.
2 – Gutiérrez-Montufar OO, Zambrano-Moncayo CP, Otálora-Gallego MC, Meneses-Parra AL, Díaz-Yamal I. Herlyn-Werner-Wunderlich syndromne: case review and report of the literature. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2021 Dec 30;72(4):407-422.
3 – Alumbreros-Andújar MT, Aguilar-Galán EV, Pérez-Parra C, Céspedes-Casas C, Ramírez-Gómez M, González-López A. Enfermedad inflamatoria pélvica causada por el síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich [Pelvic inflammatory disease due to Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome]. Cir Cir. 2014 Jul-Aug;82(4):448-52.
4 – Piccinini PS, Doski J. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: a case report. Rev Bras Ginecol Obstet. 2015 Apr;37(4):192-6.
5 – Acién P. Embryological observations on the female genital tract. Hum Reprod. 1992 Apr;7(4):437-45.
6 – Mittal R. Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome. J Obstet Gynaecol Índia. 2016 Apr;66(2):128-30.
7 – Zarfati A, Lucchetti MC. OHVIRA (Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Anomaly or Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome): Is it time for age-specific management? J Pediatr Surg. 2022 Nov;57(11):696-701.
8 – Purslow C. Um caso de hematocolpo unilateral, hematometra e hematossalpinge. J Obstet Gynaecol Br Emp. 1922; 29 (1):643–643.
9 – Afrashtehfar CD, Piña-García A, Afrashtehfar KI. Malformaciones müllerianas. Síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) [Müllerian anomalies. Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly syndrome (OHVIRA)]. Cir Cir. 2014 Jul-Aug;82(4):460-71.
10 – Li L, Chu C, Li S, Lu D, Zheng P, Sheng J, Luo LJ, Wu X, Zhang YD, Yin C, Duan AH. Renal agenesis-related genes are associated with Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Fertil Steril. 2021 Nov;116(5):1360-1369.
11 – Tuna T, Estevão-Costa J, Ramalho C, Fragoso AC. Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome: Report of a Prenatally Recognised Case and Review of the Literature. Urology. 2019 Mar;125:205-209.
12 – Panaitescu AM, Peltecu G, Gică N. Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome: Case Report and Review of the Literature. Diagnostics (Basel). 2022 Oct 12;12(10):2466.
13 – Rusda M, Umara A, Rambe AYM. Herlyn Werner Wunderlich Syndrome with Hematocolpos Symptom. Open Access Maced J Med Sci. 2019 Aug 20;7(16):2679-2681.
14 – Gungor Ugurlucan F, Bastu E, Gulsen G, Kurek Eken M, Akhan SE. OHVIRA syndrome presenting with acute abdomen: a case report and review of the literature. Clin Imaging. 2014 May-Jun;38(3):357-9.
15 – Li X, Liu T, Li L. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome and its complications: A report of two cases and literature review. Radiol Case Rep. 2021 Jun 20;16(8):2319-2324.
16 – Gündüz R, Ağaçayak E, Evsen MS. OHVIRA syndrome presenting with acute abdomen findings treated with minimally invasive method: three case reports. Acta Chir Belg. 2022;122(4):275-278.
1 Residente (R5) do Serviço de Cirurgia Pediátrica do HCB
2 Cirurgião Pediátrico, Supervisor do Programa de Residência Médica em Cirurgia Pediátrica do HCB
3 Cirurgiã Pediátrica, Preceptora do Programa de Residência Médica em Cirurgia Pediátrica do HCB
4 Cirurgiã e Urologista Pediátrica do HCB
5 Cirurgião e Urologista Pediátrico, Coordenador do Serviço de Cirurgia Pediátrica Urológica do HCB