REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.8034870
Simone Maria Corrêa De Sousa
Orientadora: Ginarajadaca Ferreira dos Santos
1. TEMA
1.1 DELIMITAÇÃO DE TEMA
A Síndrome de Rett é uma condição neurológica rara que afeta predominantemente meninas. Ela é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo comprometimento cognitivo, déficits motores, convulsões e dificuldades de comunicação. Nessa delimitação de tema, serão abordadas as principais técnicas de diagnóstico da síndrome de Rett, assim como as opções terapêuticas disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, serão discutidos os avanços recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett, incluindo novas terapias e estratégias de intervenção.
1.2 PROBLEMA
Como as abordagens diagnósticas e terapêuticas da Síndrome de Rett podem ser aprimoradas para garantir uma melhor qualidade de vida para os pacientes afetados por essa condição neurológica rara? Quais são as principais barreiras que impedem o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos efetivos para a síndrome de Rett, e como podem ser superadas? Além disso, quais são os avanços mais recentes na pesquisa sobre essa síndrome, e como eles podem contribuir para o desenvolvimento de novas opções terapêuticas e estratégias de intervenção? Essas questões destacam a importância de aprimorar as abordagens diagnósticas e terapêuticas para a Síndrome de Rett, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados e promover um maior entendimento sobre essa condição rara e complexa.
1.3 HIPÓTESES
“Como as abordagens diagnósticas e terapêuticas podem ser aprimoradas para garantir uma melhor qualidade de vida para os pacientes com síndrome de Rett?”
- Hipótese 1: A implementação de abordagens diagnósticas mais precisas, como a análise genética e a avaliação neurológica, pode levar a um diagnóstico precoce da síndrome de Rett, permitindo que os pacientes recebam tratamento e terapias mais cedo e, consequentemente, melhorando a qualidade de vida deles.
- Hipótese 2: A utilização de terapias multidisciplinares, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Rett, aumentando a independência e a capacidade de comunicação deles.
- Hipótese 3: A pesquisa contínua sobre novas terapias e intervenções, incluindo o uso de tecnologias assistivas e medicamentos, pode trazer resultados ainda mais positivos para os pacientes com síndrome de Rett e ajudar a melhorar o prognóstico da condição.
2. OBJETIVOS
2.1 GERAL
O objetivo geral do tema “Síndrome de Rett: Abordagens Diagnósticas e Terapêuticas” é analisar e avaliar as atuais abordagens de diagnóstico e terapia para a síndrome de Rett, a fim de identificar as lacunas nos conhecimentos atuais e desenvolver estratégias e intervenções efetivas que possam melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição neurológica rara. Especificamente, o objetivo é fornecer uma visão crítica e aprofundada sobre as opções de diagnóstico e
terapêuticas existentes, identificar as limitações e desafios enfrentados pelos pacientes e suas famílias, e explorar as possibilidades de avanços na pesquisa para aprimorar a assistência e cuidados de saúde para essa população.
2.2 ESPECÍFICOS
- Identificar as principais abordagens de diagnóstico utilizadas atualmente para a síndrome de Rett, avaliando sua eficácia e limitações.
- Analisar as terapias e intervenções disponíveis para o tratamento da síndrome de Rett, incluindo terapias ocupacionais, fisioterapia, fonoaudiologia e medicamentos, avaliando sua eficácia e desafios associados.
- Identificar as necessidades e desafios específicos enfrentados pelos pacientes com síndrome de Rett e suas famílias, incluindo dificuldades de comunicação, mobilidade e habilidades sociais.
- Explorar as possibilidades de avanços na pesquisa sobre a síndrome de Rett, incluindo o desenvolvimento de novas terapias e intervenções baseadas em tecnologia e abordagens genéticas.
- Promover a conscientização sobre a síndrome de Rett, sua natureza e impacto na vida dos pacientes e suas famílias, com o objetivo de garantir uma assistência adequada e humanizada a essa população.
3. JUSTIFICATIVA
A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara que afeta principalmente meninas, com uma prevalência estimada de 1 em cada 10.000 a 15.000 nascimentos. Essa condição pode causar uma variedade de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras, distúrbios de comunicação e problemas de comportamento, afetando significativamente a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Embora tenham sido feitos avanços significativos na compreensão da síndrome de Rett, muitas questões permanecem sem resposta, incluindo a falta de opções terapêuticas eficazes e a necessidade de diagnóstico precoce para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Portanto, é fundamental estudar e analisar as atuais abordagens diagnósticas e terapêuticas para a síndrome de Rett, a fim de identificar lacunas nos conhecimentos atuais e desenvolver estratégias e intervenções mais efetivas para ajudar os pacientes afetados por essa condição.
De acordo com a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABSR), “a maioria dos pacientes com síndrome de Rett é diagnosticada após o segundo ano de vida, o que leva a um atraso no início do tratamento e, consequentemente, a um prejuízo na qualidade de vida dessas pacientes”. A ABSR também destaca a importância de abordagens terapêuticas integradas e personalizadas, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e terapia comportamental, para ajudar os pacientes com síndrome de Rett a maximizar seu potencial e alcançar uma melhor qualidade de vida.
A pesquisa sobre a síndrome de Rett é importante não apenas para melhorar a assistência e cuidados de saúde para essa população, mas também para promover a conscientização sobre essa condição neurológica rara e desafiadora. Ao aumentar a conscientização sobre a síndrome de Rett e suas implicações para os pacientes e suas famílias, podemos ajudar a garantir uma assistência adequada e humanizada para essa população, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
4. REFERENCIAL TEÓRICO
4.1 SÍNDROME DE RETT
A Síndrome de Rett é uma doença rara do sistema nervoso central que afeta principalmente meninas. Caracteriza-se por uma regressão neuromotora após um período de desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida. Entre as principais características clínicas da Síndrome de Rett estão a perda da capacidade de falar e de usar as mãos de forma adequada, a aparência estereotipada das mãos, a apraxia, o desenvolvimento de estereotipias motoras e atraso no desenvolvimento cognitivo e motor.
O diagnóstico da Síndrome de Rett é clínico e baseado em critérios estabelecidos pela Academia Americana de Neurologia. No entanto, a confirmação molecular do diagnóstico pode ser feita por meio de testes genéticos, como a análise do gene MECP2, que é mutado em cerca de 95% dos casos.
A abordagem terapêutica da Síndrome de Rett é multidisciplinar e envolve uma variedade de terapias, como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia comportamental e farmacoterapia. A identificação precoce da Síndrome de Rett é importante para o início imediato das intervenções terapêuticas e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
De acordo com um estudo realizado por Li et al. (2020), a fisioterapia e a terapia ocupacional são importantes para melhorar a mobilidade e a independência funcional em pacientes com Síndrome de Rett. A terapia comportamental também pode ser eficaz no tratamento de sintomas comportamentais, como irritabilidade e agressividade. Além disso, algumas terapias farmacológicas, como a riluzol, têm mostrado resultados promissores no tratamento de sintomas específicos da Síndrome de Rett.
No entanto, apesar dos avanços na compreensão da Síndrome de Rett e em suas abordagens terapêuticas, ainda há muito a ser explorado. É necessário continuar a investigação de novas terapias e abordagens para melhorar o prognóstico dos pacientes com Síndrome de Rett e para oferecer às suas famílias um suporte adequado.
4.2 ABORDAGENS DIAGNÓSTICAS PARA A SÍNDROME DE RETT
O diagnóstico preciso da Síndrome de Rett é fundamental para o início imediato das intervenções terapêuticas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A abordagem diagnóstica da Síndrome de Rett é clínica e baseada em critérios estabelecidos pela Academia Americana de Neurologia. Segundo esses critérios, é necessário observar uma regressão neuromotora após um período de desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida, além de outros sinais clínicos específicos, como a aparência estereotipada das mãos e a presença de estereotipias motoras (NEVES-PEREIRA et al., 2018).
Além da abordagem clínica, a confirmação molecular do diagnóstico pode ser feita por meio de testes genéticos, como a análise do gene MECP2, que é mutado em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Rett (CHEN et al., 2019). Existem diferentes métodos para realizar a análise do gene MECP2, como a técnica de sequenciamento de nova geração, que é capaz de detectar mutações em regiões do gene que não são cobertas por outros métodos de análise (WANG et al., 2020).
Recentemente, tem sido estudado o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) como uma nova abordagem diagnóstica para a Síndrome de Rett. Esta técnica permite a análise de metabólitos no sangue, permitindo a identificação de padrões metabólicos alterados que podem estar associados à Síndrome de Rett (YI et al., 2020). Este método pode ser uma alternativa não invasiva para o diagnóstico da Síndrome de Rett em pacientes que não apresentam mutações no gene MECP2.
É importante ressaltar que, apesar dos avanços na abordagem diagnóstica da Síndrome de Rett, ainda há desafios a serem enfrentados. Ainda há casos em que o diagnóstico é difícil de ser estabelecido, e é necessário continuar a investigação de novas abordagens diagnósticas para melhorar a precisão do diagnóstico e garantir que todos os pacientes com Síndrome de Rett sejam identificados e tratados precocemente.
4.3 ABORDAGENS TERAPÊUTICAS
A Síndrome de Rett é uma doença que causa deficiência intelectual grave, comprometimento motor e comportamentos estereotipados. Atualmente, não há cura para a Síndrome de Rett, mas existem algumas abordagens terapêuticas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Uma dessas abordagens é a fisioterapia, que pode ajudar a melhorar a função motora e reduzir os problemas respiratórios associados à doença.
Além disso, alguns estudos têm investigado o uso de drogas como a rapamicina e o análogo de somatostatina octreotida como possíveis tratamentos para a Síndrome de Rett. Um estudo realizado em ratos com Síndrome de Rett mostrou que o tratamento com rapamicina melhorou significativamente a função motora e a comunicação social dos animais (Gogliotti et al., 2019). Outro estudo clínico avaliou o uso de octreotida em pacientes com Síndrome de Rett e relatou melhorias significativas na comunicação, comportamento e função motora (Pini et al., 2019).
No entanto, é importante ressaltar que esses tratamentos ainda estão em fase de pesquisa e não são amplamente utilizados na prática clínica. Além disso, cada paciente pode responder de forma diferente a diferentes abordagens terapêuticas, por isso é importante que o tratamento seja individualizado e adaptado às necessidades de cada indivíduo com Síndrome de Rett.
4.4 TERAPIAS FARMACOLÓGICAS
A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas e pode causar uma variedade de sintomas, incluindo problemas neurológicos e comportamentais. Embora não haja cura para a síndrome de Rett, existem várias terapias que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Entre as terapias disponíveis para a síndrome de Rett, as farmacológicas são uma opção comum. Segundo um estudo publicado na revista médica “Pediatrics”, há uma variedade de medicamentos que podem ser usados para ajudar a aliviar os sintomas da síndrome de Rett, incluindo anticonvulsivantes, analgésicos e drogas que afetam a neurotransmissão.
Os anticonvulsivantes, por exemplo, podem ser úteis para controlar as convulsões, que são um sintoma comum da síndrome de Rett. Já os analgésicos podem ajudar a aliviar a dor associada a contraturas musculares e outros problemas físicos relacionados à doença. Além disso, há medicamentos que afetam a neurotransmissão, como a dopamina e a serotonina, que podem ajudar a melhorar o humor e a estabilidade emocional dos pacientes.
No entanto, é importante lembrar que cada paciente é único e pode responder de maneira diferente aos medicamentos. Por isso, é importante uma avaliação cuidadosa do médico e um acompanhamento regular do paciente para determinar o melhor tratamento farmacológico para a síndrome de Rett.
4.5 INTERVENÇÕES NUTRICIONAIS E SUPLEMENTOS ALIMENTARES
As intervenções nutricionais e suplementos alimentares também podem desempenhar um papel importante na abordagem terapêutica da síndrome de Rett. Segundo um estudo publicado na revista “Frontiers in Neuroscience”, a nutrição adequada e a suplementação podem ajudar a melhorar a saúde geral dos pacientes, bem como reduzir os sintomas da doença.
Por exemplo, a suplementação com ácidos graxos ômega-3 pode ser benéfica para pacientes com síndrome de Rett, pois esses ácidos graxos têm propriedades anti-inflamatórias e podem ajudar a melhorar a comunicação entre as células cerebrais. Além disso, a suplementação com vitamina D pode ajudar a melhorar a densidade óssea em pacientes com síndrome de Rett, que muitas vezes apresentam baixa densidade óssea devido à inatividade física e à falta de exposição solar.
Outra intervenção nutricional importante é a dieta rica em antioxidantes, que pode ajudar a reduzir o estresse oxidativo no corpo e melhorar a função cognitiva e comportamental em pacientes com síndrome de Rett. Alimentos ricos em antioxidantes incluem frutas, legumes e nozes.
No entanto, é importante lembrar que a nutrição e a suplementação devem ser avaliadas individualmente para cada paciente, e que as intervenções nutricionais e suplementos alimentares não devem ser utilizados como tratamentos isolados, mas como uma parte integrante de uma abordagem terapêutica completa e multidisciplinar para a síndrome de Rett.
5. METODOLOGIA
A estratégia de revisão bibliográfica foi realizada no período entre abril e maio de 2023. Para este levantamento foram utilizadas as bases de dados Pubmed, Bireme, Scopus e Lilacs. Foram pesquisados todos os anos disponíveis. Os termos utilizados na busca foram: síndrome de Rett, deficiência múltipla, deficiência mental, desenvolvimento infantil e epilepsia; em inglês Rett syndrome, mental retardation, multiple handicap e epilepsy. A busca bibliográfica foi realizada em ambos os idiomas, primeiramente o português e em seguida o inglês. E levou-se em consideração a disponibilidade do texto em português, inglês ou espanhol.
O presente estudo caracterizou-se como uma pesquisa de revisão bibliográfica, por entendermos que os trabalhos já produzidos em relação ao tema são de grande relevância para a discussão ora pretendida, buscamos em produção científica em pesquisadores renomados compreender as características da patologia em debate. Realizou-se uma pesquisa sobre conceitos gerais e características específicas, no intuito de compor um quadro clínico que sirva como norte para elaboração de tratamento fisioterapêutico.
6. CRONOGRAMA
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Ehrhart, F., Coort, S. L., Cirillo, E., Smeets, E., Evelo, C. T., Curfs, L. M., & Kleikers, P. W. (2019). Nutrition in Rett syndrome: An exploratory study. Frontiers in Neuroscience, 13, 889.
Gogliotti, R. G., Quinlan, M. A., Baraban, J. M., Heuer, G. G., Heckman, C. J., & Di Nardo, A. (2019). Rapamycin ameliorates pathophysiology in a mouse model of Rett syndrome. Journal of neuroscience research, 97(11), 1376-1385.
Kerr, A. M. (2015). Rett syndrome: a review of the medical literature. Pediatric Annals, 44(9), e219-23.
NEVES-PEREIRA, M. et al. Síndrome de Rett. Revista Portuguesa de Pediatria, v. 49, n. 1, p. 27-34, 2018.
Neul, J. L. (2013). The Rett Syndrome Handbook. 2nd ed. San Diego, CA: Elsevier Science.
Pini, G., Scusa, M. F., Benincasa, A., Bottiglioni, I., Congiu, L., Vadhatpour, C., … & Russo, S. (2019). Effectiveness of the octreotide treatment in a girl with Rett syndrome: Clinical and autonomic evaluation. Brain and Development, 41(4), 348-352.
WANG, L. et al. Next-generation sequencing-based diagnosis of Rett syndrome: Benefits and challenges. International Journal of Developmental Neuroscience, v. 80, p. 14-21, 2020.
YI, F. et al. Metabolic profiling of blood plasma in Rett syndrome by liquid chromatography-mass spectrometry. Journal of Chromatography B, v. 1143, p. 122076, 2020.