PIERRE ROBIN SYNDROME: CHARACTERISTICS, DIAGNOSIS AND THERAPEUTIC APPROACHES.
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ra10202409121247
João Victor Pereira¹, Gisely Nayara Silva Livramento², João Marcelo Pereira de Souza Correia³, Gabriel Leonardo Montoya⁴, Lucas David Mota Santos⁵, Larissa Yruscka Gonçalves Alves⁶, Rayanne de Oliveira Lessa⁷, Milena de Melo Darós⁸,Alexia de Santana Oliveira⁹, Ailton Câmara Almeida¹⁰
Resumo
A Síndrome de Pierre Robin (SPR) é uma condição congênita caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura palatina, que resultam em dificuldades respiratórias e alimentares significativas desde o nascimento. Este artigo revisa a literatura atual sobre SPR, abordando sua definição, etiologia, características clínicas, e estratégias diagnósticas. Além disso, são discutidas as abordagens terapêuticas, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas, e os avanços recentes no manejo da síndrome. A SPR exige uma abordagem multidisciplinar para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A conclusão do artigo enfatiza a importância do diagnóstico precoce e das intervenções personalizadas para otimizar os resultados a longo prazo. (Santos, M., & Davis, J. 2019).
Palavras-chave: Síndrome de Pierre Robin, micrognatia, glossoptose, fissura palatina, tratamento, manejo multidisciplinar.
Introdução
A Síndrome de Pierre Robin (SPR) é uma condição congênita complexa, nomeada em homenagem ao médico francês Pierre Robin, que primeiro descreveu a sequência de anomalias em 1923. A síndrome é caracterizada por uma tríade clássica: micrognatia (mandíbula inferior subdesenvolvida), glossoptose (posição anormal da língua, que cai para trás bloqueando as vias aéreas), e fissura palatina (uma abertura na parte superior da boca). Esses defeitos anatômicos podem levar a complicações respiratórias e alimentares graves, que muitas vezes requerem intervenções médicas e cirúrgicas desde o nascimento. ( Robin, P. 1923).
A SPR é classificada como uma sequência, o que implica que uma anomalia inicial (micrognatia) desencadeia uma série de outras malformações, resultando no conjunto característico de sintomas. Embora a SPR seja frequentemente considerada uma condição isolada, ela também pode fazer parte de síndromes genéticas mais complexas, como a Síndrome de Stickler, Síndrome de Treacher Collins e a Síndrome de Velocardiofacial, o que torna seu diagnóstico e manejo ainda mais desafiadores. ( Martin, M., & Williams, S. 2015).
A etiologia da SPR é multifatorial, envolvendo interações entre fatores genéticos e ambientais. Estudos sugerem que mutações em genes específicos, como o gene SOX9, podem estar associadas ao desenvolvimento da SPR, embora a causa exata ainda não seja completamente compreendida. A variabilidade na apresentação clínica e na gravidade da síndrome exige um manejo individualizado e multidisciplinar para otimizar os resultados a longo prazo. (Schneider, R., & Wehner, S. 2020).
A prevalência da SPR varia globalmente, com uma incidência estimada de 1 em cada 8.500 a 14.000 nascidos vivos. Apesar de ser uma condição rara, a SPR é de grande importância clínica devido às suas complicações potencialmente graves e ao impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. Este artigo tem como objetivo revisar a literatura atual sobre a Síndrome de Pierre Robin, discutir os métodos de diagnóstico e as abordagens terapêuticas, e explorar os avanços recentes e as perspectivas futuras para o manejo desta condição. (Linde, D., & Icard, P. 2014).
Metodologia
Tipo de Estudo
Este artigo consiste em uma revisão narrativa da literatura, visando compilar e analisar informações atuais sobre a Síndrome de Pierre Robin (SPR), incluindo sua definição, etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico, e manejo terapêutico. A revisão narrativa foi escolhida por sua capacidade de fornecer uma visão abrangente e integrada sobre um tema complexo, permitindo a síntese de dados de diferentes tipos de estudos e fontes.
Fontes de Dados
Para a coleta de dados, foram utilizadas diversas bases de dados científicas, incluindo PubMed, Scopus, Web of Science e Scielo. A busca foi realizada em artigos publicados entre 2000 e 2023 para garantir a inclusão de informações atualizadas. Foram incluídos artigos em inglês, português e espanhol. Além disso, foram considerados livros-texto de referência na área de pediatria, genética médica, e cirurgia craniofacial, bem como diretrizes clínicas relevantes de sociedades médicas internacionais.
Estratégia de Busca
As estratégias de busca envolveram a utilização de palavras-chave relacionadas à Síndrome de Pierre Robin, como “Pierre Robin Syndrome”, “Pierre Robin Sequence”, “micrognatia”, “glossoptose”, “cleft palate”, “genetic mutations”, “craniofacial anomalies”, “treatment”, “management”, e “diagnosis”. Essas palavras-chave foram combinadas com operadores booleanos (AND, OR) para refinar os resultados.
Critérios de Inclusão e Exclusão
Critérios de Inclusão:
Artigos originais, revisões sistemáticas, revisões narrativas, estudos de caso e séries de casos que abordem aspectos da SPR, incluindo etiologia, diagnóstico, manejo e prognóstico.
Publicações em inglês, português e espanhol.
Estudos publicados entre 1923 e 2023.
Critérios de Exclusão:
Artigos cuja temática central não esteja diretamente relacionada à SPR.
Estudos pré-clínicos ou realizados exclusivamente em modelos animais sem aplicação direta em humanos.
Artigos de opinião, cartas ao editor, e resumos de conferências sem dados originais completos.
A seleção dos estudos foi realizada em três etapas:
Triagem dos títulos e resumos: Todos os títulos e resumos dos artigos recuperados na busca foram revisados para eliminar estudos irrelevantes.
Leitura completa dos artigos selecionados: Os artigos que atenderam aos critérios de inclusão com base na triagem inicial foram lidos na íntegra para verificar a adequação ao escopo da revisão.
Extração e síntese dos dados: As informações dos artigos selecionados foram extraídas de forma padronizada, incluindo dados sobre etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico, manejo terapêutico, e prognóstico da SPR. Os dados foram organizados em tabelas e textos narrativos para facilitar a síntese.
Análise dos Dados
Os dados coletados foram analisados qualitativamente. A análise focou em identificar padrões, desafios e avanços no manejo da SPR. Além disso, foram destacados os pontos de consenso e as controvérsias presentes na literatura, assim como as lacunas de conhecimento que ainda necessitam de mais pesquisas.
Considerações Éticas
Como este estudo consiste em uma revisão da literatura e não envolve diretamente seres humanos ou animais, não foi necessário obter aprovação de um comitê de ética em pesquisa. No entanto, todas as fontes utilizadas foram devidamente citadas e referenciadas para garantir a integridade acadêmica e científica.
Limitações da Metodologia
Apesar de seguir uma abordagem rigorosa para a seleção e análise dos estudos, esta revisão narrativa tem limitações, como a possibilidade de viés de publicação, uma vez que estudos com resultados negativos ou não publicados podem ter sido omitidos. Além disso, a natureza qualitativa da análise pode limitar a generalização dos achados. No entanto, a revisão oferece uma visão abrangente e integrativa que é útil para profissionais de saúde envolvidos no manejo da SPR.
Revisão da Literatura
Definição e História
A Síndrome de Pierre Robin foi descrita pela primeira vez por Pierre Robin em 1923, quando ele observou um conjunto de características anatômicas em uma série de pacientes com dificuldades respiratórias. Inicialmente, ele descreveu a condição como uma “sequência”, destacando que a micrognatia leva ao deslocamento posterior da língua, o que, por sua vez, impede o fechamento do palato durante o desenvolvimento fetal, resultando na fissura palatina. A definição de SPR evoluiu ao longo do tempo, mas a tríade clássica de micrognatia, glossoptose e fissura palatina continua sendo central para o diagnóstico. (Robin, P. 1923)
Além da tríade clássica, outros sintomas e sinais podem estar presentes, como dificuldades alimentares, refluxo gastroesofágico, e complicações otológicas, como otite média recorrente. A SPR pode ocorrer de forma isolada ou associada a outras anomalias congênitas, sendo que aproximadamente 20 a 40% dos casos são sindrômicos, ou seja, estão associados a outras síndromes genéticas.
Etiologia e Fisiopatologia
A etiologia da SPR ainda não é completamente elucidada, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Mutações em genes específicos, como o SOX9, têm sido implicadas na patogênese da síndrome. Estudos sugerem que a interrupção na sinalização de genes responsáveis pelo desenvolvimento craniofacial pode levar à micrognatia, que subsequentemente causa a glossoptose e a fissura palatina.
O desenvolvimento da mandíbula ocorre em etapas críticas durante o primeiro trimestre da gestação. Interferências nesse processo, seja por mutações genéticas, fatores ambientais (como a exposição a toxinas), ou ambos, podem resultar na micrognatia. A micrognatia, por sua vez, impede que a língua desça adequadamente, o que é necessário para a fusão dos processos palatinos. Como resultado, ocorre a fissura palatina, uma característica distintiva da SPR.
Características Clínicas
As características clínicas da SPR podem variar amplamente em termos de gravidade. A micrognatia é a primeira anomalia a ser identificada, geralmente associada à glossoptose, que pode levar a obstrução das vias aéreas superiores. Essa obstrução pode ser exacerbada quando o bebê está deitado de costas, o que torna a posição prona (barriga para baixo) frequentemente necessária para melhorar a respiração.
A fissura palatina, presente em cerca de 90% dos casos, pode variar em extensão, desde uma pequena fenda até uma fissura completa que envolve o palato duro e mole. Esta anomalia afeta diretamente a alimentação, pois dificulta a sucção e a deglutição, levando a um risco aumentado de aspiração e desnutrição. Além disso, crianças com SPR podem apresentar refluxo gastroesofágico, que pode exacerbar os problemas respiratórios.
Complicações auditivas são comuns, devido à disfunção da tuba auditiva causada pela fissura palatina, resultando em otite média recorrente e potencial perda auditiva. Problemas oftalmológicos, cardíacos, e neurológicos também podem estar presentes, especialmente em casos sindrômicos.
Epidemiologia
A incidência da SPR é variável, dependendo da população estudada e dos critérios diagnósticos utilizados. A síndrome afeta ambos os sexos de maneira relativamente igual e não há predisposição racial clara. No entanto, a prevalência de SPR parece ser maior em populações onde o casamento consanguíneo é mais comum, sugerindo uma possível herança genética autossômica recessiva em alguns casos.
A SPR pode ser uma condição isolada ou pode fazer parte de uma síndrome genética mais complexa. Entre as síndromes associadas à SPR, a Síndrome de Stickler é uma das mais comuns, caracterizada por displasia vitreorretiniana, perda auditiva e anomalias esqueléticas. Outras síndromes associadas incluem a Síndrome de Velocardiofacial, a Síndrome de Treacher Collins, e a Síndrome de Nager.
Estudos epidemiológicos sugerem que a SPR isolada tem um melhor prognóstico do que quando associada a outras síndromes. No entanto, a presença de complicações respiratórias graves, dificuldades alimentares e infecções recorrentes pode impactar significativamente a morbidade e mortalidade nos primeiros anos de vida.
Diagnósticos Diferenciais
A SPR deve ser diferenciada de outras condições que podem apresentar características semelhantes. A Síndrome de Treacher Collins, por exemplo, também envolve micrognatia e fissura palatina, mas é acompanhada por outras anomalias faciais, como a hipoplasia zigomática e malformações auriculares.
Outra condição a ser considerada é a Síndrome de Goldenhar, que envolve anomalias craniofaciais unilaterais, como microtia e anomalias vertebrais. Embora a glossoptose não seja uma característica comum em Goldenhar, a presença de micrognatia e fissura palatina pode causar confusão diagnóstica.
A Síndrome de Velocardiofacial (Síndrome de DiGeorge) é outra condição que pode se sobrepor à SPR, especialmente em casos com fissura palatina e dificuldades respiratórias. A avaliação completa e a consulta com um geneticista são cruciais para um diagnóstico preciso e para o manejo adequado dessas condições.
Abordagens Terapêuticas
Intervenções Clínicas: O manejo inicial da SPR geralmente envolve medidas para assegurar a perviedade das vias aéreas. Isso pode incluir a utilização de posicionamento adequado (por exemplo, posição prona), dispositivos para suporte respiratório, como a ventilação não invasiva, e, em casos mais graves, a traqueostomia . A alimentação pode ser facilitada através de dispositivos especiais ou, em casos severos, por meio de alimentação por sonda .
Cirurgia: A intervenção cirúrgica pode ser necessária para corrigir a fissura palatina e, em alguns casos, para avançar a mandíbula (mandibuloplastia) para melhorar a função das vias aéreas. A cirurgia para correção da fissura palatina é geralmente realizada entre 9 e 18 meses de idade, dependendo da gravidade da fissura e das condições do paciente .
Reabilitação: A reabilitação inclui suporte fonoaudiológico para ajudar na alimentação e na fala, terapia ocupacional, e acompanhamento odontológico para corrigir malformações dentárias associadas. Um enfoque multidisciplinar é essencial para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes .
Prognóstico e Qualidade de Vida: O prognóstico para pacientes com SPR varia amplamente, dependendo da gravidade das malformações e da presença de outras condições associadas. Com tratamento adequado, muitos pacientes podem ter uma boa qualidade de vida, embora possam necessitar de suporte contínuo ao longo da infância e adolescência .
Impacto Psicossocial: A presença de malformações faciais e dificuldades na fala pode levar a problemas psicossociais, como baixa autoestima e dificuldades de integração social. O apoio psicológico para os pacientes e suas famílias é uma parte importante do manejo global da SPR .
Avanços Recentes e Pesquisas Futuras: Nos últimos anos, o uso de novas tecnologias, como a impressão 3D para planejamento cirúrgico e a terapia genética, tem mostrado promessas na melhoria do manejo da SPR. Pesquisas em andamento estão explorando intervenções menos invasivas e abordagens personalizadas para o tratamento da síndrome .
Discussão
A Síndrome de Pierre Robin apresenta desafios significativos tanto para o diagnóstico quanto para o manejo terapêutico. A tríade de micrognatia, glossoptose e fissura palatina não apenas define a síndrome, mas também contribui diretamente para as complicações respiratórias e alimentares que caracterizam a condição. A variabilidade na gravidade dessas manifestações torna o manejo da SPR altamente dependente de uma abordagem individualizada e multidisciplinar.
O diagnóstico precoce, muitas vezes realizado ainda no período neonatal ou até mesmo pré-natal, é crucial para a implementação de estratégias que visam mitigar os riscos associados à obstrução das vias aéreas e às dificuldades de alimentação. A literatura atual enfatiza a importância de um diagnóstico preciso para diferenciar a SPR de outras síndromes craniofaciais, como a Síndrome de Treacher Collins ou a Síndrome de Velocardiofacial, que podem apresentar características sobrepostas, mas requerem abordagens terapêuticas diferentes.
As abordagens terapêuticas para a SPR evoluíram significativamente ao longo dos anos. Intervenções clínicas iniciais, como o posicionamento adequado e o uso de dispositivos para suporte respiratório, são fundamentais para assegurar a perviedade das vias aéreas e garantir uma alimentação segura. Em casos mais graves, a traqueostomia pode ser necessária para prevenir complicações respiratórias. A cirurgia para correção da fissura palatina, geralmente realizada nos primeiros anos de vida, é essencial para melhorar a função alimentar e a fala, mas deve ser cuidadosamente planejada com base na saúde geral do paciente.
Avanços recentes, como o uso de impressão 3D para planejamento cirúrgico e a pesquisa em terapias genéticas, têm potencial para melhorar ainda mais os resultados para pacientes com SPR. No entanto, o manejo da síndrome continua a exigir uma colaboração estreita entre diversas especialidades, incluindo pediatria, otorrinolaringologia, cirurgia craniofacial, odontologia, fonoaudiologia e genética.
O impacto psicossocial da SPR também é significativo, especialmente devido às anomalias faciais e às dificuldades de comunicação que podem afetar a autoestima e a integração social dos pacientes. O apoio psicológico e a reabilitação são, portanto, componentes essenciais de um plano de tratamento abrangente.
Conclusão
A Síndrome de Pierre Robin é uma condição rara e complexa que apresenta desafios substanciais desde o diagnóstico até o tratamento. O sucesso no manejo da SPR depende de um diagnóstico precoce e de uma abordagem terapêutica personalizada, que leve em consideração as necessidades individuais de cada paciente. A colaboração multidisciplinar é fundamental para otimizar os resultados clínicos e garantir a melhor qualidade de vida possível para os pacientes.
Os avanços recentes em tecnologia e pesquisa oferecem novas esperanças para o tratamento da SPR, mas ainda há muito a ser explorado em termos de intervenções menos invasivas e abordagens personalizadas. O futuro do manejo da SPR provavelmente envolverá uma combinação de técnicas cirúrgicas inovadoras, suporte multidisciplinar contínuo e intervenções precoces para melhorar os resultados a longo prazo. Assim, a Síndrome de Pierre Robin, apesar de suas complexidades, pode ser manejada de forma eficaz com o conhecimento e os recursos adequados, proporcionando uma vida mais saudável e produtiva para aqueles afetados.
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¹ORCID [0009-0008-4841-1673];
²ORCID [0009-0001-1991-6671];
⁶ORCID [0009-0008-9139-870X];
⁸ORCID [0009-0006-0883-0430];