REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10791299
Ana Maria Esteves Cascabulho1, Wellington Luiz Rodrigues Magalhães2, Julia Marinho Peloso3, Juliana Teixeira de Novaes4, Julia Abreu Rezende5
RESUMO
Introdução: A Síndrome de Patau é definida como uma anomalia cromossômica, causada pela não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica, considerada a terceira trissomia autossômica mais comum tendo sua incidência cerca de 1:20.000 a 25.000.1 Essa doença é uma condição genética com predomínio do sexo feminino.3,5 Está relacionada a várias malformações de múltiplos órgãos e sistemas, principalmente no sistema nervoso central; cardiopatias e malformação do trato gastrointestinal.2
Objetivos: O relato de caso tem como objetivo um estudo retrospectivo e transversal, com análise do prontuário do paciente com Síndrome de Patau diagnosticado através do exame do cariótipo, evidenciando sempre a importância de um pré-natal adequado.
Métodos: Os dados relatados foram obtidos por meio do acesso ao prontuário médico do paciente e entrevista à progenitora do mesmo. Fora realizada revisão bibliográfica nas plataformas de pesquisa Scielo, Google Acadêmico, Revistas Periódicas da Sociedade Brasileira de Pediatria e Revista Brasileira Ginecologia Obstetrícia.
Resultados: O caso clínico descreve a Síndrome de Patau em lactente, sexo masculino, que se encontra internado em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI). O paciente nasceu de parto normal, idade gestacional de 35 semanas e 1 dia, pesando 2,250 kg e com escore de Apgar de 2/8. Realizado manobras de reanimação (um ciclo de ventilação por pressão positiva com ambu e máscara) e apresentou ao exame físico 1 artéria e 1 veia em coto umbilical. Sem alterações ao ultrassom morfológico durante a gestação e sorologias não reagentes. Na avaliação e evolução pós-natal, durante a ectoscopia, foi identificada a presença de enoftalmia e microftalmia bilateral; fronte alargada, fácies sindrômicas, polidactlia, ausência de testículo à esquerda e testículo à direita em canal inguinal, característica pelas quais foi levantada a hipótese diagnóstica de Síndrome de Patau. Também, o que auxilia a corroborar com a suspeita são as malformações apresentadas pelo recém-nascido: forame oval patente (FOP), displasia de tricúspide discreta e alterações neurológicas, como a epilepsia. Foram prescritos cuidados intensivos neonatais, anticonvulsivantes, antibióticos, dieta por sonda orogástrica, exames laboratoriais de rotina e exames de imagem seguido de avaliação multidisciplinar e suporte ventilatório. Além disso, foi realizado o exame do cariótipo com o resultado compatível com o diagnóstico de síndrome de Patau por trissomia do cromossomo 13.
Conclusão: O relato de caso descrito evidência a duplicação do cromossomo 13 classificada como síndrome genética, com inúmeras malformações. Essa patologia pode ser identificada por meio do ultrassom morfológico feito entre a 20ª e 22ª semana de gestação e confirmada através do exame cariótipo.
Palavras-chave: Síndrome da trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Patau; Duplicação do cromossomo 13; Anormalidades congênitas.
INTRODUÇÃO:
A Síndrome de Patau é definida como uma anomalia cromossômica, causada pela não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica, considerada a terceira trissomia autossômica mais comum tendo sua incidência cerca de 1:20.000 a 25.000.1 Essa doença é uma condição genética com predomínio do sexo feminino.3,5 Está relacionada a várias malformações de múltiplos órgãos e sistemas, principalmente no sistema nervoso central; cardiopatias e malformação do trato gastrointestinal.2 A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista Klaus Patau. 6
OBJETIVO:
O relato de caso tem como objetivo um estudo retrospectivo e transversal, com análise do prontuário do paciente com Síndrome de Patau diagnosticado através do exame do cariótipo, evidenciando sempre a importância de um pré-natal adequado.
MÉTODOS:
Os dados relatados foram obtidos por meio do acesso ao prontuário médico do paciente e entrevista à progenitora do mesmo. Fora realizada revisão bibliográfica nas plataformas de pesquisa Scielo, Google Acadêmico, Revistas Periódicas da Sociedade Brasileira de Pediatria e Revista Brasileira Ginecologia e Obstetrícia.
RELATO DE CASO:
Paciente E.G.L.E., sexo masculino, admitido imediatamente após o nascimento em UTI Neonatal, devido desconforto respiratório. Peso do nascimento 2,250 Kg sendo classificado como adequado para idade gestacional e ao exame físico inicial apresentava 1 artéria e 1 veia em coto umbilical. Á admissão na UTI neonatal apresentava-se na ectoscopia: hidratado, corado, acianótico, anictérico, enoftalmia e microftalmia bilateral, fronte alargada, fácies sindrômicas (figura 1), polidactlia em mãos (figura 2 e 3) e pés (figura 4 e 5) bilateralmente, ausência de testículo à esquerda e testículo à direita em canal inguinal (figura 6). Ao exame físico: no aparelho cardiovascular com ritmo regular em 2 tempos, bulhas normofonéticas, sopro sistólico +3/+6; no aparelho respiratório apresentava com roncos esparsos em tubo orotraqueal; Abdome com peristalse presente e indolor á palpação superficial e profunda.
Na investigação prévia com exames laboratoriais, ultrassom transfontanela, eletroencefalograma, tomografia computadorizada de crânio e órbita, ecocardiograma, apresentaram os seguintes diagnósticos: Desconforto respiratório; Sepseneonatal presumível; FOP; Displasia tricúspide com insuficiência tricúspide discreta; Enoftalmia e Microftalmia bilateral; Crise convulsiva (epilepsia) e Síndrome de Patau através do exame do cariótipo de Banda G (figura 7). No presente, se encontra em cuidados intensivos neonatais, incluindo dentre outros: analgesia, uso de anticonvulsivantes e antibioticoterapia, dieta plena, exames laboratoriais regularmente e exames de imagem; seguidos de acompanhamento multidisciplinar e mantendo suporte ventilatório através de ventilação mecânica.
Apresentava os seguintes dados gestacionais: J.L.G., sexo feminino, 17 anos, G1P1A0 com 35 semanas e 1 dia de idade gestacional. Admitida com o quadro de bolsa rota. Negou comorbidades, tabagismo, etilismo e uso de drogas ilícitas. Rotina do pré-natal adequado com realização de 6 consultas, com ultrassom morfológico com 25 semanas e 2 dias se apresentava sem anormalidades. Após 16 horas de bolsa rota, evoluiu para parto vaginal, com a apresentação cefálica, e o líquido amniótico claro com grumos, Apgar 2/8 sendo necessário manobras de reanimação (1 ciclo de ventilação por pressão positiva) e por conseguinte oxigênio inalatório.
DISCUSSÃO:
A Síndrome de Patau resulta da presença do cromossomo 13 adicional, levando a uma constituição citogenética com 47 cromossomos, o que é considerado como anomalia, uma vez que, em indivíduos normais, ou seja, que não possuem síndromes o número total de cromossomo é de 46.3,5 Essa patologia acontece por um erro durante a meiose, pela translocação ou pelo mosaicismo. A disfunção na separação dos cromossomos é comumente associada com idade avançada das mães, acima dos 35 anos, contudo indivíduos que apresentam translocação equilibrada podem não apresentar fenótipos característicos da síndrome, sendo assim os portadores dos cromossomos translocados correm o risco de transmitirem a próxima geração os genes que foram segregados de maneira incorreta. 1,3
Essa patologia é estimada em aproximadamente 1:20.000 nascidos vivos, com uma expectativa de vida muito baixa, com a maioria dos portadores sobrevivendo até os 6 meses. Em um número menor, alguns conseguem completar 1 ano de vida, e em casos excepcionais, pode haver uma sobrevida superior a 3 anos.3,4 Todavia, maioria dos casos tem uma letalidade precoce, como resultado de abortos antes mesmo do diagnóstico, devido a graves anomalias.4 No entanto, essa síndrome se apresenta mais comumente com malformações no exame físico, constituindo padrão característico de malformações congênitas, como comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital. A tríade clínica de sinais como fendas orofaciais, microftalmia e/ou anomalia e polidactilia pós-axial de membros é comum em 70% dos casos.1 A mortalidade precoce está relacionada as complicações das anormalidades congênitas.
No pré-natal, a hipótese diagnóstica de Síndrome de Patau é levantada principalmente pela presença de anomalias na formação fetal ao exame ultrassonográfico, sendo confirmada com exame de cariótipo.4 A taxa de detecção ultrassonográfica desta trissomia é de 90%, porém vale ressaltar que a descoberta das anomalias fetais está diretamente relacionada a qualidade dos ecógrafos, do nível de duração dos exames ultrassonograficos obstétricos e da experiência e qualificação dos ultrassonografistas. O diagnóstico precoce no pré-natal auxilia os pais em busca de uma melhor preparação para a gestação.1,2
CONCLUSÃO:
Dessa forma, a síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma patologia de prevalência no sexo feminino, associada a uma alta mortalidade no primeiro ano de vida devido às inúmeras malformações. Ademais, é comumente associada com idade avançada das mães, acima dos 35 anos, contudo indivíduos portadores dos cromossomos translocados correm o risco de transmitirem a próxima geração os genes que foram segregados de maneira incorreta. Visto isso, o estudo dos cromossomos dos pais é sempre indicado no intuito de excluir a possibilidade de que um deles possa ser portador equilibrado desta alteração e apresentar, assim, um risco aumentado para sua prole.
Além disso, vale ressaltar a importância do pré-natal adequado na suspeita diagnóstica por meio de um ultrassom morfológico de alta qualidade, sendo a taxa de detecção desta trissomia de 90%, entretanto, a confirmação se dá apenas por meio do estudo cromossômico. É importante salientar, que a qualificação do profissional e a utilização de equipamentos de excelência são aspectos fundamentais para proporcionar à gestante um diagnóstico precoce, e assim realizar o acompanhamento multidisciplinar ao longo da gestação e principalmente no momento do parto, fornecendo a assistência médica necessária, como também o suporte psicossocial contínuo, afim de garantir o melhor cuidado possível aos pacientes com Síndrome de Patau e as famílias afetadas. No entanto, é imprescindível reconhecer que cada caso é único e o tratamento deve ser individualizado para atender às demandas específicas de cada paciente.
Por fim, esse relato de caso destaca-se por mãe ser jovem, 17 anos, recém-nascido do sexo masculino e por não ter sido suspeitado essa Síndrome durante o pré-natal.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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- ROSA, R. F. M. et al.. Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. Revista Paulista de Pediatria, v. 31, n. 4, p. 459–465, dez. 2013.
1Instituição: Hospital São José do Avaí – Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000 Email: anacascabulho@hotmail.com
2Instituição: Hospital São José do Avaí – Hospital São José do Avaí – Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000 Email: wlrmagalhaes@gmail.com
3Instituição: Hospital São José do Avaí – Hospital São José do Avaí – Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000 Email: jumpeloso@gmail.com
4Instituição: Hospital São José do Avaí – Hospital São José do Avaí – Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000 Email: julianatnovaes@gmail.com
5Instituição: Hospital São José do Avaí – Hospital São José do Avaí – Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000 Email: julia_abreu_rezende39@hotmail.com