SÍNDROME DE DOWN DO NASCIMENTO AOS PRIMEIROS PASSOS

Autora: VANESSA S. AZEVEDO

INTRODUÇÃO
Síndrome de Down é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam atraso no desenvolvimento motor e mental. Se estabelece a partir de uma falha genética relacionada à contagem de cromossomos. Portadores da síndrome ao invés de terem 46 cromossomos por célula e 23 pares, possuem 47 cromossomos, sendo um extra no par de numero 21.

Inicialmente conhecida como mongolismo em associação às características físicas semelhantes à raça mongólica, passou a ser chamada de Síndrome de Down ou Trissomia do 21 devido ao cromossomo extra existente no par 21.

A gravidez em idade avançada (acima de 35 anos) é considerada o principal fator de risco para o nascimento de crianças sindrômicas. Essa alteração relaciona-se a um erro na formação de uma das células reprodutivas (óvulo ou espermatozoide).

FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
Definição da síndrome

As habilidades psicomotoras são desencadeadas a partir do desenvolvimento fetal. Ao longo dos primeiros anos ocorre a formação das redes neurais que facilitam o desenvolvimento motor.

Ao longo da vida ocorre o amadurecimento e a construção da inteligência caracterizado pelas transformações graduais decorrentes das experiências vividas e das interações com o ambiente.

É de extrema importância para a criança que ela interaja com o ambiente, isso permitirá que ela adquira habilidades cognitivas e o movimento é a chave para essa interação.

O desenvolvimento cognitivo faz com que a criança explore o mundo à sua volta de forma organizada. Contudo, um atraso nessa organização pode significar um déficit em outras áreas, inclusive no que se diz respeito ao desenvolvimento sensório-motor.

A Síndrome de Down é uma doença genética caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor. Contudo, com o conjunto de estímulos adequados, uma criança com SD é capaz de adquirir as mesmas habilidades motoras que uma criança com desenvolvimento normal, apesar do surgimento tardio.

Existem 3 tipos da síndrome: Trissomia Livre (95%), 47cromossomos em todas as células, devido erro na separação cromossômica dos gametas maternos e paternos; translocação (4%), onde o cromossomo extra está ligado a um outro par cromossômico que não seja o par 21; e o mosaicismo, onde o indivíduo possui os dois tipos celulares, as normais com 46 cromossomos e as trissomicas com 47 cromossomos.

A SD tem uma incidência de 1 sindrômico a cada 600 nascidos vivos e frequentemente ocorre em mães com idade avançada. O diagnóstico é realizado pela observação do fenótipo característico e a hipotonia generalizada associada à frouxidão ligamentar, o que explica o atraso motor; além do déficit no desenvolvimento.

Patologias Associadas

Existe uma serie de malformações associadas à síndrome, mas são as cardiopatias congênitas as maiores causas de mortalidades nos primeiro anos de vida (40% a 50% dos casos), tendo incidência de 1 para 2 sendo mais frequente em mulheres com SD. O diagnóstico deve ser realizado até o sexto mês de vida, mesmo em pacientes assintomáticos.

Outras patologias que ocorrem na SD, além das cardiopatias são problemas pulmonares (resfriado e pneumonias); problemas gastro-intestinais (obstrução intestinal e ânus imperfurado); problemas dermatológicos (pele seca e áspera sujeita à dermatite); instabilidade coxo-femoral (45%); instabilidade atlanto-axial (10 a 20%); tireoidismo; distúrbios visuais (50% visão para longe, 20% visão para perto, miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia e catarata); problemas auditivos (60 a 80%).

Desenvolvimento do Paciente Sindrômico

Após o nascimento, crianças com Down, caso não tenham nenhuma outra complicação, mantém sequência do desenvolvimento de formar semelhante a uma criança normal, contudo, as etapas e os grandes marcos são alcançados em um ritmo mais lento.

Geralmente, crianças com retardo mental são capazes de aprender um pequeno número de coisas e necessitam de várias repetições para aprender; possuem um tempo de resposta mais lento e um repertório de resposta mais limitado; dificuldades de atenção e no processamento de informações, contudo, a criança com SD possui um grande potencial a ser desenvolvido, porém, precisam de mais tempo e estimulo para aprimorar suas habilidades.

Para que um bebê com SD possa desenvolver-se de forma satisfatória, é preciso que ele seja estimulado desde o nascimento, e cada período de vida tem a sua sequência a ser estimulada.

Dos 0 aos 3 meses é preciso aprender as habilidades motoras importantes para essa primeira fase do desenvolvimento como centralizar a cabeça e olhar para a frente; levantar a cabeça; começar a se apoiar com as mãos; manter as pernas juntas e em movimento. Nessa fase o bebê aprende a ficar deitado em decúbito (lateral, ventral e dorsal) e senta com apoio.

Dos 3 aos 6 meses o bebê permanece mais tempo alerta e está mais participativo. Nessa fase de desenvolvimento o bebê deve ser estimulado a tentar alcançar os pés deitado de costas; se apoiar nos ombros; sentar com apoio; puxar para sentar e rolar.

Entre os 6 e os 9 meses o desenvolvimento de força e equilíbrio é estabelecido e é necessário estimular o bebê a girar deitado de bruços; ficar sentado no chão; mover-se para sentar com apoio; ficar de quatro apoios; ajoelhar com apoio; sentar no banquinho e ficar de pé com apoio.

A partir dos 9 meses o bebê já será capaz de realizar atividades sozinho e nesse estágio precisa ser estimulado a mover-se para ficar de quatro; escalar; sentar; sair da posição sentado; puxar para ajoelhar; puxar para ficar em pé; sentar no chão estando de pé e se apoiar para ficar de pé.

Atuação Fisioterapêutica

A atuação fisioterapêutica consiste na avaliação clinica onde é abordado os parâmetros de avaliação de disfunções motoras, cognitivas, visuais e auditivas. O terapeuta observa a capacidade de concentração e de realizar determinados procedimentos; verificar quais habilidades foram adquiridas e quão tardias foram essas aquisições; avalia quais habilidades ainda precisam ser desenvolvidas e estabelece planos de tratamento com metas à médio e longo prazo, afim de estimular e potencializar o desenvolvimento do paciente com Síndrome de Down.

Além das disfunções psicomotoras e motoras, as patologias ortopédicas e musculoesqueléticas também são evidentes e precisam de atenção especial. Observa-se em pacientes com SD a existência de pé plano, instabilidade patelar, escoliose (52%), instabilidade atlantoaxial. A relação atlantoaxial quando instável e com um intervalo articular com mais de 4,5mm podem acarretar no deslocamento vertebral, o que causa incômodo considerável no paciente, que pode vir a apresentar alteração na marcha, retenção urinária, aumento dos reflexos tendineos. Associado a isso a escoliose tóracolombar é observado na maioria das crianças e adolescentes com SD.

Um dos principais desafios do fisioterapeuta em relação a crianças com SD está na formação dos membros inferiores. Deformidades dos pés, instabilidade no quadril e patela são as preocupações primordiais.

O tratamento das patologias cardiopulmonares é voltado para o condicionamento físico afim de aumentar a resistência pulmonar e a força muscular. A intervenção deve iniciar com a criança em idade primária afim de prevenir futura obesidade e arteroesclerose.

CONCLUSÃO
A síndrome de down tem se apresentado comum, e com o fato de que atualmente as mulheres tem se casado mais tarde e eventualmente tenham deixado a maternidade em segundo plano estatísticas mostram que mulheres tem dado preferência a ter filhos após os 30, o que possivelmente aumente a atual incidência de 1:600. Por outro lado, a SD se comparada ao que se sabia anos atrás, onde não se tinha tratamento e nem acompanhamento adequado e as crianças eram criadas separadamente sem nenhum tipo de estimulo e interação com o ambiente ou outras pessoas, tem alcançado avanços significativos. Hoje, sabe-se que os efeitos do retardo mental e motor de um paciente com síndrome de down podem ser minimizados e tratados, se a criança for estimulada desde os primeiros dias de vida, o que possibilita um desenvolvimento adequado e permite que o paciente seja o mais funcional possível, podendo ter uma vida independente.

REFERÊNCIAS
Jan stephen, fisioterapia pediátrica – cap.8 retardo mental – foco na síndrome de down.
Hoepers andreza, desenvolvimento motor em crianças com síndrome de down: influência de cardiopatias associadas. Florianópolis 2009

Movimento down, guia de estimulação para bebês com síndrome de down, 1ª edição. Rio de janeiro 2013

Bonomo l m m, rossetti c b. Aspectos percepto-motores e cognitivos do desenvolvimento de crianças Com síndrome de down – rev bras crescimento desenvolvimento hum. 2010;

Ser down – associação baiana de síndrome de down – ser down, porque não¿