SCREENING FOR EARLY DETECTION OF AUTISM SPECTRUM DISORDER
DETECCIÓN TEMPRANA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.7812325
Rayssa Mirelle Santos Carvalho1
Vanessa Maria Oliveira Morais2
Taynara Menezes Ramos3
André Luiz Baião Campos4
Resumo
Objetivo: identificar as principais ferramentas de rastreamento para diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA) utilizadas na atualidade. Métodos: revisão integrativa da literatura, executada por meio da busca na base de dados United States National Library of Medicine/National Institutes of Health (PubMed), da Scientific Electronic Library Online (Scielo) e do Portal Regional da BVS, dos trabalhos publicados nos últimos cinco anos, nos idiomas inglês e português, localizáveis por intermédio dos seguintes descritores: “transtorno do espectro autista”, “autism”, “autism spectrum disorder”, “screening” combinados pelo uso do operador booleano OR e AND. Foram excluídos artigos que não abordassem o tema do estudo e os que não respondessem à questão norteadora. Resultados: Dentre os muitos testes disponíveis para a triagem do TEA, o estudo destaca o M-CHAT, CAST, CARS-2, RITA-T e ADOS, por suas características de sensibilidade e especificidade. No entanto, apesar dos avanços, nota-se ainda uma grande morosidade entre o surgimento dos primeiros sinais de TEA e o seu diagnóstico definitivo, principalmente atribuída à falta de triagem universal das crianças de forma precoce. Conclusão: Diante do exposto, conclui-se que há na atualidade diversas ferramentas de rastreamento disponíveis voltadas para o Transtorno do Espectro Autista, e que os pais e profissionais de saúde são de fundamental importância na identificação de sinais sugestivos e aplicação dos métodos de triagem a fim de alcançar um diagnóstico precoce e iniciar o tratamento durante a fase de neuroplasticidade, alcançando desfechos mais favoráveis.
Palavras-chave: transtorno do espectro autista; autism; autism spectrum disorder; screening
Abstract
Objective: to identify the main screening tools for early diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) currently used. Methods: integrative literature review, performed by searching the United States National Library of Medicine/National Institutes of Health (PubMed), Scientific Electronic Library Online (Scielo) and the VHL Regional Portal, of the studies published in the last five years, in English and Portuguese, locatable through the following descriptors: “autism spectrum disorder”, “autism”, “autism spectrum disorder”, “screening” combined by the use of the Boolean operator OR and AND. Articles that did not address the theme of the study and those that did not answer the guiding question were excluded. Results: Among the many tests available for ASD screening, the study highlights M-CHAT, CAST, CARS-2, RITA-T and ADOS, for their sensitivity and specificity characteristics. However, despite the advances there is also a great delay between the appearance of the first signs of ASD and its definitive diagnosis, mainly attributed to the lack of universal screening of children early. Conclusion: In view of the above, it is concluded that there are currently several screening tools available for Autism Spectrum Disorder, and that parents and health professionals are of fundamental importance in the identification of suggestive signs and application of screening methods in order to achieve an early diagnosis and start treatment during the neuroplasticity phase, achieving more favorable outcomes.
Keywords: transtorno do espectro autista; autism; autism spectrum disorder; screening
Resumen
Objetivo: identificar las principales herramientas de cribado para el diagnóstico precoz del Trastorno del Espectro Autista (TEA) utilizadas actualmente. Métodos: revisión integradora de la literatura, realizada mediante búsquedas en la United States National Library of Medicine/National Institutes of Health (PubMed), Scientific Electronic Library Online (Scielo) y en el Portal Regional de la BVS, de los estudios publicados en los últimos cinco años, en inglés y portugués, localizables a través de los siguientes descriptores: “autism spectrum disorder”, “autismo”, “trastorno del espectro autista”, “cribado” combinado por el uso del operador booleano OR y AND. Se excluyeron los artículos que no abordaron el tema del estudio y los que no respondieron a la pregunta orientadora. Resultados: Entre las muchas pruebas disponibles para la detección de TEA, el estudio destaca M-CHAT, CAST, CARS-2, RITA-T y ADOS, por sus características de sensibilidad y especificidad. Sin embargo, a pesar de los avances también hay un gran retraso entre la aparición de los primeros signos de TEA y su diagnóstico definitivo, atribuido principalmente a la falta de cribado universal de los niños de forma temprana. Conclusión: En vista de lo anterior, se concluye que actualmente existen varias herramientas de cribado disponibles enfocadas al Trastorno del Espectro Autista, y que los padres y profesionales de la salud son de fundamental importancia en la identificación de signos sugestivos y la aplicación de métodos de cribado para lograr un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento durante la fase de neuroplasticidad, lograr resultados más favorables.
Palavras-chave: transtorno do espectro autista; autism; autism spectrum disorder; screening
1. Introdução
O transtorno do espectro do autismo (TEA), anteriormente conhecido como autismo, é definido pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) como um transtorno do neurodesenvolvimento que pode levar a algum grau de dificuldade de comunicação verbal ou não verbal, comprometimento da interação social e comportamentos estereotipados, ou seja, restritos e/ou repetitivos. O termo espectro está relacionado com as variáveis graus de acometimento e suas múltiplas formas de apresentação (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019). Além disso, no Brasil, no que tange ao diagnóstico e a classificação das doenças o autismo está no Código Internacional de Doenças como CID-10 F84 (Organização Mundial da Sáude, 2010; Guedes, 2021).
Segundo a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS) (2023), estima-se que uma em cada 160 crianças no mundo sejam portadoras do transtorno do espectro autista, e de acordo com a epidemiologia dos últimos 50 anos, observa-se uma tendência crescente, provavelmente devido à conscientização sobre a temática e aos avanços no processo de rastreamento e diagnóstico.
Por se tratar de uma condição cujo diagnóstico precoce é crucial para modificar o prognóstico, a Academia Americana de Pediatria (AAP), recomenda que seja feita uma avaliação de triagem em crianças entre 18 e 24 meses, faixa etária na qual já são perceptíveis uma gama de sinais e sintomas sugestivos do TEA, quais sejam, baixo contato ocular, irritação deficitária ou ausente, dificuldade para se expressar, ausência da fala, falta de reação ao chamado do nome, comportamentos repetitivos, entre outros, além de perda de capacidades anteriormente adquiridas. (Zwaigenbaum e Maguire, 2019; Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019; Thabtah e Peebles, 2019)
Esse screening tem por finalidade possibilitar um diagnóstico precoce e, consequentemente, aumentar as chances dessa criança receber um tratamento de suporte adequado nos primeiros anos de vida, sobretudo se durante os primeiros mil dias, ou seja, até os dois anos, período mais decisivo do crescimento e desenvolvimento infantil pela maior neuroplasticidade e capacidade de modulação do comportamento a partir de estímulos específicos, minimizando o comprometimento desse indivíduo ao longo da vida. (de Marco et al., 2021; Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2021).
Atualmente, desde o sancionamento da lei n. 13.438, em outubro de 2017, é considerada obrigatória a avaliação do neurodesenvolvimento realizada em crianças até os 18 meses de idade, sendo a caderneta de saúde da criança (CSC) o instrumento palpável para garantir o acompanhamento dos marcos do neurodesenvolvimento desde os primeiros meses de puericultura (Brasil, 2017; Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019).
Além disso, na CSC disponibilizada em março de 2022 já constam informações sobre o TEA e no espaço destinado às anotações da consulta de 18 meses estão distribuídas questões relativas ao M-CHAT-R, importante ferramenta de triagem para o transtorno (Thabtah e Peebles, 2019). No entanto, o diagnóstico do transtorno do espectro autista ainda tem sido estabelecido de forma tardia, por volta dos 4 aos 5 anos, apesar dos muitos sinais e sintomas sugestivos que podem ser percebidos desde os primeiros meses de vida e, em sua maioria presentes e notados pelos pais já no primeiro ano de idade (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019).
Dessa forma, percebendo a importância de estabelecer um diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista, essa revisão de literatura tem por objetivo identificar as principais ferramentas de rastreamento para o TEA utilizadas na atualidade.
2. Metodologia
Este trabalho trata-se de uma revisão integrativa da literatura, método que reúne e sintetiza o conhecimento obtido através de pesquisa realizada de forma sistemática e organizada. Foi efetuado com o rigor metodológico exigido e intencionou a promoção da prática baseada em evidência (PBE) no cuidado ao paciente com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Dessa maneira, teve sua evolução pautada nas seis etapas da revisão integrativa: 1. elaboração da questão norteadora; 2. busca na base de dados; 3. coleta de dados dos artigos selecionados; 4. análise crítica dos estudos; 5. discussão dos resultados; e 6. apresentação da revisão.
O trabalho teve como questão norteadora: Quais as ferramentas de rastreamento para o diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista? A pesquisa foi executada por meio da busca na base de dados United States National Library of Medicine/National Institutes of Health (PubMed), da Scientific Electronic Library Online (Scielo) e do Portal Regional da BVS, dos trabalhos publicados nos últimos cinco anos, nos idiomas inglês e português, localizáveis por intermédio dos seguintes descritores: “transtorno do espectro autista”, “autism”, “autism spectrum disorder”, “screening” combinados pelo uso do operador booleano OR e AND. Foram excluídos artigos que não abordassem o tema do estudo e os que não respondessem à questão norteadora. Desta busca, foram encontrados 280 artigos e 26 selecionados para leitura na íntegra. Desses, foram excluídos 16 e 10 artigos foram de fato selecionados para compor a amostra final da revisão integrativa.
3. Resultados
O TEA vem aumentando significativamente ao longo dos anos e com ele aumenta também o anseio pelo diagnóstico precoce, visto que quanto mais cedo as intervenções são iniciadas, maiores as chances de avanços. No entanto, existem várias barreiras que atrasam esse processo e impedem que o diagnóstico ocorra no limite inferior da idade, antes do segundo ano de vida. Dentre elas está o fato de a maioria das habilidades de comunicação não ocorrerem antes do primeiro ano de vida e grande parte dos comportamentos repetitivos só surgirem quando o distúrbio já está bem estabelecido (Silva e Zanini, 2021).
Desse modo, o presente estudo reúne os principais artigos dos últimos cinco anos que trazem como resultados a apresentação das principais ferramentas de triagem que foram desenvolvidas a fim de ultrapassar essas barreiras que atrasam o diagnóstico precoce e eficaz.
3.1 Checklist for Autism in Todllers (CHAT)
O Checklist for Autism in Todllers (CHAT) é um dos testes de triagem mais antigos, que se trata de uma verificação quantitativa administrada por profissionais médicos associada a um relatório feito pelos pais ou responsáveis com base no comportamento da criança, mas por apresentar baixa sensibilidade, foi substituído pela Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças (M-CHAT) e suas revisões posteriores: Lista de verificação modificada para autismo em crianças (M-CHAT), a Lista de verificação modificada para autismo em bebês (M-CHAT-R), Lista de verificação modificada para autismo em crianças com acompanhamento (M-CHAT-F) e a Lista de verificação modificada para autismo em crianças pequenas (M-CHAT-R/F), versão reduzida de 20 itens seguida de uma entrevista com os pais (Thabtah e Peebles, 2019).
O M-CHAT-R/F, portanto, é a principal ferramenta de triagem atualmente, sendo amplamente estudada, de uso gratuito e que pode ser aplicada em 5 a 10 minutos. Além disso, a sua avaliação de neurodesenvolvimento pode atingir alta sensibilidade e especificidade, que divergem entre os autores, variando entre 85-97% e 96-99%, respectivamente (McCarty e Frye, 2020; Thabtah e Peebles, 2019; DiGuiseppi et al., 2021).
3.2 Escala de classificação de autismo infantil (CARS-2)
O CARS foi formulado para distinguir a gravidade do TEA através da análise direta das crianças menores de 6 anos em situações que incluem cheiro, luz, som, comportamento social, motor, comunicação verbal e não verbal e consistência da resposta intelectual. A versão atual, o CARS-2 foi estendido para crianças de 6 a 13 anos e é dividido em três componentes: o livreto de classificação da versão padrão (CARS2-ST), para crianças menores de 6 anos e QI menor que o da média, para elucidar suas dificuldades de comunicação, o livreto de classificação da versão de alto funcionamento (CARS2-HF), para as crianças maiores de 6 anos com o QI mais alto que a média estimada e o questionário para pais e cuidadores (CARS2-QPC) que é usado como base para coleta de informações necessárias para as outras escalas (Thabtah e Peebles, 2019).
A escala de avaliação do CARS-2 consiste em um questionário de 15 itens em cada componente que são avaliados por profissionais treinados e determinam uma pontuação final que acima de 30 confirmam sintomas da TEA e permite sua classificação: sintomas mínimos ou inexistentes (escore total = 15 – 29,5), sintomas leves a moderados (escore total = 30 – 36,5) ou sintomas graves de TEA (escore total = 37 – 60) (Miller et al., 2021).
3.3 Teste de Síndrome de Asperger na Infância (CAST)
O CAST é um questionário de 37 itens a ser preenchido pelos pais ou pelo próprio avaliado para rastreamento do TEA direcionado a crianças entre 5 e 11 anos com suspeita de síndrome de Asperger ou outras desordens neurodesenvolvimento (Thabtah e Peebles, 2019). Sua finalidade é identificar dificuldades na comunicação e na interação social em crianças com capacidade cognitiva dentro da faixa normal, tendo como ponto de corte 15 pontos, sendo que crianças acima dessa pontuação são classificadas como portadoras do TEA enquanto as que pontuam menos tornam-se casos controles (Hirota et al., 2018).
3.4 Autismo Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
O ADOS é uma triagem realizada a partir de um jogo a partir do qual o avaliador impõe pressões sociais ao avaliado a fim de evocar interações sociais, além de uma entrevista com o cuidador para avaliar a presença de sintomas de desenvolvimento e comportamento sugestivos de TEA no cotidiano. Requer de modo geral um treinamento e consulta individualizada por sua morosidade de execução, durando entre 90 e 120 minutos (McCarty e Frye, 2020). O ADOS-2, variação do ADOS, é um método observacional e semi estruturado cuja finalidade é avaliar de forma quantitativa a sintomatologia compatível com o TEA apresentada pelo paciente tomando como base a análise do afeto social, comportamento restrito e repetitivo. Sua pontuação varia entre 1 e 10 e é diretamente proporcional à gravidade do autismo (Jullien, 2021).
3.5 Teste de Triagem Interativa Rápida para Autismo em Crianças (RITA-T)
O Teste de Triagem Interativa Rápida para Autismo em Crianças só pode ser aplicado por um profissional qualificado e em crianças de 0 a 36 meses. Além disso, possui especificidade de 91% e sensibilidade de 96% e pode ser aplicado em um tempo de 18 a 36 minutos (Sobieski et al., 2022).
Diante do exposto, conclui-se que há na atualidade diversas ferramentas de rastreamento disponíveis voltadas para o autismo e outros componentes do Transtorno do Espectro Autista, como a síndrome de Asperger. No entanto, apesar dos avanços, nota-se ainda uma grande morosidade entre o surgimento dos primeiros sinais de TEA e o seu diagnóstico definitivo, principalmente atribuída à falta de triagem universal das crianças de forma precoce, o que posterga o processo terapêutico e impede a aquisição de habilidades cognitivas, de comunicação e de interação social. Ademais, ainda que o DSM-V seja a referência definitiva para o diagnóstico do TEA, ele não evidencia um teste formal absoluto, de maneira que ainda hajam limitações extrínsecas nas ferramentas atualmente utilizadas, sobretudo com relação a dificuldade de definir o TEA com um limite de idade menor (McCarty e Frye, 2020; American Psychiatric Association, 2014).
4. Discussão
O diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista (TEA) é uma tarefa desafiadora, uma vez que não há na atualidade uma ferramenta exclusiva para o diagnóstico, que depende da análise clínica de um médico neurologista ou psiquiatra, além de uma avaliação multiprofissional aprofundada e observação a longo prazo (Morato, 2020). Trata-se de uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada pela persistência de déficits na comunicação e interação social que afetam tanto os comportamentos não verbais, quanto as habilidades de desenvolver, manter e compreender relacionamentos e é iniciado na fase de desenvolvimento, quando a criança ainda não ingressou na escola, sendo normalmente acompanhada pelos pais que, muitas vezes, não conseguem identificar as alterações (Thabtah e Peebles, 2019).
Sabe-se que, de acordo com o preconizado pela Sociedade Brasileira de Pediatria, a análise do neurodesenvolvimento é um dos pilares da avaliação da criança no processo de puericultura (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019). No âmbito da saúde pública, o Ministério da Saúde além de estimular a conferência dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor a cada consulta, inclui uma sessão sobre o autismo na Caderneta de Saúde da Criança (CSC), a partir da qual destaca uma série de sinais precoces que devem ser observados pelos pais e pelos profissionais de saúde (Ministério da Saúde, 2022)
Existem dois tipos de triagem, a universal, que consiste no rastreio de TEA em toda a população, independente de riscos e a triagem seletiva, que consiste no rastreamento de crianças com problemas de desenvolvimento, também referidas como população selecionada ou crianças de alto risco. (falar das etapas do diagnóstico- artigo 8) A partir da análise dos artigos selecionados observa-se uma gama de testes disponíveis para triagem e, consequentemente, obtenção de um diagnóstico precoce do TEA. Dentre elas, esse estudo destaca o M-CHAT, CAST, CARS-2, RITA-T e ADOS, por suas características de sensibilidade e especificidade. (Thabtah e Peebles, 2019)
A recente atualização da caderneta da criança incluindo o M-CHAT, um dos métodos de triagem para o TEA mais aplicados e aceitos na atualidade, configura-se como salutar avanço para o rastreamento universal, uma vez que a CSC funciona como um guia de puericultura para os profissionais da atenção básica à saúde (Thabtah e Peebles, 2019). Essa inclusão permite uma maior abrangência do screening à população menos favorecida, detectando alterações que poderiam passar despercebidas em outro momento. O M-CHAT, portanto, pode ser utilizado como um teste de nível primário (Weill et al., 2018). Além dele, o CAST E CARS-2 também podem ser feitos inicialmente dependendo posteriormente de um teste adicional. O CAST é uma ferramenta ideal para ser aplicada pelos professores de pré-escola e direcionado para crianças com suspeita de Síndrome de Aspeger, mas só é válida para crianças mais velhas. O CARS-2, por sua vez, além de reconhecer os sintomas da TEA, os classifica quanto a sua gravida, sendo um excelente teste para avaliação contínua do paciente.
A avaliação por rastreador secundário é importante, visto que os testes de nível primário não podem, isoladamente, fechar um diagnóstico definitivo, sendo necessária uma investigação profissional para revelar comportamentos autistas e diferenciá-los de deficiências de desenvolvimento relacionadas. Dentre os testes secundários, encontram-se o ADOS e o RITA-R. O primeiro, trata-se de um estudo observacional das reações do indivíduo aos fatores estressores aos quais foi submetido, considerado um dos testes padrão-ouro por ser estruturado e exigir treinamento específico. Apesar disso, diversas variáveis podem afetar as interações entre a criança e o examinador e a qualidade da entrevista varia de acordo com a memória e compreensão do cuidador, não podendo-se excluir a possibilidade de um resultado tendencioso e com variação diagnóstica (McCarty e Frye, 2020). Enquanto isso, o segundo consiste em um teste semiestruturado e lúdico que avalia através de brincadeiras e tarefas comportamentos atrasados em crianças com TEA. Ele possui uma maior eficiência no processo diagnóstico, mas só pode ser aplicado em crianças abaixo de 36 meses (Thabtah e Peebles, 2019). Por meio de avaliação quantitativa é definido um ponto de corte de 16 pontos, a partir do qual a criança apresenta comportamento preocupante para TEA, enquanto crianças com menos de 12 pontos provavelmente não estão nesse espectro e a faixa entre 12 e 14 pontos é considerada indeterminada (Roula Choueiri, 2019).
5. Conclusão
Devido à alta incidência e prevalência do diagnóstico de transtornos do espectro autista é válido ressaltar a importância da percepção parental sobre as crianças e da orientação quanto aos os sinais e sintomas relacionados ao autismo, já que os pais são geralmente as pessoas com maior contato com a criança na primeira infância e, se preparados, podem contribuir para um diagnóstico precoce.
É necessário pontuar ainda que a capacitação dos profissionais de saúde é primordial no processo de validação das queixas dos pais em relação ao desenvolvimento infantil, identificação de sinais de alarme por meio da triagem universal durante a puericultura e o encaminhamento dessas crianças para uma triagem seletiva precoce, a fim de diminuir o subdiagnóstico. A correta aplicação dos testes de triagem para o autismo já exemplificados no texto é de inquestionável relevância para a obtenção de desfechos favoráveis.
Além disso, novos estudos devem ser conduzidos com o intuito de buscar métodos precisos, de fácil aplicação e com validação científica para o diagnóstico de TEA e que incluam características que contemplem a primeira infância, de forma a uniformizar a avaliação dessas crianças e possibilitando um diagnóstico precoce e efetivo, de forma a subsidiar a instituição de intervenções terapêuticas com melhores resultados a longo prazo por conta da neuroplasticidade.
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2ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3940-020X
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3ORCID: https://orcid.org/0009-0006-9041-3758
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4ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5794-7196
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