SCREENING AND EARLY DIAGNOSIS OF CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER IN BRAZIL
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10064265
Taiane Ermita Casagrande1;
Jordeson Jorge Costa Flores2;
Ana Clara Molina3;
Rodrigo Dourado de Almeida4
RESUMO
Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é visto como um transtorno do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental. O diagnóstico do TEA é feito com análise clínica do paciente, por meio de instrumentos que podem ser utilizados para fazer a confirmação diagnóstica. A identificação dos sinais para o diagnóstico precoce é a chave principal para evitar os efeitos secundários deste transtorno. Objetivo: Visão geral sobre o autismo, importância do rastreamento e do diagnóstico precoce. Método: Artigo de revisão de literatura de método dedutivo, de natureza básica, visando uma abordagem qualitativa com objetivo exploratório. Resultados e Discussão: A forma de rastreamento mais utilizada no Brasil é o M-CHAT, entretanto, apresenta limitações sobre o seu uso. O diagnóstico precoce é essencial para um bom prognóstico da criança. Conclusão: A escala de M-CHAT é o método de rastreio mais utilizado no Brasil. As intervenções, quando adotadas precocemente são suma importância para melhorar a qualidade de vida da criança.
Palavras-chave: Autismo; Rastreamento; Transtorno do Espectro Autista; Prognóstico;
ABSTRACT
Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is seen as a neurodevelopmental, mental or behavioral disorder. The diagnosis of ASD is made by analyzing the patient’s clinical condition, using instruments that can confirm the diagnosis. Identifying signs for early diagnosis is the main key to avoiding the secondary effects of this disorder. Aim: To discuss an overview of autism and the importance of screening and early diagnosis. Method: Literature review using a deductive method, of an analytical nature, aiming at a qualitative approach with an exploratory objective. Results and Discussion: The most used form of screening in Brazil is the M-CHAT, however, it has limitations on its use. Early diagnosis is essential for a good prognosis for the child. Conclusion: The M-CHAT scale is the most used screening method in Brazil. Interventions, when adopted early, are extremely important to improve the child’s quality of life.
Keywords: Autism; Screening; Autism Spectrum Disorder; Prognostic.
INTRODUÇÃO
O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é visto como um transtorno do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental que acontece durante o desenvolvimento infantil. Segundo o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais DSM – V, o autismo afeta a comunicação e interação social, apresenta padrões repetitivos, restritivos de comportamento e interesses, podendo ser apresentado precocemente em crianças afetando seu funcionamento nas áreas sociais ou profissionais. (DSM – V, 2014; SOWA, 2015).
O autismo é dito como uma desordem neurológica com diferentes graus de acometimento, podendo ser grau um, dois ou três. Os sinais e sintomas do TEA, por muitas vezes, podem ser observados desde 6 meses de idade e manifestados antes dos 3 anos de idade, tem prevalência pelo sexo masculino e pode vir associado a outras patologias. A Sociedade Brasileira de Pediatria orienta que o rastreio deve ser feito em todas as crianças entre os 18 e 24 meses de idade, mesmo que ela não apresente nenhum sinal de alerta, entretanto, o diagnóstico, em média, é feito entre os 4 a 5 anos de idade. (ZHOU et al, 2019; DSM-V, 2014; SPB, 2019).
A incidência de casos diagnosticados vem aumentando, nos Estados Unidos nos anos 2000 e 2002 a cada 150 crianças de 8 anos 1 possui autismo, já em 2014, a cada 58 crianças 1 possui autismo. Esse aumento significativo em grande parte, pode ser explicado devido a ampliação dos critérios diagnósticos e da implantação do uso das escalas de rastreamento. (SBP, 2019).
A principal alteração encontrada em crianças com TEA é a alteração da linguagem e da interação social. A criança apresenta perda de habilidades que já foram adquiridas como, sorriso social e contato visual.A fala é marcada por ecolalia, reversões de pronome, entonação monótona, prosódia anormal e jargão. Podem apresentar também distúrbios do sono, incomodo com sons altos, rigidez ritualística, ao brincar tem maior interesse com partes do objeto e movimentos estereotipados ou repetitivos. (SPB, 2019; GADIA et al, 2004).
Os instrumentos disponíveis de rastreio possuem uma classificação, divididos em dois níveis diferentes. Os de nível 1, são métodos utilizados para rastreio da população em geral que até então não possuem fatores de risco para o TEA, geralmente são de aplicação rápida e de baixo custo, como o M-CHAT. Já os de nível 2, são direcionadas as crianças que possuem algum sinal de risco (atrasos no desenvolvimento), demanda maior tempo de aplicação e criteriosa análise dos dados, como o ABC/ICA. (JULIEN, 2021; SEIZE, 2017; LEDERMAN, 2015).
Figura 1: Nível dos métodos de rastreamento.
Fonte: Seize, M. M., & Borsa, J. C. (2017). Avaliação do autismo: do rastreamento ao diagnóstico. Em M. R. C. Lins & J. C. Borsa (Org.), Avaliação Psicológica: aspectos teóricos e práticos. Editora Vozes.
O diagnóstico do TEA é feito com análise clínica do paciente, e por meio de instrumentos que podem ser utilizados para fazer a avaliação de quais critérios o mesmo possui para realizar a confirmação diagnóstica. Entre esses instrumentos estão, Classificação Internacional de Doenças – CID, que é o mais usado no Brasil, mas também possui o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais DSM – V. (SEIZE, 2017; FERNANDES, 2020).
Uma vez feito o diagnóstico, a base do tratamento são as medida não farmacológicas, contando com uma equipe multidisciplinar com médicos, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, psicólogos, fonoaudiólogos e pedagogos que irão avaliar a melhor abordagem para cada paciente. Atividades como a dança e judô melhoram a coordenação muscular e estereotipias, a arteterapia trabalha técnicas expressivas, permitindo que a criança tenha o conhecimento do ser, estabelecendosua personalidade e maior autonomia. E até mesmo atividades de baixa intensidade são capazes de proporcionar maior relaxamento e reduzir os níveis de cortisol. (LOURENÇO et al, 2015; OLIVEIRA et al, 2016). O uso dos psicofármacos é restrito à crianças que apresentam manifestações que tragam prejuízos a qualidade de vida, como irritabilidade e agitação. (LEITE et al, 2016).
A identificação dos sinais para o diagnóstico precoce é a chave principal para evitar os efeitos secundários deste transtorno, uma vez que, crianças com até 36 meses de idade tem maior plasticidade cerebral, que permite reversões de situações que seriam mais difíceis de alterar futuramente. Dessa forma, para que a identificação dos sinais seja feita precocemente os profissionais da saúde, principalmente da rede de atenção primária, saibam identifica-los por meio dos métodos de triagem. (SBP, 2017).
O objetivo desta revisão bibliográfica é avaliar a importância do rastreio e do diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista no Brasil.
MATERIAL E MÉTODO
O presente artigo é um artigo de revisão sistemática de literatura de método dedutivo, de natureza básica, visando uma abordagem qualitativa com objetivo exploratório. A coleta de dados foi feita pela plataforma Google acadêmico e a Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), com as buscas sendo realizadas no mês de novembro de 2021.
Para a inclusão e seleção dos artigos foram utilizadas as seguintespalavras chaves: rastreamento AND transtorno do espectro autista AND diagnóstico precoces. Foi ainda utilizados os filtros de texto completo, com estudos de rastreamento e prognóstico, inglês e português como idioma, como o assunto principal transtorno do espectro autista publicados entre os anos de 2011 a 2021.
Nesse sentido, após aplicar os critérios de inclusão listados acima e uma análise dos estudos selecionados, resultou um total de 13 estudos que foram utilizados como material de base para este trabalho. Os dados dos estudos foram extraídos e organizados em planilhas comtemplando: título do estudo, ano de publicação, autores, objetivos e conclusão.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
Após a análise dos artigos selecionados, foram selecionados 13 estudos que atenderam os critérios de inclusão, e estão descritos na Tabela 1.
Tabela 1: Correlação título, autor/ano, objetivos e conclusão.
| TITULO | AUTOR/ANO | OBJETIVO | CONCLUSÃO |
| Instrumentos para Rastreamento de Sinais Precoces do Autismo: Revisão Sistemática. | SEISE. Mariana de Miranda, 2017. | Identificar quais são os instrumentos disponíveis para o rastreamento do autismo em crianças de até 36 meses de idade. | Foram identificados 11 instrumentos que podem ser usados para o rastreamento do autismo. O M-CHAT é o que apresentou maior número de estudo e é o único traduzido para o português. O ADEC é promissor, mas demanda mais estudos. Conclui-se que existem dois instrumentos mais utilizados, o M CHAT e o ADEC, entretanto, ainda falta instrumentos para ser feito o rastreamento e o diagnóstico precoce, fazendo com que ele aconteça tardiamente. |
| Rastreamento de sinais sugestivos de transtorno do espectro do autismo em prematuros de muito baixo peso ao nascimento utilizando o M CHAT e o ABC/ICA. | LEDERMAN. Vivian Renne Gerber, 2018. | Observar a ocorrência de sinais sugestivos de autismo, em prematuros com muito baixo peso ao nascer, usando as escalas M CHAT e ABC/ICA. | A taxa dos sinais sugestivos em prematuros com muito baixo peso, entre aos 18-24 meses e 30-36 meses, foi superior comparada à da população geral. |
| Rastreamento precoce dos sinais de autismo infantil: Um estudo na atenção primária à saúde. | OLIVEIRA. Maria Vitória Melo de, 2019. | Rastrear sinais precoces do TEA na atenção primária. | O estudo encontrou 9 crianças com casos suspeitos de TEA com a aplicação da escala M-CHAT, na qual foram encaminhados para especialistas. |
| Diagnóstico precoce de autismo: uma revisão de literatura. | STEFFEN. Bruna Freitas, 2019. | A importância de ter o diagnóstico precoce, bem como as intervenções necessárias. | O diagnóstico precoce permite que as intervenções sejam mais eficazes, uma vez, apresentam uma melhora significativa nos relacionamentos sociais, comunicação, habilidades de autocuidado e autonomia. |
| Diagnóstico e intervenção precoce no transtorno do espectro do autismo: relato de um caso. | DUARTE. Cintia Peres, 2016. | Analisar o prognóstico de intervenções precoce em crianças. | Relato de caso de uma criança de 9 meses de idade, na qual foi identificado sinais do autismo e iniciaram a terapia. Após 10 meses de terapia foi possível notar diferenças significativas como o contato visual, a atenção compartilhada, vocabulário receptivo, habilidades motoras e a imitação. |
| A importância da detecção dos sinais precoces no transtorno do espectro autista (TEA). | ANDRADE. Isabela Caroline, 2018 | A importância de detectar os sinais precoce do TEA em crianças | Conclui-se que pacientes que são diagnosticados precocemente tem melhores resposta ao tratamento. O desafio é conseguir identificar as alterações que, na maioria das vezes não apresenta como atraso do desenvolvimento motor da criança. |
| Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmão. | MECCA. Tatiana Pontrell i, 2011. | Rastrear sinais e sintomas de transtornos globais de desenvolvimento (TGD) em irmãos de indivíduos com o diagnóstico de TEA. | Conclui-se que seria recomendado os profissionais da saúde fazer o rastreio do TEA em irmãos dos pacientes afetados pelo transtorno. Uma vez que, em casos positivos, pode ser necessário iniciar uma investigação genética. |
| Perfil dos indivíduos com transtorno de espectro autista (TEA) no Brasil | LOPES, Amanda Trindade, 2020 | Este estudo tem por objetivo mensurar os dados epidemiológicos, clínicos e sociais a respeito do Transtorno do Espectro Autismo. | O autismo tem grande influência do meio e hábitos de vida, e não somente as características genéticas. Pode ter como etiologia causas obstétricas, complicações no parto e doenças adquiridas na gravidez. E o prognóstico do autismo melhora com estímulos emocionais, neurodidáticos e nutricionais. |
| Diagnóstico de autismo no século XXI: evolução dos domínios nas categorizações nosológicas. | FERNANDES, Conceição Santos, 2020. | Analisar a evolução do diagnóstico do autismo no século XXI, a partir dos domínios e subdomínios em que se baseiam as categorizações nosológicas. | Foi possível observar as mudanças e o impacto na epidemiologia do transtorno, em especial, quando compararam DSM-IV-TR e DSM-V. O DSM-V identifica um menor número de diagnósticos, uma vez sendo comparado com o DSM-IV TR, mas esses índices melhoram a identificação na faixa pré-escolar. |
| Importância da implantação de questionários para rastreamento e diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista (TEA) na atenção primária. | PEREIRA, Priscilla Leticia Sales, 2021. | Analisar as publicações científicas relacionadas à importância do rastreamento precoce do TEA por intermédio de questionários. | Pode concluir que os questionários AMSE e o M-CHAT são os testes mais adequados, os dois são testes rápidos e acessíveis para ser introduzido no SUS. O diagnóstico precoce permite ao paciente um tratamento adequado evitando prejuízos no desenvolvimento da criança. |
| As primeiras habilidades motoras grossas predizem o desenvolvimento subsequente da linguagem em crianças com transtorno do espectro do autismo. | BEDFORD, Rachael, 2015. | Testar se as habilidades motoras grossas, previam a taxa subsequente de desenvolvimento da linguagem em uma grande coorte de crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA). | Conclui-se que existem evidências que as habilidades motoras precoces em crianças com TEA pode ter influencias longitudinais de domínio cruzado, favorecendo em partes a dificuldade na fala. |
| Desafios no diagnóstico e tratamento precoce do transtorno do espectro autista. | HAJJAR, Ana Clara, 2020. | O objetivo deste estudo foi verificar a utilização do instrumento M-CHAT para a detecção precoce de casos suspeitos de TEA por médicos de uma unidade de saúde em Anápolis, Goiás. | Com base nos participantes uma considerável quantidade não conhecia o instrumento M-CHAT, e entre os que conheciam, apenas 50% deles utilizavam o instrumento nas consultas caso suspeitem de autismo em idades variadas. Constatou também, a falta de informações sobre as recomendações e manejo do TEA. |
| Triagem para transtorno do espectro autista na primeira infância. | JULIEN, Sophie, 2021. | Este estudo tem como objetivo analisar as recomendações e evidências de apoio sobre a eficácia da triagem de crianças pequenas para transtorno do espectro autista. | Pode- se observar que existem discordâncias entre as recomendações dadas por diferentes instituições sobre a triagem universal para o TEA em crianças. |
Fonte: quadro elaborado pela autora.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é causado por um conjunto de fatores, entre eles genéticos e ambientais. Entre os fatores genéticos, deve ser levado em consideração alterações cromossômicas, que são fortemente associadas a idade avançada dos pais. Além de fatores como infecções pré-natais, prematuridade, baixo peso ao nascer, complicações peri-natais e exposição a cigarro durante a gravidez, mesmo que de forma passiva são fatores que estão relacionados ao autismo. (HAJJAR et al, 2020; OLIVEIRA, 2019; LOPES et al, 2020).
Em relação sobre as escalas de rastreamento, SEIZE faz um estudo sobre as escalas de rastreamento do TEA disponíveis no Brasil, nele foram catalogados 11 instrumentos que podem ser utilizados em crianças de até 36 meses de idade, sendo que 6 deles são do nível 1, ou seja, que podem ser usados para rastrear os sinais em crianças que não tem fatores de riscos evidentes. Durante a análise dos instrumentos o que mais apresentou estudos foi o Modified Checklist for Autism in Toddlers – M-CHAT.(SEIZE, 2017; SBP, 2019; SPB, 2017).
O M-CHAT é o instrumento validado pelo Ministério da Saúde e pelo Departamento de Pediatria do Desenvolvimento e Comportamento da Sociedade Brasileira de Pediatria para o rastreamento. Ele consiste em um questionário de 23 perguntas com respostas de “sim” ou “não” que são realizadas aos pais com crianças de 18 a 24 meses de idade, sua sensibilidade de 0,85 e especificidade de 0,99. Nele, é possível avaliar a comunicação, respostas sensoriais, linguagem, relação social e a atenção compartilhada. (SBP,2019; LEDERMAN, 2015).
É importante lembrar que o M-CHAT é considerado um método de rastreio e não de diagnóstico, que apresenta limitações. SEIZE diz que por ser criada nos Estados Unidos a tradução não garante a validade e confiabilidade, e ANDRADE, questiona a falta de profissionais que saibam aplicar a escala e por isso, é necessário fazer novos estudos em que avalie melhor sua validade e aplicabilidade no Brasil (SEIZE, 2017; SBP, 2019; SBP, 2017).
Um estudo feito por HAJAR, cujo o objetivo da pesquisa é avaliar o uso da escala M-CHAT por médicos em uma Unidade de Saúde da Família. Entre os 24 entrevistados das unidades, apenas 8 conheciam o instrumento (33,3%) e desses somente 4 utilizavam a escala (50%), sendo que 3 (75%) utilizavam caso suspeitassem de TEA na criança. E entre esses 4 que utilizavam a escala, apenas 1 respondeu que o rastreio era feito em 18 a 24 meses, ou seja, esses dados indicam a falta de conhecimento sobre o instrumento e as orientações da Sociedade Brasileira de Pediatria sobre o autismo e seu manejo na rede de atenção primária de saúde. (HAJJAR et al, 2020).
No estudo feito por OLIVEIRA em Unidades Básicas de Saúde (UBS), utilizando a escala de M-CHAT para fazer o rastreamento de crianças com sinais e sintomas do TEA, nesta UBS foram encontradas 9 crianças com casos suspeitos, e afirmou que a escala utilizada é excelente por ser rápida, de fácil execução e baixo custo, que são vantagens a serem consideradas, principalmente quando se trata de um ambiente de UBS.(OLIVEIRA, 2019).
MECCA realiza um estudo com irmãos de pacientes portadores de transtornos globais de desenvolvimento, para rastreio de TEA com o questionário Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Embora seja um estudo limitado a 25 irmãos, foi achado dois casos que indicam sinais e sintomas de Transtorno do Espectro Autista, ressaltando a demanda de realizar o rastreamento entre irmãos quando diagnosticados por TEA. (MECCA et al, 2011).
Por falta de atividades recomendadas como padrão de rastreamento no SUS, geralmente, a responsabilidade de detecção de sinais de TEA é pelos pais em que muitas vezes, não identificam um sintoma do espectro, além de que, por falta de conhecimento podem gerar um sentimento de negação sobre o diagnóstico. (PEREIRA et al, 2021).
No estudo de BEDFORD, foi possível identificar que existe relação entre, as primeiras habilidades motoras grossas e o desenvolvimento da linguagem em crianças autistas. As crianças com atraso de habilidade motora como, andar sem apoio pode ter influência sobre a fala da criança autista. Enfatizando a importância do reconhecimento dos sinais precocemente para receber intervenção direcionada e a necessidade da implantação de programas para o rastreio em UBS. (PEREIRA, et al, 2021; BEDFORD et al, 2015).
O diagnóstico de TEA é feito por médicos especializados, a qual conhece os critérios diagnósticos e suas atualizações, uma vez que, os critérios sofreram mudanças com o passar dos anos. Além de, ser necessário contar com uma equipe multiprofissional que permita avaliar todas as áreas e ambientes que a criança está inserida. (FERNANDES et al, 2020).
STEFFEN e ANDRADE, defendem a importância do diagnóstico precoce, uma vez que, ele possibilita ter intervenção antes dos 36 meses, na qual é um período em que o cérebro da criança mais se desenvolve e tem maior plasticidade cerebral. Dessa forma, quanto antes a intervenção o a oferta de estímulos nas áreas afetivas, cognitivas, emocionais e entre outras, melhor será o prognóstico e a qualidade de vida dessa criança quando adulto. (STEFFEN, 2019; ANDRADE, 2018).
A prova de que as intervenções precoces tem bom prognóstico, pode ser vista neste relato de caso, em que os pais de uma criança de 9 meses notaram as alterações de comportamento da criança e juntamente aos médicos adotou medidas terapêuticas. Desta forma, foi iniciado um plano de intervenção que trabalhasse as áreas em que a paciente apresentou déficit. E em 10 meses de terapia foi possível observar avanços nas áreas que eram acometidas, e mesmo que o diagnóstico não tenha sido concluído, deve-se suprir as áreas que estão atrasadas possibilitando melhor desenvolvimento e interação da criança e futuramente melhorando a sua qualidade de vida.(DUARTE, 2016).
Entretanto, no estudo realizado por JULIEN, os resultados mostram que existem oposições de recomendações entre as instituições sobre a triagem universal para o TEA. Algumas instituições como a Academia Americana de Pediatria e Centro de Controle de Doenças, recomendam que em consultas de puericultura sejam realizados o rastreamento em todas as crianças independente de fator de risco ou não. Mas, já a PrevInfad (Spanish Association of Primary Care Pediatrics), o United Kingdom National Screening Committee e a Canadian Task Force on Preventive Healthcare são contra a triagem universal, priorizando apenas crianças de alto risco. (JULIEN, 2021).
No mesmo estudo também é discutido sobre as evidencias dos benefícios da intervenção precoce nessas crianças. Foi observado que existem de fato evidencias benéficas sobre elas, no entanto, esses resultados vêm de pequenos estudos e de crianças que haviam alterações do desenvolvimento. Com ele foi possível concluir que, ainda não há evidencias suficiente sobre o rastreamento universal e dos benefícios da intervenção precoce. (JULIEN, 2021).
CONCLUSÃO
Após o estudo integral dos 13 artigos que compuseram o acervo cientifico deste trabalho, foi possível inferirque existe poucas escalas de rastreio do Transtorno do Espetro Autista efetivas no Brasil, sendo limitado ao uso da escala de M-CHAT, que provou ser a mais estudada, de fácil aplicação e efetiva para rastreio de crianças sem fatores de risco.
O Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do neurodesenvolvimento de alta complexidade diagnóstica. A identificação dos sinais é fundamental para esta criança realizar o acompanhamento necessário para ter o diagnóstico precoce, e assim, adotar as medidas terapêuticas essenciais.
Apesar das divergências na literatura, é possível observar que quando as intervenções são feitas precocemente, obtém-se um melhor prognóstico, principalmente se realizados antes dos 36 meses de idade. Onde juntamente com uma equipe multidisciplinar, é iniciado um plano terapêutico que aborde as áreas de déficit na criança, permitindo o melhor desenvolvimento, e consequentemente, melhor qualidade de vida.
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1 Graduanda do curso de Medicina do Centro Universitário Uninorte. E-mail: taianeermita@gmail.com;
2 Médico pela Universidade Federal do Acre – UFAC. E-mail: jorde230596@gmail.com;
3Discente do curso de Medicina do Centro Universitário Uninorte. E-mail: ana-mollina@hotmail.com;
4Orientador e docente do curso de Medicina do Centro Universitário Uninorte. E-mail: rodrigo_trigo@hotmail.com