REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/th10241170955
Ana Maria Esteves Cascabulho1
Ana Paula Machado Frizzo2
Daniela Gouveia D’Almeida3
Fernanda Gouveia D’Almeida4
Julia Marinho Peloso5
Luiza Ramos Kelly Lessa6
Mariana Bastos Gomes Nolasco7
Maurício Gonçalves Gouveia D’Almeida8
Paula Martins Ribeiro Garcia9
Vinícius Gonçalves Gouveia D’Almeida10
RESUMO
Introdução: O raquitismo é definido por uma deficiência da mineralização na placa de crescimento, tal condição patológica afeta crianças e adolescentes.1,2 O mesmo é classificado de acordo com a carência nutricional dos substratos cálcio e/ou fósforo; deficiência nutricional e distúrbios na síntese ou na utilização da vitamina D, respectivamente raquitismo hipocalcêmico ou raquitismo hipofosfatêmico.4,5 Objetivo: O relato de caso tem como objetivo um estudo retrospectivo e transversal, com análise do prontuário do paciente com Raquitismo, diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial. Método:Os dados relatados foram obtidos por meio do acesso ao prontuário médico do paciente e entrevista à progenitora do mesmo. Fora realizada revisão bibliográfica nas plataformas de pesquisa Scielo, Google Acadêmico, Revistas Periódicas da Sociedade Brasileira de Pediatria e Ministério da Saúde. Relato do caso clínico: O caso clínico descreve paciente 1 ano e 6 meses, sexo masculino que apresentava atrofia muscular, baixo peso e baixa estatura. Nos exames laboratoriais observa-se uma deficiência de cálcio e vitamina D. Destacando-se nos exames radiológicos de ossos longos pouca mineralização, com a presença de aspecto em taça do fêmur e com alargamento de metáfise, achados esses compatíveis com raquitismo por carência nutricional. Discussão: As deformidades esqueléticas são os traços mais comum do raquitismo, podendo haver achados sugestivo como: atraso do desenvolvimento motor, déficit pôndero-estatural, craniossiostose, dores ósseas.1 Assim, o diagnóstico ocorre através de uma avaliação clínica minuciosa, juntamente com os exames bioquímicos e radiológicos. Conclusão: Logo, o relato de caso demonstra a necessidade de uma abordagem sistêmica, de forma que seja possível a detecção de fatores de risco, diagnóstico precoce, prevenção e tratamento adequado, sendo fundamentais para prevenção de complicações e melhor qualidade de vida.
Palavras-chave: Raquitismo, deficiência de cálcio; deficiência de fosfato vitamina D; deficiência da mineralização.
SUMMARY
Introduction: Rickets is defined by a deficiency of mineralization in the growth plate; this pathological condition affects children and adolescents.1,2 It is classified according to the nutritional deficiency of calcium and/or phosphorus substrates; nutritional deficiency; and disorders in the synthesis or use of vitamin D, respectively hypocalcemic rickets or hypophosphatemic rickets.4,5 Objective: The case report aims to be a retrospective and cross-sectional study, with analysis of the medical records of the patient with Rickets, clinical, radiological, and laboratory diagnoses. Method: The reported data were obtained through access to the patient’s medical records and an interview with the patient’s mother. A bibliographic review was carried out on the research platforms Scielo, Google Scholar, Periodical Journals of the Brazilian Society of Pediatrics, and the Ministry of Health. Clinical case report: The clinical case describes a 1-year and 6-month-old male patient who presented muscular atrophy, low weight, and short stature. Laboratory tests reveal a deficiency of calcium and vitamin D. Radiologic examinations of long bones show little mineralization, with the presence of a cup-shaped femur and widening of the metaphysis, findings compatible with rickets due to nutritional deficiency. Discussion: Skeletal deformities are the most common features of rickets, and there may be suggestive findings such as: delayed motor development, weight and height deficit, craniosiostosis, and bone pain.1 Therefore, diagnosis is made through a thorough clinical evaluation, together with biochemical and radiological examinations. Conclusion: Therefore, the case report demonstrates the need for a systemic approach, so that it is possible to detect risk factors, early diagnosis, prevention, and adequate treatment, which are essential for preventing complications and improving quality of life.
Keywords: Rickets, calcium deficiency; vitamin D phosphate deficiency; mineralization deficiency.
INTRODUÇÃO
O raquitismo é definido por uma deficiência da mineralização na placa de crescimento; tal condição patológica afeta crianças e adolescentes.1,2 O mesmo é classificado de acordo com a carência nutricional dos substratos cálcio e/ou fósforo; deficiência nutricional e distúrbios na síntese ou na utilização da vitamina D, respectivamente raquitismo hipocalcêmico ou raquitismo hipofosfatêmico.4,5
O conhecimento da fisiologia óssea pelo pediatra permite que o raquitismo seja adequadamente suspeitado e investigado nas crianças com crescimento deficiente ou deformidades e naquelas com doenças crônicas.
OBJETIVO
O relato de caso tem como objetivo um estudo retrospectivo e transversal, com análise do prontuário do paciente com Raquitismo, diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial.
MÉTODO
Os dados relatados foram obtidos por meio do acesso ao prontuário médico do paciente e entrevista à progenitora do mesmo. Fora realizada revisão bibliográfica nas plataformas de pesquisa Scielo, Google Acadêmico, Revistas Periódicas da Sociedade Brasileira de Pediatria e Ministério da Saúde.
DESCRIÇÃO DO CASO
M.R.O.S., sexo masculino, 1 ano e 6 meses, foi admitido na emergência pediátrica com uma queixa principal de crise convulsiva. De acordo, com os relatos da progenitora, a criança no momento do episódio teve perda da consciência acompanhada de sialorreia, movimentos involuntários dos membros e cianose durante 15 minutos, que se repetiu algumas vezes até a procura de atendimento de emergência.
Paciente apresentava boa interação com examinador, acordado, reativo ao manuseio, hipocorado (1+/4), hidratado, eupneico, acianótico, presença de linfonodomegalia cervical e inguinal bilateralmente; tônus preservados. Ao exame do sistema nervoso central, apresentava com atraso no desenvolvimento motor e linguagem, nuca livre, pupilas isocóricas e fotoreagentes. No aparelho cardiovascular, apresentava ritmo cardíaco regular, ausência de bulhas ou sopros. Ao exame do aparelho respiratório evidenciou murmúrio vesicular audível, sem ruídos adventícios. Constava um abdômen globoso, flácido, timpânico, peristalse presente, sem visceromegalias palpáveis. Membros superiores e inferiores sem edemas e pulsos palpáveis, com presença de hematoma em 1º quirodáctilo com bolha de aspecto sanguinolento e múltiplas manchas hipocrômicas em mãos bilateralmente, com lesão do tipo placa em pulso direito. Além disso, apresentava lesões hipocrômicas pelo corpo e escoriações em região de coxa direita. De modo geral, a criança apresentava atrofia muscular, baixo peso e baixa estatura.
Ressaltando, que o nascimento do mesmo foi parto normal, pesando 2,595 kg e com escore de Apgar de 8/9, não foi amamentado e teste do pezinho normal (de acordo com informações colhidas), e não fez uso de ferro e/ou vitamina D. Relata, que na história alimentar fez uso de fórmula infantil até os 11 meses, com introdução alimentar aos 2 meses com 1 copo de água com 3 colheres de leite em pó com engrossante. Atualmente, alimenta-se somente de arroz, feijão e banana, e nunca comeu carne, legumes e ovo. Salientando que a mãe faz o acompanhamento no CAPS (Centro de Atenção Psicossocial).
Os exames laboratoriais solicitados foram: hemograma completo; proteína C reativa; ureia e creatinina, mas sem qualquer alteração significativa. Entretanto, nos exames de cálcio e vitamina D apresentava-se relativamente baixo, e FA (fosfatase alcalina) de 361,8 U/L considerando levemente aumentada para idade do paciente. A investigação radiológica de ossos longos evidenciou: pouca mineralização do osso, com aspecto de taça do fêmur e alargamento de metáfise; achados esses compatíveis com raquitismo por carência nutricional. O eletroencefalograma (EEG) de sono induzido está dentro dos limites normais de variação para a faixa etária. Aos demais exames, ecocardiograma e ultrassonografia do abdômen total dentro dos limites da normalidade.
Diante deste caso, se encaminhou para avaliação neurológica que evidenciou um elevado risco para epilepsia, iniciando o uso de anticonvulsivante. Nos dias subsequentes a internação houve melhora do quadro clínico e boa evolução clínica. Paciente obteve alta médica com a conduta de acompanhamento sobre investigação ambulatorial e o encaminhamento para fisioterapia motora.
DISCUSSÃO
O raquitismo resulta na perturbação do processo de diferenciação e mineralização da placa de crescimento epifisária e metafisária, classificados pelo tipo de escassez mineral primário presente em hipocalcêmicos ou hipofosfatêmicos.1
Conforme a Sociedade Brasileira de Pediatria, o Brasil registra uma prevalência de 28,1% e 42,8% de deficiência e insuficiência de vitamina D, de tal maneira que se torna a causa mais comum do raquitismo hipocalcêmico. Além dessas causas, deve-se levar em consideração o raquitismo genético que está associado a mutações em um gene que dificulta a ativação final ou receptor da vitamina D.3
Entre os sintomas do raquitismo, podemos destacar: apatia, fraqueza, cansaço, irritabilidade, anemia, espasmos musculares, cãibras, retardo no crescimento e no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, atraso no fechamento das fontanelas cranianas, deformidades nos ossos longos (fêmur e tíbia, por exemplo) que resultam no arqueamento de membros superiores e inferiores, dores musculares e esqueléticas, alterações na formação e crescimento dos dentes (abscessos, distribuição do esmalte e cáries); distúrbios nas curvaturas da coluna vertebral, craniotabes, rosário raquítico (protuberâncias características da formação desorganizada das placas ósseas), baixa estatura.
As deformidades esqueléticas são os traços mais comum do raquitismo, podendo haver achados sugestivo como: o atraso do desenvolvimento motor, déficit pôndero-estatural, craniossiostose, dores ósseas.1
Assim, o diagnóstico ocorre de uma avaliação clínica minuciosa, juntamente com o exame físico bem como os testes laboratoriais e radiológicos rotineiros, possibilitando o tratamento precoce da doença. A investigação laboratorial consiste na avaliação do perfil ósseo, com dosagens de cálcio total e iônico, fósforo sérico e urinário e cálculo da TRTP, fosfatase alcalina, vitamina D e paratormônio. Além disso, cálcio, fósforo e creatinina urinários em amostra isolada são recomendados. A fim de excluir tubulopatias mais abrangentes, é indicada a avaliação dos níveis séricos de bicarbonato através da gasometria venosa, ácido úrico, sódio, potássio e proteinúria. Os exames de imagem (radiografias) podem evidenciar a presença de rarefação óssea, fraturas, arqueamento de ossos longos, deformidade da caixa torácica e alargamento epifisário. Apesar disso, o padrão ouro para o diagnóstico do raquitismo e da osteomalácia é a histomorfometria óssea da biópsia óssea de crista ilíaca, que revela aumento do rebordo osteoide e aumento do tempo de mineralização. É um exame invasivo e não realizado de rotina.
CONCLUSÃO
Logo, o relato de caso avalia o raquitismo pediátrico, demonstrando a necessidade de uma abordagem sistêmica, de forma que seja possível a detecção de fatores de risco, o diagnóstico precoce, a prevenção e o tratamento adequado, sendo fundamentais para prevenção de complicações e melhor qualidade de vida. Assim, esta patologia na infância é um grande desafio de saúde pública; na qual é necessário ressaltar a necessidade medidas de atuação preventiva como a recomendação dos pediatras na suplementação de vitamina D nos primeiros anos de vida da criança.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- ALVES, Crésio de Aragão Dantas et al. Raquitismo: Abordagem prática para o pediatra. Departamento Científico de Endocrinologia. Sociedade Brasileira de Pediatria, nº82, 24 de julho de 2023
- NETO, Guido de Paula Colares et al. Raquitismo e Osteomalácia: O que a pediatria deve saber. Departamento de Pediatria da Associação Paulista de Medicina e Filiada da Sociedade Brasileira de Pediatria. Documento Científico. Julho, 2023
- Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Raquitismo e Osteomalácia. Secretaria de ciência, tecnologia, inovação e insumos estratégicos em saúde departamento de gestão e incorporação de tecnologias e inovação em saúde coordenação-geral de gestão de tecnologias em saúde coordenação de gestão de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. Brasília – DF, 2021
- Ministério da Saúde. Raquitismo e Osteomalácia. Portaria conjunta saes/sctie/ms nº 02, de 11 de janeiro de 2022
- FERREIRA, F.N.S. et al. Raquitismo carencial: estado de alerta. Residência de Pediatria. 2021;11 (3):1-3 DOI:10.25060/residpediatr-2021.v11n3-176
1 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: anacascabulho@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0003-2493-7183
2 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: ana_frizzo@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-5743-6724
3 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: dagoumt@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0001-7505-528X
4 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: fernandagouveia0811@gmail.com
https://orcid.org/0009-0000-0995-2719
5 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: jumpeloso@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-5149-8816
6 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: luizalessa@live.com
https://orcid.org/0000-0001-8969-2880
7 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: marianabastos09@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-5688-2239
8 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: mauricioggalmeida@gmail.com
https://orcid.org/0009-0001-3663-422X
9 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email: paulinhamrgarcia@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9013-453
10 Instituição: Hospital São José do Avaí
Rua Cel. Luiz Ferraz 397, Itaperuna, RJ, CEP: 28300-000
Email:viniciusggalmeida@gmail.com
https://orcid.org/0009-0009-6731-792X