REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.8220942
Ester Soares de Almeida1
Luccas de Oliveira Madruga1
Rodrigo Assis Machado de Araújo1
Maria Dantas Nunes Bezerra1
João Vinicius de Almeida Araújo Júnior1
Alexandre Silva Mélo1
Igor Rodrigues Suassuna1
Rute Soares de Almeida2
Raíssa Cássia Gomes Aciole3
Flávia Maria Silva Guedes3
Wagner Leite de Almeida4
INTRODUÇÃO
O Rabdomiossarcoma (RMS) é um tumor maligno agressivo, formado por células embrionárias que se diferenciam em músculo esquelético. É mais prevalente em crianças e adolescentes, representando de 4 a 8% dos tumores na faixa etária pediátrica. Estas neoplasias podem ocorrer em qualquer lugar do organismo, sendo que o acometimento mamário ocorre em 6% dos casos, entre os quais a maioria é decorrente de metástase de um tumor primário à distância. Clinicamente, apresenta-se como uma massa palpável indolor, rapidamente progressiva, cujos sintomas são resultado direto da compressão ou invasão das estruturas adjacentes. A baixa prevalência desta patologia, principalmente quando acomete a mama, torna esta discussão notadamente relevante.
RELATO DE CASO
Paciente do sexo feminino, 21 anos de idade, foi submetida a biópsia de lesão expansiva de seio maxilar com invasão da fossa nasal direita, em 2016. Na análise microscópica, a lesão apresentava-se como neoplasia indiferenciada de pequenas células, infiltrando estroma fibroconjuntivo da fossa nasal.
Em 2017, realizou anatomopatológico de produto de maxilectomia parcial à direita. Microscopicamente, apresenta-se como neoplasia maligna indiferenciada de pequenas células invasivas. Além disso, também se revelou uma neoplasia residual infiltrando o estroma fibroconjuntivo em focos microscópicos. Após 6 meses, realizou biópsia percutânea de nódulo da mama esquerda. Na análise microscópica, identificou-se uma neoplasia indiferenciada infiltrando o tecido mamário.
Após este resultado, foi necessária a realização do exame Imuno-Histoquímico (IHQ) para definição da linhagem histogenética e comportamento biológico da lesão, visando à definição de um diagnóstico específico. Além disso, o exame IHQ foi essencial para estabelecer diagnóstico diferencial com outras entidades, como o carcinoma indiferenciado, o linfoma maligno e o carcinoma lobular invasivo.
O IHQ foi realizado no mês seguinte, e o resultado obtido foi a positividade para os marcadores: Vimentina, Desmina, MyoD1 e Miogenina, determinantes para a conclusão do diagnóstico de Rabdomiossarcoma Metastático Embrionário nesta paciente.
DISCUSSÃO
O RMS de mama é uma entidade extremamente incomum. A maioria dos tumores com característica de RMS são variantes de carcinoma metaplásico ou metástases de sítios primários não mamários, como neste caso, em que a paciente apresentou um Rabdomiossarcoma Metastático em decorrência de um RMS embrionário primário do seio maxilar e da fossa nasal direita.
Fazer um diagnóstico de RMS embrionário pode ser desafiador: apesar de possuírem apresentação tipicamente mais comum na cabeça, no pescoço e nos órgãos dos sistemas genital e urinário, estes tumores podem ser encontrados em praticamente qualquer sítio anatômico. Esta característica torna o diagnóstico diferencial especialmente complicado, devido à amplitude de possibilidades de neoplasias que podem apresentar manifestação semelhante.
Os exames de imagem podem ajudar na localização da massa e no direcionamento do diagnóstico: geralmente os sarcomas mamários se apresentam como uma massa de grandes dimensões e rápido crescimento. Entretanto, o diagnóstico definitivo demanda a realização de uma biópsia percutânea ou incisional para a obtenção de amostra de tecido que permita a análise histológica do tumor. Esta revela uma neoplasia formada por células precursoras mesenquimais, que formam agregados mal definidos no parênquima mamário. A morfologia assemelha-se ao desenvolvimento do músculo esquelético interrompido em sua capacidade de diferenciar-se terminalmente.
Além da análise morfológica, o exame IHQ é essencial para estabelecer diagnóstico diferencial com outras entidades, como o carcinoma indiferenciado, o linfoma maligno e o carcinoma lobular invasivo. As colorações do IHQ são tipicamente positivas para a Desmina, Miogenina e MyoD1, tal como visto neste presente caso.
Os RMS são entidades altamente invasivas localmente, com grande propensão à reincidência. A disseminação metastática geralmente ocorre por via hematogênica e, mais raramente, por via linfática. No geral, o RMS é uma doença de mau prognóstico, o qual depende principalmente do tamanho da lesão, do sítio primário, da idade e do tipo histológico.
CONCLUSÃO
Este relato trouxe o caso de uma mulher de 21 anos acometida por um tipo raro de neoplasia mamária maligna: o Rabdomiossarcoma Embrionário Metastático da mama. Esta é uma doença de mau prognóstico, geralmente associada à reincidência local e à disseminação metastática. Assim como a análise morfológica, e imuno-histoquímica desempenha papel fundamental no diagnóstico diferencial com outras entidades. O caso foi abordado principalmente sob a perspectiva dos achados anatomopatológicos e da necessidade de um diagnóstico detalhado e preciso, essencial para delinear o prognóstico do paciente e para guiar a conduta terapêutica, permitindo um melhor planejamento e acompanhamento rigoroso para cada caso.
Descritores: Rabdomiossarcoma Embrionário; Metástase Neoplásica; Neoplasias da Mama.
1Graduando em Medicina, Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), Campina Grande – PB, Brasil, E-mail correspondente: estersdalmeida@gmail.com
2Graduanda em Medicina, Unidade Acadêmica de Medicina, Centro Universitário Facisa (UNIFACISA), Campina Grande – PB, Brasil, E-mail correspondente: rutesdalmeida@gmail.com
3Graduada em Odontologia, Departamento de Odontologia, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), Campina Grande – PB, Brasil, E-mail correspondente: raissaaciole@gmail.com
4Médico Patologista pela Universidade de São Paulo (USP), Unidade Científica de Diagnóstico (UCD), Campina Grande – PB, Brasil, E-mail correspondente: vfsalmeida@uol.com.br