PREVALENCE OF DOWN SYNDROME RELATED TO MATERNAL AGE IN BRAZIL
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ar10202410030701
Kethilyn Eduarda Ribeiro Lírio1*
Beatriz Bovi2
Jociely Parrilha Mota Furlan3
RESUMO
A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética resultante da presença de um cromossomo extra, totalizando 47 em vez dos 46 habituais. A síndrome é mais comum entre mulheres com 35 anos ou mais, mas fatores como baixa escolaridade e condições sociais também contribuem para a incidência. No Brasil, estima-se que existam cerca de 300 mil pessoas com essa síndrome, com uma taxa de um caso a cada 700 nascimentos. Este estudo visa analisar a prevalência da Síndrome de Down no Brasil conforme os dados do sistema DATASUS. O estudo é descritivo e analisa dados do Departamento de Informação do SUS (DATASUS) sobre casos de Síndrome de Down nascidos vivos no Brasil entre 2012 e 2022 e a idade materna de 35 a 39 anos, dentro das regiões brasileiras. A região Sudeste apresenta o maior número de nascimentos e diagnósticos, seguida pelo Nordeste, enquanto o Centro-Oeste e o Norte têm os menores índices. O estudo indica que a prevalência da Síndrome de Down é maior nas regiões Sudeste e Nordeste do Brasil. No Nordeste, fatores como baixa escolaridade e renda familiar, junto com a idade materna, influenciam as alterações genéticas no feto. No Sudeste, a alta densidade populacional é o principal fator. O texto conclui que o fator determinante na prevalência da Síndrome de Down é a idade materna, mas mais pesquisas são necessárias serem realizadas para melhor entender os fatores etiológicos da Síndrome.
Palavra-chave: Idade materna. Genética. Síndrome de Down.
ABSTRACT
Down Syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic condition resulting from the presence of an extra chromosome, totaling 47 instead of the usual 46. The syndrome is more common among women aged 35 or over, but factors such as low education and social conditions also contribute to its incidence. In Brazil, it is estimated that there are around 300,000 people with this syndrome, with a rate of one case for every 700 births. This study aims to analyze the prevalence of Down Syndrome in Brazil according to data from the DATASUS system. The study is descriptive and analyzes data from the SUS Information Department (DATASUS) on cases of Down Syndrome born alive in Brazil between 2012 and 2022 and maternal age of 35 to 39 years, within Brazilian regions. The Southeast region has the highest number of births and diagnoses, followed by the Northeast, while the Central-West and North have the lowest rates. The study indicates that the prevalence of Down Syndrome is higher in the Southeast and Northeast regions of Brazil. In the Northeast, factors such as low education and family income, along with maternal age, influence genetic changes in the fetus. In the Southeast, high population density is the main factor. The text concludes that the determining factor in the prevalence of Down Syndrome is maternal age, but more research is needed to better understand the etiological factors of the Syndrome.
Keywords: Maternal age. Genetics. Down syndrome.
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Down é uma doença genética que resulta no aumento de um cromossomo, ao invés de ser 46 cromossomos são 47 cromossomos. Atualmente chamada de trissomia do 21, normalmente ela é resultado da falta de divisão de uma célula do 21º par de cromossomos, sendo a trissomia simples (95%), a translocação (3 a 4%) ou menos comum ainda pelo mosaico (1%) (TECKLIN, 2002). Segundo o Censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE, 2022), no Brasil apresenta cerca de 300 mil pessoas com Síndrome Down, sendo que a cada 700 bebês nascidos um nasce com Síndrome de Down.
A trissomia simples apresenta a maior parte dos casos causada pela separação cromossômica casual no momento da meiose, apresentando um cromossomo no par 21. Dessa forma no cariótipo feminino ela se apresenta como 47, XX + 21 e no masculino como 47, XY + 21. Na translocação ela pode ser ou casual ou herdade de um dos pais, sendo observado a ligação do cromossomo 21 a outro par de cromossomo, geralmente ocorre a ligação do cromossomo 21 com o cromossomo 14, no cariótipo apresenta como como 46, XX, t(14;21) (14q21q) para sexo feminino e 46, XY, t(14;21) (14q21q) para sexo masculino. E por fim, o mosaico apresenta duas partes celulares, uma sem alteração com 46 cromossomos e outra com alteração trissômica com 47 cromossomos. (VERÍSSIMO, 2021)
A incidência da Síndrome De Down possui relação com características maternas, mulheres com idade ≥ 35 anos têm 6 vezes mais chances de terem filhos com a síndrome e aumentam progressivamente conforme o avanço da idade, apresentando fatores de riscos. A alteração no processo de disjunção pode ocorrer também em mulheres com idade mais jovens, porém a incidência maior é em mulheres com idade mais avançada, considerando que os óvulos da mulher envelhecem com a idade (LAIGNIER, et al, 2021). A organização mundial de saúde compreende como idade materna avançada (IMA) idade materna igual ou superior a 35 anos. No Brasil, a porcentagem de gestação com idade materna acima de 35 anos (IMA) duplicou entre 1994 e 2018, de 7,6% para 15,5%, respectivamente. De acordo com Tibes-Cherman et al (2021) os fatores sociais, educacionais e econômicos que estão relacionados com o crescimento de gestações tardias, oportunidades profissionais elevando o número de mulheres no mercado de trabalho, o desenvolvimento da medicina reprodutiva na qual oferece diversos métodos contraceptivos que apresentam efetividade, adiando então a reprodução.
Além da idade materna, outros aspectos são observados como a baixa escolaridade e o baixo acesso a informações, famílias com renda familiar de até 2 salários-mínimos, além de fatores externos como tabagismo, alcoolismo, drogas ilícitas e radiação tem sido apresentado como causas de aneuploidias. (SILMÕES et al., 2016).
De acordo com Lima (1984) indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas características físicas específicas como: achatamento da face, crânio pequeno, prega epicântica, fendas palpebrais oblíquas, cavidade oral pequena, língua sulcada e saliente, dentição irregular, base do nariz achatado e orelhas pequenas e deformadas, geralmente o abdome tem presença de tecido adiposo tendo aparência saliente, apresentam prega semiestra, pele flácida, são hipotônicos, ligamentos são fracos e podem ter defeitos congênitos no coração.
O diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down pode ser investigado no primeiro trimestre gestacional, pela análise de exames que indicam risco elevado de o feto ter doenças congênitas e até exames específicos para confirmar a suspeita. A translucência Nucal, imagem ultrassonográfica que avalia o acúmulo de líquido na região posterior do pescoço, realizada entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, tem resultados que indicam a Síndrome de Down, quando maior ou igual a 2,5 mm. Contudo, outros exames como a amostragem de vilosidades coriônicas, realizada pela análise da constituição cromossômica da placenta, entre a 10ª e a 12ª semanas de gestação, a amniocentese, realizada após a 15ª semana, que examina a constituição cromossômica do feto, são consideradas exames mais específicos para o diagnóstico. da síndrome. Os exames mais específicos para diagnóstico da Síndrome de Down geralmente são solicitados somente quando é identificado alto risco na triagem da gestante. Já no diagnóstico pós-natal da Síndrome de Down ele pode ser feito através das características físicas e análise do cariótipo do recém-nascido (LAIGNIER et al, 2021).
Sendo assim, após a alta porcentagem de casos de Síndrome de Down associado a idade materna o objetivo do presente estudo é realizar uma análise da significância da idade materna na Síndrome de Down, explorando as possíveis diferenças demográficas e sociais de cada região do Brasil.
METODOLOGIA
O presente estudo é do tipo transversal e através do levantamento de dados do Departamento de Informação do SUS (DATASUS). Os dados foram referentes aos casos de Síndrome de Down nascidos vivos por regiões brasileiras e idade materna superior a 35 anos, durante o período de 2012 a 2022. Para realizar a coleta das informações sobre o tema abordado, foi acessado a área do site oficial do DATASUS no endereço https://datasus.saude.gov.br/ que aborda os dados de quantidade de nascidos vivos com Síndrome de Down por cada região brasileira.
No presente estudo, foi realizada uma análise das taxas de diagnósticos de síndrome por mil nascimentos ao longo dos anos de 2012 a 2022. Inicialmente, os dados de nascimentos e diagnósticos de síndrome para cada ano foram obtidos e utilizados para calcular as taxas. A fórmula aplicada para o cálculo da taxa consistiu na divisão do número de diagnósticos de síndrome pelo número total de nascimentos em cada ano, multiplicado por 1000, a fim de expressar o resultado em termos de casos por mil nascimentos.
Para a visualização dos dados, optou-se pela utilização de um gráfico de linhas, com o eixo horizontal representando os anos e o eixo vertical exibindo diagnósticos de síndrome e nascimentos. Os resultados foram realizados no software Python 3.2 (2024).
Para análise da significância das variáveis relacionadas à idade materna de 35 a 39 anos e o número de diagnóstico de Síndrome de Down dos anos de 2012 a 2022 foi realizado o teste de correlação de Pearson apropriado para dados com distribuição normal entre estas duas variáveis e também o teste de Shapiro Wilk.
RESULTADO
Foram analisados os nascidos vivos do DATASUS no ano de 2012 a 2022 com Síndrome de Down e idade materna de 35 a 39 anos. Como resultado podemos observar na Figura 1 um gráfico de linhas que traça a evolução anual dos nascimentos com idade materna de 35 a 39 anos e dos diagnósticos de síndrome de Down no período de 2012 a 2022.
Uma tendência geral de aumento no número de nascimentos pode ser observada até 2018, seguida por uma queda nos anos subsequentes. O número de diagnósticos de síndrome segue uma tendência semelhante, com um pico em 2018 e uma redução posterior mantendo uma relação proporcional (Figura 1) porém na análise da correlação das duas variáveis observou-se que a correlação indicou significância com um p-valor de <0,001 e força de correlação R de Pearson de 0,87 demonstrando uma correlação positiva e forte entre as duas variáveis.
Na análise da incidência no aspecto geográfico brasileiro a figura 2 apresenta a distribuição dos nascimentos com idade materna de 35 a 39 anos e diagnósticos de Síndrome de Down nas diferentes regiões do Brasil.
Observa-se que a região Sudeste apresenta o maior número de nascimentos, seguido pela região Nordeste. Referente aos diagnósticos de síndrome, a mesma tendência é verificada, com o Sudeste liderando em número de casos diagnosticados, seguido do Nordeste. As regiões Norte e Centro-Oeste apresentam os menores números em ambos os indicadores, com o Centro-Oeste registrando o menor número de diagnósticos de Síndrome de Down (Figura 2).
DISCUSSÃO
Essa pesquisa teve como objetivo realizar uma análise da significância da idade materna na Síndrome de Down entre os anos de 2012 a 2022. Para realização da análise, foram utilizados dados extraídos da plataforma do DATASUS, com intuído de extrair em profundidade a incidência de síndrome de Down com idade materna aumentada ao longo desse intervalo de tempo. Os resultados dos corroboraram com a com os estudos realizados.
A idade materna apresenta forte relação com a Síndrome de Down, mães com idade mais avançada têm mais possibilidade de ter um filho com a síndrome e é a causa mais adjacente. A mulher nasce com os óvulos formados até a menarca que dá início à puberdade. A qualidade dos óvulos é importante porque quanto maior a idade do óvulo maior a chance de gerar um embrião aneuplóide, o tipo mais comum de acontecer é a trissomia do 21 onde ocorre a não disjunção meiótica do par do cromossomo 21, os cromossomos homólogos que naturalmente se desligaram um do outro durante a meiose I permanecem junto (não-disjunção) dando origem a células haplóides, sendo essa uma das possíveis causas. (NAKADONARI & SANTOS, 2006).
De acordo com Simões et al (2016) a faixa etária fisiológica para a reprodução é efetiva entre os 18 aos 35 anos. Quando a mãe apresenta mais de 35 anos a probabilidade de ocorrer alterações como a trissomia 21 é maior, em mães com idade inferior a 25 anos a probabilidade é de 2% já em mães acima de 40 anos a probabilidade atinge os 35%. Em um estudo realizado Ferreira et al (2022)demonstrou que dentro das literaturas existentes a idade materna é um fator determinante para a Síndrome de Down, visto que a síndrome de Down está inteiramente relacionada a gestações com mulheres com idade superior a 35 anos.
A idade materna na Europa está aumentando desde 1970, a previsão é que o número de nascidos vivos com Síndrome de Down aumente, pois, a Síndrome de Down está associada à idade materna. Em 2012, cerca de 46% dos fetos com Síndrome de Down foram descobertos devido à idade materna avançada, seguidos por exames realizados na triagem como o exame da transluscência nucal. O aumento da prevalência da Síndrome de Down foi previsto em análises demográficas resultados em um perfil familiar que dentro do planejamento familiar optaram por adiar a criação de filhos, aumentando os números de mulheres com gestações acima de 35 anos e consequentemente aumente o número de Síndrome de Down (RUDOLF, et al 2017).
Gestantes que apresentam idade igual ou superior a 35 anos já necessitam de cuidados específicos e maior chance de apresentar alguma complicação durante a gestação. As complicações são a diabetes mellitus, hipertensão arterial, pré-eclâmpsia e mortalidade materna porém tem as complicações relacionadas ao feto como maior probabilidade de aborto, baixo peso ao nascer, redução no crescimento fetal, macrossomia, sofrimento fetal e mortalidade perinatal e as alterações genéticas que ocorrem pela senilidade ovariana ou por apresentar algumas doenças crônicas pré-existentes com o avançar da idade (CARVALHO, et al 2021).
Em uma pesquisa realizada no Brasil notou-se que a nível sociodemográfico as mulheres da pesquisa tinham um nível de escolaridade muito baixo associado a falta de planejamento familiar. Com isso, a baixa escolaridade e baixa renda familiar são fatores que interferem na saúde dessa gestante e por exemplo na adesão do pré-natal (ALDRIGHI et al, 2018). A baixa escolaridade pode implicar na falta de informação das mães acerca dos fatores de risco de uma gestação tardia e a probabilidade de ter um filho com Síndrome de Down, outro fator determinante é a renda familiar que limita o acesso a profissionais de saúde e os cuidados necessários em uma gestação tardia.
Os aspectos sociais e geográficos estão inteiramente relacionados com a acessibilidade ao serviço de saúde, essa desigualdade não é observada em todos os países e predizem a respeito das especificidades do sistema de saúde local. É observado que a Região Sudeste e Nordeste são as que apresentam maior número de casos, a região Sudeste apresenta uma densidade populacional alta e maior acessibilidade ao sistema de saúde (TRAVASSOS, OLIVEIRA & VIACAVA, 2006). De acordo com o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivo (SINASC) do Ministério de Saúde o
Nordeste e o Norte brasileiro apresentam maior taxa de nascimentos de crianças com idade da mãe maior que 35 anos na qual define o Nordeste como uma região que tem maior risco de Síndrome de Down comparado com a região Sudeste (GUSMÃO, TAVARES & MOREIRA, 2003)
A região Nordeste obteve resultados relevantes visto que é uma região na qual a escolaridade influencia diretamente no pré-natal da gestante além do expressivo número de gestante acima de 35 anos. Essa realidade é evidenciada com relação aos fatores culturais e ao sistema de saúde. (CARVALHO et al, 2021).
O Sistema Único de Saúde (SUS), tem como princípio o acesso universal e igualitário, na qual a constituição de justiça social nos serviços de saúde é totalmente igualitária no acesso social do indivíduo (TRAVASSOS, OLIVEIRA & VIACAVA, 2006). Porém existe uma desigualdade geográfica na qual a distribuição de serviços e localização geográfica influenciam na utilização dos residentes de algumas regiões brasileiras, isso pode explicar os resultados obtidos na Região Norte.
Em um estudo realizado por Medeiros e Oliveira (2014) a média de escolaridade da população de 14 a 17 anos no Brasil apresenta desigualdade, na qual o estado de São Paulo apresentou as médias mais altas comparadas com as regiões norte e nordeste. As desigualdades nestas regiões podem ser explicadas pela composição social dos indivíduos de cada região, regiões com características mais humildes tendem a apresentar menores níveis de escolaridade.
A região Nordeste apresenta a maior porcentagem de analfabetismo no Brasil, cerca de 90% dos analfabetos estão entre 25 anos ou mais sendo que a maior parte recai sobre a população acima de 40 anos. A renda é um fator determinante, observa-se que os pobres apresentam uma taxa de 18,7% de analfabetismo já os mais ricos a taxa são de apenas 2,0%, ou seja, a taxa de analfabetismo entre os mais pobres é cerca de 9 vezes maior do que os mais ricos (CASTRO, 2009).
Relacionar os fatores causais de uma doença sempre é importante para auxiliar nos serviços de saúde, sabemos hoje que a prevenção é sempre a melhor opção. A idade materna avançada foi demonstrada com significância neste estudo e a escolaridade sugestiva ambas como fatores que influenciam no nascimento da criança com Síndrome de Down, esses dados reforçam a importância de um sistema de vigilância robusto e uniforme em todo o país, visando garantir um diagnóstico precoce e eficaz, além de uma melhor compreensão dos fatores que influenciam essas variações causais.
CONCLUSÃO
O estudo mostrou que as gestações com idade materna avançada é uma realidade no Brasil e consequentemente alguns impactos na sociedade, como a maior ocorrência de Síndrome de Down, além da forte relação com a escolaridade, na qual no estudo foi evidenciado que entre as regiões do Brasil a região Nordeste apresenta o maior índice de Síndrome de Down. É fundamental que os serviços de saúde, bem como todos os profissionais da área da saúde acolham a família, oferecendo orientações necessárias, cuidados específicos, consultas adequadas e todo suporte necessário na gestação.
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¹Centro Universitário Ingá – Discente Fisioterapia Uningá, Maringá, PR, Brasil.
²Centro Universitário Ingá – Discente Fisioterapia Uningá, Maringá, PR, Brasil.
³Centro Universitário Ingá – Docente Fisioterapia Uningá, Maringá, PR, Brasil.
*kethribeiro14@gmail.com