REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ar10202502251333
Ian Eric Milagres Kentish; Isabelle Cerqueira Sousa; Vitória Santos Tozzi; Lara Beatriz Belão Barbosa; Laura Silva de Carvalho Quintino; Danielle Maria Martins Carneiro; Gabrielle Cardoso Ribas; Ligia Aurelio Vieira Pianta Tavares; Ana Carolina dos Santos Barata; Rayna Gardoni Lopes Martins de Brito.
RESUMO: Introdução: A síndrome de Down é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, resultando em três cópias desse cromossomo em vez de duas. Pode ocorrer espontaneamente na formação dos gametas ou, raramente, ser herdada. Objetivos: O objetivo do presente trabalho foi realizar o levantamento epidemiológico acerca do óbito infantil, em crianças com Síndrome de Down e outras anomalias genéticas, no Brasil, em um período de 21 anos. Métodos: O presente estudo é um estudo epidemiológico ecológico, descritivo, transversal e retrospectivo. Os dados foram coletados a respeito dos casos novos notificados no Sistema de Informações sobre Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN). As variáveis coletadas e estudadas foram: distribuição por ano, sexo, raça e idade, entre 2000 a 2020 no Brasil. . Resultados: Durante o período de 2000 a 2020, houveram 5.406 casos de mortalidade por síndrome de down e outras anomalias no Brasil. A divisão dos óbitos por região se deu: i) Região Norte: 437 (8,1%), ii) Região Nordeste: 1.557 (28,8%), iii) Região Sudeste: 2.080 (38,5%), iv) Região Sul: 935 (17,3%) e v) Região Centro-Oeste: 397 (7,3%). No Brasil houveram 5.406 casos, sendo esses distribuídos anualmente: 1) 2000: 348 (6,4%); 2) 2001: 308 (5,7%); 3) 2002: 284 (5,2%); 4) 2003: 335 (6,2%); 5) 2004: 273 (5%); 6) 2005: 294 (5,4%); 7) 2006: 267 (4,9%); 8) 2007: 245 (4,5%); 9) 2008: 235 (4,3%); 10) 2009: 254 (4,7%); 11) 2010: 222 (4,1%); 12) 2011: 234 (4,3%); 13) 2012: 257 (4,7%); 14) 2013: 234 (4,3%); 15) 2014: 264 (4,8%); 16) 2015: 266 (4,9%); 17) 2016: 223 (4,1%); 18) 2017: 247 (4,5%); 19) 2018: 224 (4,1%); 20) 2019: 234 (4,3%) ; 21) 2020: 158 (2,9%). A distribuição dos casos por faixa etária se deu: i) Menor de 1 ano: 3.920 (72,5%), ii) 1 a 4 anos: 1.217 (22,5%) e iii) 5 a 9 anos: 269 (5%). A distribuição dos óbitos por sexo se deu: i) Masculino: 2.764 (51,1%) e ii) Feminino: 2.636 (48,9%). Conclusão: Conclui-se a predominância da mortalidade da Síndrome de Down e outras anomalias na população feminina e branca, em que as principais causas de morte nessas anomalias são cardiopatias, infecções e problemas respiratórios. Além disso, verifica-se o aumento da mortalidade a partir do ano de 2014, destacando não apenas a vulnerabilidade dessa população, mas também a urgência de estratégias integradas para sua proteção.
PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Down; Criança; Mortalidade da Criança.
INTRODUÇÃO:
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, resultando em três cópias desse cromossomo em vez de duas. Pode ocorrer espontaneamente na formação dos gametas ou, raramente, ser herdada.
METODOLOGIA:
O processo metodológico da investigação é caracterizado por um estudo epidemiológico ecológico. Os dados utilizados foram extraídos do Sistema de Informações de Agravos de Notificação (SINAN), abrangendo exclusivamente os casos novos notificados, os quais encontram-se disponíveis no banco de dados online do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Foi realizada a coleta de dados de óbitos devido à Síndrome de Down e outras anomalias (CID Q90), entre 2000 a 2020 no Brasil.
As variáveis coletadas e estudadas foram: distribuição por ano, sexo, raça e idade. A análise estatística dos dados foi realizada por meio do uso de frequências relativas com auxílio do programa Excel e o Tabwin 3.6.
O estudo se destaca pela sua relevância no cenário da saúde pública, uma vez que a Síndrome de Down e outras anomalias demandam atenção especial devido às suas complexidades e ao impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados e suas famílias. Ao fornecer um panorama detalhado da mortalidade por síndrome de Down no Brasil ao longo de duas décadas, este estudo contribui para a identificação de tendências e padrões, auxiliando no planejamento de políticas de saúde mais eficazes e direcionadas às necessidades específicas dessa população. Além disso, os resultados obtidos podem servir como base para futuras pesquisas e intervenções, visando a melhoria do acompanhamento e da assistência aos indivíduos com síndrome de Down e outras anomalias, bem como a promoção de sua inclusão social e bem-estar.
OBJETIVOS:
O objetivo do presente trabalho foi realizar o levantamento epidemiológico acerca do óbito infantil, em crianças com Síndrome de Down e outras anomalias genéticas, no Brasil, em um período de 21 anos.
MÉTODOS:
Em conformidade com a Resolução no 4661/2012, como o estudo trata-se de uma análise realizada por meio de banco de dados secundários de domínio público, este não foi encaminhado para apreciação de um Comitê de Ética em Pesquisa.
RESULTADOS:
Durante o período de 2000 a 2020, houveram 5.406 casos de mortalidade por síndrome de down e outras anomalias no Brasil.
A divisão dos óbitos por região se deu: i) Região Norte: 437 (8,1%), ii) Região Nordeste: 1.557 (28,8%), iii) Região Sudeste: 2.080 (38,5%), iv) Região Sul: 935 (17,3%) e v) Região Centro-Oeste: 397 (7,3%). Demonstrando a Região Sudeste com o maior número de casos (Gráfico 1).
Gráfico 1. Distribuição da mortalidade por Síndrome de Down e Outras Anomalias no Brasil, entre 2000 a 2020. Fonte: Datasus.
No Brasil houveram 5.406 casos, sendo esses distribuídos anualmente: 1) 2000: 348 (6,4%); 2) 2001: 308 (5,7%); 3) 2002: 284 (5,2%); 4) 2003: 335 (6,2%); 5) 2004: 273 (5%); 6) 2005: 294 (5,4%); 7) 2006: 267 (4,9%); 8) 2007: 245 (4,5%); 9) 2008: 235 (4,3%); 10) 2009: 254 (4,7%); 11) 2010: 222 (4,1%); 12) 2011: 234 (4,3%); 13) 2012: 257 (4,7%); 14) 2013: 234 (4,3%); 15) 2014: 264 (4,8%); 16) 2015: 266 (4,9%); 17) 2016: 223 (4,1%); 18) 2017: 247 (4,5%); 19) 2018: 224 (4,1%); 20) 2019: 234 (4,3%) ; 21) 2020: 158 (2,9%). (Gráfico 2). Demonstrando que o ano de 2021 é o ano com maior número de óbitos.
Gráfico 2. Distribuição da mortalidade por Síndrome de Down e Outras Anomalias no Brasil, entre 2000 a 2020. Fonte: Datasus.
A distribuição dos casos por faixa etária se deu: i) Menor de 1 ano: 3.920 (72,5%), ii) 1 a 4 anos: 1.217 (22,5%) e iii) 5 a 9 anos: 269 (5%). Demonstrando a faixa etária de menor de 1 ano como a mais acometida (Gráfico 3).
Gráfico 3. Distribuição da mortalidade por faixa etária, por Síndrome de Down e Outras Anomalias no Brasil, entre 2000 a 2020. Fonte: Datasus.
A distribuição dos óbitos por sexo se deu: i) Masculino: 2.764 (51,1%) e ii) Feminino: 2.636 (48,9%) (Gráfico 4).
DISCUSSÃO:
A Síndrome de Down (SD), uma das anomalias cromossômicas mais prevalentes, é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 e está associada a diversas comorbidades, como doenças cardíacas, respiratórias e disfunções cognitivas (Krajewski et al., 2019). A análise dos óbitos infantis por SD no Brasil, entre os anos de 2000 e 2020, revela informações importantes sobre a distribuição geográfica, a faixa etária, o sexo das vítimas e a tendência temporal desses óbitos. Os dados apontam que, no período estudado, houve 5.406 óbitos devido à Síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas no Brasil. A distribuição dos óbitos por região mostrou uma maior concentração no Sudeste (38,5%), seguida do Nordeste (28,8%), Sul (17,3%), Norte (8,1%) e Centro-Oeste (7,3%).
A maior concentração de óbitos na Região Sudeste pode estar relacionada à maior densidade populacional e maior acesso aos serviços de saúde, o que, paradoxalmente, não implica necessariamente em menor mortalidade. De fato, é possível que a maior notificação de casos no Sudeste reflete uma melhor cobertura de dados e acesso a serviços de saúde especializados, como hospitais de referência para doenças genéticas e congênitas. Já a maior mortalidade na Região Nordeste pode estar associada a desigualdades no acesso ao cuidado médico, com menor oferta de serviços especializados e desafios no diagnóstico e tratamento precoce (Oliveira et al., 2017).
Observando a distribuição anual dos óbitos por síndrome de Down, observa-se uma tendência geral de redução ao longo dos anos, especialmente a partir de 2010. Em 2000, houve um pico de 348 óbitos, o que representava 6,4% do total de óbitos durante o período. Em 2020, no entanto, esse número caiu para 158, representando 2,9% do total de óbitos, sugerindo uma melhora nas condições de saúde e um aprimoramento no diagnóstico e cuidado neonatal. A redução da mortalidade pode ser explicada pelo avanço das tecnologias de diagnóstico precoce, melhorias no tratamento de comorbidades associadas à SD, como doenças cardíacas congênitas, e também pelo aumento da conscientização e acompanhamento especializado ao longo da vida (Stewart et al., 2019).
A maioria dos óbitos (72,5%) ocorreu em crianças com menos de 1 ano, o que reflete a alta taxa de mortalidade neonatal associada à síndrome de Down. Muitas dessas mortes estão ligadas a complicações cardíacas, respiratórias ou infecciosas, que podem ser mais difíceis de controlar em recém-nascidos com SD, que frequentemente apresentam cardiopatias congênitas e maior susceptibilidade a infecções (Miller et al., 2019). A mortalidade diminui de forma significativa nas faixas etárias mais avançadas, com apenas 5% dos óbitos ocorrendo em crianças de 5 a 9 anos. Isso sugere que, com o aumento do cuidado médico e suporte a longo prazo, a expectativa de vida das crianças com SD tem se ampliado.
A distribuição entre os sexos foi praticamente equilibrada, com 51,1% dos óbitos ocorrendo em meninos e 48,9% em meninas, o que está em linha com a literatura, que sugere uma ligeira predominância masculina em casos de Síndrome de Down (Parker et al., 2017). No entanto, a diferença não é significativa o suficiente para sugerir uma influência substancial do sexo sobre a mortalidade infantil na SD.
Estudos nacionais e internacionais sobre a mortalidade infantil relacionada à síndrome de Down também mostram uma alta concentração de óbitos no primeiro ano de vida, especialmente devido a complicações cardíacas e respiratórias (Bianchi et al., 2018). A redução na mortalidade ao longo dos anos é uma tendência observada globalmente, refletindo avanços médicos e maior acesso a cuidados especializados. No entanto, a mortalidade ainda é elevada em regiões com menor acesso a serviços de saúde, como observado nas disparidades regionais dentro do Brasil.
Em comparação com dados globais, os números de mortalidade por síndrome de Down no Brasil são semelhantes, mas a mortalidade nos primeiros anos de vida ainda é um desafio significativo, especialmente entre populações mais vulneráveis (Carvalho et al., 2020). O avanço nos cuidados neonatais e na detecção precoce de doenças associadas, como as cardiopatias, é crucial para a redução desses números.
A mortalidade infantil por síndrome de Down no Brasil apresenta uma tendência de redução ao longo do tempo, especialmente nas últimas duas décadas, devido a avanços no cuidado médico e diagnóstico precoce. No entanto, ainda existem desigualdades regionais que influenciam esses dados, com maior concentração de óbitos nas regiões Norte e Nordeste, possivelmente devido ao acesso limitado a cuidados especializados. A mortalidade no primeiro ano de vida continua a ser a maior causa de óbitos, principalmente devido a comorbidades associadas, como cardiopatias e complicações respiratórias. Esses dados reforçam a importância de políticas públicas focadas na melhoria do acesso à saúde e na ampliação do acompanhamento médico para crianças com síndrome de Down.
CONCLUSÃO:
Por fim, observa-se expressiva predominância da mortalidade da Síndrome de Down e outras anomalias na população feminina e branca, em que as principais causas de morte nessas anomalias são cardiopatias, infecções e problemas respiratórios. Além disso, verifica-se o aumento da mortalidade a partir do ano de 2014, destacando não apenas a vulnerabilidade dessa população, mas também a urgência de estratégias integradas para sua proteção. O melhor acesso à triagem neonatal é essencial para a identificação precoce de comorbidades e para melhor intervenção médica adequada, para que assim ocorra redução desses óbitos infantis. Deste modo, esses resultados enfatizam a necessidade de políticas públicas complementares ao acompanhamento médico especializado e à oferta de tratamentos adequados, incluindo ações preventivas, suporte familiar e acesso equitativo à saúde, visando a redução da mortalidade infantil relacionada a essas condições.
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