O ODONTÓLOGO NO ATENDIMENTO DA SÍNDROME DE PATAU: REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Ciências da Saúde, Volume 27 - Edição 118/JAN 2023 / 20/04/2023

REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.7557386

Josimar Santorio da Silveira

RESUMO

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Patau é uma alteração genética conhecida como trissomia do cromossomo 13, ela é caracterizada por malformações e disfunções que acometem múltiplos órgãos, além de apresentar uma expectativa de vida baixa. É diagnosticada através do estudo dos cromossomos e suas características principais são fissuras palatinas, punhos cerrados, polidactilia, alterações oculares, auditivas, cardíacas, mentais e respiratórias. Os defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intrauterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. OBJETIVO: Buscando pontuar a importância do profissional da odontologia frente a casos de defeitos craniofaciais congênitos devido a Síndrome de Patau, já que muitas doenças apresentam manifestações craniofaciais e dentárias. MÉTODO: Foi realizado uma pesquisa bibliográfica qualitativa em site indexados com Scielo, Pubmed, Medline e Google acadêmico utilizando os descritores: “Síndrome de Patau”, “Saúde bucal”, “Higiene bucal”, “Odontologia inclusiva” e “Pessoas com necessidades especiais”. RESULTADO: Mesmo sem existir uma cura específica, a intervenção precoce pode evitar demais complicações, sendo necessária uma avaliação específica e multiprofissional para abranger todas as necessidades do paciente. CONCLUSÃO: Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico-prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional.

Palavra- chave: Síndrome de Patau, Saúde bucal, Higiene bucal.

1-INTRODUÇÃO

A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se manifesta por malformações fetais acometendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. A incidência da Síndrome de Patau é de 1: 10.000-20.000 nascidos vivos, com predomínio em meninas, aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade 19.

A síndrome de Patau apresenta anomalias congênitas clássicas que estão relacionadas a malformações anatômicas e dos sistemas nervoso central, do gastrointestinal, do geniturinário e havendo, também, casos de cardiopatia. Contudo, há uma série de outros sistemas e tecidos que são afetados por essa anomalia. 7.

O fenótipo mais comum é caracterizado por retardamento do crescimento intrauterino, malformações graves no sistema nervoso central (holoprosencefalia arrinencefalia e convulsões), com compromisso subsequente de desenvolvimento psicomotor e retardamento mental nos sobreviventes. A saúde bucal constitui-se em parte integrante da saúde geral do nosso organismo. Sendo assim, o cirurgião-dentista, ao elaborar um diagnóstico de lesões bucais, precisa considerar que estas não se restringem apenas à boca, mas podem representar manifestações de doenças sistêmicas 5.

A síndrome normalmente caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível de anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico ruim, leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência. Com malformações do sistema nervoso central, defeitos no sistema cardíaco e anormalidades renais e anatomicamente, microftalmia, polidactilia e lábio leporino podem ser observados 8.

Os cirurgiões-dentistas, via de regra, atendem seus pacientes semestralmente, para cuidados preventivos ou semanalmente quando há algum comprometimento maior. Seu campo de trabalho envolve o diagnóstico de alterações na cavidade bucal, facial e cervical 11.

O cirurgião-dentista que observa algum defeito congênito precisa estar preparado para responder às perguntas dos pacientes e saber para onde encaminhá-lo para obter informações ou aconselhamento genético. Quando faz parte de uma equipe multiprofissional, seus achados complementam a caracterização fenotípica e auxiliam no processo diagnóstico. Isso requer uma compreensão básica da genética das doenças humanas, conhecimento dos tipos de testes genéticos disponíveis e sensibilidade às preocupações da família 10.

Esse artigo tem como objetivo pontuar a importância do profissional da odontologia frente a casos de defeitos craniofaciais congênitos devido à Síndrome de Patau, já que muitas doenças apresentam manifestações craniofaciais e dentárias. Tais conhecimentos são fundamentais ao dentista para o diagnóstico dessas condições e adequado encaminhamento do paciente a uma equipe multidisciplinar

2- MÉTODOS E MATERIAIS

No presente trabalho foi realizada uma pesquisa bibliográfica qualitativa acerca da síndrome de Patau no acometimento bucal primário. Os critérios de inclusão foram materiais científicos publicados entre os anos de 2008 e 2021, em português, inglês e espanhol e que contivessem os termos: “Síndrome de Patau”, “Saúde bucal”, “Higiene bucal”, “Odontologia inclusiva” e “Pessoas com necessidades especiais”. Foram utilizados sinônimos desses termos e a equivalência deles nas referidas línguas. As bases de dados utilizadas foram Medline, Google Acadêmico, Scielo e Pubmed. Foram incluídos nesta revisão de literatura artigos científicos de revistas indexadas, dissertações, teses e capítulos de livros. Como critérios de exclusão, foram considerados: materiais em que não foi possível o acesso ao texto completo e trabalhos que não possuíam tema relacionado a cuidado bucal em indivíduos portadores da Síndrome de Patau.

Para Minayo 14, a pesquisa bibliográfica deve ser pensada em “espiral”, numa referência ao constante e ininterrupto ato de se questionar os dados e informações coletadas, na busca de novas lacunas no conhecimento e assim novas investigações e pesquisas. A pesquisa qualitativa é orientada para análise de casos concretos em sua particularidade temporal e local, partindo das expressões e atividades das pessoas em seus contextos locais. Portanto, a pesquisa qualitativa está em condições de traçar caminhos para a psicologia e as ciências sociais concretizarem as tendências mencionadas por Toulmin, de transformá-las em programas de pesquisa e de manter a flexibilidade necessárias em relação a seus objetos e tarefas.

3- RESULTADO

A trissomia do cromossomo 13, ao contrário da trissomia do cromossomo 18, apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftalmia e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos 7.

Diante das investigações realizadas, observou-se que a posição do dentista é fundamental para a prevenção e cuidado em saúde bucal devido às malformações congênitas que o paciente apresentará. Recomenda-se uma anamnese detalhada, coletando a história pessoal e familiar do paciente. Além disso, o reconhecimento clínico e radiográfico de várias anomalias dentárias e craniofaciais é essencial para o exame clínico do cirurgião-dentista.

O odontólogo deve estar sempre atualizado e estar pronto para esclarecer as dúvidas dos pacientes e saber para onde encaminhá-los caso necessitem de informações ou aconselhamento genético. Os cirurgiões-dentistas estão em uma posição crucial para identificar pacientes com doenças genéticas e encaminhá-los para centros de tratamento de doenças raras e, em muitos casos, podem ser os primeiros profissionais médicos a identificar certos defeitos congênitos.

Depois de diagnosticada a causa exata da má formação, a avaliação odontológica também pode desempenhar um papel importante no tratamento e acompanhamento dessa condição. O cirurgião-dentista deve definir o melhor tratamento odontológico de forma individualizada, por isso recomenda-se um acompanhamento permanente da saúde bucal, com medidas preventivas e de reabilitação oral. Idealmente, deve ser realizado em equipe multidisciplinar e com a participação do paciente e sua família.

4- DISCUSSÃO

A síndrome de Patau ou Trissomia do 13, segundo Vasconcelos18 possui incidência para nascidos vivos de 1:7000. Pode ser causada por trissomia livre, translocação Robertsoniana e mosaicismo, e concorda com Pawelek 15 que dentre as trissomias é a menos comum devido à alta taxa de mortalidade no período embrionário primeiro trimestre da gestação, levando a abortos espontâneos. Segundo Zen19 a trissomia do 13, apresenta características bem definidoras da síndrome por serem evidentes ao exame físico e por se apresentarem com múltiplas malformações.

Os autores Leite12, Pereira 16, Appleton 2 e Amorim 1 citam a importância do diagnóstico precoce que pode ser feito durante o exame de ultrassonografia no pré-natal a partir da 15º semana de gestação. Quando ocorre a descoberta durante a gestação, o plano de tratamento é elaborado antes do nascimento e a família recebe aconselhamento para saber como agir diante da situação. Agenesia dentária, dentes supranumerários, impactação dentária, erupção tardia, hipoplasia do esmalte, problemas periodontais, entre outros são algumas das anomalias dentárias causadas pelas fissuras orais 4, 2, 6.

As Diretrizes Curriculares Nacionais (DCNs) para os cursos de Odontologia no Brasil determinam que o graduando seja capacitado para o atendimento em todos os níveis de atenção à saúde, recebendo uma formação generalista. Sendo assim, é necessário que o cirurgião-dentista tenha o conhecimento para atender as necessidades dos seus pacientes, independente de suas particularidades 3, 9.

O cirurgião-dentista deve ter o conhecimento de conceitos básicos de genética humana e clínica 17,13. Os cursos de graduação em geral deixam de considerar a genética em sua prática clínica odontológica5, porém os conceitos e princípios da genética deveriam passar de um conteúdo teórico para um conhecimento que é aplicado no cuidado de pacientes10. Compreender os aspectos genéticos das doenças e gerar novas abordagens para prevenir, diagnosticar e manejar doenças e síndromes criaram novas necessidades para a ciência básica e educação clínica em odontologia. Implicações sociais, éticas e legais novas e desafiadoras estão associadas ao uso de informações genéticas no tratamento e prevenção de doenças10,13.

Portanto, a visão de que as atividades do dentista se limitam à manipulação dos dentes está sendo substituída pela visão de que o dentista é um membro importante da equipe de saúde. Existe uma função e responsabilidade ampliadas, e uma parte significativa envolve a atenção a indivíduos com condições genéticas, incluindo o diagnóstico e o processo de aconselhamento genético10.

5-CONCLUSÃO

Pacientes com síndrome de Patau geralmente apresentam características que podem influenciar negativamente sua saúde bucal, devido ao comprometimento cognitivo e coordenação motora reduzida. Além disso, eles geralmente apresentam condições bucais específicas, como língua fissurada e aumentada e dentes conóides. Por possuírem dificuldades na execução do cuidado bucal de tais pacientes, observa-se principalmente um número reduzido de profissionais capacitados e uma falta de informação por parte dos responsáveis sobre como atuar nos cuidados domiciliares. A inclusão social dos portadores de necessidades especiais é de fundamental importância, destacando a importância do cirurgião-dentista em levar em consideração as características físicas e psicológicas inerentes às pessoas com a Síndrome, a fim de promover um serviço sem traumas mais produtivo.

Analisando a maior suscetibilidade desses pacientes a desenvolverem características orais específicas, como macroglossia, muscular, palato alto, alterações dentárias significativas como microdentes, dentes conóides e periodontia agressiva, torna-se prudente para o profissional de odontologia usar condutas de tratamento do método que incluem família e prevenção O dentista deve reconhecer as características clínicas causadas pela síndrome de Patau que causam defeitos congênitos. Uma anamnese cuidadosa e detalhada deve fazer parte do conjunto de técnicas para levantar dados e diagnósticos iniciais, incluindo a revisão de sinais ou sintomas sistêmicos e história familiar. Assim, o cirurgião-dentista terá ferramentas para diagnosticar malformações congênitas ou orientações para confirmação diagnóstica e aconselhamento genético. Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico e prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional.

6-REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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