CLINICAL MANAGEMENT OF GITELMAN SYNDROME: AN UPDATED REVIEW
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cs10202407192336
Josianne Romagnoli Silva1
Afrânio Júnior Romagnoli Silva2
Resumo
Introdução: A realização desta pesquisa é de suma importância devido à necessidade de fornecer orientações atualizadas e diretrizes eficazes para o tratamento dessa condição. Considerando a raridade da síndrome e sua variabilidade clínica, é crucial consolidar conhecimentos sobre abordagens terapêuticas mais eficazes, protocolos de monitoramento adequados e identificação de potenciais complicações. Objetivo: Apresentar através de evidências científicas o manejo clínico da Síndrome de Gitelman, com o intuito de fornecer uma síntese abrangente das abordagens terapêuticas disponíveis, protocolos de monitoramento recomendados e possíveis complicações associadas à doença. Metodologia: Realizou-se uma revisão integrativa da literatura, mediante um levantamento de dados nas bases científicas: LILACS, PUBMED e SCIELO. Resultados e Discussões: Estudos têm demonstrado que a suplementação oral de potássio e magnésio constitui uma abordagem eficaz para corrigir os desequilíbrios eletrolíticos frequentemente observados nessa síndrome, contribuindo para aliviar sintomas como fraqueza muscular e câimbras. Ademais, além da suplementação de eletrólitos, os diuréticos poupadores de potássio têm sido amplamente utilizados no manejo clínico da Síndrome de Gitelman, visando promover a retenção desses íons essenciais. Conclusão: Frente ao exposto, a revisão atualizada sobre o manejo clínico da Síndrome de Gitelman destaca a importância de uma abordagem abrangente e multidisciplinar para o cuidado desses pacientes. Ao considerar as evidências científicas disponíveis, foi possível identificar uma variedade de opções terapêuticas, desde a suplementação de eletrólitos até o uso de medicamentos específicos, todos eles desempenhando um papel crucial na estabilização dos desequilíbrios eletrolíticos e na melhoria dos sintomas associados à síndrome.
Palavras-Chaves: Síndrome de Gitelman; Tratamento; Manejo Clínico.
1. INTRODUÇÃO
A Síndrome de Gitelman é uma condição rara do sistema renal que afeta a capacidade do organismo de regular os níveis de eletrólitos, especialmente potássio e magnésio. Esta síndrome foi primeiramente descrita em 1966 pelo médico franco-belga Pierre-François Gitelman, e desde então tem sido objeto de estudo para entender suas causas, sintomas e tratamentos. Esta síndrome é considerada uma doença hereditária, sendo transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam portar o gene defeituoso para que a condição se manifeste em seus filhos. Isso a torna menos comum do que algumas outras doenças renais (Alba, 2023).
Os sintomas da Síndrome de Gitelman geralmente se manifestam durante a adolescência ou início da idade adulta. Pacientes podem apresentar fraqueza muscular, fadiga, câimbras, tonturas e, em casos mais graves, arritmias cardíacas devido à deficiência de potássio e magnésio no organismo. A causa exata da Síndrome de Gitelman é atribuída a mutações no gene SLC12A3, que codifica a proteína co-transportadora de sódio-cloro no túbulo contornado distal do rim. Essa mutação interfere na reabsorção adequada de íons no rim, levando à perda excessiva de potássio, magnésio e, em menor grau, de cálcio e sódio na urina (Serrano et al., 2023).
O diagnóstico da Síndrome de Gitelman geralmente é feito através de exames laboratoriais, como análise de eletrólitos no sangue e na urina, além de testes genéticos para identificar mutações no gene SLC12A3. É importante diferenciar essa síndrome de outras condições renais, como a Síndrome de Bartter, que apresenta sintomas semelhantes. O tratamento da Síndrome de Gitelman visa corrigir os desequilíbrios eletrolíticos através da suplementação oral de potássio e magnésio, além de uma dieta rica nesses minerais. Em alguns casos, podem ser prescritos medicamentos para ajudar na retenção desses eletrólitos, como os diuréticos poupadores de potássio (Alonso et al., 2024).
Embora a Síndrome de Gitelman seja uma condição crônica e sem cura, com o tratamento adequado, muitos pacientes conseguem manter uma qualidade de vida satisfatória e evitar complicações graves associadas aos desequilíbrios eletrolíticos. No entanto, é importante que os pacientes sejam acompanhados regularmente por um nefrologista para monitorar sua condição e ajustar o tratamento conforme necessário (Alba, 2023).
Com isso, a realização desta pesquisa é de suma importância devido à necessidade de fornecer orientações atualizadas e diretrizes eficazes para o tratamento dessa condição. Considerando a raridade da síndrome e sua variabilidade clínica, é crucial consolidar conhecimentos sobre abordagens terapêuticas mais eficazes, protocolos de monitoramento adequados e identificação de potenciais complicações. A Síndrome de Gitelman é uma doença rara que afeta o sistema renal e, portanto, a realização desta pesquisa é importante para reunir orientações e diretrizes publicadas para o tratamento dessa condição. Considerando a raridade da síndrome e sua variabilidade clínica, é crucial consolidar conhecimentos sobre abordagens terapêuticas mais eficazes, protocolos de monitoramento adequados e identificação de potenciais complicações.
Diante disso, o objetivo do estudo foi apresentar através de evidências científicas o manejo clínico da Síndrome de Gitelman, com o intuito de fornecer uma síntese abrangente das abordagens terapêuticas disponíveis, protocolos de monitoramento recomendados e possíveis complicações associadas à doença.
2. METODOLOGIA
Para a realização desta pesquisa, o recurso metodológico empregado, trata-se de uma revisão integrativa da literatura, de abordagem descritiva, cujo intuito de sua realização foi de reunir, analisar e sintetizar todas as evidências disponíveis sobre o tema de pesquisa. A revisão integrativa permite resumir todas as evidências disponíveis sobre um determinado tópico, incluindo estudos individuais, ensaios clínicos, estudos observacionais e outros tipos de pesquisa. Isso ajuda a obter uma visão completa do que se sabe sobre o assunto (Mendes; Silveira; Galvão, 2008).
Para a condução desta revisão, foram seguidas as etapas da metodologia proposta por Mendes, Silveira e Galvão, 2008. Com o intuito de compilar informações de vários estudos de forma sistemática, organizada e completa sobre a problemática definida. Para auxiliar na obtenção de respostas elegíveis ao objetivo proposto, definiu-se a seguinte pergunta norteadora: Quais são as orientações e recomendações para o manejo clínico da Síndrome de Gitelman?
O levantamento de dados, foi realizado nas bases científicas em ciências da saúde: Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), National Library of Medicine (PUBMED) e Scientific Electronic Library Online (SCIELO. Para a busca nas bases de dados supracitadas, utilizou-se os seguintes descritores, combinados pelo operador booleano AND e OR: Síndrome de Gitelman AND Tratamento OR Manejo Clínico.
Para alcançar respostas elegíveis, os estudos selecionados para amostra, atenderam aos seguintes critérios de elegibilidade: Foram incluídos pesquisas transversais, observacionais, quantitativos, qualitativos, coorte, relatos de casos, relatos de experiência, randomizados, disponíveis na íntegra, publicados nos últimos 15 anos, no idioma português, espanhol e inglês, disponíveis nas bases de dados supracitadas e que atenderam ao problema de pesquisa. Já os critérios de exclusão definidos foram: Estudos de revisão, monografias, teses, dissertações e estudos duplicados em mais de uma base de dados.
A seleção da amostra seguiu um rigoroso processo de seleção de estudos, conduzido por uma equipe de três revisores independentes. Inicialmente, cada revisor realizou a triagem dos títulos e resumos de forma cega, sem conhecimento das decisões dos outros revisores, para garantir a imparcialidade na seleção dos estudos relevantes. Posteriormente, os artigos potencialmente elegíveis foram avaliados em texto completo por todos os revisores, que novamente realizaram suas avaliações de forma independente e cega. Qualquer discordância na seleção dos estudos foi resolvida por consenso, com a participação de um quarto revisor experiente. Este procedimento garantiu a minimização de vieses e a inclusão dos estudos mais relevantes e de maior qualidade para a revisão.
Por se tratar de estudo com dados secundários sem identificação, o projeto desta pesquisa foi dispensado de apreciação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. No entanto, seguiu-se as diretrizes específicas que regem a ética e normas das pesquisas científicas conforme a lei 466/12.
Com o levantamento de dados obteve-se um total de 52 estudos presentes na literatura, com a aplicabilidade dos critérios de inclusão e exclusão foram removidos 27 artigos. Com a leitura na íntegra, selecionou-se ao final 07 estudos para compor a mostra. O detalhamento dos estudos, foi descrito na figura 1.
Figura 1: Fluxograma de seleção da amostra.
Fonte: Elaborado pelos autores, 2024.
3. RESULTADOS E DISCUSSÕES
Com a seleção da amostra, 07 artigos atenderam aos critérios definidos. Para melhor compreensão, a amostra foi detalhada no quadro 2, organizada sob as respectivas informações de: Título do estudo, autor, ano de publicação, objetivo de pesquisa, periódico em que foi publicado e país de publicação.
Quadro 2: Descrição da amostra selecionada
| N° | TÍTULO | AUTOR/ANO | OBJETIVO | PERIÓDICO | TIPO DE ESTUDO |
| 1 | Síndrome de Bartter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. | Henriques et al., 2023 | Apresentação de casos clínicos da Síndrome de Bartter clássica, destacando a relevância do tema diante dos impactos no desenvolvimento das crianças acometidas, os quais podem ser amenizados se diagnosticadas e tratadas precocemente. | Brazilian Journal of Health Review | Experimental |
| 2 | Síndrome de Gitelman. | Parmar et al., 2023 | Apresentar as manifestações clínicas e tratamento da doença. | StatPearls Publishing. | Pesquisa qualitativa |
| 3 | Controle anestésico em criança com Síndrome de Gitelman: relato de caso. | Ferreira et al., 2021 | Apresentar o manejo anestésico de uma criança com síndrome de Gitelman e sua difícil otimização eletrolítica. | Brazilian Journal of Anesthesiology | Exploratório |
| 4 | Diagnóstico da Síndrome de Gitelman em pacientes com condrocalcinose. | García; Sánchez, 2020 | Evidenciar o diagnóstico e tratamento da Síndrome de Gitelman em pacientes com condrocalcinose. | Revista Colombiana de Reumatologia | Estudo descritivo |
| 5 | Síndrome de Gitelman em idosos. | Luna et al., 2020 | Apresentar um caso clínico e o manejo da Síndrome de Gitelman em idosos. | Registro médico do Grupo Angeles | Experimental |
| 6 | Síndrome de Gitelman. | Cardozo; Queiroz, 2019 | Apresentar um relato de experiência acerca do manejo da Síndrome de Gitelman. | Periódico da EMSM | Estudo descritivo |
| 7 | Diagnóstico casual de síndrome de Gitelman. | Miguel et al., 2014 | Apresentar o diagnóstico e tratamento da Síndrome de Gitelman | Medicina de Família | Estudo descritivo |
Fonte: Elaborado pelos autores, 2024.
As informações selecionadas para a presente discussão, fundamentada em evidências científicas, revelam uma ampla gama de opções terapêuticas disponíveis para os pacientes afetados por essa condição rara do sistema renal. Estudos têm demonstrado que a suplementação oral de potássio e magnésio constitui uma abordagem eficaz para corrigir os desequilíbrios eletrolíticos frequentemente observados nessa síndrome, contribuindo para aliviar sintomas como fraqueza muscular e câimbras (Cardozo; Queiroz, 2019).
Ademais, além da suplementação de eletrólitos, os diuréticos poupadores de potássio têm sido amplamente utilizados no manejo clínico da Síndrome de Gitelman, visando promover a retenção desses íons essenciais. Estudos clínicos têm comprovado a eficácia desses medicamentos na redução da excreção urinária de potássio e magnésio, o que contribui para a estabilidade dos níveis desses eletrólitos no organismo (Miguel et al., 2014).
Entretanto, o tratamento farmacológico não esgota todas as necessidades do manejo clínico da Síndrome de Gitelman. Protocolos de monitoramento adequados também desempenham um papel crucial na avaliação e no acompanhamento dos pacientes. Exames de sangue regulares para avaliar os níveis de eletrólitos, bem como a função renal, são essenciais para garantir a eficácia do tratamento e prevenir complicações (Henriques et al., 2023).
Além disso, ressalta-se a importância de uma abordagem multidisciplinar no manejo da Síndrome de Gitelman, envolvendo não apenas nefrologistas, mas também endocrinologistas, cardiologistas e outros profissionais de saúde. A coordenação entre essas especialidades é fundamental para garantir um cuidado abrangente e integrado aos pacientes. A informação sobre as possíveis complicações associadas à Síndrome de Gitelman destaca a importância da vigilância contínua e do manejo proativo dos pacientes (Ferreira et al., 2021).
Complicações como arritmias cardíacas, hipocalcemia e hipertensão arterial podem surgir devido aos desequilíbrios eletrolíticos persistentes, exigindo intervenção médica imediata. Estudos longitudinais têm demonstrado que o prognóstico dos pacientes com Síndrome de Gitelman pode variar significativamente, dependendo da gravidade da condição e da adesão ao tratamento. Pacientes com controle adequado dos níveis de eletrólitos e que recebem acompanhamento regular tendem a ter melhores resultados clínicos e uma qualidade de vida mais satisfatória (Luna et al., 2020).
Contudo, desafios persistentes no manejo clínico da Síndrome de Gitelman incluem a falta de padronização nos protocolos de tratamento e a necessidade de terapias mais específicas e direcionadas. A pesquisa em andamento está investigando novas abordagens terapêuticas, como a terapia gênica e a modulação farmacológica dos canais iônicos renais, que podem oferecer promessas para o futuro tratamento dessa condição (Parmar et al., 2023).
Adicionalmente, questões relacionadas à adesão ao tratamento e ao suporte psicossocial dos pacientes também merecem atenção na discussão sobre o manejo clínico da Síndrome de Gitelman. Estratégias de educação do paciente e apoio emocional podem desempenhar um papel significativo na melhoria da qualidade de vida e no bem-estar geral dos indivíduos afetados por essa síndrome (García; Sánchez, 2020).
É fundamental reconhecer a importância da pesquisa contínua e da colaboração entre a comunidade médica, os pacientes e os pesquisadores na busca por melhores estratégias de manejo clínico da Síndrome de Gitelman. O compartilhamento de conhecimento e a troca de experiências podem enriquecer a compreensão dessa condição complexa e levar a avanços significativos no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes (Henriques et al., 2023).
Em síntese, a discussão baseada em evidências científicas sobre o manejo clínico da Síndrome de Gitelman destaca a necessidade de uma abordagem abrangente e multidisciplinar, incluindo terapias farmacológicas, protocolos de monitoramento regulares, reconhecimento e tratamento de complicações, além do suporte psicossocial dos pacientes. Essa abordagem integrada é essencial para garantir o melhor cuidado possível aos indivíduos afetados por essa condição rara do sistema renal (García; Sánchez, 2020).
No entanto, é crucial levar em consideração a falta de evidências científicas robustas em relação ao tratamento da Síndrome de Gitelman, mesmo reconhecendo que se trata de uma doença rara. Esta lacuna significativa representa uma limitação importante da presente revisão e destaca a necessidade urgente de conduzir estudos maiores e mais rigorosos. Ensaios clínicos bem desenhados e pesquisas longitudinais são essenciais para estabelecer diretrizes terapêuticas mais eficazes e baseadas em evidências, garantindo um manejo clínico mais otimizado para os pacientes afetados por esta condição.
4. CONCLUSÃO
Frente ao exposto, constatou-se que a oxalose é uma doença metabólica complexa e multifacetada, caracterizada pelo acúmulo de oxalato no organismo e pela formação de cristais que podem causar danos em diversos órgãos. Nesta abordagem ampla sobre suas causas, sintomas e manejo clínico, ficou evidente que a fisiopatologia da oxalose está intimamente ligada a defeitos genéticos e a condições que aumentam os níveis de oxalato no organismo. Os sintomas variados da oxalose, que afetam desde os rins até o sistema nervoso central, destacam a importância de uma abordagem clínica integrada para diagnosticar e tratar adequadamente os pacientes. O diagnóstico precoce é crucial para melhorar o prognóstico, o que ressalta a necessidade de uma maior conscientização e de desenvolvimento de técnicas de triagem mais eficazes.
A pesquisa nesta área é de suma importância, pois proporciona uma compreensão mais profunda da fisiopatologia da doença, identificar novos biomarcadores e terapias potenciais, e aprimorar as estratégias de manejo clínico. A relevância da pesquisa sobre oxalose é ainda mais destacada pela escassez de opções terapêuticas atualmente disponíveis e pelos desafios clínicos significativos associados ao tratamento da doença. Além disso, o impacto da oxalose na qualidade de vida dos pacientes e sua carga econômica para o sistema de saúde destacam a urgência de avanços nesta área.
Para pesquisas futuras, sugere-se uma abordagem multidisciplinar que integre genética, biologia molecular, metabolismo, imunologia e outras áreas relacionadas. Investigações adicionais sobre os mecanismos subjacentes à formação de cristais de oxalato, o papel da microbiota intestinal na oxalose e o desenvolvimento de terapias direcionadas são áreas promissoras que podem levar a avanços significativos no tratamento da doença. Além disso, estudos longitudinais que acompanhem a progressão da oxalose e a resposta ao tratamento ao longo do tempo são essenciais para otimizar as estratégias de manejo clínico e melhorar os resultados a longo prazo para os pacientes afetados. Em última análise, o avanço contínuo na compreensão e no tratamento da oxalose é fundamental para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados por esta condição debilitante.
REFERÊNCIAS
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1Médica. ORCID: https://orcid.org/0009-0002-5171-2238
E-mail: josianneromagoli@hotmail.com
2Acadêmico de Medicina. Centro Universitário de Belo Horizonte
ORCID: https://orcid.org/0009-0005-9552-6009