INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NA MIOTONIA CONGÊNITA: UM RELATO DE CASO

Physiotherapy intervention in myotonia congenita : a case report
ALVES Eduardo Garcia*; ROCHA Luis Gustavo Costa *; VICENTE ´Évelin **.
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*Discentes da 8ª fase do curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense, UNESC.
** Fisioterapeuta, docente do Curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul catarinense, UNESC, Doutora em Neurociências pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS.
RESUMO
Objetivo: O objetivo deste estudo foi colaborar para estudos científicos sobre a Miotonia Congênita e verificar quais abordagens Fisiterapêuticas são ideais para tratar os pacientes com esta patologia. Materiais e métodos: Relata-se o caso de uma paciente com diagnostico de Miotonia Congênita, do sexo feminino, Branca, Estudante, com idade de 6 anos, nascida 15//06/2001 em Araranguá/ SC Brasil. Com diagnóstico Clínico de Miotonia Congênita e Diagnóstico Fisioterapêutico de Disdiadococinesia, fraqueza para flexão de joelho e diminuição de equilíbrio. Discussão e conclusão: Segundo a avaliação Fisioterapêutica os sinais e sintomas, os exames de Inspeção e palpação e exames complementares apresentados pela paciente, tudo indica ser o diagnostico correto da Patologia segundo a Literatura especializada, Miotonia Congênita, sendo que muito pouco se estudou e se sabe sobre esta patologia, sendo vaga, tanto na área clinica quanto na área fisioterapêutica.
Palavras-chave: Fisioterapia, Miotonia Congênita, relato de caso, Diagnóstico
ABSTRACT
Objective:The objective of this study were collaborate scientifics studys about the Myotonia Congenita and check wich approach Physiotherapy are better to treat the pacients with this disease. Material and methods: They mention a case of a pacient diagnosed Myotonia Congenita, female white student six years old, DOB 15/06/2001 at Araranguá/SC Brazil. And more, diagnosed physiotherapeutic with weakness to flexion on her knee , equilibrium decrease. .Discussion and conclusion: In agreement with the Physiotherapy avaliation the signs and symptoms the inspections and touch results, exam complementary that the patient showed, say that the correct diagnosis for this kind of disease, as specialized literature is myotonia congenita ,even that we don’t have a lot of studys and we know that this patology still uncertain in both area, clinic and physiotherapy.
Keywords: Physiotherapy, myotonia congenita, case report, diagnosis
INTRODUÇÃO
MIOTONIA CONGÊNITA
A Miotonia Congênita é uma doença rara, sendo de um grupo de doenças neuromusculares hereditárias, apresentada de duas formas: a autossômica dominante (Doença de Thomsen), com incidência aproximada de 1:23.000; e a autossômica recessiva (Doença de Becker),tendo uma incidência de 1:50.000 nascimentos (DIAMENT e CYPEL, 1996).
Segundo Diament e Cypel (1996), e Rowland (2002) o quadro clínico na forma de Thomsen o início é precoce, sendo, porém muito raros os relatos de pacientes com dificuldade alimentar e respiratórias ao nascimento. A Miotonia pode ser difusa ou podendo comprometer algumas regiões do corpo como os músculos orbiculares dos olhos (dificuldade em abrir os olhos após um fechamento vigoroso), músculos das pernas (dificuldade em começar a andar ou correr) ou até mesmo os músculos da faringe, levando à dificuldade na deglutição. O fenômeno Miotônico é indolor, acentuando-se com o repouso prolongado, frio, períodos de menstruação, alteração de emoção, sendo mais evidente ao despertar (acordar). Normalmente os sintomas da Miotonia Congênita tem uma melhora com o calor e exercícios físicos. Ocasionalmente, movimentos bruscos provocam Miotonia difusa que leva a criança ao solo. Normalmente os pacientes têm um tempo de vida normal.
É característico o aspecto “atlético”, de hipertrofia generalizada dos músculos, presumivelmente em conseqüência da contração isométrica involuntária, que persiste ao longo da vida, em geral desacompanhada de alterações evidentes dos reflexos profundos, da força ou da consistência muscular. Algumas vezes, a hipertrofia se limita aos membros inferiores e aos antebraços, raramente ocorre fraqueza muscular (DIAMENT e CYPEL, 1996; ROWLAND, 2002).
Outro fato característico da doença de Thonsen é a alteração ou desigualdade das forças entre as articulações, predispondo o desenvolvimento de contraturas dos flexores de cotovelo e tornozelo, e em alguns casos mais graves o comprometimento é tão grande que é necessário a realização de uma cirurgia de liberação do tendão de Aquiles (HEATWOLE e MOXLEY, 2007).
A Miotonia Congênita, na forma de Thomsen, se difere da distrofia miotônica por não ocorrer fraqueza ou atrofia muscular e não estar presente nenhum distúrbio sistêmico (catarata, anormalidade eletrocardiográfica ou endocrinopatia).
Na forma de Becker, mais comum na Alemanha, o início é tardio, por volta de 10/12 anos e há maior gravidade, com comprometimento inicial nas pernas, seguida de braços, face e atrofia muscular distal moderada (DIAMENT e CYPEL, 1996).
A miotonia apresenta as características fisiológicas comuns de outras formas de Miotonia, incluindo a Distrofia Miotônica e paralisia periódica hipercalêmica (PPHi). Uma descarga repetitiva de potenciais de fibra muscular ocorre após uma contração vigorosa e a Miotonia se origina na membrana de superfície do músculo (ROWLAND, 2002).
Foi verificado que o canal de cloro em seres humanos com a Miotonia estão alterados. Esta conclusão foi obtida após o mapeamento do canal e do gene no cromossomo 7q35. A maioria dos casos a herança é autossômica dominante, porém ambas as formas parecem estar ligadas ao mesmo gene do canal de cloro (CLCN 1) (HAMMARÉN et al., 2005; HEATWOLE e MOXLEY, 2007; ROWLAND, 2002; RYAN, MATTHEWS, HANNA, 2007).
O predomínio das características da doença de Thomsen são indolores, passageiras, rigidez muscular com predileção para ambos os membros superiores e músculos da face. A verdadeira fraqueza muscular é incomum, como as outras características das distrofias que são as disfunções respiratórias, cardíacas, endócrinas e cerebral. (HAMMARÉN et al., 2005)
Fisioterapia em Doença Neuromuscular
Segundo Caromano et al., (1998) a Fisioterapia e de grande importância para aumentar o nível funcional de pacientes com doença neuromuscular, por meio de medidas que previnam ou retardem complicações desnecessárias.
A fisioterapia é indicada para estabilizar e manter as amplitudes de movimento e força muscular (DOMINGUES et al 1994). Carenzi e Cunha (2002) citam que o tratamento fisioterapêutico tem que ser baseado em exercícios de ganho de força e relatam que uma das opções para isso e a hidroterapia que traz benefícios ao paciente por exercer uma resistência física e pelos seus efeitos físicos proporcionados pela temperatura da água promovendo um melhor relaxamento muscular. Outro fator citado pelos autores é em relação à carga utilizada nos exercícios, onde os melhores resultados encontrados com ganho de força muscular foram com cargas leves e moderadas.
Em se falando em Fisioterapia é importante considerar também um programa completo de reabilitação com técnicas de fortalecimento, aquecimento e exercícios com outros objetivos, como alongamento muscular, treino de marcha, treino de equilíbrio, entre outros especificados; também podem ser relacionadas ao tratamento variações quanto aos movimentos executados pelo paciente como mudança de direção durante a marcha alterações quanto à velocidade da execução dos movimentos, sempre dentro do quadro clinico do paciente e de seus limites físicos (CARENZI e CUNHA, 2002).
Exames Complementares e Diagnóstico
Creatinaquinase
A creatinaquinase (CK) geralmente é normal ou levemente aumentada em pacientes com DM (MENDONÇA,1983 apud VILLAÇA, 2004; MARTINELLO et al, 1999).
Eletroneuromiografia
No período neonatal, a eletroneuromiografia (ENMG) pode ser normal. As manifestações mais características podem ser detectadas em torno dos 5 anos de idade (HARPER, 2001). Na eletromiografia (EMG) busca-se a presença de descargas miotônicas (potenciais elétricos que crescem e decrescem em amplitude, produzindo o som característico de “dive bomber”) e de potenciais miopáticos do tipo polifásicos, de baixa amplitude e curta duração (MIRANDA-PFEILSTICKER, BERTUZZO, NUCCI, 2001).
Análise de DNA
É um exame não invasivo e relativamente de melhor acesso para a população, a análise de DNA tem seu foco na repetição de tripletos CTG, e vem substituindo a biópsia muscular para diagnóstico. A sensibilidade do exame é de 98% de detecção da patologia Miotonica (VILLAÇA, 2004).
Relato de Caso
Paciente L.M.F. do sexo Feminino, Branca, 6 anos de idade , nascida em 15/06/2001 , Residência e Procedência em Araranguá/ SC Brasil, Estudante. Com Diagnóstico Clínico de Miotonia Congênita e Diagnóstico Fisioterapêutico de Disdiadococinesia, fraqueza para flexão de joelho e diminuição de equilíbrio.
Historia Clínica com Queixa Principal de dificuldade para caminhar; Historia da Doença Atual: sic. da mãe: Paciente com 1 ano de idade tinha quedas constantes quando tentava caminhar; segundo relato da mãe paciente realizou varias consultas medicas até realizar eletroneuromiografia e eletromiografia quando tinha 2 anos; Faz 1 ano e meio que vem realizando Fisioterapia. Paciente encontra-se caminhando com leves dificuldades.
Historia da Doença Pregressa: sic. da mãe: Bronquite, pneumonia, asma.
Historia Familiar: sic. da mãe: A mãe e irmã apresentaram miotonia congênita de acordo com resultados da eletroneuromiografia e de eletromiografia; avós e tios apresentam hipertensão.
Historia Social: sic.da mãe: Relata que a paciente é bem ativa, brinca bastante.
Medicamentos: sic. da mãe: não utiliza nenhum medicamento.
Inspeção: Hipertrofia difusa em membros inferiores, superiores, musculatura posterior de tronco. Na avaliação postural a paciente apresentou leve escoliose dorso-lombar com convexidade à direita, hiperlordose e rotação de tronco à direita.
Sensibilidade: Normal, não relatou nenhuma alteração significativa.
Coordenação: Apresenta Disdiadococinesia; E em algumas vezes apresenta dificuldade em iniciar ou terminar movimentos (deitada para sentada; sentada para em pé); apresentou dificuldade em abrir os olhos após fechá-los bruscamente e forte. Quando passa de sentada no chão para em pé, na maioria das vezes a paciente faz com auxílio dos braços apoiados na perna.
Marcha: Paciente por alguns momentos apresenta marcha com características que possibilitam classifica – lá como sendo Anserina, devido à descarga miotônica nos músculos do quadríceps.
Paciente relatou que em algumas vezes apresentou dores em região dos joelhos e tornozelos.

Tabela II: Avaliação de Manovacuometria.

Obs: na aferição da Pimáx o valor do aparelho foi ultrapassado, pois os mesmo tinha limite igual a 120 mmHg.
AVD’s
Paciente apresenta dificuldade para realizar movimentos para sair da cama; quando fica muito tempo parada e depois inicia algum movimento, apresenta dificuldade de iniciar movimentos quando está com frio, tendo um aspecto de rigidez.
Exames Complementares
Eletroneuromiografia e Eletromiografia
Exame realizado no dia 28/10/2004; Paciente: L. M. F.
Conclusão: O estudo evidencia sinais eletroneuromiográficos compatíveis com miotonia.
Comentários: O quadro descrito na conclusão pode estar associado a miotonia congênita, em função das características eletrofisiológicas observadas nos exames da paciente, da mãe e da irmã. Não foram observados descargas miotônicas no exame do pai.
Apesar das características eletrofisiológicas com contexto familiar serem fortemente sugestivas ao diagnóstico citado, do ponto de vista eletromiográfico não é possível afastar, por completo, a possibilidade de paramiotonia ou de outras canalopatias
Exame realizado no dia 18/04/2006; pela Paciente: L. M. F.
Comentários: Estudo neurofisiológico mostrando disfunção primária da fibra muscular com presença de fenômeno miotônico, como pode ser visto em quadros de distrofia miotônica entre outros.
Exame realizado no dia 18/03/2008; pela Paciente: L. M. F.
Indicação: Aumento da massa muscular difusa, miotonia em mãos. Doença de Thomsen.
O exame foi realizado no lado esquerdo.
Eletromiografia anormal, revelando descargas miotonicas em todos os músculos avaliados, associado a recrutamento aumentado e potencias de duração e amplitudes normais para a idade.
Conclusão: Eletroneuromiografia anormal, revelando quadro de doença miotônica, compatível com a suspeita de Doença de Thomsen.
MATERIAIS E MÉTODOS
A pesquisa tem como foco descrever a intervenção fisioterapêutica em uma paciente portadora de Miotonia Congênita, ocorrido durante o período de Março a Abril de 2008, durante os atendimentos na clínica de Fisioterapia do Hospital Regional de Araranguá HRA dos acadêmicos da 8ª fase do Curso de Fisioterapia da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC Criciúma/SC.
Para a realização desta pesquisa foi solicitada a autorização da Mãe da Paciente participante da pesquisa através do Termo de Termo Consentimento Livre, Esclarecido e Informado (TCLEI).
A coleta de dados foi realizada através da revisão bibliográfica sobre Miotonia Congênita utilizando as bases de dados Medline e Lilacs, e consulta a livros didáticos, e através da análise da avaliação fisioterapêutica e prontuário de evolução fisioterapêutica do sujeito da pesquisa.
Conforme os dados coletados a avaliação fisioterapêutica foi realizada em 29 de Fevereiro de 2008, e tratamento fisioterapêutico constou de 12 sessões, 02 vezes na semana, no período de 29/02/2008 a 25/04/2008.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
O tratamento fisioterapêutico realizado teve como objetivos específicos o reequilibrio muscular, propriocepção, fortalecimento muscular e alongamento muscular para evitar eventuais complicações à longo prazo. Durante o período de tratamento foi realizado trabalho de marcha com obstáculos para a paciente vencer seguida de constante orientação do Acadêmico de Fisioterapia quanto à execução da marcha, Trabalho de propriocepção de tronco utilizando bola Suíça, propriocepção no trampolim com o Acadêmico de Fisioterapia jogando uma bola em varias direções do corpo da paciente para a mesma pegar e jogar de volta, trabalhos de dissociação de cinturas, alongamentos passivos de músculos ísquiotibiais, paravertebrais lombares, paravertebrais Dorsais, tríceps sural e fortalecimento de músculos Isquitibiais com “theraband” de cor amarela. O tratamento abordado com a paciente é compatível com o citado pelos autores (DOMINGUES et al., 1994 e CARENZI E CUNHA, 2002) na literatura estudada, onde os mesmos citam que é de grande importância o trabalho de fortalecimento muscular, trabalho de equilíbrio, marcha e alongamento muscular.
Quanto aos achados na avaliação e inspeção realizada, existem vários sinais compatíveis com a literatura especializada sobre a Miotonia Congênita, onde os principais sinais como dificuldade em abrir os olhos após um fechamento vigoroso, diminuição de equilíbrio, descarga miotônica do músculo quadríceps levando a dificuldade na marcha, dificuldade em iniciar e terminar movimentos, dificuldade em abrir as mãos após fechamento mais firme ou no frio, presença de hipertrofia muscular e diminuição de força em alguns grupos musculares sendo mais evidente nos músculos ísquitibiais; foram encontradas na avaliação da paciente em estudo.
Também foram encontrados sinais e sintomas compatíveis com a literatura estudada onde a paciente relatava a presença de sintomas dolorosos nas regiões dos joelhos e tornozelos; Além destes sinais característicos também e compatível com a patologia o não comprometimento do aparelho respiratório, onde a paciente não apresentou nenhuma alteração.
Com relação aos exames complementares realizados pela paciente e o diagnóstico clinico, tudo indica a compatibilidade, com os achados na literatura, onde os sinais da eletroneuromiografia realizada no dia 28/10/2004 evidenciam um quadro típico de miotonia congênita em função das características eletrofisiológicas de descargas miotônicas observadas nos exames da paciente, da mãe e da irmã. Também foram encontrados no dia 18/04/2006 em outro estudo neurofisiológico a presença de disfunção primária da fibra muscular levando a um fenômeno miotônico. No dia 18/03/2008 houve uma nova avaliação sendo de Eletromiografia (EMG) aonde se chegou ao resultado de impulso elétrico anormal, revelando descargas miotonicas em todos os músculos avaliados, associados a recrutamento aumentado e potencias de duração e amplitudes normais, revelando um quadro típico de doença miotônica de Thomsen. Segundo Miranda- Pfeilsticker, Bertuzzo e Nucci (2001) estes são os princiapis sinais buscados pelo exame de Eletromiografia (EMG).
Além deste resultado foi observado nesta avaliação o aumento da massa muscular difusa nas mãos.
CONCLUSÃO
Conclui-se que é de grande importância um maior aprofundamento nos estudos sobre a Fisioterapia no tratamento da Miotonia Congênita e da patologia em si, pois não existem muitos estudos relacionados à essa doença e sua abordagem fisioterapêutica muito pouco estudo sobre esta patologia e seu tratamento. Porém fica bem clara a importância do tratamento Fisioterapêutico nestes pacientes, visto que é uma patologia hereditária, de aparecimento precoce, onde futuramente pode levar o paciente a ter algumas disfunções, como as mais conhecidas na literatura, de equilíbrio e contraturas musculares irreversível e progressiva levando o individuo muitas vezes à algumas incapacidade física.
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