REGISTRO DOI:10.5281/zenodo.10905986
ILANA MARIA BRASIL DO ESPÍRITO SANTO1
MARIA IDALINA RODRIGUES2
HILDAMAR NEPOMUCENO DA SILVA3
JULIANA BRUNA MOREIRA DE MIRANDA4
CLEBSON FERREIRA DE LIMA5
JÉSSICA LAIANNE DA SILVA CARVALHO6
SUELI NOLETO SILVA SOUSA7
CLEIDINARA SILVA DE OLIVEIRA8
ROSILENE DA SILVA PEREIRA9
NATALIA DE JESUS SOUSA CUNHA10
JULIANA CUSTODIO LOPES11
JUSSARA MARIA ARAÚJO SANTOS REIS12
JULIANA NUNES LACERDA13
PAMELA CAROLINE GUIMARÃES GONÇALVES14
RESUMO
A Epidermólise Bolhosa (EB) corresponde a uma classe de patologias hereditárias raras que surgem devido a mutações em proteínas estruturais da pele, caracterizadas pela formação de bolhas no tecido epitelial mediante a exposição de traumas ou ínfimas fricções na pele.Este artigo teve como objetivo compreender as condições clínicas associasdas à epidermólise bolhosa e suas possíveis influências na qualidade de vida dos portadores da doença. Foi realizada uma revisão de literatura incluindo artigos originais, relatos de casos e revisões sistemáticas, publicados entre os anos de 2019 e 2024. Foram considerados os periódicos indexados nas seguintes bases de dados: PubMed (Public Medical Literature Analysis and Retrieval System Online), Scielo (Scientific Eletronic Library Online) , Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde).Familiareseamigosconstituemumaliadofundamentalnamanutençãodaqualidadedevida,poisoafeto e a compaixão interferem na melhoria do psicológico do paciente, o que irá proporcionar maior confiança e adesão frente ao tratamento terapêutico.torna-seimprescindívelpromoveraimplementaçãodeaçõesquevisemumestímuloàs estratégias de reconstrução da autoestima do paciente, conduzidas por mudanças biopsicossociais, para o adequado enfretamento desse problema de saúde.
Palavras-chave: Epidermólise Bolhosa. Pele. Qualidade de Vida.
ABSTRACT
Epidermolysis Bullosa (EB) corresponds to a class of rare hereditary pathologies that arise due to mutations in structural proteins of the skin, characterized by the formation of blisters in the epithelial tissue upon exposure to trauma or minor friction on the skin. This article aimed to understand the clinical conditions associated with epidermolysis bullosa and its possible influences on the quality of life of those with the disease. A literature review was carried out including original articles, case reports and systematic reviews, published between 2019 and 2024. Journals indexed in the following databases were considered: PubMed (Public Medical Literature Analysis and Retrieval System Online), Scielo (Scientific Electronic Library Online), Lilacs (Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences). Family and friends are a fundamental ally in maintaining quality of life, as affection and compassion influence the patient’s psychological improvement, which will provide greater confidence and adherence to therapeutic treatment. It is essential to promote the implementation of actions aimed at stimulating strategies for rebuilding the patient’s self-esteem, driven by biopsychosocial changes, to adequately address this health problem.
Keywords: Epidermolysis Bullosa. Skin. Quality of life.
1 INTRODUÇÃO
A Epidermólise Bolhosa (EB) corresponde a uma classe de patologias hereditárias raras que surgem devido a mutações em proteínas estruturais da pele, caracterizadas pela formação de bolhas no tecido epitelial mediante a exposição de traumas ou ínfimas fricções na pele. Esta condição gera significativas intercorrênciasemrelaçãoaotratamentoeafetaaqualidadedevidadosportadoresdadoença.Asafecções bolhosas podem ser classificadas como adquiridas ou hereditárias, sendo que as hereditárias podem ser subdivididas em quatro grandes grupos: Epidermólise Bolhosa Hereditária Simples, Epidermólise Bolhosa Hereditária Juncional, Epidermólise Bolhosa Hereditária Distrófica e Síndrome de Kindler. A depender do subtipo,elaspodemafetarapele,asmembranasmucosaseoutrosórgãos(RODRIGUESANS,etal.,2021).
Sabe-se que, no mundo, a prevalência da Epidermólise Bolhosa, em qualquer um de seus tipos, varia entre 1:50.000 e 1:500.000 atingidos. De acordo com o Registro Nacional de Epidermólise Bolhosa nos Estados Unidos, a incidência da doença é de 50 casos para cada 1.000.000 de nascidos vivos, sendo que 92%delesapresentamEpidermólise BolhosaSimples,5%temEpidermóliseBolhosaDistrófica (EBDR), 1% possui Epidermólise Bolhosa Juncional, e os outros 2% não são classificados (RAMALHO SC, et al., 2021). No Brasil, ainda não há o conhecimento dos dados epidemiológicos dessa doença, visto que a EB não faz parte das doenças abrangidas pela ficha de notificação compulsória (SILVA RA, et al., 2020).
A Epidermólise Bolhosa caracteriza-se por apresentar quadros graves, frustrantes e desafiadores de feridasnaepiderme,podendolevarainfecçõesrecorrentescasootratamentonãosejadevidamenteaplicado. Assim, faz-secruciala verificação das superfícies do corpo afetada para uma atuaçãoe decisão terapêutica dos profissionais de saúde, proporcionando o controle e atenuação da doença (LIMA LF e VASCONCELOS PF, 2019).
Em 2021, foi realizada uma pesquisa com pessoas do interior da Bahia e de Salvador utilizando uma amostrade33 indivíduos portadores deEB,contendo 12(36%) pessoas dosexo femininoe 21(63,60%) do masculino. As idades variavam entre 0 e 41 anos, com média de 12,5 anos. O diagnóstico teve como ocorrência principal o subtipo EBDR. A sepsia, Carcinoma Espinocelular Cutâneo (CEC) e insuficiência cardíaca, além de outras complicações secundárias de EB, foram a causa de óbitos em seis casos (RODRIGUESA NS, et al., 2021).
A curva de óbito das pessoas acometidas por esta patologia tem aumentado significativamente. Esta realidadepodeseratribuídaàprofissionaissemqualificaçãoadequada,faltadeestruturaeausênciadenotificaçãodadoença,com oregistrodemortessemo exatoreconhecimentodacausaehistóricoclínico.O combate à evolução desta doença passa pela definição de um protocolo destinado aos médicos, quanto ao tratamento e cuidados com esses pacientes, bem como, pela determinação da notificação compulsória dos casos (TEIXEIRA RFA, et al., 2021).
O diagnóstico da EB é considerado bastante árduo e demorado, acarretando em dificuldades para os pacientes, que necessitam de visitas contínuas e inacabadas a diversos serviços de saúde. Esta situação, muitas vezes, interfere na escolha de um tratamento adequado o qual se baseia na correlação das características clínicas, histopatológicas, imunológicas e de biologia molecular, sendo elas determinantes paraadiferenciaçãodossubtiposdadoença.NãohácuradocumentadadaEB,otratamentomultiprofissional édocumentadocomoindispensávelparaamelhoradaqualidadedevidadospacientes,sendopraticamente omesmoparaosdiferentessubtipos,comoobjetivoprincipaldediminuiraformaçãodasbolhas(SILVARA, et al., 2020).
Este artigo teve como objetivo compreender as condições clínicas associasdas à epidermólise bolhosa e suas possíveis influências na qualidade de vida dos portadores da doença.
2 METODOLOGIA
A revisão literária incluiu apenas artigos originais, relatos de casos e revisões sistemáticas, publicados entre os anos de 2019 e 2024.
Foram considerados os periódicos indexados nas seguintes bases de dados: PubMed (Public Medical Literature Analysis and Retrieval System Online), Scielo (Scientific Eletronic Library Online) , Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde).
Os descritores utilizados para a busca de artigos foram: “epidermólise bolhosa congênita”; “epidermólise bolhosa hereditária”; “epidermólise bolhosa simples”; “epidermólise bolhosa juncional”; “epidermólise bolhosa distrófica”; “epidermólise bolhosa complicações”; “epidermólise bolhosa tratamento”; “epidermolysis bullosa”; “congenital epidermolysis bullosa”; “inherited epidermolysis bullosa”; “simplex epidermolysis bullosa”; “junctional epidermolysis bullosa”; “dystrophic epidermolysis bullosa”; “epidermolysis bullosa pathohistology”; “epidermolysis bullosa clinical features”; “epidermolysis bullosa therapy”.
3 RESULTADOS E DISCUSSÃO
EpidermóliseBolhosaéumtermoutilizadoparadesignarumgrupodedoençashereditáriasrarasquetem como padrão clínico, o aparecimento de vesículas ou bolhas na pele em resposta a um trauma cutâneo mínimo. É causada devido à mutação de genes, que codificam componentes estruturais da epiderme, provocando alterações das proteínas que são responsáveis pela junção das estruturas da pele, formando assim, as bolhas características da doença. A eficácia das fibras proteicas colágenas que se ligam às camadas da pele é perdida, essas por sua vez separam-se facilmente. Esse espaço formado então é preenchido com soro ou fluido rico em proteínas, ocasionando a formação da bolha. Esta condição gera significativasintercorrênciaseafetaaqualidadedevidadosportadoresdadoença(SAMPAIOG,etal.,2021).
As Epidermólises Bolhosas são classificadas de acordo as características apresentadas através de microscopiaeletrônica.Comoavançodastecnologiasdediagnóstico,hojesãodescritosmaisde30subtipos clínicos da doença, com mutações patogênicas apontadas em pelo menos 18 genes diferentes. Segundo consenso internacional publicado em 2014, as afecções Bolhosas Hereditárias podem ser subdivididas em quatro grandes grupos: Epidermólise Bolhosa Simples, Juncional, Distróficas e Síndrome de Kindler e a depender do subtipo, podem afetar a pele, as membranas mucosas e outros órgãos (REZENDE RP, et al., 2019).
OtipoconsideradoomaiscomuméaEBSimples.AEBdistróficaéconsideradaamaisgraveeosegundo subtipo mais prevalente. A prevalência exata dessas doenças não é conhecida. É estimado, nos Estados Unidos, que os subtipos mais simples ocorram na frequência de 1 a cada 50.000 nascimentos e os mais graves de 1 para cada 500.000 nascimentos. Acredita-se que esses valores sejam semelhantes em outras áreasdomundo,poisestudosrealizadosemoutrospaísesmostraram dadossemelhantes,sugerindodesse modo, que não existe interferência geográfica ou racial sobre a doença (LIMA LF, et al., 2019).
Alémdasmanifestaçõescaracterísticascomoaformaçãodebolhaseerosõesnapeledevidoàfragilidade mecânica, os portadores de EB podem apresentar ainda: pequenas pápulas firmes e brancas, devido a um distúrbio da queratinização durante a resolução de lesões profundas. Além disso, alopecia; cicatrizes nos olhos devido às lesões, com perda visual caso não sejam tratados; complicações otorrinolaringológicas; excessodecárieseperdadentáriadevidoàdiminuiçãodoesmaltedodente(hipoplasiadoesmalte);injúriasno trato gastrointestinal e geniturinário; distrofia muscular, osteopenia e osteoporose; anemia; atraso na puberdade; infecções diversas e tumores cutâneos (CIAMPO LRL, et al., 2018).
OdiagnósticodaEBébaseadonacorrelaçãodascaracterísticasclínicas,histopatológicas,imunológicas e de biologia molecular, sendo essas características determinantes para a diferenciação dos subtipos da doença. Além disso, pode ainda ser feito um teste genético, considerado como exame padrão ouro para diagnósticodessas doenças.A diferenciação genética nãoestádisponível na maioria das cidades do Brasil, de forma que a diferenciação dos subtipos existentes é realizada através da análise imunológica e ultra- estrutural (AMARU VN e CHAVEZ FMG, 2021).
A EB é uma doença que geralmente causa grandes efeitos na vida dos pacientes com a doença. Existe uma correlação entre a gravidade da doença e distúrbios psicológicos desses pacientes. Devem ser consideradas manifestações como depressão, ansiedade e distúrbios de comportamento, pois elas podem comprometer o tratamento, agravando o quadro clínico e acelerando o desenvolvimento da doença. Os profissionaisdesaúdedevemestaratentosaessasquestõesebuscarapromoçãodeaçõesbiopsicossociais, como uma estratégia para superá-las (PARENTES BS, et al., 2020).
As úlceras crônicas da EB são relatadas pelos pacientes como sendo inseparáveis a eles, gerando uma interferêncianaqualidadedevida,devidoàsdificuldadesqueadoençaosimpõe.Poroutrolado,mesmocom a aceitação da doença, os portadores da EB sentem-se inseguros e desconfortáveis quando ocorrem constantes infecções nas feridas, perda de controle do exsudado ou aumento exagerado no número de feridas. Nesse contexto, essa enfermidade acarreta um impacto negativo na vida rotineira dos pacientes, causandoproblemascomprometedoresdaautoestimaeautoconfiança.Aslesõespodemsealastrarportodo o corpo do paciente, o que irá demandar um dificultoso manejo adequado (SILVA RA, et al., 2020).
Ademais, o uso das vestimentas também deixa os pacientes incomodados por se tratar de um contato direto com a epiderme lesionada e muita das vezes com feridas expostas, o que prejudica ainda mais as habilidades e afazeres do dia a dia. Diante disso, recomenda-se o uso de roupas que possibilitem a devida proteção e cuidado, para a não evolução do quadro das feridas, podendo concilia-las de acordo com as devidas predileções de cada paciente. O estigma social é um dos pontos notórios da EB, o que interfere no desenvolvimento psicossocial do paciente. A curiosidade e o medo de contágio da sociedade afastam os pacientes do convívio social, podendo acarretar uma deterioração da autoestima, distanciamento social e problemas depressivos, frequentemente, atrelados a piora das manifestações clínicas da patologia (MOREIRA BS e NERY MS, 2021; PARENTES BS, et al., 2020).
Familiareseamigosconstituemumaliadofundamentalnamanutençãodaqualidadedevida,poisoafeto e a compaixão interferem na melhoria do psicológico do paciente, o que irá proporcionar maior confiança e adesão frente ao tratamento terapêutico. Possibilitando, assim, a amplificação do comportamento social, a reconstrução da autoestima e a integração saudável do paciente com o convívio mútuo (AGUIAR DC e GEISLER AS, 2021).
4 CONSIDERAÇÕES FINAIS
AEpidermóliseBolhosaéumapatologiahereditáriaconsideradararaquepodecomprometergravemente a saúde física e o bem-estar dos pacientes acometidos, podendo surgir infecções recorrentes devido, principalmente, ao tratamento inadequado. Dessa forma, faz-se necessária a análise cuidadosa das superfíciescutâneaslesionadas,comointuitodeminimizaraslimitaçõesealteraçõessistêmicasprovocadas, favorecendoumamelhordecisãoterapêuticadosprofissionaisdesaúdeeaumentandoaeficáciadocuidado. Consequentemente,torna-seimprescindívelpromoveraimplementaçãodeaçõesquevisemumestímuloàs estratégias de reconstrução da autoestima do paciente, conduzidas por mudanças biopsicossociais, para o adequado enfretamento desse problema de saúde.
REFERÊNCIAS
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JORGE, S. A. Abordagem multiprofissional do tratamento de feridas. São Paulo: Atheneu, 2003. p. 81-9.
1 Mestre em Ciências e Saúde UFPI
Enfermeiro Assistencial do HU FURG/ EBSERH
(ilanabrasyl76@gmail.com)
2 Enfermeira especialista em Saúde Digital UFG
(idalinarodrigues2015@gmail.com)
3 Enfermeira Assistencial do HU UFPI/EBSERH
(hildamarsilva@yahoo.com.br)
4 Enfermeira Assistencial do HU UFPI/EBSERH
(juliana.brunna@hotmail.com)
5 Enfermeira Assistencial do HUUFPI/EBSERH
(clebsoncobain@hotmail.com)
6 Enfermeira Assistencial do HUUFPI/EBSERH
(jessicalaiane_sc@hotmail.com)
7 Enfermeira Assistencial do HUUFPI/EBSERH
(suelinoleto@hotmail.com)
8 Enfermeira Assistencial do HU UFPI/EBSERH
(Naradeoliveira@hotmail.com)
9 Enfermeira Assistencial do HUUFPI/EBSERH
(rosilenesilva.pereira@hotmail.com)
10 Mestranda de Enfermagem PPGENF/UFMA
(nathenfer29@gmail.com)
11 Enfermeira Assistencial do HUUFGD/EBSERH
(lopes.enf.juliana@gmail.com)
12 Enfermeira, Especialista em Urgência e Emergência- Faculdade CNI
(enfermeirajussarareis@hotmail.com)
13 Enfermeira Assistencial do HUPAA/EBSERH
Juliana.lacerda@ebserh.gov.br
14 Enfermeiro Assistencial do HUUFGD/EBSERH
(antonio.galan.1@ebserh.gov.br)
15 Enfermeira Assistencial do HUUFPI/EBSERH (pamggoncalves@gmail.com)