REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10845207
Claudiane Angélica Gomes da Silva;
Suely Amorim de Araújo.
RESUMO
Introdução: A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma patologia caracterizada pelo crescimento de múltiplos cistos que se desenvolvem progressivamente acometendo o pleno funcionamento dos rins. Objetivo: Este artigo visa analisar as evidências da patologia disponíveis na literatura relacionando-a com a importância das ações e cuidados de enfermagem. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura sobre produções que abordaram a Doença Renal Policística Autossômica Dominante nas bases de dados Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Foram utilizados os descritores: Doença Renal Policística, Falência Renal Crônica, Glomerulonefrite e Rim Policístico Autossômico Dominante. Apenas artigos publicados nos últimos 10 anos foram incluídos, considerando também apenas textos completos, gratuitos e disponíveis na língua portuguesa. Resultados: O enfermeiro desempenha um papel fundamental ao fornecer informações detalhadas sobre a condição, oferecer suporte emocional, monitorar a pressão arterial, administrar medicamentos, orientar sobre hábitos de vida saudáveis e colaborar com outros profissionais de saúde para garantir uma abordagem abrangente e integrada no cuidado da doença. Assim, foram selecionados um total de 6 artigos para compor este estudo. Discussão: Os artigos selecionados apresentaram a doença de maneira geral, dando ênfase nas manifestações clínicas recorrentes e raras. Conclusão: O diagnóstico precoce e a abordagem holística de enfermagem são fundamentais para o manejo eficaz da doença e a prevenção de novas comorbidades. Além disso, destaca-se a importância de realizar mais pesquisas clínicas sobre DRPAD para aprimorar o prognóstico dos pacientes.
Palavras-chave: Nefropatias. Falência Renal Crônica. Glomerulonefrite. Rim Policístico Autossômico Dominante.
ABSTRACT
Introduction: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a pathology characterized by the growth of multiple cysts that develop progressively, affecting the full functioning of the kidneys. Objective: This article aims to analyze the evidence of the pathology available in the literature, relating it to the importance of nursing actions and care. Methodology: This is an integrative literature review on productions that addressed Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in the Scientific Electronic Library Online (SCIELO) and Virtual Health Library (VHL) databases. The following descriptors were used: Polycystic Kidney Disease, Chronic Renal Failure, Glomerulonephritis and Autosomal Dominant Polycystic Kidney. Only articles published in the last 10 years were included, also considering only full texts, free of charge and available in the Portuguese language. Results: Nurses play a key role in providing detailed information about the condition, offering emotional support, monitoring blood pressure, administering medication, advising on healthy lifestyle habits and collaborating with other health professionals to ensure a comprehensive and integrated approach to caring for the disease. A total of 6 articles were selected for this study. Discussion: The articles selected presented the disease in general terms, emphasizing recurrent and rare clinical manifestations. Conclusion: Early diagnosis and a holistic nursing approach are essential for the effective management of the disease and the prevention of new comorbidities. In addition, it is important to carry out more clinical research into ADPKD in order to improve patient prognosis.
Keywords: Nephropathies. Chronic Renal Failure. Glomerulonephritis. Autosomal Dominant Polycystic Kidney.
1. INTRODUÇÃO
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD), popularmente conhecida como rim policístico, é uma condição genética hereditária monogênica multissistêmica prevalente entre os seres humanos. Sua patologia é identificada pela formação progressiva de múltiplos cistos nos rins, comprometendo sua funcionalidade. Além dos cistos renais, a doença pode manifestar-se com a presença de cistos no pâncreas e no fígado, hipertensão arterial, aneurismas aórticos e cerebrais e defeitos cardiovasculares, ocasionado pelo aumento progressivo do tamanho dos órgãos. (ALVES; BORELLI; TSUNETO, 2015).
Uma condição monogênica resulta de mutações em um único gene. No caso da doença renal policística, as mutações recaem nos genes PKD1, localizado no cromossomo 16p na região 13.3 (responsável por cerca de 85% dos casos), PKD2, encontrado no cromossomo 4q na região 2123 (responsável por 10 a 15% dos casos), e PKD3, localizado no cromossomo 10 na região 24. A mutação no gene PKD1 é considerada mais grave, levando à doença renal terminal ou óbito, geralmente manifestando-se aos 53 anos, em contraste com o gene PKD2, que se manifesta por volta dos 69 anos (ALVES; BORELLI; TSUNETO, 2015).
Para diagnosticar a DRPAD, é crucial observar o histórico familiar da doença. Em pacientes com histórico familiar positivo, as alterações ultrassonográficas indicativas da doença renal policística incluem a presença de três ou mais cistos uni ou bilaterais entre 15 e 39 anos; dois ou mais cistos em cada rim entre 40 e 59 anos; e quatro ou mais cistos em cada rim acima de 60 anos (TELESSAUDERS, 2020).
Não há cura para a DRPAD, e o tratamento visa controlar os sintomas e complicações associadas. As abordagens terapêuticas visam proporcionar alívio dos sintomas, retardar a progressão da doença e minimizar o impacto nas funções renais. Em estágios avançados, pode ser necessário recorrer à diálise ou transplante renal. (FUNG, 2023)
Dada a importância do diagnóstico precoce da doença renal policística, visando estabelecer medidas preventivas e atenuantes para suas manifestações clínicas, indaga-se sobre o conhecimento disponível na literatura científica acerca da DRPAD nos últimos 10 anos. Assim, o propósito desta revisão integrativa é analisar e caracterizar as publicações científicas mais recentes sobre a doença renal policística autossômica dominante, buscando direcionar intervenções de enfermagem para pacientes afetados por essa patologia.
2. METODOLOGIA
O estudo em questão configura-se como uma revisão integrativa da literatura, uma abordagem que envolve a análise e pesquisa de literatura já existente. Esse método possibilita a síntese de conhecimentos provenientes de descobertas científicas, todos relacionados a um tema específico proposto pelo pesquisador.
O trabalho percorreu etapas cuidadosamente estabelecidas, compreendendo desde a conformação do tema até a delimitação do propósito da revisão integrativa da literatura. O detalhamento dos métodos para a seleção dos estudos, o procedimento de extração dos dados relevantes, bem como a análise e avaliação dos estudos incorporados na revisão, foram partes fundamentais do processo.
Para a condução da coleta de artigos, foram explorados os seguintes descritores, devidamente registrados na plataforma Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): Nefropatias, Falência Renal Crônica, Glomerulonefrite e Rim Policístico Autossômico Dominante.
A coleta de dados ocorreu durante os meses de julho a outubro de 2023, nas bases de dados Scientific Eletronic Library Online (SCIELO), base de dados em enfermagem (BDENF) e Literatura Latino-Americana e do caribe em Ciências da Saúde (LILACS) acessados pela Biblioteca Virtual em Saúde (BVS).
Os critérios de inclusão adotados englobaram as produções científicas veiculadas entre 2013 e 2023, disponibilizadas integralmente e de forma gratuita, publicadas em língua portuguesa, incluindo relatos de caso. Em contrapartida, os critérios de exclusão contemplaram artigos duplicados, aqueles fora do intervalo temporal estipulado e os que abordavam a Doença Renal Policística Autossômica Recessiva. Para a busca dos artigos conforme esses critérios, foi aplicado o operador booleano AND entre os descritores. O processo de seleção das publicações ocorreu em três etapas distintas, abrangendo a leitura dos títulos, dos resumos e, por fim, a análise integral dos textos.
A realização do estudo não demandou a aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa, visto que não envolveu pesquisa com seres humanos ou experimentos em animais. No que tange aos aspectos éticos, o presente estudo foi conduzido com a preservação dos direitos autorais dos produtores dos estudos utilizados, incorporando as devidas citações e referências bibliográficas em conformidade com as normas da ABNT (Associação Brasileira de Normas Técnicas).
3. RESULTADOS
No processo de seleção dos artigos para esta revisão, foi adotado um rigoroso critério de inclusão para assegurar que os estudos fossem pertinentes aos objetivos propostos.
Inicialmente, os artigos foram avaliados com base em seus títulos e resumos e, posteriormente, submetidos a uma leitura completa para determinar sua aderência.
Foram identificados 157 artigos nas bases de dados eletrônicas, incluindo duplicatas. Após a análise dos títulos e resumos, apenas 12 publicações foram escolhidas para uma leitura completa, uma vez que apenas com essa leitura parcial já foi visto que não se encaixavam com a proposta do estudo. Por fim, após uma leitura aprofundada, apenas 6 artigos foram selecionados, visto que os demais também não estavam alinhados com os objetivos específicos desta revisão, ou seja, não se mostraram compatíveis com a abordagem adotada.
É fundamental destacar que a exclusão desses artigos não compromete a integridade ou a amplitude desta revisão. Ao contrário, essa seleção criteriosa garantiu a inclusão apenas dos estudos mais relevantes e aplicáveis, o que fortaleceu a validade e a confiabilidade das conclusões apresentadas. O Quadro 1 retrata a estratégia de busca das publicações em cada base de dados.
Quadro 1: Estratégia de busca feita utilizando os descritores selecionados
Os artigos encontrados nas bases de dados estão representados no fluxograma seguinte, demonstrando como foram colocados em prática os critérios de inclusão e exclusão.
Figura 1. Fluxograma de estudos encontrados e selecionados
Após a seleção, os artigos foram elencados e categorizados de acordo com número (A1 até A6) no quadro 2, de acordo com as seguintes características: autor e ano, título, objetivo e resultados.
Quadro 2. Caracterização dos estudos
| Nº | Autor/Ano | Título | Objetivo | Resultados |
| A1 | Alves et al. (2014) | Doença renal policística autossômica dominante em pacientes em hemodiálise no sul do Brasil | Analisar a prevalência, características clínicas e laboratoriais de pacientes com rins policísticos e relacionar as manifestações da doença por gênero. | A prevalência da doença é baixa entre pacientes em hemodiálise no sul do Brasil. As diferenças observadas entre os gêneros, com exceção da ureia, não foram significantes. |
| A2 | Padhi et al. (2022) | O polimorfismo intron 4 a/b do gene NOS3 está associado à DRET em pacientes com doença renal policística autossômica dominante | Resumir quantitativamente a associação entre os polimorfismos do NOS3 (polimorfism o 894G>T e VNTR intron 4 a/b) e o risco de DRET na DRPAD, realizando uma metaanálise abrangente de todos os estudos de caso-controle elegíveis. | O polimorfismo intron 4a/b do NOS3, mas não o polimorfismo G894T, parece aumentar o risco de DRET em pacientes com DRPAD |
| A3 | Alves et al. (2013) | Características sociodemográfica s e aspectos clínicos de pacientes com doença renal policística do adultos submetidos à hemodiálise | Analisar as características sociodemográficas e clínicas de pacientes portadores da doença renal policística do adulto admitidos nos serviços de hemodiálise no noroeste do estado do Paraná. | Os resultados sugerem que a DRPAD é uma causa importante da DRC estágio 5 na população da região noroeste do estado do Paraná, Brasil. |
| A4 | Saraiva et al. (2016) | Doença renal policística: relato de caso e revisão de literatura | Relatar o caso de um paciente relacionado com a DRPAD | O diagnóstico precoce e o manejo adequado podem retardar complicações, como a hipertensão, que contribui para a progressão da doença renal. |
| A5 | Cavoli et al. (2020) | Avaliação do volume renal total por imaginologia na DRPAD | Avaliar o papel do volume renal total para investigação de DRPAD | As diretrizes da ERAEDTA recomendam que a Ressonância Magnética seja utilizada na prática clínica para identificar pacientes com DRPAD com doença de rápida progressão |
| A6 | Migone et al. (2016) | Resultado do transplante renal com doador portador de doença renal policística | Avaliar a utilização de doadores com critério expandido com a finalidade de aumentar a oferta de rins para transplante a curto prazo em pacientes com doença renal policística. | A utilização de doadores de critério expandido é uma opção segura, capaz de aumentar a oferta de órgãos para doação, apresentando bons resultados funcionais e aumento da sobrevida desses pacientes. |
4. DISCUSSÃO
Os seis artigos identificados abordam a Doença Renal Policística Autossômica Dominante em uma perspectiva abrangente, enfatizando uma variedade de manifestações clínicas que podem surgir. Desde complicações menos comuns, como aneurismas das artérias coronárias, até problemas mais frequentes, como a hipertensão arterial, os autores exploram a ampla gama de desafios enfrentados por aqueles afetados por essa condição. Essa abordagem holística oferece uma visão completa da complexidade e diversidade de sintomas associados à DRPAD, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada dessa patologia.
Observou-se que, dos seis artigos selecionados referentes à metodologia, dois eram observacionais retrospectivos (A1, A3), uma revisão integrativa de literatura (A2), dois relatos de caso (A4, A6), e uma pesquisa original (A5). Referente ao ano de publicação, um de 2013 (16,66 %), um de 2014 (16,66 %), dois de 2016 (33,33%), um de 2020 (16,66 %) e um de 2022 (16,66 %).
O estudo (A1) investigou a frequência e características clínicas da DRPAD por gênero, especialmente entre pacientes em hemodiálise na área noroeste do Paraná. A pesquisa revelou uma incidência relativamente baixa dessa condição nessa população, com um perfil clínico e de testes laboratoriais distintos quando comparado com informações de outras localidades, possivelmente devido à diversidade étnica presente na região. Apesar das limitações inerentes, como a natureza retrospectiva da coleta de dados e o tamanho limitado da amostra, o estudo representa uma contribuição significativa e pioneira para o entendimento da DRPAD no contexto brasileiro.
Em (A2) foi visto que polimorfismo intron 4a/b do gene NOS3, ao contrário do polimorfismo G894T, demonstra um potencial aumento no risco de desenvolvimento de doença renal endotelial trombótica (DRET) em pacientes diagnosticados com doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). No entanto, para compreender plenamente as associações entre esses polimorfismos genéticos do gene NOS3 e as implicações terapêuticas da DRET em pacientes com DRPAD, são necessários mais estudos de alta qualidade.
Em (A3) a amostra analisada representa 10,3% do total de pacientes em hemodiálise na área de abrangência da 15ª Regional de Saúde do Paraná. Os resultados apontam que a DRPAD é uma causa significativa de doença renal crônica estágio 5 na população da região noroeste do estado do Paraná, Brasil. Além disso, o perfil sociodemográfico e clínico dos pacientes com DRPAD parece ser semelhante aos dados observados na América do Norte e Europa, possivelmente devido à predominância de indivíduos de ascendência europeia na amostra estudada.
O estudo (A4) relata que diagnóstico precoce da DRPAD, geralmente por meio de ultrassonografia, é crucial, sendo importante observar sintomas como dor, hematúria e infecções císticas. O tratamento visa controlar comorbidades como hipertensão e proteinúria, além de utilizar medicamentos para reduzir o crescimento dos cistos e preservar a função renal. O prognóstico varia, mas crianças que sobrevivem ao período neonatal têm maior risco de desenvolver insuficiência renal terminal. No entanto, um diagnóstico precoce e acompanhamento clínico adequado podem ajudar a minimizar complicações associadas.
Em (A5) notou-se que utilização de exames de imagem dos rins é fundamental no tratamento da doença renal policística autossômica dominante (DRPAD), com o volume total do rim (VRT) se tornando um importante indicador substituto para prever como a doença irá progredir. Embora a ultrassonografia (US) seja o primeiro passo no diagnóstico, métodos mais avançados, como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), oferecem medições mais precisas do VRT. A RM é considerada a melhor opção para avaliar como os pacientes respondem ao tratamento e como a doença está avançando.
Por fim, em (A6) foi visto que pacientes com doença renal policística podem doar rins para transplante, especialmente em estágios iniciais da doença. Estudos mostram que receptores de transplante com rins policísticos podem ter boa função renal a longo prazo e se beneficiar com o aumento do número de órgãos disponíveis. A ativação inadequada de certas vias moleculares, como a via mammaliam target of rapamycin (mTOR), está ligada à formação de cistos renais. Embora medicamentos que inibem essa via possam retardar o crescimento dos cistos, ainda não está claro qual a dose ideal para evitar efeitos colaterais. A dosagem dos medicamentos deve ser ajustada individualmente para evitar complicações.
4.1 Aspectos gerais da DRPAD
As doenças renais policísticas representam condições graves que podem levar à falência renal, decorrente da obstrução dos túbulos adjacentes causada pela dilatação progressiva dos cistos. Segundo Alves et al. (2014), de 463 pacientes em hemodiálise estudados, 48 (10,3%) foram diagnosticados com Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD). Durante o período do estudo, a prevalência da DRPAD em pacientes em hemodiálise foi de 9,2 a cada 100.000 habitantes.
De modo geral, a DRPAD afeta aproximadamente um a cada 400 a 1000 nascidos, e suas manifestações clínicas tendem a se apresentar entre os 30 e 40 anos de idade, permanecendo assintomática nos primeiros anos de vida. Devido à associação da patologia com um gene dominante, quase 100% dos casos nos quais esse gene está presente resultam no desenvolvimento da doença (SARAIVA ET AL. 2016).
Em relação à distribuição por gênero, estudos divergentes indicam uma igualdade no diagnóstico da DRPAD entre os gêneros feminino e masculino, embora outros estudos epidemiológicos brasileiros sugiram uma predominância no gênero masculino, conforme apontado por Alves et al. (2013). Quanto à etnia, os pacientes diagnosticados eram predominantemente caucasianos (72,9%), seguidos por afrodescendentes (20,8%) e orientais (6,3%). Essa diversidade étnica demonstra a presença da DRPAD em diferentes grupos populacionais.
4.2 O diagnóstico e tratamento da DRPAD
O diagnóstico da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) envolve o uso de exames de imagem, destacando a ultrassonografia como principal método de identificação, podendo ser realizada até mesmo na fase intrauterina. Além dos exames de imagem, a análise da herança genética familiar e as manifestações clínicas são recursos importantes para concluir o diagnóstico (SARAIVA ET AL. 2016).
Uma vez confirmada a presença da doença, o tratamento é iniciado, visando o controle das sequelas e sintomas. No manejo da DRPAD, que frequentemente está associada à hipertensão arterial, são empregados diversos medicamentos para prevenir a progressão para insuficiência renal crônica. Entre eles, destacam-se diuréticos, bloqueadores dos canais de cálcio, agentes redutores do colesterol, inibidores da enzima conversora de angiotensina e bloqueadores de angiotensina II (SARAIVA ET AL. 2016).
Além das abordagens terapêuticas convencionais, estão sendo investigadas novas classes de agentes para o tratamento da doença renal policística. Dentre elas, destacam-se os antagonistas dos receptores do ácido lisofosfatídico (LPA) e os agonistas PPAR-γ. Estes últimos têm a capacidade de bloquear a síntese da proteína CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística), contribuindo para impedir o crescimento dos cistos renais (SARAIVA ET AL. 2016). Essas pesquisas indicam uma perspectiva promissora para novas opções terapêuticas no futuro.
4.3 Manifestações clínicas da DRPAD
Segundo o A4, cerca de 30% dos recém-nascidos afetados pela doença morrem logo após o nascimento, enquanto cerca de 50% dos que sobrevivem ao período neonatal progridem para insuficiência renal crônica terminal nos primeiros anos de vida, quando o prognóstico do paciente varia de acordo com a gravidade da doença renal (SARAIVA et al., 2016).
Alves et al. (2013), relatam que as manifestações renais como a hipertensão arterial, dores, cólicas e infecção urinária também foram mais frequentes nas mulheres. As dores são citadas como os principais sintomas e mais frequente em pacientes com DRPAD, correspondendo à cerca de 60% dos pacientes do estudo.
4.4 Ações de enfermagem
A atuação do enfermeiro desempenha um papel fundamental na promoção da saúde, adaptando-se às necessidades da população. Essa responsabilidade envolve a identificação de grupos de risco e a orientação para lidar com novos estilos de vida e condições de saúde. As atividades educacionais em saúde, desde a atenção primária até o nível terciário, são concebidas como colaborativas e construtivas.
No contexto da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD), as intervenções de enfermagem abrangem uma variedade de aspectos. O enfermeiro fornece informações detalhadas sobre a DRPAD, seus sintomas, tratamentos disponíveis e estratégias de autocuidado, capacitando os pacientes e suas famílias para participarem ativamente no gerenciamento da doença.
Além disso, a enfermagem presta suporte emocional, ajudando os pacientes a enfrentar os desafios emocionais associados à condição, como ansiedade, medo e estresse. O monitoramento regular da pressão arterial é realizado, considerando a relação da DRPAD com a hipertensão arterial.
A administração de medicamentos prescritos, como anti-hipertensivos e analgésicos, é uma função essencial para o controle da pressão arterial e alívio da dor. A enfermagem também fornece orientações sobre hábitos de vida saudáveis, enfatizando a importância de uma dieta balanceada, restrição de sódio e manutenção de um peso corporal saudável para reduzir fatores de risco e promover o bem-estar geral.
A colaboração efetiva com outros profissionais de saúde, como médicos, nutricionistas e fisioterapeutas, é essencial para garantir uma abordagem abrangente e integrada no cuidado da DRPAD. Além disso, o enfermeiro monitora a progressão da DRPAD, ajustando os cuidados conforme necessário e comunicando efetivamente as mudanças ao restante da equipe de saúde. Essa abordagem visa otimizar o manejo holístico da condição.
5. CONCLUSÃO
Conclui-se que a Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) traz consigo diversas manifestações clínicas, como hipertensão arterial, doenças cardiovasculares e dores em diferentes partes do corpo. O diagnóstico precoce e preciso é essencial para melhorar a qualidade de vida e implementar ações terapêuticas visando a prevenção de comorbidades.
Neste contexto, o papel da enfermagem surge como uma peça fundamental. Além de fornecer informações detalhadas sobre a DRPAD, seus sintomas e tratamentos disponíveis, os enfermeiros desempenham um papel crucial no suporte emocional, ajudando os pacientes a enfrentar os desafios emocionais associados à condição, como ansiedade, medo e estresse. O monitoramento regular da pressão arterial pelos enfermeiros é uma prática essencial, considerando a relação da DRPAD com a hipertensão arterial.
A enfermagem também desempenha um papel ativo na administração de medicamentos prescritos, como anti-hipertensivos e analgésicos, contribuindo para o controle da pressão arterial e alívio da dor. Fornecer orientações sobre hábitos de vida saudáveis e colaborar com outros profissionais de saúde garantem uma abordagem abrangente e integrada no cuidado da DRPAD.
A elaboração deste artigo evidenciou a carência de pesquisas sobre a DRPAD, ressaltando a necessidade de mais investigações clínicas. A escassez de publicações científicas acarreta desinformação e desatualização, desafiando o diagnóstico e atrasando avanços científicos na saúde. Nesse contexto, é imperativo que a enfermagem participe ativamente na promoção e condução de pesquisas, colaborando para o desenvolvimento de melhores estratégias terapêuticas e, assim, aprimorando o prognóstico global dos pacientes com DRPAD.
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