EARLY DIAGNOSIS OF CROHN’S DISEASE IN CHILDHOOD AND ITS IMPLICATIONS
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ch10202509301304
Danilo Oba Kuniyoshi1
Giovanna Frankowski Correa2
Marcelo da Silva3
Aline Satie Oba Kuniyoshi4
Resumo
Este estudo tem como objetivo aprofundar o conhecimento sobre a Doença de Crohn através de seu diagnóstico precoce e suas implicações. De forma específica busca-se: levantar evidências científicas acerca do diagnóstico precoce da doença de Crohn em crianças e adolescentes; investigar as implicações do diagnóstico precoce na doença de Crohn em crianças e adolescentes. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura realizada mês de agosto de 2025 na base de dados do PUBMED, e descritores: “Doença de Crohn”, “Diagnóstico precoce”, “Pediatria”, “Calprotectina fecal”, “Enterorressonância”, “Desenvolvimento infantil”. A amostra foi constituída por dez artigos. Com base nos resultados apresentados, o diagnóstico precoce representa um fator determinante para o prognóstico e a qualidade de vida das crianças e adolescentes acometidos pela doença. Espera-se que esta revisão de literatura possa subsidiar o trabalho dos profissionais, seja para despertar o interesse de pesquisadores na temática ou para implementar ações direcionadas ao diagnóstico precoce.
Palavras-chave: Diagnóstico precoce, Doença de Crohn, infância.
Abstract
This study aims to deepen knowledge about Crohn’s disease through its early diagnosis and its implications. Specifically, it seeks to: gather scientific evidence on the early diagnosis of Crohn’s disease in children and adolescents; and investigate the implications of early diagnosis in Crohn’s disease in children and adolescents. This is a narrative review of the literature conducted in August 2025 in the PUBMED database, using the following descriptors: “Crohn’s disease,” “Early diagnosis,” “Pediatrics,” “Fecal calprotectin,” “Enteroresonance,” and “Child development.” A sample of ten articles was presented. Based on the results presented, early diagnosis represents a determining factor for the prognosis and quality of life of children and adolescents affected by the disease. It is hoped that this literature review will inform the work of professionals, either by sparking researchers’ interest in the topic or by implementing actions aimed at early diagnosis. Keywords: Early diagnosis, Crohn’s disease, childhood
1. INTRODUÇÃO
A doença de Crohn (DC) é uma doença complexa e de difícil diagnóstico , resultante de um processo inflamatório crônico que compromete a funcionalidade do trato gastrointestinal (SOUZA et al., 2024). Nos últimos anos, tem-se observado um aumento na prevalência da doença na faixa etária pediátrica e internações (PAES et al., 2024).
O diagnóstico precoce da Doença de Crohn (DC) na infância é um desafio clínico importante, pois a apresentação pode ser inespecífica e muitas vezes confundida com outras condições gastrointestinais comuns (PIOVESANA et al., 2025). Os sintomas mais comuns, são diarreia e dor abdominal, apresentam perda de peso ou baixo ganho de peso, déficit de crescimento e atraso do desenvolvimento puberal. O déficit de crescimento é uma característica exclusiva da faixa etária pediátrica, ocorre em 10 a 40% dos pacientes no momento do diagnóstico e, em alguns pacientes, pode ser o sintoma inicial da DC na ausência de diarreia ou dor abdominal (CARDOSO, SOBRADO, 2015).
A demora em se estabelecer um diagnóstico na criança é frequente e é mais difícil ainda o reconhecimento dessa doença na infância. Assim, é importante obter dados de peso e estatura prévios para a construção da curva de crescimento quando se avalia a possibilidade diagnóstica de doença inflamatória na criança ou no adolescente (CARDOSO, SOBRADO, 2015).
Diante disso, o diagnóstico precoce torna-se essencial na modificação do curso da doença, reduzindo a progressão da inflamação intestinal e prevenindo complicações irreversíveis. Ainda, com a intervenção terapêutica em tempo oportuno, é possível reduzir o impacto da doença na qualidade de vida, no desenvolvimento físico e psicossocial da criança (SBP, 2024).
Com base no exposto este estudo tem como objetivo aprofundar o conhecimento sobre a Doença de Crohn através de seu diagnostico precoce e suas implicações. De forma específica busca-se: levantar evidências científicas acerca do diagnóstico precoce da doença de Crohn em crianças e adolescentes; investigar as implicações do diagnóstico precoce na doença de Crohn em crianças e adolescentes.
2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
2.1 DOENÇA DE CROHN
Dentre as doenças inflamatórias intestinais (DII), a doença de crohn é uma das mais prevalente entre crianças e adolescentes (PAES et al., 2024). Apesar de uma compreensão clínica bem estabelecida desses distúrbios gastrointestinais crônicos, o aumento de casos pediátricos apresenta desafios devido aos sintomas multifacetados e inespecíficos que muitas vezes surgem, levando a incertezas diagnósticas (SBP, 2024).
Os sintomas e complicações comuns da doença de Crohn podem incluir diarreia, dor abdominal, perda de peso e desidratação. A condição também pode levar a fístulas, que são túneis que se formam na parede intestinal ou no ânus que levam aos tecidos ou órgãos circundantes. A doença de Crohn pode interferir no crescimento adequado e levar ao atraso da puberdade em algumas crianças (PIOVESANA et al., 2025).
O diagnóstico da doença de Crohn deve ser baseado na combinação de história clínica, exame físico, exames laboratoriais. A calprotectina fecal é um marcador inflamatório intestinal positivo em até 95% dos pacientes com DII ao diagnóstico, sendo superior aos marcadores de inflamação sanguíneos (SDEPANIAN et al., 2019).
No que se refere a etiopatologia, a doença de Crohn é caracterizada por manifestações crônicas e heterogêneas, induzidas pela interação de fatores ambientais, genéticos, da microbiota intestinal e imunológicos. Assim, estes componentes patogênicos agem de forma integrada, isto é, agem em conjunto ocasionando a inflamação (SDEPANIAN et al., 2019)
Conforme apresentado na figura 1, pode-se observar o quão complexo é a doença, haja vista a interação entre genes, o sistema imunológico e o ambiente microbiano no desenvolvimento da doença de Crohn e na inflamação contínua associada. Conforme apresentado na figura, a interrupção da função da barreira epitelial e a invasão de bactérias na mucosa, receptores imunológicos anormais (p. ex., IL10R), aumento da resposta inflamatória (mediada por citocinas pró-inflamatórias), interrupção da sinalização imunológica a jusante e manuseio anormal de bactérias provavelmente contribuem para a patogênese da doença (ASHTON, ENNIS, BEATTIE, 2017).
Fatores ambientais (por exemplo, dieta e medicação) influenciam a composição da microbiota intestinal. Na doença de Crohn ativa, há uma proporção anormal de espécies bacterianas benéficas e prejudiciais (disbiose). A complexa interação entre esses fatores está subjacente ao processo de doença. Em pacientes saudáveis, há uma sinergia entre diversas bactérias toleradas imunologicamente e o sistema imunológico do hospedeiro. IL10R = receptor de interleucina 10. TLR=receptor toll-like. IL6=receptor de interleucina 6.
TNF=fator de necrose tumoral (ASHTON, ENNIS, BEATTIE, 2017).
Figura 1. Interação entre genética do hospedeiro, sistema imunológico na doença inflamatória intestinal
Fonte: Ashton, Ennis, Beattie (2017, p.149).
A necessidade de protocolos específicos para diagnóstico e tratamento nessa população. Para tanto, estudiosos sobre o assunto, por meio da Organização Brasileira de Doença de Crohn e Colite (GEDIIB) desenvolveu um consenso nacional para orientar o manejo clínico e cirúrgico das DII pediátricas. O documento foi elaborado por especialistas brasileiros a partir de uma revisão rápida da literatura científica dos últimos cinco anos, seguida da aplicação do método Delphi modificado, com três rodadas de votação até se atingir pelo menos 80% de concordância entre os participantes (LOMASI et al., 2022).
O consenso apresenta recomendações estruturadas em três eixos principais: o manejo terapêutico, os critérios de eficácia do tratamento e o acompanhamento após a fase inicial. Em relação ao manejo clínico, são contempladas modalidades como nutrição enteral exclusiva, uso de corticosteroides, imunossupressores e agentes biológicos, cuja escolha depende do risco e da fase da doença. Para casos refratários ou complicados, a abordagem cirúrgica também é discutida, sempre considerando o estado nutricional e o impacto no desenvolvimento do paciente (LOMASI et al., 2022).
Outro ponto de destaque é a definição de critérios objetivos para avaliar a resposta terapêutica, com a recomendação do uso de índices clínicos específicos, como o PCDAI, e a valorização da cicatrização da mucosa (mucosal healing) como um dos principais alvos terapêuticos (“treat-to-target”). Além disso, enfatiza-se o papel do monitoramento terapêutico de fármacos (Therapeutic Drug Monitoring – TDM), especialmente no uso de biológicos, para otimizar resultados e reduzir a perda de resposta (LOMASI et al., 2022).
O acompanhamento de longo prazo é considerado essencial e deve incluir avaliação clínica, laboratorial, endoscópica e de crescimento, garantindo ajustes precoces no tratamento. O documento também reforça a importância de uma abordagem multidisciplinar, envolvendo não apenas gastroenterologistas, mas também nutricionistas, psicólogos, cirurgiões pediátricos e demais profissionais de saúde (LOMASI et al., 2022).
3. METODOLOGIA
O presente estudo foi realizado por meio de revisão narrativa da literatura. A revisão narrativa é um método de síntese de evidências que avalia todas as pesquisas relevantes disponíveis para uma questão particular, área do conhecimento ou fenômeno de interesse (Gil, 2017).
A partir da questão de pesquisa, quais as evidências científicas sobre o diagnóstico precoce e as implicações na doença de Crohn na infância? foram selecionados descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e no Medical Subject Headings (MeSH), adequadas para a pesquisa nas bases de dados. Os descritores utilizados foram: “Doença de Crohn”, “Diagnóstico precoce”, “Pediatria”, “Calprotectina fecal”, “Enterorressonância”, “Desenvolvimento infantil”. A buscas de títulos e registros nas bases de dados e identificação do estudo foi realizada no mês de agosto de 2025.
As bases de dados escolhidas para a identificação dos estudos foram: Base de Dados da National Center for Biotechnology Information National Institutes of health (PUBMED) e no site de buscas Google Acadêmico. O mecanismo de busca foi pela realização de operações, utilizando operadores boolianos AND e OR, no cruzamento dos descritores.
Tabela 1. Estratégia de busca nas bases de dados. Maringá, 2025
Trabalhos na língua portuguesa e inglesa foram considerados e o tempo para a busca foi determinado nos últimos 5 anos (2020-2025). Foram incluídos neste trabalho diferentes delineamentos de pesquisa de dados primários e secundários, a fim de abranger o tema proposto da melhor forma.
Após a seleção dos estudos, estes foram revisados de acordo com os objetivos desta revisão de literatura. A análise descritiva foi utilizada para reportar os achados dos principais estudos.
4. RESULTADOS E DISCUSSÕES
Na identificação inicial da pesquisa, foi evidenciado 366 estudos indexados no Pubmed. No processo de triagem, excluíram-se 211 artigos por não atenderem os critérios iniciais de inclusão (Figura 2).
Após rastreamento, realizou-se leitura minuciosa dos títulos, resumos para identificação da relevância dos 155 artigos, e considerando os critérios de inclusão, foram excluídos 88 artigos por não contemplar o tema em estudo e 15 por contemplar outros tipos de estudos – resumos de anais de eventos.
Para leitura na íntegra, realizou-se duas sucessivas avaliações em 52 publicações, e 08 possuíam atributos relevantes para esta revisão, uma vez que atenderam à questão do estudo e aos critérios pré-estabelecidos, conforme o fluxograma de análise.
Figura 2. Fluxograma ilustrativo do processo de seleção dos artigos
Fonte: Elaborado pelo autor (2025).
A distribuição temporal dos artigos compreendeu-se no período de cinco anos, sendo o artigo mais antigo, realizado no ano 2020 e o mais atual em 2025. Os estudos foram realizados (Quadro 1).
Quadro 1. Síntese dos artigos de acordo com o ano, autores, título do artigo, revista e principais resultados. Maringá, PR, Brasil, 2025.
Fonte: elaborado pelo autor (2025).
Os artigos analisados abordam sobre a importância do diagnóstico precoce, através da identificação de variantes genéticas associadas a doença, utilização de achados laboratoriais, exame clínico, estado nutricional.
A doença inflamatória intestinal de início precoce (EO-IBD, early-onset IBD) representa um subtipo particular de DII que se manifesta antes dos seis anos de idade. Essa forma precoce está frequentemente associada a fenótipos mais graves, curso clínico agressivo e maior dificuldade diagnóstica, quando comparada à IBD em crianças mais velhas ou em adultos. Estudos sugerem que fatores genéticos, imunológicos e ambientais desempenham papel central na patogênese, mas o fenótipo clínico ainda é pouco caracterizado em muitas populações.
O estudo realizado por Samolygo et al. (2025), analisou 37 crianças com doença inflamatória intestinal de início precoce, destas 17 com doença de Crohn. Como observação clínica, constatou-se perda de peso, dor abdominal crônica, febre, fadiga e sintomas sistêmicos. Em ambos os grupos, houve alta atividade clínica na apresentação, refletindo o caráter mais agressivo da EO-IBD. Os achados endoscópicos e histológicos envolvimento ileocolônico (L3) predominante, com inflamação moderada. O tempo mediano até definição diagnóstica foi de 40 semanas. Manifestações extraintestinais incluíram manifestações cutâneas e atraso no crescimento.
Guner et al. (2025) investigaram a base genética da EO-IBD, com especial atenção para as formas monogênicas. Identificaram variantes em genes relacionados à regulação imunológica, barreira epitelial e interação com o microbioma, mostrando que uma proporção significativa dos casos em crianças pequenas pode ter causa genética definida. Além disso, evidenciaram que a detecção dessas variantes tem implicações clínicas diretas, como o direcionamento para terapias específicas ou ajuste mais precoce da estratégia terapêutica.
Complementando, Ivkovic et al. (2020), a partir do registro nacional croata, reforçaram que pacientes pediátricos apresentam ao diagnóstico fenótipo extenso, alta taxa de recaídas no primeiro ano e baixa adesão aos protocolos diagnósticos recomendados.
Uma análise multicêntrica global envolvendo 243 crianças revelou que entre os diagnósticos, 30% era DC, A maioria dos casos de CD mostrou envolvimento colônico (94%). Pacientes infantis tinham taxas mais altas de IBD-U, anemia, hipoalbuminemia, níveis elevados de PCR e apresentaram menor taxa de resposta à terapia inicial e corticoterapia (Guz-Mark et al., 2024).
Aljilani et al. (2024) investigaram 848 pacientes com Crohn diagnosticados antes dos 17 anos (mediana de diagnóstico aos 14 anos), utilizando dados da biorecurso britânico NIHR-IBD. Avaliaram o impacto de um IMC elevado (≥25 kg/m²) e da idade precoce ao diagnóstico (<11 anos) sobre desfechos como hospitalizações, comportamento da doença (como estenose ou perfuração), uso de corticoterapia e manifestação extraintestinal (EIM). Assim, Os autores observaram que um IMC elevado (≥25 kg/m²) esteve associado a maior frequência de manifestações extraintestinais, incluindo casos de múltiplas EIMs, sugerindo que o excesso de peso pode contribuir para um perfil inflamatório mais sistêmico e complexo. Já a idade precoce de diagnóstico (<11 anos) foi um fator fortemente relacionado a um curso mais agressivo, marcado por comportamento estenótico ou penetrante da doença, maior probabilidade de hospitalizações e tendência a maior necessidade de intervenções terapêuticas intensivas.
Koofy et al. (2022) realizaram um estudo prospectivo em crianças com doença inflamatória intestinal de início muito precoce (VEO-IBD), avaliando antropometria, estado nutricional e velocidade de crescimento. Os autores encontraram alta prevalência de comprometimento nutricional ao diagnóstico, com 36,7% das crianças em baixo peso, 43,3% com déficit de estatura e 26,7% com emagrecimento, além de deficiências generalizadas em micronutrientes como ferro, cálcio, zinco, magnésio e vitamina D, acompanhadas de hipoalbuminemia e baixos níveis de pré-albumina.
Ainda, de acordo com o estudo, a intervenção nutricional individualizada resultou em melhora significativa dos parâmetros antropométricos e bioquímicos nos primeiros seis meses; no entanto, após dois anos de acompanhamento, observou-se desaceleração da velocidade de crescimento, evidenciando a dificuldade em manter ganhos sustentados a longo prazo. O estudo também destacou a pré-albumina como um marcador útil para triagem de desnutrição em VEO-IBD, reforçando a importância do acompanhamento nutricional precoce e contínuo nesses pacientes.
5. CONSIDERAÇÕES FINAIS
O estudo buscou aprofundar o conhecimento sobre o diagnóstico precoce da doença de crohn na infância e suas implicações. Assim, com base nos resultados apresentados o diagnóstico precoce representa um fator determinante para o prognóstico e a qualidade de vida das crianças e adolescentes acometidos pela doença.
A identificação em estágios iniciais possibilita o início oportuno de estratégias terapêuticas eficazes, reduzindo o risco de complicações intestinais graves, prevenindo a necessidade de hospitalizações frequentes e de intervenções cirúrgicas precoces.
Embora a importância dos resultados deste estudo, o mesmo apresenta algumas limitações que devem ser consideradas na interpretação dos resultados. Primeiramente, por tratar-se de uma abordagem qualitativa e baseada em revisão de literatura e assim, não podem ser generalizadas, dado que possui características particulares.
Espera-se que esta revisão de literatura possa subsidiar o trabalho dos profissionais, seja para despertar o interesse de pesquisadores na temática ou para implementar ações direcionadas ao diagnóstico precoce.
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1Discente da medicina Unicesumar Campus Maringá – e-mail: danilokuniyoshi@gmail.com
2Discente da medicina Unicesumar Campus Maringá – e-mail:
giovannafrankowski@gmail.com
3Docente do Curso Superior de Medicina da Unicesumar Campus Maringá. Mestre e doutor em enfermagem pela UEM. e-mail: marcelo.silva@unicesumar.edu.br
4Docente do Curso Superior de Medicina da Unicesumar Campus Maringá. Mestre em Clínica Médica pela USP-RP. e-mail: obaaline@gmail.com