UNVEILING FRUCTOSE INTOLERANCE: UNDERSTANDING CHALLENGES AND STRATEGIES FOR A HEALTHY LIFE: INTEGRATIVE LITER
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cs10202409281734
Pedro Henrique de Barros Guimarães1; Maria Eduarda Barros Guimarães2; Paulo Ricardo Pinheiro de Oliveira2; Ian Leôncio Melo Siqueira2; Gabriel Silva Rezende Freitas1; Isis Parreira Neves1; Katia Maria Rodrigues1; Lucíola Silva Sandim1
Resumo: A intolerância hereditária à frutose é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de aldolase B, a enzima responsável pela clivagem da frutose-1-fosfato. Para evitar mortalidade ela deve ser diagnosticada (pelo teste de tolerância à frutose ou biópsia hepática) e tratada por uma equipe multiprofissional. Quanto à metodologia, este estudo trata-se de uma revisão integrativa de literatura, a qual possibilita a análise e, posteriormente, sintetização do conteúdo a respeito da produção acadêmica existente acerca da intolerância à frutose. A amostra final desta revisão integrativa de literatura constituiu-se de 5 artigos científicos, incluídos no presente estudo por se adequarem aos critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos e, por conseguinte, responderem à questão de pesquisa. Sendo assim, a base do tratamento da intolerância é a dieta restritiva de frutose. Dessa forma, dado que a redução da ingestão de frutas e vegetais é uma necessidade dietética, recomenda-se a suplementação diária com um multivitamínico “sem açúcar” para prevenir deficiências de micronutrientes, especificamente vitaminas solúveis em água. Por fim, destaca-se o papel do enfermeiro nesse processo, uma vez que ele fornecerá as devidas orientações para o paciente, além de apoio e recursos necessários.
Palavras-chave: Intolerância a frutose; qualidade de vida; enfermagem.
Abstract: Hereditary fructose intolerance is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of aldolase B, the enzyme responsible for cleaving fructose-1-phosphate. To prevent mortality, it must be diagnosed (through a fructose tolerance test or liver biopsy) and treated by a multidisciplinary team. Regarding methodology, this study is an integrative literature review, which allows for the analysis and subsequent synthesis of existing academic production on fructose intolerance. The final sample of this integrative literature review consisted of 5 scientific articles, included in this study as they met the previously established inclusion and exclusion criteria and, consequently, answered the research question. Therefore, the basis of the treatment for this intolerance is a restrictive fructose diet. As such, since reducing the intake of fruits and vegetables is a dietary necessity, daily supplementation with a “sugar-free” multivitamin is recommended to prevent micronutrient deficiencies, specifically water-soluble vitamins. Finally, the role of the nurse in this process is highlighted, as they will provide the necessary guidance to the patient, in addition to support and necessary resources.
Keywords: Fructose intolerance; quality of life; nursing.
INTRODUÇÃO
Em primeiro instante, destaca-se que a deficiência de frutose 1-fosfato aldolase ou intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de aldolase B (frutose-1, 6-bifosfato aldolase), uma enzima responsável pela clivagem da frutose-1-fosfato, que está presente no fígado, rins e intestino. Para evitar a morbidade e mortalidade associadas a esta condição, ela deve ser prontamente diagnosticada e tratada1-3.
Nesse ínterim, entende-se que os pacientes manifestam sintomas após a exposição alimentar à frutose, sacarose ou sorbitol, a intolerância hereditária à frutose (HFI) e quando não tratada é caracterizada por distúrbios metabólicos (hipoglicemia, acidemia láctica, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia, hiperalaninemia) e achados clínicos (náuseas, vômitos e desconforto abdominal; crônica restrição de crescimento/incapacidade de prosperar), além de hepatomegalia e outras disfunções hepáticas e renais2.
Além disso, ressalta-se que esses sintomas se devem ao rápido acúmulo de frutose-1-P nos hepatócitos e nas células renais tubulares proximais que expressam aldolase B, associado ao consumo de ATP e fosfato inorgânico e à depleção de energia celular. Nesse sentido, a depleção de ATP também está associada ao catabolismo das purinas e ao aumento da produção de ácido úrico. Indivíduos com HFI permanecem assintomáticos quando consomem uma dieta isenta de frutose, mas evidências recentes indicam que mesmo assim podem apresentar algumas alterações no metabolismo lipídico hepático3.
Notavelmente, os distúrbios associados à frutose aumentaram acentuadamente nas últimas 2 décadas, fortemente associados ao aumento da demanda pelo consumo de frutose em uma variedade de alimentos. A absorção intestinal incompleta de frutose pode levar a vários sintomas em indivíduos vulneráveis, como já citado anteriormente: como flatulência, diarreia, distensão abdominal, náusea e dor. Rotineiramente, o diagnóstico da síndrome de má absorção de frutose é realizado principalmente pelo teste respiratório do hidrogênio após a ingestão de uma quantidade definida de frutose. Ressalta-se que o tratamento consiste em dieta com restrição de frutose, o que resulta em bom prognóstico4-6.
Salienta-se também, que embora o HFI não tratado normalmente se manifestasse pela primeira vez quando alimentos contendo frutose e sacarose fossem introduzidos durante o desmame do leite materno em bebês, agora ele se manifesta mais cedo, devido à adição de nutrientes contendo frutose nas fórmulas infantis. Se o bebê ingere grandes quantidades de frutose, ele pode desenvolver letargia aguda, convulsões e/ou coma progressivo. A HFI não tratada pode resultar em insuficiência renal e hepática. Se identificados e tratados antes que ocorra lesão permanente em órgãos, os indivíduos com IHF podem experimentar uma qualidade de vida e uma expectativa de vida normais5-6.
A frutose é uma importante precursora de lipídios, que são um problema de saúde pública, uma vez que são importantes na patogênese de doenças cardiovasculares. Os efeitos adversos do uso de frutose, mesmo que sejam provenientes da alimentação, devem ser alertados para os profissionais de saúde e para a população em geral, que é necessário um uso mais controlado. A ingestão de frutose, especialmente aquela presente em alimentos industrializados, deve ser feita com cautela e supervisão de um profissional da saúde6.
A investigação sobre a intolerância à frutose é particularmente importante devido à crescente consciência da epidemia da frutose e do seu impacto significativo na saúde pública. A frutose é um açúcar encontrado em uma variedade de alimentos, desde frutas e vegetais até alimentos processados, e é cada vez mais utilizado nas dietas modernas. No entanto, indivíduos com intolerância à frutose apresentam problemas metabólicos que podem causar uma variedade de sintomas gastrointestinais, incluindo dor abdominal, distensão abdominal, diarreia e flatulência, impactando negativamente a sua qualidade de vida7.
Além disso, a intolerância à frutose é frequentemente subdiagnosticada ou mal compreendida, indicando a necessidade de mais investigações nesta área. A falta de conhecimento desta condição pode levar a diagnósticos errados e tratamentos ineficazes, prolongando o sofrimento do paciente e aumentando os custos de saúde. Portanto, ao compreender as condições subjacentes e os fatores de risco da intolerância à frutose, podemos melhorar a identificação e o tratamento desta condição e fornecer uma abordagem mais eficaz e personalizada ao tratamento dos sintomas8.
Outrossim, a investigação sobre a intolerância à frutose tem implicações importantes não só para os indivíduos afetados, mas também para a saúde pública como um todo. Compreender como a dieta e o estilo de vida afetam a tolerância à frutose pode ajudar a orientar as políticas de saúde e as medidas preventivas destinadas a reduzir os efeitos da intolerância à frutose e as complicações associadas. Investir na investigação sobre este tema é, portanto, essencial para promover a saúde e o bem-estar da população e informar estratégias eficazes de prevenção e tratamento8.
Além disso, pesquisas recentes revelaram uma relação complexa entre a intolerância à frutose e outras condições de saúde, como a síndrome do intestino irritável (SII) e a doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). A compreensão destas interações é importante para uma abordagem abrangente do manejo clínico desta doença e para o desenvolvimento de intervenções terapêuticas mais eficazes. Portanto, a investigação em curso sobre a intolerância à frutose não só avança o conhecimento sobre esta condição específica, mas também esclarece aspectos mais amplos da saúde gastrointestinal e metabólica7-9.
Diante disso, busca-se entender os mecanismos acerca da intolerância à frutose, além das estratégias para os indivíduos portadores. Com isso, procura-se responder a seguinte pergunta: Qual o impacto da intolerância à frutose na qualidade de vida dos indivíduos e como podemos desenvolver estratégias eficazes para gerenciar seus sintomas e promover uma alimentação saudável?
Dessa maneira, o objetivo deste estudo é investigar e compreender o manejo da intolerância à frutose, visando contribuir para a promoção da saúde pública, a melhoria da qualidade de vida dos pacientes afetados e o aprimoramento dos cuidados nesta área.
MÉTODOS
No que se refere à metodologia, este estudo trata-se de uma revisão integrativa de literatura, a qual possibilita a análise e, posteriormente, sintetização do conteúdo a respeito da produção acadêmica existente acerca da intolerância à frutose. Diante disso, obteve-se a seguinte organização em relação aos passos para a realização desta revisão integrativa: 1) Identificação da questão de pesquisa; 2) Busca na literatura científica e estabelecimento dos critérios de inclusão e exclusão; 3) Categorização dos resultados encontrados; 4) Avaliação dos artigos selecionados; 5) Análise, interpretação e discussão dos resultados; e 6) Sintetização das informações e produção de conhecimento10.
Para tanto, na primeira etapa, formulou-se a pergunta norteadora “O que a literatura científica hodierna diz acerca da intolerância à frutose?”.
Nesse contexto, na segunda etapa definiram-se os métodos de seleção e os critérios de elegibilidade dos estudos. A busca foi realizada nas bases de dados PubMED e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Empregaram-se como palavras chaves de busca os Descritores em Ciência da Saúde (DECS) Fructose Intolerance. Os critérios de inclusão adotados na seleção dos artigos foram: textos completos nos idiomas inglês, espanhol e português publicados entre 2014 e 2024. Por outro lado, foram excluídos os artigos indexados repetidamente nas bases de dados, revisões de literatura e aqueles que não contemplaram o objetivo desta pesquisa, ou seja, que não abordassem o assunto em questão.
O processo de seleção dos artigos constituiu-se de uma revisão por pares, em que cada um dos revisores selecionou uma lista de artigos de maneira independente, isso a partir dos critérios de elegibilidade e da estratégia de pesquisa previamente estabelecidos. A priori, foram analisados para uma pré-seleção somente os títulos e resumos. A posteriori, compararam-se os materiais selecionados pelos revisores e buscou-se, a partir deles, um consenso a respeito dos itens excluídos e incluídos na pesquisa. Aos artigos que houve discordância entre os revisores, um terceiro revisor leu o material completo e decidiu se o artigo em questão seria ou não incluído neste estudo. Além disso, tanto a busca quanto a seleção dos materiais ocorreram nos meses de janeiro e fevereiro de 2024.
RESULTADOS
A amostra final desta revisão integrativa de literatura constituiu-se de 5 artigos científicos, incluídos no presente estudo por se adequarem aos critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos e, por conseguinte, responderem a questão de pesquisa. A Figura 01 representa o fluxograma das etapas de identificação, triagem e inclusão desses estudos, conforme o modelo PRISMA11.
Identificação dos estudos através de bases de dados e registros
Figura 1. Fluxograma baseado em PRISMA11 da seleção dos artigos.
Fonte: Autoria própria.
A identificação de cada um desses artigos selecionados foi descrita no quadro 1. Dos estudos inseridos nesta revisão, 100% (n=5) foram publicados em inglês. Referente ao país de origem da publicação, 60% (n=3) eram oriundos dos Estados Unidos; 20% (n=1) da Suíça e 20% (n=1) foi oriundo da Holanda. No âmbito do ano de publicação, 40% (n=2) foram publicados de 2021 a 2022 e 60% (n=3) em 2023.
Quadro 1. Identificação dos artigos selecionados para o estudo.
| Artigos que abordam a intolerância a frutose | ||||
| Código do Artigo | Título | Autoria | Periódico | País/ano de publicação |
| 1 | Deficiência de frutose-1-fosfato aldolase | Umair Ahmad; Jyotsna Sharma . | StatPearls | Estados Unidos, 2023 |
| 2 | Intolerância hereditária à frutose | Vishwajit S. Hegde; Tariq Sharman . | StatPearls | Estados Unidos, 2023 |
| 3 | Intolerância hereditária à frutose | Sommer Gaughan , RD, CSP, Lachlan Ayres , MB, ChB, MRCP e Peter R Baker, II , MD, FAAP, FACMG. | GeneReviews | Estados Unidos, 2021 |
| 4 | Efeitos clínicos e metabolômicos de Lactiplantibacillus plantarum e Pediococcus acidilactici em pacientes com intolerância à frutose | Piero Portincasa, Giuseppe Celano, Nadia Serale, Paola Vitellio, Francesco Maria Calabrese , Alexandra Chira, Liliana David, Dan L. Dumitrascu, e Maria De Angelis | Nutrientes | Suiça, 2022 |
| 5 | Qualidade de vida de pacientes adultos com intolerância hereditária à frutose | Lise E.F. Janssen, David Cassiman de Martijn Brouwers | ScienceDirect | Holanda, 2023 |
Fonte: Autoria própria.
Cabe ressaltar que quanto ao desenho de estudo utilizado, observa-se que há 3 estudos secundários, 1 estudo de coorte e 1 pesquisa clínica.
DISCUSSÃO
A frutose é um açúcar simples que representa cerca de 10% das calorias da dieta ocidental. Pode ser encontrado em muitas frutas, mel e xarope de milho (usado como adoçante em muitos alimentos processados). Além disso, forma a molécula de dissacarídeo: sacarose com a glicose. Após a ingestão, a frutose é absorvida pelas células epiteliais intestinais. Quando a frutose está presente na luz intestinal, a frutose facilita a difusão nas células epiteliais intestinais através da ação do transportador GLUT5 (É um transportador de frutose de baixa afinidade e elevada capacidade, sendo específico para a frutose)12.
Nesse contexto, a intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma doença autossômica recessiva considerada um erro inato do metabolismo da frutose, associada a mutações no gene ALDOB. A IHF manifesta-se quando os bebês começam a introduzir uma variedade de alimentos e sabores na sua dieta logo após o desmame12-13.
Portanto, é importante ressaltar que a frutose é associada a distúrbios metabólicos congênitos que podem acarretar implicações clínicas significativas. Portanto, existem diversas patologias associadas ao consumo deste carboidrato, evidenciando-se a intolerância hereditária à frutose ou HFI, que é uma patologia hereditária que resulta da ausência ou deficiência da enzima aldolase B, no distúrbio de silenciamento autossômico recessivo dos tecidos. Além disso, pode-se observar no banco de dados que há três genes de aldolase responsáveis pelas vias bioquímicas de degradação da frutose que foram encontrados em humanos, são eles: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Existem algumas afirmações bioenergéticas que são influenciadas por esses genes. Esses genes são expressos diferencialmente quando quaisquer alterações nas vias metabólicas levam a doenças, incluindo intolerância à frutose7-8.
Embora a intolerância hereditária à frutose seja uma doença rara e sua prevalência permaneça pouco compreendida, é um distúrbio metabólico grave que pode levar a consequências graves, como hipoglicemia, insuficiência renal, cirrose, coma e até morte. Pacientes com diagnóstico preciso devem seguir dieta limitada à frutose, sacarose e sorbitol para terem boas chances de melhorar sua qualidade de vida. Para atingir esse objetivo, é necessária a assistência de profissionais de nutrição para acompanhar e tratar esses pacientes, formando uma equipe multidisciplinar, incluindo enfermeiros, que desempenham papel vital nesse processo. Além disso, os pacientes devem aderir ao plano alimentar6-7,9.
Ressalta-se que em neonatos e na infância, os estoques de glicogênio são baixos e a necessidade de fontes endógenas de carboidratos é alta. Portanto, a gliconeogênese é uma via de fornecimento de energia comumente utilizada para esses indivíduos durante períodos prolongados de jejum. Por esse motivo, a deficiência de frutose-1,6-bifosfatase (DFB) geralmente aparece entre 1 e 4 dias de idade a partir da hiperventilação devido à acidose láctica grave e hipoglicemia. A doença está associada a uma elevada taxa de mortalidade e é considerada uma das causas da síndrome da morte súbita infantil. Podem ocorrer irritabilidade, sonolência ou coma, apneia, dispneia, taquicardia, hipotonia e hepatomegalia leve. Os sintomas são frequentemente desencadeados por episódios catabólicos como jejum prolongado, febre alta, vómitos, diarreia ou infecção11-13.
Embora cada doença seja individualmente rara, a incidência cumulativa da HIF é elevada, frequentemente relatada em 1/2.500 a 5.000 nascidos vivos. As consequências clínicas desses distúrbios são frequentemente graves e constituem uma causa significativa de morbidade e mortalidade na prática clínica, especialmente em pediatria. Na verdade, se não for devidamente diagnosticada e tratada, pode levar a atraso cognitivo, incapacidade física, danos neurológicos e morte. Portanto, a detecção precoce e o diagnóstico preciso são muito importantes para um bom prognóstico. Porém, os sintomas iniciais da maioria dessas doenças são inespecíficos. Ademais, pontua-se que a dieta e a terapia nutricional são a base de diversos tratamentos, como no caso da HIF. O objetivo deste tratamento é manter o equilíbrio bioquímico das vias afetadas, fornecer nutrientes suficientes para o crescimento e desenvolvimento do indivíduo e apoiar o desenvolvimento social e emocional. Para tanto, a manipulação nutricional geralmente visa reduzir a ingestão de precursores tóxicos ou fornecer produtos deficientes14.
Vale ressaltar também que a intolerância à frutose pode ser congênita por deficiência enzimática, ou pode ser secundária, caracterizada por má absorção, que é um quadro de intolerância alimentar à frutose. Vômitos, náuseas, sudorese, dor abdominal associada à hipoglicemia e acidose metabólica são sintomas característicos da intolerância congênita à frutose e devem ser diferenciados. Para esses pacientes, recomenda-se eliminar a frutose da dieta para evitar distúrbios metabólicos agudos a longo prazo e toxicidade hepática e renal. Em contraposição, alguns sintomas de má absorção de frutose incluem inchaço, diarreia, prisão de ventre, dor abdominal, náusea, mal-estar e flatulência. Os sintomas de má absorção de frutose são reduzidos pela limitação da frutose na dieta para se adequar à tolerância individual do paciente, sem a necessidade de excluir completamente a frutose da dieta15.
Dessarte, em se tratando da HIF, apesar do risco de as reações alérgicas podem ser graves e até fatais, ressalta-se novamente que a forma mais eficaz de prevenir os sintomas e tratar tanto as alergias como as intolerâncias alimentares é eliminar os alimentos “ofensivos” da sua dieta e substituí-los por alimentos aceitáveis. A exclusão completa de alimentos alérgicos é atualmente o único tratamento comprovado. Portanto, o papel do enfermeiro é importante ao prestar cuidados abrangentes e compassivos aos pacientes, ajudando-os a compreender, gerenciar e conviver com seu estado nutricional específico. Desempenham um papel vital em todos os aspectos dos cuidados, desde a formação inicial, passando pelo apoio contínuo e gestão dos sintomas, até à promoção da saúde e do bem-estar do paciente14-16.
Vale enfatizar que o diagnóstico de IHF baseia-se principalmente em achados clínicos e distúrbios metabólicos observados em indivíduos após a ingestão de alimentos contendo frutose, sacarose ou sorbitol. Dessa forma, o teste de tolerância à frutose (FTT) é o método de diagnóstico mais utilizado. Entretanto, não é recomendado de forma frequente devido à hipoglicemia e hipofosfatemia que surgem em adultos, assim como à dificuldade de realizar o teste em lactentes e crianças. Todavia, é possível realizar um teste genético molecular para o gene ALDOB sem a necessidade de intervenção cirúrgica. Além disso, um teste invasivo para HFI é uma biópsia hepática e uma verificação da atividade da aldolase B. O manejo no cenário agudo inclui administração intravenosa de glicose (dextrose), correção de possível acidose metabólica e tratamento de suporte. Em caso de emergência, o paciente pode apresentar letargia, convulsões, coma ou insuficiência hepática e renal. Cabe ressaltar que os indivíduos que apresentam essa intolerância necessitam de uma gestão ativa e de uma abordagem de equipe multiespecializada para melhor acompanhamento do caso1-2,5,7.
Ademais, vale salientar que o manejo agudo consiste principalmente em cuidados de suporte, enquanto outros diagnósticos diferenciais com risco de vida são descartados. É válido analisar que ter a orientação de um nutricionista pode ser benéfico, haja vista que ele dará informações para evitar absolutamente alimentos que contenham frutose, sacarose e produtos que contenham sorbitol, já que há uma grande variedade de alimentos que contêm frutose. Estudos de crescimento, função renal e hepática podem ser úteis, especialmente quando a adesão à restrição dietética de frutose é baixa. A focalização isoelétrica da transferrina (TfIEF) e o acompanhamento do aumento da atividade da aspartilglucosaminidase (AGA) poderiam ser usados no acompanhamento de pacientes com essa condição. Além disso, vale evidenciar que o episódio agudo de intolerância hereditária à frutose pode apresentar-se de forma semelhante a sepse, coagulação intravascular disseminada, hepatite infecciosa, ingestão de toxinas e doenças genéticas e metabólicas. É importante levar em conta enfermidades metabólicas, tais como galactosemia, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios na oxidação de ácidos graxos, uma vez que a intolerância causa distúrbios metabólicas16-17.
Ademais, destaca-se que a intolerância alimentar à frutose é uma entidade clínica distinta da intolerância hereditária à frutose. Compartilha as características clínicas de náusea, diarreia e desconforto abdominal após a ingestão de frutose. Os transportadores ineficientes de frutose provocam intolerância alimentar à frutose no intestino. A intolerância hereditária à frutose é evidenciada pela presença de frutose nas fezes, em contraste com a frutose que é encontrada na urina na intolerância15,17,18.
O teste de tolerância à frutose (“desafio à frutose”) no diagnóstico de IHF deve ser evitado porque é perigoso e, quando utilizado no passado, pode resultar em morte. Fontes potenciais de frutose devem ser removidas imediatamente se houver suspeita de IHF. Além disso, durante as hospitalizações, recomenda-se cautela especial para evitar o uso de fluidos intravenosos contendo frutose, bem como fórmulas infantis e produtos farmacêuticos contendo frutose. É importante salientar que os elementos a seguir devem ser evitados: exposição enteral ou parenteral à frutose, sorbitol, sacarose, sucralose e polissorbato, incluindo frutose, oligossacarídeos contendo frutose, xarope de milho rico em frutose, mel, xarope de agave, açúcar invertido, xarope com sabor de bordo, melaço, açúcar de palma ou de coco e sorgo. Outrossim, devem ser evitados medicamentos e fórmulas em que a frutose/sacarose possa não estar listada como componente primário; exemplos incluem xaropes, soluções de enema, algumas soluções de imunoglobulina e muitas bebidas nutricionais infantis e pediátricas. Embora as vacinas sejam geralmente seguras em crianças com IHF, as duas vacinas potencialmente prejudiciais são as vacinas contra rotavírus contendo sacarose: Rotarix ® e RotaTeq ®, que são as únicas vacinas contra rotavírus aprovadas para uso nos EUA. Dessarte, qualquer indivíduo com uma reação adversa grave imediatamente após a administração de qualquer uma das vacinas deve ser minuciosamente investigada quanto à possibilidade de IHF4,6-7.
Quanto a hereditariedade, cabe ressaltar que o diagnóstico pré-sintomático de HFI é garantido para irmãos de um probando , a fim de evitar complicações potencialmente fatais, restringindo a ingestão de frutose o mais rápido possível. O HFI é herdado de maneira autossômica recessiva , então se ambos os pais são heterozigotos para uma variante patogênica ALDOB , cada irmão de um indivíduo afetado tem, na concepção, 25% de chance de ser afetado, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de não herdar nenhuma variante patogênica. Entretanto, uma vez identificadas as variantes patogénicas do ALDOB num membro da família afetado, são possíveis testes de portadores para familiares em risco, testes pré-natais para uma gravidez de risco aumentado e testes genéticos pré-implantacionais5-7.
O estudo de coorte de Portincasa18, realizado em 2022 foi realizado no intuito de avaliar a prevalência de intolerância à frutose em pacientes com HFI e a eficácia do tratamento de 30 dias com uma nova formulação probiótica, ou seja, EQBIOTA ® (cepas L. plantarum — CECT 7484 e 7485 — e P. acidilactici CECT 7483) na melhora dos sintomas em pacientes com intolerância à frutose em uma dieta à frutose -dieta livre e sintomatologia persistente. Foi concretizado inicialmente com 69 pacientes adultos romenos (idade média de 53 ± 15 anos DP, 26 homens e 43 mulheres) com FGIDs foi inicialmente incluída neste estudo. Os pacientes foram atendidos no ambulatório da 2ª Clínica Médica do Hospital Universitário de Cluj-Napoca, Romênia, que é um centro de referência para sintomas gastrointestinais. Os critérios de exclusão para a inscrição do sujeito foram: evidência de supercrescimento bacteriano no intestino delgado (SIBO) de acordo com critérios padrão e / ou doença orgânica, ocorrência de doenças inflamatórias intestinais, ocorrência de doenças cardiovasculares, doenças hepáticas e renais, transtornos psiquiátricos e gravidez. Também foram excluídos indivíduos com diagnóstico de síndrome do intestino irritável (SII), segundo critérios de Roma IV, em tratamento com anti-inflamatórios não esteroides, anticoagulantes ou antibióticos. Fibras ou probióticos, bebidas alcoólicas e tratamentos que atuassem na motilidade intestinal não foram permitidos nas 4 semanas anteriores e durante o estudo.
Neste estudo, foi traçado o perfil de uma coorte romena de pacientes afetados por distúrbios gastrointestinais funcionais (FGIDs) em comparação com controles saudáveis (HC) caracterizados pela ocorrência de intolerância à frutose. Os efeitos de um probiótico específico contendo cepas de L. plantarum (CECT 7484 e CECT 7485) e P. acidilactici CECT 7483 em ambos os grupos nos levaram a obter resultados interessantes em termos de melhora importante dos sintomas gastrointestinais e alterações no perfil metabolômico. Observou-se resultados distintos em pacientes com intolerância à frutose quando comparados com controles saudáveis após um mês de tratamento. Com isto em mente, avaliou-se a eficácia de uma formulação probiótica EQBIOTA na melhoria dos sintomas gastrointestinais relacionados com a IA, cuja ocorrência se deve principalmente a um equilíbrio hídrico subótimo entre o sangue e o lúmen intestinal, bem como à fermentação da frutose não absorvida. Isso resulta na produção de compostos (ou seja, hidrogênio, metano, dióxido de carbono, SCFA e outros gases) que podem causar inchaço, flatulência e dor abdominal. Após 30 dias de tratamento com EQBIOTA, o inchaço e a dor abdominal diminuíram significativamente em nossos pacientes18.
Já no estudo de Janssen19, concluído em 2023, a qualidade de vida em pacientes com IHF foi comparada com aqueles com fenilcetonúria clássica (PKU). Embora os pacientes com IHF tenham relatado sentir-se geralmente bem, observou-se diferenças na vitalidade/cansaço, saúde mental geral, impacto social da doença e impacto da dieta em comparação com pacientes com PKU tratados com dieta. Adicionalmente, os resultados para determinados aspectos – como o impacto emocional da enfermidade – revelaram uma grande variação, com um grande número de indivíduos relatando um impacto significativo a grave.
O impacto social da doença também foi destacado na pesquisa espanhola, já que a maioria dos indivíduos com IHF relatou se sentir discriminada em ambientes de lazer ou culturais, atividades escolares, cuidados de saúde e/ou atividades diárias. Essas descobertas justificam campanhas para aprimorar a compreensão da população e a aceitação das dietas específicas que os indivíduos com problemas hereditários de metabolismo devem seguir. Em suma, apesar de a qualidade de vida dos pacientes com IHF ser boa, os adultos com IHF tiveram notas mais baixas em vitalidade e saúde mental, e relataram um maior impacto social da doença, o que requer mais estudos e atenção clínica e social16-19.
Embora não existam até agora evidências de que o hHFI tenha uma desvantagem clínica devido ao seu estado genético, o impacto a longo prazo destas anomalias metabólicas, embora subtis, no resultado clínico e no risco cardiovascular merece atenção, especialmente se a exposição a doses moderadas de frutose for prolongada, tipicamente como na dieta ocidental3,6,8.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Dessarte, conclui-se que a intolerância à frutose tem um excepcional prognóstico, desde que o paciente siga rigorosamente a dieta alimentar. Se o distúrbio for diagnosticado no início de seu curso e o tratamento for iniciado a tempo, o indivíduo poderá ter desenvolvimento cognitivo e expectativa de vida normais. A educação do paciente e da família sobre o manejo adequado é primordial, especialmente o cumprimento da restrição alimentar, visto que é essencial para os pacientes afetados por esta doença. Destaca-se que o diagnóstico e o manejo precoces têm efeitos profundos no neurodesenvolvimento desses pacientes.
Todavia, nos casos em que o cumprimento da dieta não é absoluto, pode-se esperar morbidade por problemas renais e hepáticos, uma vez que a HFI não tratada pode resultar em insuficiência desses órgãos essenciais. Entretanto, é válido ressaltar que se identificados e tratados antes que ocorra lesão permanente em órgãos, os indivíduos com IHF podem experimentar uma qualidade de vida e uma expectativa de vida normais.
Desse modo, a base do tratamento da IHF é a adesão à dieta, assim como a prevenção de sintomas agudos. É importante ter cautela para evitar líquidos que contenham frutose. Não obstante, ao se submeterem a uma dieta específica, é possível que ocorram deficiências de micronutrientes, que podem ser evitadas por meio da ingestão diária de múltiplos nutrientes (folato e vitamina C). Portanto, é recomendável adicionar um suplemento multivitamínico “sem açúcar” para prevenir deficiências de micronutrientes, especificamente vitaminas solúveis em água.
Nesse sentido, ressalta-se que a condição é melhor tratada por uma equipe interprofissional que inclui geneticista, nutricionista, pediatra, hepatologista, nefrologista e enfermeira. Pacientes com intolerância hereditária à frutose se beneficiam muito com o diagnóstico e tratamento precoces da doença. Aumentar a conscientização sobre esta condição potencialmente fatal pode levar ao reconhecimento precoce. Os nutricionistas devem aconselhar periodicamente os pacientes sobre a importância do cumprimento das restrições alimentares. Os farmacêuticos desempenham um papel vital para garantir que os medicamentos sejam isentos de frutose ou de substâncias que possam ser decompostas em frutose. Os enfermeiros são vitais para educar a família sobre a doença. O envolvimento de uma equipe interprofissional é essencial para o sucesso do manejo dos pacientes com esse transtorno.
Por fim, diferencia-se o papel do enfermeiro, que darão uma direção para a família e para o paciente, explicando o que é a intolerância, seus sintomas e quais tratamentos disponíveis, além de fornecerem um apoio humanizado, reconhecendo e abordando as preocupações emocionais e psicológicas relacionados ao quadro do paciente. Evidencia-se que o enfermeiro desempenha um papel crucial na educação sobre intolerância à frutose, capacitando os pacientes a gerenciar sua condição de forma eficaz e melhorar sua qualidade de vida. Outrossim, o enfermeiro é necessário também para fornecer orientações detalhadas sobre quais alimentos evitar e quais são seguros para o paciente com intolerância à frutose.
Ademais, é fundamental o acompanhamento do paciente ao longo do tempo para garantir que esteja seguindo as recomendações dadas e ajustar o plano conforme necessidade com base na adequação do paciente. Além de lidar com a intolerância à frutose, o enfermeiro pode educar sobre a importância de manter um estilo de vida saudável, com exercícios e alimentação balanceada, a fim de prevenir complicações e garantir melhores condições do paciente. Para concluir, o enfermeiro pode informar sobre os sinais de alerta de complicações relacionadas a intolerância e como agir caso ocorram.
REFERÊNCIAS
1. Ahmad U, Sharma J. Fructose-1-Phosphate Aldolase Deficiency [Internet]. Nih.gov. StatPearls Publishing; 2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557761/.
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1Centro Universitário de Goiatuba- UniCerrado
2Faculdade Zarns de Itumbiara