REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ma10202503190630
Letícia Delbianchi Yamada; Victor Delbianchi Yamada; Laura Aparecida Delbianchi Yamada; Gabriel Galvão Marangoni.
Resumo:
Introdução: A Anomalia de Peters consiste em uma malformação congênita do segmento anterior do olho. A Herança geralmente é esporádica, mas pode ser autossômica recessiva ou dominante. Caracterizada pela opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma. O leucoma é secundário ao edema do estroma posterior e à ausência ou ao afinamento da membrana de Descemet e do endotélio. Pode estar associada a outras anomalias oculares e sistêmicas. O glaucoma encontra-se presente em 50% dos casos, e ocorre por anomalias no seio camerular e goniossinéquias. A tonometria pode não ser muito precisa, devido às alterações na córnea. O tratamento varia com a apresentação do quadro. Detalhamento do caso: O presente trabalho relata um caso clínico de Anomalia de Peters, focando nas suas alterações oftalmológicas, e mostra o desafio no diagnóstico de glaucoma em pacientes com Anomalia de Peters. O paciente passou em consulta devido a dor ocular intensa e apresentava baixa acuidade visual desde a infância. Ao exame ocular apresentou pressão intraocular 24mmhg em olho direito e 16mmhg em olho esquerdo. À biomicroscopia, apresentava câmara anterior rasa e leucomas. Foi indicado uma gonioscopia sendo visualizado sinéquias em ambos os olhos, paquimetria que demonstrou uma córnea espessa e Biomicroscopia Ultrassônica (UBM), apresentando alterações corneanas características de Anomalia de Peters. Discussão: O paciente em questão apresentava fechamento angular associado à Anomalia de Peters. A presença do edema de estroma posterior hipoestimou os valores da pressão intraocular, dificultando o diagnóstico. Palavra-chave: Anomalia de Peters, glaucoma, córnea.
Introdução:
A anomalia de Peters é uma opacidade corneana congênita comum, secundária a um defeito na migração das células da crista neural, resultando em malformação do segmento anterior do olho. (Rezende RA et al., 2004)
A causa das opacidades corneanas congênita ainda é desconhecida, sendo sugerida causas genéticas, infecciosas, traumáticas e tóxicas. Sabe-se, no entanto, que esse fator etiológico afeta o desenvolvimento fetal entre a 6ª e a 16ª semana de gestação, etapa em que ocorre a diferenciação da câmara anterior. Há relatos de associação com mutações no gene PAX 6, de expressão recessiva ou dominante com penetrância variável associado a outros tipos de malformações do segmento anterior. (Rezende RA et al., 2004)
A opacidade corneana é o achado mais comum. O leucoma é secundário ao edema do estroma posterior e à ausência ou ao afinamento da membrana de Descemet e do endotélio. Há também desorganização do epitélio e perda da camada de Bowman. Em casos avançados, o leucoma pode ser vascularizado e protuberante. A íris atrófica adere à face posterior do leucoma, podendo ocorrer sinéquias anteriores, com desorganização da câmara anterior. Embora a córnea periférica seja transparente, pode haver esclerização do limbo. (Rezende RA et al., 2004)
Na anomalia de Peters é possível haver desenvolvimento de catarata e glaucoma. O glaucoma encontra-se presente em 50% dos casos, e ocorre por anomalias no seio camerular e goniossinéquias. A tonometria pode não ser muito precisa, devido às alterações na córnea, dificultando o diagnóstico.
Outras alterações oculares que podem ocorrer são córnea plana, esclerocórnea, coloboma iriano, microcórnea, microftalmo, disgenesia do ângulo e da íris, ptose e hipoplasia do nervo óptico ou foveal. Além disso podem ocorrer alterações sistêmicas como retardo mental, cardiopatia congênita, nefropatia congênita, lábio leporino, displasia craniofacial e malformações ósseas, compondo, na presença de pelo menos um destes achados sistêmicos, a síndrome Peters-plus. (Chang, JW et al., 2012)
As possibilidades de intervenção para a condição são limitadas e consistem apenas em tratar as manifestações clínicas do quadro. Os transplantes bilaterais de córnea podem ser considerados e também intervenção cirúrgica e clínica nos casos de glaucoma. (Zaidman GW et al., 2007)
O objetivo desse trabalho é discutir o desafio clínico no diagnóstico tardio de anomalia de Peters associado a glaucoma.
Detalhamento do caso:
Paciente feminina, 48 anos, com queixa de dor ocular intensa no olho direito associada à fotofobia, com episódios semelhantes anteriormente. Refere, também, baixa acuidade visual e opacidades corneanas em ambos os olhos desde o nascimento, porém sem acompanhamento e, portanto, sem diagnóstico.
Ao exame ocular, apresenta nistagmo horizontal. Acuidade visual: olho direito conta dedos à 1 metro; olho esquerdo conta dedos à 2 metros. À tonometria, pressão intraocular 24mmHg olho direito e 16mmHg olho esquerdo.
À biomicroscopia, apresenta câmara anterior rasa, leucomas vascularizados com aderências iridocristalinianas em ambos os olhos, sendo central em olho direito e em porção nasal e superior em olho esquerdo, acometendo parcialmente eixo visual. Fundoscopia de impossível visualização devido opacidade de meios em ambos os olhos. Em gônioscopia, olho direito apresentava sinéquias em 360 graus; em olho esquerdo, presença de sinéquias em ângulos superior e nasal. Ao exame de paquimetria: 700µm em olho direito 550um em olho esquerdo.
Realizado Biomicroscopia Ultrassônica (UBM), apresentando alterações corneanas características de Anomalia de Peters, como afilamento endotelial e de membrana de Descemet, associado à edema estromal posterior, toque iridocorneano e presença de sinéquias 360 graus.
Na ocasião, foi prescrito Acetazolamida 500mg via oral, associado à Brimonidina e Timolol em olho direito. Após 30 minutos, paciente apresentava remissão da dor e nova pressão intraocular de 15mmHg em ambos os olhos. Foi indicado iridotomia e prescrito associação de colírios hipotensores para uso contínuo.
Discussão:
Caracterizada por uma opacidade corneana, a Síndrome de Peters é um distúrbio congênito raro decorrente do defeito da migração das células da crista neural que ocorre entre as semanas 10 a 16 de gestação. A etiologia da Síndrome de Peters ainda é incerta, abrangendo fatores genéticos e ambientais, por exemplo, infecções, traumas e substâncias tóxicas que interferem no período de diferenciação embrionária da câmara anterior. (Rezende RA et al., 2004)
Nesta anomalia a opacidade de córnea é o achado mais comum. O fato de o centro da córnea não manter sua transparência pode resultar em perda de visão. Há também presença de sinéquias anterior com desorganização da câmara anterior. Outras alterações oculares e sistêmicas podem ocorrer.
A Anomalia de Peters pode resultar em um significativo aumento do risco de glaucoma e catarata. O glaucoma ocorre por anomalias no seio camerular e goniossinéquias. A imaturidade endotelial, característica da anomalia, acarreta em edema de estroma posterior e, consequentemente, pode hipoestimar os valores da pressão intraocular, constituindo um desafio diagnóstico para os oftalmologistas. (Ferreira, V.E.M et Al., 2020)
A paciente em questão apresentava dor ocular intensa no olho direito associada à fotofobia e também, baixa acuidade visual e opacidades corneanas em ambos os olhos desde o nascimento, porém sem acompanhamento e, portanto, sem diagnóstico.
Na biomicroscopia foi observada câmara anterior rasa, leucomas vascularizados com aderências iridocristalinianas em ambos os olhos, que ocorrem devido ao edema do estroma posterior, desorganização do epitélio, perda da camada de Bowman e presença de íris atrófica que adere à face posterior do leucoma. Na gônioscopia o olho direito apresentava sinéquias em ambos os olhos.
Apresentava uma pressão intraocular de 24mmHg em olho direito e 16mmHg em olho esquerdo associado a uma paquimetria de 700µm em olho direito e 550um em olho esquerdo. O aumento da espessura corneana justificava a pressão intraocular estar hipoestimada e isso ocorreu devido ao edema de estroma posterior.
Foi indicado a Biomicroscopia Ultrassônica (UBM) que demonstrou alterações corneanas características de Anomalia de Peters, como afilamento endotelial e de membrana de Descemet, associado à edema estromal posterior, toque iridocorneano e presença de sinéquias 360 graus.
Após os exames conclui-se, então, a ocorrência de fechamento angular associado à Anomalia de Peters, com diagnóstico tardio associado ao glaucoma. Foi indicado iridotomia em ambos os olhos e prescrito associação de colírios hipotensores para uso contínuo
Esse caso demonstra um desafio clínico no diagnóstico tardio de Anomalia de Peters associado ao glaucoma e a importância de realizar uma investigação detalhada. A anomalia de Peters é uma doença rara na oftalmologia, sua detecção e tratamento são importantes para diminuir o risco de deficiência visual e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Referências:
Rezende RA, Uchoa UB, Uchoa R, Rapuano CJ, Laibson PR, Cohen EJ. Congenital corneal opacities in a cornea referral practice. Cornea. 2004;23(6):565-70.
Zaidman GW et al. Long-Term Visual Prognosis in Children After Corneal Transplant Surgery for Peters Anomaly Type I. Am J Ophthalmol 144 (1), 104-108. 7 2007.
Chang, JW. et al. Long term clinical course and visual outcome associated with Peters´Anomaly Eye (Lond), 2012. 26(9): p. 1237-42
FERREIRA, V. E. M. – Anomalia de Peters: Revisão da Literatura e Descrição de Casos Clínicos, maio de 2020. Disponível em http://hdl.handle.net/10451/47518. Acesso em 26 de Junho de 2023.
Yang LL, Lambert SR, Lynn MJ, Stulting RD. Long-term results of corneal graft survival in infants and children with peters anomaly. Ophthalmology. 1999; 106(4):833-48.