REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10302150
Juliana Letícia Fernandes¹;
Nayara de Almeida Viana Baião²;
Paloma Diniz Xavier³;
Priscila Lucas Cardoso Elias4;
Dra. Riviane Borghesi Bravo5.
RESUMO
Esse artigo busca identificar e analisar estudos já publicados sobre o tema da avaliação neuropsicológica no transtorno do espectro autista (TEA) por meio de uma revisão sistemática integrativa da literatura, a fim de contribuir para o processo diagnóstico. Diante dos levantamentos feitos e dos escassos registros encontrados até o ano de 2021, propõe-se a analisar artigos de 2021 a 2023 sobre o tema, a fim de identificar mudanças e atualizações nas avaliações neuropsicológicos. Apesar das indexações mencionadas, não foram identificadas atualizações significativas nos métodos de diagnóstico do TEA.
Palavras-chave: TEA. Avaliação neuropsicológica. Psicologia.
ABSTRACT
This article seeks to identify and analyze studies already published on the topic of neuropsychological assessment in autism spectrum disorder (ASD) through an integrative systematic review of the literature, in order to contribute to the diagnostic process. Given the surveys carried out and the few records found until 2021, it is proposed to analyze articles from 2021 to 2023 on the topic, in order to identify changes and updates in neuropsychological assessments. Despite the indexes mentioned, no significant updates were identified in ASD diagnostic methods.
Key words: TEA. Neuropsychological assessment. Psychology.
1 INTRODUÇÃO
Recentemente, houve um aumento na frequência reportada do Transtorno do Espectro Autista (TEA), embora não esteja claro se as taxas mais elevadas estão relacionadas à expansão dos critérios diagnósticos, maior conscientização sobre o transtorno, diferenças na metodologia dos estudos ou aumento real na frequência na população. Identificar características do TEA e implementar intervenções nos primeiros anos de desenvolvimento são importantes para promover o desenvolvimento, reduzir a estigmatização e discriminação, tanto do indivíduo quanto de sua família (BRASIL, 2013).
Com o objetivo de responder à pergunta “Quais são as características da avaliação neuropsicológica do Transtorno do Espectro Autista no Brasil?”, este estudo busca identificar e analisar estudos já publicados sobre o tema da avaliação neuropsicológica no transtorno do espectro autista por meio de uma revisão sistemática integrativa da literatura, a fim de contribuir para o processo diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista.
O transtorno do espectro autista (TEA) é considerado como uma condição geneticamente heterogênea e complexa, que apresenta diferentes padrões de herança e variantes genéticas causais (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIE, 2017). É caracterizado como um transtorno pervasivo e permanente, não havendo cura, porém considera-se que a intervenção precoce poderia alterar o prognóstico, sendo que os sintomas do TEA costumam ser reconhecidos nos primeiros anos de vida (SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA, 2019), antes dos 12 meses de idade se os atrasos do desenvolvimento forem graves, ou percebidos após os 24 meses, se os sintomas forem mais sutis (APA, 2022).
Dentro do âmbito da avaliação psicológica, encontra-se a avaliação neuropsicológica, que inicialmente surgiu como forma de mensurar as consequências comportamentais de lesões e mais tarde, de disfunções cerebrais (URBINA, 2007). Uma definição clássica compreende a avaliação neuropsicológica enquanto uma técnica que permite o exame do encéfalo por meio de seu produto comportamental (LEZAK; HOWIESON; LORING, 2004).
O objetivo da avaliação neuropsicológica é estudar as relações entre a atividade cerebral, cognição e o comportamento. Envolve o estudo intensivo do comportamento por meio de entrevistas, questionários e testes normatizados que permitam obter desempenhos relativamente precisos (LEZAK, 1995).
Os desfechos de uma análise neuropsicológica viabilizam a elaboração de estratégias de intervenção tanto para os responsáveis quanto para a reabilitação do indivíduo, fornecendo orientações para o seu processo. Além disso, fornece informações aos responsáveis, identificando as áreas deficitárias e as habilidades preservadas do indivíduo. Adicionalmente, a avaliação oportuniza o acompanhamento da evolução ao longo das intervenções realizadas, servindo como apoio para avaliar essas intervenções e possibilitando o redirecionamento sempre que possível.
Na avaliação Neuropsicológica no Transtorno do Espectro Autista conforme delineado nas diretrizes de atenção à reabilitação da pessoa com TEA, a partir da identificação de sinais iniciais de problemas, torna-se possível o início imediato de intervenções, sendo que quanto mais precocemente são iniciadas as terapias, mais significativas são as respostas (BRASIL, 2013).
Abreu et al. (2016) descreveram que crianças com TEA apresentam dificuldade em planejamento e flexibilidade cognitiva, foco atencional e nível conceitual. Segundo os autores, os déficits em funções executivas em indivíduos com TEA podem ser observados em características como dificuldades de socialização e independência na realização de atividades de vida diárias, na dificuldade em aprender coisas novas e maneiras de agir mais adaptadas, assim como em desenvolver habilidades necessárias para utilizar estratégias ou realizar planos de ação eficazes.
Instrumentos de triagem internacionais foram adaptados e parcialmente validados para a aplicação no país, conforme explica Marques e Bosa (2015, p. 44) dentre estes: a Autistic Traits of Evaluation Scale (ATA) (BALLABRIGA; ESCUDÉ; LLABERIA, 1994), por Assumpção Jr, Kuczynski, Gabriel e Rocca (1999); a Autism Behavior Checklist (ABC) (KRUG; ARICK; ALMOND, 1993), por Marteleto e Pedremônico (2005); a Childhood Autism Rating Scale (CARS) (SCHOPLER; REICHLER; RENNER, 1988), por Pereira, Riesgo e Wagner (2008); e o Autism Screening Questionnaire (ASQ) (BERUMENT; RUTTER; LORD; PICKLES; BAILEY, 1999), por Sato et al. (2009). Além destes, foi realizada a tradução do instrumento Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (ROBINS; FEIN; BARTON; GREEN, 2001) para o português brasileiro, por Losapio e Pondé (2008) e, posteriormente, parcialmente validada por Castro-Souza (2011).
Devido à necessidade de sistematizar a observação clínica em avaliações e reavaliações de crianças com suspeita de autismo, na ausência de instrumentos internacionais validados, o Núcleo de Estudos e Pesquisas em Transtornos do Desenvolvimento – NIEPED/UFRGS, desenvolveu o Protocolo de Avaliação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro do Autismo (PRO-TEA) em 1998, que foi aprimorado em 2007 (MARQUES; BOSA, 2015).
Posteriormente, foi desenvolvido o Protocolo de Avaliação Comportamental para Crianças com Suspeita de Transtorno do Espectro Autista – Revisado (Protea-R), versão para crianças não verbais, que consiste em um sistema de avaliação psicológica da criança com suspeita de TEA, em contexto lúdico, que identifica comportamentos característicos do transtorno, potencialidades no desenvolvimento da criança e, também, fornece um perfil descritivo para o plano terapêutico (BOSA; ZANON; BACKES, 2016).
Diante dos levantamentos feitos e dos escassos registros encontrados até o ano de 2021, propõe-se a analisar artigos de 2021 a 2023, que abordem a temática “a avaliação neuropsicológica no transtorno do espectro autista” por meio de uma revisão da literatura, ampliando o conhecimento acerca da literatura nacional sobre o tema, com a finalidade de identificar mudanças e atualizações nos testes neuropsicológicos.
O objetivo geral do presente estudo é identificar e analisar artigos relacionados à avaliação neuropsicológica nos transtornos do espectro do autismo por meio de uma revisão sistemática da literatura nacional. Identificar características da avaliação neuropsicológica no transtorno do espectro autista; especificar instrumentos utilizados na avaliação neuropsicológica do transtorno do espectro autista; pesquisar artigos de 2021 a 2023 com o propósito de citar atualizações e novas publicações.
2 TRANSTORNO DE ESPECTRO AUTISTA: PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS E DIAGNÓSTICO
O diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) geralmente envolve a avaliação de padrões específicos de comportamento e interação social. É reconhecido como uma condição geneticamente heterogênea e complexa, com diversos padrões de herança e variantes genéticas causais (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIE, 2017). Este transtorno é persistente e abrangente, sem cura conhecida, mas acredita-se que a intervenção precoce pode influenciar o prognóstico. Os sintomas do TEA geralmente são identificados nos primeiros anos de vida, sendo notados antes dos 12 meses em casos de atrasos graves no desenvolvimento, ou após os 24 meses se os sintomas são mais sutis (SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA, 2019; AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION [APA], 2022).
A identificação do TEA nos primeiros anos de vida influenciou, inclusive, as pesquisas de suma importância quanto aos fatores que o condicionam. Sua causa ainda não é determinada – apenas repleta de teorias que tentam abarcar o enigma de forma mais técnica possível, descrevendo-se, com insuficiência para que se consolidasse alguma conclusão, anormalidades anatômicas, em diversas áreas dos cérebros (BRITO; VASCONCELOS, 2016). Conforme estudos que envolvem o genoma, citogenética e avaliação de genes, há uma multiplicidade envolvida, com a amostra dos candidatos demonstrando que genes comuns presentes em mais de 5% (cinco por cento) da população geral quanto a variações genéticas que são raras – com mutações e variantes – estão associadas ao transtorno; assim, as pesquisas focaram no ambiente da criança em interação com esses outros fatores (MONTENEGRO; CELERI; CASELLA, 2018).
A própria Terminologia da palavra autismo consolida essa dificuldade de comunicação social, que advêm da palavra grega autos e exprime a noção de si próprio, na sua significância como ‘eu mesmo’ (MONTENEGRO; CELERI; CASELLA, 2018). Inicialmente, seguinte Bleuler (2005, apud DURVAL, 2011) foi designado para a descrição do sintoma, de “desligamento da realidade” em combinação com a predominância relativa ou absoluta da vida anterior da esquizofrenia e a confusão se perpetuou, principalmente, diante das características elencadas de padrões atípicos de expressão facial e contato visual: carência da capacidade de variar expressão para o estabelecimento de contato social, decifrar intenções e demais sentidos implícitos a partir dessas expressões, incluindo as gestuais ou que se moldam pelo olhar (BRITO; VASCONCELOS, 2016).
As visões médicas e educacionais sobre o autismo também estão refletidas nos manuais de doenças do campo médico. De acordo com o DSM-5-TR (APA, 2022), o Transtorno do Espectro Autista é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação e interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento. A adaptação no funcionamento é afetada, e agora, a conformidade com todos os subtraços no domínio das dificuldades de comunicação social é necessária de acordo com a atualização do DSM-5 para o DSM-5-TR.
O comportamento da criança se vincula na insistência em rotinas e a aversão à mudança, com dificuldade em planejamento, organização, bem como sensibilidades sensoriais que interferem na alimentação e no sono, além de tornar os cuidados de rotina extremamente difíceis, e, assim, as capacidades adaptativas se encontram abaixo do resultado do QI; algo vislumbrado no quanto essas mudanças afetam negativamente o sucesso acadêmico, mesmo ao se tratar de alunos caracterizados com inteligência acima da média (APA, 2022).
Ainda, nota-se a ausência de reciprocidade social e/ou emocional, e o percurso entre polos, com indiferença afetiva ou afetos impróprios e carência de empatia, com preferência por brincadeiras solitárias e utilização de objetos não apropriados para brincar, com dificuldade em interpretar o estado emocional das outras pessoas, falta de compreensão do pensamento a partir do contexto social e dedução do que as outras pessoas provavelmente estão pensando — o que se convencionou chamar de ausência de “teoria da mente” (BRITO; VASCONCELOS, 2016 apud FRITH, 1996).
Na fase infantojuvenil, pode-se apresentar alterações motoras que são foco de intervenções fisioterapêuticas, (HEIDRICH; BASTIANEL; GELAIN; CANDOTTI, 2022), e, também, com alterações na capacidade da fala que afetam habilidades verbais e não verbais – podendo apresentar atraso na aquisição, regressão ou ausência total da linguagem (DUARTE et al, 2016), em dissonância, há também enorme capacidade na percepção de detalhes que são considerados, em geral, como insignificantes.
Quanto ao transtorno na fase adulta, há dificuldade no estabelecimento de independência diante da rigidez e dificuldade com o novo, mesmo que não se apresente fatores no desenvolvimento intelectual. Desse modo, por critérios de avaliação que consideram os fatores anteriores (APA, 2022), se analisa que o funcionamento psicossocial é insatisfatório na idade adulta quando não se detêm o devido acompanhamento. As consequências na velhice se perfazem no isolamento social e em problemas de comunicação, com prováveis consequências para a saúde, diante da falta de auxílio específico.
No Brasil, a Lei Berenice Piana, de nº 12.764, sancionada pela presidente Dilma Rousseff em 27/12/2012, e decretada pelo Congresso Nacional, instituiu a política nacional de proteção dos direitos da pessoa com transtorno de espectro autista, considerando-a como um indivíduo com deficiência para todos os efeitos legais; tal medida foi necessária com o aumento do transtorno, a partir da expansão dos critérios de diagnósticos no DSM, aumento dos casos e maior identificação por profissionais de saúde (HUGUENIN; ZONZIN, 2016).
Questiona-se, entretanto, se esse aumento decorre de um incremento de fatores de risco, ou se, em contraponto, é causado por uma melhor conscientização sobre o transtorno, com reconhecimento da condição e documentação do diagnóstico (MONTENEGRO; CELERI; CASELLA, 2018). Confirma-se, assim, que há a falta de um consenso quanto ao aumento ou o maior reconhecimento, algo que é notável na atualidade, inclusive, diante dos diagnósticos que são feitos já na vida adulta.
3 AVALIAÇÃO NEUTOPSICOLÓGICA E USO DOS INSTRUMENTOS
Dentro do âmbito da avaliação psicológica, encontra-se a avaliação neuropsicológica, que inicialmente surgiu como forma de mensurar as consequências comportamentais de lesões e mais tarde, de disfunções cerebrais (URBINA, 2007). Uma definição clássica compreende a avaliação neuropsicológica enquanto uma técnica que permite o exame do encéfalo por meio de seu produto comportamental (LEZAK; HOWIESON; LORING, 2004).
O objetivo da avaliação neuropsicológica é estudar as relações entre a atividade cerebral, cognição e o comportamento. Envolve o estudo intensivo do comportamento por meio de entrevistas, questionários e testes normatizados que permitam obter desempenhos relativamente precisos (LEZAK, 1995). Para Zillmer, Spiers e Culbertson (2008), uma avaliação neuropsicológica é um método empírico de exame para avaliar o funcionamento cerebral, aplicada em vários contextos, explicitando dificuldades psicológicas ou neurológicas, sendo útil tanto nos serviços de diagnóstico como em ambientes de pesquisa clínica.
O diagnóstico precoce do autismo é importante porque permite que a criança receba intervenção adequada no período de maior plasticidade cerebral, o que pode melhorar o prognóstico. Em caracterização mais clara sobre o quadro, devem ser utilizados os especificadores de presença ou ausência de deficiência intelectual, presença ou ausência de comprometimento de linguagem, associação com condição médica ou genética ou com fator ambiental conhecidos, associação com outra desordem do desenvolvimento, mental ou comportamental e a presença ou ausência de catatonia (APA, 2022).
Os critérios básicos da intervenção precoce, a ser feita dentro do período da primeira infância, com o objetivo de garantir que se desenvolvam conforme a demanda, se define como a disponibilidade e a acessibilidade. Considera-se, no acesso, a proximidade de clinicas da residência da criança e necessidades de utilização de serviços públicos, com opções conquanto a modalidade dos serviços em acordo com as diferenças particulares de cada caso, verificando- se, também, a questão monetária. O principal a ser considerado, com obviedade, são as necessidades de cada criança, para que um plano individualizado possa ser traçado (DUARTE et al, 2016).
Evidencia-se que, antes do marco dos 3 (três) anos de idade, identifica-se apenas sinais de compatibilidade com as condições do TEA, justificando, assim, o acompanhamento até que se consolide o fato de que a criança realmente possui o transtorno (BRITO; VASCONCELOS, 2016).
Os instrumentos mais indicados para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) no Brasil são: Lista de Checagem de Comportamento Autístico (ICA); Autism Screening Questionnaire (ASQ) e Questionário de Triagem para Autismo (SQS); Escala de Traços Autísticos (ATA); Escala de Avaliação para Autismo Infantil (CARS); Protocolo de Avaliação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro do Autismo (PROTEA-R) e Escala para Rastreamento de Autismo Modificada (MCHAT-R).
A ICA apresenta um protocolo de registro do Inventário de Comportamentos, com a legenda definindo estímulos sensorial (ES), relacionamento (RE), uso do corpo e de objetos (CO), linguagem (LG) e desenvolvimento pessoal e social (OS) a serem preenchidos nas lacunas, que totalizam 57 (cinquenta e sete) ações comportamentais que a criança pode vir a ter.
O mesmo padrão se segue quanto ao ASSQ, que consta com 27 (vinte e setes) questões a serem preenchidas por parentes ou professores de crianças e adolescentes entre a idade de 6 (seis) e 17 (dezessete) anos, designado para ser o ponto inicial do diagnostico para TEA, especialmente naqueles que possuem um QI maior ou normal, ou, apenas com menor deficiência intelectual; não se encaixando quanto a moderada ou severa deficiência intelectual. No SQS, se indica aos pediatras e demais professionais de saúde que trabalham com crianças em fase da primeira infância apliquem a triagem, para que o diagnóstico seja precoce e o acompanhamento ocorra de maneira eficaz, dispondo de 23 (vinte e três) perguntas a serem feitas para os pais sobre seus filhos.
A ATA também é utilizada para a avaliação, com pontuação de corte 15 (quinze), na escala de 0 (zero) se não houver a presença de nenhum sintoma, 1 (um) se apenas um sintoma e 2 (dois) se mais de um sintoma em cada um dos 36 (trinta e seis) itens, no final somando-se todos os pontos obtidos. Subdivide-se nas sessões de: dificuldade na interação social, manipulação do ambiente, utilização das pessoas a seu redor, resistência a mudanças, busca de uma ordem rígida, falta de contato visual com o olhar indefinido, mimica inexpressiva, distúrbios de sono, alteração na alimentação, dificuldade do controle dos esfíncteres, exploração dos objetos, uso inapropriado dos objetos, falta de atenção, ausência de interesse pela aprendizagem; falta de iniciativa; alteração de linguagem e comunicação; não manifestação de habilidades e conhecimentos; reações inapropriadas ante a frustração; hiperatividade ou hipoatividade; movimentos estereotipados e repetitivos e, por fim, ignorância ao perigo.
A Escala CARS é indicada para crianças acima dos 2 (dois) anos de idade, com completude, avaliadas as áreas de relações pessoais, imitação, resposta emocional, uso corporal, uso de objetos, resposta visual, auditiva, a mudança, resposta e uso do olfato, do paladar e do tato, medo ou nervosismo, comunicação verbal e não verbal, nível de atividade e nível e consistência de resposta intelectual. Caracteriza o TEA por um ponto de corte de 30 (trinta) pontos, com a variabilidade entre 15 (quinze) e 60 (sessenta) pontos, com o intervalo entre 30 (trinta) e 36,5 (trinta e seis virgula cinco) definido como sintomas leves e moderados e, acima se definindo como sintomas e/ou atrasos graves.
O PROTEA-R se subdivide em três eixos: 1) entrevista de anamnese, 2) protocolo de avaliação comportamental para crianças, entre 24 (vinte e quatro) e 60 (sessenta) meses de idade, em especial àquelas não verbais, com suspeita de TEA – inclusa versão para crianças não verbais e 3) entrevista devolutiva, por seu objetivo de ser um sistema de entrevistas com os responsáveis e a observação clínica de desenvolvimento infantil, na multidisciplinariedade para situações semiestruturadas de brincadeira, no rastreio da presença de comportamentos inerentes à sintomatologia do transtorno.
Outra escala de rastreio é a Escala MCHAT-R, que tem como objetivo identificar indícios do transtorno em crianças entre 18 (dezoito) e 24 (vinte e quatro) meses, sendo o instrumento de triagem composto por dois estágios, baseado no relato dos pais, para a avaliação do risco de TEA, a partir de 20 (vinte) perguntas detalhadas, incluindo sessão explicativa com as respostas que estabelecem se passou ou falhou.
Todos os instrumentos citados são importantes ferramentas para o diagnóstico do TEA. No entanto, para que os resultados sejam confiáveis, é fundamental que os profissionais aplicadores estejam devidamente treinados e tenham conhecimento das bases teóricas que embasam os instrumentos. A formação adequada dos profissionais aplicadores é importante para garantir que: os instrumentos sejam aplicados corretamente, de acordo com as instruções do fabricante, os resultados sejam interpretados de forma correta, levando em consideração as características individuais da criança e o diagnóstico seja feito de forma precisa e em tempo hábil, para que a criança possa receber a intervenção adequada o quanto antes.
A avaliação neuropsicológica é uma especialidade da psicologia importante para diagnósticos e intervenções específicas considerando o perfil de desempenho cognitivo, suspeitas de alterações cognitivas que podem ser decorrentes de desordens neurológicas e outros transtornos. Pesquisas na área são importantes para trazer aspectos técnicos e éticos, pois, percebe-se uma escassez de publicações nacionais a respeito do tema, para contribuir para a produção de conhecimentos relacionados tanto ao processo diagnóstico como na elaboração de estratégias de intervenção.
Aumentar o conhecimento dos psicólogos na condução de avaliações neuropsicológicas e apoiar o processo de diagnóstico e intervenções para crianças com TEA, com foco no trabalho com crianças, famílias, escolas, profissionais de saúde e educadores, pode fornecer informações de pesquisa favoráveis desde o início do diagnóstico e o desenvolvimento de estratégias apropriadas, uma vez implementadas, podem melhorar o prognóstico dessas crianças.
Bosa, Zanon e Backes (2016) referem que há uma carência de instrumentos de observação direta da criança disponíveis no contexto nacional, indicando que há somente um instrumento internacional disponível de avaliação para crianças com suspeita de TEA para uso livre denominado Modified Checklist for Autism in Toddlers – M-CHAT (ROBINS; FEIN; BARTON; GREEN, 2001).
4 REVISÃO SISTEMÁTICA
Este trabalho propôs uma revisão sistemática da literatura sobre os instrumentos utilizados no diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foi realizada uma busca nas bases de dados Lilacs, Scielo, Pepsic, Periódicos Capes e Index Psi, abrangendo o período de 2021 a 2023, com os descritores: Transtorno do Espectro Autista, autismo, avaliação neuropsicológica e crianças. A análise revelou uma lacuna nas publicações entre 2013 e 2021. Os critérios de inclusão para a seleção dos artigos foram: (a) ano de publicação entre 2021 e 2023 e (b) artigos publicados em português, inglês e espanhol. Para a exclusão, foram adotados os seguintes critérios: (a) artigos que não se relacionavam com a temática “Avaliação Neuropsicológica no Transtorno do Espectro Autista” e (b) ano de publicação anterior a 2021.
Apesar das indexações mencionadas, não foram identificadas atualizações significativas nos métodos de diagnóstico do TEA. Em relação aos instrumentos de triagem no Brasil, aqueles adaptados e parcialmente validados até 2021 agora se encontram validados: Autistic Traits of Evaluation Scale (ATA), Autism Behavior Checklist (ABC), Childhood Autism Rating Scale (CARS) e Autism Screening Questionnaire (ASQ).
A partir da inclusão dos descritores “Transtorno do Espectro Autista”, “Autismo”, “Avaliação Neuropsicológica”, e “Crianças” nas bases de indexação Lilacs, Scielo, Pepsic, Periódicos Capes e Indexpsi, foram encontrados 18 artigos, dentre os quais, inicialmente, foram 12 excluídos. Dentre os artigos avaliados para elegibilidade, após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão definidos, obteve-se os 6 artigos que foram analisados no presente estudo de revisão. Foi desenvolvido um banco de dados, no qual os artigos foram incluídos.
Cada um dos artigos foi lido na íntegra, e posteriormente os artigos foram agrupados refletindo o objetivo geral de cada publicação nos seguintes eixos temáticos: (1) atualização dos instrumentos para avaliação neuropsicológica no TEA e (2) estudos sobre as possíveis causas do autismo. Os resultados encontrados são descritos a seguir:
Os estudos analisados apontaram os seguintes instrumentos, já minuciosamente descritos anteriormente, como os mais indicados para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) no Brasil, se subdividem em os que foram validados até 2021 e os que foram validados até 2023, demonstrado na figura abaixo.
FIGURA 1 – Instrumentos Utilizados no Diagnostico de TEA.
Consoante aos artigos revisados, a Lista de Checagem de Comportamento Autístico (ICA): é um inventário que se baseia na análise comportamental dos indivíduos e é capaz de identificar indivíduos com alto perfil autista; Autism Screening Questionnaire (ASQ) e Questionário de Triagem para Autismo (SQS): são questionários que avaliam comportamentos típicos do TEA. A pontuação total do ASQ varia de 0 a 39 para indivíduos com linguagem verbal e até 34 para indivíduos sem linguagem verbal. A nota de corte de 15 é considerada ideal para diferenciar o TEA de outros transtornos do neurodesenvolvimento, e uma pontuação acima de 22 pode diferenciar o TEA de outros transtornos do neurodesenvolvimento; Escala de Traços Autísticos (ATA): é um inventário que avalia 15 comportamentos típicos do TEA. A pontuação varia de 0 a 15, sendo que 0 representa ausência de sintoma e 2, a presença de mais de um sintoma em cada item; Escala de Avaliação para Autismo Infantil (CARS): é um instrumento de rastreio para identificação precoce do TEA. A pontuação varia de 15 a 60, sendo que o autismo é classificado a partir do score 30; Protocolo de Avaliação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro do Autismo (PROTEA- R): é um instrumento não verbal de avaliação, construído por pesquisadores brasileiros. É composto por 12 itens que avaliam as áreas de comunicação, interação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos; Escala para Rastreamento de Autismo Modificada (MCHAT- R): é um questionário de triagem que avalia 23 comportamentos típicos do TEA. A pontuação varia de 0 a 30, sendo que uma pontuação acima de 15 indica a necessidade de avaliação mais aprofundada.
Nos estudos abrangendo o período entre 2006 a 2021 identificamos que os instrumentos considerados como “padrão ouro” na literatura foram: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (LORD; RUTTER; LE COUTEUR, 1994) e o Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS) (LORD; RUTTER; DILAVORE; RISI, 1999). O ADOS-2 e o
ADIR são amplamente reconhecidos internacionalmente como escalas de referência para auxiliar no diagnóstico do autismo. Embora, nos artigos estudados até 2021 no Brasil e ambos estivessem em fase de validão, atualmente encontram-se validados e adaptados para o uso de profissionais qualificados no diagnóstico do TEA.
Até 2021, a maioria dos instrumentos utilizados estava adaptada e parcialmente validada. Diante dessa situação, foram desenvolvidos os protocolos: Protocolo de Avaliação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro do Autismo (Pro-Tea), em 1998, e uma atualização em 2007 (PROTEAR), para preencher a lacuna causada pela escassez de ferramentas para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista. Até então, o único instrumento validado e adaptado era o M-CHAT (Escala para Rastreamento de Autismo Modificada), enquanto outros, como Autistic Traits of Evaluation Scale (ATA), Autism Behavior Checklist (ABC), Childhood Autism Rating Scale (CARS) e Autism Screening Questionnaire (ASQ), estavam em fase de validação. Entre 2021 e 2023, esses instrumentos passaram por validação, e não foram identificadas atualizações de novas ferramentas nesse período.
Além da adaptação e validação dos instrumentos até 2023, é essencial destacar a influência da complexidade genética no cenário do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Essa descoberta emergiu durante o estudo aprofundado dos instrumentos. A investigação revelou
que a complexidade genética desempenha um papel significativo na predisposição ao TEA, oferecendo uma perspectiva valiosa sobre sua natureza multifatorial. Essa percepção genética, obtida por meio da análise dos instrumentos, ampliou a compreensão deste, destacando a importância de considerar os fatores genéticos na avaliação e diagnóstico preciso. Os protocolos desenvolvidos, (Pro-Tea) e sua atualização em 2007 (PROTEAR), refletem uma resposta adaptativa à inclusão desses elementos genéticos no entendimento mais abrangente do transtorno. Essa evolução na compreensão, destaca a interconexão entre os aspectos genéticos e comportamentais, proporcionando uma base mais sólida para a avaliação e intervenção.
Portanto, recomenda-se que estudos futuros se concentrem não apenas no desenvolvimento de escalas específicas para a população brasileira, mas também na ampliação dos recursos para avaliação genética, fornecendo uma abordagem abrangente e integrada ao diagnóstico. Essas ferramentas serão valiosas para profissionais, que atuam nesse campo multidisciplinar. Assim, além das validações dos instrumentos serem recentes no Brasil, a maior parte deles só é eficiente em crianças a partir dos dois anos, dificultando, portanto, um diagnóstico precoce.
Estima-se que a herdabilidade do autismo seja de 70 a 90%, o que significa que a maioria dos casos é causada por fatores genéticos. Os estudos genéticos sobre o autismo têm identificado uma série de genes que estão associados ao transtorno. Esses genes estão envolvidos em diferentes processos biológicos, como o desenvolvimento do cérebro, a comunicação e a interação social.
A compreensão da genética do autismo pode aprimorar significativamente o diagnóstico desse transtorno. Por exemplo, os testes genéticos têm o potencial de identificar crianças com maior suscetibilidade ao desenvolvimento do autismo, fornecendo orientação aos pais sobre opções de intervenção precoce. Além disso, o conhecimento genético do autismo abre portas para o desenvolvimento de novos tratamentos. Pesquisadores exploram a viabilidade de medicamentos ou terapias genéticas direcionadas aos genes associados ao autismo, oferecendo perspectivas promissoras para abordagens terapêuticas inovadoras.
Diversas aplicações da genética destacam o impacto positivo no diagnóstico do autismo, como os testes genéticos para identificação de crianças com maior risco e a pesquisa de biomarcadores, substâncias detectáveis no sangue ou outros fluidos corporais. Além disso, os estudos de Associação Genômica Ampla (GWAS) analisam o DNA em larga escala para identificar genes relacionados a condições específicas. Embora o conhecimento genético do autismo esteja em estágio inicial, sua promissora evolução tem o potencial de revolucionar tanto o diagnóstico quanto o tratamento desse transtorno.
5 CONCLUSÃO
O estudo aprofundado sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) revela uma intricada teia de aspectos clínicos, comportamentais e genéticos que delineiam a complexidade desse transtorno. Esta revisão abordou detalhadamente os critérios diagnósticos, instrumentos de avaliação, a influência dos fatores genéticos e as implicações desses achados na prática clínica e na compreensão do autismo.
O TEA é reconhecido como uma condição com variabilidade clínica significativa, apresentando déficits persistentes na comunicação e interação social, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento. Identificar precocemente esses sinais tornou-se crucial, visto que intervenções durante os períodos de maior plasticidade cerebral podem impactar positivamente no prognóstico e no desenvolvimento da criança.
A avaliação do TEA abrange uma variedade de instrumentos, desde questionários de triagem até escalas de avaliação mais detalhadas. No contexto brasileiro, a Lista de Checagem de Comportamento Autístico (ICA), Autism Screening Questionnaire (ASQ), Questionário de Triagem para Autismo (SQS), Escala de Traços Autísticos (ATA), Escala de Avaliação para Autismo Infantil (CARS), Protocolo de Avaliação para Crianças com Suspeita de Transtornos do Espectro do Autismo (PROTEA-R) e Escala para Rastreamento de Autismo Modificada (MCHAT-R) são instrumentos amplamente utilizados, cada um com suas especificidades na identificação e avaliação do TEA.
É fundamental ressaltar que a formação adequada dos profissionais que aplicam esses instrumentos é crucial para a precisão e confiabilidade dos resultados diagnósticos. Profissionais treinados adequadamente podem interpretar corretamente os sinais e sintomas, levando a intervenções mais pontuais e direcionadas.
No entanto, a maioria dos instrumentos atualmente disponíveis é mais eficaz para avaliar crianças a partir dos 3 (três) anos de idade, o que representa uma lacuna no diagnóstico precoce. Considerando que os sinais de compatibilidade com o TEA podem ser identificados antes dos três anos de idade, é necessário o desenvolvimento e validação de instrumentos específicos para faixas etárias mais precoces, possibilitando um diagnóstico ainda mais precoce e intervenções oportunas.
Outro aspecto crucial abordado nesta revisão é o papel da genética no TEA. Estudos demonstram uma herdabilidade significativa, estimada entre 70% à 90%, evidenciando a
influência dos fatores genéticos na suscetibilidade ao autismo. A identificação de vários genes associados ao TEA oferece uma perspectiva valiosa para entender os mecanismos biológicos subjacentes ao transtorno.
A investigação genética tem o potencial de contribuir não apenas para o diagnóstico precoce, mas também para o desenvolvimento de novos tratamentos. A possibilidade de terapias genéticas direcionadas aos genes associados ao autismo oferece uma promissora linha de pesquisa que poderia revolucionar as estratégias terapêuticas no futuro.
Ainda assim, é importante reconhecer as limitações e desafios que persistem no entendimento do TEA. A heterogeneidade clínica e genética do transtorno sugere uma necessidade contínua de pesquisa interdisciplinar para compreender melhor sua etiologia, manifestações clínicas e desenvolver estratégias mais eficazes de intervenção.
Em síntese, a intersecção entre os avanços nos estudos genéticos e o contínuo desenvolvimento e aprimoramento dos instrumentos de avaliação promete abrir novos horizontes na compreensão, diagnóstico precoce e intervenções personalizadas no Transtorno do Espectro Autista.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
ABREU, N.; CARVALHO, C.; LIMA, C.; MONTEIRO, D.; AGUILAR, Q. Reabilitação das funções executivas. In: MALLOY-DINIZ, et al. (org.). Neuropsicologia: aplicações clínicas. Porto Alegre: Artmed, cap. 17, p. 255-271, 2016.
AMERICAN PSYCHOLOGICAL ASSOCIATION. Policy statement on evidence-based practice in psychology. 2022. AMERICAN Psychiatric Association (APA). Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.
ASSUMPÇÃO JR., F. B.; KUCZYNSKI, E.; GABRIEL, M. R.; ROCCA, C. C. Escala de avaliação de traços artísticos (ATA): validade e confiabilidade de uma escala para a detecção de condutas artísticas. Arquivo de Neuropsiquiatria, 57 (1), p. 23 – 29, 1999
BOSA, C. A. As Relações entre Autismo, Comportamento Social e Função Executiva. Psicologia Reflexão e Crítica, Porto Alegre, v.14, n.2, p.281-287, 2001. Disponível em: www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102- 79722001000200004&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 01 dez. 2023.
BOSA, C. A.; ZANON, R. B.; BACKES, B. Autismo: construção de um Protocolo de Avaliação do Comportamento da Criança – Protea-R. Revista Psicologia: Teoria e Prática, São Paulo, v. 18, n. 1, p. 194-205, 2016. Disponível em: pepsic.bvsalud.org/pdf/ptp/v18n1/15.pdf. Acesso em: 01 dez. 2023.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Brasília: Ministério da Saúde, 2014. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_reabilitacao_pessoa_autismo.p df. Acesso em: 1 dez. 2023.
BRITO, A. R.; VASCONCELOS, M. M. de. Conversando sobre Autismo – Reconhcimento precoce e possibilidades terapêuticas. In: CAMINHA, V. L. P. dos S.; HUGUENIN, J. Y. A.; ALVES, P. P. Autismo: vivências e caminhos. São Paulo: Editora Blucher, 2016.
DUARTE, C. P.; SCHWARTZMAN, J. S., MATSUMOTO, M. S.; BRUNONI, D. Diagnóstico e intervenção precoce no transtorno do espectro do autismo: relato de um caso. In: CAMINHA, V. L. P. dos S.; HUGUENIN, J. Y. A.; ALVES, P. P. Autismo: vivências e caminhos. São Paulo: Editora Blucher, 2016.
GALVÃO, M. C. B.; RICARTE, I. L. M. A Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-11): características, inovações e desafios para implementação. Asklepion: Informação em Saúde, Rio de Janeiro, RJ, v. 1, n. 1, p. 104–118, 2021. DOI: 10.21728/asklepion.2021v1n1.p104-118. Disponível em: https://asklepionrevista.info/asklepion/article/view/7. Acesso em: 01 dez. 2023.
GRIESI-OLIVEIRA, K.; SERTIE, A. L. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein, São Paulo, v.15, n.2, p.233-238, 2017. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082017000200233&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 01 dez. 2023.
HUGUENIN, J. A. O; ZONZIN, M. A Lei da Esperança. In: CAMINHA, V. L. P. dos S.;
HUGUENIN, J. Y. A.; ALVES, P. P. Autismo: vivências e caminhos. São Paulo: Editora Blucher, 2016.
LEZAK, M. D.; HOWIESON, D. B.; LORING, D. W. Neuropsychological assessment. 4ª ed. New York: Oxford University Press, 2004.
LEZAK, M. D. Neuropsychological Assessment. England: Oxford University Press, 1995.
MARTELETO, M. R. F.; PEDROMÔNICO, M. R. M. Validity of Autism Behavior Checklist (ABC): preliminary study. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 27, ed. 4ª, p. 295 – 301, 2005.
MARQUES, D.; BOSA, C. Protocolo de Avaliação de Crianças com Autismo: Evidências de Validade de Critério. Psicologia: Teoria e Pesquisa, Brasília, v.31, n.1., 2015. Disponível em: https://doi.org/10.1590/0102-37722015011085043051. Acesso em: 01 dez. 2023.
MONTENEGRO, M. A.; CELERI, E. H. R. V.; CASELLA, E. B. Transtorno do Espectro Autista – TEA: Manual Prático de Diagnóstico e Tratamento. Rio de Janeiro: Thieme Brazil, 2018.
PEREIRA, A.; RIESGO, R. S.; WAGNER, M. B. Autismo infantil: tradução e validação da Childhood Austism Rating Scale para uso no Brasil. Sociedade Brasileira de Pediatria: Jornal de Pediatria, 2008
SATO, F. P. Validação da versão em português de um questionário para avaliação de autismo infantil. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. São Paulo, 129 p. 2008.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Transtorno do Espectro do Autismo. nº 5, p. 1 – 24, abril 2019. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/Ped.Desenvolvimento-21775b-MO-_Transtorno_do_Espectro_do_Autismo.pdf. Acesso em: 01 dez. 2023.
STEYER, S.; LAMOGLIA, A.; BOSA, C. A Importância da Avaliação de Programas de Capacitação para Identificação dos Sinais Precoces do Transtorno do Espectro Autista – TEA. Trends in Psychology, 26(3), 1395–1410, 2018. https://doi.org/10.9788/TP2018.3-10pt
TAMANAHA, A. C.; PERISSINOTO, J.; CHIARI, B. M. Uma breve revisão histórica sobrea construção dos conceitos do Autismo Infantil e da síndrome de Asperger. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, São Paulo, v. 13, n. 3, 2008. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rsbf/a/4R3nNtz8j9R9kgRLnb5JNrv/. Acesso em: 01 dez. 2023.
URBINA, S. Fundamentos da testagem psicológica. Porto Alegre: Artmed, 2007.
¹Estudante de Psicologia do 10º período do Centro Universitário Newton Paiva; julianafernandes@decoranet.com.br
²Estudante de Psicologia do 10ºperíodo do Centro Universitário NewtonPaiva;palomadinizxavier@hotmail.com.
³Estudante de Psicologia do 10º período do Centro Universitário Newton Paiva; priscilacelias@hotmail.com.
4Estudante de Psicologia do 10º período do Centro Universitário Newton Paiva; naybaiao@hotmail.com.
5Orientadora; Docente do curso de Psicologia do Centro Universitário Newton Paiva; rivaneborghesi@newtonpaiva.br.