REGISTRO DOI:10.5281/zenodo.12680249
Julian Alexander Bernardini [1]
RESUMO: A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular espinhal e bulbar (SBMA), é uma condição neuromuscular rara, ligada ao cromossomo X, que afeta predominantemente homens. Caracterizada por atrofia muscular progressiva e disfunção motora, a SBMA representa um desafio clínico em termos de avaliação e gerenciamento. Este estudo tem como objetivo avaliar quantitativamente a força muscular em um paciente com a doença de Kennedy, utilizando o dinamômetro isométrico de tração da marca E-lastic como instrumento de medida. O problema de pesquisa foca em examinar a força muscular em ambos os conjuntos de membros, proporcionando uma compreensão da dinâmica funcional desse paciente específico. A metodologia envolveu a avaliação quantitativa da força muscular utilizando o dinamômetro isométrico de tração da marca E-lastic. O paciente foi submetido a testes específicos para medir a força nas áreas identificadas, sendo registrados os valores correspondentes a cada movimento avaliado. O teste foi conduzido em ambos os lados do corpo, sendo realizados flexão de cotovelo, abdução de ombro e extensão de joelho. Os resultados obtidos revelam uma redução significativa na força muscular em ambos os membros, sendo observado que o lado dominante, correspondente ao direito, manifesta uma produção de força superior em comparação ao lado não dominante. Essas constatações oferecem uma visão quantitativa da influência da Doença de Kennedy sobre a força muscular, destacando uma assimetria notável nos níveis de força entre os membros.
Palavras-chave: Doença de Kennedy; Força muscular; Dinamômetro.
ABSTRACT: Kennedy’s disease, also known as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is a rare neuromuscular condition linked to the X chromosome, predominantly affecting males. Characterized by progressive muscle atrophy and motor dysfunction, SBMA poses a clinical challenge in terms of assessment and management. This study aims to quantitatively evaluate muscle strength in a patient with Kennedy’s disease, using the E-lastic isometric traction dynamometer as the measuring instrument. The research problem focuses on examining muscle strength in both sets of limbs, providing an understanding of the functional dynamics of this specific patient. The methodology involved the quantitative assessment of muscle strength using the E-lastic isometric traction dynamometer. The patient underwent specific tests to measure strength in identified areas, with corresponding values recorded for each assessed movement. The test was conducted on both sides of the body, including elbow flexion, shoulder abduction and knee extension. The results obtained reveal a significant reduction in muscle strength in both limbs, with the dominant side (right) demonstrating higher force production compared to the non-dominant side. These findings provide a quantitative insight into the influence of Kennedy’s disease on muscle strength, highlighting a notable asymmetry in strength levels between the limbs.
Keywords: Kennedy’s Disease; Muscle Strength; Dynamometry.
INTRODUÇÃO
A Doença de Kennedy, também conhecida como Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (SBMA), é uma condição neuromuscular rara e progressiva ligada ao cromossomo X. Segundo La Spada (2022), é um distúrbio neuromuscular gradualmente progressivo no qual a degeneração dos neurônios motores inferiores resulta em fraqueza muscular, atrofia muscular e fasciculações nos homens afetados. Os indivíduos afetados geralmente apresentam ginecomastia, atrofia testicular e redução da fertilidade como resultado de leve insensibilidade aos andrógenos.
A SBMA está intrinsecamente relacionada à perda progressiva de força muscular, sendo uma das manifestações clínicas mais distintivas e impactantes da condição. Essa perda de força ocorre devido à atrofia muscular, um processo no qual as fibras musculares se encolhem e diminuem em tamanho, comprometendo sua capacidade de gerar força e contração efetiva. Segundo pesquisas de Manzano et al. (2017), em comparação com outras doenças dos neurônios motores, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a progressão da doença é relativamente lenta, com a força muscular diminuindo 2% ao ano. Evidências recentes mostraram que a atrofia muscular na SBMA não é apenas secundária à degeneração do neurônio motor, mas também consequência de um processo miopático primário.
Neste artigo, exploramos a seguinte pergunta de pesquisa: ” Como a perda de força muscular se manifesta e progride em pacientes com Doença de Kennedy”. Para abordar essa questão, nosso estudo teve como propósito a avaliação quantitativa da força nos membros superiores e inferiores, empregando um dinamômetro isométrico da marca E-lastic. Os movimentos avaliados incluíram flexão de cotovelo, abdução de ombro e extensão de joelho. Esse estudo não apenas preenchem uma lacuna no conhecimento atual, mas também têm implicações práticas para intervenções terapêuticas futuras direcionadas e personalizadas em pacientes com a Doença de Kennedy.
MÉTODO
Trata-se de uma pesquisa quantitativa transversal, o que para Veiga e Souza, Ilkiu (2017), sustentam que praticamente tudo pode ser mensurado e quantificado. Nesse contexto, a quantificação implica traduzir opiniões e informações em números, a fim de classificá-los e analisá-los de maneira objetiva aplicada, de caráter descritivo, classificada como estudo de caso. Esse método foi projetado para analisar de maneira abrangente e sistemática com foco em medidas quantitativas.
O processo de seleção do paciente participante deste estudo foi conduzido seguindo critérios específicos, a fim de garantir a representatividade do fenômeno do estudo. Detalharemos os critérios de seleção e as razões subjacentes à escolha deste paciente em particular.
A amostra realizada foi do tipo estudo de caso, composta por um paciente com iniciais P. N. N., sexo masculino, com 76 anos de idade, com peso atual de 79kg, nascido com diagnóstico da Doença de Kennedy, o paciente relata uma herança materna da Doença de Kennedy, com evidências de transmissão da condição por meio de seu avô. Em relação à doença, possui fraqueza muscular, ginecomastia, dificuldade na deglutição, o que corrobora os achados de Arnold e Merry (2019), que além dos sintomas neuromusculares, os pacientes com SBMA também apresentam sinais de insensibilidade androgênica, como ginecomastia, infertilidade e atrofia testicular. Além disso, utiliza órtese, sendo cadeira de rodas há 4 anos devido a progressão da doença e não apresenta mudança cognitiva. O paciente reside no Lar de Nazaré moradia e cuidado de idosos, na cidade de União da Vitória – PR. Os atendimentos foram realizados no Lar de Nazaré em União da Vitória – PR.
Para avaliar a força muscular dos membros superiores e inferiores em um indivíduo com a Doença de Kennedy, foram conduzidos testes específicos para quantificar os resultados. Como avaliação da força muscular nos membros, foi utilizado um dinamômetro isométrico da marca E-LASTIC que, para Meldrum et al. (2007), os pacientes que apresentam fraqueza muscular devido a distúrbios neurológicos ou outros devem ser submetidos a testes de força como parte de uma avaliação clínica padrão. No decorrer da avaliação, o dinamômetro foi integrado a um espaldar, representando uma etapa essencial para a obtenção dos resultados do teste. A execução do teste ocorreu com o paciente em posição sentada, mantendo os braços a um ângulo de 90 graus nos cotovelos, e segurando a manopla do dinamômetro. O paciente recebeu orientações para gerar força na direção do tronco, resistindo à carga do dinamômetro, permitindo, assim, a avaliação da flexão de cotovelo em ambos os membros superiores. Posteriormente, o paciente foi posicionado lateralmente ao dinamômetro para a execução do teste de abdução, mantendo os braços em posição de abdução e exercendo força contra a resistência do dinamômetro, em ambos os lados. Como parte da avaliação final, o paciente foi colocado em decúbito dorsal em relação ao dinamômetro, sendo acoplada uma alça de tornozeleira para a realização do teste de extensão de joelho. O paciente foi instruído a realizar a extensão de joelho contra a resistência do dinamômetro, com o teste sendo realizado em ambos os membros inferiores. Todas as medidas de força obtidas durante esses procedimentos foram registradas sistematicamente para análise comparativa entre os lados.
Esta abordagem metodológica abrangente visou analisar os resultados provenientes da avaliação, promovendo uma comparação entre os membros, com especial atenção à observação de assimetrias e sua correlação com a presença da Doença de Kennedy
RESULTADOS E DISCUSSÕES
A partir da organização dos dados coletados, verificou-se que houve assimetrias em para membros superiores e inferiores e uma notável fraqueza na realização dos testes proposto.
Análise Estatística: Os dados coletados foram analisados por meio de estatísticas descritivas, com médias. Para avalição de membros, foi utilizado o teste com o dinamômetro isométrico da marca E-lastic, a fim de coletar os resultados apresentados a seguir:
Tabela 01: Resultados na flexão do cotovelo esquerdo
Fonte: Dados da Pesquisa (2023)
A Tabela 01 apresenta os resultados do teste de força máxima isométrica de rotação para o lado esquerdo, onde o valor máximo de pico de força atingiu 0,8 kg. Este teste envolveu uma única repetição máxima isométrica, com uma média de 0,8 kg, conforme sugerido por Meldrum et al. (2007), que destacaram a objetividade dos dados fornecidos (geralmente em quilogramas ou Newtons de força), em comparação com o teste manual de força muscular, além de ser um método simples e seguro para avaliar a força muscular. O tempo de contração do teste foi de 5,9 segundos.
Nesse tipo de análise, evidencia-se uma redução substancial na capacidade do indivíduo de gerar força durante a execução do movimento, resultando em uma geração de apenas 800 gramas de força para a flexão do cotovelo. De acordo com as pesquisas de Hashizume et al. (2020), tanto em pacientes quanto em modelos animais, a patologia sugere um comprometimento do músculo esquelético, caracterizado pela perda de fibras de contração rápida do tipo 2 e pelo aumento de fibras de contração lenta do tipo 1. Nesse contexto, o paciente perde capacidade na produção de força no que diz respeito ao tipo de fibra.
Tabela 02: Resultados na flexão de cotovelo direito
Fonte: Dados da Pesquisa (2023)
A Tabela 02 apresenta os resultados da avaliação da força isométrica na flexão de cotovelo direito. Os resultados indicaram uma força máxima de 2,2 kg, com base em uma única repetição máxima, mantendo uma média de 2,2 kg, e com um tempo total de contração de 7 segundos. Comparando com os resultados da Tabela 01, observa-se uma capacidade superior de força no lado direito, acompanhada de um menor tempo de contração, enquanto na Tabela 02 é evidenciada uma carga de força máxima superior, associada a um tempo de contração mais prolongado.
Quanto à abdução do ombro no lado esquerdo, a avaliação não pôde ser conduzida devido à incapacidade do paciente em realizar o teste devido à fraqueza muscular, resultando em uma pontuação de força de 0. O tempo de contração também não foi estabelecido, apesar de três tentativas realizadas sem êxito na quantificação da força do membro. Esses resultados estão alinhados com as descobertas de Breza e Koutsis (2018), que destacam que, dado o caráter da SBMA como uma doença do neurônio motor inferior, a fraqueza muscular emerge como a principal manifestação clínica motora.
Tabela 03: Resultados na abdução de ombro direito
Fonte: Dados da Pesquisa (2023)
A Tabela 03 exibe os resultados da avaliação da força de abdução de ombro no lado direito. Nesses resultados, foi observado um pico de força de 1,6 kg, em uma média de 1,6 kg e um tempo de contração médio de 5,7 segundos. Este achado evidencia a predominância da força no membro dominante em comparação com o membro contralateral, divergindo dos resultados obtidos por Manek, Salameh e Makki (2020). Tanto os músculos proximais quanto os distais nas extremidades superiores e inferiores são afetados de maneira equitativa, porém, observa-se um padrão de envolvimento geralmente assimétrico, com uma inclinação para afetar mais intensamente o lado dominante.
Tabela 04: Resultados na extensão do joelho esquerdo
Fonte: Dados da Pesquisa (2023)
A Tabela 04 exibe os resultados da avaliação da força de extensão do joelho no lado esquerdo. Nessa análise, destaca-se um pico de força de 2,6 kg, com uma média de 2,6 kg e um tempo de contração de 7,8 segundos. É perceptível que, além da produção de força, há uma extensão temporal maior sob tensão, embora ocorram declínios durante o tempo de teste, corroborando os achados de Hashizume et al. (2020). Apesar de não apresentarem desnervação, as junções neuromusculares exibem anormalidades morfológicas e instabilidade, fatores que podem dificultar a neurotransmissão.
Tabela 05: Resultados na extensão do joelho direito
Fonte: Dados da Pesquisa (2023)
A Tabela 05 exibe os resultados da avaliação da força em extensão do joelho no lado direito. Nesse achado, destaca-se um pico de força de 4,4 kg, com uma média de 4,4 kg e um tempo de contração de 9 segundos. Apesar da observação de uma produção de força, descobertas de Breza e Koutsis (2018) revelam que o sintoma mais frequente que leva os pacientes ao hospital é a fraqueza nos membros inferiores (90%).
Deve-se salientar que a escassez de estudos sobre a avaliação de força em indivíduos portadores da doença de Kennedy reflete uma prioridade maior na compreensão dos mecanismos subjacentes à patologia. Além disso, considerando ser uma condição rara na maioria da população, como destacado por Breza e Koutsis (2018), a ênfase recai na necessidade de desvendar os intricados aspectos da doença. Um estudo recente conduzido no Reino Unido identificou apenas 61 pacientes ao longo de um período de 9 anos, mesmo após a implementação de um registro nacional para a doença. Entretanto, relatórios anteriores sugeriram que a síndrome de Kennedy pode estar subestimada devido ao conhecimento limitado por parte dos médicos, indicando uma prevalência frequentemente citada de 1–2 casos por 100.000 habitantes, resultante de subdiagnóstico.
Para uma avaliação da força muscular proposto neste artigo, o sistema neuro motor inferior desempenha uma função essencial na transmissão de sinais motores do sistema nervoso central para os músculos. Na Doença de Kennedy (SBMA), a presença de uma mutação no receptor de androgênio interfere de maneira significativa na função do neuro motor inferior, culminando em uma perda progressiva da capacidade de controlar os movimentos musculares. Estudos conduzidos por Manzano et al. (2017) observaram que o início da doença exibe uma ampla faixa etária, ocorrendo entre 18 e 64 anos. Homens afetados, em particular, tendem a manifestar os sintomas predominantemente na quarta década de vida. Estes sintomas incluem tremor, cólicas, fraqueza tanto proximal quanto distal, e atrofia muscular, sendo essas manifestações secundárias à degeneração dos neurônios motores inferiores.
Além disso, A SBMA é notável por induzir uma atrofia muscular progressiva, manifestada pela diminuição do tamanho e da força muscular. A atrofia e hipertrofia das fibras, tipo IIb para IIa / IIx e troca do tipo de fibra glicolítica para oxidativa são manifestações da doença bem recapituladas em modelos animais de SBMA. Em camundongos SBMA, os músculos de contração rápida são mais gravemente afetados em comparação com os músculos de contração lenta, e a maioria das manifestações patológicas ocorre no músculo antes da medula espinhal. A análise da patologia muscular em indivíduos pré-sintomáticos pode esclarecer se os sinais miopáticos também precedem a atrofia neurogênica em pacientes (Hashizume et al., 2020).
Embora a doença de Kennedy seja considerada um distúrbio do neurônio motor, os achados nas biópsias musculares também sugerem um envolvimento primário do músculo esquelético (disfunção mitocondrial, mitofagia e níveis séricos elevados de creatina quinase (CK)) juntamente com as alterações neurogênicas esperadas (Malek; Salameh; Makki;, 2020).
CONCLUSÃO
Os resultados derivados desta investigação indicam que a avaliação da força muscular em indivíduos portadores da doença de Kennedy revela uma produção reduzida e assimetria devido à patologia subjacente, sendo que essa diminuição está relacionada tanto ao sexo quanto à idade do indivíduo. Além disso, observam-se outros componentes intrínsecos à doença, tais como a atrofia e hipertrofia das fibras musculares, progressiva fraqueza muscular e perda de função. Esses achados evidenciam a complexidade e a multifacetada natureza dos efeitos da doença de Kennedy sobre a musculatura, ressaltando a importância de uma análise abrangente para compreender plenamente os impactos fisiopatológicos dessa condição neuromuscular.
Conclui-se, portanto, que em virtude da escassez de estudos que respaldem a presente pesquisa, há uma necessidade de investigações adicionais para quantificar a perda de força. Dado o caráter raro da doença de Kennedy, observa-se uma notável carência de trabalhos científicos que poderiam aprimorar a compreensão dos achados relativos à força muscular em indivíduos afetados por essa condição. A promoção de mais pesquisas nesse campo é essencial para preencher lacunas de conhecimento e fornecer uma base robusta para intervenções terapêuticas e estratégias de manejo clínico mais eficazes.
REFERÊNCIAS
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SOUZA, Adilson Veiga; ILKIU, Giovana Simas de Melo. Manual de normas técnicas para trabalhos acadêmicos. 1. ed. União da Vitória (PR): Kaygangue, 2017.
[1] Acadêmico do curso de Fisioterapia da UGV – Centro Universitário, União da Vitória, Paraná, Brasil. fis-julianbernardini@ugv.edu.br