REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cs10202412221247
Bruna Verdelho Leite1; Pedro Paulo Tavares de Melo2; Maria de Jesus Fialho Alencar Façanha3; Ana Paula Xavier Veloso4; Artur Almeida5; Gabriel Felsky Rodrigues dos Anjos6; Morgana Novaes de Almeida7; Vitória Maria Monteiro Vilela8; Daniel Antonio Xavier Lopes9; Thaís Narezzi de Oliveira10; Marcelo Henrique Vaz de Lima11; Martha Eliana Waltermann12
RESUMO
Introdução: A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética rara causada pela ausência parcial ou total do cromossomo X, afetando 1 em cada 2.000 nascimentos femininos. Caracteriza-se por baixa estatura, disgenesia gonadal e maior risco de doenças cardiovasculares e autoimunes. Objetivo: Analisar as abordagens terapêuticas disponíveis e ressaltar a importância de um acompanhamento contínuo para minimizar complicações a longo prazo. Metodologia: Esta pesquisa é uma revisão narrativa da literatura, utilizando a estratégia PICO. A busca foi realizada em bases como PubMed, SciELO e LILACS, selecionando estudos relevantes publicados sem recortes temporais. Resultados e Discussão: O tratamento envolve o uso de hormônios para induzir a puberdade e monitorar a função ovariana. Em casos de insuficiência ovariana, a criopreservação de oócitos e a fertilização in vitro com doação de gametas são opções viáveis. O diagnóstico precoce permite intervenções mais eficazes e acompanhamento das complicações associadas. Conclusão: A abordagem terapêutica deve ser individualizada e focada no diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações a longo prazo.
Palavras-chave: Síndrome de Turner; Diagnóstico; Terapêutica.
ABSTRACT
Introduction: Turner syndrome (TS) is a rare genetic condition caused by the partial or complete absence of the X chromosome, affecting 1 in 2,000 female births. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesis, and an increased risk of cardiovascular and autoimmune diseases. Objective: We aim to analyze the available therapeutic approaches and highlight the importance of continuous monitoring to minimize long-term complications. Methodology: This research is a narrative literature review, using the PICO strategy. The search was conducted in databases such as PubMed, SciELO and LILACS, selecting relevant studies published without temporal restrictions. Results and Discussion: Treatment involves the use of hormones to induce puberty and monitor ovarian function. In cases of ovarian insufficiency, oocyte cryopreservation and in vitro fertilization with gamete donation are viable options. Early diagnosis allows for more effective interventions and monitoring of associated complications. Conclusion: The therapeutic approach should be individualized, focusing on early diagnosis and continuous monitoring to improve quality of life and prevent long-term complications.
Keywords: Turner Syndrome; Diagnosis; Therapy.
INTRODUÇÃO
A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial do cromossomo X, caracterizando-se por baixa estatura, disgenesia gonadal e outros sinais fenotípicos específicos. Sua forma clínica pode variar, desde ausência de puberdade até casos com apenas baixa estatura. O diagnóstico é confirmado por cariótipo e ocorre na mídia aos 15 anos, embora algumas mulheres só sejam identificadas na fase adulta. Mulheres com síndrome enfrentam risco elevado de doenças associadas, especialmente cardiovasculares, ou que afetam a longevidade. O diagnóstico precoce favorece tratamentos como o uso de hormônios de crescimento e indução da puberdade (Finozzi Silva; Álvarez Pinto, 2022).
A ST é um distúrbio genético raro que afeta cerca de 1 em cada 2.000 nascimentos femininos. Além de baixa estatura, indivíduos com essa condição podem apresentar problemas como danos cardíacos, distúrbios renais e perda auditiva precoce. Também há uma maior prevalência de doenças autoimunes, como o hipotiroidismo. A expectativa de vida de pacientes com síndrome tende a ser reduzida, especialmente devido às complicações cardíacas (Goecke; García, 2018).
Sendo assim, a investigação sobre o impacto da ST na saúde geral e suas implicações no tratamento e no desenvolvimento dos pacientes é de grande importância. O objetivo deste estudo é analisar as abordagens terapêuticas disponíveis e ressaltar a importância de um acompanhamento contínuo para minimizar complicações a longo prazo.
METODOLOGIA
O presente estudo trata-se de uma revisão narrativa da literatura sobre os aspectos clínicos da Síndrome de Turner, com foco no diagnóstico e no tratamento dessa condição. Para orientar a formulação da questão central, será utilizada a estratégia PICO. A pergunta principal foi: “Quais são os principais aspectos clínicos, diagnósticos e opções terapêuticas na abordagem da Síndrome de Turner?”
A aplicação da estratégia PICO para esta pesquisa é a seguinte:
- P (População/Problema): Pacientes com a Síndrome de Turner;
- I (Intervenção): Diagnóstico precoce, tratamento hormonal, monitoramento das condições associadas e intervenções terapêuticas
- C (Comparação): Diferenças entre abordagens de tratamento conservador e intervencionista, além de variáveis como a abordagem inicial do diagnóstico;
- O (Desfecho): Resultados clínicos e qualidade de vida.
Para a coleta de dados, será realizada uma revisão bibliográfica em bases de dados científicos, incluindo PubMed, SciELO e LILACS. Os Descritores em Ciências da Saúde/Medical Subject Headings (DeCS/MeSH) utilizados foram “Síndrome de Turner”, “Diagnóstico”, “Terapêutica”, intercalados pelo operador booleano “AND”.
Os critérios de inclusão serão: artigos originais, estudos de coorte, ensaios clínicos e relatos de casos, publicados nos idiomas português, espanhol ou inglês, sem restrição temporal. Serão excluídos artigos incompletos, publicações que não tratam diretamente dos aspectos clínicos ou terapêuticos da ST, e estudos com pacientes que apresentam condições clínicas com comorbidades que podem influenciar os resultados, como outras síndromes genéticas associadas.
Este estudo não exige submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), pois se trata de uma revisão narrativa da literatura, sem coleta de dados primários ou experimentação com seres humanos, envolvendo apenas a análise e síntese de informações publicadas anteriormente.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
O diagnóstico da ST é realizado principalmente por meio de cariotipagem, que permite identificar a anormalidade cromossômica, como a presença de um único cromossomo X (45,X). Pacientes com mosaicismo podem apresentar uma forma mais leve de síndrome, com fenótipo menos pronunciado, o que dificulta a identificação precoce e exige um acompanhamento mais atento. Em casos de diagnóstico tardio, a função ovariana frequentemente já está comprometida (Ruiz et al., 2019).
O tratamento hormonal é uma parte fundamental da abordagem terapêutica, com o objetivo de induzir o desenvolvimento puberal de forma fisiológica. Isso é feito por meio da reposição de estrogênio e progesterona, que estimula o crescimento das características sexuais secundárias, além de monitorar de perto a função ovariana. Para pacientes com risco de insuficiência ovariana primária, especialmente aquelas com mosaicismo, é recomendada a preservação da fertilidade por meio da criopreservação de oócitos antes que a função ovariana comece a falhar. Caso o diagnóstico seja feito após o início da insuficiência ovariana, opções de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV) com doação de óvulos ou esperma de doador, tornam-se viáveis. Além disso, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) pode ser utilizado para avaliar os embriões antes da implantação, garantindo uma gravidez saudável. A FIV com doação de óvulos ou esperma de doador é uma opção comum em casos de insuficiência ovariana precoce, proporcionando uma chance de maternidade para essas pacientes (Ruiz et al., 2019; Saldarriaga Gil; Ávila Sánchez; Isaza de Lourido, 2011).
CONCLUSÃO
Em conclusão, o manejo da ST envolve uma abordagem abrangente e individualizada, levando em consideração as múltiplas facetas da condição. A detecção precoce e a intervenção adequada desempenham um papel fundamental no controle dos sintomas e na minimização das complicações. Além do tratamento hormonal e da preservação da fertilidade, é essencial um acompanhamento contínuo para monitorar possíveis complicações associadas à síndrome, como problemas cardíacos e renais. Com um plano terapêutico bem estruturado, os pacientes podem alcançar uma vida saudável e plena, com a possibilidade de um bom desenvolvimento físico e emocional.
REFERÊNCIAS
FINOZZI SILVA, María Rosa; ÁLVAREZ PINTO, Carla Verónica. Síndrome de Turner. Arch. pediatr. Urug, p. e307-e307, 2022.
GOECKE, Carola; GARCÍA, Hernán. Actualización en el manejo del Síndrome de Turner en niñas y adolescentes. Revisión de la Literatura e Incorporación de Recomendaciones de las nuevas Guías Clínicas. Rev. chil. endocrinol. diabetes, p. 148-155, 2018.
RUIZ, Ana Cristina et al. Gestación en paciente con insuficiencia ovárica primaria secundaria a mosaicismo de Síndrome de Turner. Revista chilena de obstetricia y ginecología, v. 84, n. 5, p. 416-422, 2019.
SALDARRIAGA GIL, Wilmar; ÁVILA SÁNCHEZ, Fernando; ISAZA DE LOURIDO, Carolina. Síndrome de Turner con mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista chilena de obstetricia y ginecología, v. 76, n. 1, p. 47-51, 2011.
1Medicina pelo Centro Universitário do Estado do Pará – CESUPA. E-mail: brunaverdelho@gmail.com
2Medicina pela UNIRV – Campus Goianésia. E-mail: pedropaulotmelo@gmail.com
3Médica pela Universidade Ceuma. E-mail: Maria.fialho14@hotmail.com
4Médica pela UNIC – Universidade de Cuiabá. E-mail: anapaulaxveloso@gmail.com
5Médico pela UNIC – Universidade de Cuiabá. E-mail: art.arturalmeida@gmail.com
6Médico pela UNIC – Universidade de Cuiabá. E-mail: gabrielfelsky2002@gmail.com
7Médica pela Faculdade Morgana Potrich – FAMP. E-mail: morgananovaes@gmail.com
8Médica pela UNIMAR – Universidade de Marília. E-mail: vitoria.m.vilela@gmail.com
9Médico pela Faculdade de Medicina de Olinda. E-mail: daniellopesdaxl@gmail.com
10Fisioterapeuta pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná. E-mail: fisiothaisnarezzi@gmail.com
11Mestre em Docência, Médico. Instituição de atuação atual: Universidade de Rio Verde. E-mail: mahevali2015@gmail.com
12Mestra em Promoção da Saúde, Desenvolvimento Humano e Sociedade – ULBRA RS. E-mail: martha.waltermann@gmail.com