AS COMPLICAÇÕES CLÍNICAS EM PACIENTES COM DIAGNÓSTICO TARDIO DE ANEMIA FALCIFORME

CLINICAL COMPLICATIONS IN PATIENTS WITH A LATE DIAGNOSIS OF SICKLE CELL ANEMIA

REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10071680

Delimar Prata Alfaia¹
Aline de Almeida Benchaya²

RESUMO

Objetivo: Descrever as complicações clínicas em pacientes com diagnóstico tardio de Anemia Falciforme (AF). Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura, com abordagem qualitativa, utilizando o banco de dados Biblioteca Virtual em Saúde, Literatura Latino Americano e do Caribe em Ciências da Saúde, Literatura Internacional em Ciências da Saúde, Periódicos Capes e Scientific Eletronic Libracy Online. Como critérios de seleção: artigos publicados no período de 2016 a 2023, em inglês, português e espanhol, disponíveis na integra e trabalhos de revisão. O critério de exclusão: trabalhos que não estavam disponíveis na integra, artigos repetidos. Resultados: Foram identificados, inicialmente, através das bases de dados eletrônicas 10 estudos. A Doença Falciforme (DF) quando se tem um diagnóstico precoce entre 0 a 28 dias os riscos de morte se tornam menor, quando começa a fazer tratamento. Essa realidade se mostrou conflitante em alguns estados brasileiros, visto que o Estado da Bahia apresenta a maior incidência da doença no Brasil, e por conseguinte, seria esperado que os profissionais de saúde demonstrassem segurança ao atender às especificidades da população atingida. Conclusão: A Anemia Falciforme (AF) traz consigo os efeitos adversos ou consequências provenientes do diagnóstico tardio e que permaneciam com ausência do sistema de referência e contra referência. Nota-se que a imagem elaborada sobre a pessoa com Anemia Falciforme (AF) remete a um paciente frágil e vulnerável, apesar disso, há obstáculos na assistência.

Palavras-chave: Anemia Falciforme (AF); Biomédico; Diagnóstico Tardio.

ABSTRACT

Objective: To describe the clinical complications in patients with a late diagnosis of Sickle Cell Anemia (FA). Methods: This is a literature review, with a qualitative approach, using the Virtual Health Library database, Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences, International Literature in Health Sciences, Periodic Capes and Scientific Electronic Libracy Online. The selection criteria were: articles published between 2016 and 2023, in English, Portuguese and Spanish, available in full and review papers. Exclusion criteria: papers that were not available in full, repeated articles. Results: Initially, 10 studies were identified through the electronic databases. When sickle cell disease is diagnosed early, between 0 and 28 days, the risk of death becomes lower once treatment begins. This reality has been shown to be conflicting in some Brazilian states, given that the state of Bahia has the highest incidence of the disease in Brazil, and it would therefore be expected that health professionals would demonstrate safety when attending to the specificities of the affected population. Conclusion: Sickle Cell Anemia (FA) brings with it the adverse effects or consequences of late diagnosis, which remain in the absence of the referral and counter-referral system. It can be seen that the image of the person with Sickle Cell Anemia (FA) refers to a fragile and vulnerable patient, yet there are obstacles to care.

Keywords: Sickle Cell Anemia (FA); Biomedical Enhancement; Late Diagnosis.

1 INTRODUÇÃO

Anemia Falciforme (AF) é uma doença atávica transmitida de pais para os filhos e se diferencia pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, onde seu formato se parece como uma foice, daí a denominação falciforme. Essas células têm sua membrana deformada e rompe se com facilidade, ocasionando anemia. Anemia Falciforme (AF) ou Doença Falciforme (DF) no Brasil configura cerca de 8% da população negra, devido à miscigenação, conforme a história ocorrida no país pode ser notada do mesmo modo em indivíduos de casta branca ou parda (Souza, et al., 2020). A Doença Falciforme (DF) incide na desordem genética mais corriqueira na população que altera se por meio de um distúrbio multissistêmico ocasionada por uma única mutação genética e marcada pela presença da hemoglobina S (HbS). Em presença da diminuição da tensão de oxigênio, a hemoglobina S (HbS) passa por um processo de polimerização, alterando a morfologia do eritrócito, que adquire uma forma de foice (Marques, et al., 2020). Esse acontecimento procede de eventos importantes na fisiopatologia da doença: vaso-oclusão e hemólise. A Doença Falciforme (DF) pode se ajustar no contorno homozigótica, onde a aparecimento grave da doença (HbSS – Anemia Falciforme (AF) , está atrelada a outras hemoglobinas: HbSC, HbSD, HbSE e Sβ-talassemia (Sβ+ e Sβ°), e na forma heterozigótica (HbAS – traço falciforme), onde não há manifestação clínica (Leal; Martins; Santos, 2023). As mutações do gene hemoglobina (Hb) são repetidas vezes encontradas em migrações populacionais que forneceram para que elas permanecessem presentes na maior parte dos países. Sarat, et al. (2019), comenta que tem cerca de 1.327 variantes de hemoglobina disseminadas em vários grupos raciais e/ou étnicos, a maioria sem representar qualquer repercussão clínica. Entretanto, quando atrelada a essas variantes podem proporcionar fisiopatologia condescendente. A prevalência da Doença Falciforme (DF) modifica conforme a região e composição étnica da população. No Brasil a doença atávica ou hereditária monogênica mais comum na população afrodescendente, com cerca de 0,1 a 0,3% e com uma estimativa de 3.000 nascimentos por ano de crianças com Doença Falciforme (DF), numa proporção de 1:1.000 nascidos vivos. O fator social está intensamente atrelado a genética, colaborando de forma incisiva no impacto da morbimortalidade. No entanto, o diagnóstico precoce, medidas preventivas e profiláticas e assistência médica adequada podem precaver a mortalidade precoce mesmo em uma conjuntura socioeconômica antagônica (Rosenfeld, et al., 2019). A necessidade de se realizar o diagnóstico precoce de Doença Falciforme (DF) necessita ser realizado na triagem neonatal, que abrange a método de rastreamento na população de 0 a 28 dias de vida, esse exame é responsável por identificar as doenças genéticas em tempo hábil tendo como objetivo de evitar sequelas e morte dessa população (Sarat, et al., 2019). A Doença

Falciforme (DF) está associada à deficiência de ferro onde o aumento os números de óbitos fetais de baixo peso ao nascer, podendo causar atraso cognitivo e comprometimento no desenvolvimento mental das crianças. Os sinais e sintomas da Doença Falciforme (DF) podem desencadear, em longo prazo, impactos econômicos, especialmente em países subdesenvolvidos.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) assegura que a redução de produtividade e comprometimento no desenvolvimento cognitivo motivado pela anemia por ausência de ferro (Souza, et al., 2020). Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) divulgou em 2004 a Resolução de Diretoria Colegiada (RDC) 153/04, que determina a triagem dessas patologias no processo para a doação de sangue. Esse conceito visa à melhoria da qualidade do sangue recluso nos hemocentros, além do possível rastreamento dessas doenças e posterior encaminhamento para um profissional especializado (Alves, 2022). Os pacientes com Doença Falciforme (DF) estão sujeitos a complicações, como crise vasoclusivas e anemia hemolítica crônica que podem levar à maior susceptibilidade a infecções, e alterações sistêmicas. Entretanto, a circunstância que habitualmente acarreta as pessoas com Doença Falciforme (DF)

às emergências é a crise de dor podem ocorre rotineiramente (Dantas; Lopes; Ladeia, 2022). As equipes de saúde das unidades hospitalares conhecem a Doença Falciforme (DF) como uma patologia que se diferencia por uma anormalidade das células vermelhas, de cunho hereditário de natureza crônica. Apontam as principais circunstâncias que culminam com a ida das pessoas que procurar por cuidados especializados nos hospitais, muitas dela com: crise de dor, o priapismo, infecção, Acidente Vascular Cerebral (AVC) e sequestro esplênico, e especialmente o último, é responsável pelos óbitos dessa população, nas unidades de saúde (Silva, et al., 2021).

Objetivo do estudo é descrever sobre as complicações clínicas em pacientes com diagnóstico tardio de Anemia Falciforme (AF). E os específicos são: explanar sobre diagnósticos e tratamento dos em pacientes com Anemia Falciforme (FA) tardio; analisar os cuidados diários dos pacientes que convivem com Anemia Falciforme (AF) e identificar as principais causas para o diagnóstico tardio e a ausência do aconselhamento genético.

2 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

2.1 Doença Falciforme (DF).

A Anemia Falciforme (AF) representa uma condição genética autossômica recessiva e resulta de defeitos na estrutura da hemoglobina, os quais podem estar associados ou não a defeitos em sua síntese. A hemoglobina (HbS) é resultado de uma mutação no gene da globina e ocorre quando há troca de uma base nitrogenada na posição 6, o que leva a troca do ácido glutâmico (GAG) pela valina (GTG) e a expressão do gene (Soares, et al., 2017).

Na Doença Falciforme (DF), sofre mutações que podem apresentar-se em homozigose (SS), denominado de Anemia Falciforme (AF), ou heterozigose composta em que a doença é causada pela herança de hemoglobina S (HbS) combinada com outro defeito estrutural ou de síntese na hemoglobina (SC, SD, SBetaTAL, S alfa-talassemia ou S mut rara) (Brasil, 2016).

A Doença Falciforme (DF) é uma doença hereditária com origem principalmente na África Subsaariana, Índia, Arábia Saudita e países mediterrâneo. Na América, sua origem está relacionada ao grande fluxo migratório de povos africanos trazidos pelos europeus para o trabalho escravo. Verifica-se que a população negra apresenta uma alta incidência de Doença Falciforme (DF) e do traço falcêmico (Veloso, 2019).

2.2 Contribuições do Biomédico no Diagnóstico Precoce da Anemia Falciforme (AF) e a sua Atribuição no Aconselhamento Genético.

O Biomédico tem a sua maior contribuição durante os exames laboratoriais através das análises clinica dos exames colhidos irá trabalhar para melhorar e prevenir a saúde por meio da educação em saúde, armazenamento e coleta de material biológico para possíveis pesquisas. O diagnóstico da Anemia Falciforme (AF) ou Doença Falciforme (DF) se deu da descoberta científica, para prevenir e tratar enfermidade que afetam a população do Brasil (Virginio, 2022).

Anemia Falciforme (AF) é uma questão de saúde pública que precisa ser analisada ao longo dos anos, para tratar a sua patologia, e neste momento a ajuda de um especialista como o Biomédico é necessário, para ajuda a compreender algumas das questões que envolvem a doença. O Biomédico esclarecerá ao paciente as alterações que acontecerão em seus genes, além de orientar e ilustrar o diagnóstico laboratorial, e será necessário aplicar cinco princípios éticos e básicos como autonomia, igualdade, equidade, privacidade e qualidade quando se baseia em procedimentos genéticos (Alcantara; Silva; Santos, 2021).

O Biomédico é um dos profissionais capacitados do Sistema Único de Saúde (SUS) para realizar aconselhamento genético e essa prática deve estar atrelada a suas habilidades e principalmente a cultural racial, abrindo-se para a perspectiva de novos estudos e descobertas para a cura da Anemia Falciforme (AF). Sabemos que uma das técnicas empregadas para lucidar a Anemia Falciforme (AF) é o transplante de medula óssea (Ribeiro; Alves, 2023). Sabemos que a equipe multidisciplinar trabalha junto para poder acolher e tratar de confirmar atendimento humanizado destes pacientes acometidos pela Anemia Falciforme (AF). Neste caso, o aconselhamento genético é de extrema importância para minimizar as implicações psicológicas, sociais e jurídicas, resultando em alto grau de responsabilidade para com as mulheres, instituições e profissionais que o oferecem (Lima et al., 2023). O aconselhamento genético foi criado para amparar os indivíduos a solucionar seus problemas no campo da biologia. Este método requer uma análise de exames laboratoriais que aborda o aparecimento ou risco de uma doença hereditária na família, ajudando a entender como a herança genética contribui para o risco de doença e recaída em certos parentes, incluindo aspectos. Por este motivo, quando não se faz este aconselhamento genético antes de engravidar, temos a necessidade de ofertar a triagem durante os primeiros dias de vida dos neonatais (Lopes; Moreira, 2023).

A Fenilcetonúria (PKU) é diagnosticada durante a triagem neonatal através do Teste do Pezinho (TP). Conforme o protocolo das unidades de saúde a primeira consulta ocorre dentro do berçário ou enfermaria onde se encontrar o recém-nascido a triagem neonatal envolve uma série de testes, como dos olhos, da orelha, do coração e do Pezinho, que têm por objetivo a detecção precoce de enfermidades no recém-nascido. O Teste do Pezinho (TP) é um dos maiores programas do Ministério da Saúde (MS), onde recebem mais incentivos do sistema público de saúde na área de genética (Marqui, 2017).

O Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), no inciso III do artigo 10 da lei 8.069, de 13 de julho de 1990 foi estabelecido à obrigatoriedade de se realizar o Fenilcetonúria (PKU) como diagnóstico precoce teve início em 1976 e, em 1980, foi adicionada a triagem para hipotireoidismo congênito. Essa parceria ocorreu graças ao programa do Ministério da Saúde (MS) e sua inclusão ao Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da portaria 22, que confirmou a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e abrangendo a avaliação para Fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (JAKS et al., 2018).

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado em 2001 pelo Ministério da Saúde (MS), por meio da portaria 822 de 6 de junho. As coberturas aconteceram de acordo com o nível de organização e cobertura em três etapas por cada Estado. Na fase I, as enfermidades triadas constituíram Fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito. Na fase 2, constituiu a triagem para hemoglobinopatias e, na fase 3, a fibrose cística. Sabemos que o Teste do Pezinho (TP) é um exame de triagem, deste modo, em decorrência do positivo não significa que o bebê tenha a Anemia Falciforme (AF), sendo necessária realizar uma segunda coleta para excluir (falso-positivo) ou confirmar (positivo) o diagnóstico por Anemia Falciforme (AF), (Rodrigues et al., 2019).

2.3 Complicações da Anemia Falciforme (AF).

A Anemia Falciforme (AF) representa maior risco de interromper o ganho de peso e, consequentemente, induze à desnutrição energética e proteica crônica. Quando comparada com a população saudável, a taxa metabólica basal de crianças com Anemia Falciforme (AF) é 16% a 20% maior. Por este motivo, o estado nutricional prejudicado pode ocasionar complicações clínicas ainda mais importantes para as crianças, adolescentes e adultos com essa enfermidade, afetando de forma negativa a saúde e a nutrição do indivíduo, procedendo em um ciclo indesejado de agravos à saúde (Pimentel; Neves; Pires, 2021). Essas complicações refletem diretamente na qualidade de vida desses pacientes acometidos pela Anemia Falciforme (AF), que apresentam limitações socioeconômicas e piores condições antropométricas e nutricionais, quando igualados a outras populações de referência. Tal evidência é afrontada pela agregação direta na condição socioeconômica e nutricional, implicando pior crescimento dessa população de risco (Souza, 2019). A Anemia Falciforme (AF) não tem cura, porem seu tratamento é medicamentoso, e a segunda opção se dá apenas por via de transplante de células troncos hematopoéticas. Esse tratamento poderá alcançar uma cura para a condição patogênica, requerendo tratamento de controle para evitar os prejuízos das suas complicações, que aloca sob riscos à saúde, a qualidade de vida e a própria vida dos seus pacientes. Por sua condição hereditária, é uma doença crônica que irá acompanhar os indivíduos durante toda a vida, carecendo de tratamentos adequados para amenizar os sintomas e reduzir os riscos de complicações nocivas, as quais reduzem a qualidade de vida dos mesmos (Chacra; Saldanha; Martinez, 2022). Complicações hepáticas crônicas a cerca de 25% a 30% das pessoas que convivem com Anemia Falciforme (AF). Entre as principais causas de lesão crônica, pode-se citar: (1) doença do cálculo biliar (colelitíase e colangiopatia falciforme); (2) sobrecarga de ferro e (3) hepatites virais adquiridas. A prevalência de colelitíase na varia muito de acordo com a idade aumenta com podendo chegar até 50% na vida adulta (Sacramento; Chagas; Friggi, 2022).

Por este motivo, se tem a necessidade de orientar o paciente caso eles tenham essas manifestações clínicas que a costumam se apresentar como: náusea, vômito, dor abdominal e febre. Essas alterações laboratoriais podem expressar-se a partir de leucocitose e aumento discreto das transaminases (Pimentel; Neves; Pires, 2021).

2.4 Tratamentos com Hidroxuréia (HU).

A Doença Falciforme (DF) não possui um único tratamento específico em pratica de regra geral é evitar a desidratação, anoxia, estase da circulação, resfriamento da pele e infecções, tratamento com imunização, ácido fólico e penicilina. As medicações recomendadas são anti-inflamatório não hormonal, paracetamol, opiáceos, transfusão de sangue e o uso da Hidroxuréia (HU). Ainda assim, temos a nutrição associada às condições clínicas de cada paciente (Silva et al., 2018).

No entanto, a droga utilizada na ocasião é a Hidroxuréia (HU), que vem sendo administrada com uma medicação eficaz no controle das neoplasias hematológicas, adverte se que são aplicadas como forma alternativa ao tratamento tradicional da Doença Falciforme (DF) por induzir o acréscimo da síntese de hemoglobina fetal (HbF) e por não produzir efeitos adversos severos em adultos (Carneiro et al., 2018). A Hidroxuréia (HU) é um dos medicamentos indicados para tratar a Doença Falciforme (DF) uma das principais droga para prevenir futuras complicações, devido ao acréscimo da síntese da hemoglobina fetal (HbF), e a diminuição das crises dolorosas, hospitalizações e regressão dos danos em órgão e tecidos. Vale advertir que a realização do diagnóstico neonatal é de suma importância, para detecção precoce da doença como também uso de medicamentos, e propagandas educativos para a instrução da população a respeito da doença (Souza; Geron, 2019).

3 MATERIAIS E MÉTODOS

Trata-se de uma revisão da literatura, com abordagem qualitativa, realizado no período de agosto a novembro de 2023. Foram utilizando como descritores: Anemia Falciforme (AF), Biomédico, Diagnóstico Tardio. Por meio do levantamento de banco de dados através da Biblioteca Virtual em Saúde, (BVS), Literatura Latino Americano e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Literatura Internacional em Ciências da Saúde (MEDLINE), Periódicos Capes e Scientific Eletronic Libracy Online (SCIELO). Os artigos selecionados tiveram como critérios de seleção: artigos publicados no período de 2016 a 2023, em inglês, português e espanhol, disponíveis na integra e trabalhos de revisão. O critério de exclusão: trabalhos que não estavam disponíveis na integra, artigos repetidos, artigos com conforme a (Figura 1).

Figura 1: Fluxograma da Metodologia.

Fonte: Elaborado pela autora, 2023

4 RESULTADOS

Conforme a Figura 2 foi observada que os artigos abordados têm em comum as palavras-chave: Anemia Falciforme (AF); Biomédico; Diagnóstico Tardio no período de 2016 a 2023. Foram selecionados 366 artigos, no qual 356 enquadravam-se nos critérios de exclusão e 10 nos critérios de inclusão descritos. Este estudo é de extrema importância para entender o comportamento da população e ficar atento aos sinais e sintomas Anemia Falciforme (AF). Este estudo comprovou que a Anemia Falciforme (AF), pode proporcionar graves complicações sintomatológicas.

Figura 2 – Fluxograma da seleção das publicações para a revisão literatura.

Fonte: Elaborado pela autora, 2023.

Quadro 1 – Síntese dos artigos contendo Autor/Ano, Título, Tipo de Estudo e Resultados entre os anos 2016 a 2023.

ARTIGOS	AUTOR/ANO	TÍTULO	TIPO DE ESTUDO	RESULTADOS
A1	Oliveira et al., 2022.	A importância do diagnóstico precoce e dos tratamentos apresentados na Anemia Falciforme (AF): Revisão Sistemática.	Revisão Sistemática	A Doença Falciforme (DF) pode apresentar diversas manifestações clínicas nos órgãos. O pulmão é um dos órgãos mais afetados pela anemia, causando principalmente a síndrome torácica aguda (STA). A patologia também está associada a anormalidades renais, à retinopatia e ao priapismo. Considera-se de maior importância realizar exames periódicos, pois a doença pode se apresentar assintomática e suas complicações também podem permanecer até em estágios avançados.
A2	Souza, 2019.	Anemia Falciforme (AF): Diagnóstico e Tratamento Com Hidroxiuréia (HU).	Revisão Bibliográfica, do tipo descritivo e explorativa.	A hidroxiuréia (HU) é apontada como único medicamento eficaz no tratamento da Anemia Falciforme (AF), pois aumenta os níveis de hemoglobina fetal (HbF), e reduz o número de internações, crises de dor, e de síndrome torácica aguda (STA), sem apresentar efeitos colaterais graves.
A3	Cardoso et al., 2016.	Complicações da síndrome falciforme.	Revisão da Literatura	As complicações que predominaram em crianças no presente estudo foi a hipertrofia adenotonsilar obstrutiva acometendo mais de 55% e em adolescentes e adultos foram as alterações oculares com mais de 73% dos clientes.
A4	Veloso, 2019.	Caracterização de pacientes portadores de Anemia Falciforme (AF) no município de Cachoeira -Bahia.	Estudo de investigação de caráter qualitativo, quantitativo e transversal.	No presente trabalho, foram encontrados 26 pacientes portadores de Anemia Falciforme (AF) de acordo com os dados coletados em 8 unidades básicas, sendo 11 do sexo masculino e 15 do sexo feminino. A frequência de falcêmico foram maiores em crianças e adolescentes, o genótipo mais comum nesses indivíduos foi o SC e os medicamentos mais utilizados pelos mesmos foi o ácido fólico.
A5	Reis et al., 2021.	A importância da triagem neonatal para a detecção precoce da Anemia Falciforme (AF).	Revisão da Literatura	Respondendo aos objetivos descritos, podemos concluir que o diagnóstico precoce é imprescindível, pois o quanto antes a Anemia Falciforme (AF) for detectada, há mais chances da qualidade e expectativa de vida do paciente aumentar, com isso a triagem neonatal tem um papel fundamental para esta detecção.
A6	Chagas, Araujo et al., 2020.	Diagnóstico precoce da Anemia Falciforme (AF): uma revisão da literatura	Revisão da Literatura	Percebeu-se uma carência de estudos voltados à análise do diagnóstico laboratorial e aconselhamento dos pacientes com Anemia Falciforme (AF), sendo estas ações indispensáveis para uma melhor qualidade de vida.
A7	Aguirre, Marisol et al., 2020.	Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo	Estudo Retrospectivo	Dos 152 pacientes, 48,6% tinham entre 7 e 18 anos. A frequência de lobinopatias hemogóticas foi de 42,7%. A variante mais frequente foi o traço falciforme (Hb S) com 14,5%. O hematologista foi o profissional que mais solicitou CE.
A8	Dalellaste; Reiser; Kuse, 2022.	Anemia Falciforme (AF) e gestação: principais complicações	Estudo Bibliográfico	O levantamento foi realizado no sentido de analisar as principais complicações na mulher em período gestacional com Anemia Falciforme (AF). Sendo assim, o estudo se caracteriza em pesquisa descritiva a partir da análise dos materiais selecionados para compor o universo do estudo.
A9	Ribeiro; Alves, 2023.	Avaliação da triagem neonatal para o diagnóstico da Anemia Falciforme (AF).	Revisão de literatura	Essa pesquisa ratificou o alerta que o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de possíveis crises falcêmicas sejam reforçadas, durante esse processo e recomendou-se ainda a submissão complementar de um possível aconselhamento genético para os membros da família desses portadores de Anemia Falciforme (AF) e traço falcêmico.
A10	Sarat et al., 2019.	Prevalência da Doença Falciforme (DF) em adultos com diagnóstico tardio	Estudo Transversal	A prevalência foi 3,9%, com 103 adultos com Doença Falciforme (DF), sendo 60 do sexo feminino e 43 do masculino. Predominou o genótipo HbSS, seguido pelo HbSC. A mediana de idade foi de 35 para os HbSS e 31 para os HbSC. A mediana de idade ao diagnóstico foi cinco anos para os HbSS e 21 para HbSC. Não houve associação entre idade (anos) dos pacientes e genótipo (teste Qui-quadrado p=0,601) e nem entre genótipo e faixa etária (teste Qui-quadrado p= 0,318).

Fonte: Elaborado pelo autor, 2023.

5 DISCUSSÃO

Para Oliveira et al. (2022) e Souza e Geron (2019), ambos comentam que o diagnóstico precoce quando é realizado entre o 3º e 7º dia de vida ou por outros motivos que não conseguiu realizar o Teste do Pezinho (TP) fazer até 30 dias após o nascimento. Alguns estudos falam muito da terapia à base do hidroxiureia (HU) como a mais apropriada, já que ela amenizar as crises dolorosas e o sequestro esplênico aumenta o agrupamento de hemoglobina por ter afinidade com o oxigênio e leva à diminuição das transfusões sanguíneas e das hospitalizações decorrentes da doença. Cardozo et al. (2016) e Veloso (2019), comenta que a maior incidência da Anemia Falciforme (AF) se dá na população afro-brasileira em cada 37400 que nasce com a doença. Anemia Falciforme (AF) tem complicações agudas e crônicas da própria patologia como: crises vaso-oclusivas, infecções por microrganismos encapsulados, especialmente do trato respiratório e septicemia, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico, priapismo, Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Segundo Chagas Araújo et al. (2020) e Reis et al. (2021), o rastreamento precoce como mecanismo para amortizar a prevalência da enfermidade é de conhecimento comum na comunidade científica, já que a necessidade de mapear melhor a Anemia Falciforme (AF) no Brasil, através de intervenção imediata que afetará as expectativas e a qualidade de vida da população.

Para Aguirre et al. (2020), o rastreamento quando realizado de forma precoce através de exames de hemoglobinopatias, que irá viabiliza a identificação de indivíduos que têm a doença, mas que ainda não apresentam sintomas. Por se tratar de uma enfermidade que não tem cura, a clínica é efetivado conforme a sintomatologia e aparecimentos clínicos agudas e crônicas.

Ribeiro e Alves (2023) relatam que a triagem neonatal é um procedimento que pode ser efetivada empregando sangue de cordão umbilical e, além disso, com foco em isoelétrica para diagnóstico precoce da Anemia Falciforme (AF), na qual a confirmação dos resultados deve ser concretizada usando outro procedimento, como eletroforese em ágar citrato em pH ácido. Necessita também incluir em programas de cuidados clínicos para a Doença Falciforme (DF).

Sarat et al. (2019), diz que quando o diagnóstico precoce em alguns momentos é tardio e os tratamentos devem ser realizados via ambulatorial de hematologia na rede de saúde. Por se abordar de dados novos, essa prevalência consistir em o ponto de partida para o monitoramento dos adultos com Anemia Falciforme (AF) nos próximos anos e para o acompanhamento da transição dos pacientes da pediatria para os ambulatórios.

6 CONSIDERAÇÕES FINAIS

A Anemia Falciforme (AF) traz consigo os efeitos adversos ou consequências provenientes do diagnóstico tardio e que permaneciam com ausência do sistema de referência e contra referência. Nota-se que a imagem elaborada sobre a pessoa com Anemia Falciforme (AF) remete a um paciente frágil e vulnerável, apesar disso, há obstáculos na assistência. Sabemos que é uma doença crônica complexa com potenciais complicações fatais em que acontecem em alguns momentos da vida dos pacientes. Entretanto, o tratamento desses pacientes requer uma abordagem multidisciplinar para alcançar resultados possíveis no período maternos e fetais favoráveis ao diagnóstico e tratamento preciso e atempados das suas complicações.

REFERÊNCIAS

AGUIRRE, Marisol et al. Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo. Revista Chilena de Pediatría, v. 91, n. 4, p. 568-572, 2020. Disponível em: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S037041062020000400568&script=sci_arttext&tlng=pt . Acesso em: 21 nov. 2023.

ALCANTARA, Patrícia Giselle Almeida; DA SILVA BENITHÁH, Inessa; DOS SANTOS, Rahyja Texeira. O papel da biomedicina no diagnóstico e aconselhamento genético nos casos de anemia falciforme. Brazilian Journal of Development, v. 7, n. 6, p. 56590-56605, 2021. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/31036/39714. Acesso em: 05 out. 2023.

ALVES, Ana Luísa da Silva. Proposição de estratégias para captação de doadores de sangue baseado em uma modelagem em Dinâmica de Sistemas (DS), 2022. Disponível em: https://app.uff.br/riuff/handle/1/26009. Acesso em: 18 set. 2023.

Ministerio de Salud. Protocolo clínico y pautas terapéuticas Enfermedad de células falciformes. Secretaría de Ciencia, Tecnología e Insumos Estratégicos Ministerios Terrace, Bloque G, Edificio de la Sede, 8vo piso, 2016. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2016/Relatorio_PCDT_DoencaFalciforme_ CP_2016_v2.pdf. Acesso em: 18 set. 2023.

CARNEIRO, ANA RITA CÂNOVAS DO PRADO et al. Perfil nutricional de pacientes pediátricos com anemia falciforme no estado do acre no período de outubro a dezembro de 2016. South American Journal of Basic Education, Technical and Technological, v. 5, n. 1, 2018. Disponível em: https://periodicos.ufac.br/index.php/SAJEBTT/article/view/1663. Acesso em: 18 set. 2023.

CARDOSO, Sisnayra Cavalcante et al. Complicações da síndrome falciforme. Revista Enfermagem Contemporânea, v. 5, n. 2, 2016. Disponível em: https://doi.org/10.17267/2317-3378rec.v5i2.1030. Acesso em: 20 set. 2023.

CHAGAS ARAÚJO, Francisca et al. Diagnóstico precoce da anemia falciforme: uma revisão da literatura. Research, Society and Development, v. 9, n. 4, p. e79942516-e79942516, 2020. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/2516. Acesso em: 20 set. 2023.

CHACRA, Ana Paula Marte; SALDANHA, Anita LR; MARTINEZ, T. L. D. R. Sickle Cell Anemia as the First in the Hierarchy for Cardiac Alterations, Drives Attention to the Whole Spectrum of Hemolytic Anemias. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 119, n. 6, p. 900- 901, 2022. Disponível em: https://europepmc.org/article/med/36541984. Acesso em: 20 set. 2023.

DALELLASTE, Stefanie; REISER, Milene Negri; KUSE, Elisandra Alves. anemia falciforme e gestação: principais complicações. Revista Científica da Faculdade de Educação e Meio Ambiente, v. 13, n. 2, p. 173-179, 2022. Disponível em: http://revista.unifaema.edu.br/index.php/Revista-FAEMA/article/view/1156/1068. Acesso em: 22 set. 2023.

DANTAS, Marina Tejo; LOPES, Andressa; LADEIA, Ana Marice Teixeira. Association Between Lipid Profile and Clinical Manifestations in Sickle Cell Anemia: A Systematic Review. Jornal Internacional de Ciências Cardiovasculares, v. 35, p. 770-779, 2022. See More. Disponível em: https://www.scielo.br/j/ijcs/a/SLRKgZSMbFnTD8FmWmR K5YM/?lang=en. . Acesso em: 08 set. 2023.

JAKS, Caroline Daiane Weber et al. Doenças identificadas na triagem neonatal realizada em um município no sul do Brasil. Rev. enferm. atenção saúde, p. 116-128, 2018. Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/fr/biblio-912688. Acesso em: 18 set. 2023.

LEAL, Marcos Gabriel Souza; MARTINS, Chrystian Ribeiro; SANTOS, Henrique Pereira Rodrigues. Impactos da anemia falciforme na qualidade de vida e a importância do diagnostico laboratorial precoce. 2023. Disponível em: https://repositorio.animaeducacao.com.br/bitstream/ANIMA/34993/1/TCC%20BIOMEDICI NA.pdf. Acesso em: 16 set. 2023.

LIMA, Roberto et al. Anemia falciforme: uma abordagem clínica e laboratorial. Revista Eletrônica Acervo Saúde, v. 23, n. 9, p. e13812-e13812, 2023. Disponível em: https://acervomais.com.br/index.php/saude/article/view/13812/8055. Acesso em: 16 set. 2023.

LOPES, Winnie Samanú Lima; MOREIRA, Martha Cristina Nunes; GOMES, Romeu. A experiência de adoecimento falciforme pelas lentes qualitativas. Ciência & Saúde Coletiva, v. 28, p. 2489-2500, 2023. Disponível em: https://www.scielosp.org/article/csc/2023.v28n9/2489-2500/. Acesso em: 18 set. 2023

MARQUES, Taciana et al. Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, v. 19, p. 881-888, 2020. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbsmi/a/bgrK8nTt43PHTLwP885Yvzf/?lang=pt. Acesso em: 18 ago. 2023.

MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v. 15, n. 4, p. 282-288, 2017. Disponível em: http://www.sbcm.org.br/ojs3/index.php/rsbcm/article/view/313/285. Acesso em: 18 set. 2023.

OLIVEIRA, Daphne Batista et al. A importância do diagnóstico precoce e os tratamentos apresentados na Anemia Falciforme: Revisão Sistemática. RBAC, v. 54, n. 3, p. 287-292, 2022. Disponível em: https://www.rbac.org.br/wp-content/uploads/2023/01/RBAC-v54-3-2022_art12.pdf. Acesso em: 18 set. 2023.

PIMENTEL, Bruna Tavares; NEVES, Ednalva Maciel; PIRES, Flávia Ferreira. ” Sin una gota de color”: vivencias de ni? os y adolescentes con anemia falciforme en Paraíba (Brasil). Desidades, n. 29, p. 82-99, 2021. Disponível em: http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?pid=S2318-92822021000100006&script=sci_abstract&tlng=es. Acesso em: 08 out. 2023.

REIS, Carolina Dias et al. A importância da triagem neonatal para a detecção precoce da Anemia Falciforme. Research, Society and Development, v. 10, n. 8, p. e38110817539-e38110817539, 2021. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/17539. Acesso em: 28 set. 2023.

RIBEIRO, Cláudia Letícia Araújo; ALVES, Ademilton Costa. Avaliação da triagem neonatal para o diagnóstico da anemia falciforme. Revista Foco, v. 16, n. 6, p. e2363-e2363, 2023. Disponível em: https://ojs.focopublicacoes.com.br/foco/article/view/2363/1487. Acesso em: 28 set. 2023.

ROSENFELD, Luiz Gastão et al. Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015. Revista Brasileira de Epidemiologia, v. 22, p. E190007. SUPL. 2, 2019. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbepid/a/rwxcpXvgS5YFv3RxdsZLBzv/.Acesso em: 07 set. 2023.

RODRIGUES, Letícia Pinto et al. Teste do pezinho: condições materno-fetais que podem interferir no exame em recém-nascidos atendidos na unidade de terapia intensiva. Revista Brasileira de Terapia Intensiva, v. 31, p. 186-192, 2019. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbti/a/Vp5Y7rhgxGVfgdnFn9W7Kbm/. Acesso em: 17 set. 2023.

SACRAMENTO CHAGAS, Mariana; FRIGGI, Juliana Ramos. Principais manifestações hepáticas na doença falciforme. Research, Society and Development, v. 11, n. 15, p. e441111537486-e441111537486, 2022. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37486. Acesso em: 17 set. 2023.

SARAT, Caroline Neris Ferreira et al. Prevalência da doença falciforme em adultos com diagnóstico tardio. Acta Paulista de Enfermagem, v. 32, p. 202-209, 2019. Disponível em: http://www.revenf.bvs.br/scielo.php?script= sciarttext&pid=S010321002019000200202. Acesso em: 18 ago. 2023.

SILVA, Ariana Kelly Leandra et al. Para além do comitê de ética em pesquisa: desafios e perspectivas do trabalho de campo de Bioantropologia na Amazônia brasileira frente à doença falciforme. Amazônica-Revista de Antropologia, v. 13, n. 2, p. 761-791, 2021. Disponível em: https://periodicos.ufpa.br/index.php/amazonica/article/view/8791. Acesso em: 18 ago. 2023.

SOARES, Leonardo Ferreira et al. Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, v. 22, p. 3773-3780, 2017. Disponível em: https://www.scielosp.org/article/csc/2017.v22n11/3773-3780/pt/. Acesso em: 18 ago. 2023.

SOUZA, EDELSON COSTA DE; GERON, Vera Lucia Matias Gomes. Anemia falciforme: diagnóstico e tratamento com hidroxiureia. 2019. Disponível em: https://repositorio.unifaema.edu.br/handle/123456789/2479. Acesso em: 18 ago. 2023.

SOUZA, Rhalliete et al. O enfrentamento do tratamento da doença falciforme: desafios e perspectivas vivenciadas pela família. Enfermería Actual de Costa Rica, n. 39, p. 27-37, 2020. Disponível em: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S140945682020000200027&script=sci_arttext&tlng =pt. Acesso em: 20 ago. 2023.

SOUZA, Thomás Viana de. A doença falciforme em cidades históricas mineiras: uma avaliação da assistência primária à saúde, dos perfis clínico e nutricional e de biomarcadores moleculares da dislipidemia. 2019. Disponível em: https://repositorio.ufop.br/handle/123456789/13088. Acesso em: 20 ago.2023.

VELOSO, Geisa Moreira. Caracterização de pacientes portadores de anemia falciforme no município de Cachoeira-Bahia. 2019. Disponível em: http://famamportal.com.br:8082/jspui/handle/123456789/1496. Acesso em: 20 ago. 2023.

VIRGINIO, Elisangela Dias. Anemia Falciforme: Revisão de Literatura Acerca da Relevância do Diagnóstico Precoce e do Aconselhamento Genético para o Tratamento. 2022. Disponível em: http://177.99.161.196/xmlui/bitstream/handle/123456789/488/TCC.pdf?sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: 05 out. 2023.

¹Graduanda do Curso de Biomedicina, pela Universidade Nilton Lins, Manaus-AM.
Email: dellyalfaia01@gmail.com

²Especialista e Docente, pela Universidade Nilton Lins, Manaus-AM.
Email: aline.benchaya@gmail.com