FETAL ANOMALIES: A GENETIC STUDY
REGISTRO DOI:10.5281/zenodo.10822678
Kamila de Oliveira Gonçalves Souza1; Ariela Mauller Vieira Parente2; Amanda Vieira Parente3; Henri Naves e Siqueira4; Hellen Naves e Siqueira5; Waldemar Naves Amaral6
RESUMO
Introdução: As anomalias fetais englobam alterações estruturais, funcionais ou genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, apresentando complicações significativas tanto para o feto quanto para a mãe. Compreender suas bases genéticas é crucial, pois a genética desempenha um papel fundamental na determinação do risco de anomalias fetais e na elucidação de seus mecanismos biológicos. Objetivos: Este estudo tem como objetivo explorar a interseção entre anomalias fetais e genética, examinando a importância de uma abordagem genética na compreensão de sua etiologia e implicações. Metodologia: Foi realizada uma revisão abrangente da literatura para investigar o papel da genética na pesquisa sobre anomalias fetais. Artigos publicados na última década (2013-2023) foram obtidos em bases de dados acadêmicas, incluindo PubMed, Scopus, Medline, SciELO e Web of Science. Termos de pesquisa como “anomalias fetais”, “genética”, “diagnóstico pré-natal”, “terapia gênica” e “aconselhamento genético” foram utilizados. Critérios de inclusão abrangeram relevância para o objetivo do estudo, métodos de pesquisa rigorosos e publicação em periódicos científicos de renome. Resultados e Discussão: O estudo revelou que as malformações congênitas mais comuns afetam os sistemas musculoesquelético e nervoso central, com associações estatisticamente significativas observadas com várias variáveis maternas e neonatais. As malformações congênitas podem ser atribuídas a fatores genéticos, multifatoriais e teratogênicos. A identificação precoce dessas causas é essencial para o aconselhamento genético, estabelecimento de prognóstico e intervenções terapêuticas. O monitoramento pré-natal desempenha um papel crucial na prevenção, com avanços em técnicas de diagnóstico permitindo intervenções terapêuticas oportunas e aconselhamento genético adequado. A idade materna surgiu como um fator de risco significativo, destacando a importância do cuidado pré-natal holístico e acesso a serviços de saúde materno-infantil de qualidade. Conclusão: Compreender a base genética das anomalias fetais é fundamental para o diagnóstico, manejo e prevenção eficazes. Futuras pesquisas devem se concentrar na identificação de novas variantes genéticas associadas a anomalias fetais, na elucidação de mecanismos moleculares e na melhoria de métodos diagnósticos. Estudos longitudinais são necessários para compreender totalmente a história natural das anomalias fetais e avaliar a eficácia de estratégias preventivas e intervencionais. O investimento em pesquisa genética e esforços colaborativos são essenciais para melhorar a precisão diagnóstica e desenvolver medidas preventivas eficazes, melhorando assim os resultados de saúde para as futuras gerações.
Palavras-chave: Anomalias fetais, genética, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, estratégias preventivas.
ABSTRACT
Introduction: Fetal anomalies encompass structural, functional, or genetic alterations occurring during fetal development, posing significant complications for both the fetus and the mother. Understanding their genetic bases is crucial, as genetics play a pivotal role in determining the risk of fetal anomalies and elucidating their biological mechanisms. Objectives: This study aims to explore the intersection between fetal anomalies and genetics, examining the importance of a genetic approach in understanding their etiology and implications. Methodology: A comprehensive literature review was conducted to investigate the role of genetics in fetal anomaly research. Articles published within the last decade (2013-2023) were sourced from academic databases including PubMed, Scopus, Medline, SciELO, and Web of Science. Search terms such as “fetal anomalies,” “genetics,” “prenatal diagnosis,” “gene therapy,” and “genetic counseling” were employed. Inclusion criteria encompassed relevance to the study objective, rigorous research methods, and publication in reputable scientific journals. Results and Discussion: The study revealed that the most common congenital malformations affect the musculoskeletal and central nervous systems, with statistically significant associations observed with various maternal and neonatal variables. Congenital malformations can be attributed to genetic, multifactorial, and teratogenic factors. Early identification of these causes is essential for genetic counseling, prognosis establishment, and therapeutic interventions. Prenatal monitoring plays a pivotal role in prevention, with advancements in diagnostic techniques enabling timely therapeutic interventions and appropriate genetic counseling. Maternal age emerged as a significant risk factor, underscoring the importance of holistic prenatal care and access to quality maternal and child healthcare services. Conclusion: Understanding the genetic basis of fetal anomalies is critical for effective diagnosis, management, and prevention. Future research endeavors should focus on identifying novel genetic variants associated with fetal anomalies, elucidating molecular mechanisms, and improving diagnostic methods. Longitudinal studies are warranted to comprehensively understand the natural history of fetal anomalies and evaluate the efficacy of preventive and interventional strategies. Investment in genetics research and collaborative efforts are essential to enhance diagnostic accuracy and develop effective preventive measures, thereby improving healthcare outcomes for future generations.
Keywords: Fetal anomalies, genetics, prenatal diagnosis, genetic counseling, preventive strategies.
INTRODUÇÃO
Anomalias fetais são alterações estruturais, funcionais ou genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento do feto e que podem resultar em complicações significativas tanto para o feto quanto para a mãe. Essas anomalias podem variar desde condições relativamente benignas até malformações graves que afetam o desenvolvimento fetal e podem ter impactos a longo prazo na saúde e qualidade de vida do indivíduo (Espirito Santo, 2018).
A importância do estudo das anomalias fetais reside não apenas na necessidade de diagnóstico precoce e intervenção adequada para mitigar os danos, mas também na compreensão das bases genéticas subjacentes dessas condições. A genética desempenha um papel crucial na determinação do risco de anomalias fetais e na compreensão dos mecanismos biológicos que as causam (Bertollo et al., 2013).
É sabido que muitas anomalias fetais têm uma base genética subjacente. Essas condições podem resultar de mutações em genes específicos, anomalias cromossômicas, fatores epigenéticos ou interações complexas entre múltiplos genes e fatores ambientais. O estudo desses componentes genéticos é essencial para fornecer insights sobre os mecanismos moleculares e celulares que regem o desenvolvimento normal e anormal do feto (Da Silveira Ferreira; Borges & Ferreira-Nunes, 2021).
A análise genética das anomalias fetais pode ser realizada através de uma variedade de técnicas, incluindo análise de sequenciamento de DNA, citogenética molecular, estudos de expressão gênica e análise de epigenética. Estas abordagens permitem a identificação de mutações genéticas específicas, rearranjos cromossômicos ou alterações epigenéticas associadas a determinadas anomalias fetais (Santos & Braga, 2017).
Além disso, a compreensão da base genética das anomalias fetais tem implicações importantes para o aconselhamento genético, planejamento familiar e desenvolvimento de terapias personalizadas. O conhecimento sobre os fatores genéticos de risco pode ajudar os profissionais de saúde a identificar casais em maior risco de transmitir anomalias genéticas para sua descendência e oferecer aconselhamento genético adequado (Mendes et al., 2018).
Este estudo, tem por objetivo explorar a interseção entre as anomalias fetais e a genética, examinando a importância da abordagem genética para compreender as causas dessas condições. Para isso, será apresentada uma revisão abrangente da literatura atual, abordando diversos aspectos relacionados às anomalias fetais, desde os fundamentos genéticos até as implicações clínicas e terapêuticas. Ao final, busca-se fornecer uma visão ampla e informada sobre esse tema complexo e crucial para a saúde materna e fetal.
METODOLOGIA
Este artigo adotou uma abordagem metodológica baseada em revisão bibliográfica para investigar o papel da genética no estudo das anomalias fetais. Para realizar esta revisão, foram consultados artigos científicos publicados nos últimos 10 anos (2013-2023), utilizando diversas bases de dados acadêmicas, incluindo PubMed, Scopus, Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), SciELO e Web of Science.
A seleção dos artigos foi realizada por meio de uma estratégia de busca abrangente, utilizando termos de pesquisa relevantes, como “anomalias fetais”, “genética”, “diagnóstico pré-natal”, “terapia gênica” e “aconselhamento genético”. Os resultados da busca foram filtrados para incluir apenas estudos originais, revisões sistemáticas e meta-análises relacionados ao tema em questão.
Para garantir a qualidade e relevância dos artigos selecionados, foram considerados critérios de inclusão, tais como a pertinência dos estudos para o objetivo desta revisão, a aplicação de métodos rigorosos de pesquisa e a publicação em periódicos científicos de renome. Além disso, foram excluídos artigos que não estavam disponíveis na íntegra ou não apresentavam análises do tema dentro do período de recorte.
Após a seleção dos artigos, foram realizadas análises detalhadas de seus conteúdos, identificando informações relevantes sobre os avanços recentes no entendimento das bases genéticas das anomalias fetais, incluindo a identificação de genes associados, os mecanismos moleculares envolvidos e as estratégias de diagnóstico e tratamento disponíveis.
É importante ressaltar que esta revisão bibliográfica não envolveu a coleta de dados primários nem a realização de análises estatísticas. Em vez disso, seu objetivo foi sintetizar e analisar criticamente os resultados de estudos anteriores, fornecendo uma visão atualizada e abrangente sobre o tema das anomalias fetais e sua relação com a genética.
Por fim, os resultados desta revisão foram apresentados de forma clara e concisa, com o objetivo de contribuir para o avanço do conhecimento científico nessa área e orientar futuras pesquisas e práticas clínicas relacionadas ao diagnóstico, tratamento e prevenção das anomalias fetais.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
Para a realização do presente trabalho, foram analisados 48 trabalhos, os quais foram selecionados a partir da aplicação de filtro pela barra de pesquisa no Pubmed, considerando o período dos últimos 10 anos. Após a seleção do recorte temporal, foram selecionados 21 estudos para a leitura do resumo e posteriormente, 10 artigos tiveram sua leitura completa para a composição do trabalho. Não houveram estudos que abordem a temática em toda a sua amplitude, sendo necessários buscar literaturas que tratam parcialmente dos aspectos contemplados no presente estudo, havendo publicações tanto nacionais quanto internacionais.
| Título | Autor/Ano | Tipo de estudo | Resultados |
| Associação das malformações congênitas com variáveis neonatais e maternas em unidades neonatais numa cidade do nordeste brasileiro. | Fontoura & Cardoso, 2014. | Estudo prospectivo e quantitativo. | As malformações congênitas mais comuns foram encontradas nos sistemas osteomuscular e do sistema nervoso central (SNC). Uma associação estatisticamente significativa foi observada entre essas malformações e algumas variáveis maternas, como idade, uso de drogas, número de consultas pré-natais, escolaridade e número de gestações, bem como variáveis neonatais, como idade gestacional, peso ao nascer e sexo do recém-nascido. |
| Malformações Congênitas: principais etiologias conhecidas, impacto populacional e necessidade de monitoramento. | Stefani et al., 2018. | Revisão de literatura. | Dentre as etiologias conhecidas dos defeitos congênitos, destacam-se as causas genéticas, multifatoriais e exposição a teratógenos físicos, químicos e biológicos. Esses defeitos congênitos representam uma importante causa de morbimortalidade em todos os países, incluindo o Brasil. A compreensão das suas etiologias desempenha um papel fundamental no aconselhamento genético das famílias, no estabelecimento do prognóstico e nas intervenções terapêuticas, além de ser essencial para a prevenção dessas condições. |
| Fatores genéticos: prevalência de mortalidade neonatal e anomalias congênitas. | Campos et al., 2017. | Estudo descritivo. | As anomalias congênitas estão se tornando cada vez mais significativas devido à elevada taxa de morbimortalidade associada a elas. Muitas crianças exigem intervenção cirúrgica imediata para aumentar suas chances de sobrevivência, enquanto outras necessitam de reabilitação prolongada, em alguns casos, ao longo de toda a vida. É ressaltada a relevância do cuidado pré-natal como uma medida preventiva contra anomalias congênitas e óbito perinatal. Além disso, é fundamental planejar intervenções na área da saúde materna e infantil, com foco na distribuição de recursos para a prevenção primária, secundária e terciária de anomalias congênitas, abrangendo educação em saúde, atenção pré-natal adequada com cobertura ampla e estabelecimento de redes de referência. |
| Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis | Boissel et al., 2018. | Estudo de coorte. | Foram obtidos diagnósticos moleculares em 19 casos (19%). Em 13 desses casos, os clínicos não suspeitaram inicialmente dodiagnóstico devido ao fenótipo não específico ou atípico, que em alguns casos representava o extremo grave de um distúrbio conhecido, como distúrbios relacionados a MNX1, RYR1 ou TUBB. Além disso, foram identificadas variantes provavelmente patogênicas em genes (DSTYK, ACTB e HIVEP2) previamente associados a fenótipos substancialmente diferentes dos encontrados nos casos estudados. Por fim, foram identificadas variantes em novos genes candidatos associados à letalidade perinatal, incluindo mutações de novo em GREB1L em dois casos com agenesia renal bilateral, o que representa um aumento significativo dessas mutações na amostra obetida. |
| Defeitos congênitos e diagnóstico pré-natal. | França et al., 2016. | Estudo transversal. | O pré-natal é crucial para garantir a saúde da mãe e do bebê durante a gestação. Com avanços nas técnicas de diagnóstico, incluindo exames invasivos, como amniocentese e biópsia de vilo corial, e não invasivos, como ultrassonografia e exames de sangue, é possível prevenir, orientar e detectar anomalias fetais precocemente. Iniciar o acompanhamento antes da 12ª semana de gestação é fundamental para resultados mais positivos. |
| Custos das intervenções para diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas: revisão de escopo. | Sagnski et al., 2021. | Revisão de Escopo. | A implementação de programas de triagem neonatal para o diagnóstico precoce de anomalias congênitas, juntamente com a adoção de tecnologias atualizadas e minimamente invasivas em cirurgias corretivas, tem o potencial de impactar significativamente na redução de custos a longo prazo, além de melhorar a qualidade e segurança da assistência prestada aos pacientes e suas famílias. É evidente que o desenvolvimento de pesquisas com enfoque econômico, buscando a aplicabilidade de uma prática clínica abrangente e sustentável, é fundamental para minimizar o impacto das anomalias congênitas na população infantil e na sociedade em geral. |
| Síndromes genéticas e malformações congênitas em um estado da Amazônia legal. | Souza, 2021. | Estudo descritivo, do tipo transversal. | As malformações congênitas têm uma prevalência que pode ser influenciada tanto por fatores genéticos e hereditários quanto por fatores socioeconômicos. Estes últimos podem desempenhar um papel significativo durante a gestação, podendo levar a complicações e anomalias no desenvolvimento fetal. A idade da mãe é um dos principais indicadores quando se trata da saúde fetal, sendo um fator importante a ser considerado no contexto da formação fetal saudável. |
| Estudo das anomalias cromossômicas ocorridas em maternidade nos anos de 2010 a 2014. | Fantin et al., 2017. | Estudo retrospectivo com caráter descritivo. | Concluiu-se a partir do estudo que após a análise dos prontuários, dentre todas as malformações congênitas registradas em crianças vivas, dentro da amostra, 9,2% eram representadas por anomalias cromossômicas, sendo a Síndrome de Down a mais frequente, correspondendo a 86,6% dos casos. Ademais, ainda que os estudos indiquem que aneuploidias tendem a ser mais comuns em conceitos gerados por mães de idade avançada, observou-se prevalências semelhantes entre mulheres de 15-19 anos e aquelas com idade superior a 35 anos. |
| Estudo da Prevalência de Anomalias Cromossómicas em Abortamentos Espontâneos ou Mortes Fetais. | Bastos, Ramalho & Dória, 2014. | Revisão literária. | Mesmo em casos de abortamento esporádico, as anomalias cromossômicas frequentemente emergem como uma causa primária, especialmente até a 14ª semana de gestação, apresentando uma prevalência similar àquela observada em casos de aborto recorrente. Quando uma anomalia estrutural é identificada, é possível que ela tenha origem em um dos progenitores, tornando essencial fornecer ao casal toda a informação e aconselhamento genético-reprodutivo necessário. |
| Anomalias congênitas e suas principais causas evitáveis: uma revisão. | Mendes et al., 2018. | Revisão literária. | As anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil, destacando a importância crucial de compreender suas causas, especialmente aquelas que podem ser prevenidas. Nesse contexto, é fundamental ressaltar o papel da prevenção por meio de campanhas educativas e da promoção do acesso ao aconselhamento genético. É imperativo investir cada vez mais em estratégias que proporcionem suporte e acompanhamento adequados para crianças que nascem com anomalias congênitas. Além disso, é essencial que sejam realizados mais estudos para entender profundamente suas causas e os fatores associados, visando assim reduzir os riscos e minimizar as incidências dessas condições. |
As malformações congênitas representam um desafio significativo para a saúde pública em todo o mundo, incluindo o Brasil, devido à sua associação com morbimortalidade infantil. Este estudo destacou que as malformações mais comuns foram encontradas nos sistemas osteomuscular e do sistema nervoso central (SNC), corroborando achados de pesquisas anteriores. Foi observada uma associação estatisticamente significativa entre essas malformações e diversas variáveis maternas e neonatais, enfatizando a importância de considerar uma ampla gama de fatores no contexto da saúde fetal (Fontoura & Cardoso, 2014; Campos et al., 2017).
Etiologicamente, as malformações congênitas podem ser atribuídas a causas genéticas, multifatoriais e exposição a teratógenos físicos, químicos e biológicos. A identificação precoce dessas causas desempenha um papel crucial no aconselhamento genético das famílias, estabelecimento do prognóstico e implementação de intervenções terapêuticas. Nesse sentido, a implementação de programas de triagem neonatal e a adoção de tecnologias atualizadas em cirurgias corretivas têm o potencial de impactar positivamente na redução da morbimortalidade associada a essas condições (Stefani et al., 2018).
O acompanhamento pré-natal emergiu como uma medida preventiva fundamental contra anomalias congênitas e óbito perinatal. A detecção precoce de anomalias fetais, por meio de técnicas de diagnóstico avançadas como ultrassonografia e exames de sangue, permite orientar intervenções terapêuticas oportunas e aconselhamento genético adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos para prevenção primária, secundária e terciária de anomalias congênitas, aliada à educação em saúde e à ampla cobertura pré-natal, é essencial para reduzir o impacto dessas condições na população infantil (França et al., 2016; Sagnski et al., 2021).
Este estudo também destacou a importância da idade materna como um fator de risco significativo para o desenvolvimento de malformações congênitas, enfatizando a necessidade de uma abordagem holística no cuidado pré-natal. O acesso a cuidados de saúde materna e infantil de qualidade, juntamente com o estabelecimento de redes de referência e estratégias de prevenção, é crucial para mitigar os riscos associados às malformações congênitas (Souza, 2021; Fantin et al., 2017) .
Em conclusão, este estudo reforça a necessidade de um enfoque multidisciplinar e abrangente para lidar com as malformações congênitas. Investimentos contínuos em pesquisa, educação em saúde e políticas públicas são fundamentais para melhorar os resultados de saúde das crianças afetadas e suas famílias, além de reduzir o ônus econômico e social associado a essas condições.
CONCLUSÃO
Este estudo ressalta a importância crucial de compreender as bases genéticas das anomalias fetais e malformações congênitas, reconhecendo a genética como um componente fundamental na determinação do risco e na compreensão dos mecanismos subjacentes a essas condições. No entanto, fica evidente que ainda há muito a ser explorado nessa área, especialmente em relação ao desenvolvimento de métodos diagnósticos mais avançados e à investigação genética para um melhor manejo e compreensão dessas anomalias.
É imperativo ampliar os estudos na área de genética, incluindo a identificação de novos genes e variantes associadas a anomalias fetais, bem como a compreensão dos mecanismos moleculares que regem o desenvolvimento fetal normal e anormal. Além disso, são necessários esforços para aprimorar os métodos diagnósticos, visando a detecção precoce e precisa de anomalias fetais, o que permitirá intervenções terapêuticas oportunas e um aconselhamento genético mais eficaz.
Para futuras pesquisas, sugere-se a realização de estudos longitudinais de larga escala para entender melhor o curso natural das anomalias fetais ao longo do tempo e avaliar a eficácia de diferentes estratégias de prevenção e intervenção. Além disso, o desenvolvimento de estratégias de prevenção mais eficazes, incluindo a educação em saúde, a promoção do acesso a cuidados pré-natais de qualidade e a implementação de programas de triagem neonatal abrangentes, é fundamental para reduzir o ônus dessas condições na saúde pública.
Em suma, é crucial continuar investindo em pesquisas na área de genética e anomalias fetais, visando aprimorar os métodos diagnósticos, compreender melhor os mecanismos subjacentes e desenvolver estratégias de prevenção e intervenção mais eficazes. Somente por meio de esforços contínuos e colaborativos poderemos avançar no entendimento e no manejo dessas condições complexas, melhorando assim os resultados de saúde para as futuras gerações.
REFERÊNCIAS
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1 Biomédica, especialista em Genética Médica e Biologia Molecular. Mestranda no programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde pela Universidade Federal de Goiás – UFG. E-mail: kamilafertile@hotmail.com.
2 Doutoranda no programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde na Universidade Federal de Goiás – UFG. E-mail: arielamauller@hotmail.com
3 Graduanda do curso de Medicina na Faculdade Alfredo Nasser – UNIFAN. E-mail: amanda-parente@hotmail.com
4 Médico residente em Ultrassonografia, Ginecologia e Obstetrícia pela Universidade Federal de Goiás – UFG. E-mail: drhenrinaves@gmail.com
5 Graduanda do curso de Medicina na Faculdade Alfredo Nasser – UNIFAN. E-mail: drahellenavesiqueira@hotmail.com
6 Professor livre docente e orientador na Universidade Federal de Goiás – UFG. E-mail: waldemar@sbus.org.br