CRITICAL ANALYSIS OF THE NATIONAL NEONATAL SCREENING PROGRAM (PNTN): EFFECTS ON THE QUALITY OF LIFE OF PATIENTS WITH SICKLE CELL
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cl10202411081447
Alexandria Miranda Gonçalves1
Gabriel de Oliveira Rezende2
Resumo
Introdução: A doença falciforme é uma das doenças genéticas de maior importância epidemiológica no Brasil e no mundo. A doença é caracterizada por uma mutação pontual (GAG-GTG) no gene da globina beta da molécula de hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta pela valina, resultando na hemoglobina mutante. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado têm papel fundamental na redução da morbidade dessas crianças. Objetivo: Descrever a importância da triagem neonatal para anemia falciforme. Metodologia: A pesquisa será uma revisão de literatura com abordagem descritiva, serão consultadas as seguintes bases de dados: Lilacs, Scielo, BVS. Resultados Esperados: Dessa forma, pretende-se, neste trabalho, abranger o conhecimento sobre a doença falciforme, uma doença sanguínea hereditária mais comum no mundo, e a anemia falciforme, a mais conhecida das alterações sanguíneas hereditárias em humanos.
Palavras-chave: Triagem Neonatal. Falciforme. Hemoglobinopatias. Epidemiologia. Tratamento.
1 INTRODUÇÃO
A doença falciforme é uma das doenças genéticas de maior importância epidemiológica no Brasil e no mundo. A doença é caracterizada por uma mutação pontual (GAG-GTG) no gene da globina beta da molécula de hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta pela valina, resultando na hemoglobina mutante (HbS) (FIGUEIREDO, 2014).
A principal função da hemoglobina é transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos. Com a deformidade dos glóbulos vermelhos na anemia falciforme, seu tempo de vida é reduzido drasticamente, o que afeta seriamente sua função no corpo, causando vários sintomas e encurtando o tempo de vida do indivíduo e vida do paciente (ELLER et al., 2016).
A anemia falciforme é considerada a patologia genética mais prevalente no mundo, com prevalência de 25% a 40% nos países africanos. A população brasileira é composta por uma mistura de três grupos genéticos, ameríndios, europeus e africanos, sendo este último um conjunto distinto de etnias (SOARES et al. 2017).
Atualmente, há um grande número de pacientes com traços falciformes e grupos de alta incidência de doenças falciformes nos países americanos (incluindo o Brasil), esses indicadores são informações importantes para a construção de um sistema de saúde que possa melhorar a qualidade de vida das pessoas e prolongar a vida. (BRASIL, 2015).
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), com uma estimativa de 1.900 crianças nascidas com anemia falciforme no Brasil, com base em dados epidemiológicos, é importante acrescentar a anemia falciforme ao grupo de condições que requerem triagem neonatal em todas as maternidades do Brasil. principalmente na infância, devido às suas complicações (BRASIL, 2020).
O Ministério da Saúde apresenta dados no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), onde 200.000 pessoas nascem com traço falciforme e aproximadamente 3.500 crianças desenvolvem doença falciforme a cada ano (BRASIL, 2015). No Brasil, entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com Doença Falciforme no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, em uma incidência de 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que existam atualmente de 60.000 a 100.000 pessoas com doença falciforme no país. A distribuição no Brasil é muito desigual, sendo Bahia, Distrito Federal e Piauí as unidades federativas com maior incidência (BRASIL, 2022).
Assim, a Triagem Neonatal (TN) para HbS, também conhecido como Teste do Pezinho, visa o diagnóstico precoce da doença falciforme, geralmente assintomática no período neonatal, para intervir em seu curso natural (BRASIL,2015).
A triagem neonatal teve início na década de 1950, porém, somente na década de 1960 é que programas de triagem neonatal começaram a ser implantados em diversos países. (OLIVEIRA et al., 2020). O Ministério da Saúde desenvolveu um regulamento para incluir a anemia falciforme no programa de triagem de hemoglobinopatias neonatais e para incluir aconselhamento genético e triagem para indivíduos heterozigotos para anemia falciforme. O regulamento exige que todos os recém-nascidos sejam testados em todos os estados brasileiros. O teste popularmente conhecido como “teste do pezinho” visa identificar a presença de doenças genéticas como a anemia falciforme (BRASIL, 2021; ARAUJO et al., 2020).
A anemia falciforme é uma doença genética na qual é possível detectar precocemente o estado do portador, induzindo vários países, a começar pelos Estados Unidos, a iniciar programas de triagem neonatal visando estabelecer o diagnóstico precoce das síndromes falciformes e estabelecer programas de acompanhamento destes pacientes, aconselhamento e orientação de seus familiares (MAIA et al., 2017). No caso da anemia falciforme, para o atendimento precoce, as pessoas precisam ser informadas sobre a presença da doença e serem capazes de reconhecê-la (SALAZAR et al., 2013).
Dessa forma, o presente projeto é relevante, visto, que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado têm papel fundamental na redução da morbidade dessas crianças. Portanto, neste sentido, este estudo tem como objetivo demonstrar a importância da triagem neonatal para anemia falciforme no teste do pezinho.
2 OBJETIVOS
2.1. Geral
Descrever a importância da triagem neonatal para anemia falciforme.
2.2. Específico
Conceituar as características gerais da Anemia Falciforme;
Verificar a incidência da Anemia Falciforme após triagem neonatal e métodos de tratamento;
Conhecer a importância das políticas públicas para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.
3 MATERIAL E MÉTODOS
3.1. Tipo de estudo
A pesquisa será de uma revisão de literatura com abordagem descritiva, onde serão utilizados dados sobre a bibliografia do tema “Anemia Falciforme: Triagem Neonatal”.
3.2. Bases de dados consultadas
Serão consultadas as seguintes bases de dados de acordo com descritores (DeSC): Literatura Latino Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Biblioteca Virtual da Saúde (BVS). E será realizada busca em biblioteca física da instituição de ensino Centro Universitário Fametro (CEUNI FAMETRO).
3.3. Fontes bibliográficas
Serão utilizados 08 artigos, 03 manuais/livros do Ministério da Saúde e 01 legislação sobre Anemia Falciforme. Serão empregados os seguintes descritores para busca da literatura: Anemia falciforme, Triagem Neonatal, Falciforme, Hemoglobinopatias, políticas públicas.
3.4. Critérios de inclusão
Os critérios de inclusão estabelecidos são: inclusão de artigos completos, artigos publicados em língua portuguesa, inglesa e espanhola, serão considerados artigos de 2013 a 2023, artigos de acordo com descritores. Serão considerados critérios de exclusão: artigos incompletos ou resumos, artigos fora do recorte temporal, artigos que não estejam de acordo com descritores.
3.5. Coleta de dados
A pesquisa foi realizada com início em fevereiro de 2023 a novembro de 2024 através de levantamento de obras literárias já publicadas, destacando a ideologia dos mesmos.
3.6. Análise de dados
Após a etapa de identificação das fontes, será necessário analisar o material a ser descrito neste artigo, ocasionando uma seleção de ideias autorais, como também, observando e destacando o material necessário.
4 REVISÃO DA LITERATURA
A anemia falciforme é uma condição genética com alta prevalência em diversas populações, especialmente naquelas de origem africana e latino-americana. A triagem neonatal para essa doença, conhecida no Brasil como “teste do pezinho”, é uma ferramenta crucial para o diagnóstico precoce e a intervenção oportuna. Esta revisão explora a importância da triagem neonatal na detecção da anemia falciforme, com ênfase nas descobertas recentes e nas políticas públicas associadas. Estudos recentes reforçam a eficácia da triagem neonatal em melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes (BRASIL, 2020; OLIVEIRA et al., 2020).
4.1. Dados Epidemiológicos da Anemia Falciforme no Brasil
A anemia falciforme é uma doença genética significativa no Brasil, com alta prevalência em populações afrodescendentes. Dados epidemiológicos indicam que a prevalência da anemia falciforme no país é de aproximadamente 1 a cada 1.000 nascimentos vivos, com uma concentração maior em regiões como o Nordeste e o Norte (BRASIL, 2020; Oliveira et al., 2020). Este padrão geográfico é consistente com estudos realizados em outras partes da América Latina, que também mostram uma alta prevalência em populações de origem africana (Reed et al., 2019).
4.1.1. Taxa de Detecção Precoce e Mortalidade Infantil
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) visa diagnosticar doenças genéticas, incluindo a anemia falciforme, nos recém-nascidos. Dados recentes indicam que a taxa de detecção precoce para anemia falciforme aumentou de 82% para 91% entre 2019 e 2022 (BRASIL, 2023). Esse avanço é significativo, mas ainda existem desafios consideráveis. A mortalidade infantil associada à anemia falciforme caiu de 15% para 7% ao longo dos últimos cinco anos, refletindo a eficácia da triagem precoce e do tratamento (Gonçalves et al., 2023).
No entanto, estudos críticos apontam que essa melhoria não é uniforme em todo o país. Regiões com menos infraestrutura e recursos enfrentam dificuldades na implementação efetiva da triagem e no seguimento dos casos diagnosticados (Santos et al., 2022). Pesquisa realizada por Silva et al. (2022) destaca que a desigualdade no acesso a cuidados especializados continua a ser um problema significativo, afetando os desfechos clínicos e a qualidade de vida dos pacientes.
4.1.2. Qualidade de Vida e Gestão da Doença
Apesar das melhorias na detecção precoce, a qualidade de vida dos pacientes com anemia falciforme ainda enfrenta desafios substanciais. Estudos mostram que, embora a triagem neonatal permita a intervenção precoce, muitos pacientes continuam a enfrentar complicações graves e crises dolorosas frequentes (Carvalho et al., 2022). A gestão da doença em regiões menos favorecidas muitas vezes é prejudicada pela falta de recursos e de acesso a tratamentos avançados, como a terapia com hidroxicarbamida e transfusões regulares (Soares et al., 2017).
As crises e dor na anemia falciforme são frequentemente desencadeadas pela obstrução dos vasos sanguíneos por glóbulos vermelhos em forma de foice, resultando em isquemia, e caracterizadas por dor intensa e súbita, que podem ocorrer de forma imprevisível e podendo durar horas a dias, levando os indivíduos a limitações nas atividades diárias e a uma significativa redução na capacidade de trabalho e na vida social. (KATO et al., 2018).
Além disso, a fadiga crônica e o estresse emocional resultantes dessas crises afetam ainda mais o bem-estar dos pacientes. A gestão inadequada dessas complicações, frequentemente exacerbada por desigualdades no acesso a cuidados de saúde, evidencia a necessidade de estratégias de tratamento integradas que considerem tanto os aspectos clínicos quanto os psicossociais da doença. Assim, um enfoque abrangente é crucial para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela anemia falciforme (YAWN et al., 2014).
4.2. Políticas Públicas e Suas Implicações
4.2.1. Expansão do Rol de Doenças Rastreáveis
A Lei nº 13.769 de 2021, que ampliou o rol de doenças rastreáveis pelo teste do pezinho, representou um avanço importante para garantir que todos os recém-nascidos sejam testados para condições genéticas, incluindo a anemia falciforme (BRASIL, 2021). Entretanto, a implementação desta lei enfrenta desafios significativos. Estudos revelam que, embora a cobertura nacional do teste do pezinho seja alta, a qualidade da triagem e o seguimento dos casos variam amplamente entre as diferentes regiões do país (Gonçalves et al., 2023).
4.2.2. Diretrizes de Cuidado, Manejo Clínico e Capacitação
O Ministério da Saúde tem desenvolvido diretrizes detalhadas para o manejo da anemia falciforme, mas a implementação prática dessas diretrizes é desigual. A adesão às diretrizes de tratamento varia entre centros urbanos e rurais, com regiões menos desenvolvidas enfrentando dificuldades na aplicação de protocolos de tratamento devido à falta de recursos e capacitação adequada (BRASIL, 2020; Pereira et al., 2021). Estudos de Carvalho et al. (2022) indicam que a falta de infraestrutura e treinamento especializado compromete a eficácia do manejo clínico da anemia falciforme em áreas carentes.
De acordo com Silva et al. (2022), quando se trata da formação inadequada, ou seja, capacitação, e a falta de recursos em áreas rurais e periféricas, isso acaba por limitar a capacidade dos profissionais de implementar as melhores práticas no manejo da doença.
4.3. Críticas e Limitações das Políticas Atuais
4.3.1. Desigualdade Regional e Acesso aos Cuidados
Um problema central nas políticas atuais é a desigualdade no acesso a cuidados especializados. Enquanto regiões urbanas com maior renda têm acesso a tratamentos avançados, as áreas remotas e carentes enfrentam desafios substanciais. Isso resulta em disparidades nos desfechos de saúde e na qualidade de vida dos pacientes com anemia falciforme (Santos et al., 2022; Oliveira et al., 2020). Estudos de Figueiredo et al. (2014) corroboram que a desigualdade no acesso a tratamentos pode comprometer os resultados clínicos e a eficácia da triagem neonatal.
4.3.2. Necessidade de Políticas Integradas e Recursos Adequado
Há uma necessidade crítica de políticas públicas mais integradas que não apenas abordem a triagem neonatal, mas também garantam o acesso contínuo a cuidados e suporte. A insuficiência de recursos e a falta de uma abordagem coordenada para o manejo da anemia falciforme impactam negativamente a qualidade do atendimento e a vida dos pacientes (Pereira et al., 2021; Soares et al., 2017). A integração de políticas que contemplem desde a triagem até o tratamento e acompanhamento contínuo é essencial para melhorar os desfechos de saúde.
4.4. Aspectos Genéticos e Fisiopatológicos da Anemia Falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da globina beta, levando à produção da hemoglobina S (HbS) em vez da hemoglobina A (HbA) normal. Esta mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina, o que causa a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice (FIGUEIREDO, 2014). Esta deformidade reduz a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio e provoca a obstrução dos vasos sanguíneos, levando a crises dolorosas e complicações múltiplas, como acidente vascular cerebral e síndrome torácica aguda (ELLER et al., 2016). A pesquisa atual tem se concentrado em compreender os mecanismos precisos dessa deformação celular e em desenvolver novas abordagens terapêuticas (SOARES et al., 2017).
A identificação precoce da anemia falciforme através da triagem neonatal tem demonstrado ser uma estratégia eficaz na redução das complicações associadas à doença. O teste do pezinho permite o diagnóstico antes do aparecimento dos sintomas clínicos, o que possibilita o início precoce do tratamento e a implementação de medidas preventivas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes (CARVALHO et al., 2022). Estudos recentes indicam que a triagem neonatal reduz significativamente a mortalidade infantil e melhora os resultados a longo prazo para crianças diagnosticadas com anemia falciforme (GONÇALVES et al., 2023).
4.5. Importância da Triagem Neonatal
A triagem neonatal para anemia falciforme foi introduzida para detectar a doença em recém-nascidos antes do início dos sintomas, permitindo intervenções precoces. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma política pública crucial que garante que todos os recém-nascidos sejam testados para condições genéticas, incluindo a anemia falciforme (BRASIL, 2021). A literatura atual demonstra que a triagem neonatal tem um impacto positivo substancial na detecção precoce da anemia falciforme e na redução da morbidade associada à doença (SILVA et al., 2022).
O impacto das políticas públicas na triagem neonatal no Brasil é, de fato, significativo, especialmente com a implementação do teste do pezinho, que é uma prática essencial para a detecção precoce de doenças genéticas, incluindo a anemia falciforme. Além disso, a triagem neonatal, ao identificar a anemia falciforme precocemente, possibilita que os profissionais de saúde iniciem o tratamento adequado e monitorem os pacientes de forma contínua. Isso não apenas melhora a qualidade de vida das crianças afetadas, mas também reduz a mortalidade associada a complicações da doença. Estudos demonstram que a triagem adequada está correlacionada com a diminuição de hospitalizações e crises dolorosas, além de promover uma maior adesão ao tratamento e acompanhamento regular (MAIA et al., 2017).
Essas políticas ajudam a garantir acesso equitativo ao diagnóstico e tratamento para todas as populações, especialmente em áreas com alta prevalência da doença (PEREIRA et al., 2021). A prevalência da anemia falciforme no Brasil varia significativamente entre as regiões, refletindo a diversidade genética e étnica do país. A Região Nordeste destaca-se como a área com a maior prevalência da doença, com taxas que variam entre 1 a cada 800 e 1 a cada 1.000 nascimentos vivos. Esse elevado índice é atribuído à alta concentração de populações afrodescendentes, especialmente em estados como Bahia, Pernambuco e Maranhão, onde a presença histórica e genética contribui para a maior incidência (Oliveira et al., 2024). Segundo o Ministério da Saúde (2023), a prevalência elevada nessa região reforça a necessidade urgente de estratégias de triagem e tratamento adequadas para mitigar os impactos da doença.
Além da Região Nordeste, a Região Norte também apresenta uma alta prevalência de anemia falciforme, com taxas comparáveis às encontradas no Nordeste. A presença de comunidades afrodescendentes e a migração interna contribuem para a alta taxa de casos em estados como Pará e Amazonas (Gonçalves et al., 2024). Em contraste, as regiões Sudeste e Sul apresentam taxas significativamente mais baixas, refletindo a menor concentração de populações afrodescendentes. No Sudeste, a prevalência varia de 1 a cada 1.500 a 1 a cada 2.000 nascimentos vivos (Silva et al., 2023), enquanto no Sul, as taxas são tipicamente abaixo de 1 a cada 2.000 nascimentos vivos (Oliveira et al., 2024). Essas diferenças regionais destacam a necessidade de abordagens regionais específicas para a triagem neonatal e o tratamento da anemia falciforme, visando a equidade no acesso ao diagnóstico e à gestão da doença.
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS
A anemia falciforme é um desafio importante para a saúde pública no Brasil, especialmente entre as populações afrodescendentes. O diagnóstico precoce, realizado por meio do teste do pezinho, é fundamental para que as intervenções necessárias sejam feitas a tempo, reduzindo as complicações da doença. Embora haja progressos nas políticas públicas relacionadas à triagem neonatal, ainda encontramos grandes diferenças entre as regiões do país. Essas desigualdades no acesso a cuidados de saúde e na qualidade do atendimento mostram que precisamos de soluções mais integradas e justas.
Além disso, é essencial capacitar os profissionais de saúde para que possam oferecer o acompanhamento adequado aos pacientes. Políticas públicas que garantam treinamento e recursos devem ser constantemente revisadas e adaptadas, levando em consideração as particularidades de cada região. Isso não só melhora o atendimento, mas também garante que todos os pacientes tenham acesso ao suporte necessário.
Por fim, o fortalecimento da triagem neonatal e o acesso a tratamentos apropriados são fundamentais para enfrentar os desafios da anemia falciforme. É crucial que esses aspectos sejam prioridade nas políticas de saúde, visando não apenas a detecção precoce, mas também a melhoria da qualidade de vida dos portadores e de suas famílias. Somente com uma abordagem mais eficaz e equitativa será possível avançar na luta contra essa condição.
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1Discente do Curso Superior de Biomedicina do Instituto FAMETRO e-mail: Aleb52138@gmail.com
2Docente do Curso Superior de Biomedicina do Instituto FAMETRO e-mail: Gabriel.rezende@fametro.edu.br