DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC APPROACHES TO MYELOMENINGOCELE: AN INTEGRATIVE REVIEW
REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/fa10202505161818
Ruth Mikaely Frazão Boás1
Sarah Nicoly Vinhote de Sousa2
Zayra Mariany Vela de Aguiar3
Suelen da Silva Modesto4
Denilson da Silva Veras5
Resumo
A mielomeningocele (MMC) é uma malformação congênita grave do tubo neural, caracterizada pela herniação da medula espinhal e das meninges através de um defeito vertebral, resultando em comprometimentos neurológicos, ortopédicos e urológicos significativos. Este estudo realizou uma revisão integrativa da literatura, com o objetivo de atualizar as evidências sobre o diagnóstico, manejo terapêutico e prognóstico da MMC. Foram analisados artigos publicados entre 2014 e 2025, com foco em abordagens cirúrgicas pré e pós-natais, prevenção com ácido fólico, manejo das comorbidades e aspectos econômicos. Os achados indicam que a cirurgia fetal, especialmente a técnica aberta intrauterina, proporciona melhores desfechos motores e reduz a necessidade de derivação ventriculoperitoneal, embora apresente riscos maternos. A prevenção com suplementação de ácido fólico mostrou eficácia comprovada na redução da incidência de defeitos do tubo neural. As comorbidades associadas à MMC, como hidrocefalia, bexiga neurogênica e deformidades ortopédicas, exigem acompanhamento multidisciplinar contínuo. Conclui-se que, apesar dos avanços, ainda são necessárias mais pesquisas de alta qualidade para padronizar condutas e ampliar o acesso a tratamentos especializados.
Palavras-chave: Mielomeningocele. Cirurgia fetal. Ácido fólico. Hidrocefalia.
1 INTRODUÇÃO
A Meningomielocele (MMC), também conhecida como espinha bífida aberta ou disrafismo espinhal roto, consiste em uma malformação congênita grave do sistema nervoso central, a qual resulta de um defeito aberto na formação do tubo neural. Esse distúrbio, que ocorre em cerca de 80% dos casos, é caracterizado pela herniação das meninges e da medula espinhal devido à falha no fechamento do tubo neural na região lombossacral durante o desenvolvimento embrionário. A etiologia desses defeitos inclui fatores esporádicos, condições cromossômicas e genéticas, além de influências ambientais e deficiências nutricionais maternas (SAHNI et al., 2023).
Sob essa ótica, convém ressaltar que a MMC é a condição mais comum associada à neurulação, com uma incidência de 0,2 a 0,4 a cada 1.000 nascidos vivos nos Estados Unidos, sendo mais prevalente na população latina e variando significativamente entre diferentes regiões do mundo. A falha no fechamento do tubo neural resulta na exposição do tecido neural ao líquido amniótico, levando à neurodegeneração progressiva. Os recém-nascidos com essa condição apresentam lesões visíveis nas costas, hidrocefalia e disfunções neurológicas que impactam a função sensorial, motora e esfincteriana (SAHNI et al., 2023).
O diagnóstico pré-natal de MMC é geralmente realizado por ultrassonografia e testes de alfa-fetoproteína, seguido de aconselhamento extensivo sobre as opções de tratamento, que podem incluir cirurgia fetal. Por outro lado, o tratamento pós-natal envolve o fechamento precoce da lesão para evitar infecções, além de uma abordagem multidisciplinar para manejar as complicações associadas, como disfunções urinárias, ortopédicas e dificuldades de aprendizagem. Apesar das complexidades e desafios, uma abordagem interprofissional e centrada no paciente pode melhorar a qualidade de vida e os resultados gerais desses pacientes (SAHNI et al., 2023).
O presente estudo possui como objetivo primordial a realização de uma revisão da literatura científica, com o escopo de condensar e apresentar concisamente os mais atuais e pertinentes achados acerca das estratégias diagnósticas, terapêuticas e prognósticas voltadas à mielomeningocele. O propósito inextricavelmente entrelaçado com esta empreitada reside na compilação e análise exaustiva dos mais recentes desfechos e descobertas científicas sobre os pacientes acometidos por essa malformação congênita complexa, a fim de fornecer uma visão panorâmica que possa subsidiar substancialmente a tomada de decisões clínicas e auxiliar a orientação da prática médica contemporânea frente a esta condição de alta relevância no campo da neurocirurgia pediátrica e da medicina fetal.
2 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA OU REVISÃO DA LITERATURA
A mielomeningocele (MMC), forma grave de espinha bífida, exige intervenção médica imediata e acompanhamento contínuo ao longo da vida. O tratamento inicia-se com o fechamento precoce do defeito do tubo neural, essencial para proteger o tecido nervoso exposto e reduzir o risco de infecções e danos adicionais à medula espinhal (PHILLIPS et al., 2017). As comorbidades mais frequentes incluem hidrocefalia, presente em até 85% dos casos, a disfunção da bexiga neurogênica — que pode levar à insuficiência renal —, e alterações musculoesqueléticas que comprometem a deambulação e variam de fraqueza à paraplegia. Alterações dermatológicas também são comuns, com risco aumentado de lesões por pressão e feridas devido à redução da sensibilidade (PHILLIPS et al., 2017).
O tratamento da MMC requer uma abordagem multidisciplinar, envolvendo neurocirurgiões, urologistas, ortopedistas, fisioterapeutas e demais especialistas. A cirurgia tradicional é realizada logo após o nascimento, preferencialmente nas primeiras 48 horas de vida, enquanto a cirurgia fetal, mais recente, tem apresentado resultados promissores. Estudos como o MOMS (Management of Myelomeningocele Study) demonstraram que o reparo intrauterino pode reduzir a necessidade de derivações ventriculoperitoneais e melhorar a função motora (DANZER et al., 2019). A cirurgia fetoscópica, menos invasiva, ainda encontra-se em fase de avaliação, com resultados heterogêneos e variabilidade técnica (MELLER et al., 2021).
A prevenção primária da MMC baseia-se, principalmente, na suplementação materna com ácido fólico. Dietas deficientes em folato estão associadas a maior incidência de defeitos do tubo neural (NTDs). A administração de 0,4 mg de ácido fólico para mulheres de baixo risco e 4 mg para mulheres de alto risco, iniciada antes da concepção, demonstrou reduzir significativamente a incidência desses defeitos (COPP et al., 2015). A fortificação obrigatória de alimentos com ácido fólico, implementada em diversos países como EUA, Chile e Canadá, contribuiu para a queda expressiva da prevalência de NTDs (COPP et al., 2015).
Sob o ponto de vista econômico, estudos identificaram que o reparo intrauterino, embora mais oneroso inicialmente, é mais custo-efetivo a longo prazo ao reduzir complicações associadas à MMC. A cirurgia aberta mostrou-se mais vantajosa economicamente que técnicas alternativas, como a terceira ventriculostomia endoscópica com cauterização do plexo coróide (HOXHA et al., 2024). A análise farmacoeconômica reforça a necessidade de políticas públicas robustas que garantam acesso equitativo a essas intervenções.
Em relação ao sistema musculoesquelético, crianças com MMC lombar média apresentam risco elevado de displasia e luxação do quadril. Intervenções precoces, como recessão do iliopsoas e miotomia adutora, são indicadas para prevenir comprometimentos funcionais permanentes (BAGHDADI et al., 2016). Já em adolescentes, a subluxação progressiva do quadril representa um desafio terapêutico, e procedimentos como osteotomias pélvicas e femorais são utilizados, embora os resultados a longo prazo sejam variáveis e nem sempre satisfatórios (BAGHDADI et al., 2016).
Aspectos éticos, legais e culturais influenciam fortemente as decisões terapêuticas em gestantes com diagnóstico fetal de MMC. A escolha entre cirurgia pré ou pós-natal, bem como a possibilidade de interrupção da gestação, deve ser conduzida com aconselhamento sensível e individualizado (DANZER et al., 2020). Técnicas emergentes, como o uso de células-tronco, andaimes bioativos e engenharia de tecidos, estão em investigação e mostram potencial para melhorar os resultados funcionais no futuro (VOLOCHOVIČ et al., 2021).
Por fim, apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento da MMC, a generalização dos benefícios das cirurgias fetais ainda depende de novos ensaios clínicos multicêntricos com amostras maiores. O manejo ideal da mielomeningocele requer centros de referência com equipes altamente treinadas, infraestrutura especializada e políticas públicas de suporte à prevenção e à reabilitação integral dos pacientes (ALNAAMI & ALAYAD, 2019; YAMASHIRO et al., 2019).
3 METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada em fevereiro de 2025, com o objetivo de identificar, reunir e analisar criticamente as evidências científicas disponíveis sobre as abordagens diagnósticas, terapêuticas, preventivas e prognósticas voltadas ao manejo da mielomeningocele. Para tanto, foi realizada uma busca sistematizada nas bases de dados PubMed, SciELO e Google Scholar, utilizando os seguintes descritores, isolados ou combinados entre si por meio dos operadores booleanos “AND” e “OR”: “Myelomeningocele”, “Spina Bifida”, “Neural Tube Defects”, “Fetal Surgery”, “Hydrocephalus”, “Neurogenic Bladder”, “Orthopedic Complications” e “Folic Acid Supplementation”.
Foram incluídos artigos científicos publicados entre 2014 e 2025, disponíveis integralmente nos idiomas português ou inglês, que abordassem diretamente a mielomeningocele em diferentes contextos clínicos — diagnóstico pré-natal, cirurgia fetal, comorbidades neurológicas, ortopédicas e urológicas, bem como aspectos de prevenção e custo-efetividade. Foram considerados estudos do tipo ensaio clínico, estudos observacionais, revisões sistemáticas, revisões narrativas e estudos de análise econômica relacionados ao tema.
Foram excluídos artigos duplicados, resumos sem acesso ao texto completo, cartas ao editor, editoriais e publicações que não abordassem diretamente a mielomeningocele ou que tratassem exclusivamente de outras formas de disrafismo espinhal.
Outrossim, faz-se oportuno ressaltar que esta pesquisa dispensou a submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), tendo em vista que não aborda e nem realiza intervenções clínicas em seres humanos e animais. Portanto, asseguram-se os preceitos de aspectos de direitos autorais dos autores vigentes previstos na lei (BRASIL, 2013).
4 RESULTADOS E DISCUSSÕES OU ANÁLISE DOS DADOS
A análise integrativa da literatura permitiu reunir evidências relevantes e atualizadas sobre a mielomeningocele, com foco nos avanços terapêuticos, desafios clínicos, estratégias preventivas e implicações econômicas. Foram selecionados 28 artigos publicados entre 2014 e 2025, abrangendo estudos clínicos, revisões sistemáticas e análises de custo-efetividade. Os resultados foram organizados nos seguintes eixos temáticos: intervenção cirúrgica, comorbidades associadas, prevenção com ácido fólico e análise farmacoeconômica.
4.1 INTERVENÇÕES CIRÚRGICAS
| Estudo (Autor/ano) | Tipo de cirurgia | Redução da necessidade de DVP (%) | Melhora da função motora | Complicações maternas |
| COPP et al. (2015) | Fetal (aberta) | 50 | 40 | Alta |
| MELLER et al. (2021) | Fetoscópica | 38 | 35 | Moderada |
| DANZER et al. (2020) | Pós-natal | Ausente | Ausente | Baixa |
O reparo cirúrgico da mielomeningocele (MMC) é tradicionalmente realizado nas primeiras 48 horas de vida, com o objetivo principal de evitar infecções, como meningite, e proteger o tecido neural exposto, minimizando danos neurológicos adicionais. Esse protocolo foi estabelecido com base na necessidade de intervenções precoces para melhorar o prognóstico neurofuncional dos recém-nascidos afetados pela condição. No entanto, nas últimas décadas, com o avanço das técnicas cirúrgicas fetais, houve uma reavaliação significativa dessa abordagem.
O estudo MOMS (Management of Myelomeningocele Study) conduzido por COPP et al. (2015) foi um dos pioneiros ao demonstrar que a cirurgia fetal, realizada antes do nascimento, oferece benefícios substanciais sobre a abordagem pós-natal. O estudo evidenciou uma redução significativa na necessidade de derivação ventriculoperitoneal, uma complicação comum em bebês com MMC, e uma melhora na função motora, o que reflete um impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes. Essas descobertas representaram uma mudança de paradigma no manejo da MMC, destacando os potenciais benefícios da intervenção antes do nascimento.
Contudo, a cirurgia fetal não está isenta de riscos. Embora ofereça benefícios neurofuncionais, a abordagem fetal pode acarretar complicações maternas e fetais, tais como parto prematuro, oligoidrâmnio (diminuição do volume de líquido amniótico) e ruptura prematura das membranas (PROM). Esses riscos devem ser cuidadosamente ponderados pelos profissionais de saúde, considerando as condições específicas de cada gestante e feto.
Diante desses desafios, a fetoscopia tem emergido como uma alternativa menos invasiva à cirurgia fetal aberta. Embora a fetoscopia represente uma abordagem promissora, ela ainda está em fase de padronização técnica e validação clínica em larga escala. O desenvolvimento de dispositivos fetoscópicos mais eficazes e a realização de mais estudos são necessários para estabelecer a técnica como uma prática segura e eficaz para o tratamento da MMC antes do nascimento.
4.2 COMORBIDADES NEUROLÓGICAS, UROLÓGICAS E ORTOPÉDICAS
| Comorbidade | Frequência estimada | Abordagem terapêutica | Referência |
| Hidrocefalia | 70-85% | Derivação ventriculoperitoneal | MELLER et al. (2021) |
| Bexiga neurogênica | 60-80% | Cateterismo, oxibutinina, cistoplastia em casos graves | PHILLIPS et al. (2017) |
| Luxação do quadril | 20-40% | DA COSTA et al. (2024) | BAGHDADI et al. (2016) |
| Lesões de pele e escaras | 66,7% tinham histórico de prática esportiva regular | DA COSTA et al. (2024) | GALGANSKI et al. (2019) |
As comorbidades associadas à mielomeningocele (MMC) são complexas e exigem uma abordagem interdisciplinar desde o diagnóstico, a fim de prevenir complicações e otimizar o manejo clínico. Uma das comorbidades mais comuns e de grande relevância é a hidrocefalia, presente em até 85% dos casos, conforme descrito por Phillips et al. (2017). A hidrocefalia ocorre devido à obstrução do fluxo normal do líquido cefalorraquidiano (LCR) em virtude das lesões neurológicas associadas à MMC, o que resulta no acúmulo de LCR nos ventrículos cerebrais. Essa condição frequentemente requer a instalação de uma derivação ventriculoperitoneal (DVP) para aliviar a pressão intracraniana. No entanto, é importante ressaltar que a falha na derivação, seja por obstrução do cateter ou infecção, constitui uma emergência neurocirúrgica, exigindo uma intervenção imediata para evitar danos cerebrais irreversíveis.
Além da hidrocefalia, as disfunções urológicas são comuns em pacientes com MMC e têm um impacto significativo na qualidade de vida. A bexiga neurogênica, um distúrbio do controle urinário resultante da lesão medular, é uma das complicações mais prevalentes. Tal transtorno pode levar a disfunções na capacidade de esvaziar a bexiga de forma eficaz, aumentando o risco de infecções do trato urinário (ITU), os quais podem evoluir para complicações graves, vale citar, a exemplo, pielonefrite ou insuficiência renal. Em decorrência da natureza crônica dessas complicações, o acompanhamento urodinâmico precoce e regular é essencial para monitorar a função vesical e ajustar as intervenções terapêuticas, como a realização de cateterismos intermitentes, o uso de medicamentos anticolinérgicos ou, em casos mais graves, a realização de procedimentos cirúrgicos para correção da disfunção.
Em quesitos ortopédicos, as crianças com MMC, especialmente aquelas com lesões na região lombar média ou baixa, apresentam um risco elevado de luxação do quadril, deformidades vertebrais e pé torto congênito. A luxação do quadril ocorre devido à fraqueza muscular e à falta de controle motor nas extremidades inferiores, o que prejudica a estabilidade articular. As deformidades vertebrais, como a escoliose, são comuns em função da falta de suporte adequado da musculatura paravertebral, resultando em alterações posturais significativas. O pé torto congênito, por sua vez, é uma deformidade ortopédica caracterizada por uma posição anômala do pé, frequentemente associada a uma disfunção no controle motor distal, que requer tratamento precoce, que pode incluir manipulação, gessos ou até intervenções cirúrgicas para corrigir a deformidade e prevenir complicações futuras.
Posto isso, o manejo clínico da MMC não deve se limitar apenas ao tratamento da lesão medular, mas também deve envolver o monitoramento e a abordagem precoce dessas comorbidades associadas, a fim de garantir a melhor qualidade de vida possível para as crianças afetadas. A intervenção precoce e a colaboração entre diversas especialidades médicas são fundamentais para otimizar o tratamento e melhorar os resultados a longo prazo.
4.3 PREVENÇÃO COM ÁCIDO FÓLICO E DIETA
A prevenção primária da mielomeningocele e de outros defeitos do tubo neural está fortemente associada à suplementação com ácido fólico. A ingestão diária de 0,4 mg para mulheres de baixo risco e 4 mg para aquelas com gestações prévias afetadas tem demonstrado redução significativa da incidência de MMC (COPP et al., 2015).
Políticas públicas de fortificação de alimentos básicos com folato, como implementado nos EUA, Chile e Canadá, resultaram em reduções expressivas na prevalência de NTDs — chegando a 25% nos Estados Unidos. Entretanto, há variações nos impactos entre os países, e ainda há discussões quanto à necessidade de estratégias complementares, especialmente em populações de baixa renda ou com deficiência nutricional crônica.
4.4 IMPLICAÇÕES CLÍNICAS E LACUNAS NA LITERATURA ATUAL
A análise integrativa realizada revela avanços significativos no manejo da mielomeningocele (MMC), especialmente no que tange às abordagens cirúrgicas intrauterinas e ao papel da suplementação com ácido fólico na prevenção primária. Todavia, persistem lacunas substanciais na literatura que limitam a consolidação de diretrizes clínicas uniformes. Faltam, por exemplo, estudos multicêntricos randomizados com amostras robustas que avaliem os desfechos de longo prazo da cirurgia fetoscópica em comparação com a cirurgia fetal aberta e com o manejo pós-natal tradicional.
Do ponto de vista clínico, embora haja evidências promissoras quanto à redução da necessidade de derivação ventriculoperitoneal e à melhora da função motora com a cirurgia intrauterina, os riscos maternos e neonatais associados ainda não estão completamente elucidados. Além disso, a padronização dos protocolos de triagem e acompanhamento das comorbidades ortopédicas e urológicas permanece inconsistente entre os centros especializados.
As implicações clínicas dessa heterogeneidade envolvem tanto o prognóstico funcional quanto a qualidade de vida dos pacientes com MMC. A ausência de consenso sobre os critérios de indicação cirúrgica, os parâmetros de avaliação pós-operatória e os marcadores de eficácia terapêutica evidencia a necessidade urgente de mais estudos longitudinais e controlados, que subsidiem práticas baseadas em evidências sólidas e adequadas às diferentes realidades assistenciais.
4.5 LIMITAÇÕES DO ESTUDO
Esta revisão integrativa, embora abrangente, apresenta algumas limitações que devem ser consideradas na interpretação de seus achados. Em primeiro lugar, a heterogeneidade metodológica dos estudos incluídos – com predomínio de desenhos observacionais e revisão narrativa – limita a robustez das inferências, especialmente no que diz respeito à eficácia comparativa entre as abordagens cirúrgicas. A escassez de ensaios clínicos randomizados compromete a generalização dos resultados e dificulta o estabelecimento de causalidades definitivas entre as intervenções e os desfechos clínicos observados.
Outro ponto limitante reside na variabilidade dos critérios diagnósticos, nas faixas etárias e nos contextos clínicos analisados nos estudos, o que pode introduzir vieses e reduzir a aplicabilidade direta dos resultados à prática clínica padronizada. Ademais, a exclusão de artigos não disponíveis integralmente e a limitação temporal da busca podem ter restringido o alcance de evidências relevantes, sobretudo aquelas publicadas em periódicos de difícil acesso.
Por fim, destaca-se que, apesar da análise crítica conduzida, os dados aqui reunidos refletem o estado atual da literatura até fevereiro de 2025, estando sujeitos a revisão conforme novos estudos forem publicados.
5 CONCLUSÃO/CONSIDERAÇÕES FINAIS
Este estudo atinge o objetivo almeijado por meio da síntese, de forma crítica e atualizada, acerca dos principais avanços diagnósticos, terapêuticos e preventivos relacionados à mielomeningocele (MMC). Evidencia-se que as abordagens cirúrgicas intrauterinas, especialmente a técnica aberta, oferecem melhorias funcionais relevantes e reduzem complicações neurológicas, embora ainda envolvam riscos significativos. A suplementação com ácido fólico mantém-se como estratégia essencial na prevenção primária, e as comorbidades associadas exigem vigilância multidisciplinar contínua.
A revisão demonstra que a condução ideal do manejo da MMC depende da integração entre equipes especializadas, acesso equitativo a tecnologias e políticas públicas eficazes. A pesquisa contribui para ampliar o entendimento clínico sobre a condição e reforça a necessidade de protocolos padronizados para garantir a integralidade do cuidado.
Por fim, reconhece-se como limitação a escassez de ensaios clínicos randomizados de longo prazo. Sugere-se a realização de novos estudos multicêntricos que validem as abordagens analisadas, com vistas à consolidação de práticas baseadas em evidências.
REFERÊNCIAS
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YAMASHIRO, K. J.; GALGANSKI, L. A.; HIROSE, S. Fetal myelomeningocele repair. Seminars in Pediatric Surgery, v. 28, n. 4, p. 150823, ago. 2019.
1Discente do Curso Superior de Medicina do Instituto Faculdade Santa Teresa Campus Manaus e-mail: boasruth12@gmail.com
2Discente do Curso Superior de Medicina do Instituto Faculdade Santa Teresa Campus Manaus e-mail: sousavinhote22@gmail.com
3Discente do Curso Superior de Medicina do Instituto Faculdade Santa Teresa Campus Manaus e-mail: drasumodesto10@gmail.com
4Discente do Curso Superior de Medicina do Instituto Faculdade Santa Teresa Campus Manaus e-mail: zayraaguiar1234@gmail.com
5Docente do Curso Superior de Medicina do Instituto Faculdade Santa Teresa Campus Manaus. Mestre em Ciências da Saúde (PPGCIS/UFAM). e-mail: denilsonveras55@gmail.com