AUTORA: NICOLE BARRETO DO NASCIMENTO
Centro Universitário Celso Lisboa, Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
fisiobarreto@rocketmail.com
Abstract
The Down syndrome (DS) is an abnormality of the twenty-first chromosome pair. One of its features is the atlantoaxial instability (AAI). Knowing that this feature requires extreme caution, as this may result in serious neurological problems, this study is justified by the importance and attention that the case deserves, because if the AAI is not detected, without a care for people who surrounding the child (parents, educators, therapists …) can result in spinal cord injury that includes quadriparesia or death. It is natural that kids want to play, run and even sports, but unfortunately, is found the presence of AAI, one should restrict certain activities to be offered quality of life and longevity to small.
Keywords: Down\’s syndrome, atlantoaxial instability, spinal cord injury
Resumo
A síndrome de Down (SD) é uma anormalidade do vigésimo primeiro par cromossômico. Uma de suas características é a instabilidade atlantoaxial (IAA). Sabendo-se que esta característica necessita de extrema cautela, pois pode resultar em problemas neurológicos graves, este estudo justifica-se pela importância e atenção que o caso merece, pois se a IAA não for detectada e não houver um cuidado por parte das pessoas que cercam a criança (pais, educadores, terapeutas…) pode resultar em lesão medular que inclui quadriparesia ou morte. É natural que crianças queiram brincar, correr e até praticar esportes, mas infelizmente, se constatada a presença de IAA, deve-se restringir determinadas atividades para que seja oferecida qualidade de vida e longevidade aos pequenos.
Palavras-chave: síndrome de Down, instabilidade atlantoaxial, lesão medular
1- Introdução
A síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, por isso também chamada de trissomia do 21. As trissomias são as anormalidades mais comuns no número de cromossomos, sendo a do 21 a mais freqüente e conhecida delas, estima-se que atinge aproximadamente um para cada 600 nascimentos.
De acordo com Umphred (2004), 95% dos portadores da SD possuem a trissomia do 21, ou seja, todas as células do corpo possuem 47 cromossomos, e os outros 5% se dividem em mosaico e translocação.
A SD apresenta características fenotípicas e deficiência mental, e pode ser dividida em leve, moderada e exacerbada.
Uma das características observadas em aproximadamente 10% dos portadores da SD é a instabilidade atlantoaxial (IAA), ou seja, há um aumento na mobilidade entre a 1ª e a 2ª vértebras cervicais (atlas e axis). Segundo Matos (2005), a IAA pode ser classificada de acordo com a distância atlanto-odontoidal (DAO) que pode ser verificada em exames de raio-x, e apresentar como resultados: DAO normal ou tipo I – <4,5mm; DAO sugestiva de IAA ou tipo II – 4,5mm a 6,0mm; IAA franca ou tipo III – >6,0mm.
A IAA pode ser causada pala frouxidão do ligamento alar, também chamado de odontóide. A literatura ainda não esclarece bem se esta característica está ou não associada a hiperfrouxidão ligamentar (HLG) muito comum em portadores da trissomia do 21, porém estudos recentes têm demonstrado que a HLG não é a causa essencial da IAA.
2- A síndrome de Down
Segundo Thompson (1993), a síndrome clínica foi descrita pela 1° vez por Langdon Down em 1866, mas sua causa ainda era desconhecida, até que em 1932 Waardenburg sugeriu que uma anormalidade cromossômica poderia explicar o problema, pois havia sido observada a relação com a idade materna avançada e a distribuição peculiar entre as famílias – concordância em todos os gêmeos monozigóticos, mas discordância quase total nos gêmeos dizigóticos e outros familiares. O autor afirma ainda que em 1959 Lejeune e colegas confirmaram que a maioria das crianças com SD têm 47 cromossomos e que o cromossomo extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então chamado cromossomo 21.
Em seus relatos, autores consideram que a trissomia do 21 ocorre por mecanismos diferentes classificando-as em três tipos: trissomia simples ou padrão (todas as células do corpo possuem 47 cromossomos), translocação (todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto há um pedaço a mais do cromossomo 21 aderido a outro cromossomo) e mosaico (somente algumas células possuem 47 cromossomos) e, segundo Ratliffe (2002), representam respectivamente 95%, 3% e 2% dos casos.
Conforme Ratliffe (2002), uma em cada 800 crianças nascidas vivas são portadoras de síndrome de Down, que é a causa mais comum de retardo mental.
“Retardo mental refere-se a limitações substanciais na funcionalidade presente. Caracteriza-se por função intelectual significativamente abaixo da média que coexiste com limitações correlacionadas em duas ou mais das seguintes áreas de habilidades de adaptação aplicáveis: comunicação, cuidados pessoais, vida em casa, habilidades sociais, participação comunitária, autodirecionamento, saúde e segurança, aprendizado escolar funcional, lazer e trabalho. O retardo mental manifesta-se antes dos 18 anos de idade”. (American association of mental retardation, 1992, p.l).
A definição de 1983 de retardo mental pela American association of mental retardation (AAMR) classifica-o em leve, moderado, grave e profundo de acordo com o QI e ainda é amplamente aceita. O quociente de inteligência do portador de SD costuma estar entre 25 e 50 quando a criança tem idade suficiente para realizar o teste (THOMPSON, 1993).
Segundo Umphred (2004), Hall enumerou em 1966 10 características peculiares da SD: hipotonicidade, reflexo de moro fraco, hiperextensibilidadde das articulações, excesso de pele no pescoço, perfil facial plano, fissuras palpebrais obliquas, aurículas anômalas, displasia da pelve, displasia da falange média do 5° dedo e prega simiesca. O autor relata também a observação de Cowie de que a hipotonia diminui gradualmente e há permanência de muitos reflexos primitivos além do atraso no desenvolvimento motor. Thompson (1993) descreve ainda outras características como manchas de Brushfield ao redor da margem da íris, boca aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente e amplo espaço entre o hálux e o segundo dedo. A SD pode ainda estar relacionada a cardiopatias congênitas observadas em 50% dos portadores, problemas visuais, problemas de coluna e baixa imunidade, há também uma grande incidência de leucemia e doença de Alzheimer (STRATFORD, 1997).
1.1 – Etiologia da trissomia do 21
Conforme Guimarães et al (1996), na SD ocorre um erro na mitose, onde o par 21 não se separa, e em vez de 46 cromossomos, ficam 47 em uma das duas novas células. O erro também pode ocorrer na meiose (processo que transforma células diplóides em células haplóides).
“O mecanismo de origem mais comum para a trissomia do 21 é uma não disjunção na primeira meiose durante a formação do ovócito” (Hoffee, 2000).
3- A instabilidade atlantoaxial na síndrome de Down
De acordo com Stratford (1997), a primeira vez que a instabilidade atlantoaxial (IAA) foi assinalada no quadro clínico da síndrome de Down, foi no início dos anos 80 quando oficiais das olimpíadas especiais deram o alarme, pois cada vez mais jovens estavam sendo incentivados a praticar esportes e a participarem do evento. Porém, dado o risco de morte por lesão na medula, foi indicado que os portadores da SD realizassem exames de raio-x antes do início das competições para que fossem descartados problemas dessa natureza.
O mesmo autor afirma também que, de 2% a 10% da população com SD apresenta IAA que é um aumento na mobilidade entre as vértebras atlas e axis. Apesar de ser uma condição rara, é muito importante que seja diagnosticada para se proteger os portadores as SD.
Conforme Leshin (2000), as causas da IAA ainda não são entendidas, porém entre elas estão incluídas anormalidades nos ligamentos que mantém a integridade da articulação.
O diagnóstico é feito através de exames de raio-X da coluna cervical no plano sagital em flexão, posição neutra e extensão. A partir daí analisa-se o espaço articular, a distância atlanto-odontoidal (DAO). O critério de Kobori e Takahashi (1986) descrito por Matos (2005) considera que um intervalo <4,5mm indica DAO normal ou tipo I, de 4,5mm a 6,0mm, DAO sugestiva de IAA ou tipo II, e um resultado >6,0mm demonstra IAA franca ou tipo III, enquanto que Barros Filho et al (1998) sugerem que a IAA deve ser classificada de acordo com a idade de forma que haverá instabilidade quando a DAO for maior ou igual a 5,0mm nos pacientes menores de 15 anos, e maior ou igual a 3,0mm nos que possuem mais de 15 anos de idade. Tecklin (2002) afirma ainda que em crianças com até 2 anos de idade, o raio-x não identifica seguramente a IAA. Além disso, as pessoas que cercam a criança com SD devem sempre estar atentas a sinais neurológicos como fadiga, dores no pescoço e incontinência urinária.
Stratford (1997) e outros autores recomendam que o raio-x seja feito periodicamente, pois há registros de crianças que não apresentavam IAA no raio-x e na fase adulta foi detectado.
Segundo Ratliffe (2002 apud BLACKITON, 1990), até 20% das crianças com SD têm estabilidade cervical, o que justificaria o acompanhamento em todos os portadores.
A IAA merece atenção, pois se não for detectada pode levar a compressão da medula espinal com mielopatia, levando a paresia de membros inferiores (MMII), quadriplegia e até morte (UMPHRED, 2004; KLIEGMAN, JENSON E BEHRMAN 2005).
3.1- Sinais neurológicos
De acordo com Leshin (2000), a IAA pode ser assintomática e diagnosticada através de raio-x, ou sintomática quando há subluxação e lesão na medula espinal.
Diversos autores alertam sobre os sinais neurológicos que uma criança com IAA pode apresentar, entre eles estão: Paresia ou quadriparesia, diminuição da capacidade de andar ou anormalidades na marcha, espasticidade, incontinência, dor no pescoço ou torcicolo, posturas anormais da cabeça, hiperreflexia miotática principalmente em MMII, dificuldades motoras, déficits sensoriais e vômitos em jato.
3.2- A Fisioterapia
A IAA diminui a resistência à flexão forçada, por isso o terapeuta deve cuidar em evitar movimentos exagerados que levem a forças ou rotações indevidas. Deve-se ter cuidado também com posições que apresentem risco de queda sobre a cabeça. O terapeuta deve oferecer alinhamento e suporte a articulação atlantoaxial (TECKLIN, 2002).
Na IAA, é necessário também substituir os ligamentos frouxos por resistência muscular para a sustentação do pescoço. O Fisioterapeuta deverá fazer um trabalho de fortalecimento com a musculatura responsável pela estabilização da coluna cervical alta.
4- Conclusão
Apesar de ser uma condição rara e ainda mais para indivíduos sintomáticos, é muito importante o controle do espaço articular entre C1 e C2 em crianças com síndrome de Down. O controle deve ser periódico pois estudos revelam que a incidência aumenta com a idade.
De acordo com Tecklin (2002), crianças com intervalo articular >4,5mm na articulação atlantoaxial, mesmo assintomáticas devem evitar ginástica (saltos ornamentais), mergulho, futebol, nado estilo borboleta, pentathalon e qualquer atividade que pressione a cabeça e o pescoço como cambalhotas de frente.
Devem ser fornecidas pela equipe de saúde, orientações sobre formas de manipular e segurar o bebê com SD e cuidados com as crianças e suas brincadeiras.
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UMPHRED, D. A. Reabilitação neurológica. São Paulo: Manole, 2004. 1118 p.
Autora: Nicole Barreto
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