REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10198819
Luana Mayevsky Pereira1
Natália Malavasi Vallejo2
RESUMO
O estudo é uma revisão integrativa baseada em dados bibliográficos de diversas fontes científicas, abrangendo o período de 2001 a 2023. Utilizou-se uma seleção criteriosa de artigos e materiais científicos sobre o diagnóstico precoce e a doença falciforme. Foram examinados cerca de 40.167 artigos, resultando na inclusão de 21 relevantes para a análise. Com objetivo de demonstrar a importância do diagnóstico e tratamento precoce da doença falciforme. Resultados: A doença falciforme é uma condição hereditária que afeta os glóbulos vermelhos, fazendo com que adquiram uma forma de foice. Essas células sofrem alterações na membrana, tornando-se mais propensas a rompimentos, resultando em anemia. A presença adequada de hemoglobina, que transporta oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é crucial para a saúde dos órgãos. A condição é mais comum em pessoas de ascendência africana. Os sintomas incluem: Crises de dor, Síndrome mão-pé, Infecções, Úlceras na perna, Sequestro de sangue no baço, entre outros. É de extrema importância o diagnóstico precoce da doença falciforme, enfatizando o controle e tratamento contínuo para pacientes, as políticas de triagem neonatal e os desafios enfrentados. Quanto ao diagnóstico ele é realizado por meio do exame de Eletroforese de hemoglobina e com testes moleculares confirmatórios. Intende- se que o tratamento é para a vida toda do portador, já que a doença falciforme pode levar o paciente a óbito, por ser uma doença que não tem cura apenas tratamento com o uso de medicamentos e, em casos graves, transplante de medula óssea.
Palavras-chave: Teste do pezinho (triagem neonatal); Doença Falciforme.
ABSTRACT
The study is an integrative review based on bibliographic data from various scientific sources, covering the period from 2001 to 2023. A careful selection of articles and scientific materials on early diagnosis and sickle cell disease was used. Around 40,167 articles were examined, resulting in the inclusion of 21 relevant articles for the analysis. Aiming to demonstrate the importance of early diagnosis and treatment of sickle cell disease. Results: Sickle cell disease is an inherited condition that affects red blood cells, causing them to take on a sickle shape. These cells undergo membrane changes, becoming more prone to rupture, resulting in anemia. The adequate presence of hemoglobin, which transports oxygen and gives color to red blood cells, is crucial for organ health. The condition is more common in people of African descent. Symptoms include: Pain attacks, Hand-foot syndrome, Infections, Leg ulcers, Sequestration of blood in the spleen, among others. Early diagnosis of sickle cell disease is extremely important, emphasizing continuous control and treatment for patients, neonatal screening policies and the challenges faced. As for the diagnosis, it is carried out through the hemoglobin electrophoresis exam and confirmatory molecular tests. It is understood that the treatment is for the patient’s entire life, as sickle cell disease can lead to the patient’s death, as it is a disease that has no cure, just treatment with the use of medication and, in severe cases, bone marrow transplant. bone
Key words: Heel prick test (neonatal screening); Sickle Cell Disease.
1. INTRODUÇÃO
Segundo a Anvisa (2002), na área da Bioquímica e Genética é confirmado que a hemoglobina mais prevalente e comum é a HbA, conhecida como hemoglobina do adulto. Do ponto de vista bioquímico, o aumento da hemoglobina S (HbS) devido à substituição de um aminoácido na cadeia β da hemoglobina, mais especificamente, ocorre a substituição de uma exclusão de glutamato por uma exclusão de valina na posição 6. Os indivíduos que sofrem de anemia falciforme possuem essa mutação nucleotídica em ambos os alelos do gene responsável pela ocorrência da cadeia β da hemoglobina. Portanto, observe que a substituição na HbS, embora não cause uma alteração substancial na oxihemoglobina, pode resultar em uma diminuição significativa da solubilidade da desoxihemoglobina.
A hemoglobina S foi descrita pela primeira vez em 1835 pelo médico José Martín da Cruz Jobim em observações científicas relacionadas à anemia falciforme no Brasil em um discurso sobre a doença que mais atinge os pobres no Rio de Janeiro; lido na reunião pública da associação de Medicina, 30 de junho de 1835. Cruz Jobim descreveu a ligação entre queda de cabelo e anemia (que definiu como hipoglicemia tropical) e a intuição de que os escravos africanos apresentavam maior resistência à febre intermitente, o que mais tarde foi explicado pelo efeito protetor da Hb S. malária.
Os primeiros estudos discutiram características clínicas e taxas de prevalência semelhantes entre pessoas de ascendência negra ou africana. Mostra o fenótipo da doença causada pela célula falciforme. Por esse motivo, essa patologia hematológica é chamada de doença falciforme.
Essas quatro subunidades formam uma estrutura globular tetramérica composta por duas cadeias de alfa globina e duas cadeias de beta globina. Além disso, cada subunidade consiste em duas frações: uma fração proteica, representada por cadeias de globina, e uma fração não proteica, formada por grupos heme aos quais estão ligados átomos de ferro. O grupo heme liga-se à cadeia globina em posições específicas e promove a ligação do oxigênio ao átomo de ferro durante a oxigenação. Sob certas condições, a Hb S pode fazer com que os glóbulos vermelhos deixem de ser flexíveis, tornem-se mais rígidos e adquiram o formato de foice, daí o nome falciforme. A eletroforese de hemoglobina pode ser usada para identificar Hb S e outras variantes de hemoglobina. A presença da Hb S ou sua associação com outras variantes causa a doença falciforme. Estudos adicionais demonstraram que a concentração de Hb S e sua relação com outras variantes determinam a intensidade clínica da doença. Para nascer uma criança com DF é necessário herdar traços genéticos da mãe ou do pai alterados, portanto, a criança é homozigota para Hb SS genótipo 2, doença falciforme. A cada gravidez, o casal tem 25% de chance de ter um filho com genes normais (Hb AA), 50% têm o gene Hb AS (traço falciforme) e 25% têm o gene Hb SS (doença falciforme).
Até então, várias pesquisas indicavam uma prevalência média de 2% de traço falciforme na população em geral e de 6% a 10% entre indivíduos pretos e pardos, destacando a predominância dessa condição entre afrodescendentes. Em 2001, a Portaria GM 822/2001 do Ministério da Saúde estabeleceu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), com o objetivo de ampliar o acesso ao teste do pezinho, que faz parte do programa de triagem neonatal, incluir um maior número de doenças congênitas e definir critérios para a inclusão prioritária de certas doenças em um programa nacional de triagem neonatal. Isso permiti o diagnóstico precoce e o início precoce do tratamento de doenças, incluindo a doença falciforme, que, embora ainda incurável, pode ser gerenciada com cuidado adequado, é fundamental destacar que o tratamento é contínuo ao longo da vida, uma vez que os pacientes enfrentam frequentemente episódios de infecção. A abordagem terapêutica é predominantemente paliativa e envolve o uso de medicamentos.
Em certos cenários, pode ser necessária a administração de transfusões sanguíneas, e em casos mais graves, o transplante de medula óssea se torna uma medida essencial. Para aliviar os sintomas e desconfortos, os pacientes podem receber medicamentos como hidroxiureia e eritropoietina. Durante as crises de dor, a administração de analgésicos e anti-inflamatórios é comum, a utilização de máscara de oxigênio é uma abordagem para aumentar a oxigenação do sangue, facilitando a respiração, se caso um paciente com doença falciforme apresentar febre, isso pode ser um indicativo de uma infecção iminente. Nesses casos, é imperativo que o paciente busque imediatamente uma avaliação de um profissional de saúde, uma vez que pessoas com doença falciforme estejam suscetíveis ao desenvolvimento rápido de sepse, podendo levar a um desenvolvimento fatal em menos de 24 horas. É fundamental ressaltar que qualquer administração de medicamentos para redução da febre deve ser realizada com orientação e consentimento de um médico, a fim de garantir a segurança e eficácia do tratamento.
2. MATERIAIS E MÉTODOS
O presente trabalho adotou estudo de revisão bibliográfica sistemática de caráter integrativo, explicativo e coleta de dados em tempo transversal. Foram utilizados dados científicos bibliográficos extraídos das plataformas Pubmed – Biblioteca Nacional de Medicina, Scielo – Scientific Electronic Library Online e BVS – Biblioteca Virtual em Saúde. Foram utilizados manuais do ministério da saúde, artigos e livros de cunho científico ao longo dos anos de 2001 a 2023. Como critérios de inclusão foram utilizados os descritores devidamente validados pelo DeCS (Descritores em Ciências da Saúde): Teste do pezinho (triagem neonatal) e Doença Falciforme, de forma individual e em combinação, foram utilizados descritores em conjunto em inglês nas quais foram validadas de acordo com sua relação com o tema proposto para pesquisa e levantamento de dados. Utilizando as seguintes combinações: “Diagnosis and Anemia, Sickle Cell” e “early diagnosis and sickle cell disease”. Para a coleta dos artigos foi utilizada uma abordagem sistematizada na qual foram definidos diversos tópicos para alcançar um denominador final que englobasse todo o conteúdo de maneira clara e específica. A pesquisa foi realizada durante os meses de agosto e setembro de 2023.
Como critérios de exclusão, foram excluídos trabalhos que não evidenciavam ou possuíssem relação direta com o tema de diagnóstico precoce e doença falciforme, artigos que não possuem tradução para o português- Brasil, e os artigos não disponíveis de forma completa e gratuita.
Quanto às etapas de seleção dos trabalhos, elas foram divididas em três: a seleção por títulos relacionados ao tema, a seleção pela leitura dos resumos e a seleção pela leitura do artigo completo. Durante essas etapas, foram excluídos os artigos repetidos, aqueles que não guardavam relação com o tema e os que não continham dados sobre sintomatologia e diagnóstico da Doença falciforme e suas complicações.
3. RESULTADOS E DISCUSSÃO
Foram encontrados um total de 40.167 artigos, nos quais foram utilizados os seguintes requisitos para a escolha: artigos escolhidos pelo título por ter tido relação com o tema do estudo: 150, após leitura dos títulos foram excluídos 20 artigos por estarem duplicados, sendo eles em português ou em inglês, foram analisados os resumos de 130, após leitura foram excluídos 30 artigos por não terem relação com o tema, ou por estarem fora de contexto, após leitura dos outros 100 artigos restante foram constatados a necessidade de exclusão de artigos no qual não ter relação com a pesquisa um total de 88, sendo incluso no estudo 21 artigos nos quais possuem relevância com o estudo em questão. Os resultados obtidos na pesquisa dos materiais nas referidas bases de dados estão demonstrados na tabela 1. Dentre os materiais científicos selecionados estão 13 artigos de revisão bibliográfica, 2 artigos de estudo clínico, 2 capítulos de livros e 1 artigo de revisão sistemática.
Imagem 1: relação dos documentos utilizados no estudo.
Tabela 1. Artigos selecionados para a redação do estudo.
| Nº | AUTORES | TÍTULO DO ARTIGO | ANO DE PUBLICAÇÃO |
| 1 | LONERGAN, Gael J. Et al | Anemia falciforme | 2001 |
| 2 | DINIZ, Debora. Et al | Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética | 2003 |
| 3 | TRAINA, Fabíola. Et al. | Complicações hepáticas na doença falciforme | 2007 |
| 4 | BANDEIRA. Flávia M. G. C. et al | Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S | 2007 |
| 5 | Maria Helena C. Ferraz | Laboratorial diagnosis of sickle cell disease in the neonate and after the sixth month of life | 2007 |
| 6 | MOUSA Shaker A. et al | Diagnosis and Management of Sickle Cell Disorders | 2010 |
| 7 | Maia CB. Et al | Sequestro esplênico agudo em gestante com anemia falciforme homozigótica | 2013 |
| 8 | Zago, M. A; falcão, R. P; Pasquini, R. | Tratado de Hematologia | 2013 |
| 9 | DE FIGUEIREDO, A. K. B et al. | Anemia falciforme: abordagem diagnóstica laboratorial. Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança | 2014 |
| 10 | NAIK, Rakhi P. et al. | Diagnóstico do traço falciforme: implicações clínicas e sociais | 2015 |
| 11 | THEIN, Mya et al. | Sickle cell disease in the older adult | 2016 |
| 12 | MENDES. Caroline Antonelli. et al | Conhecimento de pais quanto a triagem neonatal, contribuição do website Portal dos Bebês – Teste do pezinho | 2017 |
| 13 | WARE. Russell. Et al | Sickle cell disease | 2017 |
| 14 | Pamela, ZÚÑIGA . et al | Doença falciforme: um diagnóstico a ter em mente | 2018 |
| 15 | Hoppe, Carolyn. et al | Doença Falciforme: Monitoramento, Tratamento Atual e Terapêutica em Desenvolvimento | 2019 |
| 16 | MR DeBaun. Et al. | Diretrizes da Sociedade Americana de Hematologia 2020 para doença falciforme: prevenção, diagnóstico e tratamento de doença cerebrovascular em crianças e adultos | 2020 |
| 17 | LOPES, Andressa. Et al | Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática | 2022 |
Foram utilizados também para redação da discussão 4 materiais disponíveis pelo Ministério da saúde, demonstrados na tabela 2.
Tabela 2. Materiais disponibilizados pelo Ministério da saúde e selecionados para a redação do estudo.
| Títulos dos Materiais do Ministério da Saúde | Ano de Publicação |
| Autocuidado na doença falciforme | 2008 |
| Manual de Eventos Agudos em Doença Falciforme | 2009 |
| Doença Falciforme: Diretrizes básicas da linha de cuidado | 2015 |
| Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico | 2016 |
4. DISCUSSÃO
A doença falciforme, a doença genética hereditária mais comum do mundo, pode ser controlada através de diagnóstico precoce, tratamento adequado e supervisão médica profissional contínua. Crianças maiores de 4 meses, adolescentes e adultos que ainda não tenham diagnóstico de alguma condição médica podem fazer um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina no Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina também faz parte da rotina pré-natal garantida a todas as gestantes e casais. Se for detectada uma doença, a pessoa deve receber supervisão médica adequada com base em um programa de tratamento abrangente. Nesse programa, os pacientes são acompanhados ao longo da vida por uma equipe de especialistas treinados no tratamento da doença falciforme para ajudar familiares e pacientes a detectar imediatamente sinais de gravidade da doença, tratar adequadamente as crises e tomar medidas preventivas. A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos e dentistas. No Brasil, a média anual de recém-nascidos diagnosticados com doença falciforme no programa nacional de triagem neonatal entre 2014 e 2020 foi de 1.087, com taxa de incidência de 3,78 por 10 mil nascidos vivos. Estima-se que atualmente há entre 60 mil a 100 mil pacientes com doença falciforme no país. A distribuição no Brasil é muito heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito Federal e o Piauí os estados com maior incidência. Dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e 2019, a maior parte dos pacientes com Doença Falciforme no Brasil faleceu na segunda década de vida (20 aos 29 anos). O Brasil registra mais de um óbito por dia em decorrência da doença e mantém uma média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.
O índice de recém-nascidos que realizaram o teste do pezinho no brasil comparado aos números de nascidos vivos, entre os anos de 2016 a 2020 ainda é menor de 60% em todos os anos, segundo os dados do ministério da saúde o percentual de coleta do teste do pezinho fica da seguinte forma: em 2016 a quantidade de exames coletados está com 55,03%, em 2017 teve uma queda de 1,52% chegando a 53,51% dos testes coletados, já em 2018 os testes realizados obtiveram uma alta significativa chegando a 58,25%, no ano seguinte o índice continuou a subir chegando a 59,93%, o que foram dados significativos para os teste, entretanto em 2020 esses números tiveram uma queda novamente e chegou a 58,06%. Esse número pode ter tido essa queda por ser resultado do primeiro ano de pandemia, tendo em vista que o exame pode ter sido negligenciado por falta de entendimento sobre a importância do diagnóstico e tratamento das enfermidades.
O diagnóstico desta hemoglobinopatia é uma tarefa complexa, que requer uma análise abrangente, levando em consideração não apenas os dados clínicos e a herança genética, mas também vários fatores adicionais, como idade do paciente, momento da coleta da amostra, tempo de armazenamento e condições de preservação da amostra (para evitar a desnaturação da hemoglobina), entre outros aspectos. O diagnóstico laboratorial da doença falciforme concentra-se na identificação da presença da hemoglobina S e deve estar em conformidade com as diretrizes estabelecidas no Protocolo Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) (FIGUEIREDO et al. 2014).
A Doença Falciforme é uma das alterações genéticas mais comum, é uma doença hemolítica muito grave, hereditária autossômica recessiva, na hemoglobina S (HbS) A com uma grande variabilidade clínica em afrodescendentes. Uma das formas da DF é a Anemia Falciforme (AF) sendo a mais frequente, o que inclui manifestações como anemia hemolítica e infecção bacteriana, os sintomas podem aparecer entre o quarto e o sexto mês de vida incluindo irritação da criança, choro continuo, falta de apetite, inchaço nas mãos e nos pés, rigidez e dor nas articulações, além das crises dolorosas iniciadas posteriormente. As complicações neurológicas podem ser causadas por acidente vascular encefálico (AVE), ataques isquêmicos transitórios (AIT) ou até mesmo infartos cerebrais silenciosos. As crianças podem apresentar tais sinais e sintomas: retardo no crescimento, deformidades esqueléticas, baixo peso, retinopatia, úlceras na pele, AVE e aumento da suscetibilidade a infecções.
O diagnóstico precoce da doença falciforme através do “teste do pezinho” ainda é o teste mais importante a ser realizado ainda no neonato, mas são necessárias medidas após a confirmação do diagnóstico. Alterações na contagem de glóbulos vermelhos resultam em um desequilíbrio na relação desidratação/hidratação dos glóbulos vermelhos. Células com alta concentração média de hemoglobina corpuscular ou alta densidade apresentam menor afinidade pelo oxigênio, menor diversidade estrutural, maior viscosidade, maior tendência a formar polímeros de HbS após a desoxigenação e menor sobrevivência. A concentração de HbS é fator determinante do início e da progressão da falcização, a habilidade do eritrócito é de manter sua hidratação, e consequente volume intracelular, sendo importante na fisiopatologia da A. A caracterização molecular das variantes Rh deve ser recomendada em pacientes falciformes dependentes de transfusão, pois permite a seleção correta do sangue a ser transfundido. Auxilia ainda na prevenção da aloimunização, podendo diminuir os efeitos de potenciais reações hemolíticas. A inclusão da eletroforese de hemoglobina, nos testes de triagem neonatal, representou um passo importante no reconhecimento da relevância das hemoglobinopatias, como problema de Saúde Pública no Brasil, e também o início da mudança da história natural da doença em nosso país. Atualmente, a maioria dos programas de triagem neonatal substituiu os métodos convencionais pela eletroforese, por focalização isoelétrica e/ou pela cromatografia líquida de alta resolução.
Os estudos de imagem também desempenham um papel complementar no diagnóstico da doença falciforme. As radiografias simples podem mostrar características da doença, como crânio estriado verticalmente e vértebras em “formato de H”, bem como estágios avançados de infarto ósseo. A ressonância magnética (RM) não só facilita a vigilância e monitoramento de infecções, mas também é de grande valor na detecção precoce de alterações osteoarticulares e pode detectar alterações de tecidos moles, como infarto muscular. Tanto na anemia falciforme quanto na talassemia maior, a disfunção hepática que, habitualmente, está presente nessas situações, reduz a produção endógena de colesterol e amplifica as alterações no perfil lipídico desses pacientes. Além disso, o estresse oxidativo crônico, gerado pelo estado hemolítico e sobrecarga de ferro decorrente de terapia transfusional, torna a partícula de LDL mais susceptível à oxidação. Com isso, na anemia falciforme, são evidenciados baixos valores de colesterol total, LDL e HDL, quando comparados aos de indivíduos saudáveis.
5. SINTOMAS
A Doença falciforme pode se manifestar de modos distintos em cada pessoa. Geralmente, os sintomas começam a aparecer na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. O primeiro sintoma que os pacientes com DF citam é a crise de dor que é sintoma mais comum da doença falciforme, a dor é causada pela obstrução dos pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos deformados em forma de foice. Essa dor é frequentemente localizada nos ossos e articulações, mas pode afetar qualquer parte do corpo. As crises de dor têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao longo do ano. Geralmente, estão associadas a condições como clima frio, infecções, período pré- menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação. Em crianças pequenas, ocorre a síndrome mão-pé, na qual as crises de dor podem afetar os pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, resultando em inchaço, dor e vermelhidão na região. As pessoas com doença falciforme apresentam maior propensão a infecções, especialmente as crianças, que são mais suscetíveis a desenvolver pneumonia e meningite. Ao primeiro sinal de febre, é necessário buscar atendimento médico no hospital onde o acompanhamento da doença é realizado, o que facilitará o controle da infecção. Outra ameaça da doença falciforme é o sequestro de sangue no baço, um órgão responsável pela filtragem do sangue. Em crianças com a doença falciforme, o baço pode aumentar rapidamente, retendo todo o sangue (sequestro esplênico) isso acontece quando na tentativa de eliminar as células falciporas a um aumento exacerbado no fluxo sanguíneo no local, que pode causar choque hipovolêmico que pode levar o paciente à morte por falta de fluxo sanguíneo para outros órgãos, como o cérebro e o coração, sendo essa uma das principais causas de morte em crianças entre os 5 meses aos 2 anos de idade (Sachdev et al 2020).
A taxa de mortalidade infantil diminuiu significativamente nas últimas décadas, enquanto a taxa de mortalidade entre adultos aumentou gradualmente. Segundo estudos, ocorreram 16.654 mortes relacionadas à doença falciforme entre 1979 e 2005, segundo registros do Centro Nacional de Estatísticas de Saúde. A taxa de mortalidade para maiores de 19 anos aumentou 1% ao ano (p<0,001), e a idade média de morte foi de 33,4 anos para os homens e 36,9 anos para as mulheres, a mortalidade precoce de adultos permanece elevada. Este fenômeno ainda inexplicável tem sido amplamente estudado em todo o mundo (SARAT. et al. 2019).
Quanto ao tratamento da DF, isso deve ser feito por toda a vida já que os pacientes podem apresentar infecções frequentes, o tratamento é paliativo, feito com o uso de medicamentos e em alguns casos pode ser necessária a transfusão sanguínea e em alguns casos o transplante de medula é essencial, podem ser utilizados medicamentos como hidroxiureia e eritropoietina, para aliviar as dores durante as crises são utilizados medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios incluindo o uso da máscara de oxigênio para que aumente a quantidade de oxigênio no sangue e assim facilitar a respiração, caso o paciente venha apresentar febre pode ser um indicio de infecção e que o paciente deve procurar de imediato o médico, já que o paciente com DF pode desenvolver septicemia em menos de 24 hora, o que pode leva-lo a óbito, e o uso de medicamentos para abaixar a febre não deve ser usado sem consentimento do médico. (ANVISA, 2001;).
A detecção precoce de portadores do traço falciforme pode ser uma forma de evitar custos ao sistema de saúde, fornecendo aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores. Na medida em que os casais de alto risco podem escolher se querem ou não engravidar, custos como tratamento de infecções e crises de dor em pacientes falciformes, profilaxia anti-infecciosa, sobrecarga de ferro e custos de transfusão de sangue podem ser reduzidos.
6. CONCLUSÃO
Em conclusão, a história da doença falciforme no Brasil é marcada por uma trajetória de descobertas e avanços na compreensão, diagnóstico e tratamento desta patologia hematológica. A prevalência da doença falciforme no Brasil é alta, especialmente entre a população afrodescendente, e as políticas de saúde pública têm evoluído para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento adequado. A implementação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi um marco importante nessa jornada, permitindo o diagnóstico precoce e o início do tratamento, o que contribuiu para reduzir a morbimortalidade entre os pacientes afetados. Os sintomas da doença falciforme são diversos e podem variar de pessoa para pessoa, sendo a dor a manifestação mais comum. Além disso, as infecções frequentes e o sequestro de sangue no fundo representam desafios adicionais no cuidado desses pacientes. A taxa de mortalidade infantil diminuiu ao longo das décadas, mas a mortalidade em adultos permanece um desafio a ser enfrentado. O diagnóstico da doença falciforme envolve uma série de métodos laboratoriais, incluindo eletroforese e testes de solubilidade, que são essenciais para identificar a presença de Hb S. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico contínuo são cruciais para o manejo adequado da doença, que envolve tratamento paliativo, transfusões sanguíneas e, em alguns casos, transplantes de medula óssea.
REFERENCIAS
BANDEIRA, Flávia M. G. C. et al. Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, [S. l.], p. 1-6, 12 nov. 2007. DOI https://doi.org/10.1590/S1516-84842007000200017. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbhh/a/kC3J4jFgPQLh9RjB4MFdL3d/?lang=pt#. Acesso em: 7 jul. 2023.
DEBAUN MR, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1554-1588. doi: 10.1182/bloodadvances.2019001142. PMID: 32298430; PMCID: PMC7189278.
DINIZ, Debora et al. Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética. Cadernos de Saúde Pública, [S. l.], p. 1-6, 23 dez. 2003. DOI https://doi.org/10.1590/S0102-311X2003000600020. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csp/a/sZD4NCZPRrmzNbtGH8mQKxp/?lang=pt. Acesso em: 6 jul. 2023.
FERRAZ, Maria Helena C. et al. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, [S. l.], p. 1-6, 4 set. 2007. DOI https://doi.org/10.1590/S1516- 84842007000300005. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbhh/a/6xykMK3SWJNQMy8MfG6ZkRk/?lang=pt#. Acesso em: 7 jul. 2023.
FIGUEIREDO, Bezerra de,et al. ANEMIA FALCIFORME: ABORDAGEM DIAGNÓSTICA LABORATORIAL. Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, [S. l.], v. 12, n. 1, p. 98–105, 2014. Disponível em: https://revista.facene.com.br/index.php/revistane/article/view/453. Acesso em: 09 de agosto 2023.
HOPPE Carolyn, et al. Sickle Cell Disease: Monitoring, Current Treatment, and Therapeutics Under Development. Hematol Oncol Clin North Am. 2019 Jun;33(3):355-371. doi: 10.1016/j.hoc.2019.01.014. Epub 2019 Mar 28. PMID: 31030807.
LONERGAN GJ, et al. Sickle cell anemia. Radiographics. 2001 Jul-Aug;21(4):971- 94. doi: 10.1148/radiographics.21.4.g01jl23971. PMID: 11452073.
LOPES, Andressa et al. Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, [s. l.], p. 1-2, 21 nov. 2022. DOI https://doi.org/10.36660/abc.20220207. Disponível em: https://abccardiol.org/article/prevalencia-das-complicacoes-cardiovasculares-nos- individuos-com-anemia-falciforme-e-outras-hemoglobinopatias-uma-revisao- sistematica/. Acesso em: 3 ago. 2023.
MAIA, Carolina Bastos et al. Sequestro esplênico agudo em gestante com anemia falciforme homozigótica. Revista Médica de São Paulo, [S. l.], p. 1-6, 5 abr. 2013. DOI https://doi.org/10.1590/S1516-31802013000100023. Disponível em: https://www.scielo.br/j/spmj/a/SWbC4jVkVMWxHMGx6LrDQ9r/?lang=en#. Acesso em: 30 jul. 2023.
MENDES, Caroline Antonelli et al. Conhecimento de pais quanto a triagem neonatal, contribuição do website Portal dos Bebês – Teste do pezinho. Revista CEFAC, [s. l.],
p. 475-483, julho-agosto 2017. DOI 10.1590/1982-021620171949616. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rcefac/a/nvBbyhx3Bdb8rTMKjLmMkcC/?lang=pt&format= pdf. Acesso em: 1 ago. 2023.
MOUSA SA, et al. Diagnosis and management of sickle cell disorders. Methods Mol Biol. 2010; 663:291-307. doi: 10.1007/978-1-60761-803-4_13. PMID: 20617425.
NAIK, Rakhi P. et al. Sickle cell trait diagnosis: clinical and social implications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015(1):160-7. doi: 10.1182/asheducation-2015.1.160. PMID: 26637716; PMCID: PMC4697437.
SAÚDE, Ministério da. Manual de Eventos Agudos em Doença Falciforme. 1. ed. Brasilia: [s. n.], 2009. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_eventos_agudos_doenca_falcifo rme.pdf. Acesso em: 10 set. 2023.
SAÚDE, Ministério da. Manual de Educação em Saúde volume 1 Autocuidado na Doença Falciforme. 1. ed. Brasilia: [s. n.], 2008. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_educacao_saude_volume1.pdf. Acesso em: 12 set. 2023.
SAÚDE, Ministério da. DOENÇA FALCIFORME DIRETRIZES BÁSICAS DA LINHA DE CUIDADO. 1. ed. Brasilia: [s. n.], 2015. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_li nha_cuidado.pdf. Acesso em: 10 set. 2023.
SAÚDE, Ministério da. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. 1. ed. Brasilia: [s. n.], 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tec nico.pdf. Acesso em: 15 jul. 2023.
THEIN MS, et al. Sickle cell disease in the older adult. Pathology. 2017 Jan;49(1):1- 9.doi: 10.1016/j.pathol.2016.10.002. Epub 2016 Nov 30. PMID: 27914684.
TRAINA, Fabíola et al. Complicações hepáticas na doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia , [S. l.], p. 1-6, 23 dez. 2003. DOI https://doi.org/10.1590/S1516-84842007000300021.Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbhh/a/83x5yy3nRvXKTcb7y4Gybzw/?lang=pt#. Acesso em: 7 jul. 2023.
WARE Russell E Sickle cell disease. Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30193-9. Epub 2017 Feb 1. PMID: 28159390.
ZAGO, M. A; FALCÃO, R. P; PASQUINI, R. Tratado de Hematologia. 1ª ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2013. 1064 p
ZÚÑIGA C P, et al. Enfermedad de células falciformes: Un diagnóstico para tener presente [Sickle cell disease: A diagnosis to keep in mind]. Rev Chil Pediatr. 2018 Aug;89(4):525-529. Spanish. doi: 10.4067/S0370-41062018005000604. PMID: 30571829.
¹Luana Mayevsky Pereira, Graduanda em Biomedicina, Universidade São Lucas Ji- Paraná/RO, Brazil. Av. Engenheiro Manfredo Barata Almeida da Fonseca, 1002, Ji- Paraná/RO – Brasil – Tel.: 69 992615209 E-mail: luana.mayevsky@gmail.com.
²Natália Malavasi Vallejo, Doutora, docente do Centro Universitário São Lucas Ji- Paraná/RO-Brasil. E-mail: malavasinv@gmail.com.