A IMPORTÂNCIA DO ACOMPANHAMENTO PRÉ-NATAL  E ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PREVENÇÃO E  CONTROLE DE DOENÇAS GENÉTICAS: UMA REVISÃO 

Ciências da Saúde, Volume 27 - Edição 122/MAI 2023 / 17/05/2023

THE IMPORTANCE OF PRENATAL ACCOMPANIMENT AND GENETIC COUNSELING IN PREVENTION AND CONTROL OF GENETIC DISEASES: A REVIEW

REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.7945362

Giovanna Bela Almeida e Cunha1
João Henrique Costa Vieira1
João Vitor Dias Melo1
Jorel Antônio Rodrigues de Miranda1
Mariana Bezerra de Oliveira1
Nayara Cristine Pereira Goffi1
Raissa de Abreu Costa Araújo1
Marcus Vinícius Moreira Barbosa2
Taynara Augusta Fernandes3

RESUMO

Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. Resultados e Discussões: O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos. Conclusão:  As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal. 

Palavras-chave: Aconselhamento Genético. Doenças Genéticas. Pré-natal. 

ABSTRACT – Introduction: The diagnosis of genetic diseases during prenatal care involves invasive tests, screening tests and screening methods to monitor fetal viability during the gestational period. This review article emphasized the importance of prenatal care as well as genetic counseling to prevent and control the onset of genetic diseases. Materials and Methods: This is an observational and cross-sectional study characterized as a literature review. Results and Discussion: Prenatal genetic counseling is offered to all parents at potential risk, preferably before conception, in order to assess risk factors for congenital diseases. In recent years, there have been great advances in molecular biology, bringing good prospects for genetic counseling due to the fact that it increasingly presents a greater diagnostic value. This allows confirming the diagnosis of genetic diseases without the need for invasive tests. Conclusion: Prenatal screening and diagnosis techniques, especially in the field of molecular biology, have evolved significantly, enabling the prevention, guidance and detection of genetic diseases even during pregnancy. The knowledge and use of genetic counseling brings the security of an effective and necessary prenatal care in prenatal care.

Keywords: Genetic Counseling. Genetic Diseases. Prenatal.

Introdução

A reprodução da vida humana, está consolidada com a união do material genético dos pais, o que forma indivíduos com heranças genéticas, transmitidas de uma geração para a seguinte (VILAÇA et al., 2020). As heranças genéticas, ainda conforme Villaça et al. (2020), são a junção de 23 cromossomos do genitor e 23 cromossomos da genitora que formam o DNA de um filho, sendo a formação de um embrião e as semanas que o geram cruciais para o desenvolvimento de órgãos, tecidos, características e funcionalidades. 

Segundo Coutinho et al. (2022) o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas iniciou na década de 60 e consiste em vários exames e métodos de triagem empregados durante a gestação, sendo a principal finalidade a avaliação da saúde fetal, além de proporcionar para as famílias informações sobre o período gestacional. Nesse período, o estudo das condições fetais era denominado “diagnóstico de defeitos genéticos”, pois os pesquisadores consideravam que a principal função da técnica seria detectar condições hereditárias de doenças metabólicas ou anomalias cromossômicas (MARTINS; MENEZES, 2022). 

Vilaça et al. (2020) afirmam em seus estudos que, nas últimas décadas, as alterações genéticas ganharam destaque entre as causas de aumento de morbidade e mortalidade sendo, portanto, necessário maiores investimentos em pesquisas para diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético. Além disso, Vilaça et al. (2020) também referem que a área da saúde que oferece o direcionamento sobre problemas genéticos (ou potenciais problemas) é chamada de aconselhamento genético. Além disso, o acompanhamento pré-natal possibilita que os sinais de doenças genéticas sejam identificados mais precocemente por meio de exames direcionados. 

No contexto clínico, a maioria das doenças genéticas podem ser classificadas em três principais grupos: alterações cromossômicas, transtornos monogênicos autossômicos e doenças relacionadas à herança multifatorial (VILAÇA et al., 2020). Como forma de inserir os cuidados nas desordens genéticas, Coutinho et al. (2022) também trazem que algumas principais estratégias na genética clínica foram realizadas, pelo Ministério da Saúde no Sistema Único de Saúde, como o Programa Nacional de Triagem Neonatal e o Programa de Fortificação das Farinhas com Ácido Fólico. 

Os métodos diagnósticos podem ser divididos em testes invasivos – amniocentese, punção das vilosidades coriônicas e cordocentese, e de rastreamento que compreendem os exames biofísicos-ultrassonografia, translucência nucal, dopplervelocimetria e ressonância magnética, e bioquímicos – dosagem de alfa-fetoproteína no soro materno e triagem tripla (COUTINHO et al., 2020). Assim, a genética apresenta papel decisivo na prevenção, já que objetiva detectar anormalidades fetais a fim de possíveis intervenções. 

A partir das informações apresentadas, o presente trabalho objetiva compreender a importância do acompanhamento pré-natal e do aconselhamento genético na prevenção e controle de doenças genéticas, assim como responder a perguntas sobre as influências desses fatores na determinação destas doenças. A justificativa para o estudo se dá devido a temática abordada ainda levantar muitos questionamentos, não esclarecidos totalmente, sobre a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético na prevenção e controle de doenças genéticas. 

Materiais e Métodos 

Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. O percurso metodológico foi traçado na busca de artigos científicos na Scielo, disponível em https://www.scielo.br, e biblioteca virtual em saúde (BVS), disponível em https://bvsalud.org. Os termos de pesquisa utilizados nesta revisão foram obtidos por meio de consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (decs.bvsalud.org). A busca dos artigos foi realizada pelos descritores “Aconselhamento Genético”, “Doenças Genéticas” e “Pré-natal”, em inglês “Genetic Counseling”, “Genetic Diseases” and “Prenatal”. 

Inicialmente foram coletados 29 artigos pelo título, sendo que 3 foram excluídos por não apresentarem conteúdo condizente com o tema da revisão aqui proposta. Após leitura e análise de 26 estudos, foram excluídos 11 trabalhos publicados há mais de 5 anos e/ou produzidos em línguas diferentes do português e inglês. Foram selecionados 16 estudos que tiveram seus dados criteriosamente interpretados e referenciados.

Resultados e Discussão

Após a seleção de 16 artigos, as características principais dos trabalhos utilizados na pesquisa foram divididas no quadro a seguir de acordo com os autores, o título, ano de publicação e resultados do estudo. 

  QUADRO 1 – Descrição dos principais artigos utilizados no estudo. 

AutoresTítulo Ano Resultados/Conclusões da pesquisa
AYMORE, D.S.R.Três casos de aconselhamento genético no Brasil. 2019As atividades biotecnológicas exercidas com imparcialidade e objetividade, como é o caso do aconselhamento genético, podem levar a conflitos entre os valores sociais diversos. 
BATISTA, M.P. et al. Importância do estudo genético pré-natal. 2012Com desenvolvimento tecnológico, novas técnicas moleculares foram desenvolvidas apresentando-se de forma mais refinada e de rápido resultado. A utilização dessas técnicas é fundamental para o desenvolvimento fetal, podendo então indicar uma conduta adequada para cada caso. Dessa forma, o conhecimento e a aplicação da genética clínica, utilizando o aconselhamento genético, trazem a certeza de um bom acompanhamento pré-natal necessário à assistência médica.
BERTOLLO, E.M.G et al. O processo de Aconselhamento Genético. 2013O Aconselhamento Genético (AG) se faz necessário para auxiliar os pacientes a compreenderem da melhor forma possível as alterações genéticas e ajustarem-se a elas. Com a busca do tratamento individual e específico para cada paciente, o AG torna-se uma ferramenta importantíssima no diagnóstico diferencial permitindo que o conselheiro possa avaliar a melhor opção de teste genético e risco associado a cada condição. No entanto, há muitas implicações sociais e psicológicas. 
CARNEIRO, M.M.L.O diagnóstico pré-implantatório como instrumento de aperfeiçoamento genético: o dilema da eugenia à luz dos direitos e garantias fundamentais. 2011Com o célere avanço trazido pela biotecnologia, várias pesquisas sobre seleção de embriões estão sendo realizadas, sendo cada vez mais aplicada à técnica em questão como forma de concretizar o sonho da “sociedade perfeita”, livre de todo e qualquer tipo de enfermidade. Contudo, as regulamentações sobre sua prática e efeitos são escassas até o presente momento, havendo necessidade de promulgação de lei específica sobre o tema.
COUTINHO, H.D.M. et al.Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas.2022Nos últimos anos, avanços no campo da biologia molecular têm trazido boas perspectivas para o aconselhamento genético de indivíduos com fetos portadores de anomalias genéticas pelo fato de apresentar cada vez mais, uma maior precisão diagnóstica. Isso permite confirmar o diagnóstico sem haver necessidade da realização de outros exames invasivos e pouco informativos.
DUNGAN, J. S. Aconselhamento genético pré-natal. Aconselhamento genético e avaliação pré-natal.2017O aconselhamento genético pré-natal deve ser oferecido para todos os pais em potencial, de preferência antes da concepção, com o intuito de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Precauções para ajudar a prevenir defeitos ao nascimento (por exemplo, evitar teratógenos, tomar ácido fólico suplementar ) são recomendadas para todas as mulheres que planejam engravidar.
FRANÇA, A.A.P. et al. Defeitos Congênitos e Diagnóstico pré-natal. 2016O pré-natal é o acompanhamento médico que toda gestante deve ter, a fim de manter a integridade das condições de saúde da mãe e do filho. As técnicas de diagnóstico têm evoluído de forma altamente acentuada e se caracterizam por serem extremamente importantes, pois possibilitam a prevenção, orientação e detecção de anomalias fetais ainda no período gravídico.
HUERTA, C.Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal.2020O aconselhamento genético é feito com a finalidade de defender o bem-estar de indivíduos ou de famílias, ajudando-os a resolver problemas de natureza genética e diminuindo ou evitando sofrimentos e preocupações. Esse processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência – ou risco de ocorrência – de uma doença genética em uma família envolve grupo de pessoas para ajudar o indivíduo ou sua família a primeiramente compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis e apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos.
JORDE, L.B. et al. Genética Médica.2010O avanço da biologia molecular e o conhecimento de vários genes responsáveis por afecções de etiologia genética, ou seja, molecular, muitos exames são possíveis de serem realizados para concluir uma hipótese diagnóstica baseada apenas em dados clínicos e diz morfológicos. 
MARTINS, P.L.; MENEZES, R.A.Gestação em idade avançada e aconselhamento genético: um estudo em torno das concepções de risco.2022As consultas de aconselhamento genético constituem um espaço de “tratamento” do risco, com proliferação de discursos sobre riscos e medidas preventivas. As concepções de risco de saúde presentes nos manuais de genética incluem critérios distintos dos propagados nos manuais de obstetrícia. O estilo de pensamento encontrado nos manuais de genética valoriza a avaliação de cada organismo biológico no nível do genoma. A concepção de risco ainda envolve cálculos matemáticos baseados nos dados coletados de cada indivíduo. Tradicionalmente, os requisitos para a indicação de diagnóstico pré-natal derivam de resultados alterados dos protocolos de rastreio sérico e ultrassonográfico.
MENDES, M.C. COSTA, A.P.P.Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de doenças genéticas e aspectos ético-legais. 2013O Diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) é uma técnica bastante difundida pelo mundo e sua comprovada eficiência tem permitido a muitos casais a geração de descendentes, nascimento de filhos saudáveis e a cura de filhos doentes. Por isso, espera-se que a procura por esta técnica aumente. No Brasil, há dificuldade em encontrar bancos de dados que permitam o acesso ao número de procedimentos realizados e aplicações indicadas. Isso impede que seja traçado um panorama real sobre o uso do DGPI no país. Embora muitas informações sobre o DGPI já sejam conhecidas, ainda são necessários muitos estudos para que ocorra sua total compreensão. É necessária a busca de melhorias nas técnicas de diagnóstico. Atualmente, o DGPI já possui um leque de aplicações, como no diagnóstico de doenças de manifestação tardia. Futuramente, o desenvolvimento das técnicas envolvidas no DGPI, associado aos avanços dos estudos do projeto genoma humano, poderá permitir o diagnóstico de quase todas as doenças genéticas conhecidas ainda na fase embrionária.
NETTO, R.C.M.Aconselhamento genético: será que eu preciso? 2019Casais jovens e sem antecedentes genéticos não precisam ser encaminhados para serviços de genética e o acompanhamento que deve se dar à gestação é o que se oferece rotineiramente em serviços de pré-natal de boa qualidade. No entanto, há situações especiais em que casais ou famílias devem ser encaminhados a serviços de aconselhamento genético para receber orientação específica como: casais consanguíneos, casais com história reprodutiva insatisfatória, cônjuges relativamente idosos, história familiar de doenças que se suspeitam ser hereditárias, incluindo câncer.
ORMOND, K.E. et al.Aconselhamento genético globalmente: onde estamos agora?2018A era da precisão médica está desafiando ainda mais a forma como os testes genéticos são oferecidos, e os papéis que os conselheiros genéticos desempenham. Os conselheiros genéticos podem aprender uns com os outros, compartilhando experiências, construindo sobre o que funciona em outros países e adaptando-o às circunstâncias únicas do próprio país de origem, a fim de melhorar o atendimento aos nossos pacientes e suas famílias.
VILAÇA, A.V.I. et al. Acompanhamento pré-natal e a importância do aconselhamento genético na síndrome de Down. 2020A realização do aconselhamento genético é de extrema relevância em familiares e indivíduos que tenham sido diagnosticados com doenças genéticas. Este processo irá esclarecer dúvidas, auxiliar os familiares a ajudarem o paciente e se adaptarem à nova realidade de convívio com esse diagnóstico. Nos casos de SD, este aconselhamento se inicia durante a gestação, para que a criança seja acolhida e cuidada devidamente e o seu núcleo familiar, bem como esteja totalmente ambientada com esse diagnóstico. O pré-natal representa papel fundamental na prevenção e/ou detecção precoce de patologias tanto maternas como fetais, o que permite um desenvolvimento saudável do bebê e reduz os riscos para a gestante. 
XAVIER, J. Pré-natal é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras. 2017Os exames de pré-natal são essenciais para apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais condições de enfrentar a situação precocemente, o que, na maioria das vezes, garante melhor qualidade de vida à criança. Cabe ao obstetra unir a história familiar aos resultados dos testes, a fim de interpretar se há risco aumentado para determinada doença rara. Se houver, o ideal é encaminhar o casal ao aconselhamento genético, para orientações específicas. Uma grande evolução na medicina diagnóstica pré-natal se deu há três anos, com o advento do Teste Pré-Natal Não-Invasivo – NIPT (non-invasive prenatal testing), que possibilita identificar ou descartar problemas genéticos no bebê, a partir de uma amostra de sangue da mãe, com um índice de acerto de 99% para as síndromes de Down, de Patau, e Edwards, de Klinefelter e de Turner. Disponível só na rede particular, ele é feito a partir de nove semanas de gravidez e o resultado sai em poucos dias. Todo exame alterado deve ser confirmado, idealmente, por uma avaliação direta do material fetal (amniocentese ou cordocentese).
ZAGALO-CARDOSO, J.A.; SILVA, A.S. Os dilemas bioéticos emergentes em genética médica. 2008O rastreio genético tornou-se uma realidade, a partir da aplicação de variadas inovações biomédicas que permitiram a identificação de doentes e de portadores de afecções de origem genética. Entre essas inovações contam-se, sobremaneira, os métodos de ADN recombinante desenvolvidos pela Engenharia Genética.

Fonte: Elaborado pelos autores (2023).

As anomalias cromossômicas são muito frequentes, sendo responsáveis por 50% dos abortamentos espontâneos, em torno de 6% dos casos de anomalias congênitas e por 5,6 a 11,5% das mortes perinatais (BATISTA et al., 2012). As alterações genéticas mais frequentes na espécie humana são as não disjunções que ocorrem na primeira divisão meiótica, resultando nas perdas (cerca de 50 a 70%), no primeiro trimestre de gestação, causadas por aberrações cromossômicas (BATISTA et al., 2012).

Mesmo entre todas as concepções, Batista et al. (2012) explicam que a frequência de alterações citogenéticas é alta e com estimativas que variam de 20,6% nos primeiros 15 dias a 10,5% entre as detectáveis após o atraso menstrual. Isso não é de se estranhar, uma vez que alterações citogenéticas ovulares ocorrem em 32% desses gametas e em 8% dos espermatozoides.

Vilaça et al. (2020) expõe que a probabilidade de uma doença cromossômica fetal aumenta à medida que a idade materna aumenta porque as taxas de não disjunção (falha dos cromossomos em se separarem de uma maneira normal) durante a meiose são mais altas. Entre os nascidos vivos, a taxa é de: 0,2% aos 20 anos, 0,5% aos 35 anos, 1,5% aos 40 anos e 14% aos 49 anos. 

Diante de tais resultados, Dungan (2017) expõe que a maior parte das cromossomopatias decorrentes de idade materna avançada envolve um cromossomo extra (trissomia). Pais com mais de 50 anos também aumentam o risco de algumas mutações espontâneas dominantes, como a acondroplasia. 

Xavier (2017) traz que é importante saber que fator genético nem sempre é sinônimo de hereditariedade, ou seja, que passa de pai para filho ou será transmitido às gerações seguintes. Da mesma forma, é preciso distinguir as doenças hereditárias das congênitas, ou seja, cujos sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros anos de vida. Certas desordens podem demorar décadas para apresentar sintomas. 

Uma patologia que começa a se manifestar aos 50 anos de idade pode ter sido herdada, mas é importante frisar que há casos em que uma anomalia em determinado gene é transmitida silenciosamente por dezenas de gerações até comprometer, de fato, a saúde de um membro da família (XAVIER, 2017). Mesmo que não exista nenhuma suspeita, os obstetras tendem a solicitar algumas avaliações de rotina, como as ecografias obstétricas, realizadas em dois momentos distintos da gestação: entre a 11ª e a 14ª semanas e entre a 20ª e a 23ª (XAVIER, 2017).

Vilaça et al. (2020) e França et al. (2016) explicam que a assistência pré-natal deve ser oferecida a toda gestante. Além disso oferece a prevenção de vários problemas que podem ser evitados, também ajudam para que as técnicas de diagnóstico de doenças genéticas evoluam de forma altamente acentuada possibilitando a prevenção, orientação e detecção de anomalias fetais ainda no período gravídico. 

A assistência ao pré-natal é o primeiro passo para parto e nascimento humanizados, permite identificar doenças que já estavam presentes no organismo evoluindo de forma silenciosa, como a hipertensão arterial, diabetes, doenças do coração, anemias, sífilis e outros (VILAÇA et al., 2020). 

Por isso, os exames do pré-natal são essenciais para apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais condições de enfrentar a situação precocemente, o que, na maioria das vezes, garante melhor qualidade de vida à criança (XAVIER, 2017). Assim, Xavier (2017) traz que cabe ao profissional obstetra unir a história familiar aos resultados dos testes, a fim de interpretar se há risco aumentado para determinada doença rara. Se houver, o ideal é encaminhar o casal ao aconselhamento genético, para orientações específicas. 

Dessa forma, França et al. (2016) complementa que quanto mais rápido for iniciado esse acompanhamento, melhores serão os resultados obtidos. Assim, as gestantes devem iniciar o pré-natal, preferencialmente, antes da 12ª semana de gestação. Aconselham-se os pais com fatores de risco para anormalidades genéticas sobre possíveis desfechos e opções para avaliação genética. Se os exames identificarem algum distúrbio, devem-se discutir as possibilidades de reprodução (DUNGAN, 2022).

A investigação genética pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que, de outra forma, somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Contribui também para o esclarecimento etiológico de malformações fetais detectadas pelo ultrassom, durante a gestação (BATISTA et al., 2012).  Atualmente, a medicina preventiva genética, centrada quase exclusivamente no diagnóstico genético, inclina-se no sentido do controle de qualidade do “produto” a ser concebido (CARNEIRO, 2011). 

Xavier (2017) em seus estudos explicita que a ecografia obstétrica com medida da translucência nucal é realizada durante o exame de ultrassom de primeiro trimestre (entre 11 e 13 semanas) e tem como objetivo medir uma prega na nuca do feto, já que determinadas síndromes cromossômicas promovem acúmulo de líquido nessa região, alterando sua medida. Durante esse exame, também se verifica a presença do osso nasal, cuja ausência é mais um indicador de anormalidade, e o fluxo no ducto venoso, que quando alterado pode ser indicativo de alterações no coração do feto. 

O resultado da translucência nucal pode ser combinado com o de um exame feito a partir de uma amostra de sangue da mãe, em que são dosadas duas substâncias, o B HCG (Gonadotrofina coriônica humana) livre e o PAPP-A (marcador na triagem de síndrome de Down fetal), ajudando a identificar possíveis alterações cromossômicas no bebê (XAVIER, 2017). No entanto, é preciso ter em mente que o teste indica apenas uma probabilidade, pois é passível de resultado falso-positivo e falso-negativo.

 Segundo Xavier (2017), a associação dos dois testes é uma estratégia que aumenta muito a confiabilidade do resultado. A medida isolada da translucência nucal (associada à idade materna) garante uma taxa de detecção em torno de 60%. Ao incluir a avaliação bioquímica, esse índice passa a ser superior a 90%”. 

O obstetra pode, ainda, lançar mão de recursos como o diagnóstico pré-natal não invasivo (que localiza anomalias cromossômicas por meio de uma amostra de sangue da mãe) e outros mais invasivos, como a biópsia do vilo corial ou a amniocentese, a fim de confirmar ou descartar uma eventual suspeita (XAVIER, 2017). Estes últimos devem ficar restritos aos casos em que há forte suspeita de alteração cromossômica no feto, por conta de múltiplas malformações visíveis na ecografia, por exemplo, ou de risco aumentado para alterações cromossômicas ou para doenças genéticas (XAVIER, 2017). 

Além disso, Xavier (2017) também traz que a ecografia morfológica é outro exame possível, podendo ser realizado entre 20 e 24 semanas de gravidez e objetiva avaliar detalhadamente a anatomia do feto, com o intuito de diagnosticar ou descartar malformações fetais. No entanto, Xavier (2017) também evidencia que os únicos exames disponíveis para confirmar com segurança o diagnóstico de algumas doenças durante a gestação são a amniocentese, ou cordocentese e a biópsia do vilo corial, cujo problema comum é o fato de serem invasivos, representando risco, mesmo que pequeno, à gestação.

A estreita associação das técnicas de diagnóstico invasivas com a ultrassonografia, possibilita obtenção de material do produto gestacional para realização de diagnósticos com mais segurança (COUTINHO et.al., 2022). Também referem que a escolha de um procedimento invasivo depende do grau de risco e da probabilidade de ocorrer perda fetal, da apresentação da gravidez e das dificuldades para a realização do procedimento específicas de cada paciente (COUTINHO et.al., 2022).

Associado a isso, Xavier (2017) evidencia que há uma grande evolução na medicina diagnóstica pré-natal nos últimos anos, com o surgimento do Teste Pré-Natal Não-Invasivo – NIPT (non-invasive prenatal testing), que possibilita identificar ou descartar problemas genéticos no bebê, a partir de uma amostra de sangue da mãe, com um índice de acerto de 99% para as síndromes de Down, de Patau, e Edwards, de Klinefelter e de Turner. Disponível só na rede particular, ele é feito a partir de nove semanas de gravidez e o resultado sai em poucos dias. 

Xavier (2017) ressalta que este exame não substitui os métodos invasivos citados anteriormente, pois não permite uma análise completa dos cromossomos, mas apenas uma avaliação específica para as síndromes investigadas. Todo exame alterado deve ser confirmado, idealmente, por uma avaliação direta do material fetal (amniocentese ou cordocentese). 

Além disso, é questionável, também, o uso deste tipo de exame em caso de malformação confirmada no feto, considerando que a análise por meio da amniocentese ou da cordocentese é mais completa (XAVIER, 2017). O NIPT é geralmente indicado para gestantes de menor risco para anomalias cromossômicas ou com idade materna avançada e sem histórico familiar de alterações (XAVIER, 2017).

Entretanto, a finalidade do Diagnóstico Pré-Natal (DPN) não é somente detectar anomalias na vida fetal e levar ao término da gravidez quando o feto tem um defeito (BATISTA et al., 2012). O DPN é útil para reduzir a ansiedade sobretudo nas gestações de alto risco, vigiar a evolução da gravidez, programar o parto, antever complicações no parto e no recém-nascido, dar aos casais a opção de uma conduta apropriada para o iminente nascimento de uma criança com um distúrbio genético em termos de preparo psicológico, e também possibilitar o tratamento pré-natal da criança afetada (BATISTA et al., 2012).

Os testes de diagnóstico pré-natal, segundo Coutinho et al. (2022), são relativamente caros, no entanto vem crescendo bastante devido à estreita relação que apresentam com a técnica da ultrassonografia e com os métodos laboratoriais básicos da genética. Em virtude do aprimoramento dessas técnicas, a medicina está desenvolvendo métodos de tratamento intra útero e de correções fetais. O auxílio da biologia molecular torna os resultados desses testes cada vez mais precisos (COUTINHO et.al., 2022). 

Existem modalidades de prevenção a doenças genéticas que antecedem o período gestacional como, por exemplo, a técnica de diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) que, conforme os estudos de Mendes e Costa (2013), tem comprovada eficiência no diagnóstico de doenças genéticas de manifestação tardia, mas ainda é uma técnica permeada por discussões éticas. 

Nessa vertente, França et al. (2016) traz em seus estudos dados sobre o aconselhamento genético que tem como fator importante a consulta médica, uma vez que, a partir dela, o diagnóstico pode ser estabelecido ou indicado, e, a partir deste, pode-se determinar o prognóstico clínico e reprodutivo em indivíduos doentes devido à etiologia genética ou susceptibilidade geneticamente determinada. 

Esse processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência – ou risco de ocorrência – de uma doença genética em uma família envolve grupo de pessoas para ajudar o indivíduo ou sua família a primeiramente compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis e apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos (FRANÇA, 2016).

Para Bertollo et al. (2013) a proposta do Aconselhamento Genético não é modificar comportamentos, mas aumentar as informações para as tomadas de decisões. Os riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos propostos são discutidos pelo conselheiro, além da avaliação conjunta do impacto da doença e o apoio ao indivíduo frente ao contexto familiar. Esse procedimento deve ser sempre realizado com responsabilidade ética e profissional para iniciar e facilitar o diálogo significativo sobre a condição. 

É importante que os pacientes e seus familiares entendam completamente a condição genética e seu surgimento. O nível de conhecimento pode afetar a tomada de decisões sobre tratamento e reprodutibilidade. Sendo assim, o Aconselhamento Genético torna-se indispensável para ajudar na compreensão dos pacientes a respeito das doenças genéticas (BERTOLLO et al., 2013). 

O processo de AG envolve as etapas de: definição e/ou confirmação do diagnóstico, estimativa de risco, comunicação e tomada de decisão, segundo Bertollo et  al. (2013). A entrevista e a avaliação de uma pessoa ou de uma família para uma condição genética em potencial requer uma anamnese detalhada, exame minucioso físico e histórico. 

O histórico inclui informações sobre as preocupações da família, o período pré-natal, a ocupação do trabalho, o parto, a documentação dos parentes da família e o estudo da genealogia, por meio do heredograma (BERTOLLO et al., 2013). A informação de histórico familiar, segundo Bertollo et al. (2013), pode guiar a estimativa de risco de recorrência para determinar se uma doença foi transmitida por um dos genitores ou se é decorrente de mutação nova. 

O exame físico foca nas variações físicas ou pequenas anomalias que forneçam informações para o diagnóstico. Membros adicionais da família podem precisar de avaliação para a presença ou ausência da doença genética. Fotografias e lembranças de algumas características físicas de outras pessoas da família podem auxiliar na avaliação genética (JORDE, 2010). 

Exames complementares geralmente são necessários para documentar características físicas específicas como, por exemplo, um eletrocardiograma para verificar se há dilatação aórtica na síndrome de Marfan ou radiografias para o diagnóstico da Acondroplasia, entre muitos outros exames complementares (BERTOLLO et al., 2013). O exame do cariótipo o qual avalia a constituição cromossômica do indivíduo é muitas vezes solicitado para incluir ou descartar cromossomopatias (BERTOLLO et al., 2013). 

 Atualmente, com o avanço da biologia molecular e o conhecimento de vários genes responsáveis por infecções de etiologia genética, ou seja, molecular, muitos exames são possíveis de serem realizados para concluir uma hipótese diagnóstica baseada apenas em dados clínicos e diz morfológicos (JORDE, 2010). Após estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico clínico e etiológico e da determinação dos riscos, entra-se na fase de interagir com a família para que ela entenda o que ocorreu, ou seja, comunicar os fatos médicos (diagnósticos, tratamento, prognóstico, causas da doença) sobre a criança ou paciente e os riscos genéticos (BERTOLLO et al., 2013). 

Porém, para França et al. (2016) é preciso entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; e ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência. 

Dessa forma, o Diagnóstico Pré-Natal para cromossomopatias tornou-se uma ferramenta fundamental para a detecção de síndromes cromossômicas, bem como para o aconselhamento genético de gestantes de risco.

Conclusão

A partir dos estudos realizados, infere-se que toda gestante deve ter o acompanhamento pré-natal com objetivo de garantir as devidas condições de saúde da mãe e do filho. As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, têm evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. As anomalias genéticas preocupam intensamente as grávidas e família, e o fato de esclarecer o diagnóstico, ajuda os envolvidos a lidarem com sentimentos negativos e ansiedade. Dessa forma, além dos rastreios já típicos do período gestacional, o conhecimento e utilização do aconselhamento genético trazem a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal.

Referências 

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1Acadêmico(a) do Curso de Medicina – Instituto Tocantinense Presidente Antônio Carlos
2Orientador, Professor do Curso de Medicina – Instituto Tocantinense Presidente Antônio Carlos
3Coorientadora, Professora do Curso de Medicina – Instituto Tocantinense Presidente Antônio Carlos