A ABORDAGEM DE DOENÇAS GENÉTICAS RARAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE

Medicina, Volume 27 - Edição 128/NOV 2023 / 04/12/2023

ADDRESSING RARE GENETIC DISEASES IN PRIMARY HEALTH CARE

REGISTRO DOI:10.5281/zenodo.10257171

Maresa Coelho Barros
Lairce Cristina Ribeiro Brito
Thayna Peres Costa
Leandro Carvalho Hipólito
Rebeca Meireles Melo Fagundes
Lanna Matos Silva Fernandes
Hugo Feliphy Pereira Rocha
Antônio Oliveira Da Silva Neto
Heliton José Baquil Araujo
Maria Luiza Da Silva Bertoldo
Rafael Victor De Andrade Medeiros E Almeida
Luis Fernandes De Sousa Santos
Jamylla Santos Losnsdale
Catia Mendes Santos
Orientadora: Vanessa Cristina De Castro Aragão

RESUMO

Introdução: O Ministério da Saúde caracteriza como uma doença rara aquela que acomete cerca de 65 pessoas dentro de um grupo de 100 mil pessoas, existindo uma margem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, e 80% dessa quantidade estão relacionadas à genética. Contudo, ainda existem muitas dificuldades no trânsito do paciente com doença rara na rede de saúde. Objetivo: entender como ocorre a abordagem das doenças genéticas raras na atenção primária à saúde (APS). Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura. Realizou-se a busca dos artigos nas bases de dados: BVS, SciELO e PUBMED. Como critérios de inclusão: artigos em língua portuguesa e inglesa, adequados ao objetivo e com disponibilidade em texto completo, no período entre 2018 e 2023. Já como critérios de exclusão: trabalhos duplicados e que não se adequavam ao tema. Resultados e Discussão: Após a busca e análise do conteúdo adquirido, foram definidos 9 artigos para compor a amostra final. Dando seguimento, temos que uma condição rara pode ter um enorme impacto na vida de uma pessoa, o que inclui saúde emocional e psicológica, situação social e financeira. Entretanto, em muitos casos, os profissionais da APS mesmo reconhecendo o benefício dos serviços genéticos para os seus pacientes, não se sentem confortáveis ​​em solicitar testes ou encaminhar. Com isso, algumas ferramentas podem ser desenvolvidas para dar suporte em genética médica na APS, como é o caso da rede “Alô Genética”, além da utilização de instrumentos, como questionários e fichas, podem facilitar o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas. Outrossim, existe a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que necessita ser aplicada em todos os níveis de atenção à saúde, em especial na APS, como ferramenta norteadora e facilitadora do cuidado em saúde para familiares e pacientes. Conclusão: Através deste estudo, podemos ter uma maior compreensão de que pacientes com doenças raras representam um desafio significativo para as famílias afetadas, exigindo busca por tratamento e apoio nos serviços de saúde.

Palavras-chave/ Descritores: Atenção primária à saúde. Doenças raras. Doenças genéticas raras.

ABSTRACT

Introduction: The Ministry of Health characterizes a rare disease as one that affects around 65 people within a group of 100 thousand people, with a margin of 6 to 8 thousand different types of rare diseases, and 80% of this quantity are related to genetics . However, there are still many difficulties in transiting patients with rare diseases through the healthcare network. Objective: to understand how rare genetic diseases are approached in primary health care (PHC). Methodology: This is an integrative literature review. The articles were searched in the following databases: VHL, SciELO and PUBMED. As inclusion criteria: articles in Portuguese and English, suitable for the objective and available in full text, in the period between 2018 and 2023. As exclusion criteria: duplicate works that did not fit the topic. Results and Discussion: After searching and analyzing the acquired content, 9 articles were defined to compose the final sample. Continuing, we know that a rare condition can have a huge impact on a person’s life, which includes emotional and psychological health, social and financial situation. However, in many cases, PHC professionals, even though they recognize the benefit of genetic services for their patients, do not feel comfortable requesting tests or making referrals. With this, some tools can be developed to provide support in medical genetics in PHC, as is the case of the “Alô Genética” network, in addition to the use of instruments, such as questionnaires and forms, which can facilitate the recognition of risk factors and situations suspicions. Furthermore, there is the National Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases, which needs to be applied at all levels of health care, especially in PHC, as a guiding tool and facilitator of health care for family members and patients. Conclusion: Through this study, we can gain a greater understanding that patients with rare diseases represent a significant challenge for affected families, requiring the search for treatment and support in health services.

Keywords: Primary health care. Rare diseases. Rare genetic diseases.

Introdução

A atenção primária ou básica (APS) é a porta de entrada para o sistema de saúde, e está muito ligada ao acolhimento do paciente. Embora seja a porta de entrada, não deve ser tratada como algo singular, uma vez que ações bem resolutivas nesse nível de atenção contribuem para a maior eficiência no sistema de saúde. Os atributos essenciais e derivados da APS provam que este patamar da saúde, muito pelo contrário do que se pode imaginar, foi muito bem pensado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e deve ser trabalhado devidamente pelos profissionais de saúde. Alguns desses atributos são: atenção ao primeiro contato, longitudinalidade, integralidade, coordenação do cuidado, orientação familiar, orientação comunitária e competência cultural (SELLERA et al., 2020).

Frente à tamanha relevância do papel da APS para o sistema de saúde, há de se esperar situações que gerem certos entraves para que essa possa desempenhar efetivamente seu papel. Uma questão que se mostra delicada é a abordagem das doenças genéticas raras nesse nível de atenção. Segundo Martins (2022), boa parte da população carece de um acompanhamento efetivo relacionado à genética, com diagnóstico, tratamento e aconselhamento adequados. Isso está relacionado à falta de informação da população acerca das doenças hereditárias, mau diagnóstico, dificuldade para coordenação do cuidado com especialistas e concentração dos serviços de genética apenas em regiões específicas.

O Ministério da Saúde caracteriza como uma doença rara aquela que acomete cerca de 65 pessoas dentro de um grupo de 100 mil pessoas, existindo uma margem de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras, e 80% dessa quantidade estão relacionadas à genética. Apesar do caráter raro, essas doenças tendem a ser crônicas, degenerativas e progressivas, o que pode impactar o sistema de saúde de forma negativa se forem mal acompanhadas. Em 2014, foi regulamentada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDR), que visa oferecer assistência de forma integral no SUS às pessoas com essas condições. A PNAIDR reconhece que a APS é responsável pelo cuidado integral à pessoa com doença rara, e que ela deve elaborar ações de promoção à saúde, realizar diagnóstico precoce da condição, coordenar e manter o cuidado, realizar educação em saúde, seguimento e encaminhamento quando necessário (JÚNIOR et al., 2022).

Embora a implementação da PNAIDR tenha sido um grande avanço para a abordagem das doenças raras no contexto da APS, ainda existem muitas dificuldades no trânsito do paciente com doença rara na rede de saúde. Esses desafios são materiais, emocionais e estruturais, e precisam ser superados, uma vez que culminam quase sempre em um diagnóstico tardio, trazendo consequências para a rede de saúde, paciente e família. O impacto na rede de serviços é melhor explicado pois um paciente mal diagnosticado transita com maior facilidade pelos níveis de complexidade do sistema de saúde e necessita de mais intervenções. O paciente e a família também sofrem na maioria das vezes por tratamento terapêutico falho e idas frequentes à UBS e serviços de especialidades médicas (IRIART et al., 2019).

Diante do exposto e reforçando a importância do tema devido a suas repercussões, o presente estudo tem como objetivo entender como ocorre a abordagem das doenças genéticas raras no contexto da APS, compreendendo os pontos de maior dificuldade para essa abordagem, bem como as consequências da sua má execução para o sistema de saúde e para os envolvidos no processo saúde-doença.

Metodologia/ Material e Métodos

Trata-se de uma revisão narrativa de literatura. A opção por essa metodologia permite analisar de maneira crítica e reflexiva a literatura sobre a temática de doenças genéticas raras em uma perspectiva mais ampla. A averiguação dos artigos foi realizada por meio de consulta no banco de dados eletrônicos da Scientific Electronic Library Online (SciELO), Pubmed e BVS. Os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e seus termos correspondentes em inglês utilizados para a busca foram: “primary health care”, “rare diseases”, “rare genetic diseases”, utilizando o operador booleano “AND”.

As buscas nas bases de dados de interesse foram conduzidas no período de outubro a novembro de 2023. Sob esse viés, os critérios de inclusão foram baseados em artigos que se adequassem ao objetivo da pesquisa e a disponibilidade do estudo em texto completo, em idiomas português, inglês e espanhol, bem como, listados no período de 2018 a 2023. Ademais, os critérios de exclusão foram fundamentados em artigos que não apresentaram ligação com o tema proposto e que estavam duplicados.

Resultados e Discussão

Ao realizar a pesquisa nas bases supracitadas, com os descritores definidos para a busca, foram encontrados 366 artigos, sendo 7 na SciELO e 72 no BVS e 287 no PUBMED. Após a seleção inicial, ocorreu-se a leitura dos títulos e resumos, sendo descartados 180 artigos por não estarem relacionados diretamente à pesquisa. Por conseguinte, foram excluídos 152 trabalhos por não responderem ao objetivo da pesquisa, resultando em 34 artigos para leitura completa e criteriosa. Por fim, foram selecionados 9 trabalhos para compor a amostra final, visto que estes atendiam aos critérios de inclusão e exclusão, bem como respondiam ao objetivo da pesquisa e interrelacionavam os temas.

As doenças raras (DR) ou também chamadas de pouco frequentes, abrangem um grande grupo heterogêneo de patologias que, mesmo com baixa prevalência individual, se torna um problema sanitário. Não há uma definição precisa mundialmente, mas cada região utiliza critérios diferentes para sua definição. Na Europa, por exemplo, é definido como DR aquela que não afeta mais de 5 de cada 10.000 pessoas (1/2.000) (ESTEBAN-BUENO et al., 2022), enquanto no Brasil acomete até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (LIMA et al., 2022).

Uma condição rara pode ter um enorme impacto na vida de uma pessoa, o que inclui saúde emocional e psicológica, situação social e financeira. O acesso ao tratamento para condições crônicas raras pode ser dificultoso, pois, na maioria dos casos, os pacientes precisam comparecer a múltiplas consultas de saúde, com diferentes especialistas, em diferentes dias ou locais. Ainda, muitas vezes se cansam pela falta de cuidados articulados, por exemplo, necessidade de repetir informações a diferentes profissionais que vão surgindo para lhe atenderem. Com isso, a coordenação deve envolver todos os envolvidos no cuidado de uma pessoa, se baseando em evidências para atingir os mesmos objetivos em todos os setores (WALTON et al., 2020).

Para mais, o aconselhamento genético é o processo de auxiliar na compreensão e adaptação das implicações médicas, psicológicas e familiares das contribuições genéticas para as doenças. Segundo Abacan (2019), esse processo integra avaliação da chance de ocorrência ou recorrência da doença; educação sobre herança, testes, gestão, prevenção, recursos e investigação; orientações para promover escolhas informadas e adaptação ao risco ou condição. Os profissionais da área fornecem educação e apoio emocional aos pacientes e famílias que são afetados por elas (ABACAN et al., 2019).

Sob outro ângulo, os profissionais de saúde da APS são os que atendem os usuários de forma mais direta e frequente do que um especialista. Entretanto, a evolução do papel e das expectativas não são claras. Em muitos casos, esses profissionais reconhecem o benefício dos serviços genéticos para os seus pacientes, mas não se sentem confortáveis ​​em solicitar testes ou encaminhar. Ocorre um desconforto agravado por processos logísticos complexos, identificação do motivo e destino correto do encaminhamento ou necessidade de interpretação de resultados de testes genéticos. Muitos deles relatam a necessidade de orientação clara de geneticistas sobre quando encaminhar (SEIBEL et al., 2022).

Algumas ferramentas podem ser desenvolvidas para dar suporte em genética médica na atenção primária. Segundo Vieira (2019), redes foram desenhadas para ampliar o atendimento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, como é o caso da rede “Alô Genética” – Serviço de Informações de Genética Médica para Primários Profissionais de saúde, que objetiva fornecer aos prestadores de cuidados de saúde informações sobre doenças genéticas e orientações a respeito da conduta inicial, bem como, encaminhamento para centros especializados de pacientes com suspeita de apresentarem doenças genéticas. Nessa rede, os prestadores de APS brasileiros contactar o serviço ligando, enviando um e-mail ou acessando o site. O prontuário é analisado por um enfermeiro treinado que, em conjunto com um geneticista clínico, elabora o laudo que é enviado ao prestador de APS solicitante em no máximo 7 dias.

Outrossim, a      utilização      de      instrumentos, como  questionários  e  fichas,  podem facilitar o  reconhecimento  de  fatores  de risco e de situações suspeitas, de forma sistematizada, tem sido vista como uma estratégia relevante a ser implementada pela rede de atenção básica a fim de ajudar na caracterização de  pessoas  com  doenças  genéticas,  o  que permite  o  encaminhamento  regulado  para  serviços especializados (ABREU et al., 2021).

Assim como os pacientes com DR, seus familiares também enfrentam entraves na incerteza do diagnóstico precoce. Longos são os percursos desde a suspeita até o acesso a tratamentos específicos. Esses indivíduos enfrentam desafios na busca de cuidados em saúde, vivenciam medos, estresses e incertezas na manutenção de tratamentos. Desse modo, entender sobre os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras gera compreensão do contexto que essas pessoas estão inseridas, além de trazer à tona as fragilidades vivenciadas por eles, para subsidiar políticas públicas de saúde. Nesse âmbito, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras necessita ser aplicada em todos os níveis de atenção à saúde, em especial na APS, como ferramenta norteadora e facilitadora do cuidado em saúde para familiares e pacientes com DR (SILVA et al., 2023).

Quando há diagnostico de doença rara, há também mudanças significativas para as famílias, levando-as a buscar tratamento nos serviços de saúde para atender às necessidades de seus filhos. Para ter acesso a cuidados especializados, algumas famílias precisam se deslocar para centros de referência localizados em cidades maiores. Durante esse processo, as famílias enfrentaram desafios, como a falta de preparo dos profissionais de saúde, a falta de organização dos serviços, a necessidade de recorrer ao sistema judiciário para obter recursos necessários e a demanda por redes de saúde bem estruturadas, a iniciar pela a atenção básica, chave para identificação e suspeição diagnóstica (FRANCISCATTO, 2019).

Ainda segundo Franciscatto (2019), o primeiro recurso utilizado pelas famílias, após a manifestação dos sinais e sintomas da doença, foi a Unidade Básica de Saúde (UBS). É neste local que se faz preciso abordar a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (PNAIGC), instituída no ano de 2009, que torna as UBS como responsáveis por realizar condutas de baixa complexidade a exemplo da identificação, referência e o acompanhamento dos indivíduos com doenças genéticas raras. Desse modo, o contexto atual indica um trabalho em saúde interdisciplinar, com a junção dos diferentes serviços para que os indivíduos possam ser cuidados de maneira integral.

Conclusão

Doenças raras representam um desafio significativo para as famílias afetadas, exigindo busca por tratamento e apoio nos serviços de saúde. A falta de preparo dos profissionais de saúde, a falta de organização dos serviços e a necessidade de deslocamento para centros de referência são obstáculos enfrentados pelas famílias. Além disso, a atenção primária à saúde desempenha um papel fundamental na identificação e suspeição diagnóstica dessas doenças, tornando importante o desenvolvimento de ferramentas e redes de suporte em genética médica nesse nível de atenção. A implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS é essencial para melhorar o diagnóstico, o cuidado integrado e coordenado, e fornecer apoio e aconselhamento genético às famílias afetadas, com potencial de melhorar a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida dessas pessoas.

Referências

  1. ABACAN, MaryAnn et al. The global state of the genetic counseling profession. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 2, p. 183-197, 2019.
  2. ABREU, Tatiane et al. Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil. Revista de Atenção à Saúde, v. 19, n. 68, 2021.
  3. DA SILVA, Hidário Lima et al. ITINERÁRIOS TERAPÊUTICOS DE PACIENTES COM DOENÇAS RARAS: REVISÃO INTEGRATIVA. Revista Enfermagem Atual In Derme, v. 97, n. 2, p. e023068-e023068, 2023.
  4. DA SILVA MARTINS, Edilene Arlt; DOS SANTOS, Luciano Martins; GROSS, Maria Claudia. Conhecimento do Profissional Médico que Atua na Atenção Primária à Saúde sobre Genética Médica Comunitária: Educação Permanente. Revista Pleiade, v. 16, n. 34, p. 57-74, 2022.
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  6. FRANCISCATTO, Laura Helena Gerber et al. Doença genética na família: trajetórias e experiências em serviços públicos de saúde. Escola Anna Nery, v. 24, 2019.
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  8. LIMA, Marília; FERREIRA, João Vitor Gomide; RIBEIRO, Tácilla Rodrigues. Análise do manejo de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Revista Científica do Tocantins, v. 2, n. 2, p. 1-14, 2022.
  9. MELO, Débora Gusmão et al. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Interface-Comunicação, Saúde, Educação, v. 21, p. 1205-1216, 2017.
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  11. SELLERA, P. E. G. et al.. Monitoramento e avaliação dos atributos da Atenção Primária à Saúde em nível nacional: novos desafios. Ciência & Saúde Coletiva, v. 25, n. 4, p. 1401–1412, abr. 2020.
  12. VIEIRA, Taiane Alves et al. Information and Diagnosis Networks–tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases. Genetics and Molecular Biology, v. 42, p. 155-164, 2019.
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