ANOMALY BODYSTALK A CASE REPORT
ANOMALÍA BODYSTAK UN REPORTE DE CASO
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.8345300
Fernanda Pereira Pippi, Marianna Endres Moreno, Jhon lennom Molena, Matheus Henrique Lunas Alves, Raimundo Guilherme Oliveira Lopes, Gloria Edeni Dias Pereira Amorim, Henrique Pereira Pippi, Gabriella Alves de Lima Vieira, Daniela Alves de Lima Vieira, Lanna do Carmo Carvalho
RESUMO
Introdução: O seguinte estudo reporta um caso de síndrome de BodyStalk no interior de Goiás, no município de Goianésia. Detectado durante exame ultrassonográfico gestacional. Na apresentação, foi observado defeitos alarmantes da parede abdominal levando a exposição dos órgãos, diretamente ligados à placenta, defeitos na coluna vertebral, com estenose do cordão umbilical. A síndrome é um caso raro, sendo a sua incidência em 1:14000¹ gestações, entretanto, em estudos mais recentes como o realizado por Daskalakis et al. concluiu-se analisando 106.727 fetos entre 10 e 14 semanas de gestação houve ocorrência de 1:7500². Conclusão: Por tratar-se de uma anomalia rara existem deficits de casos para investigação, dessa forma o presente relato de caso se torna relevante para literatura. A conduta para obtenção do diagnóstico precoce é feita através dos exames de imagem, como o ultrassom morfológico de primeiro trimestre. A partir dos exames obtém se a confirmação da patologia, a qual deve ser devidamente esclarecida à gestante e seus familiares por se tratar de uma anomalia incompatível com a vida e que torna a gravidez de risco.
Descritores: Síndrome, Anomalia, Placenta, BodyStalk, Saúde Pública.
Abstract
Introduction: The following study reports a case of BodyStalk syndrome in the interior of Goiás, in the municipality of Goianésia. Detected during gestational ultrasound examination. In the presentation presentation: alarming defects of the abdominal wall were observed leading to the exposure of organs, directly linked to the placenta, defects in the spine, with stenosis of the umbilical cord. The syndrome is a rare case, with an incidence of 1:14000¹ pregnancies, however, in more recent studies such as the one carried out by Daskalakis et al. it was concluded by analyzing 106,727 fetuses between 10 and 14 weeks of gestation there was an occurrence of 1:7500². Conclusion: Because it is a rare anomaly, there are deficits of cases for investigation, so this case report becomes relevant for the literature. The procedure for obtaining an early diagnosis is carried out through imaging tests, such as the first trimester morphological ultrasound. From the exams, confirmation of the pathology is obtained, which must be duly clarified to the pregnant woman and her family, as it is an anomaly incompatible with life and that makes the pregnancy risky.
Keywords: Syndrome, Anomaly, Placenta, Allantoic Stalk, Health public.
Introdução
A anomalia de BodyStalk, também denominada por anomalia do pedúnculo do corpo consiste em um aglomerado variável de malformações dos membros inferiores e cintura pélvica, associadas a defeitos no abdome e tórax³.Isto é, uma deformidade da coluna vertebral caracterizada por uma irregularidade grave da parede abdominal que culmina de anomalia no desenvolvimento das dobras corporais embrionárias laterais, caudal e cefálica4. A anomalia foi descrita pela primeira vez por Kermauner5, em 1906, em um recém-nascido com uma alteração da parede abdominal que se resumia de um saco amniótico que continha vísceras, a parede anterior do saco estava diretamente correlacionada à placenta e não havia cordão umbilical. A anomalia é uma associação de malformação rara e existem somente uma tríade dos relatos de sobreviventes na literatura6. Essa anomalia também pode ser classificada de duas forma conforme o fenótipo da malformação: no tipo I a complicação é em relação a defeitos craniofaciais e no tipo II as complicações tem relação com a parede ventral.
A maioria dos RNs que tem a anomalia, cursam com evolução muito rápida para o óbito, os principais determinantes são a insuficiência respiratória, hipertensão pulmonar grave e hipoplasia pulmonar. Na medicina fetal predomina o consenso de que a anomalia de bodystalk é fatal, justificado pelos baixos índices na literatura que descrevam sobreviventes portadores da anomalia além do período neonatal6. Contudo, é favorável as estimativas apontarem o risco de uma recorrência em uma gravidez futura de uma mãe que já apresentou a anomalia é baixa, mesmo que já tenha sido descrito um relato com esse acontecimento.7
A moléstia é atípica, irreversível e incompatível com a vida extrauterina do recém-nascido, uma vez que o cordão umbilical não existe ou encurtado e não ocorre a oclusão da parede abdominal do embrião, desencadeando a exposição dos órgãos, sendo assim todos os órgãos abdominais podem sofrer herniação. Podendo estar associada a demais condições como onfalocele ou gastrosquise isolada, cordão umbilical curto, banda amniótica, complexo de parede do corpo do membro e outras síndromes polimalformativas.7,8. Entretanto, o cariótipo, que é o conjunto de cromossomos de uma dada espécie, é normal1.
Esta anomalia tem seus fatores relacionados a alterações físicas geradas por uma torção prematura do âmnio por pressão mecânica sofrida pelas bandas amnióticas de forma direta, ruptura vascular do embrião inicial ou uma anomalia no disco germinativo que causa a formação de uma cavidade amniótica atípica. Os defeitos da parede abdominal e coluna vertebral são secundários a ruptura precoce do âmnio devido à passagem da metade do corpo fetal para a cavidade celômica, pelo defeito do saco. O feto fica sem espaço para se movimentar e permanece praticamente fixado à placenta. 4
Apresentação do caso:
BAFS, 20 anos de idade, G2P1NA0, tipagem sanguínea B positivo, admitida no Hospital Municipal Irmã Fanny Durãn, em Goianésia, Goiás, para terapêutica obstétrica. Paciente acompanhada pela mãe, deambulando, com queixas de algias abdominais e hemorragia vaginal com dilatação de 6 cm ao toque às 7:35 am.
Tratava-se de gestação gemelar de 34 semanas pela ultrassonografia (USG) obstétrica de primeiro trimestre (Imagem 1). Ao exame físico realizado pelo médico, apresentava-se em bom estado geral, afebril, anictérica, com pressão de 90x60mmHg, frequência cardíaca de 92 batimentos por minuto (BPM), saturando 99%. Movimentos fetais presentes com BCF1 = 136 bpm e BCF2 = 140 bpm. Ao toque: 6 cm de dilatação, colo centrado, médio,70% apagado com primeiro feto cefálico em De Lee -3, bolsa íntegra.
O parto via vaginal não foi considerado devido risco ao binômio feto e mãe, elegendo-se a cesariana. A gestante chegou com bolsa rota no hospital e a demora do deslocamento para um centro de referência ofereceriam riscos, portanto a decisão mais sensata no momento foi à realização do parto no Hospital Municipal Irmã Fanny Duran -Goianésia. Desta forma, a equipe médica amparou, descreveu a família sobre a real situação da gestação, dos riscos possíveis do parto e do encaminhamento.
Após o parto, foi realizada a inspeção dos recém-nascidos (RN), foi avaliado o APGAR que é um teste efetuado no recém-nascido imediatamente após o nascimento, possibilitando avaliar o seu estado de saúde. O RN 1 apresentou bom estado geral, com APGAR 09 ao nascer e 10 no primeiro e quinto minuto de vida, pesando 1950 gramas, estatura de 44 centímetros (cm), perímetro cefálico (PC) de 30cm, perímetro torácico (PT) de 27cm, sendo compatível com a vida foi entregue a mãe para posterior amamentação.
O RN 2 com APGAR de 02 ao nascer, 01 no primeiro minuto de vida e 00 com cinco minutos, pesando 1380 gramas, com estatura de 34 cm, PC de 29 cm, PT de 20 cm (figura 1). Esse nasceu com insuficiência respiratória, sendo necessária a utilização da Unidade manual de respiração artificial (AMBU) para auxiliar na respiração, devido à malformação congênita; consequência direta de alterações causadas pela anomalia. A manobra só foi finalizada quando constatado óbito fetal pela pediatra. O defeito grave da parede abdominal expôs os órgãos abdominais do RN2 concomitante a onfalocele, que é quando ocorre encapsulação do peritônio parietal e herniação do conteúdo abdominal na parede abdominal anterior, resultando em defeito na migração do corpo lateral9. Além disso, foi observada a presença de cifose no RN, uma má formação decorrente da presença de uma ou mais vértebras anormais, promovendo a alteração na inclinação da coluna vertebral no sentido ântero-posterior10.
Conforme orientação médica a gestante juntamente com seus familiares ficaram tranquilos e apoiaram a decisão, devido à grande quantidade de informações. O parto foi realizado de maneira tranquila, sem intercorrências, da forma como os médicos e a família esperavam. Entretanto, o sentimento imediato da mãe foi de negação ao feto anômalo, não querendo nem mesmo levar vestimentas para a maternidade, pelo fato de já ter conhecimento do possível óbito fetal extrauterino.
Discussão:
A anomalia bodystalk é uma síndrome rara incompatível com a vida. O caso clínico retratado consiste com os relatos da literatura sobre a síndrome, onde ocorreu uma gestação gemelar, dicoriônica, em que só um dos fetos era portador da anomalia.
A primeira anomalia neste caso foi suspeitada durante as primeiras ultrassonografias realizadas pela gestante durante o primeiro trimestre de gestação, onde era possível identificar estruturas sugestivas de onfalocele e pé torto congênito, escoliose em coluna vertebral, cordão umbilical curto no feto portador da anomalia.
É comum o diagnóstico de Body-Stalk durante o primeiro trimestre. As particularidades demonstradas nas imagens ultrassonográficas incluíram uma má formação importante na parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto ou ausente. Em todos os casos observados na pesquisa feita por Daskalakis et al. (1997)2, a parte superior do corpo fetal estava na cavidade amniótica e a parte inferior estava na cavidade celômica. A avaliação da translucência nucal estava acima do percentil 95 em 10 dos 14 casos, mas o conjunto dos cromossomos fetais era normal em 12 dos 14 fetos avaliados.
Um achado ultrassonográfico adicional e útil é a presença de escoliose, que é observada em cerca de 75% dos casos (Ginsberg et al. 1997)11. Considera-se que a escoliose seja devido à deficiência de músculos paraespinhais e toracolombares no lado ipsilateral da modificação da parede abdominal. O diagnóstico diferencial da anormalidade inclui onfalocele isolada, gastrosquise isolada, síndrome do cordão umbilical curto (Miller et al., 1981)9. Alguns autores consideram o body-stalk uma forma grave da síndrome da banda amniótica (Takeuchi et al., 1995)12 presentes em 40% dos casos de anomalia do pedúnculo do corpo. A divergência na prevalência de anormalidades entre 10 a 14 semanas de gestação e 17 a 19 semanas de gestação indica que a deformidade do corpo está atrelada a uma alta ocorrência de aborto espontâneo no início do segundo trimestre (Daskalakis et al. 1997)2. Os parâmetros de más formações relacionados à anomalia dependem do estágio de desenvolvimento anômalo de cada uma das quatro principais dobras embrionárias.
Conclusão
No caso apresentado, o mais relevante é a obtenção da diagnose o mais precoce possível para que os médicos possam prestar esclarecimento dessa anomalia aos familiares. Dessa forma, proporcionando conforto aos pais e esclarecendo dúvidas acerca da anomalia Bobystalk com antecedência. Depois de diagnosticada acalentar a mãe e transmitir a segurança é fundamental, apesar de um dos fetos ser incompatível com a vida, há probabilidade de sobrevida do outro feto, garantindo a segurança e estabilidade emocional da mãe.
ANEXO:
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Mann L, Ferguson-Smith MA, Desai M, Gibson AA, Raine PA. Prenatal assessment of anterior abdominal wall defects and their prognosis. Prenatal diagnosis 1984; (4) 427-35.
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5. Kermauner F. Die Missbildungen des Rumpfes: In: Schwalbe E, Gruben GB, eds. Morphologie der MiBbildungen des Menschen and der Tiere. 3 ed. Jena, Germany: Gustav Fisher 1906. p.41–85.
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7. Caldas R, Rodrigues C, Pina C, Nogueira R. Gêmeos dicoriônicos discordantes para anomalia corpo-caule: um desafio de manejo. BMJ Case Reports. Maio de 2018; 2018. DOI: 10.1136 / bcr-2017-223825.
8. Hartwig, N. G., Vermeij-Keers, C., De Vries, H. E., Kagie, M., & Kragt, H. (1989). Limb body wall malformation complex: An embryologic etiology Human Pathology, 20(11), p.1071–1077
9. Miller ME, Higginbottom D, Smith DW. Short umbilical cord: its origin and relevance. Pediatrics 1981. p.618–621.
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