CONGENITAL HYPOTHYROIDISM: RISK FACTORS, CLINICAL MANIFESTATIONS AND TREATMENT.
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.7767185
Thiago Santos Borges
Francielle Bendlin Antunes
Lênio Airam de Pinho
Letícia Carvalho de Oliveira
Isabela Tavares de Carvalho
Elisa Marya Silveira Borges
Samuel Di Salvatore Pereira
Rosaynny da Costa Fumeiro
Gisele Cristina Calixto Tonatto
Ruberval da Costa fumeiro Filho
Bruno José Almeida Macieira Ramos
Carolina de Araújo Machado
Tania Pereira da Silva
Erik Vinicius Barros Guedes
Wanderson Êxodo de Oliveira Nascimento
Alison de Melo Souza Martins
Safira Monteiro Costa
Camila Taveira de Castro
RESUMO: O Hipotireodismo Congênito (HC) é um distúrbio do metabolismo que é caracterizado pela síntese deficiente dos hormônios da tireoide e que pode causar prejuízos intelectuais. O objetivo deste artigo é mostrar os fatores de risco, as manifestações clínicas e o tratamento do HC. Esse estudo, baseado em evidências, trata-se de uma revisão narrativa de literatura, que foram pesquisados artigos científicos nas plataformas: Periódicos CAPES, PubMed e SciELO. Foram utilizados descritores, critérios de seleção e critérios de exclusão nas buscas dos artigos científicos. Foi possível identificar os principais fatores de risco para para o desenvolvimento de HC, que são: diabetes gestacional, bebês prematuros, uso de drogas na gestação, histórico de pessoas com HC na família e baixo peso ao nascer. Foi perceptível que as manifestações clínicas não ocorrem imediatamente ao nascer e sim depois de algumas semanas ou até meses e na maioria das vezes, os sintomas são os seguintes: sonolência, dificuldade de alimentação, dificuldade respiratória e constipação. Além disso, o tratamento mais prescrito para HC, é realizado com Levotiroxina, seguindo a posologia adequada para cada pessoa, a fim de obter reposição hormonal. Com esse estudo, portanto, foi possível perceber que os fatores de risco para HC acontecem por alguns fatores durante a gestação e após o nascimento e que as manifestações clínicas surgem após algumas semanas e até meses e os sintomas são intensos. Notou-se também que o tratamento é realizado com Levotiroxina e que esse medicamento proporciona uma boa reposição hormonal.
PALAVRAS-CHAVE: Hipotiroidismo congênito. Glândula tireóide. Doenças da glândula tireóide. Hormônios tireóideos.
ABSTRACT: Congenital Hypothyroidism (CH) is a metabolism disorder that is characterized by deficient synthesis of thyroid hormones and that can cause intellectual impairment. The aim of this article is to show the risk factors, clinical manifestations and treatment of CH. This evidence-based study is a narrative literature review, which searches for scientific articles on the platforms: Periódicos CAPES, PubMed and SciELO. Descriptors, selection criteria and exclusion criteria were used in the searches for scientific articles. It was possible to identify the main risk factors for the development of CH, which are: gestational diabetes, premature babies, drug use during pregnancy, history of people with CH in the family and low birth weight. It was noticeable that the clinical manifestations do not occur immediately after birth, but after a few weeks or even months and, in most cases, the symptoms are as follows: drowsiness, feeding difficulties, breathing difficulties and constipation. In addition, the most prescribed treatment for HC is performed with Levothyroxine, following the appropriate dosage for each person, in order to obtain hormone replacement. With this study, therefore, it was possible to perceive that the risk factors for HC happen due to some factors during pregnancy and after birth and that the clinical manifestations appear after a few weeks and even months and the symptoms are intense. It was also noted that the treatment is carried out with Levothyroxine and that this medication provides good hormone replacement.
KEYWORDS: Congenital hypothyroidism. Thyroid gland. Diseases of the thyroid gland. Thyroid hormones.
INTRODUÇÃO:
O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio do metabolismo, caracterizado pela síntese deficiente dos hormônios da tireoide por causa do mau funcionamento ou malformação da glândula tireóide. Essa patologia é a principal causa de deficiência intelectual passível de prevenção se caso for diagnosticada e também tratada oportunamente. Essa patologia, ocorre em 1:2000 a 4000 nascidos vivos e afeta mais o gênero feminino. Os hormônios da tireoide possuem uma influência grande no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC), na vida fetal e também nos primeiros anos de vida (NASCIMENTO, 2012). O corpo humano depende bastante destes hormônios para a vascularização do SNC, mielinização, formação de sinapses, expressão gênica, arborização dendrítica e migração neuronal (NASCIMENTO, 2011).
Os processos da tireóide apresentam um pico a partir do quinto mês de gestação e também após o nascimento e por isso, eles são essenciais para manter o bom funcionamento (NUNES, 2003). Os efeitos deletérios da falta de hormônios da tireoide durante o período gestacional podem ser evitados através da passagem transplacentária de hormônios da mãe para o feto (SOUZA et al., 2002). Porém, a partir do nascimento a transferência de hormônio materno para o feto, desaparece e os recém nascidos que não fizeram o tratamento, após o terceiro mês de vida, terão atraso no desenvolvimento cognitivo e físico e pode surgir uma possibilidade de deficiência intelectual de grau (NASCIMENTO et al., 2012).
Nos três primeiros meses de vida, as crianças com HC podem apresentar alguns sinais clínicos que podem apontar para essa doença que causa alteração metabólica. Os sinais que podem ser apresentados, são: letargia, hipotonia, icterícia prolongada, distensão abdominal, bócio, choro rouco, dificuldade respiratória, hérnia umbilical, etc. Estas manifestações clínicas podem não surgir de pronto devido à proteção relativa e transitória dos hormônios tireoidianos maternos durante o período gestacional (ANDROVANDI et al., 2004).
Uma das funções dos hormônios tireoidianos é que eles aceleram uma grande parte de processos biológicos. Além disso, os hormônios tireoidianos são responsáveis por efeitos metabólicos e metamórficos. Os efeitos, cujo nome é metamórfico, referem-se à diferenciação dos tecidos relacionados com o desenvolvimento do SNC e também com o crescimento somático. Por causa da grande participação dos hormônios tireoidianos no desenvolvimento cerebral, quanto maior o tempo de insuficiência hormonal, maior será a gravidade e também a extensão dos danos cerebrais. Vale ressaltar que quanto antes iniciar a reposição hormonal, menos a criança será afetada (ANDROVANDI et al., 2004).
As pesquisas científicas apontam que ao verificar o desempenho de crianças com HC, observou-se a gravidade das alterações no desenvolvimento, nas habilidades motoras, linguísticas e cognitivas. A magnitude das alterações depende de alguns pontos, por exemplo: a etiologia do HC, nível da deficiência hormonal, idade que a criança iniciou a reposição hormonal e a época de início (pré-natal ou pós natal (ANDROVANDI et al., 2004).
Vale ressaltar que o período ideal para a triagem do HC é entre o quinto e sétimo dia de vida, quando existe estabilização da função hormonal do recém-nascido. Com isso, terá um diagnóstico e tratamento precoce se o diagnóstico apontar positivo. Alguns autores apontaram a realização do Teste do Pezinho no máximo até o 7º dia de vida (SETIAN, 2007).
Sendo assim, o objetivo deste artigo científico é mostrar os fatores de risco para o HC, as manifestações clínicas e a reposição com tratamento hormonal.
METODOLOGIA:
Trata-se de uma pesquisa científica baseada em evidências, em que foram pesquisados artigos científicos nas seguintes plataformas: Periódicos CAPES, PubMed e SciELO. Segundo SCHNEIDER et al. (2020), a pesquisa baseada em evidências usa a abordagem que considera. A pesquisa científica, que é baseada em evidências, usa uma abordagem que considera e progressão no campo da clínica, por exemplo: ferramenta de ajuda a profissionais da saúde em suas condutas. Esta pesquisa de caráter descritivo e exploratório foi realizada de janeiro de 2023 até o início do mês de março de 2023. Foram elencados, através da plataforma Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), os seguintes descritores: hipotiroidismo congênito, glândula tireoide, doenças da glândula tireoide e hormônios tireóideos. Foram utilizados também, simultaneamente, o descritor booleano AND para esta pesquisa.
Os critérios de inclusão desta pesquisa, foram artigos científicos coerentes com tema, em língua portuguesa e na língua inglesa. Foram excluídos artigos incompletos e artigos científicos que fugiam do objetivo da pesquisa.
Além disso, este estudo também é do tipo revisão de literatura narrativa, pois ele utiliza pesquisas já publicadas no meio científico. Com a busca dos artigos científicos utilizando os descritores, foi possível encontrar 41 artigos científicos na PubMed, 14 na Scielo e 23 no Periódicos CAPES, totalizando 78 artigos científicos encontrados.
RESULTADOS E DISCUSSÃO:
Com a aplicabilidade da forma metodológica, restaram 28 artigos científicos para a literatura científica e destes, 9 artigos científicos foram utilizados diretamente nesta pesquisa. A tabela 1 mostra a distribuição dos artigos científicos que colaboraram diretamente neste estudo.
Tabela 1: Distribuição dos Estudos
| Nº | Autores / Ano | Título | Periódico |
| 1 | ANDROVANDI et al., 2004. | Avaliação intelectual de escolares com hipotireoidismo congênito | Aletheia |
| 2 | MADEIRA et al., 2011. | Hipotireoidismo congênito e desenvolvimento | Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto |
| 3 | NASCIMENTO, 2011. | Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia &Metabologia |
| 4 | NASCIMENTO et al., 2012. | Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento | Arquivo Brasileiro de Endocrinologia Metabolismo |
| 5 | NUNES MT, 2003. | Hormônios tireoidianos: mecanismo de ação e importância biológica | Arquivo Brasileiro de Endocrinologia Metabolismo |
| 6 | SCHNEIDER, 2020. | Prática Baseada em Evidências e a análise sociocultural na Atenção Primária | Revista de Saúde Coletiva |
| 7 | SETIAN, 2007. | Hipotireoidismo na criança: diagnóstico e tratamento | Jornal de Pediatria |
| 8 | SOUZA et al., 2002 | Triagem neonatal de distúrbios metabólicos | Ciência & Saúde Coletiva |
| 9 | SOUZA et al., 2011 | O hipotireoidismo congênito: esclarecendo a sua manifestação a partir de princípios morfofuncionais | Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança |
FONTE: Autoria Própria (2023).
Os fatores de risco para o hipotiroidismo congênito, são: diabetes gestacional, ansiedade no período da gravidez, uso de drogas durante a gravidez, história de pessoas diagnosticadas com doença de tireoide na família, exposição à radiação no tempo gestacional, baixo peso ao nascer, macrossomia e bebês prematuros. A idade materna avançada pode ser um fator de risco para o HC, pelo motivo que a idade materna aumenta, uma determinada função do corpo diminui e com essa função diminuída, a qualidade dos óvulos e o ambiente uterino são afetados e isso pode causar displasia da glândula tireóide no período embrionário e aumentar o risco para o desenvolvimento de HC. Ademais, vale ressaltar que a macrossomia, o baixo peso ao nascer e bebês prematuros, correm risco de desenvolver a HC devido a restrição do crescimento intrauterino e também à imaturidade da glândula tireoide. Os bebês prematuros e com baixo peso ao nascer, inibem a função do sistema hipotálamo-hipófise-tireóide e isso automaticamente afeta a função normal da glândula tireóide (SOUZA et al., 2011).
As manifestações clínicas do HC costumam ser sutis e quase sempre não estão presentes no nascimento. Os sintomas clínicos são inespecíficos e progridem em relação direta com o tempo transcorrido e também com a intensidade do hipotiroidismo. Durante o primeiro mês de vida, etapa em que inicia o tratamento, apenas 5% das crianças que iniciam esse tratamento seriam clinicamente diagnosticadas, devido as manifestações clínicas serem inespecíficas. Na maioria das vezes, os sintomas do HC não aparecem até os 3 meses de vida, pelo motivo da presença de hormônios tireoidianos maternos e também por causa que o tecido tireoidiano do recém-nascido, ser parcialmente desenvolvido. Alguns sintomas, como sono prolongado, dificuldade de alimentação e constipação, podem ser sintomas comuns de HC. Além disso, sintomas como pele seca, perda de cabelo, comprometimento da função renal e atraso no desenvolvimento neurológico podem ser sintomas de HC (MACIEL et al., 2013). É de suma importância, realizar o exame laboratorial no período neonatal e analisar as manifestações clínicas para observar se a criança possui a doença HC, para evitar problemas graves com a doença. O diagnóstico de hipotiroidismo congênito é confirmado por exames laboratoriais e quando o valor de TSH no sangue está em >10μUI/mL, considera-se hipotireoidismo congênito, necessitando de tratamento (MADEIRA, 2011).
No tratamento do HC, é utilizado a Levotiroxina, que deve ser administrada em dose única diária. A dose de Levotiroxina varia de acordo com o peso corporal e também com a idade do paciente. As crianças menores, necessitam de uma dose maior comparada do que as crianças maiores e os adultos. A tabela 1 mostra as doses de reposição da Levotiroxina (MADEIRA, 2011).
Tabela 2: Doses de reposição do tratamento com Levotiroxina
| Idade | Dose (μg/kg/dia) |
| 0 -28 dias | 10-15 |
| 1-6 meses | 07-10 |
| 7-1 meses | 6-8 |
| 1-5 anos | 4-6 |
| 6-12 anos | 3-5 |
| 13-20 anos | 3-4 |
| Adultos | 1-2 |
FONTE: MADEIRA (2011).
Segundo MADEIRA (2020), os neonatos, dão início ao tratamento com doses de 10-15μg/Kg/dia. O tratamento inicial do HC, com altas doses de Levotiroxina (aproximadamente 50 mcg por dia para os neonatos), proporciona uma normalização rápida dos exames da função tireoidiana. O tratamento necessita ser por toda a vida. Além disso, o tratamento deve ser monitorado laboratorialmente, com frequência, por meio da determinação das concentrações plasmáticas de TSH. O objetivo da monitorização laboratorial com frequência é assegurar o desenvolvimento adequado e crescimento, mantendo os valores de TSH dentro da referência, que é idealmente de 0,5-2,0 mUI/L.
A frequência da monitorização deve ser levada em consideração os dados clínicos e laboratoriais. A tabela 2 mostra uma sugestão para a periodicidade de realização da monitorização laboratorial, que precisa ser adaptada aos dados clínicos.
Tabela 3: Monitorização laboratorial fazendo o tratamento com Levotiroxina.
| Periodicidade | Fase do tratamento |
| 2-4 semanas | Após iniciar o tratamento |
| A cada 1-2 semanas | Primeiros seis meses de vida |
| A cada 3-4 meses | Seis meses de vida aos três anos de vida |
| A cada 6-12 meses | Após os três anos de vida |
| Em 4 semanas | Após qualquer mudança de dose |
FONTE: MADEIRA (2011).
CONCLUSÃO:
Com esse estudo, foi possível perceber que os principais fatores de risco para o desenvolvimento do HC, é a diabetes gestacional, história de pessoas diagnosticadas na família, uso de drogas, baixo peso ao nascer e bebês prematuros. Foi possível também notar que os portadores de HC podem ter um risco no desenvolvimento intelectual, habilidades psicolinguísticas, psicomotoras e podem ter também alterações comportamentais.
Ademais, o estudo permitiu que fosse destacado que as manifestações clínicas da HC não são tão evidentes durante o nascimento e que começam aparecer depois de algumas semanas do nascimento ou depois de alguns meses. Foi possível perceber também que as manifestações clínicas principais do HC, são: sono prolongado, dificuldade de alimentação, dificuldade respiratória e hipotonia muscular.
Além disso, portanto, foi possível perceber que a reposição hormonal com Levotiroxina é o tratamento mais prescrito e que garante um bom tratamento. Vale ressaltar, que é de suma importância observar a idade do paciente antes de prescrever a posologia e também fazer a monitorização laboratorial para garantir também um bom tratamento.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
ANDROVANDI, C. et al. Avaliação intelectual de escolares com hipotireoidismo congênito. Aletheia, v. 20, n. 20, p. 55-64, 2004.
MADEIRA, I. R. Hipotireoidismo congênito e desenvolvimento. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto, v. 10, n.1, p. 18-25, 2011.
NASCIMENTO, M. L. Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 55, n. 8 p. 528-533, 2011.
NASCIMENTO, M. L. et al. Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 56, n. 9, p. 627-632, 2012.
NUNES MT. Hormônios tireoidianos: mecanismo de ação e importância biológica. Arquivo Brasileiro de Endocrinologia Metabolismo, v. 47, n. 6 p. 639-643.
SCHNEIDER et al. Prática Baseada em Evidências e a análise sociocultural na Atenção Primária. Physis: Revista de Saúde Coletiva, v. 30, n.2, p. 28088-28097, 2020.
SETIAN, N. Hipotireoidismo na criança: diagnóstico e tratamento. Jornal de Pediatria, v. 83, n. 5, p. 209-216, 2007.
SOUZA, C. F. et al. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciência & Saúde Coletiva, v. 7, n. 1, p. 129-137, 2002.
SOUZA, M. A. et al. O hipotireoidismo congênito: esclarecendo a sua manifestação a partir de princípios morfofuncionais. Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, v. 9, n. 2, p. 66-71, 2011.