INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NA SÍNDROME DE RETT: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

PHYSIOTHERAPEUTIC INTERVENTION IN RETT SYNDROME: AN INTEGRATIVE REVIEW

O Registro DOI deste artigo é: 10.5281/zenodo.6447987

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AUTORES:
Isabella Vasconcelos Oliveira Borges¹, Lucas Teixeira Alves², Márcia Carneiro da Silva³, Sandy Santiago dos Reis⁴, Matheus Santos Medeiros⁵, Maria Gabriela de Castro Silva⁶, Márcia Cordeiro da Silva Santos⁷, Maria Vitória Neri Oliveira⁸, Isis Nunes Veiga⁹

^1-8 Graduando(a) em Fisioterapia – Unime / Lauro de Freitas / Bahia / Brasil
⁹ Docente da Unifas – Unime / Lauro de Freitas / Bahia / Brasil

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RESUMO

Introdução: A síndrome de Rett (SR) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta principalmente crianças do sexo feminino independentemente dos seus grupos raciais e étnicos. Dividida em quatro estágios, a SR acarreta um processo de declínio funcional em seus portadores, repercutindo em limitações na execução das atividades do cotidiano. A intervenção fisioterapêutica é de extrema importância, pois atua com o objetivo de recuperar a capacidade funcional dessas pessoas. Objetivo: Apresentar a importância da intervenção fisioterapêutica em crianças com síndrome de Rett. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa, com pesquisa nas seguintes bases de dados: Embase, LILACS, PEDro, Pubmed e SciELO. Como critérios de inclusão foram utilizados artigos originais e revisões sistemáticas que abordavam intervenções fisioterapêuticas em crianças com síndrome de Rett, nos idiomas português e inglês, disponíveis na íntegra e gratuitamente, sem limite de ano de publicação. Foram excluídos anais de congressos, monografias, dissertações, teses, artigos nos quais a população estudada eram adolescentes ou adultos, revisões narrativas, integrativas e de literatura, além de artigos em duplicidade. Resultados: Foram encontrados 542 artigos, dos quais, após análise, foram selecionados 6 artigos seguindo os critérios de inclusão e exclusão estabelecidos. Conclusão: As intervenções fisioterapêuticas impactaram positivamente na interação social, qualidade de vida e uma vida útil consideravelmente maior nas crianças com Síndrome de Rett, tendo em vista que tais abordagens buscam preservar e restaurar a funcionalidade que pode ser comprometida pela doença.

Palavras-chave: Síndrome de Rett. Tratamento. Modalidades Fisioterapêuticas. Pediatria.

ABSTRACT

Introduction: Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that mainly affects female children regardless of their racial and ethnic groups. Divided into four stages, RS causes a process of functional decline in these patients, resulting in performance limitations of daily activities. Physiotherapeutic intervention is extremely important, as it works with the objective of recovering functional capacity of these people. Objective: Present the importance of physical therapy intervention in children with Rett syndrome. Methods: This is an integrative review, with research in the following databases: Embase, LILACS, PEDro, Pubmed and SciELO. The inclusion criteria used were original articles and systematic reviews that addressed physical therapy interventions in children with Rett syndrome, in Portuguese and English, available in full and free of charge, without year limit of publication. Conference proceedings, monographs, dissertations, theses, articles which the population studied were adolescents or adults, narrative, integrative and literature reviews, and duplicate articles were excluded. Results: 542 articles were found, of which, after analysis, 6 articles were selected following the established inclusion and exclusion criteria. Conclusion: Physiotherapeutic interventions positively impacted social interaction, quality of life, and a considerably longer lifespan in children with Rett Syndrome, considering that such approaches seek to preserve and restore the functionality that can be compromised by the disease.

Keywords: Rett Syndrome. Therapeutics. Physical Therapy Modalities. Pediatrics.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Rett (SR) é um distúrbio do neurodesenvolvimento geralmente relacionado a uma mutação genética MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) no braço longo (q) cromossomo X. Considerada uma síndrome rara, a SR afeta principalmente crianças do sexo feminino com estimativa de 1 em cada 10.000 a 15.000 mulheres nascidas no mundo independentemente dos seus grupos raciais e étnicos. Na manifestação do distúrbio destacam-se a estagnação do desenvolvimento e perda dos marcos motores já adquiridos, com regressão no uso funcional das mãos e perda da habilidade de comunicação.^1-6

A SR se divide em quatro estágios clínicos já identificados que são utilizados para reconhecer o desenvolvimento da síndrome. ⁷ A maioria das crianças ainda não apresentam um diagnóstico preciso no estágio I, conhecido como estagnação precoce do desenvolvimento psicomotor. Já no estágio II, ou estágio de involução precoce, os movimentos estereotipados das mãos estão totalmente presentes. No geral, os indivíduos manifestam problemas significativos, tais quais deformidades e contraturas, a partir do estágio III, denominado pseudo-estacionário. No quarto e último estágio, intitulado como deterioração motora tardia, pode-se observar a redução significativa ou ausência de mobilidade, maior domínio emocional e controle da epilepsia. Porém, em alguns casos, são encontrados aumento em problemas pré-existentes.^2,8-10

Como elucidado nos parágrafos acima, a SR acarreta um processo de declínio funcional em seus portadores, repercutindo em limitações na execução das atividades do cotidiano. Sendo assim, faz-se necessário um tratamento multidisciplinar, com acompanhamento médico regular, principalmente a fim de controlar as convulsões e evitar as possíveis complicações clínicas, além de outros profissionais da área de saúde, tais como terapeuta ocupacional, dentista, nutricionista e fisioterapeuta. Nesse contexto, visto que cada paciente apresenta suas particularidades, a intervenção fisioterapêutica é de extrema importância, pois atua com o objetivo de recuperar a capacidade funcional dessas pessoas, proporcionando recursos variados, como a hidroterapia, equoterapia, entre outros. Diversos estudos sinalizam melhora física e cognitiva nos pacientes com SR, posteriormente às abordagens fisioterapêuticas, influenciando positivamente na qualidade de vida desses indivíduos.^2,7,9,10 Tendo em vista as informações expostas acima, o presente artigo tem como objetivo apresentar a importância da intervenção fisioterapêutica em crianças com síndrome de Rett.

METODOLOGIA

Trata-se de uma revisão integrativa, com pesquisa nas seguintes bases de dados: Embase, LILACS, PEDro, Pubmed e SciELO. Como critérios de inclusão foram utilizados artigos originais e revisões sistemáticas que abordavam intervenções fisioterapêuticas em crianças com síndrome de Rett, nos idiomas português e inglês, disponíveis na íntegra e gratuitamente, sem limite de ano de publicação. Foram excluídos anais de congressos, monografias, dissertações, teses, artigos nos quais a população estudada eram adolescentes ou adultos, revisões narrativas, integrativas e de literatura, além de artigos em duplicidade. Para concepção da vigente revisão, foram aplicadas as seguintes etapas: elaboração da pergunta de pesquisa; escolha dos artigos e definição dos critérios de inclusão; obtenção dos artigos que constituíram a amostra; avaliação dos artigos; interpretação dos resultados e apresentação da revisão integrativa. ¹¹

Para a primeira etapa formulou-se a seguinte pergunta de pesquisa: “Quais os efeitos do tratamento fisioterapêutico em crianças com Síndrome de Rett?\”. Na segunda etapa constituiu-se em busca e escolha de artigos de forma online utilizando busca manual e realizando o cruzamento de palavras com os seguintes descritores: “Síndrome de Rett”, “Tratamento”, “Modalidades Fisioterapêuticas”, “Pediatria”; “Rett Syndrome”, “Therapeutics” “Physical Therapy Modalities”, “Pediatrics”. Utilizou-se como operador booleano o “AND”.

Fluxograma 1: Processo de seleção dos estudos incluídos na revisão integrativa.

RESULTADOS

Abaixo encontra-se o quadro com a caracterização dos estudos selecionados para a presente revisão:

Quadro 1: Caracterização dos estudos selecionados.

Autor/Ano	Objetivo	Metodologia	Resultados
Torres L et al., 2019 3	Examinar os efeitos funcionais e fisiológicos na participação de exercícios aquáticos em três meninas com diagnóstico de SR.	Relato de 3 casos nos quais meninas com 4, 6 e 7 anos, diagnosticadas como estágio III de SR, que participaram do programa WaterFit MITAF por 20 meses.	O programa foi eficaz para melhorar a capacidade física e as habilidades funcionais. Tais melhorias foram evidentes nos níveis clínico, funcional e psicossocial.
Lotan M et al., 2004 19	Investigar a viabilidade de um programa de exercícios com esteira em crianças com SR, a fim de promover aptidão e saúde.	Ensaio clínico onde foi projetado um programa de treinamento diário em esteira, durante um período de dois meses, para quatro meninas com idades entre 8,5-11 anos e diagnóstico de estágio III da SR.	Foi visto que um treinamento diário de baixa intensidade em esteira pode reduzir a FC por minuto, além da melhoria da velocidade no andar de joelhos, subir/descer escadas e caminhar.
Castro TM et al., 2004 18	Avaliar a qualidade de vida de uma criança com SR submetida ao tratamento hidroterapêutico.	Estudo de caso de uma menina com 12 meses e diagnóstico de SR, que foi submetida a sessões de fisioterapia aquática 3x por semana, duração de 30min cada, por um período de 10 semanas. Um questionário baseado no PEDI foi aplicado antes e depois do estudo.	Notou-se evolução das variáveis autocuidado e mobilidade de “totalmente dependente” para “parcialmente dependente”, com ganhos nas atividades consideradas essenciais para uma boa qualidade de vida, e não houve progressão da doença.
Barbosa L et al., 2020 10	Avaliar os benefícios da Equoterapia como método de tratamento fisioterapêutico na SR.	Estudo de caso, do tipo quantitativo descritivo de corte transversal com uma menina, 48 meses, estágio III da SR. Foram realizadas 25 sessões de Equoterapia, sendo uma sessão por semana com duração de 40 minutos. Foram utilizados os instrumentos EDM e AUQEI na avaliação.	Foi observado melhora em dois quesitos dos sete itens avaliados pela escala EDM, sendo eles a motricidade global e equilíbrio (IM2 e IM3). Houve também aumento de dez pontos na escala de avaliação da qualidade de vida.
Fonzo M et al., 2020 1	Analisar as evidências mais recentes sobre o papel da fisioterapia no manejo de indivíduos com SR.	Trata-se de uma revisão sistemática, a partir da análise detalhada de 22 artigos selecionados. Nove tipos de condutas fisioterapêuticas em pacientes com SR foram identificadas.	A intervenção fisioterapêutica melhorou a qualidade de vida dos pacientes diagnosticados com SR, auxiliando principalmente na preservação da autonomia.
Araujo A et al., 2018 15	Demonstrar o caso de uma paciente portadora da SR, observando e relatando os tratamentos fisioterapêuticos propostos.	Relato de caso de uma criança de 5 anos. A pesquisa foi realizada durante dois meses, 5x na semana, com duração de 1h40min de atendimentos.	Obteve-se melhora em relação a ADM com a cinesioterapia, conduta mais utilizada no presente estudo. O uso do tapping associado ao treino de marcha foi eficaz para estabilização e facilitou a deambulação.

DISCUSSÃO

A síndrome de Rett é o segundo distúrbio genético mais comum em mulheres ⁷, e suas características podem levar à perda da funcionalidade com alto grau de dependência ¹⁰, o que torna fundamental conhecer e destacar achados dos estudos em relação à atuação do fisioterapeuta nessa prática, apesar do tratamento destes pacientes ser puramente de suporte, uma vez que ainda não existem terapias especificas disponíveis. Contudo, vale ressaltar que o melhor método de intervenção para pacientes de SR é uma abordagem multidisciplinar que poderá oferecer atenção e cuidado de forma integral. No entanto, para alcançar estes resultados a equipe multidisciplinar deve sempre buscar por diretrizes que forneçam uma capacidade prática e ética para auxiliar na tomada de decisões. Atualmente, existem três diretrizes disponíveis sobre intervenção fisioterapêutica em SR, sendo elas as diretrizes de 2006 para intervenção individual de Lotan¹², as de 2009 para manejo da escoliose de Downs et al.¹³, e as diretrizes de 2016 para o gerenciamento da saúde óssea de Jefferson et al.¹⁴

Justamente nesse aspecto, os periódicos selecionados apresentaram os efeitos de diferentes abordagens fisioterapêuticas, que visam prevenir e reduzir limitações em seus pacientes, apontando que são fundamentais para a melhoria da qualidade de vida e uma vida útil consideravelmente maior dessas crianças. As abordagens vão desde tradicionais, como mobilização articular e hidroterapia, até a intervenções alternativas, como a equoterapia. Considerando as informações citadas acima, foram abordados os desfechos relacionados a interação social, aptidão física, qualidade de sono, mobilidade articular e aquisição de marcos motores.

No que diz respeito à mobilidade articular, Araújo et al.¹⁵ descreveram ganho significativo de amplitude de movimento com as práticas da cinesioterapia, através de alongamentos manuais e mecânicos passivos fazendo com que o paciente apresentasse um aumento dos movimentos de flexão de membros inferiores, assim como aperfeiçoamento na descarga de peso e na marcha. Já Torres et al.³ relatam que houve evolução benéfica na mobilidade articular da criança nos seis primeiros meses a partir de técnicas da fisioterapia aquática impactando de maneira positiva nas atividades de vida diária (AVD), o que se faz essencial para uma boa qualidade de vida, uma vez que as propriedades hidrodinâmicas da água reduzem as limitações impostas pelo solo, auxiliando nos manuseios do terapeuta.

Não obstante, a hidrocinesioterapia também influenciou positivamente na qualidade do sono e isso se deve às propriedades físicas da água, como o empuxo, a pressão hidrostática, a turbulência e a temperatura elevada, que proporcionam relaxamento muscular. Além disso, a melhora do grau de sonolência pode estar associada ao aumento da serotonina, gerado pelo efeito dos exercícios executados na água aquecida. Vale lembrar que, com o nível de serotonina aumentado, eleva-se o volume de produção da melatonina, cujos objetivos são regular o sono, restabelecer a sua qualidade e propiciar a sensação de descanso.^16,17

Em relação a interação social dos pacientes Torres et al.³, Castro et al.¹⁸ e Barbosa et al.¹⁰ observaram que as crianças se tornaram mais calmas, receptivas e felizes acarretando uma melhora nos relacionamentos com a família, na escola e na comunidade em geral. Em um dos relatos, a melhora motora proporcionou uma interação entre os irmãos promovendo um incremento na relação de ambos.³ Ainda neste sentido, um estudo apontou que a interação com animais culmina em efeitos benéficos, como melhora dos distúrbios físicos, mentais e emocionais, também a socialização e autoestima refletindo na qualidade de vida.¹⁰

Quanto a aptidão física, que em crianças com SR encontra-se reduzida, os autores Lotan et al.¹⁹ discorrem sobre uma melhora do condicionamento físico por intermédio do programa de treinamento diário na esteira ergométrica. Os autores ainda retratam redução da frequência cardíaca junto com a melhora da capacidade aeróbica. Em Torres et al.³, nos exercícios utilizando recursos biohídricos, foram observados desfechos semelhantes aos de Lotan et al.¹⁹, onde o paciente apresentou uma melhora significativa na frequência cardíaca tanto em exercício, quanto em repouso.

Por fim, quanto a aquisição de marcos motores, constatou-se em todos os artigos selecionados uma grande evolução das crianças nas habilidades funcionais como sentar, ficar em ortostase, andar, agarrar itens, subir e descer escadas, capacidade de andar de joelho, na marcha em solo, autocuidado e mobilidade.^{3,10,15,18,19} Barbosa et al.¹⁰ apontam que a equoterapia possibilita a estimulação motora e sensitiva da criança, principalmente na motricidade fina e esquema corporal. Isso ocorre pois o efeito do trote do cavalo na pelve da criança promove impulsos que são levados ao cérebro e atuam no sistema nervoso produzindo uma resposta de consciência corporal, o que incentiva a lateralidade, ocasionando um aperfeiçoamento considerável da imagem e esquema corporal. Já na função motora grossa, os movimentos do cavalo geram estímulos que influenciam positivamente no caminhar, correr e pular. A terapia com equino também confere às crianças movimentos mais seletivos e coordenados, concomitantes com o aumento da estabilidade e uma melhora dos padrões de movimentos propiciado pelo alinhamento postural, ajuste do tônus, estabilização da cintura escapular, do qual é de extrema relevância para a estimulação proprioceptiva.

Torres et al.³ e Castro et al.¹⁸ relataram que os seus pacientes obtiveram respostas benéficas ao tratamento proposto devido as propriedades hidrodinâmicas da água, destacando-se uma melhora na coordenação, equilíbrio e habilidades funcionais, tal como o desenvolvimento da marcha em solo. Castro et al.¹⁸ também relataram que houve uma evolução eficaz no que diz respeito ao autocuidado e na mobilidade, onde os pacientes saíram de totalmente dependente para parcialmente dependente, constatando que não houve progressão da patologia e sim estabilização da patologia. Apesar da utilização de uma abordagem diferente, Lotan et al.¹⁹ explanam que os indivíduos também progrediram com as habilidades funcionais, tais como a capacidade de andar de joelho, subir e descer escada, aprimoramento do equilíbrio e do controle de tronco. Quanto a Araújo et al.¹⁵, o progresso dos movimentos de flexão de membros inferiores auxiliou no aperfeiçoamento da descarga de peso e na marcha e os exercícios proprioceptivos promoveram recuperação neuroproprioceptiva, demonstrando resultados satisfatórios na reabilitação da paciente.

CONCLUSÃO

A presente revisão evidenciou que, além dos efeitos favoráveis em relação à função física, as intervenções fisioterapêuticas impactaram positivamente na interação social, qualidade de vida e uma vida útil consideravelmente maior nas crianças com Síndrome de Rett, tendo em vista que tais abordagens buscam preservar e restaurar a funcionalidade que pode ser comprometida pela doença. Contudo, esta revisão integrativa demonstrou que as evidências disponíveis para intervenção fisioterapêutica na síndrome de Rett em crianças são baixas. Portanto, recomenda-se que novos estudos sejam realizados na área com um maior detalhamento do plano terapêutico e meios de avaliação, a fim de promover o conhecimento adequado aos profissionais.

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