REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cl10202512311325
Maria Gisélia Alves da Silva
Bruna Siqueira Amaral Freitas
Maria Eduarda Vieira Alves
Ana Clara Silva Menério
César Roberto da Silva
Lucas Antônio dos Santos Silva
Élio Batista Alves
Lisandra Karoline Silva Lima
Jakson Henrique Silva
Orientador: Prof. Me. Kaíque Ferreira Alves
RESUMO
Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza-se por déficits persistentes na comunicação e interação social, associados a padrões restritos e repetitivos de comportamento. Considerando a ampla heterogeneidade de sua expressão clínica, este estudo teve como objetivo sintetizar as evidências atuais sobre o perfil clínico de crianças com TEA. Objetivo: Analisar e sintetizar as evidências científicas recentes sobre o perfil clínico e a variabilidade fenotípica em crianças com Transtorno do Espectro Autista. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, realizada nas bases PubMed/MEDLINE, SciELO, Scopus e PEDro, incluindo estudos publicados entre 2020 e 2025. Foram selecionados artigos originais que abordaram características motoras, linguísticas, comportamentais, sensoriais e comorbidades associadas ao TEA em crianças. Resultados: Os estudos identificados mostraram ampla variabilidade clínica no TEA infantil, incluindo hipotonia, atraso motor, déficits sociocomunicativos, atraso de linguagem, regressão e comorbidades como distúrbios do sono. Fatores sociodemográficos influenciaram o tempo até o diagnóstico. Discussão: Os achados reforçam que os domínios afetados no TEA interagem de forma integrada, com marcadores motores, linguísticos e comportamentais contribuindo conjuntamente para a identificação precoce. Desigualdades sociais impactam o reconhecimento do transtorno. Conclusão: A heterogeneidade do TEA exige avaliação multidimensional e ações que promovam diagnóstico precoce, capacitação profissional e redução das desigualdades no acesso ao cuidado.
Palavras-chaves: autismo; transtorno do espectro autista; criança; transtornos do Neurodesenvolvimento
ABSTRACT
Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by persistent deficits in communication and social interaction, associated with restricted and repetitive patterns of behavior. Given the wide heterogeneity of its clinical expression, this study aimed to synthesize current evidence on the clinical profile of children with ASD. Objective: To analyze and synthesize recent scientific evidence on the clinical profile and phenotypic variability in children with Autism Spectrum Disorder. Methodology: This is a narrative literature review conducted using the PubMed/MEDLINE, SciELO, Scopus, and PEDro databases, including studies published between 2020 and 2025. Original articles addressing motor, language, behavioral, sensory characteristics, and comorbidities associated with ASD in children were selected. Results: The identified studies demonstrated wide clinical variability in childhood ASD, including hypotonia, motor delay, socio-communicative deficits, language delay, regression, and comorbidities such as sleep disorders. Sociodemographic factors influenced the time to diagnosis. Discussion: The findings reinforce that the affected domains in ASD interact in an integrated manner, with motor, language, and behavioral markers jointly contributing to early identification. Social inequalities impact the recognition of the disorder. Conclusion: The heterogeneity of ASD requires a multidimensional assessment and actions aimed at promoting early diagnosis, professional training, and the reduction of inequalities in access to care.
Keywords: autism; autism spectrum disorder; child; neurodevelopmental disorder.
INTRODUÇÃO
O Transtorno do Espectro Autista, é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação e na interação social, combinados com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades (APA, 2013). Desde sua descrição inicial por Leo Kanner em 1943, o entendimento sobre o TEA evoluiu significativamente, principalmente no que diz respeito à sua etiologia, apresentação clínica e heterogeneidade de manifestações (Schwartzman, 2011).
A prevalência global do TEA vem crescendo nas últimas décadas, sendo atualmente estimada em 1 para cada 36 crianças, de acordo com dados internacionais. Esse aumento tem sido relacionado à ampliação dos critérios diagnósticos, maior conscientização das famílias e profissionais de saúde, além da expansão dos serviços de rastreamento e intervenção precoce (Lord et al., 2020). No Brasil, embora ainda haja carência de dados epidemiológicos robustos, o IBGE incluiu recentemente variáveis relacionadas ao autismo no Censo Demográfico, com previsão de resultados consolidados para 2025.
A apresentação clínica do TEA é ampla e variável, podendo envolver déficits na comunicação social, padrões comportamentais repetitivos, alterações sensoriais, distúrbios do sono, dificuldades alimentares, comorbidades psiquiátricas e condições médicas associadas como epilepsia e distúrbios gastrointestinais (Ruggieri, 2024; Penisi et al., 2021). Essa diversidade clínica torna essencial a caracterização detalhada do perfil clínico de crianças com TEA, permitindo melhor compreensão das necessidades individuais e das estratégias terapêuticas mais adequadas.
Diante disso, torna-se fundamental sintetizar as evidências científicas disponíveis sobre o perfil clínico de crianças com TEA, contribuindo para o aprimoramento das práticas de avaliação e intervenção precoce, bem como subsidiando políticas públicas e programas de atenção integral ao neurodesenvolvimento. Assim, o objetivo desse estudo é analisar e sintetizar as evidências científicas acerca do perfil clínico e da variabilidade fenotípica em crianças com Transtorno do Espectro Autista.
METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, com abordagem qualitativa elaborada com o propósito de reunir, analisar e interpretar criticamente as evidências científicas mais recentes acerca do perfil clínico de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Esse tipo de revisão permite uma abordagem abrangente e contextualizada, integrando resultados de diferentes delineamentos metodológicos, a fim de fornecer uma compreensão atualizada e aprofundada sobre as manifestações clínicas do TEA na infância.
A busca pelos estudos foi conduzida de maneira sistematizada em bases de dados amplamente reconhecidas pela relevância na área da saúde: PubMed/MEDLINE, SciELO, Scopus e PEDro. Essas plataformas foram selecionadas por sua capacidade de reunir literatura internacional atualizada e de alta qualidade metodológica. Para a construção das estratégias de busca, foram utilizados descritores padronizados dos vocabulários DeCS e MeSH, combinados por operadores booleanos, incluindo: “Autism Spectrum Disorder”, “Child” , “Clinical Profile”, “Pediatric Autism” e “Neurodevelopmental Disorders”, associados por AND e OR para garantir abrangência e precisão na identificação dos estudos pertinentes.
Com o objetivo de garantir atualidade e relevância científica, foram incluídos exclusivamente artigos publicados nos últimos cinco anos, compreendendo o período de 2020 a 2025. Foram considerados elegíveis estudos originais, observacionais que abordassem diretamente características clínicas, comportamentais, cognitivas, sensoriais ou comorbidades associadas ao TEA em crianças de 0 a 15 anos. Foram aceitos artigos publicados em português, inglês ou espanhol e disponíveis na íntegra. Estudos que tratassem exclusivamente adultos, pesquisas de revisão de literatura, pesquisas sem descrição de perfil clínico, trabalhos duplicados ou não relacionados ao tema foram excluídos.
A seleção dos estudos ocorreu em três etapas: triagem por título, análise dos resumos e leitura na íntegra dos artigos potencialmente elegíveis. Essa avaliação foi realizada por dois revisores de forma independente, garantindo maior rigor metodológico e minimização de vieses. Quando necessário, um terceiro revisor foi consultado para solucionar divergências. Após a seleção, os dados essenciais dos estudos incluídos foram extraídos e organizados em uma matriz analítica contendo informações sobre autor, ano de publicação, país, desenho metodológico, faixa etária analisada e principais características clínicas descritas na literatura. A síntese dos resultados foi apresentada de forma descritiva enfatizando convergências, particularidades e lacunas identificadas nas evidências recentes.
Por tratar-se de uma revisão de literatura baseada exclusivamente em dados secundários, sem envolvimento direto de seres humanos, esta pesquisa está isenta de submissão ao Comitê de Ética em Pesquisa, conforme estabelece a Resolução nº 510/2016 do Conselho Nacional de Saúde. Ainda assim, todos os procedimentos foram conduzidos de acordo com os padrões éticos e acadêmicos, assegurando a fidedignidade, a transparência e a integridade científica da presente revisão.
RESULTADOS
A busca na base de dados resultou em um total inicial de 438 estudos. Após a remoção de duplicatas, 425 estudos permaneceram para análise. Em seguida, realizou-se a triagem por títulos e resumos, sendo selecionados 58 estudos para leitura do texto completo. Destes, 25 estudos foram excluídos por não atenderem aos critérios de elegibilidade previamente estabelecidos. Ao final do processo, 5 estudos foram incluídos para análise qualitativa, por apresentarem maior aderência ao objetivo proposto e relevância clínica para a temática investigada.
O processo de identificação, seleção, elegibilidade e inclusão dos estudos está descrito no fluxograma 1.
Fluxograma 1: Processo de identificação, seleção, elegibilidade e inclusão dos artigos.
Os estudos excluídos após a leitura do texto completo apresentaram, principalmente, inadequação ao objetivo do estudo, amostras que não incluíam exclusivamente crianças, ausência de descrição detalhada do perfil clínico ou foco predominante em intervenções específicas, sem abordagem da variabilidade fenotípica.
O número reduzido de estudos incluídos na análise qualitativa reflete a especificidade do recorte temático adotado, bem como os critérios de inclusão estabelecidos, priorizando pesquisas que abordassem de forma abrangente o perfil clínico e a variabilidade fenotípica no Transtorno do Espectro Autista em população infantil. Tal estratégia visou assegurar maior consistência e relevância dos achados analisados.
Tabela 1: Caracterização dos estudos.
DISCUSSÃO
Os estudos analisados demonstram, de forma convergente, que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta uma expressão clínica amplamente heterogênea, resultado da interação entre domínios motores, comunicativos, linguísticos, comportamentais e biológicos. Os achados de Lopez-Espejo et al. (2021) reforçam essa multidimensionalidade ao identificarem a hipotonia generalizada como um marcador motor recorrente e clinicamente significativo nos primeiros anos de vida. O comprometimento do tô nus, associado ao atraso na aquisição da marcha e à maior incidência de estereotipias, dialoga com evidências internacionais que apontam déficits motores como um componente do fenótipo do TEA.
Ao relacionar esses achados com o estudo de Sicherman et al., (2021), observa-se que, embora os marcadores sociocomunicativos continuem sendo fundamentais para o diagnóstico precoce, há crescente reconhecimento de que sinais motores e comportamentais operam de forma interdependente. O déficit de comunicação social e os comportamentos repetitivos identificados como preditores robustos do diagnóstico precoce compartilham vias neurobiológicas com os sistemas motores, conforme demonstrado em estudos de neuroimagem que apontam alterações em circuitos corticoestriatais, cerebelares e frontolímbicos, todos envolvidos tanto na coordenação motora quanto na regulação comportamental (Mosconi et al., 2015; Kern et al., 2020). Dessa forma, a articulação entre marcadores motores e sociocomportamentais amplia e sustenta a necessidade de protocolos de rastreio multidimensionais.
A relevância dos domínios linguísticos, evidenciada pelos achados de Chen et al. (2023) e Oneib et al. (2022), reforça ainda mais a complexidade do TEA. Em ambos os estudos, o atraso significativo de linguagem e os episódios de regressão despontam como sinais altamente sensíveis para a suspeita diagnóstica, o que está em consonância com a literatura global, que aponta atrasos ou desvios na aquisição da linguagem em mais de 60% dos casos (Tager-Flusberg, 2016; Ozonoff et al., 2018). Além disso, a recorrência de episódios de regressão, observada em aproximadamente um quinto das crianças, corrobora estudos longitudinais que descrevem a regressão como um fenótipo clínico associado a pior prognóstico e maior gravidade funcional (Barger et al., 2013).
Um aspecto decisivo ressaltado pelos estudos chineses e marroquinos é o papel modulador das variáveis sociodemográficas. A influência do sexo, renda familiar e escolaridade dos cuidadores sobre o tempo até o diagnóstico é amplamente reconhecida em estudos epidemiológicos internacionais (Daniels et al., 2012; Maenner et al., 2023). Tais achados ilustram a dimensão social do TEA e reforçam a ideia de que, embora os sinais clínicos sejam universais, seu reconhecimento depende de fatores contextuais que determinam desigualdades no acesso ao cuidado especializado.
O estudo de Khanna et al. (2024) aprofunda essa compreensão ao destacar a relevância das comorbidades sistêmicas, especialmente distúrbios do sono e alterações gastrointestinais, como moduladores da gravidade dos sintomas comportamentais. Comorbidades desse tipo estão entre as mais frequentes no TEA, afetando entre 40% e 70% das crianças, segundo meta-análises recentes (Sikora et al., 2022; Leader et al., 2021). Além de interferirem no bem-estar geral, essas condições têm sido associadas a maior irritabilidade, pior desempenho adaptativo e maior severidade em escalas comportamentais, sustentando a perspectiva de que o TEA deve ser compreendido como um transtorno sistêmico, cujos múltiplos domínios interagem dinamicamente.
A convergência desses achados provenientes de contextos tão diversos quanto Chile, Estados Unidos, China, Marrocos e Índia, revela uma estabilidade transnacional na expressão clínica central do TEA, apesar das diferenças culturais e estruturais. Revisões globais da Organização Mundial da Saúde e dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (OMS, 2021; CDC, 2023) reforçam essa consistência, embora destaquem que o tempo até o diagnóstico e o acesso às intervenções variem amplamente em função de fatores socioeconômicos e estruturais.
CONCLUSÃO
O conjunto das evidências analisadas demonstra que o Transtorno do Espectro Autista apresenta ampla heterogeneidade clínica, exigindo uma abordagem diagnóstica multidimensional que integre sinais motores, atrasos de linguagem, regressão do desenvolvimento, alterações sociocomportamentais e comorbidades sistêmicas. Os achados, consistentes em diferentes países e contextos socioculturais, reforçam que, embora existam desigualdades no acesso ao diagnóstico, o fenótipo central do TEA mantém estabilidade transnacional, destacando a importância de protocolos de rastreio abrangentes e sensíveis. Assim, conclui-se que a identificação precoce e o cuidado integral dependem da articulação entre avaliação interdisciplinar, sensibilização profissional e políticas públicas que reduzam barreiras estruturais, promovendo intervenções oportunas e maior equidade no acompanhamento do desenvolvimento infantil.
REFERÊNCIAS
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
BARBOSA, S. L.; SILVA, A. C. O impacto do diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista na vida das famílias. Revista Psicologia em Estudo, v. 26, e45265, 2021.
BECERRA, TA et al. Poluição do ar ambiente e autismo no condado de Los Angeles, Califórnia. Environmental health perspectives , v. 121, n. 3, p. 380–386, 2013.
CRISTINA, P. et al. Autism spectrum disorder: genetics, neurobiology and treatment update. International Journal of Molecular Sciences, v. 22, n. 18, p. 9897, 2021.
GALLAGHER, S.; WHITELEY, J. The association between stress and physical health in parents caring for children with intellectual disabilities is moderated by children’s sleep problems. Journal of Intellectual Disability Research, v. 57, n. 6, p. 534-546, 2013.
HAYES, S. A.; WATSON, S. L. The impact of parenting stress: a meta-analysis of studies comparing the experience of parenting stress in parents of children with and without autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, v. 43, n. 3, p. 629-642, 2013.
KERN, J. K. et al. The relationship of sensory dysfunction to motor impairments in autism spectrum disorders. Frontiers in Integrative Neuroscience, v. 14, p. 8, 2020.
LEADER, G. et al. Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: A meta- analysis. Journal of Autism and Developmental Disorders, v. 52, p. 19–33, 2021.
LORD, C. et al. Autism spectrum disorder. The Lancet, v. 392, n. 10146, p. 508-520, 2020.
LUNA, I. T.; MARTINS, C. R. O. O impacto do Transtorno do Espectro Autista na qualidade de vida dos cuidadores. Revista de Enfermagem UFPE on line, v. 14, n. 1, p. e243690, 2020.
LYALL, K. et al. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annual Review of Public Health, v. 38, p. 81-102, 2017.
MAZUREK, M. O.; PETROSKI, G. F. Sleep problems in children with autism spectrum disorder: examining the contributions of sensory over-responsivity and anxiety. Sleep Medicine, v. 16, n. 2, p. 270-279, 2015.
MECCA, T. P. et al. Aspectos genéticos do transtorno do espectro autista. Revista de Psiquiatria Clínica, v. 38, n. 6, p. 217-221, 2011.
MOSCONI, M. W. et al. Cerebellar contributions to motor and clinical phenotype in autism spectrum disorders. Nature Neuroscience, v. 18, p. 864–872, 2015.
ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE (OMS). Autism spectrum disorders: Key facts. 2021.
OZONOFF, S. et al. Patterns of developmental regression in autism spectrum disorder: Findings from a prospective study. Journal ofAutism and Developmental Disorders, v. 48, p. 754–765, 2018.
RUGGIERI, V. Transtorno do Espectro Autista: diagnóstico, tratamento e perspectivas. Jornal de Pediatria, v. 100, n. 1, p. S3-S10, 2024.
SCHWARTZMAN, J. S. Transtornos do espectro autista: avanços e desafios. Revista USP, n. 89, p. 114-126, 2011.
SHARMA, S. R. et al. Autism spectrum disorder: classification, diagnosis and therapy. Pediatrics & Neonatology, v. 61, n. 6, p. 550-558, 2020.
SIKORA, D. M. et al. Sleep problems and their relation to behavioral symptoms in autism: A meta-analysis. Pediatrics, v. 149, n. 3, p. e2021050617, 2022.
TAGER-FLUSBERG, H. Risk factors and early signs of autism spectrum disorders. Annual Review of Clinical Psychology, v. 12, p. 139–163, 2016.
VASILOPULOU, E.; NISBET, J. The quality of life of parents of children with autism spectrum disorder: a systematic review. Research in Autism Spectrum Disorders, v. 23, p. 36-49, 2016.
WANG, Leah A. L.; PETRULLA, Victoria; ZAMPELLA, Casey J. et al. Gross motor impairment and its relation to social skills in autism spectrum disorder: a systematic review and two meta-analyses. Psychological Bulletin, v. 148, n. 3-4, p. 273–300, 2022.