REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ar10202506300954
Renata Maria Ribeiro Rodrigues¹; Alice Vitória Ribeiro Rodrigues²; Caroline Medeiros Foster³; Dediana Aparecida Rafante Gomes⁴; Elizabeth Maria Guerra de Lima⁵; Sinara Gonçalves Jardim⁶; Vitória Salim de Faria Arantes⁷.
RESUMO
Introdução: A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é uma imunodeficiência primária rara, e hereditária que resulta na ausência de imunoglobulinas no organismo dos pacientes afetados, levando a uma predisposição significativa a infecções recorrentes graves. Objetivo: Identificar os principais cuidados de enfermagem necessários aos portadores de AGAMAGLOBULINEMIA, com ênfase na necessidade de aplicação de educação continuada em saúde, devido à falta de conhecimento de diversas doenças. Metódo: Estudo de caso realizado com um profissional de enfermagem, que atuou diretamente no tratamento do paciente diagnosticado com Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA), atendido em ambiente hospitalar. Resultado: Observou-se que os cuidados de enfermagem individualizados favorecem a estabilização do quadro clinico do paciente, com redução da infecções recorrentes e maior adesão ao tratamento com imunoglobulina. Identificou-se que a carência de conhecimento por parte do tratamento profissional individualizado quanto as características e implicações das imunodeficiências primárias, como a agamaglobulinemia. Conclusão: A atuação da enfermagem é fundamental no manejo clínico de pacientes com XLA, especialmente na prevenção de infecções e na promoção da qualidade de vida. Recomenda-se que a capacitação dos profissionais de saúde quanto ao reconhecimento e cuidado com doenças raras não visíveis, como a agamaglobulinemia seja aplicada de maneira contínua.
Palavras-Chave: Agamaglobulinemia; Cuidados de enfermagem; Imunodeficiência primária; Qualidade de vida.
ABSTRACT
Introduction: X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a rare, hereditary primary immunodeficiency that results in the absence of immunoglobulins in the bodies of affected patients, leading to a significant predisposition to severe recurrent infections. Objective: To identify the main nursing care required for patients with agammaglobulinemia, with an emphasis on the need to implement continuous health education due to the lack of knowledge about various diseases. Method: Case study conducted with a nursing professional who was directly involved in the treatment of a patient diagnosed with X-linked agammaglobulinemia (XLA) in a hospital setting. Results: It was observed that individualized nursing care promotes the stabilization of the patient’s clinical condition, with a reduction in recurrent infections and greater adherence to immunoglobulin therapy. It was found that there is a lack of knowledge among healthcare professionals about the characteristics and implications of primary immunodeficiencies, such as agammaglobulinemia. Conclusion: Nursing plays a fundamental role in the clinical management of patients with XLA, especially in preventing infections and promoting quality of life. It is recommended that the training of healthcare professionals regarding the recognition and care of rare and often invisible diseases, such as agammaglobulinemia, be implemented continuously.
Keywords: Agammaglobulinemia. Nursing care. Primary immunodeficiency. Quality of life.
1 INTRODUÇÃO
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é uma imunodeficiência primária rara e hereditária que resulta na ausência de imunoglobulinas no organismo dos pacientes afetados, levando a uma predisposição significativa a infecções graves e recorrentes (Derry, 2021). Ainda segundo o autor esta condição é causada por mutações no gene BTK (BrutonTyrosineKinase), essencial para o desenvolvimento dos linfócitos B. Segundo Varandas et al. (2023) o papel da enfermagem no manejo desses pacientes é crucial, pois envolve a implementação de cuidados especializados e a promoção de estratégias para prevenir complicações associadas à doença. Para o autor o contexto do Hospital no estado de Minas Gerais, a equipe de enfermagem desempenha funções multifacetadas que são vitais para garantir a qualidade de vida dos pacientes com XLA e para minimizar os impactos das infecções e outras comorbidades.
Os pacientes com XLA frequentemente enfrentam desafios complexos relacionados à gestão de sua condição. Além de necessitarem de imunoglobulina intravenosa ou subcutânea para prevenir infecções, eles podem exigir acompanhamento contínuo para monitorar e tratar infecções oportunistas. A equipe de enfermagem deve ser capaz de administrar esses tratamentos com precisão, bem como fornecer educação e suporte contínuos para os pacientes e suas famílias. A capacidade dos enfermeiros de reconhecer sinais precoces de complicações e de implementar intervenções apropriadas é essencial para o manejo eficaz da XLA (Cunningham-Rundles; Ponda, 2019).
No hospital, a abordagem da enfermagem para pacientes com XLA inclui a coordenação de cuidados entre diferentes especialidades, a administração de terapias substitutivas e a educação sobre cuidados preventivos. A enfermagem não apenas administra a terapia com imunoglobulina, mas também se envolve em práticas de monitoramento e avaliação contínua do estado de saúde dos pacientes. Segundo Borges et al. (2020), a atuação da enfermagem junto a pacientes imunodeficientes exige planejamento individualizado, vigilância contínua e atuação interdisciplinar para garantir a segurança terapêutica. A equipe de enfermagem desempenha um papel educacional significativo, fornecendo informações sobre a importância da adesão ao tratamento e estratégias de prevenção de infecções (SANTOS et al., 2021), além de oferecer suporte psicológico e emocional (OLIVEIRA; ALMEIDA, 2019). Esses cuidados abrangentes são fundamentais para reduzir as hospitalizações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com XLA (GUIMARÃES et al., 2022).No Hospital, a abordagem da enfermagem para pacientes com XLA inclui a coordenação de cuidados entre diferentes especialidades, a administração de terapias substitutivas e a educação sobre cuidados preventivos. Enfermagem não apenas administra a terapia com imunoglobulina, mas também se envolve em práticas de monitoramento e avaliação contínua do estado de saúde dos pacientes. A equipe de enfermagem desempenha um papel educacional significativo, fornecendo informações sobre a importância da adesão ao tratamento e estratégias de prevenção de infecções, além de oferecer suporte psicológico e emociona. Esses cuidados abrangentes são fundamentais para reduzir as hospitalizações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com XLA (Conley; Edwards, 2020).
O estudo objetiva analisar o papel do enfermeiro(a) no manejo e acompanhamento de paciente com afamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA), com foco na práticas clínica e estratégias de cuidados ao paciente.
2 REFERENCIAL TEÓRICO
2.1 Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA)
A Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA), descrita pela primeira vez em 1952 pelo Dr. Ogden Bruton, é uma imunodeficiência hereditária também conhecida como Agamaglobulinemia de Bruton ou Agamaglobulinemia Congênita. Essa condição resulta na incapacidade do organismo de produzir anticorpos, que desempenham papel crucial na defesa contra infecções por bactérias e vírus (CONLEY et al., 2018).
Os anticorpos são essenciais para combater infecções, ajudando não apenas na recuperação, mas também na proteção contra infecções recorrentes. Quando microrganismos, como bactérias, entram em contato com as membranas mucosas ou invadem o corpo, anticorpos específicos ligam-se à superfície desses agentes patogênicos. Essa ligação pode apresentar efeitos benéficos significativos: muitos microrganismos necessitam aderir às células do corpo para causar infecções, e os anticorpos ajudam a bloquear essa fixação.
Além disso, a presença de anticorpos ativa outras defesas do organismo, como o sistema de complemento, que pode eliminar diretamente os patógenos. Por fim, os glóbulos brancos conseguem eliminar mais facilmente as bactérias que estão revestidas por esses anticorpos, aumentando a eficácia da resposta imunológica (CONLEY et al., 2018).
Por fim, os glóbulos brancos conseguem eliminar mais facilmente as bactérias que estão revestidas com anticorpos (Boyer et al., 2020).
A incapacidade de produzir anticorpos devido à XLA leva a um aumento significativo na suscetibilidade a infecções. As infecções podem se tornar recorrentes e, se não tratadas adequadamente, podem resultar em complicações sérias. O reconhecimento e o manejo dessa condição são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados (Bennett et al., 2019).
3 MATERIAIS E MÉTODOS
O presente estudo caracteriza-se como uma pesquisa do tipo relato de caso, realizada com uma enfermeira que atuou diretamente no cuidado de um paciente com agamaglobulinemia. Essa escolha metodológica visou proporcionar uma compreensão abrangente do papel da enfermagem no atendimento a pacientes com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA), permitindo uma análise detalhada das práticas de enfermagem empregadas nesse contexto específico.
Para a coleta de dados, utilizou-se um questionário elaborado pelos autores da pesquisa, composto por questões de múltipla escolha e questões abertas, abordando aspectos como a frequência dos atendimentos, as intervenções de enfermagem realizadas e a percepção da profissional sobre a eficácia dessas intervenções no manejo do paciente.
A análise dos dados foi realizada a partir da transcrição da entrevista, apresentada em forma de texto. A entrevista teve duração média de 30 minutos, durante os quais a enfermeira respondeu às questões de forma descritiva.
Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do UninCor, sob o parecer nº 7.615.675 e CAAE 88630625.9.0000.0295. A participante assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido antes do início da entrevista, sendo garantidos o anonimato, a privacidade e a confidencialidade das informações fornecidas.
4 RESULTADOS E DISCUSSÃO
A seguir são apresentados os resultados obtidos a partir da entrevista realizada com uma profissional de enfermagem participante do estudo, destacando suas percepções, conhecimentos e práticas relacionadas ao cuidado de pacientes com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA). A análise evidencia aspectos fundamentais do manejo clínico, do suporte emocional e da educação em saúde, além de apontar lacunas no conhecimento especializado, reforçando a importância da capacitação contínua da equipe de enfermagem para garantir qualidade e segurança na assistência prestada a portadores dessa condição rara.
A coleta de dados foi realizada por meio de uma entrevista com uma enfermeira do sexo feminino, de 44 anos, pós-graduada em Urgência e Emergência, com experiência na assistência a pacientes críticos, cirúrgicos e clínicos. A entrevista teve como objetivo compreender o nível de conhecimento da profissional sobre a agamaglobulinemia e sua percepção quanto aos cuidados de enfermagem necessários para pacientes com essa condição.
Quando questionada sobre a definição de agamaglobulinemia, a enfermeira relatou não possuir conhecimento específico sobre o termo, o que está em consonância com Kawakami et al. (2020), que destacam a raridade da doença e o baixo contato dos profissionais com esse tipo de imunodeficiência, resultando em conhecimento limitado sobre sua definição e tratamento. Ainda assim, a profissional conseguiu associar corretamente a condição a uma deficiência do sistema imunológico, identificando sua origem genética como causa principal. Bonilla et al. (2018) corroboram essa informação, apontando que a agamaglobulinemia decorre de alterações genéticas hereditárias, impactando o crescimento e desenvolvimento do indivíduo.
Em relação aos sintomas clínicos, exames e características da doença, a enfermeira mencionou infecções frequentes e dores articulares, demonstrando conhecimento básico sobre as manifestações típicas dessa imunodeficiência. De acordo com Wang et al. (2022), o diagnóstico da agamaglobulinemia envolve a análise de tais sintomas, além de exames laboratoriais específicos, como citado pela profissional. Cunha et al. (2022) reforçam que exames laboratoriais e, em alguns casos, biópsias são essenciais para confirmar o diagnóstico, enquanto Esposito et al. (2021) enfatizam a importância do diagnóstico precoce para prevenir complicações graves.
Quanto aos cuidados de enfermagem, a entrevistada destacou a relevância do monitoramento contínuo e da administração correta da imunoglobulina intravenosa (IVIg), reconhecendo essa terapia como essencial para reforçar a resposta imunológica do paciente, corroborando o que afirmam Cunha et al. (2022). A profissional também ressaltou a importância da identificação de riscos e da orientação preventiva, como evitar aglomerações e ambientes com alto risco de infecção, medida igualmente recomendada por Cunha et al. (2022) para reduzir infecções oportunistas.
Sobre o monitoramento dos efeitos colaterais do IVIg, a enfermeira enfatizou a observação de sinais como febre, cefaleia e reações locais, além do acompanhamento rigoroso dos sinais vitais durante e após a infusão, conforme apontado por Murray Smith et al. (2003).
Em relação aos desafios da prática, a profissional destacou que o suporte emocional é um dos aspectos mais importantes no cuidado a pacientes com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA). Sarikavak et al. (2024) reforçam que o apoio emocional fortalece a adesão terapêutica e reduz o impacto psicossocial das imunodeficiências primárias. A enfermeira também pontuou que a educação em saúde é essencial para garantir a compreensão da gravidade da doença e a continuidade do tratamento com imunoglobulina, perspectiva sustentada por Ferreira e Guedes (2020) e Severino et al. (2022).
No que se refere ao conhecimento técnico, a entrevistada ressaltou a necessidade de preparo da equipe de enfermagem para reconhecer sinais precoces de infecção, realizar adequadamente a infusão de imunoglobulina e orientar os pacientes sobre os cuidados domiciliares. Severino et al. (2022) afirmam que esse preparo é indispensável para garantir a segurança do paciente e a eficácia do tratamento.
A profissional também reconheceu a importância do suporte psicológico como parte integrante da assistência, propondo a educação continuada voltada à prevenção de agravos e aos cuidados gerais, corroborada por Ferreira e Guedes (2020).
Sobre o envolvimento da família, a entrevistada destacou a importância de fornecer informações claras e acessíveis, considerando o papel essencial da rede de apoio familiar no manejo clínico e emocional do paciente, conforme reforçado por Pereira e Vieira (2020) e Severino et al. (2022).
A enfermeira enfatizou que o domínio da equipe de saúde sobre a doença e o tratamento promove segurança e confiança para a família:
“A família precisa sentir-se segura e acolhida, e isso só ocorre quando a equipe de saúde demonstra domínio sobre a doença e o tratamento” (ENTREVISTADA, comunicação pessoal, 2025).
Outro ponto de destaque foi a administração criteriosa da imunoglobulina, com o uso de bomba de infusão, controle do gotejamento e monitoramento rigoroso dos sinais vitais, considerando o risco de reações adversas, conforme orientado por Carvalho et al. (2021). Lemos et al. (2022) alertam para a necessidade de que o enfermeiro esteja capacitado para reconhecer sinais precoces de complicações durante a infusão e seguir protocolos específicos para atuação imediata.
A participante também ressaltou a importância de equipamentos adequados, como bombas de infusão de alta precisão, alinhando-se às recomendações de boas práticas em terapia infusional descritas por Carvalho et al. (2021) e Lemos et al. (2022).
Por fim, a entrevistada apontou como um dos principais desafios enfrentados pela equipe de enfermagem em ambientes hospitalares a escassez de conhecimento especializado sobre doenças raras, como a agamaglobulinemia, destacando a importância da capacitação contínua dos profissionais. Pesquisas indicam que a baixa familiaridade com imunodeficiências primárias pode comprometer o reconhecimento precoce da condição e atrasar intervenções adequadas (Carvalho et al., 2021). A educação permanente em saúde voltada a doenças raras é essencial para qualificar a assistência e garantir a segurança do paciente (Severino et al., 2022; Lemos et al., 2022)
5. CONCLUSÃO
Este estudo evidenciou a importância do conhecimento especializado da equipe de enfermagem no manejo clínico de pacientes portadores de agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA), uma imunodeficiência primária rara que requer atenção multidisciplinar e cuidados específicos. Por meio da análise do caso, constatou-se que a atuação individualizada da enfermagem — que inclui o reconhecimento precoce de sinais de infecção, a administração correta da imunoglobulina e a orientação para os cuidados domiciliares — contribui significativamente para a estabilização clínica e a redução de infecções recorrentes nesses pacientes.
Destaca-se, ainda, que o suporte psicológico e a educação continuada em saúde são pilares fundamentais para o fortalecimento do autocuidado, a adesão ao tratamento e o envolvimento efetivo da família no processo terapêutico. No entanto, identifica-se como principal desafio a carência de conhecimento especializado sobre doenças raras, como a agamaglobulinemia, entre os profissionais de saúde, o que reforça a necessidade de programas permanentes de capacitação, capazes de viabilizar um atendimento qualificado e humanizado.
Assim, recomenda-se que as instituições de saúde invistam na formação continuada das equipes, promovendo o desenvolvimento de competências específicas para o manejo de imunodeficiências primárias, visando garantir a qualidade de vida dos pacientes e a eficácia do tratamento. A enfermagem, como protagonista nesse processo, desempenha um papel essencial no cuidado integral, contribuindo para o aprimoramento das práticas clínicas e para o fortalecimento da assistência em saúde.
REFERÊNCIAS
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¹Graduada em Enfermagem. Centro Universitário Unincor. Email: renatamrr10@gmail.com ORCID (0009-0000-3056-4462);
²Acadêmica de Enfermagem Centro Universitário Unincor. Email: alicevrodrigues.13@gmail.com ORCID: 0009-0009-4849-0559;
³Graduada/Mestre em Enfermagem Centro Universitário Unincor. Email. prof.caroline.medeiros@unincor.edu.br ORCID (0002-6777-0213);
⁴Acadêmica de Enfermagem Universidade de Franca Unifran Email: dediananr@hotmal.com ORCID: 0009-0007-9487-1454;
⁵Acadêmica em Enfermagem Centro Universitário Unincor Email: bethita.lima@gmail.com ORCID: 0009-0002-5297-3122;
⁶Graduada/Pós em Urgência e Emergência Prefeitura M. de Lambari- mg Email: sinarajardim@yahoo.com.br;
⁷Acadêmica de Enfermagem Centro Universitário Unincor. Email: vitóriasalim.vc@gmail.com ORCID: 0009-0000-14672746.