REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ni10202505092026
Amanda Gomes; Sarah Ramos Acedo; Leticia Carla Ramos; Hanna Lethicia Moura Machado; Isadora Hernandez Iglesias; Ana Carolina Nepomuceno Paolantoni; Giulia Monteiro Orsag Mariano; Eduarda Mayumi Fugisawa de Mello; Eduarda Castro Miguel Argentoni
Resumo: Introdução: A epidermólise bolhosa (EB) é uma patologia não contagiosa e rara, podendo ser genética ou hereditária, causada por mutações nas proteínas da pele. A principal sintomatologia é o aparecimento de bolhas, que podem ser espontâneas ou originadas por algum trauma mínimo sobre o local lesionado. Objetivos: Realizar o levantamento dos óbitos infantis por epidermólise bolhosa no Brasil e Paraná em um período de 11 anos, bem como das variáveis epidemiológicas desses óbitos. Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico ecológico, descritivo, transversal e retrospectivo. Os dados foram coletados no Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM).l, acerca dos óbitos por epidermólise bolhosa (CID Q81), entre os anos de 2003 a 2023. As variáveis coletadas foram: óbitos no Brasil e Paraná, distribuição anual, sexo, idade e peso. Resultados: No período houveram 84 óbitos, em crianças de até 1 ano, devido à EB no Brasil e Paraná. Sendo 8 (9,5%) no Paraná e 76 (90,5%) no Brasil. A distribuição se deu: 1) 2003: 9 no Brasil (10,7%), 2) 2004: 8 no Brasil (9,5%), 3) 2005: 11 no Brasil (1,3%) e 5 no Paraná (5,9%), 4) 2006: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 5) 2007: 5 no Brasil (5,9%), 6) 2008: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 7) 2009: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 8) 2010: 5 no Brasil (5,9%) e 1 no Paraná (1,2%), 9) 2011: 4 no Brasil (4,7%), 10) 2012: 0, 11) 2013: 4 no Brasil (4,7%) e 1 no Paraná (1,2%), 12) 2014: 1 no Brasil (1,2%), 13) 2015: 4 no Brasil (4,7%), 14) 2016: 0, 15) 2017: 4 no Brasil (4,7%), 16) 2018: 4 no Brasil (4,7%) e 1 no Paraná (1,2%), 17) 2019: 3 no Brasil (3,6%), 18) 2020: 1 no Brasil (1,2%), 19) 2021: 4 no Brasil (4,7%), 20) 2022: 1 no Brasil (1,2%) e 21) 2023: 2 no Brasil (2,4%). Os óbitos foram separados nas seguintes faixas etárias: 1) 0 a 6 dias: 8 (9,5%), 2) 7 a 27 dias: 19 (22,6%), 3) 28 a 364 dias: 57 (67,8%). A distribuição por sexo se deu: 1) Sexo masculino: 40 no Brasil (47,6%) e 5 no Paraná (5,9%), 2) Sexo feminino: 36 no Brasil (42,8%) e 3 no Paraná (3,6%). Os óbitos foram separados de acordo com o peso: 1) 1500 a 2499 gramas: 15 no Brasil (17,8%) e 1 no Paraná (1,2%), 2) 2500 a 2999 gramas: 12 no Brasil (14,3%), 3) 3000 a 3999 gramas: 31 no Brasil (36,9%) e 6 no Paraná (7,1%), 4) 4000 gramas e mais: 4 no Brasil (4,7%). Conclusão: Conclui-se que no período analisado houveram 84 óbitos no Brasil e Paraná, sendo 8 (9,5%) no Paraná e 76 (90,5%) no Brasil. As variáveis com maior número de óbitos foram: ano de 2005 (19%), faixa etária de 28 a 364 dias, sexo masculino e peso de 3000 a 3999 gramas.
Palavras-chave: Óbitos infantis; Epidermólise Bolhosa; Óbitos por epidermólise bolhosa.
Introdução:
A epidermólise bolhosa (EB) é uma patologia não contagiosa e rara, podendo ser genética ou hereditária, causada por mutações nas proteínas da pele. A principal sintomatologia é o aparecimento de bolhas, que podem ser espontâneas ou originadas por algum trauma mínimo sobre o local lesionado.
A EB trata-se de uma afecção que ocasiona extremo sofrimento ao paciente e aos seus familiares, sendo sofrimento físico, emocional, social e pouca qualidade de vida.
Objetivos:
Objetivo foi realizar o levantamento dos óbitos infantis por epidermólise bolhosa no Brasil e Paraná em um período de 11 anos, bem como das variáveis epidemiológicas desses óbitos.
Metodologia:
O presente estudo trata-se de um estudo epidemiológico ecológico, descritivo, transversal e retrospectivo. Os dados foram coletados no Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM), os quais encontram-se disponíveis no banco de dados online do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS).
Foram coletados dados acerca dos óbitos por epidermólise bolhosa (CID Q81), entre os anos de 2003 a 2023. As variáveis coletadas e estudadas foram: óbitos no Brasil e Paraná, distribuição anual, sexo, idade e peso.
Resultados:
No período de 2003 a 2023 houveram 84 óbitos, em crianças de até 1 ano, devido à epidermólise bolhosa no Brasil e Paraná. Sendo 8 casos (9,5%) no Paraná e 76 casos (90,5%) no Brasil.
Gráfico 1. Óbitos no Brasil e Paraná entre 2003 a 2023.
A distribuição anual se deu: 1) 2003: 9 casos no Brasil (10,7%), 2) 2004: 8 casos no Brasil (9,5%), 3) 2005: 11 no Brasil (1,3%) e 5 no Paraná (5,9%), 4) 2006: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 5) 2007: 5 no Brasil (5,9%), 6) 2008: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 7) 2009: 2 no Brasil (2,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 8) 2010: 5 no Brasil (5,9%) e 1 no Paraná (1,2%), 9) 2011: 4 no Brasil (4,7%), 10) 2012: 0 casos, 11) 2013: 4 no Brasil (4,7%) e 1 no Paraná (1,2%), 12) 2014: 1 no Brasil (1,2%), 13) 2015: 4 no Brasil (4,7%), 14) 2016: 0 casos, 15) 2017: 4 no Brasil (4,7%), 16) 2018: 4 no Brasil (4,7%) e 1 no Paraná (1,2%), 17) 2019: 3 no Brasil (3,6%), 18) 2020: 1 no Brasil (1,2%), 19) 2021: 4 no Brasil (4,7%), 20) 2022: 1 no Brasil (1,2%) e 21) 2023: 2 no Brasil (2,4%).
Gráfico 2. Óbitos por ano entre 2003 a 2023.
Os óbitos foram separados nas seguintes faixas etárias: 1) 0 a 6 dias: 8 casos (9,5%), 2) 7 a 27 dias: 19 casos (22,6%), 3) 28 a 364 dias: 57 casos (67,8%). A distribuição por localização se deu: 1) 0 a 6 dias: 8 no Brasil (9,5%), 2) 7 a 27 dias: 18 no Brasil (21,4%) e 1 no Paraná (1,2%), 3) 28 a 364 dias: 50 no Brasil (59,5%) e 7 no Paraná (8,3%).
Tabela 1. Óbitos por região e faixa etária entre 2003 a 2023.
A distribuição por sexo se deu: 1) Sexo masculino: 40 no Brasil (47,6%) e 5 no Paraná (5,9%), 2) Sexo feminino: 36 no Brasil (42,8%) e 3 no Paraná (3,6%).
Tabela 2. Óbitos por região e sexo entre 2003 a 2023.
Os óbitos foram separados de acordo com o peso: 1) 1500 a 2499 gramas: 15 no Brasil (17,8%) e 1 no Paraná (1,2%), 2) 2500 a 2999 gramas: 12 no Brasil (14,3%), 3) 3000 a 3999 gramas: 31 no Brasil (36,9%) e 6 no Paraná (7,1%), 4) 4000 gramas e mais: 4 no Brasil (4,7%).
Tabela 1. Óbitos por região e peso ao nascer 2003 a 2023.
Discussão:
A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética rara e complexa que afeta principalmente a pele e as mucosas, caracterizada por uma fragilidade extrema da pele, resultando em bolhas e feridas com o mínimo de atrito ou trauma. A forma mais grave da doença, que leva ao falecimento precoce, está associada a complicações significativas, como infecções, desnutrição e falência de órgãos. A análise dos dados sobre óbitos infantis por EB entre 2003 e 2023 no Brasil e no Paraná revela uma série de questões importantes, que merecem reflexão à luz da literatura existente sobre a doença.
A distribuição anual dos óbitos de crianças com EB no Brasil, especialmente a queda de casos após 2016, pode ser interpretada como uma possível melhoria nas condições de tratamento e na conscientização sobre a doença, o que leva a um manejo mais eficaz dos casos. A literatura aponta que o diagnóstico precoce, aliado ao tratamento multidisciplinar, pode melhorar a qualidade de vida e até aumentar a sobrevida em casos graves de EB (Nielsen et al., 2021).
O Brasil, com sua grande extensão geográfica e desigualdade no acesso a cuidados de saúde, enfrenta um desafio significativo nesse sentido. A distribuição geográfica também mostra uma concentração no Brasil em comparação ao Paraná, o que pode ser reflexo de maiores números populacionais, mas também destaca a importância de programas regionais de prevenção e tratamento especializado.
A maior parte dos óbitos ocorre em crianças entre 28 e 364 dias (67,8%). Essa faixa etária corresponde a um período crítico de desenvolvimento e crescimento, onde a presença de feridas graves, infecções e a dificuldade em se alimentar adequadamente podem contribuir para a mortalidade precoce. A literatura revela que crianças com EB, particularmente aquelas com a forma mais grave, enfrentam desafios significativos nesse período, com complicações relacionadas à infecção e desnutrição frequentemente sendo fatais (Hovnanian, 2020). A comparação dos dados indica que, embora o número de óbitos tenha diminuído ao longo dos anos, o pico de mortalidade continua a ocorrer nos primeiros meses de vida, quando os cuidados intensivos são cruciais.
Os dados indicam que o sexo masculino apresenta uma taxa de mortalidade ligeiramente superior (47,6% no Brasil), o que é um fenômeno observado em várias doenças genéticas, incluindo a EB. Estudos apontam que meninos podem ser mais afetados pela doença, especialmente nas formas mais graves, como a EB recessiva, que é mais comum entre indivíduos do sexo masculino (Wong et al., 2021).
Além disso, a relação entre o peso ao nascer e a mortalidade é uma área de interesse, com a maioria dos óbitos ocorrendo em crianças com peso entre 2500 e 3999 gramas (52,8% no Brasil). Crianças com menor peso ao nascer, especialmente aquelas com peso inferior a 1500 gramas, estão frequentemente em risco elevado devido à imaturidade de órgãos vitais e à dificuldade em lidar com as complicações da EB (Fine & Mellerio, 2009). No entanto, a literatura sugere que o peso ao nascer não é o único fator determinante, sendo o tipo específico de EB e as comorbidades associadas mais preponderantes na evolução da doença.
Embora os dados revelam uma diminuição geral nos óbitos ao longo dos anos, é crucial questionar se isso reflete uma melhoria no tratamento ou uma subnotificação dos casos em algumas regiões do Brasil. A subnotificação é um problema reconhecido em países com grandes desigualdades no acesso à saúde, o que poderia estar distorcendo os números.
Além disso, a literatura sugere que o avanço no tratamento das formas mais graves de EB tem sido impulsionado principalmente por terapias genéticas, o que representa um caminho promissor, mas de difícil acesso em grande parte do Brasil (Günther et al., 2020). Em relação à mortalidade precoce, as melhorias na abordagem multidisciplinar, com cuidados paliativos e apoio nutricional, podem ter desempenhado um papel significativo na redução de mortes nos últimos anos.
Por fim, outro questionamento importante é a forma como os dados de óbitos são coletados e a eficiência das políticas públicas de saúde para lidar com doenças raras como a EB. É necessário um olhar mais atento para a capacitação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de centros especializados em EB, para que haja uma melhor detecção e tratamento desde os primeiros sinais da doença.
Conclusão:
Conclui-se que no período analisado houveram 84 óbitos no Brasil e Paraná, sendo 8 casos (9,5%) no Paraná e 76 casos (90,5%) no Brasil. As variáveis com maior número de óbitos foram: ano de 2005 (19%), faixa etária de 28 a 364 dias, sexo masculino e peso de 3000 a 3999 gramas.
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